Kosáčikovitá anémia je príkladom mutácie. Kosáčikovitá anémia: dedičné riziko

Kosáčikovitá anémia je výsledkom génových mutácií v oblasti zodpovednej za kontrolu tvorby beta reťazcov v komplexnom proteíne v kontexte hemoglobínu. V dôsledku mutácie je nahradená jedna aminokyselina v b-globínovom reťazci. Konkrétne: kyselina glutámová v polohe 6 je nahradená valínom.

To znamená, že proteínový vzorec je teraz nestabilný a na pozadí progresívnej hypoxie sa jeho štruktúra mení. Dochádza ku kryštalizácii a polymerizácii a vzniká zmenený hemoglobín HbS. Čo spôsobuje deštrukciu tvaru červených krviniek - sú dlhšie, tenšie a navonok začínajú pripomínať kosáky.

Dedičná choroba - kosáčikovitá anémia: čo to je?

Krv arteriálneho typu prúdi z pľúc a prenáša kyslík do celého tela, ale na úrovni tkanív preniká do buniek všetkých orgánov, čo nevyhnutne povedie k polymerizačnej reakcii proteínov a vzniku červených krviniek v tvare polmesiaca.

U ľudí je kosáčikovitá anémia reverzibilná len v skorých štádiách. Sekundárny prechod pľúcnych kapilár opäť nasýti krv kyslíkom, čím sa červené krvinky vrátia do ich adekvátnej formy. Ale deštruktívne zmeny sa opakujú, keď krv prechádza tkanivami, v dôsledku toho je narušená štruktúra membrány erytrocytov, zvyšuje sa priepustnosť, ióny draslíka a jódu opúšťajú bunky. V tomto momente sú zásadné zmeny v erytrocytoch „zafixované“, nevratne sa menia.

Schopnosť plastickej adaptácie v kosáčikovitých erytrocytoch je značne znížená, pri prechode kapilárami sa už nemôžu spätne deformovať, takže ich upcháva. Čo vedie k narušeniu prívodu krvi do rôznych systémov a orgánov, vzniká hypoxia tkaniva. To vyvoláva ďalšie zvýšenie počtu červených krviniek podobných mesiacom.

U pacientov s kosáčikovitou anémiou je membrána červených krviniek príliš krehká a krehká, takže životnosť bunky je veľmi krátka. Na tomto pozadí klesá celkový počet červených krviniek, objavujú sa lokálne poruchy v obehovom cykle na úrovni tkanív, upchávajú sa cievy a v obličkách sa začína intenzívne tvoriť erytropoetín. To urýchľuje procesy erytropoézy v červenej hmote kostnej drene, čím sa kompenzuje anemický stav.

Je potrebné poznamenať, že HbF, ktorý sa skladá z alfa reťazcov aj gama reťazcov, dosahuje v niektorých erytrocytoch koncentráciu 10 %, ale nepodlieha polymerizačným reakciám a je schopný zabrániť deformácii erytrocytov do kosáčikovitého tvaru. Bunky s minimálnym obsahom HbF sú medzi prvými, ktoré sa menia takmer okamžite.

Dedičnosť kosáčikovitej anémie

Ako je uvedené vyššie, kosáčikovitá anémia sa dedí ako genetické ochorenie. Mutácia je spôsobená zmenami v jednom alebo dvoch génoch zodpovedných za kódovanie b-reťazcov v proteíne. Táto patológia sa v tele nevyskytuje nezávisle, ale prenáša sa od oboch rodičov.

Pohlavné bunky obsahujú 23 chromozómov. V momente úspešného oplodnenia sa spájajú, vzniká tak zygota, teda bunka s novými kvalitami. Z nej sa potom vyvinie plod. Jadrá zárodočných buniek oboch pohlaví sa navzájom spájajú a v skutočnosti sa vďaka tomu obnoví kompletná sada chromozómov (23 párov). Čo je vlastné bunkám ľudského tela. Novorodenec teda zdedí genetický materiál od matky aj otca.

Kosáčikovitá anémia: spôsob dedičnosti – autozomálne recesívny. Aby bolo narodené dieťa choré, musí dostať zmutované gény od oboch rodičov. Všetko závisí od konkrétneho súboru génov, ktoré novorodenec zdedil:

Dieťa s diagnostikovanou kosáčikovitou anémiou. Ale táto možnosť bude možná, ak bude splnená nasledujúca podmienka: matka a otec majú túto patológiu alebo sú jej asymptomatickými nosičmi. Ďalšou podmienkou je, že novorodenec dostane od každého jeden „chybný“ gén. Toto sa nazýva homozygotná forma ochorenia.
Opäť sa narodí človek, ktorý je asymptomatickým nosičom. Tento variant sa vyvíja, ak dieťa „zdedí“ iba jeden chybný gén a druhý je normálny. Toto sa nazýva heterozygotný typ ochorenia. Výsledkom je, že červené krvinky obsahujú približne rovnaké množstvo hemoglobínu typu S aj typu A. To pomáha udržiavať optimálny tvar a funkciu erytrocytov za predpokladu, že neexistujú žiadne priťažujúce patológie.

To znamená, že u ľudí je kosáčikovitá anémia zdedená neúplne (nosič) aj úplne (chorý človek). Lekári nenašli žiadne iné varianty mutácií. Ale presné dôvody ich vývoja u rodičov neboli doteraz stanovené. Predpokladá sa len množstvo faktorov, ktoré vedú k mutáciám, ktorých priamy účinok na telo povedie k narušeniu genetického bunkového aparátu, čo vyvolá široké spektrum chromozomálnych patológií.

Kosáčikovitá anémia: diagnostika a liečba

Len hematológ môže diagnostikovať a liečiť patológiu kosáčikovitej anémie. Diagnóza sa nerobí len na základe vonkajších príznakov, je potrebné zhromaždiť podrobnú rodinnú anamnézu, objasniť čas a okolnosti, za ktorých sa príznaky patológie prvýkrát objavili. Diagnózu však možno potvrdiť iba špecifickými vyšetreniami:

Kosáčikovitá anémia v jednej populácii je určená:

Tradičný krvný test.
Biochémia krvi.
Výsledky ultrazvuku, rádiografie.

Neexistujú žiadne účinné spôsoby liečby, ktoré by umožnili úplne zbaviť sa tejto choroby. Pacientovi sa dá pomôcť len prevenciou zvýšenia počtu upravených červených krviniek. Okrem toho je potrebné včas zastaviť vonkajšie príznaky ochorenia.

Hlavná liečba tejto anémie pozostáva z:

Zdravý životný štýl.
Lieky, ktoré zvyšujú hladinu bielkovín hemoglobínu a zvyšujú počet nedeformovaných červených krviniek.
Kyslíková terapia.
Úľava od lokálnej bolesti.
Odstráňte nedostatok železa.
Prevencia vírusových invázií.

Metóda, ktorá vám umožňuje určiť percentuálnu pravdepodobnosť dedičnosti patológie, je PCR. Skúma sa rodičovský genetický materiál a identifikujú sa mutované oblasti genómu. Za výsledok sa považuje tak ich prítomnosť/neprítomnosť, ako aj určenie typu a formy ochorenia, ak je prítomná – homozygotná/heterozygotná anémia.

Kosáčiková anémia - patológia krvi, pri ktorej červené krvinky nadobúdajú tvar kosáka. To vedie k zlej saturácii krvi kyslíkom a hypoxii vnútorných orgánov.

Kosáčikovitá anémia – základné pojmy

Príčinou ochorenia je génová mutácia. U ľudí sa kosáčikovitá anémia dedí ako autozomálne recesívny znak. Toto ochorenie je bežnejšie u obyvateľov Afriky a Ázie a ľudí na Blízkom východe. Niekedy choroba postihuje Európanov.

Dôvody rozvoja

Ochorenie sa prenáša geneticky podľa autozomálne recesívneho spôsobu dedičnosti. U heterozygotov, ktorí majú v páre iba jeden patologický gén, sa v krvi pozorujú normálne aj patologické formy erytrocytov. V tomto prípade je prognóza ochorenia priaznivejšia. Homozygoti, u ktorých oba gény kódujú defekt v páre, väčšinou zomierajú v detstve. Heterozygoti majú oveľa priaznivejšiu prognózu ochorenia.

Gén kosáčikovej anémie je časťou reťazca DNA. Obsahuje kodóny, z ktorých každý kóduje tvorbu vlastnej aminokyseliny, ktorá je obsiahnutá v kódovanom proteíne. Kodón pozostáva z troch nukleotidov (triplet). Nukleotid je dusíkatá báza, deoxyribózový cukor a zvyšok kyseliny fosforečnej, ktoré sú navzájom spojené. Pri kosáčikovitej anémii je v patologickom triplete dusíkatá báza adenín nahradená tymínom (GAG kodón ku GTG). Výsledkom je, že triplet kóduje ďalšiu aminokyselinu, ktorá by nemala byť na tomto mieste v bielkovine hemoglobínu.

Erytrocyty sú červené krvinky obsahujúce hemoglobín. Hemoglobín pozostáva z alfa a beta reťazcov, čo sú 4 polypeptidové reťazce pozostávajúce z aminokyselín. Pri kosáčikovitej anémii defektný gén kóduje v beta reťazcoch valín namiesto kyseliny glutámovej. Valín je na rozdiel od kyseliny glutámovej hydrofóbny, t.j. nerozpustná látka. To vedie k zmene konformácie hemoglobínu a vzniku kosáčikovitých červených krviniek (drepanocytóza). U ľudí s normálnymi červenými krvinkami a hemoglobínom je hemoglobín A prítomný v krvi a tvar krviniek je bikonkávny a okrúhly. U jedincov s drepanocytmi v krvi je hemoglobín A nahradený hemoglobínom S. Prítomné sú aj iné typy HbS.

Kosáčikovité červené krvinky nemajú elasticitu charakteristickú pre normálne červené krvinky. To vedie k tvorbe kalu, t.j. ich lepenie v lúmene cievy, ako aj tvorba trombu. Výsledkom je, že tkanivá a orgány sú v stave chronického nedostatku kyslíka (hypoxia).

Symptómy a znaky

Prejavy kosáčikovej anémie sú spojené s poruchami krvného obehu. Kosáčikovité červené krvinky (drepanocyty) totiž neprechádzajú dobre úzkymi kapilárami, pričom im chýba náležitá elasticita.

Deti s homozygotnou kosáčikovitou anémiou zvyčajne nežijú dlho. V nervovom systéme citlivom na hypoxiu sa vyvíjajú závažné poruchy. Dieťa je vývojovo oneskorené, kostra sa vyvíja nesprávne - lebka nadobúda vežovú konformáciu, chrbtica je zakrivená do podoby lordózy a kyfózy. Deti s touto patológiou krvi spravidla často trpia prechladnutím.

Hypoxický stav sa zhoršuje deštrukciou červených krviniek v krvnom obehu aj v slezine. Zároveň sa orgán zväčšuje. Zaťaženie na ňom sa zvyšuje, čo vedie k ischémii sleziny a dokonca k jej infarktu, zvýšeniu tlaku v systéme portálnej žily vedúcej do pečene.

Pri zničení veľkého množstva červených krviniek (hemolýza) sa uvoľní veľa bilirubínu, ktorý sa musí v pečeni premeniť na viazanú formu.

Hemolýza zvyšuje hypoxický stav, ktorý sa môže prejaviť nasledujúcimi príznakmi:

Bolesť kostí a kĺbov (artralgia).
Strata vedomia až kóma, mdloby, nízky krvný tlak.
Vzhľad erekcie penisu bez predchádzajúceho vzrušenia (priapizmus).
Zhoršenie zraku v dôsledku porúch krvného obehu v sietnici.
Bolesť brucha v dôsledku ischémie a trombózy v mezenterických cievach čreva.
Slezina sa najskôr zväčšuje (splenomegália), potom sa môže zmenšiť a atrofovať.
Pečeň sa zväčšuje v dôsledku zvýšeného zaťaženia bilirubínom.
Vredy na horných a dolných končatinách.

Dochádza aj k zníženiu imunity a sklonu k oportúnnym infekciám = Pneumocystis pneumónia a meningitída. Imunodeficiencia sa vyskytuje v dôsledku dysfunkcie sleziny, ukladania hemosiderínu, ktorý obsahuje železo, v nej. Železo v hemosideríne je silné oxidačné činidlo, ktoré spôsobuje zjazvenie orgánov – pečeň a retikuloendoteliálny systém – kostná dreň, slezina.

