Najneobvyklejšie ľudské genetické mutácie. Hrozné ľudské choroby a mutácie

Zvykli sme si hovoriť, že každý človek je jedinečný, čiže hĺbka vnútorný svet, ale, niekedy sa rodia ľudia, ktorí z Celková váha zvýrazňuje nielen charakter, ale aj vzhľad. Budeme hovoriť o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú u ľudí v ojedinelých prípadoch.

1. Ekrodaktýlia

Jeden z vrodené chyby vývoj, pri ktorom prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často súvisí s ochorením je úplná absencia sluchu.

2. Hypertrichóza


Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Toto ochorenie je charakterizované prerastanie ochlpenie po celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)


Zriedkavá genetická porucha, pri ktorej telo začína tvoriť nové kosti (osifikáty). nevhodné miesta- vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rezná rana, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo prevádzka. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť osifikáty: po chirurgická intervencia kosť môže len silnieť. Fyziologicky sa osifikáty nelíšia od bežných kostí a vydržia značné zaťaženie, ale nie sú na správnom mieste.

4. Progresívna lipodystrofia


Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. V dôsledku dedičnej genetickej mutácie a niekedy v dôsledku použitia určitých lieky v organizme sú narušené autoimunitné mechanizmy, čo vedie k rýchla strata zásoby podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tvár, krk, Horné končatiny a trupu, čo má za následok vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.

5. Yuner Tan syndróm


Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasov v r vidiek Turecko. Najčastejšie ľudia so SYT používajú primitívnu reč a majú vrodenú zlyhanie mozgu. V roku 2006 bol natočený rok o rodine Ulasovcov dokumentárny s názvom „Rodinná chôdza na všetkých štyroch“. Tan to opisuje takto: " genetickej povahy Syndróm naznačuje obrátené štádium ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od štvornohého (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch). V tomto prípade syndróm zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy.

6. Progéria


Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie sa vyznačuje tým nezvratné zmeny kožu a vnútorné orgány spôsobené predčasné starnutie organizmu. Priemerná dĺžka trvaniaživot ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž trpel zložitá operácia na odstránenie šiestich kilogramov výrastkov z hlavy, rúk, nôh a trupu. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.

8. Proteov syndróm


Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a koža spôsobené mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálne tempo. To vedie k abnormálnemu stavu vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až do šiestich mesiacov veku.

9. Trimetylaminúria


Patrí k najvzácnejším genetické choroby. Neexistujú dokonca žiadne štatistické údaje o jeho rozložení. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým zlý zápach, pripomínajúci zápach zhnitých rýb a vajec, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresie.

10. Pigmentárna xeroderma


Toto dedičné ochorenie koža sa objaví v precitlivenosť osoba na ultrafialové lúče. Vyskytuje sa v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialové žiarenie. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v rané detstvo(do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach expozície má vážne popáleniny slnečné lúče. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa viac ohrození rozvojom onkologické ochorenia- pri absencii riadneho preventívne opatrenia, približne u polovice detí trpiacich xerodermou sa do veku desiatich rokov vyvinie jedna alebo druhá rakovinové ochorenia. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Ochorenie sa podľa európskych a amerických lekárov vyskytuje asi v štyria ľudia z milióna.

Ľudská mutácia je zmena, ktorá sa vyskytuje v bunke na úrovni DNA. Môžu byť odlišné typy. Ľudská mutácia môže byť neutrálna. V tomto prípade dochádza k synonymnej substitúcii nukleoidov. Zmeny môžu byť škodlivé. Vyznačujú sa intenzívnym fenotypovým účinkom. Prospešná môže byť aj mutácia ľudí. V tomto prípade majú zmeny malý fenotypový účinok. Ďalej sa pozrime bližšie na to, ako dochádza k mutácii človeka. Príklady zmien budú tiež uvedené v článku.

Klasifikácia

Prideliť rôzne druhy mutácie. Niektoré z kategórií majú zasa svoju vlastnú klasifikáciu. Najmä existujú nasledujúce typy mutácie:

• Somatické.
• Chromozomálne.
• Cytoplazmatický.
• Genomické mutácie u ľudí a iných.