Infarkt sa vyskytuje v parenchýmových orgánoch v dôsledku vaskulárnej oklúzie. Renálny infarkt môže spôsobiť zlyhanie obličiek. V dôsledku zablokovania kostných ciev drepanocytmi vzniká aseptická nekróza kostného tkaniva - to je príčina zakrivenia kostí lebky a chrbtice. V kombinácii so slabým imunitným systémom môže aseptická kostná nekróza viesť k sekundárnej infekcii a výskytu osteomyelitídy. Je tiež možná aseptická osteomyelitída.

Hemolytická anémia vedie k zvýšeným hladinám nekonjugovaného bilirubínu. Ten podlieha transformácii v pečeni väzbou na zvyšky kyseliny glukurónovej. Keďže hemolýza u pacientov s kosáčikovitou anémiou je aktívna, pečeň a žlčník sú preťažené. To sa prejavuje v podobe zápalu žlčníka a tvorby pigmentových kameňov v ňom.

Choroba sa vyskytuje s krízami:

Hemolytická.
Aplastické.
Sekvestrácia.
Cievne-okluzívne.

Hemolytické krízy sa vyskytujú, keď sú drepanocyty zničené v krvnom obehu. To môže viesť ku kóme v dôsledku hypoxie mozgu. Vzniká žltačka – sfarbenie kože a slizníc v citrónovo žltej farbe. Existuje cyanóza a bledosť kože, chilliness.

Laboratórne testy odhaľujú zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu v krvi a v moči - produkty rozpadu hemoglobínu.

Aplastické krízy sa prejavujú pri krvných testoch – znižuje sa počet mladých červených krviniek (retikulocytov) v dôsledku potlačenia proliferácie červených krviniek v kostnej dreni. Hladiny hemoglobínu sa tiež znižujú.

Sekvestračné krízy sú charakterizované zadržiavaním krvi v slezine a zadržiavaním vytvorených prvkov v jej červenej buničine. V tomto prípade pacienti cítia bolesť v bruchu. Zväčšuje sa pečeň a slezina, zvyšuje sa tlak v vrátnicovom systéme, čo sa môže prejaviť rozšírením žíl v bruchu v podobe chápadiel medúzy. V dôsledku ukladania (skladovania) krvi v slezine môže byť pozorovaný nízky tlak, pacient sa cíti slabý.

Cievne-okluzívne krízy sú dôsledkom zablokovania krvných ciev tuhými červenými krvinkami, ktoré stratili svoju elasticitu. Cievy sietnice, obličiek, mozgu, sleziny, srdca, pľúc, penisu a čriev sú predmetom oklúzie. Žily a tepny, ako aj očné kapiláry sa trombujú, čo vedie k rozmazanému videniu, dvojitému videniu a vzniku škvŕn v zornom poli. Krvný obeh v obličkách je narušený, čo vedie k zlyhaniu obličiek a urémii, autointoxikácii s produktmi metabolizmu dusíka.

V mozgu sa môže vyskytnúť aj trombóza kapilár a tepien, ktorá spôsobuje neurologické poruchy. Je možná prechodná paralýza končatín. Zhoršená reč, prehĺtanie a žuvanie potravy sú dôsledkom uzáveru mozgových ciev zásobujúcich jadrá hlavových nervov.

Koronárne cievy srdca, ktoré sú upchaté tuhými drepanocytmi, neprivádzajú krv do myokardu, v dôsledku čoho sú možné mikroinfarkty a výskyt jaziev v srdci.

Oklúzia v pľúcach sa môže vyvinúť vo forme pľúcnej embólie. To vedie k zvýšenému tlaku v pľúcnom obehu a záchvatom srdcovej astmy s pľúcnym edémom.

Trombóza mezenterických ciev vedie k silným bolestiam brucha a možnej črevnej nekróze s rozvojom peritonitídy a črevnej obštrukcie.

Poruchy krvného obehu penisu vedú k priapizmu, javu, pri ktorom je orgán v stave erekcie. Trombóza penisu môže časom viesť k fibrotickým zmenám a impotencii.

Pretože hemoglobín S je zle rozpustný, krv pacientov trpiacich kosáčikovitou anémiou má slabú tekutosť. Osmotická stabilita patologických foriem erytrocytov zostáva spravidla normálna. Ale ľudia s týmto ochorením sú citliví na pôst a hypoxiu. Počas fyzickej a psychickej záťaže, ako aj nepravidelného stravovania a dehydratácie sa u pacientov vyskytujú hemolytické krízy. Tieto stavy, dokonca aj u heterozygotných jedincov pre toto ochorenie, môžu viesť ku kóme a dokonca k smrti. V tomto prípade sa hemoglobín mení na gélovú formu a kryštalizuje, čo prudko zhoršuje prechod drepanocytov cez kapiláry.

Riziko ochorenia žlčových kameňov sa zvyšuje, pretože sa tvorí veľa bilirubínového pigmentu. Nepravidelné stravovanie zhoršuje problém.

Ženy zažívajú reprodukčnú dysfunkciu, ktorá sa prejavuje menštruačnou dysfunkciou, skorými a neskorými potratmi v dôsledku vaskulárnej trombózy. Menštruácia u dievčat s kosáčikovitou anémiou býva oneskorená.

Na zistenie kosákov je potrebný kompletný krvný test. Elektroforézou sa zisťuje aj prítomnosť rôznych typov hemoglobínov v krvnom obehu – hemoglobínu A a hemoglobínu S. Môžu sa detegovať aj iné typy hemoglobínov, napríklad HbF (fetálny). Vykoná sa test s metabisulfitom, ktorý podporuje zrážanie zmeneného hemoglobínu. Hypoxická provokácia sa využíva aj priložením škrtidla na prst.

Vykonajte genetickú analýzu – detekcia génu kosáčikovej anémie. Je potrebné určiť homo- alebo heterozygotnosť ochorenia.

Krvný obraz je veľký počet retikulocytov, zníženie farebného indexu (môže byť normálne) a celkového počtu červených krviniek, zvýšenie hladiny myelocytov. Zaznamenáva sa anizocytóza a poikilocytóza. Pulzná oxymetria odhaľuje pokles parciálneho tlaku kyslíka.

Uskutoční sa punkcia kostnej drene a pozoruje sa hypertrofia erytroidnej línie hematopoézy. Životnosť červených krviniek sa skúma aj pomocou rádioaktívnych izotopov chrómu.

Na diagnostiku hemolytického procesu sa vykonáva biochemický krvný test na nepriamy (nekonjugovaný) bilirubín, test stolice na stercobilín, test moču na urobilín a hematúriu.

Ak sa zmení tvar kostí, vykoná sa röntgenové vyšetrenie na zistenie avaskulárnej nekrózy alebo osteomyelitídy. Diferenciálna diagnostika sa robí s krivicou, ktorá môže spôsobiť zmeny v kostiach chrbtice. Ďalšími krvnými chorobami sú talasémia.

Terapia

Ciele liečby tejto patológie spočívajú v eliminácii zvýšenej viskozity krvi pomocou protidoštičkových látok a antikoagulancií. Aspirín (Tromboass) a Clopidogrel (Plavix), ktoré sa používajú na prevenciu trombózy koronárnych ciev a vnútorných orgánov. Aby sa zabránilo potratom u budúcich matiek, používajú sa antikoagulanciá - heparín, sulodexid, clexane.

Na liečbu septických komplikácií choroby sa používajú antibakteriálne lieky. Profylaktické očkovanie proti pneumónii spôsobenej Pneumocystis.

Udržiavanie normálnej funkcie vnútorných orgánov v podmienkach hladovania kyslíkom sa uskutočňuje užívaním lieku Mexidol, Mildronate. Taufon kvapky sa používajú na oči na zlepšenie mikrocirkulácie.

Mexidol Mildronate Taufon

Počas hemolytických kríz u pacientov s kosáčikovitou anémiou sa používa umelá ventilácia pľúc, ako aj infúzia hmoty darcu červených krviniek soľným roztokom. Na stimuláciu hematopoézy sa predpisuje kyselina listová a vitamín B12.

Dôležité sú aj pravidelné delené jedlá, vyhýbanie sa dlhým prestávkam medzi jedlami. Koniec koncov, hypoglykemický stav vyvoláva hemolytické krízy, ktoré sa môžu prejaviť ako slabosť, mdloby a znížený krvný tlak. V niektorých prípadoch je možná smrť. Pôst s týmto typom anémie je kontraindikovaný, pretože vedie k ťažkej hypoglykémii, ktorá je spojená s masívnou smrťou patologicky zmenených krvných buniek - drepanocytov. Dehydratácia potením a pitím nedostatočného množstva vody môže prispieť k odkalovaniu vzniknutých prvkov. Preto sa treba vyvarovať prehriatiu organizmu, čo pomáha znižovať parciálny tlak kyslíka a vyvolávať hemolytické a cievno-okluzívne krízy.

Frakčná výživa je tiež potrebná na stabilné fungovanie žlčníka a na zabránenie procesu tvorby kameňov v ňom. Vyhnite sa jedlám s príliš veľkým množstvom tuku. Na prevenciu stagnácie žlče a kryštalizácie kameňov môžu byť potrebné choleretické lieky.

Fyzická aktivita musí byť prísne dávkovaná so zameraním na vašu pohodu. Mali by ste sa vyhnúť cestovaniu do hôr, lezeniu do veľkých výšok, lietaniu v lietadlách a potápaniu do veľkých hĺbok. Tým sa totiž zhoršuje ukladanie hemoglobínu v červených krvinkách. Parciálny tlak kyslíka v krvi klesá - proces ukladania patologického HbS sa zrýchľuje.

Na zabránenie hemolytických procesov a odstránenie hypoxického stavu sa používa hyperbarická oxygenácia. Použitie kyslíka pod vysokým tlakom podporuje hojenie kožných vredov na nohách. Na urýchlenie obnovy integrity pokožky sa používajú masti Solcoserine.

Často so splenomegáliou spôsobenou týmto typom anémie sa vyskytuje tuberkulóza, ktorá si vyžaduje špeciálnu liečbu.

Záver

Ochorenie sa prenáša geneticky, dedičnosť je autozomálne recesívny typ. Liečba spočíva v znížení viskozity krvi pomocou protidoštičkových látok a zabránení nedostatku kyslíka.

Kosáčikovitá anémia je klinicky charakterizovaná príznakmi spôsobenými na jednej strane trombózou krvných ciev rôznych orgánov kosáčikovitými erytrocytmi a na druhej strane hemolytickou anémiou. Závažnosť anémie závisí od koncentrácie HbS v červených krvinkách: čím je vyššia, tým sú symptómy jasnejšie a závažnejšie. Okrem toho môžu byť v erytrocytoch prítomné aj iné patologické hemoglobíny: HbF, HbD, HbC atď. Niekedy sa kosáčikovitá anémia kombinuje s talasémiou a klinické prejavy sa môžu znížiť alebo naopak zvýšiť. IN počiatočné obdobie Ochorenie postihuje predovšetkým systém kostnej drene: objavuje sa opuch, ako aj bolesť v dôsledku trombózy ciev vyživujúcich kĺb a kosť. Je možná aseptická nekróza hlavice stehennej kosti s následnou infekciou a osteomyelitídou. Hemolytické krízy sa zvyčajne rozvíjajú po infekciách, majú regeneračnú alebo hyporegeneračnú povahu a sú hlavnou príčinou smrti týchto pacientov. V zriedkavých prípadoch sa pozoruje sekvestračná kríza v dôsledku usadzovania krvi v slezine a pečeni, ktorá je vyjadrená syndrómom bolesti brucha v dôsledku rýchleho rozšírenia týchto orgánov a je sprevádzaná kolapsom; v tomto prípade môže chýbať hemolýza, dochádza k pľúcnym infarktom v dôsledku zhoršenej mikrocirkulácie na úrovni pľúcnych ciev. In druhé obdobie stálym príznakom je hemolytická anémia. Hyperplázia kostnej drene vznikajúca v tubulárnych kostiach (aktívna krvotvorba sa v nich vyskytuje ako kompenzačná reakcia na hemolýzu) je sprevádzaná charakteristickými zmenami kostry: tenké končatiny, zakrivená chrbtica, vežovitá lebka s konvexnosťami v čele a temennej kosti. Hepato- a splenomegália sa vyvíja v dôsledku aktivácie erytropoézy, ako aj sekundárnej hemochromatózy a trombózy; U niektorých pacientov sa vyvinie cholelitiáza. Hemosideróza srdcového svalu vedie k zlyhaniu srdca a hemosideróza pečene a pankreasu vedie k cirhóze pečene a diabetes mellitus. Renálna vaskulárna trombóza sa vyskytuje s hematúriou a následným zlyhaním obličiek. Neurologické symptómy sú spôsobené mŕtvicou, obrnou hlavového nervu atď. Charakteristické sú trofické vredy na dolných končatinách. Väčšina pacientov s ťažkou kosáčikovitou anémiou zomiera do 5 rokov a tí, ktorí toto obdobie prežijú, vstupujú do tretieho obdobia, ktoré je charakterizované známkami miernej hemolytickej anémie. Ich slezina väčšinou nie je hmatateľná, keďže opakované infarkty vedú k jej zmenšeniu – autosplenektómii. Pečeň zostáva zväčšená, nerovnomerne zhutnená a časté infekcie majú často septický priebeh. Hematologické zmeny. Koncentrácia hemoglobínu klesá (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, Klinika kosáčikovej anémie je charakterizovaná polysymptómami:žltačka kože, hypoxický syndróm, hepatosplenomegália, deformácia skeletu, opakovaná trombóza orgánov; z hematologických príznakov: regeneračná anémia, kosáčikovité erytrocyty zistené špeciálnymi testami, hyperbilirubinémia v dôsledku voľnej frakcie. Príslušnosť osoby k určitej etnickej skupine dáva dôvod na podozrenie na túto chorobu a na začatie cieleného vyšetrenia na potvrdenie alebo vylúčenie tejto anémie.

Ale je zaujímavé, že táto vlastnosť mu umožňuje chrániť sa pred prenikaním patogénu malárie do tela.

Informácie o chorobe

Choroba patrí do rôznych hemolytických patológií. Jeho názov je spôsobený tým, že tvar červených krviniek je nepravidelný, pripomínajúci kosák. V dôsledku poruchy ich štruktúry sa menia funkcie krvi a jej zloženie.

Červené krvinky nemôžu byť plne nasýtené kyslíkom a ich životný cyklus sa znižuje. Zničia sa nie po troch alebo štyroch mesiacoch (ako je bežné), ale oveľa skôr.

To isté sa deje s hemoglobínom vo vnútri kosáčikovitých buniek. Vzniká tak anémia, keďže kostná dreň nemá čas na tvorbu nových krviniek.

Príčiny ochorenia krvi

Kosáčikovitá anémia sa považuje za dedičné ochorenie. V dôsledku génovej mutácie sa syntetizuje hemoglobín S, ktorého štruktúra je v porovnaní s normálom zmenená.

Kyselina glutámová v peptidovom reťazci je nahradená valínom a hemoglobín sa stáva zle rozpustným, vysoko polymérnym gélom. Preto červené krvinky nesúce túto formu hemoglobínu nadobúdajú vzhľad kosáka. Ich neschopnosť byť plastická prispieva k zablokovaniu malých ciev červenými krvinkami.

Typ dedičnosti choroby je recesívny. Ak sa gén prenesie na dieťa od jedného z rodičov, nositeľa mutácie, potom bude mať dieťa spolu so zmenenými bunkami v krvi aj normálne bunky. U nosičov génu s heterozygotnou anémiou sa symptómy patológie často prejavujú v miernej forme.

Keď je vada zdedená po matke aj otcovi, choroba nadobudne ťažké formy a diagnostikuje sa u malých detí. Hovorí sa jej homozygotná.

Provokatér génovej mutácie u človeka je určený:

patogén malárie;
vírusy, ktoré sa množia vo vnútri buniek;
ionizujúce žiarenie, ktoré dlhodobo ovplyvňuje ľudské telo;
zlúčeniny ťažkých kovov súvisiace s agresívnymi mutagénmi;
zložky liečiva obsahujúce ortuť.

V dôsledku pôsobenia týchto faktorov vznikajú kosáčikovité červené krvinky.

Rozdiel medzi dominantným typom dedičstva a recesívnym typom

Akékoľvek genetické ochorenie sa dedí v dvoch typoch. Dominantný sa vyznačuje tým, že ochorenie sa prenesie na zástupcu každej generácie bez ohľadu na pohlavie.

Aj keď je jeden z rodičov nositeľom génu, patológiou bude trpieť 25 percent potomkov.

Recesívny typ dedičnosti je charakteristický tým, že génová mutácia sa nachádza len u polovice potomkov jedného prenášača. Ak jeden z rodičov je nositeľom génu choroby, príznaky sa môžu objaviť v priebehu jednej generácie.

Genetika hovorí, že recesívna dedičnosť sa vyskytuje častejšie u mužov. Dievčatá to môžu zdediť po svojom otcovi. Zdravým rodičom sa môže narodiť syn s recesívnym génom.

Čo spúšťa rozvoj anémie

Patológia krvi sa môže vyskytnúť aj z iných dôvodov. To zahŕňa prítomnosť u dospelých:

lupus erythematosus;
choroby krvi;
ochorenia imunitného systému – amyloidóza;
sepsa;
chronická glomerulonefritída;
bakteriálna endokarditída.

Príznaky kosáčikovej anémie sa môžu objaviť v dôsledku krvnej transfúzie, po transplantácii orgánu alebo po protetike.

Tieto príčiny sú menej časté ako dedičný faktor ochorenia.

Klinický obraz a štádiá ochorenia

V závislosti od počtu defektných červených krviniek v krvi človeka sa vyskytujú tieto príznaky ochorenia:

Trombóza krvných ciev vedie k opuchu a bolesti kĺbov a kostného tkaniva.
Pri absencii výživy a nedostatku kyslíka vzniká osteomyelitída. Ako choroba postupuje, končatiny sa stenčujú a chrbtica sa ohýba.
V druhom štádiu ochorenia vzniká anémia s postupnou deštrukciou červených krviniek – hemolýza. V tomto prípade pacient pociťuje zväčšenie pečene alebo sleziny. Biochémia odráža to, čo sa deje. S maximálnym rozvojom deštrukcie červených krviniek stúpa telesná teplota.
Zmena farby moču na červeno-hnedú alebo čiernu. Zisťuje sa zožltnutie kože a slizníc.

Tieto znaky sa objavujú u heterozygotných dedičov, ktorí sú nositeľmi génu, ale iba v obdobiach intenzívnej fyzickej aktivity, letov aerolíniou a lezenia vysoko v horách. Hypoxia mozgu v tejto chvíli vyvoláva nástup hemolytickej krízy.

Ako choroba prebieha u detí?

Obaja rodičia ako nositelia génu prenášajú ochorenie homozygotného typu na svoje dieťa. V krvi novorodenca do štyroch až piatich mesiacov života prevládajú kosáčikovité červené krvinky z 90 percent. Anémia sa vyvíja na pozadí hemolýzy, rýchleho rozpadu červených krviniek. U detí:

rozvíja sa retardácia rastu, mentálne schopnosti sa znižujú;
objavujú sa príznaky zakrivenia chrbtice;
čelné švy lebky sa zahustia;
lebka je deformovaná a nadobúda vzhľad veže;
kĺby napučiavajú;
bolesť sa vyskytuje v kostiach, svaloch hrudníka, brucha;
Koža a skléra zožltnú.

Symptómy sú výraznejšie, ak sa koncentrácia defektného hemoglobínu zvýši.

Pridanie infekcie, hypoxie, stresu a dehydratácie pri dedičnej forme anémie vedie k rozvoju kríz a rýchly rozpad červených krviniek vedie k zvýšenej tvorbe bilirubínu a kóme.

Diagnostické metódy

Nie vždy je možné stanoviť správnu diagnózu na základe vonkajších prejavov. Preto vykonávajú:

Všeobecná analýza krvi. Ukáže presný obraz periférnej krvi a informuje o stave vnútorných orgánov.
Biochémia krvi na posúdenie kvalitatívneho zloženia tejto biologickej tekutiny. Pri anémii bude hladina bilirubínu vyššia ako normálne a obsah voľného hemoglobínu a železa sa zvýši.
Elektroforéza. Postup ukáže, aký typ hemoglobínu má pacient.
Ultrasonografia. Pomôže identifikovať zväčšenie pečene, sleziny a prítomnosť srdcových infarktov v nich. Diagnostika ukáže aj zhoršený prietok krvi v končatinách.
Punkcia odobratá z kostnej drene odhalí expanziu erytroblastickej línie, ktorá produkuje krvinky.
RTG chrbtice, celej ľudskej kostry. Obrázok ukáže deformácie kostí, stavcov a hnisavé procesy v nich.

U heterozygotov môžu iba testy potvrdiť prítomnosť génu choroby. To varuje nosičov mutácií pred unáhlenými akciami z hľadiska zdravia a pomôže im to správne naplánovať narodenie detí.

Krvný obraz

U pacientov s kosáčikovitou anémiou prítomnosť:

zníženie hladiny hemoglobínu v dogramoch na liter;
bunky s telieskami Jolly, krúžky Cabo;
zvýšený počet nezrelých červených krviniek - retikulocytov;
normochrómia;
vysoká hladina leukocytov.

A pri tomto type anémie produkuje kostná dreň nezrelé červené krvinky a uvoľňuje ich do periférnej krvi.

Konzervatívna liečba choroby

Príčiny a klinický obraz kosáčikovej anémie sú také, že sa nedá úplne odstrániť, ale možno znížiť riziko nežiaducich následkov. Komplex liečebných opatrení zahŕňa transfúziu darcovskej krvi.

Vďaka tomuto postupu bude kyslík po určitú dobu transportovaný po tele pacienta. Indikácie pre transfúziu sú život ohrozujúce stavy, keď je hladina hemoglobínu prudko znížená. Ale nevýhodou postupu je veľa nepriaznivých reakcií tela.

Používané lieky:

na odstránenie syndrómu bolesti - syntetický liek Tramadol;
liek s analgetickým, protišokovým účinkom - Promedol;
prebytok železa v krvi sa eliminuje pomocou Desferalu alebo Exjade;
glukokortikosteroidy na normalizáciu veľkosti pečene a sleziny;
na zabránenie pridania bakteriálnej infekcie - Amoxicilín, na jej odstránenie - Cefuroxím, Erytromycín.

Liečba musí zahŕňať lieky obsahujúce kyselinu listovú.

Jednou z účinných metód na zmiernenie akútnej anémie je oxygenoterapia, čiže hyperbarická oxygenácia. Pod vplyvom plynu vstupujúceho do ľudského tela pod tlakom sa oxidačné procesy vrátia do normálu a úroveň intoxikácie sa zníži.

Splenektómia, operácia na odstránenie sleziny, pomáha dočasne zlepšiť stav pacienta.

Vzhľadom na patogenézu anémie môžu hematológovia vykonávať iba opatrenia na predchádzanie krízam, úľavu pacienta od bolesti a iných príznakov ochorenia. Nie je možné úplne zbaviť choroby.

Možné komplikácie

Dlhý priebeh kosáčikovej anémie je spojený s často sa opakujúcimi krízami, čo komplikuje vážny stav pacientov:

Zmeny v slezine sa vyskytujú v dôsledku procesov nahradenia orgánového tkaniva spojivovým tkanivom. V tomto prípade sa slezina zmenšuje a zmenšuje.
Poruchy sa vyskytujú vo forme zlyhania obličiek, zápalu pľúc a mozgových blán a sepsy.
Dôsledkom ochorenia u žien je tendencia k potratu.
Nedostatok výživy srdcového svalu vedie k ischémii myokardu.
To sa nezaobíde bez rozvoja cholecystitídy a tvorby žlčových kameňov, čo je dôsledok toxického účinku bilirubínu v krvi.

Komplikáciám s homozygotnou anémiou sa nedá vyhnúť. Utrpenie pacienta zmierni iba neustále sledovanie stavu krvi a jeho návrat do normálu.

Preventívne opatrenia

Prognóza pre pacientov s kosáčikovitou chorobou nie je vždy pozitívna. Ak deti dostanú homozygotnú formu choroby, zomierajú na infekcie alebo na upchatie krvných ciev.

Pre nosičov defektného génu je prognóza príjemnejšia, ale musia dodržiavať niekoľko pravidiel, medzi ktoré patria:

výber miesta na bývanie s miernym podnebím a nadmorskou výškou do 1,5 tisíc metrov;
vyhýbanie sa alkoholu a drogám;
vzdať sa fajčenia;
výber povolania, ktoré nie je spojené s ťažkými bremenami, kontaktom s toxickými látkami a prácou v miestnostiach s vysokou teplotou vzduchu;
piť veľa tekutín denne, najmenej jeden a pol litra.

Pred narodením dieťaťa sa vyšetrujú obaja rodičia. Dedičné ochorenie možno zistiť, ak sa po preštudovaní génového materiálu zistí mutant kosáčikovitej anémie.

Stanovenie mutagénu v počiatočných štádiách vývoja embrya sa uskutočňuje pomocou moderných metód.