Zmena prichádza pod vplyvom rôznych faktorov. Černobyľ sa považuje za jeden z najjasnejších prípadov prejavu takýchto zmien. Mutácie ľudí po katastrofe sa neobjavili okamžite. Postupom času však boli čoraz výraznejšie.

ľudské chromozomálne mutácie

Tieto zmeny sú charakteristické štrukturálne poruchy. V chromozómoch sa vyskytujú zlomy. Sú sprevádzané rôznymi prestavbami v štruktúre. Prečo vznikajú ľudské mutácie? Dôvodom sú vonkajšie faktory:

Spontánna reštrukturalizácia

Mutácia ľudí sa v tomto prípade vyskytuje v normálnych podmienkach. Takéto zmeny v prírode sú však extrémne zriedkavé: pre 1 milión kópií konkrétneho génu 1-100 prípadov. Vedec Haldane vypočítal priemernú pravdepodobnosť spontánneho preskupenia. Za generáciu to bolo 5 * 10-5. rozvoj spontánny proces závisí od vonkajšieho vnútorné faktory- mutačný tlak okolia.

Charakteristický

Chromozomálne mutácie sú väčšinou klasifikované ako škodlivé. Patológie, ktoré sa vyvinú v dôsledku reštrukturalizácie, sú často nezlučiteľné so životom. Hlavnou charakteristikou chromozomálnych mutácií je náhodnosť preskupenia. Kvôli nim vznikajú rôznorodé nové „koalície“. Tieto zmeny preusporiadajú génové funkcie, náhodne distribuujú prvky v celom genóme. Ich adaptívna hodnota je určená výberovým procesom.

Chromozomálne mutácie: klasifikácia

Pre takéto zmeny existujú tri možnosti. Izolujú sa najmä izo-, inter- a intrachromozomálne mutácie. Posledne menované sú charakterizované odchýlkami od normy (aberácie). Nachádzajú sa v rovnakom chromozóme. Táto skupina zmien zahŕňa:

Interchromozomálne prestavby (translokácie) sú výmenou miest medzi prvkami, ktoré majú podobné gény. Tieto zmeny sa delia na:

• Robertsonian. Dochádza k vytvoreniu jedného metacentrického namiesto dvoch akrocentrických chromozómov.
• Nerecipročné. V tomto prípade sa časť jedného chromozómu presunie do druhého.
• Recipročné. Pri takýchto preskupeniach dochádza k výmene medzi dvoma prvkami.

Izochromozomálne mutácie vznikajú ako výsledok tvorby chromozómových kópií, zrkadlových úsekov ďalších dvoch, ktoré obsahujú rovnaké génové sady. Takáto odchýlka od normy sa nazýva centrické spojenie v dôsledku skutočnosti priečneho oddelenia chromatidov, ku ktorému dochádza prostredníctvom centromér.

Zmeniť typy

Existujú štrukturálne a numerické chromozomálne mutácie. Tie sa zase delia na vzhľad (trizómia) alebo strata (monozómia) doplnkové prvky) a polyploidia (ide o niekoľkonásobné zvýšenie ich počtu).

Štrukturálne preskupenia sú reprezentované inverziami, deléciami, translokáciami, inzerciami, centrickými kruhmi a izochromozómami.

Interakcia rôznych druhov preskupení

Genomické mutácie sú charakterizované zmenami v počte konštrukčné prvky. sú poruchy v štruktúre génov. Chromozomálne mutácie ovplyvňujú štruktúru samotných chromozómov. Prvý a posledný majú rovnakú klasifikáciu pre polyploidiu a aneuploidiu. Prechodné preskupenie medzi nimi je Tieto mutácie sú zjednotené takým smerom a konceptom v medicíne ako "chromozomálne anomálie". Obsahuje:

• Zahŕňajú radiačná patológia, Napríklad.
• Vnútromaternicové poruchy. Môže ísť o spontánne potraty, samovoľné potraty.
• Chromozomálne ochorenia. Patrí medzi ne Downov syndróm a iné.