Pozitívny výsledok štúdie predstavuje problém pre budúcich rodičov. Veď len oni vedia oceniť dôležitosť rozhodnutia včas ukončiť tehotenstvo alebo dúfať v narodenie zdravého dieťaťa, nositeľa génu bez príznakov anémie.

Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia spôsobená syntézou abnormálneho hemoglobínu S, zmenou tvaru a vlastností červených krviniek. Kosáčikovitá anémia sa prejavuje hemolytickými, aplastickými, sekvestračnými krízami, vaskulárnou trombózou, osteoartikulárnou bolesťou a opuchmi končatín, zmenami skeletu, spleno- a hepatomegáliou. Diagnózu potvrdí vyšetrenie periférnej krvi a aspirátu kostnej drene. Liečba kosáčikovitej anémie je symptomatická, zameraná na prevenciu a zmiernenie kríz; Môže byť indikovaná transfúzia červených krviniek, užívanie antikoagulancií a splenektómia.

Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia (S-hemoglobinopatia) je typ dedičnej hemolytickej anémie, ktorá sa vyznačuje porušením štruktúry hemoglobínu a prítomnosťou kosáčikovitých červených krviniek v krvi. Výskyt kosáčikovej anémie je rozšírený najmä v Afrike, na Blízkom a Strednom východe, v Stredomorí a v Indii. Tu môže miera prenosu hemoglobínu S medzi domorodým obyvateľstvom dosiahnuť 40%. Je zaujímavé, že pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú vrodenú odolnosť voči infekcii malárie, pretože malarické plazmodium nemôže preniknúť do kosáčikovitých červených krviniek.

Príčiny kosáčikovej anémie

Kosáčikovitá anémia je spôsobená génovou mutáciou, ktorá spôsobuje syntézu abnormálneho hemoglobínu S (HbS). Defekt v štruktúre hemoglobínu je charakterizovaný nahradením kyseliny glutámovej valínom v ß-polypeptidovom reťazci. Výsledný hemoglobín S po strate pripojeného kyslíka nadobudne konzistenciu gélu s vysokým obsahom polyméru a stane sa 100-krát menej rozpustným ako normálny hemoglobín A. V dôsledku toho sa červené krvinky nesúce deoxyhemoglobín S deformujú a získavajú charakteristický polmesiacovitý (polmesiackový) tvar. Zmenené červené krvinky sa stávajú tuhými, majú nízku plasticitu, môžu upchávať kapiláry, čo spôsobuje ischémiu tkaniva a ľahko podliehajú autohemolýze.

Dedičnosť kosáčikovitej anémie sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Zároveň heterozygoti zdedia po jednom z rodičov defektný gén kosáčikovej anémie, preto majú spolu so zmenenými červenými krvinkami a HbS aj normálne červené krvinky s HbA v krvi. U heterozygotných nosičov génu kosáčikovitej anémie sa príznaky ochorenia objavujú len za určitých podmienok. Homozygoti dedia jeden defektný gén od matky aj otca, takže ich krv obsahuje iba kosáčikovité červené krvinky s hemoglobínom S; choroba sa vyvíja skoro a je závažná.

V hematológii sa teda v závislosti od genotypu rozlišujú heterozygotné (HbAS) a homozygotné (HbSS, drepanocytóza) formy kosáčikovitej anémie. Zriedkavé varianty ochorenia zahŕňajú stredné formy kosáčikovitej anémie. Zvyčajne sa vyvíjajú u dvojitých heterozygotov nesúcich jeden gén pre kosáčikovitú anémiu a druhý defektný gén pre hemoglobín C (HbSC), kosáčikovitú β-plus (HbS/β +) alebo β-0 (HbS/β0) talasémiu.

Príznaky kosáčikovej anémie

Homozygotná kosáčikovitá anémia sa u detí zvyčajne objavuje do 4-5 mesiaca života, kedy sa zvyšuje množstvo HbS a percento kosáčikovitých červených krviniek dosahuje 90 %. U takýchto detí sa hemolytická anémia vyvíja skoro, a preto dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja. Charakteristické sú poruchy vývoja kostry: vežovitá lebka, zhrubnutie čelových švov lebky vo forme hrebeňa, kyfóza hrudníka alebo lordóza driekovej chrbtice.

Vo vývoji kosáčikovitej anémie existujú tri obdobia: I - od 6 mesiacov do 2-3 rokov, II - od 3 do 10 rokov, III - nad 10 rokov. Včasné signály kosáčikovej anémie sú artralgia, symetrické opuchy kĺbov končatín, bolesť na hrudníku, bruchu a chrbte, žltačka kože a splenomegália. Deti s kosáčikovitou anémiou sú klasifikované ako často choré deti. Závažnosť kosáčikovitej anémie úzko koreluje s koncentráciou HbS v červených krvinkách: čím je vyššia, tým sú symptómy závažnejšie.

V podmienkach interkurentnej infekcie, stresových faktorov, dehydratácie, hypoxie, tehotenstva atď. sa u pacientov s týmto typom dedičnej anémie môžu vyvinúť kosáčikovité krízy: hemolytické, aplastické, vaskulárno-okluzívne, sekvestračné atď.

S rozvojom hemolytickej krízy sa stav pacienta prudko zhoršuje: objavuje sa febrilná horúčka, zvyšuje sa nepriamy bilirubín v krvi, zintenzívňuje sa žltačka a bledosť kože, objavuje sa hematúria. Rýchly rozpad červených krviniek môže viesť k anemickej kóme. Aplastické krízy pri kosáčikovitej anémii sú charakterizované inhibíciou erytroidného klíčku kostnej drene, retikulocytopéniou a poklesom hemoglobínu.

Sekvestračné krízy sú výsledkom usadzovania krvi v slezine a pečeni. Sú sprevádzané hepato- a splenomegáliou, silnou bolesťou brucha a ťažkou arteriálnou hypotenziou. Cievne-okluzívne krízy sa vyskytujú s rozvojom renálnej cievnej trombózy, ischémie myokardu, infarktu sleziny a pľúc, ischemického priapizmu, uzáveru sietnicovej žily, trombózy mezenterických ciev atď.

Heterozygotní nositelia génu kosáčikovej anémie sa za normálnych podmienok cítia prakticky zdraví. Morfologicky zmenené červené krvinky a anémia sa u nich vyskytujú len v situáciách spojených s hypoxiou (pri ťažkej fyzickej aktivite, cestovaní lietadlom, horolezectve a pod.). Akútne rozvinutá hemolytická kríza pri heterozygotnej forme kosáčikovitej anémie však môže byť smrteľná.

Komplikácie kosáčikovej anémie

Chronický priebeh kosáčikovej anémie s opakovanými krízami vedie k rozvoju množstva nezvratných zmien, ktoré často spôsobujú smrť pacientov. Asi u tretiny pacientov sa pozoruje autosplenektómia – zvrásnenie a zmenšenie veľkosti sleziny spôsobené nahradením funkčného tkaniva tkanivom jazvy. S tým sa spája aj zmena imunitného stavu pacientov s kosáčikovitou anémiou a častejší výskyt infekcií (zápal pľúc, meningitída, sepsa a pod.).

Výsledkom vaskulárno-okluzívnych kríz môžu byť ischemické cievne mozgové príhody u detí, subarachnoidálne krvácanie u dospelých, pľúcna hypertenzia, retinopatia, impotencia a zlyhanie obličiek. Ženy s kosáčikovitou anémiou majú neskorý vývoj menštruačného cyklu, sklon k samovoľnému potratu a predčasnému pôrodu. Dôsledkom ischémie myokardu a hemosiderózy srdca je výskyt chronického srdcového zlyhania; poškodenie obličiek - chronické zlyhanie obličiek.

Dlhodobá hemolýza sprevádzaná nadmernou tvorbou bilirubínu vedie k rozvoju cholecystitídy a cholelitiázy. U pacientov s kosáčikovitou anémiou sa často vyskytuje aseptická kostná nekróza, osteomyelitída a vredy na nohách.

Diagnostika a liečba kosáčikovitej anémie

Diagnózu kosáčikovitej anémie stanovuje hematológ na základe charakteristických klinických príznakov, hematologických zmien a rodinného genetického výskumu. Skutočnosť, že dieťa má dedičnú kosáčikovitú anémiu, sa dá počas tehotenstva potvrdiť odberom choriových klkov alebo amniocentézou.

V periférnej krvi sa zaznamenáva normochrómna anémia (1-2x1012/l), znížený hemoglobín (50-80 g/l), retikulocytóza (až 30 %). Krvný náter odhaľuje kosáčikovité červené krvinky, bunky s Jollyho telieskami a Cabotovými prstencami. Elektroforéza hemoglobínu vám umožňuje určiť formu kosáčikovej anémie - homo- alebo heterozygotnú. Zmeny v biochemických vzorkách krvi zahŕňajú hyperbilirubinémiu, zvýšené hladiny železa v sére. Pri vyšetrovaní punkcie kostnej drene sa odhalí expanzia erytroblastickej línie hematopoézy.

Diferenciálna diagnostika je zameraná na vylúčenie iných hemolytických anémií, vírusovej hepatitídy A, rachitídy, reumatoidnej artritídy, tuberkulózy kostí a kĺbov, osteomyelitídy atď.

Kosáčikovitá anémia je klasifikovaná ako nevyliečiteľné ochorenie krvi. Takíto pacienti si vyžadujú celoživotné pozorovanie hematológom, opatrenia zamerané na predchádzanie krízam, a ak sa vyvinú, symptomatickú terapiu.

Počas vývoja krízy kosáčikovitej anémie je potrebná hospitalizácia. Pre rýchlu úľavu od akútneho stavu je predpísaná oxygenoterapia, infúzna dehydratácia, podávanie antibiotík, liekov proti bolesti, antikoagulancií a dezagregantov a kyseliny listovej. Pri závažných exacerbáciách je indikovaná transfúzia červených krviniek. Splenektómia nemôže ovplyvniť priebeh kosáčikovej anémie, ale môže dočasne zmierniť prejavy ochorenia.

Prognóza a prevencia kosáčikovej anémie

Prognóza homozygotnej kosáčikovitej anémie je zlá; Väčšina pacientov zomiera v prvej dekáde života na infekčné alebo trombookluzívne komplikácie. Priebeh heterozygotných foriem patológie je oveľa povzbudivejší.

Aby sa predišlo rýchlo progredujúcemu priebehu kosáčikovitej anémie, treba sa vyhnúť provokujúcim stavom (dehydratácia, infekcie, nadmerná námaha a stres, extrémne teploty, hypoxia atď.). Deti trpiace touto formou hemolytickej anémie sú povinné zaočkovať proti pneumokokovým a meningokokovým infekciám. Ak existuje rodina s kosáčikovitou anémiou, je potrebná lekárska genetická konzultácia na posúdenie rizika vzniku ochorenia u potomstva.

Kosáčikovitá anémia: príznaky, príčiny, liečba

Kosáčikovitá anémia je ochorenie krvi, pri ktorom červené krvinky nadobúdajú tvar kosáčika. To vedie k zlej saturácii krvi kyslíkom a hypoxii vnútorných orgánov.

Kosáčiková anémia

Príčiny

Symptómy

Pri zničení veľkého množstva červených krviniek (hemolýza) sa uvoľní veľa bilirubínu, ktorý sa musí v pečeni premeniť na viazanú formu. Hemolýza zvyšuje hypoxický stav, ktorý sa môže prejaviť nasledujúcimi príznakmi:

Bolesť kostí a kĺbov (artralgia).
Strata vedomia až kóma, mdloby, nízky krvný tlak.
Vzhľad erekcie penisu bez predchádzajúceho vzrušenia (priapizmus).
Zhoršenie zraku v dôsledku porúch krvného obehu v sietnici.
Bolesť brucha v dôsledku ischémie a trombózy v mezenterických cievach čreva.
Slezina sa najskôr zväčšuje (splenomegália), potom sa môže zmenšiť a atrofovať.
Pečeň sa zväčšuje v dôsledku zvýšeného zaťaženia bilirubínom.
Vredy na horných a dolných končatinách.

Choroba sa vyskytuje s krízami:

Hemolytická.
Aplastické.
Sekvestrácia.
Cievne-okluzívne.

Laboratórne testy odhaľujú zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu v krvi a v moči - produkty rozpadu hemoglobínu.

Koronárne cievy srdca, ktoré sú upchaté tuhými drepanocytmi, neprivádzajú krv do myokardu, v dôsledku čoho sú možné mikroinfarkty a výskyt jaziev v srdci.

Oklúzia v pľúcach sa môže vyvinúť vo forme pľúcnej embólie. To vedie k zvýšenému tlaku v pľúcnom obehu a záchvatom srdcovej astmy s pľúcnym edémom.