K dnešnému dňu je známych asi sto anomálií. Všetky boli preskúmané a popísané. Asi 300 foriem je prezentovaných ako syndrómy.

Vlastnosti vrodených patológií

Pomerne rozsiahle sú zastúpené dedičné mutácie. Táto kategória sa vyznačuje viacerými vývojovými malformáciami. Porušenia sa tvoria z dôvodu najviac zásadné zmeny v DNA. K poškodeniu dochádza pri oplodnení, dozrievaní gamét, na skoré štádia delenie vajíčka. Zlyhanie môže nastať aj vtedy, keď sa úplne zdravé rodičovské bunky spoja. Tento proces dnes ešte nie je kontrolovateľný a nie je úplne pochopený.

Dôsledky zmeny

Komplikácie chromozomálnych mutácií sú pre človeka spravidla veľmi nepriaznivé. Často provokujú:

• V 70% - spontánny potrat.
• Vývojové chyby.
• V 7,2% - mŕtve narodenie.
• Tvorba nádorov.

Na pozadí chromozomálnych patológií je úroveň poškodenia orgánov určená rôznymi faktormi: typom anomálie, nadbytkom alebo nedostatočným množstvom materiálu v individuálnom chromozóme, podmienkami prostredia a genotypom organizmu.

Skupiny patológií

Všetky chromozomálne ochorenia rozdelené do dvoch kategórií. Prvý zahŕňa tie, ktoré boli vyvolané porušením počtu prvkov. Tieto patológie tvoria väčšinu chromozomálnych ochorení. Okrem trizómie, monozómie a iných foriem polyzómie táto skupina zahŕňa tetraploidiu a triploidiu (pri ktorých smrť nastáva buď v maternici alebo v prvých hodinách po pôrode). Jeho základom sú najčastejšie genetické chyby. Downova choroba je pomenovaná po detskom lekárovi, ktorý ju opísal v roku 1886. K dnešnému dňu je tento syndróm považovaný za najviac študovaný zo všetkých chromozomálne abnormality. Patológia sa vyskytuje asi v jednom prípade zo 700. Druhá skupina zahŕňa choroby spôsobené štrukturálne zmeny v chromozómoch. Medzi príznaky týchto patológií patria:

Niektoré patológie sú spôsobené zmenou množstva v pohlavných chromozómoch. Pacienti s týmito mutáciami nemajú potomkov. K dnešnému dňu nie je jasne definovaný etiologická liečba takéto choroby. Ochoreniam sa však dá predchádzať prenatálnou diagnostikou.

Úloha v evolúcii

Na pozadí výrazných zmien podmienok môžu byť mutácie, ktoré boli predtým škodlivé, prospešné. V dôsledku toho sa takéto preskupenia považujú za materiál na výber. Ak mutácia neovplyvňuje „tiché“ fragmenty DNA alebo vyvoláva nahradenie jedného fragmentu kódu synonymným, potom sa vo fenotype spravidla nijako neprejaví. Takéto preskupenia sa však dajú nájsť. Na tento účel sa používajú metódy genetickej analýzy. Keďže k zmenám dochádza v dôsledku prírodné faktory, potom, za predpokladu, že hlavné zostanú nezmenené, ukáže sa, že mutácie sa objavujú s približne konštantnou frekvenciou. Tento fakt je možné uplatniť pri štúdiu fylogenézy – rozbor rodinné väzby a pôvod rôznych taxónov vrátane ľudí. V tomto ohľade prestavby v „tichých génoch“ fungujú pre výskumníkov ako „molekulárne hodiny“. Teória tiež predpokladá, že väčšina zmien je neutrálna. Ich miera akumulácie v určitom géne je slabo alebo úplne nezávislá od vplyvu prirodzeného výberu. Výsledkom je, že mutácia sa stane trvalou na dlhé obdobie. Avšak pre rôzne gény bude intenzita iná.