Trombóza mezenterických ciev vedie k silným bolestiam brucha a možnej črevnej nekróze s rozvojom peritonitídy a črevnej obštrukcie.

Poruchy krvného obehu penisu vedú k priapizmu, javu, pri ktorom je orgán v stave erekcie. Trombóza penisu môže časom viesť k fibrotickým zmenám a impotencii.

Riziko ochorenia žlčových kameňov sa zvyšuje, pretože sa tvorí veľa bilirubínového pigmentu. Nepravidelné stravovanie zhoršuje problém.

Na zistenie génu kosáčikovitej anémie sa vykonáva genetická analýza. Je potrebné určiť homo- alebo heterozygotnosť ochorenia.

Uskutoční sa punkcia kostnej drene a pozoruje sa hypertrofia erytroidnej línie hematopoézy. Životnosť červených krviniek sa skúma aj pomocou rádioaktívnych izotopov chrómu.

Na diagnostiku hemolytického procesu sa vykonáva biochemický krvný test na nepriamy (nekonjugovaný) bilirubín, test stolice na stercobilín, test moču na urobilín a hematúriu.

Ak sa zmení tvar kostí, vykoná sa röntgenové vyšetrenie na zistenie avaskulárnej nekrózy alebo osteomyelitídy.

Diferenciálna diagnostika sa robí s krivicou, ktorá môže spôsobiť zmeny v kostiach chrbtice. Ďalšími krvnými chorobami sú talasémia.

Liečba

Na liečbu septických komplikácií choroby sa používajú antibakteriálne lieky. Profylaktické očkovanie proti pneumónii spôsobenej Pneumocystis.

Často so splenomegáliou spôsobenou týmto typom anémie sa vyskytuje tuberkulóza, ktorá si vyžaduje špeciálnu liečbu.

Záver

Ochorenie sa prenáša geneticky, dedičnosť je autozomálne recesívny typ. Liečba spočíva v znížení viskozity krvi pomocou protidoštičkových látok a zabránení nedostatku kyslíka.

Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí génovej mutácie. Dedičné ochorenie vedie k zmenám tvaru a štruktúry červených krviniek. Zmenené krvinky vedú k anémii a mnohým ďalším negatívnym dôsledkom. Pacient trpí nesprávnym vývojom kostry, kyslíkovým hladovaním mozgu a krízami. Choroba sa nedá vyliečiť, existujú však opatrenia na jej prevenciu. Terapia je predpísaná symptomaticky.

Čo je kosáčikovitá anémia

Čo sa deje v tele pacienta s kosáčikovitou anémiou? Štruktúra červených krviniek je narušená, v dôsledku génovej mutácie menia svoj tvar. Modifikované bunky vedú k upchatiu krvných ciev a anémii. Tieto javy majú na svedomí kosáčikovité bunky, červené krvinky typu S. Lekárske označenie je HbS.

Kosáčikovitá anémia je klasifikovaná ako chronické nevyliečiteľné ochorenie. Toto ochorenie sa môže liečiť symptomaticky: na začiatku záchvatu sa okamžitá terapia uskutočňuje pomocou živín a zariadení na saturáciu tkanív kyslíkom.

Ochorenie má niekoľko foriem. Najnebezpečnejší je homozygot. Pacienti s touto formou zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Nositelia inej formy - heterozygoti - môžu žiť plnohodnotný život, ale trpia vedľajšími príznakmi a sú náchylnejší na krízy, potraty, infekčné a vírusové ochorenia; často sa u nich vyvinie trombocytóza.

Príčiny

Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie. Objavuje sa u detí, ktorých rodičia sú nositeľmi génu erytrocytov S. Ochorenie sa považuje za recesívne, to znamená, že je potlačené, keď sú prítomné zdravé gény. Ak je nositeľom génu iba jeden z rodičov a druhý je zdravý, potom je pravdepodobnosť, že dieťa ochorie, 25%. Ak obaja rodičia majú gény, dieťa bude trpieť heterozygotnou anémiou. Ide o anémiu, pri ktorej je len jeden chorý gén a koncentrácia zmutovaných červených krviniek je znížená.

Ak génový typ dieťaťa v smere červených krviniek pozostáva výlučne z mutovaných génov, potom trpí homozygotnou formou ochorenia. Táto forma nie je liečiteľná a pacienti na ňu väčšinou zomierajú v detstve.

Rodiny, kde jeden alebo obaja manželia pochádzajú z Indie, Strednej Ázie a priľahlých území, by sa mali tejto choroby báť. Choroba pochádza z týchto oblastí. Výskyt červených krviniek typu S môže byť spojený s väčším rizikom infekcie malárie v uvažovaných oblastiach. Pacienti s kosáčikovitými krvinkami nie sú náchylní na túto chorobu, pretože patogén sa nemôže integrovať do dlhej, zakrivenej červenej krvinky.

Dopravcom môže byť aj osoba európskeho vzhľadu.

Príčiny kosáčikovej anémie môžu byť aj sekundárne. Toto sú faktory, ktoré nespôsobujú výskyt choroby, ale jej vývoj. Nositelia génu nemusia vykazovať príznaky poruchy, kým nie sú vystavení:

Toto sú provokujúce faktory, ktorým sa treba vyhnúť, aby sa zabránilo odchýlke.

genetika

Spôsob dedičnosti kosáčikovitej anémie je recesívny. Môžete to zvážiť pomocou príkladu: „AA+Aa=Aa/AA“. Tu je gén anémie a, teda recesívny, ktorý sa naplno prejaví až v prítomnosti druhého podobného génu. V prezentovanom príklade sa však úplne zdravému rodičovi a nositeľovi choroby narodí dieťa s neúplnou držbou škodlivého génu. Toto je prípad heterozygotnej choroby. Viac sa o ňom dozviete v sekcii nižšie.

Pri recesívnom type dedičnosti nie je riziko prenosu ochorenia stopercentné. Môže sa prenášať v nasledujúcich prípadoch.

Obaja rodičia sú vlastníkmi génov aa (100% pravdepodobnosť).
Jeden z rodičov je nositeľom génov aa, druhý je Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 100%, homozygota je 75%).
Obaja rodičia sú nositeľmi génov Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 50%, homozygotnej formy je 25% a narodenie zdravého dieťaťa je 25%).
Jeden z rodičov má genotyp AA, druhý Aa (homozygotná forma je nemožná, pravdepodobnosť heterozygota je 25%).

Tieto údaje sa používajú na predpovedanie prenosu ochorenia z rodičov na deti pri plánovaní tehotenstva. Jediným spôsobom, ako znížiť riziko ochorenia, je nájsť si iného partnera, ktorý nie je nositeľom génu.

Heterozygoti

Dedičnosť kosáčikovitej anémie môže byť heterozygotná. V čom je táto forma ochorenia iná? Pacient má štandardné aj mutované červené krvinky. V tomto prípade sa koncentrácia každej bunky mení. V zásade je zmutovaných buniek menej a človek si svoje ochorenie všimne až pri silnom fyzickom strese alebo hypoxii: 2 z 3 novorodencov nevykazujú príznaky kosáčikovej anémie charakteristické pre deti až do puberty.

Heterozygotná forma sa vyvíja, keď sa zdedí iba polovica škodlivého génu. Pacienti s touto formou sú náchylní na nasledujúce problémy:

neskorá menštruácia;
potraty;
skoré narodenie;
choroby srdca a pečene, sleziny;
znížená imunita.

Aby sa predišlo krízam, takíto pacienti musia dodržiavať preventívne opatrenia.

Patogenéza alebo čo sa deje počas choroby

Aká je patogenéza kosáčikovitej anémie?

V polylipidovom beta reťazci erytrocytu je kyselina glutámová nahradená valínom.
V dôsledku zmeny štruktúry sa červená krvinka stáva 100-krát menej rozpustnou; človek trpí zvýšenou deštrukciou červených krviniek.
Znížená rozpustnosť spojená s neustálym obehom červených krviniek cez cievy vedie k vytvoreniu špeciálneho tvaru buniek. Stávajú sa kosákovitého tvaru.
Červené krvinky nesúce hemoglobíny neprechádzajú dobre cievnym traktom v dôsledku zmeny tvaru. Spôsobujú krvné zrazeniny a krízy. Niektorí pacienti nedokážu zabrániť vzniku krvných zrazenín.
V dôsledku neustáleho blokovania krvných ciev trpia telesné tkanivá. Rozvíja sa nekróza a poruchy štruktúry kostí. Mentálna retardácia je pravdepodobne spôsobená oslabenou výživou mozgu a nedostatkom kyslíka.

U pacientov s homozygotnou formou ochorenia nie sú žiadne normálne červené krvinky (s hemoglobínom typu A). Preto trpia chronickým typom ochorenia. Mozog takýchto pacientov zvyčajne zostáva na úrovni 2-3 ročného dieťaťa a rečové centrá sa nevyvíjajú.

V dôsledku neustáleho hladovania buniek v dôsledku kosáčikovitej anémie dochádza v tele k nezvratným štrukturálnym zmenám. Výsledkom takýchto porúch je smrť pacienta (u homozygotov). Heterozygotní pacienti trpia touto poruchou počas celého života, ale môžu si udržiavať bežné aktivity.

Diagnostické metódy

Kosáčikovitá anémia môže byť diagnostikovaná v ktoromkoľvek štádiu vývoja: pred narodením, v novorodeneckom období, v detstve alebo v dospelosti. Hlavnou diagnostickou metódou sú krvné testy:

krvný náter z periférie;
biochemická analýza - biochémia pre kosáčikovitú anémiu vám umožňuje určiť rozpustnosť červených krviniek;
elektroforéza hemoglobínu;
prenatálnej diagnostike.

Potomok nosiča choroby musí byť diagnostikovaný pri narodení aj pri plánovaní dieťaťa.

Prenatálny skríning

Kosáčikovej anémii možno predchádzať už v štádiu plánovania. Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi génu kosáčikovitej anémie, sa musia podrobiť genetickému testu. Identifikuje pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa. Ďalej sa musíte poradiť s odborníkmi na plánovanie tehotenstva. Diagnóza kosáčikovitej anémie v prenatálnom období sa vykonáva odberom reťazcov DNA z choriových klkov.

Novorodenecký skríning

Používanie testov na anémiu u novorodencov sa stáva rozšíreným. V západných krajinách sú už zaradené do povinného programu skríningových testov. Na určenie tvaru červených krviniek sa vykoná elektroforéza. Umožňuje rozlíšiť HbS, A, B, C bunky. Rozpustnosť červených krviniek v cievach v ranom veku sa zatiaľ nedá otestovať.

Príznaky ochorenia

V období výšky ochorenia sa prejavujú príznaky hladovania kyslíkom. Človek trpí závratmi, stratou vedomia, zníženou citlivosťou nervového systému. Existujú však špecifickejšie príznaky anémie:

bolesť v pečeni, srdci, obličkách a slezine;
zjazvenie a nekróza orgánov;
človek sa stáva náchylnejším na vaskulárnu trombózu;
imunita klesá;
kríza sleziny;
kosti rastú nesprávne;
rôzne krízy;
koža získava žltkastý odtieň;
sú viditeľné známky vyčerpania, hoci sa človek stravuje normálne.

Stav pacienta sa neustále zhoršuje, pretože aj keď sa hlavný problém choroby (upchatie krvných ciev) zmierni, tkanivá stále dokážu podstúpiť hladovanie a nekrózu.

Čo je to kríza sleziny

Počas kríz môže dôjsť k dočasnému zastaveniu krvného obehu v niektorých častiach tela. To postihuje najmä slezinu a pečeň. Tieto orgány sa začnú zjazvovať a zväčšovať. Závažné zväčšenie sleziny v dôsledku podvýživy alebo iného chronického problému sa nazýva kríza.

Prejavy krízy sú nasledovné:

časté škytavka;
problémy pri jedení (orgán nedovolí žalúdku, aby sa veľmi natiahol, čo vedie k tomu, že sa zje len malá časť);
bolesť na ľavej strane brucha.

Tento jav má lekársky názov - splenomegália.

Exacerbácie

Pri kosáčikovej anémii deti a dospelí zažívajú periodické exacerbácie - krízy. Vyznačujú sa špecifickými vlastnosťami. Príznaky exacerbácie kosáčikovitej anémie.