Konečne

Štúdium mechanizmu výskytu, ďalší vývoj preskupenia v mitochondriálnej deoxyribonukleovej kyseline, ktorá prechádza na potomkov cez materskú líniu, a v chromozómoch Y, prenášaných od otca, sa dnes vo veľkej miere využíva v evolučnej biológii. Zozbierané, analyzované a systematizované materiály, výsledky výskumu sa využívajú pri štúdiách pôvodu rôznych národností a rás. Zvláštny význam informácie sú v smere rekonštrukcie biologického formovania a vývoja ľudstva.

V ľudskom tele možno stále nájsť základné štruktúry a kompromisné návrhy, ktoré sú celkom jasným dôkazom toho, že naše druhov dlhú evolučnú históriu a že to neprišlo len tak z ničoho nič.

Ďalším dôkazom toho sú aj prebiehajúce mutácie v ľudskom genofonde. Väčšina náhodných genetických zmien je neutrálna, niektoré sú škodlivé a niektoré spôsobujú pozitívne zlepšenia. Takéto prospešné mutácie sú suroviny, ktoré môžu byť nakoniec použité prirodzeným výberom a distribuované medzi ľudstvo.

V tomto článku nájdete niekoľko príkladov užitočných mutácií...

Apolipoproteín AI-Milano

Choroby srdca sú jednou z pohrôm priemyselných krajín. Zdedili sme to z evolučnej minulosti, keď sme boli naprogramovaní túžiť po energeticky bohatých tukoch, vtedy vzácnom a cennom zdroji kalórií, no teraz po upchatej tepne. Existujú však dôkazy, že evolúcia má potenciál na preskúmanie.

Všetci ľudia majú gén pre proteín nazývaný apolipoproteín AI, ktorý je súčasťou systému, ktorý prenáša cholesterol cez krvný obeh. Apo-AI je jedným z lipoproteínov vysoká hustota(HDL), o ktorých je už známe, že sú prospešné, pretože odstraňujú cholesterol z arteriálnych stien. Je známe, že zmutovaná verzia tohto proteínu je prítomná medzi malou komunitou ľudí v Taliansku, nazývaná apolipoproteín AI-Milano alebo skrátene Apo-AIM. Apo-AIM je ešte účinnejší ako Apo-AI pri odstraňovaní cholesterolu z buniek a odstraňovaní arteriálneho plaku a navyše pôsobí ako antioxidant, aby sa zabránilo niektorým škodám spôsobeným zápalom, ktoré sa typicky vyskytujú pri artérioskleróze. V porovnaní s inými ľuďmi majú ľudia s génom Apo-AIM výrazne nižšie riziko vzniku infarktu myokardu a mozgovej príhody a v súčasnosti farmaceutických spoločností plánuje uviesť na trh umelú verziu proteínu ako kardioprotektívny liek.

Iné lieky sa tiež vyrábajú na základe inej mutácie v géne PCSK9, ktorá vyvoláva podobný účinok. Ľudia s touto mutáciou majú o 88 % znížené riziko vzniku srdcových chorôb.

Zvýšená hustota kostí

Jeden z génov, ktorý je zodpovedný za hustotu kostí u ľudí, sa nazýva LDL-Like Low Density Receptor 5, skrátene LRP5. Je známe, že mutácie, ktoré zhoršujú funkciu LRP5, spôsobujú osteoporózu. Ale iný druh mutácie by mohol zlepšiť jeho funkciu a spôsobiť jednu z najneobvyklejších mutácií známych u ľudí.

Táto mutácia bola objavená náhodou, keď sa mladý muž zo Stredozápadu a jeho rodina stali účastníkmi vážnej dopravnej nehody a z miesta činu odišli bez jedinej zlomenej kosti. Röntgenové snímky odhalili, že rovnako ako ostatní členovia tejto rodiny mali oveľa pevnejšie a hustejšie kosti, než je bežné. Lekár zapojený do prípadu uviedol, že "žiadny z týchto ľudí vo veku od 3 do 93 rokov si nikdy nezlomil kosť." V skutočnosti sa ukázalo, že nie sú imúnne len voči zraneniu, ale aj voči normálu vekom podmienená degenerácia kostra. Niektorí z nich mali nezhubný kostný výrastok na podnebí, ale okrem tohto choroba nemala žiadnu inú vedľajšie účinky- okrem toho, ako sucho bolo uvedené v článku, že to sťažovalo plávanie. Rovnako ako v prípade Apo-AIM, niektoré farmaceutické spoločnosti skúmajú možnosť použiť toto ako východiskový bod pre terapiu, ktorá by mohla pomôcť ľuďom s osteoporózou a inými ochoreniami kostry.

Odolnosť proti malárii

Klasickým príkladom evolučnej zmeny u ľudí je mutácia hemoglobínu nazývaná HbS, ktorá spôsobuje, že červené krvinky nadobúdajú zakrivený tvar v tvare polmesiaca. Prítomnosť jednej kópie spôsobuje rezistenciu na maláriu, zatiaľ čo prítomnosť dvoch kópií spôsobuje vývoj kosáčiková anémia. Ale o tejto mutácii teraz nehovoríme.

Ako sa stalo známe v roku 2001, talianski vedci, ktorí študovali obyvateľstvo africkej krajiny Burkina Faso, objavili ochranný účinok spojený s iným variantom hemoglobínu nazývaným HbC. Ľudia s iba jednou kópiou tohto génu majú o 29 % menšiu pravdepodobnosť, že sa nakazia maláriou, zatiaľ čo ľudia s dvoma kópiami tohto génu sa môžu tešiť z 93 % zníženia rizika. Navyše tento génový variant spôsobuje v najhoršom prípade tzv. mierna anémia skôr ako vysiľujúcu kosáčikovitú anémiu.

Tetrochromatické videnie

Väčšina cicavcov má nedokonalé chromatické videnie, pretože majú iba dva typy sietnicových čapíkov, bunky sietnice, ktoré rozlišujú rôzne odtiene farby. Ľudia, podobne ako iné primáty, majú tri takéto druhy, dedičstvo z minulosti, keď sa dobré chromatické videnie využívalo na nájdenie zrelých, pestrofarebných plodov a bolo pre tento druh výhodou prežitia.

Gén pre jeden typ sietnicového kužeľa, zodpovedný najmä za modrý odtieň, sa našiel na chromozóme Y. Oba ďalšie typy, ktoré sú citlivé na červenú a zelenú farbu, sú na chromozóme X. Vzhľadom na to, že muži majú iba jeden chromozóm X, vzniká mutácia, ktorá poškodzuje gén zodpovedný za červenú resp zelený odtieň, povedie k červeno-zelenej Farbosleposť, pričom ženy budú mať zálohu. To vysvetľuje skutočnosť, prečo sa táto choroba takmer výlučne vyskytuje u mužov.

Vynára sa však otázka: čo sa stane, ak mutácia génu zodpovedného za červenú alebo zelenú farbu ho nepoškodí, ale posunie farebná schéma za čo je zodpovedný? Gény zodpovedné za červenú a zelené farby, presne takto sa objavili v dôsledku duplikácie a divergencie jediného dedičného génu sietnicového čapu.

Pre muža by to nebol podstatný rozdiel. Stále by mal tri farebné receptory, len zostava by bola iná ako naša. Ale ak by sa to stalo s jedným z čapíkov v sietnici ženy, potom by gény pre modrú, červenú a zelenú farbu boli na jednom chromozóme X a zmutovaný štvrtý na druhom... čo znamená, že by mala štyri rôzne farebné receptory. Bola by, podobne ako vtáky a korytnačky, skutočným „tetrachromátom“, teoreticky schopná rozlíšiť odtiene farieb, ktoré všetci ostatní ľudia nevidia oddelene. Znamená to, že mohla vidieť úplne nové farby neviditeľné pre všetkých ostatných? Toto je otvorená otázka.

Máme tiež dôkazy o tom, že zriedkavé prípady už sa to stalo. Počas štúdie rozlišovania farieb aspoň jedna žena presne ukázala výsledky, ktoré by sa dali očakávať od skutočného tetrachromátu.

Už sme o diskutovala s vami Concetta Antico- umelkyňa zo San Diega, je tetrachromát.