Pri vazookluzívnej kríze dochádza k silnej bolesti kostí a tachykardii. Vzniká horúčka a zvýšené potenie. Toto je najbežnejší typ exacerbácie.
Počas sekvestračných kríz trpí pečeň a slezina. V týchto orgánoch sa objavuje bolesť a riziko kolapsu chlopne alebo srdcového infarktu je vysoké.
Pri syndróme kosáčikovitého hrudníka (dôsledok vazookluzívnej krízy) sa vyvinie infarkt kostnej drene a zlyhanie dýchania. Je hlavnou príčinou smrti u dospelých pacientov.
Počas aplastickej krízy hemoglobín prudko klesá. Tento stav môže byť kontrolovaný telom.

V prípade kríz je potrebné urýchlene vyhľadať lekársku pomoc pre vysokú pravdepodobnosť úmrtia.

Komplikácie

Komplikácie kosáčikovitej anémie sa vyskytujú v dôsledku nedostatku výživy kostí a tkanív. Hlavné dôsledky:

zhoršenie zraku;
časté ochorenia dýchacích ciest;
nepravidelná menštruácia;
poruchy duševného a rečového vývoja;
infekcie;
ostrá bolesť brucha;
tachykardia;
trvalé zväčšenie sleziny.

Akútne formy komplikácií môžu viesť k smrti.

Liečba choroby

Liečba kosáčikovitej anémie sa vykonáva len ako súčasť odstránenia symptómu. Genetická choroba je nevyliečiteľná, preto je nemožné sa jej úplne zbaviť. V budúcnosti môže existovať liečba pomocou génovej terapie, ale táto liečba je zatiaľ len vo fáze vývoja. V ťažkých formách môže byť ponúknutá transplantácia kmeňových buniek na záchranu života pacienta, ale táto akcia je spojená s vysokým rizikom smrti (5-10%).

Hlavné liečebné opatrenia sú nasledovné:

krvné transfúzie;
regeneračná liečba;
použitie symptomatickej liekovej terapie.

Lieky

Ľudia s kosáčikovitou anémiou môžu užívať symptomatické lieky na boj proti príznakom ochorenia. Hlavným typom liečby sú opioidné analgetiká. Podávajú sa intravenózne ambulantne. Vhodné sú lieky ako morfín. Je potrebné vyhnúť sa podávaniu meperidínu. Doma sú prijateľné len slabé analgetiká.

Krvné transfúzie

Pri kosáčikovej anémii, najmä počas kríz, hemoglobín prudko klesá. Na prevenciu tohto javu a obnovenie hladiny hemoglobínu sú predpísané krvné transfúzie. Ich účinnosť ešte nebola úplne preukázaná. Postup je predpísaný, keď je hladina hemoglobínu v krvi nižšia ako 5 g na liter.

Všeobecná regeneračná liečba

Pacientom trpiacim miernou formou ochorenia alebo náchylným na jej nástup je predpísané všeobecné posilnenie tela. Zahŕňa komplexné procedúry na posilnenie imunitného systému, zlepšenie výživy a cievneho systému organizmu. Fyzické cvičenia sú predpísané, aby pomohli nasýtiť krv kyslíkom. Predpísané sú preventívne kurzy antibiotík a injekcií kyseliny listovej. Proti akejkoľvek infekcii sa bojuje antibiotikami. Zostávajúce posilňujúce opatrenia možno pripísať prevencii, ktorá je podrobnejšie popísaná nižšie.

Prevencia

Prevencia chorôb zahŕňa opatrenia zamerané na predchádzanie krízam. U pacientov s homozygotnou formou sú tieto postupy zbytočné: v každom prípade dochádza k zablokovaniu krvných ciev a nepriaznivým následkom, pretože koncentrácia kosáčikovitých erytrocytov je lepšia ako štandardné. Preventívne opatrenia sú zamerané na zníženie rizika vzniku kríz u pacientov s heterozygotnou formou.

vyhýbanie sa zvýšenej fyzickej aktivite;
obmedzenie nadmorskej výšky bydliska (nie v horách);
obmedzenia v miestach pobytu (výlety do hôr, návštevy atrakcií-veží s prudkým poklesom, base jumping atď. sú zakázané);
vyhýbanie sa leteckej doprave.

Tieto akcie sú zamerané na prevenciu hypoxie, syndrómu, ktorý sa vyskytuje pri zmene tlaku. Ďalšie opatrenia súvisia s imunitným a fyziologickým zaťažením srdca:

musíte sa vyhnúť infekciám: dôkladne si umyte ruky, dodržiavajte hygienu;
počas obdobia exacerbácie respiračných chorôb a epidémií je nevyhnutné užívať lieky na zlepšenie imunity;
deťom sú predpísané ďalšie očkovania: proti meningitíde a pneumokokovej infekcii;
Je potrebné dodržiavať pitný režim, aby nedošlo k rozvoju dehydratácie.

Pri správnej životospráve a správnej výžive je prognóza pre heterozygotných nosičov pozitívna.

Prognóza pre pacientov s homozygotnou formou je negatívna. Ako preventívne opatrenie sa používajú pravidelné splenektómie a sú potrebné pravidelné návštevy hematológa.

Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je dedičné hematologické ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou tvorby hemoglobínových reťazcov v červených krvinkách.

všeobecné informácie

Kosáčikovitá anémia je najzávažnejšou formou dedičnej hemoglobinopatie. Ochorenie je sprevádzané tvorbou hemoglobínu S namiesto hemoglobínu A.

Abnormálny proteín má nepravidelnú kryštálovú štruktúru a špeciálne elektrické vlastnosti. Červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S, nadobúdajú predĺžený tvar pripomínajúci obrys kosáka. Rýchlo sa rozpadajú a môžu upchať cievy.

Kosáčikovitá anémia je bežná v afrických krajinách. Muži a ženy trpia touto chorobou rovnako. Ľudia s touto patológiou a jej asymptomatickí nosiči sú prakticky imúnni voči rôznym kmeňom patogénu malárie (Plasmodium).

Príčiny

Kosáčikovitá anémia je spôsobená dedičnou génovou mutáciou. K patologickým zmenám dochádza v géne HBB, ktorý je zodpovedný za syntézu hemoglobínu. V dôsledku toho vzniká proteín s poškodenou šiestou pozíciou beta reťazca: namiesto kyseliny glutámovej obsahuje valín.

Mutácia pri kosáčikovitej anémii nevedie k narušeniu tvorby molekúl hemoglobínu ako celku, ale vyvoláva zmenu jeho elektrických vlastností. V podmienkach hypoxie (nedostatok kyslíka) proteín mení svoju štruktúru - polymerizuje (kryštalizuje) a vytvára dlhé vlákna, to znamená, že sa mení na hemoglobín S (HbS). V dôsledku toho sa červené krvinky, ktoré ho nesú, deformujú: predlžujú sa, stenčujú a nadobúdajú vzhľad polmesiaca (kosáka).

U ľudí sa kosáčikovitá anémia dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Aby sa choroba prejavila, dieťa musí dostať mutantný gén od oboch rodičov. V tomto prípade hovoria o homozygotnej forme. Takíto ľudia majú v krvi iba červené krvinky s hemoglobínom S.

Ak je zmenený gén HBV prítomný len u jedného z rodičov, potom je kosáčikovitá anémia tiež dedičná (heterozygotná forma). Dieťa je asymptomatický nosič. Jeho krv obsahuje rovnaké množstvo hemoglobínu S a A. Za normálnych podmienok nie sú žiadne príznaky choroby, pretože na udržanie funkcií červených krviniek postačuje normálny proteín. Patologické prejavy sa môžu vyskytnúť pri nedostatku kyslíka alebo ťažkej dehydratácii. Asymptomatický nosič kosáčikovitej anémie je schopný preniesť mutantný gén na svoje deti.

Patogenéza

Pri kosáčikovej anémii sú príčiny negatívnych zmien v tele dysfunkcia červených krviniek. Ich membrána je veľmi krehká, preto majú nízku odolnosť voči lýze. Červené krvinky s hemoglobínom S nie sú schopné transportovať dostatočné množstvo kyslíka. Navyše sa znižujú ich plastické schopnosti a pri prechode kapilárami nemôžu meniť svoj tvar.

Zmeny vo vlastnostiach kosáčikovitých buniek vedú k nasledujúcim patologickým procesom:

Životnosť červených krviniek klesá, sú aktívne zničené v slezine;
deformované červené krvinky vypadávajú z tekutej časti krvi vo forme sedimentu a hromadia sa v kapilárach, čím ich upchávajú;
prívod krvi do tkanív a orgánov je narušený, čo vedie k chronickej hypoxii;
stimuluje sa tvorba červených krviniek v obličkách a „nadmerne sa stimuluje“ zárodok erytrocytov v kostnej dreni

Symptómy

Príznaky kosáčikovej anémie sa líšia v závislosti od veku pacienta a súvisiacich faktorov (sociálne podmienky, získané choroby, životný štýl). V závislosti od patologických mechanizmov sú príznaky ochorenia rozdelené do niekoľkých skupín:

spojené so zvýšenou deštrukciou červených krviniek;
spôsobené zablokovaním krvných ciev;
hemolytické krízy.

Kosáčikovitá anémia sa u detí objavuje až vo veku 3-6 mesiacov. Symptómy ako:

bolesť a opuch rúk a nôh;
svalová slabosť;
deformácia končatín;
neskorý vývoj motorických zručností;
bledosť, suchosť a znížená elasticita kože a slizníc;
žltačka v dôsledku intenzívneho uvoľňovania bilirubínu v dôsledku rozpadu červených krviniek.

Pred dosiahnutím veku 5 alebo 6 rokov sú deti s kosáčikovitou anémiou obzvlášť ohrozené závažnými infekciami. Je to spôsobené poruchou funkcie sleziny v dôsledku upchatia jej ciev červenými krvinkami. Tento orgán je zodpovedný za čistenie krvi od infekčných agens a tvorbu lymfocytov. Okrem toho zhoršenie mikrocirkulácie krvi vedie k zníženiu bariérových schopností pokožky a mikróby ľahko prenikajú do tela. Úlohou rodičov je urýchlene vyhľadať pomoc, keď sa objavia príznaky infekčných chorôb, aby sa predišlo sepse.

Ako dieťa starne, objavujú sa nasledujúce príznaky spojené s chronickou hypoxiou:

zvýšená únava;
časté závraty;
dyspnoe;
oneskorenie vo fyzickom a duševnom vývoji, ako aj v puberte.

Choroba nebráni pôrodnosti, no tehotenstvo sprevádza zvýšené riziko komplikácií.

V dôsledku upchatia malých krvných ciev majú dospievajúci a dospelí s kosáčikovitou anémiou:

periodická bolesť v rôznych orgánoch;
kožné vredy;
zhoršenie zraku;
zástava srdca;
zlyhanie obličiek;
zmeny v štruktúre kostí;
opuch a citlivosť kĺbov končatín;
paréza, znížená citlivosť a pod.

Ťažká infekčná patológia, prehriatie, hypotermia, dehydratácia, fyzická aktivita alebo nadmorská výška môžu spôsobiť hemolytickú krízu. Jeho príznaky:

prudký pokles hladiny hemoglobínu;
mdloby;
hypertermia;
stmavnutie moču.

Diagnostika

Klinické príznaky naznačujú, že osoba má kosáčikovitú anémiu. Ale keďže sú charakteristické pre mnohé stavy, presná diagnóza sa robí iba na základe hematologických štúdií.

všeobecný krvný test - ukazuje zníženie hladiny červených krviniek (menej ako 3,5-4,0x10 12 / l) a hemoglobínu (nižšie / l);
biochémia krvi - preukazuje zvýšenie hladiny bilirubínu a voľného železa.

„mokrý náter“ - po reakcii krvi s disiričitanom sodným strácajú červené krvinky kyslík a ich kosáčikovitý tvar sa stáva viditeľným;
spracovanie vzorky krvi tlmivými roztokmi, v ktorých je hemoglobín S slabo rozpustný;
elektroforéza hemoglobínu - analýza mobility hemoglobínu v elektrickom poli, ktorá vám umožňuje určiť prítomnosť deformovaných červených krviniek, ako aj odlíšiť homozygotnú mutáciu od heterozygotnej.

Okrem toho sa pri diagnostikovaní kosáčikovitej anémie vykonáva nasledovné:

Ultrazvuk vnútorných orgánov - umožňuje odhaliť zväčšenie sleziny a pečene, ako aj poruchy krvného obehu a infarkty vo vnútorných orgánoch;
rádiografia - ukazuje deformáciu a zriedenie kostí kostry, ako aj rozšírenie stavcov.

Liečba

Liečba kosáčikovitej anémie je zameraná na odstránenie symptómov a prevenciu komplikácií. Hlavné smery terapie:

korekcia nedostatku červených krviniek a hemoglobínu;
odstránenie syndrómu bolesti;
odstránenie prebytočného železa z tela;
liečba hemolytických kríz.