Menšia potreba spánku

Nie každý potrebuje osem hodín spánku: Vedci z Pennsylvánskej univerzity objavili mutáciu v málo prebádanom géne BHLHE41, ktorá podľa nich umožňuje človeku viac relaxovať. krátky čas spať. Počas štúdie vedci požiadali pár neidentických dvojčiat, z ktorých jedno malo už spomínanú mutáciu, aby sa zdržali spánku na 38 hodín. Mutant Twin a Každodenný život spal iba päť hodín - o hodinu menej ako jeho brat. A po deprivácii urobil o 40% menej chýb v testoch a trvalo mu menej času, kým úplne obnovil kognitívne funkcie.

Podľa vedcov človek vďaka tejto mutácii trávi viac času v stave „hlbokého“ spánku, ktorý je potrebný pre úplné zotavenie fyzickej a psychickej sily. Samozrejme, táto teória si vyžaduje dôkladnejšie štúdium a ďalšie experimenty. Zatiaľ to však vyzerá veľmi lákavo – komu sa nesníva, že deň je viac hodín?

Hyperelastická koža

Ehlersov-Danlosov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje kĺby a kožu. Napriek číslu závažné komplikácie, ľudia s týmto ochorením sú schopní bezbolestne ohýbať končatiny v akomkoľvek uhle. Na tomto syndróme je čiastočne založený aj obraz Jokera vo filme Temný rytier Christophera Nolana.

Echolokácia

Jedna zo schopností, ktorú má každá osoba v tej či onej miere. Slepí ľudia sa ho učia využívať k dokonalosti a superhrdina Daredevil si na tom z veľkej časti zakladá. Svoju zručnosť si môžete overiť tak, že sa postavíte oči zatvorené v strede miestnosti a hlasno klikať jazykom na rôznymi smermi. Ak ste majstrom echolokácie, môžete určiť vzdialenosť k akémukoľvek objektu .

Večná mladosť

Znie to oveľa lepšie, ako to v skutočnosti je. Záhadná choroba, ktorý bol nazvaný „Syndróm X“ bráni človeku v akýchkoľvek známkach dospievania. Slávnym príkladom je Brooke Megan Greenberg, ktorá sa dožila 20 rokov a zároveň fyzicky a duševne zostala na úrovni dvojročný. Známe sú len tri prípady tohto ochorenia.

Necitlivosť na bolesť

Túto schopnosť predviedol superhrdina Kick-Ass, is skutočné ochorenie, ktorá telu nedovoľuje cítiť bolesť, teplo ani chlad. Schopnosť je to dosť hrdinská, no človek si vďaka nej môže ľahko ublížiť bez toho, aby si to uvedomoval a je nútený žiť veľmi opatrne.

Superschopnosť

Jedna z najpopulárnejších superhrdinských schopností, no jedna z najvzácnejších reálny svet. Mutácie spojené s nedostatkom myostatínového proteínu vedú k výraznému zvýšeniu svalová hmota osoba bez rastu tukového tkaniva. Medzi všetkými ľuďmi sú známe len dva prípady takýchto defektov a v jednom z nich dvojročný má telo a silu kulturistu.

zlatá krv

Rh-nulová krv, najvzácnejšia na svete. Za posledné polstoročie sa našlo iba štyridsať ľudí s týmto typom krvi tento momentžije len deväť. Rh-zero je vhodný úplne pre každého, pretože v systéme Rh nemá žiadne antigény, ale iba ten istý „brat zlatej krvi“ môže zachrániť svojich nosičov.

Keďže vedci sa takýmito otázkami zaoberajú už pomerne dlho, je známe, že je možné získať nulovú skupinu. Deje sa tak prostredníctvom špeciálnych kávových zŕn, ktoré sú schopné odstrániť aglutinogén B červených krviniek. Takýto systém relatívne dlho nefungoval, pretože sa vyskytli prípady nezlučiteľnosti takejto schémy. Potom sa stal známym ďalší systém, ktorý bol založený na práci dvoch baktérií - enzým jednej z nich zabil aglutinogén A a druhý B. Vedci preto dospeli k záveru, že druhý spôsob vytvorenia nulovej skupiny je najúčinnejší a bezpečný. Americká spoločnosť preto stále usilovne pracuje na vývoji špeciálneho zariadenia, ktoré bude efektívne a efektívne premieňať krv z jednej krvnej skupiny na nulovú. A takáto nulová krv bude ideálna pre všetky ostatné transfúzie. Otázka darcovstva teda nebude taká globálna ako teraz a všetci príjemcovia nebudú musieť tak dlho čakať na prijatie svojej krvi.

Po stáročia si vedci lámali hlavu nad tým, ako vyrobiť jeden singel univerzálna skupina, u ľudí, s ktorými bude minimálne riziko pre rôzne choroby a nedostatky. Preto je dnes možné „vynulovať“ akúkoľvek krvnú skupinu. To výrazne zníži riziko v blízkej budúcnosti. rôzne komplikácie a choroby. Štúdie teda ukázali, že muži aj ženy majú najnižšie riziko rozvoj ochorenia koronárnych artérií. Podobné pozorovania sa robili už viac ako 20 rokov. Títo ľudia po určitom čase odpovedali na určité otázky týkajúce sa ich zdravia a životného štýlu.

Všetky existujúce údaje zverejnené na rôzne zdroje. Všetky štúdie viedli k tomu, že ľudia s nulovou skupinou naozaj menej ochorejú a majú najmenšiu šancu na rozvoj ischemickej choroby srdca. Je tiež potrebné poznamenať, že faktor Rh nemá žiadny špecifický účinok. Preto nulová krvná skupina nemá žiadny Rh faktor, ktorý dokáže oddeliť tú či onú skupinu. Jeden z najviac dôležité dôvody Ukázalo sa, že každá krv má k tomu všetkému ešte inú zrážanlivosť. To ešte viac komplikuje situáciu a zavádza vedcov. Ak zmiešate nulovú skupinu s akoukoľvek inou a neberiete do úvahy úroveň koagulácie, môže to viesť k rozvoju aterosklerózy u človeka a smrti. V súčasnosti technológia premeny jednej krvnej skupiny na nulovú nie je taká bežná, aby ju mohla využívať každá nemocnica. Preto len tie bežné zdravotnícke strediská ktorí pracujú pre vysoký stupeň. Nultá skupina je novým výdobytkom a objavom medicínskych vedcov, ktorý dnes už ani nie každý pozná.

Hovorili sme, že každý človek je jedinečný, čo znamená hlboký vnútorný svet, ale niekedy sa rodia ľudia, ktorí sa od všeobecnej masy odlišujú nielen povahou, ale aj vzhľadom.

Budeme hovoriť o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú u ľudí v ojedinelých prípadoch.

1. Ekrodaktýlia

Jedna z vrodených malformácií, pri ktorej prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často je spoločníkom choroby úplná absencia sluchu.

2. Hypertrichóza

Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Tento stav je charakterizovaný nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)

Zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v tele začínajú vytvárať nové kosti (osifikáty) na nesprávnych miestach – vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rez, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo operácia. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť osifikáty: po operácii môže kosť len silnieť. Fyziologicky sa osifikáty nelíšia od bežných kostí a vydržia značné zaťaženie, ale nie sú na správnom mieste.

4. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Vplyvom dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj následkom užívania niektorých liekov v organizme dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.

5. Yuner Tan syndróm

Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasovcov na vidieku v Turecku. Najčastejšie ľudia so SYT používajú primitívnu reč a majú vrodené zlyhanie mozgu. V roku 2006 bol o rodine Ulasovcov natočený dokumentárny film s názvom „Family Walking on All Fours“. Tan to opisuje takto: „Genetická povaha syndrómu naznačuje reverznú fázu ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobenú genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od quadrupedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch končatinách). V tomto prípade syndróm zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy.

6. Progéria

Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie je charakterizované nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž podstúpil náročnú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.

8. Proteov syndróm

Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To má za následok abnormálny vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až do šiestich mesiacov veku.