Na zvýšenie hladiny červených krviniek a hemoglobínu sa podáva transfúzia darcovských červených krviniek alebo sa podáva hydroxyurea, liek zo skupiny cytostatík, ktorý pomáha zvyšovať obsah hemoglobínu.

Bolestivý syndróm pri kosáčikovitej anémii sa zmierňuje pomocou narkotických analgetík - tramadol, promedol, morfín. V akútnej fáze sa podávajú intravenózne, potom perorálne. Prebytočné železo sa z tela odstraňuje pomocou liekov, ktoré majú schopnosť viazať tento prvok, napríklad deferoxamín.

Liečba hemolytických kríz zahŕňa:

kyslíková terapia;
rehydratácia;
užívanie liekov proti bolesti, antikonvulzív a iných liekov.

Ak sa u pacienta vyvinie infekčné ochorenie, podáva sa antibiotická terapia, aby sa zabránilo vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov. Typicky sa používa amoxicilín, cefuroxím a erytromycín.

Ľudia s kosáčikovitou anémiou by mali dodržiavať určité odporúčania týkajúce sa životného štýlu, vrátane:

prestať fajčiť, piť alkohol a drogy;
nestúpať do výšky nad 1500 m nad morom;
obmedziť ťažkú fyzickú aktivitu;
vyhnúť sa extrémne vysokým a nízkym teplotám;
piť dostatok tekutín;
zaraďte do jedálneho lístka potraviny s vysokým obsahom vitamínov.

Predpoveď

Kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľná choroba. Ale vďaka adekvátnej terapii je možné znížiť závažnosť jej symptómov. Väčšina pacientov žije dlhšie ako 50 rokov.

Možné komplikácie choroby vedúce k smrti:

závažné bakteriálne patológie;
sepsa;
mŕtvica;
cerebrálne krvácanie;
závažné poruchy funkcie obličiek, srdca a pečene.

Prevencia

Preventívne opatrenia pre kosáčikovitú anémiu neboli vyvinuté, pretože má genetickú povahu. Páry s rodinnou anamnézou poruchy by sa mali pri plánovaní tehotenstva poradiť s genetikom. Po preskúmaní genetického materiálu bude lekár schopný určiť prítomnosť mutantných génov u budúcich rodičov a predpovedať pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s kosáčikovitou anémiou.

Kosáčikovitá anémia (SCA) – hemoglobinopatia, drepanocytóza, hemoglobinóza SS alebo „molekulárne ochorenie“, ako to nazval Pauling, ktorý spolu s ďalším výskumníkom (Itano) v roku 1949 zistil, že hemoglobín pacientov s týmto závažným ochorením sa líši vo fyzikálno-chemických charakteristikách od normálneho. hemoglobínu. V tom istom roku sa presne zistilo, že choroba sa dedí z generácie na generáciu, ale má nerovnomerné geografické rozšírenie.

Samotná choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1910 a urobil to americký lekár Herrick. Pri skúmaní mladého černocha žijúceho na Antilách objavil ťažkú anémiu a výrazné zožltnutie skléry a slizníc.

Lekára choroba zaujímala, pretože nič podobné ešte nevidel, a tak sa rozhodol, že si to preštuduje a popíše. Pri bližšom skúmaní krvi pacienta Herrick uvidel nezvyčajné červené krvinky, ktoré sa nápadne podobali kosákovi. Takéto červené krvinky sa začali nazývať drepanocyty a patológia sa nazývala kosáčikovitá anémia.

Príčiny

Príčiny tohto závažného ochorenia spočívajú vo fyzikálno-chemických vlastnostiach (rozpustnosť, erytroforetická pohyblivosť) hemoglobínu, ale nie vo vlastnostiach, ktoré sa považujú za normálne (HbA), ktoré sú schopné zabezpečiť dýchanie a výživu tkanív. Je to všetko o abnormálnom hemoglobíne HbS, ktorý vznikol v dôsledku mutácie a je prítomný u pacientov s týmto ochorením namiesto normálneho - HbA. Mimochodom, hemoglobín S sa stal prvým popísaným a dešifrovaným červeným krvným farbivom zo všetkých defektných hemoglobínov (existujú ďalšie abnormálne Hb, napríklad C, G San Jose, ktoré však nedávajú takú závažnú patológiu).

Hemoglobín obsiahnutý v červených krvinkách pacientov s kosáčikovitou anémiou má na prvý pohľad veľmi malé rozdiely. Ide len o substitúciu jednej aminokyseliny za inú na 6. pozícii β-reťazca (kyselina glutámová je umiestnená v normálnej polohe a valín je umiestnený v abnormálnej polohe). Kyselina glutámová je však kyslá a valín neutrálny, čo vedie k významnej zmene náboja molekuly a následne k zmene všetkých vlastností červeného krvného farbiva.

abnormálna štruktúra reťazca aminokyselín hemoglobínu S

Keďže sa choroba dedí z rodičov na deti, bolo prirodzené predpokladať, že príčinou takéhoto defektu je nejaký gén, ktorý vznikol pri patologickej mutácii. (k génovým mutáciám dochádza neustále – prospešné aj škodlivé). Výskum na genetickej úrovni ukázal, že je to skutočne tak. Anomália si našla svoje miesto v štruktúrnom géne beta reťazca, kvôli nej je jedna báza v 6. aminokyseline nahradená inou (adenín až tymín). Na uľahčenie pochopenia čitateľa je však potrebné veľmi stručne vysvetliť niektoré pojmy používané genetikmi, inak zostanú dôvody vzniku takejto závažnej patológie nejasné. Sekvencia aminokyselín v proteíne (a hemoglobín, ako vieme, je proteín) teda kóduje 3 nukleotidy, ktoré sú riadené určitými génmi a nazývajú sa kódujúce trinukleotidy, kodóny alebo triplety.

V tomto prípade sa ukazuje, že:

Gén, nedotknutý mutáciou (u zdravých ľudí triplet – GAG), zabezpečuje tvorbu normálneho hemoglobínu (HbA);
U pacientov v dôsledku bodovej mutácie, objavenia sa patologického génu pre kosáčikovitú anémiu, je adenín nahradený tymínom a kódujúcim trinukleotidom je už GTH.

V dôsledku takýchto zmien na genetickej úrovni vznikajú také zlé dôsledky ako:

Nahradenie negatívne nabitej kyseliny glutámovej neutrálnym valínom;
Zmena náboja molekuly HbS, a tým aj fyzikálno-chemických vlastností hemoglobínu.

Dedičnosť hemoglobinózy SS sa vyskytuje podľa Mendelových zákonov (v tomto prípade sa patológia dedí autozomálne recesívnym spôsobom s neúplnou dominanciou). Ak dieťa dostalo gén kosáčikovej anémie od otca aj od matky, stane sa pre túto vlastnosť homozygotom („homo“ – podobný, zdvojený, párový, čiže SS), jeho červené krvné farbivo bude vyzerať ako HbSS a čoskoro po pôrod bude mať, dostane vážnu chorobu. Väčšie šťastie budete mať, ak sa ukáže, že bábätko je heterozygotné (s hemoglobínom HbAS), pretože keďže ide o homozygotnú formu HbS, patológia bude za normálnych podmienok skrytá, no zároveň sa nevyrieši kosáčikovitá anomália. choď tiež preč. V budúcej generácii sa to môže prejaviť, ak sa stretne s génom, ktorý nesie podobné informácie. Alebo sa prejaví u nositeľa génu kosáčikovej anémie, ak sa človek ocitne v extrémnej situácii (nedostatok kyslíka, dehydratácia).

dedičnosť kosáčikovej anémie (autozomálne recesívny typ s neúplnou dominanciou)

Prečo červené krvinky nadobúdajú taký neobvyklý tvar?

Ešte v 20. rokoch minulého storočia sa zistilo, že získanie kosákovitého tvaru červenými krvinkami je spojené s nedostatkom kyslíka. Nedostatok takéhoto prvku potrebného na normálne fungovanie tela vedie k nasledujúcim:

Pri HbSS sa vytvárajú hydrofóbne väzby medzi zvyškami valínu, ktorý je pre normálny hemoglobín cudzí;
Molekula hemoglobínu sa začína „báť“ vody;
Vzniká lineárna kryštalizácia molekúl HbSS;
Kryštály vnútri hemoglobínu S narúšajú štrukturálnu štruktúru membrán červených krviniek, čo spôsobuje, že červené krvinky nadobúdajú kosáčikovitý tvar.

Treba si uvedomiť, že nie všetky bunky natrvalo stratia svoj prirodzený vzhľad. Pre jednotlivé krvinky sa tento proces ukazuje ako reverzibilný, a preto sa normálne červené krvinky nachádzajú aj medzi kosáčikovitými formami v krvných náteroch.

Červené krvinky môžu mať „čas“ vrátiť sa do normálu, keď sa zvýši parciálny tlak O2. Tie isté červené krvinky, ktoré si „všimol“ systém mononukleárnych fagocytov, predčasne odumierajú a sú odstránené z komunity. Takto vzniká anémia, ktorá je mimochodom charakterizovaná nielen sklonom k trombotickým epizódam, ale aj zvýšeným tempom deštrukcie krviniek nesúcich abnormálny hemoglobín (najmä ak dôjde k nezvratnému kosáčikovi). nežiť dlho. Ak môžu normálne bunky cirkulovať v krvi až 3,5 mesiaca, kosáčikovité bunky odumrú do 15 – 20 – 30 dní. Anémia si vyžaduje tvorbu nových červených krviniek, v krvi sa zvyšuje počet mladých foriem - retikulocytov, vzniká erytroidná hyperplázia kostnej drene sprevádzaná zmenami na kostrovom systéme (kostra, lebka).

Kosáčikovité krvinky sa stávajú tvrdohlavými a strácajú svoje jedinečné vlastnosti (pružnosť, schopnosť deformácie a prieniku do najužších ciev). Okrem toho sa stáva ťažké pohybovať sa cez kapiláry a pohyb iných krviniek. To vedie k zahusteniu krvi, zvýšeniu jej viskozity, narušeniu prietoku krvi najmä v malých cievach a v mikrocirkulačnom lôžku dochádza k stagnácii. Dôsledkom takýchto premien bude nedostatok kyslíka v tkanivách a tvorba ešte viac defektných červených krviniek- vzniká začarovaný kruh, pre ktorý sú veľmi charakteristické tieto znaky:

Spomalenie prietoku krvi (najmä v mikrovaskulatúre);
Ohniskové obehové poruchy (infarkt) v kostrovom systéme a vnútorných orgánoch, spôsobené trombózou malých ciev s kosáčikovitými krvinkami;
Chronická hemolytická hyperplázia kostnej drene;
Epizodické krízy sprevádzané bolesťou brucha, ako aj bolesťou kĺbov a svalov.

Najzraniteľnejšie, keď sa prietok krvi spomalí, sú tie orgány, ktoré obzvlášť potrebujú kyslík. Deštrukcia kosáčikovitých červených krviniek v cievach sleziny často končí trombózou týchto ciev, čo môže následne viesť k recidíve. Výsledkom je atrofia sleziny.

Normálny hemoglobín a kosáčikovitá anémia

Niekedy sú pre lekárov kosáčikovité červené krvinky veľmi desivé, objavujú sa u ľudí, ktorí majú úplne normálny hemoglobín a nikdy nepočul o takej závažnej chorobe ako je SKA. Kedy sa to stane? Faktom je, že tvorbu kosákovitých foriem môže ovplyvniť množstvo extra-erytrocytových faktorov:

Nízke hodnoty – pomáhajú odstraňovať kyslík z krvi, čo vyvoláva zmenu tvaru červených krviniek;
Zvýšená telesná teplota (zvyšuje absorpciu kyslíka);
(krv nie je dostatočne nasýtená kyslíkom);
Tehotenstvo a pôrod.

Samozrejme, v týchto prípadoch, keď červené krvinky nadobudnú kosáčikovitý tvar, tiež stratia svoje vlastnosti, zvýši sa aj viskozita krvi a sťaží sa prietok krvi v krvi. S extraerytrocytovými faktormi (ak erytrocyty obsahujú normálny hemoglobín) sa však dá nejako bojovať adekvátnou terapiou, alebo môžu zmiznúť samy, ak ide o dočasné okolnosti (horúčka, tehotenstvo). V prípade kosáčikovej anémie všetky vyššie uvedené faktory situáciu ešte zhoršia a začarovaný kruh sa uzavrie.