9. Trimetylaminúria

Patrí k najvzácnejším genetickým ochoreniam. Neexistujú dokonca žiadne štatistické údaje o jeho rozložení. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, ktorý pripomína pach zhnitých rýb a vajec, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresie.

10. Pigmentárna xeroderma

Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa viac ohrození vznikom rakoviny ako ostatní – pri absencii správnych preventívnych opatrení sa u približne polovice detí s xeroderma pigmentosa vyvinú určité druhy rakoviny do veku 10 rokov. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje asi u štyroch ľudí z milióna.

Prihláste sa na odber nášho kanála v Yandex.Zen!
Kliknite na „Prihlásiť sa na odber kanála“ a prečítajte si Ruposters v informačnom kanáli Yandex

Už dávno neplatí, že ľudia, ktorí majú genetické mutácie, považovaný za príšery a príšery. Vystrašili deti a snažili sa im všemožne vyhýbať.Teraz vieme, že pre nás nezvyčajný vzhľad niektorých ľudí je výsledkom zriedkavých genetických chorôb. Žiaľ, vedci sa s nimi nenaučili zaobchádzať.Ponúkam vám výber 10 najnezvyčajnejších genetických mutácií nájdených u ľudí. Našťastie sú dosť zriedkavé.

1. Progéria.Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie je charakterizované nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Bolo to zaznamenané v Japonsku.


2. Syndróm Yuner Tan (UTS) Ľudia s týmto zriedkavým genetický defekt náchylné na štvornožkovanie, majú primitívnu reč a nedostatočnú mozgová činnosť. Syndróm objavil a študoval biológ Yuner Tan po stretnutí s rodinou Ulasovcov v jednej z tureckých dedín. O tejto nezvyčajnej rodine bol dokonca natočený dokumentárny film „Rodina kráčajúca na všetkých štyroch“. Hoci niektorí vedci majú tendenciu myslieť si, že SUT nemá nič spoločné s prácou génov.


3. Hypertrichóza Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Tento stav je charakterizovaný nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.


4. Epidermodysplázia verruciformná.Jedno z najvzácnejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž podstúpil náročnú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.


5. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia.U nosičov tohto ochorenia je imunitný systém neaktívny. O chorobe sa začalo rozprávať po filme „Chlapec v plastovej bubline“, ktorý sa na obrazovkách objavil v roku 1976. Rozpráva o malom postihnutom chlapcovi Davidovi Vetterovi, ktorý je nútený žiť v plastovej bubline. Pretože akýkoľvek kontakt s vonkajším svetom pre dieťa môže byť smrteľný. Film končí dojemným a krásnym happyendom. Skutočný David Veter zomrel vo veku 13 rokov po neúspešnom pokuse lekárov posilniť jeho imunitný systém.


6. Lesch-Nychenov syndróm - zvýšená syntéza kyselina močová.Pri tomto ochorení sa do krvného obehu dostáva príliš veľa kyseliny močovej. To vedie k obličkovým kameňom a močového mechúra, ako aj do dnavá artritída. Okrem toho sa mení aj ľudské správanie. Má nedobrovoľné kŕče rúk. Pacienti si často obhrýzajú prsty a pery, až krvácajú a bijú si hlavu o tvrdé predmety. Choroba sa vyskytuje iba u dojčiat mužského pohlavia.


7. Ekrodaktýlia Jedna z vrodených malformácií, pri ktorej prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často je spoločníkom choroby úplná absencia sluchu.


8. Proteov syndrómProteus syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To má za následok abnormálny vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až do šiestich mesiacov veku.


9. Trimetylaminúria.Týka sa najvzácnejších genetických chorôb. Neexistujú dokonca žiadne štatistické údaje o jeho rozložení. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, ktorý pripomína pach zhnitých rýb a vajec, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresie.

10. Marfanov syndróm.Vyskytuje sa u jedného z dvadsaťtisíc ľudí. Pri tejto chorobe sa vývoj spojivové tkanivo. Nositelia tohto génového defektu majú neúmerne dlhé končatiny a hypermobilné kĺby. Pacienti majú tiež poruchy vizuálny systém a zakrivenie chrbtice.