Prevalencia génu kosáčikovej anémie

Patológia, ako je kosáčikovitá anémia, je nerovnomerne rozložená po celej planéte. Táto choroba si v podstate „vyberá“ tropické a subtropické podnebie západnej pologule. Abnormálny hemoglobín S sa najčastejšie vyskytuje v Afrike (Uganda, Kamerun, Kongo, pobrežie Guinejského zálivu atď.), takže niektorí považujú HbS za špecifický „africký“ hemoglobín. Nie je to však úplne správne.

Abnormálnu formu červeného krvného farbiva možno často nájsť v Ázii a na Strednom východe. Gén kosáčikovej anémie priťahuje aj teplé podnebie niektorých európskych krajín, napríklad Grécka, Talianska, Portugalska (v niektorých oblastiach jeho výskyt dosahuje 27 - 32 %).

Obyvatelia severnej a severozápadnej Európy však zatiaľ môžu byť pokojní, abnormálny hemoglobín HbS je tu extrémnou raritou. Zároveň by sme nemali zabúdať na aktívnu migráciu posledných rokov. Samozrejme, heterozygoti cestujú loďou do Európy, človek s kosáčikovitou anémiou pravdepodobne nepocestuje. Ale títo ľudia, ktorí sa usadili na novom mieste, sa oženia a budú mať deti, to znamená, že sa môžu objaviť homozygoti a samotná choroba. V konečnom dôsledku nemožno vylúčiť medzietnické manželstvá a potom môže prevalencia hemoglobinózy SS po celom svete nadobudnúť rôzne podoby.

Ochorenie (homozygotná forma HbS) sa spravidla objavuje medzi 3. a 6. mesiacom života dieťaťa, zvyčajne prebieha ako kríza a postupuje, odďaľuje a výrazne mení celkový vývoj malého človiečika. Deti zomierajú vo veku 3–5 rokov, niektoré sa dožívajú 10 rokov a len málokomu v Afrike sa podarí dosiahnuť dospelosť. Pravda, v ekonomicky vyspelých krajinách (Veľká Británia, Nemecko, USA atď.) môže mať ochorenie trochu iný priebeh, pretože výživa a liečba, ktorú si obyvatelia týchto regiónov môžu dovoliť, zlepšujú kvalitu života aj jeho trvanie. V Spojených štátoch amerických sa vyskytli prípady pacientov s kosáčikovitou anémiou, ktorí oslavovali 50. aj 60. narodeniny.

Kosáčiková anémia

Čo je to za závažné ochorenie? Aké zmeny to telu prináša?

Ukázalo sa, že príznaky choroby sú také rôznorodé, že choroba „získala titul Veľký imitátor“.

Kosáčikovitá anémia, keďže sa prejavuje krátko po narodení, sa považuje za patológiu detstva. Veľmi zriedkavo sa choroba objavuje u dospievajúcich a ešte viac u dospelých, aj keď mladých ľudí. Prítomnosť SCD v strednom veku je výnimkou, ktorú možno nájsť v bohatej rodine žijúcej napríklad v USA. Avšak v tej istej Afrike až 50 % bábätiek zomiera v prvom roku života, teda takmer okamžite po nástupe príznakov.

Niektorí vedci podmienečne rozdeľujú priebeh ochorenia na tri obdobia:

Od 5-6 mesiacov života do 2-3 rokov;
Od 3 do 10 rokov;
Viac ako 10 rokov (predĺžená forma).

Je potrebné poznamenať, že novorodenci spravidla nemajú žiadne príznaky ochorenia (prítomnosť génu septickej bunkovej anémie možno posúdiť až po genetickej analýze). A tak červené krvinky dojčiat sú bikonkávne disky, ako by mali byť, dieťa je navonok zdravé. K tomu dochádza v dôsledku fetálneho hemoglobínu, ktorý však čoskoro začne byť nahradený hemoglobínom S. Okolo šiestich mesiacov fetálny Hb konečne opustí červené krvinky a potom sa začne vývoj ochorenia, ak dieťa dostane kosáčikovitú anémiu. gén anémie od oboch rodičov. Sekvencia aminokyselín v globíne bude kódovaná tripletom GTG (namiesto GAG), ktorý spôsobí syntézu patologického hemoglobínu a zmeny tvaru červených krviniek. Na tejto úrovni je jednoducho nemožné nasmerovať tento proces správnym smerom, pretože gén kosáčikovej anémie v homozygotnom stave to nedovolí.

U malých detí sa po odchode fetálneho hemoglobínu a jeho nahradení HbSS objavia prvé príznaky ochorenia:

Strata chuti do jedla;
Zvýšená náchylnosť na rôzne infekcie;
Podráždenosť a nepokoj;
Zožltnutie kože a viditeľných slizníc;
Zväčšená slezina;
Spomalenie celkového rozvoja.

Ale keďže choroba má tri obdobia a nazýva sa „veľký imitátor“, môže byť pre čitateľa zaujímavé si ju podrobnejšie preštudovať.

Prvé príznaky choroby

Niekedy sa v prvom období objavia príznaky a nenasledujú žiadne ďalšie príznaky patológie. Ale niečo také, keď je GA jediným znakom choroby, sa stáva veľmi zriedkavo. Anémia však nerozhoduje ani o závažnosti ochorenia. jej Pacienti to dobre znášajú a na svoje zdravie sa nijak zvlášť nesťažujú. Tento jav možno vysvetliť tým, že disociačná krivka patologického hemoglobínu je posunutá doprava (v porovnaní s podobnou krivkou normálneho hemoglobínu) a znížená afinita k O 2, takže hemoglobín ľahšie uvoľňuje kyslík do tkanív.

Klasická verzia prvého obdobia má tri hlavné príznaky:

Bolestivé opuchy kostí končatín;
Vzhľad hemolytických kríz (najčastejšia príčina smrti);

V prvom štádiu ochorenia spôsobuje zápalový charakter opuchu, ktorý sa šíri do rôznych častí osteoartikulárneho systému (chodidlá, nohy, ruky, často kĺby), intenzívnu bolesť. Morfológia tohto príznaku spočíva vo výskyte kosáčikovitých krviniek, ktoré poskytujú výživu tkanivám.

Druhým (najstrašnejším a najnebezpečnejším) prejavom patologického stavu je hemolytická kríza, ktorý u 12 % pacientov pôsobí ako debut choroby. Príčinou hemolytickej krízy sú často prekonané infekcie (osýpky, zápal pľúc, malária). Pridanie krízy k zápalovo-infekčnému procesu výrazne zhoršuje priebeh ochorenia a zhoršuje stav pacienta, čo sa zaznamenáva pri laboratórnych krvných testoch:

Hemoglobín rýchlo klesá;
Celkový počet červených krviniek tiež klesá, pretože kosáčikovité bunky nežijú dlho a v nátere nie sú prakticky žiadne normálne červené krvinky;
Hematokrit prudko klesá.

Klinicky sa to všetko prejavuje zimnicou, výrazným zvýšením telesnej teploty, nepokojom a nárastom anemickej kómy. Bohužiaľ, väčšina detí zomiera v priebehu niekoľkých hodín (od začiatku takýchto násilných udalostí). Ak sa však podarilo pacienta „vytiahnuť“, potom možno v budúcnosti očakávať zmeny laboratórnych parametrov (zvýšený nekonjugovaný bilirubín a urobilín v moči) a intenzívne žlté sfarbenie kože (samozrejme, ak pacient je bielej rasy), skléra a viditeľné sliznice.

Niekedy sa v prvom období dejú ďalšie krízy - aplastické, ktoré sú charakterizované hypopláziou kostnej drene, spôsobujúcou ťažkú anémiu a pokles mladých foriem červených krviniek (retikulocytov) v krvi. Aplastické krízy sa najčastejšie vyskytujú na pozadí infekčných chorôb a sú typickejšie pre africký kontinent, pretože pred obdobím dažďov existuje skutočný „množstvo“ infekcií. Príznaky aplastickej krízy: slabosť, závraty, náhle zhoršenie stavu, rozvoj srdcového zlyhania.

Medzitým to nie sú všetky krízy, ktoré môžu čakať na choré dieťa. Deti môžu zažiť sekvestračné krízy, ktorej príčinou je stagnácia krvi v pečeni a slezine, hoci zjavné príznaky hemolýzy môžu chýbať. Príznaky takejto krízy však veľmi výrečne naznačujú vážny stav dieťaťa:

Rýchle zväčšenie sleziny a pečene;
Silná bolesť v bruchu, takže kolená dieťaťa sú ohnuté a pritlačené k žalúdku;
Žltačka sa stáva výraznejšou;
hladina hemoglobínu klesne na 20 g / l;
Často dochádza ku kolapsu.

Príčinou takejto krízy vo väčšine prípadov je zápal pľúc.

Opísaná choroba je teda charakterizovaná dvoma hlavnými typmi krízy:

Trombotické alebo bolestivé (reumatoidné, brušné, kombinované);
Anemické (hemolytické, aplastické, sekvestračné).

A napokon, ďalším dôležitým znakom prítomným na začiatku ochorenia je pľúcne infarkty, ktoré sa zvyčajne opakujú a sú výsledkom trombózy pľúcnych ciev abnormálnymi krvnými bunkami. Symptómy (náhla bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, kašeľ) svedčia o vážnom stave pacienta, aj keď, treba poznamenať, smrť v takýchto prípadoch nastáva pomerne zriedkavo.

Druhá fáza

V druhej fáze vývoja ochorenia zohráva prvá úloha chronická hemolytická anémia, ktoré môžu prísť bezprostredne po hemolytickej kríze alebo sa rozvinúť postupne, ako aj nové príznaky spôsobené trombózou vnútorných orgánov. Príznaky druhého obdobia sú vo všeobecnosti typické:

Slabosť, únava;
Bledosť kože s prítomnosťou určitej žltosti;
Životnosť červených krviniek nie je dlhšia ako 1 mesiac;
hyperplázia kostnej drene;
Zmeny v kostrovom systéme („vežová“ lebka, zakrivená chrbtica, tenké dlhé končatiny);
Spleno- a hepatomegália (kvôli ktorej je brucho značne zväčšené), poškodenie pečene (spôsobené ischémiou s následnou nekrózou hepatocytov), vyskytujúce sa ako hepatitída, zvýšená hemolýza so sekundárnou hemochromatózou, cholangitída, kalkulózna cholecystitída (žlčníkové kamene). Vo väčšine prípadov je výsledkom rozvoj cirhózy;
Utrpenie kardiovaskulárneho systému: zväčšené srdce, zrýchlený pulz, zmeny na EKG. Častým dôsledkom HA je srdcové zlyhávanie, ktorého príčinou je podľa niektorých autorov ischémia myokardu, iní - trombóza pľúcnych ciev a srdcová dystrofia (poškodenie srdca v iných prípadoch vedie k diagnostickej chybe, keďže príznaky môžu naznačovať reumatické ochorenie srdca, najmä keďže títo pacienti majú kĺbové zmeny);
Trombóza obličkových ciev, infarkty a krvácanie (makro- a mikrohematúria), čo vedie k rozvoju zlyhania obličiek;
Neurologické príznaky pripomínajúce difúznu encefalitídu a vyskytujúce sa na pozadí vaskulárnych porúch (bolesť hlavy, závraty, kŕče, parestézia, obrny hlavových nervov, hemiplégia);
Poruchy videnia až po slepotu (odlúčenie sietnice, zmeny očného pozadia, krvácanie);
Tvorba trofických vredov;
Brušné krízy (spôsobené trombózou malých ciev mezentéria), ktoré v dôsledku silnej bolesti môžu vyústiť do šoku a smrti pacienta.

Väčšina detí s kosáčikovitou anémiou zomiera v druhom období. Príčinou smrti býva: , . Už aj tak ťažký priebeh značne zhoršujú infekcie, proti ktorým sa deti spravidla nedožijú ani 5. roku života.

Zdĺhavá forma

Pacienti s SCA veľmi zriedkavo žijú dlhšie ako 10 rokov, ale so zlepšením životných podmienok a kvality lekárskej starostlivosti sa niektorí pacienti dožívajú dospelosti. Treba však poznamenať, že títo ľudia nie sú úplne plnohodnotní, sú infantilní, astenickí a slabo vyvinutí v každom zmysle. Spravidla sú počas života sprevádzané hemolytickou anémiou a aspléniou v dôsledku autosplenektómie (infarkt sleziny vedie k tvorbe jaziev, zmenšeniu orgánu a zmenšeniu jeho veľkosti). V dôsledku neschopnosti sleziny je inhibovaná tvorba imunoglobulínov, čo výrazne ovplyvňuje imunitný systém - akákoľvek infekcia môže viesť k smrti.

V tomto období sú časté brušné krízy a neurologické poruchy, ktoré vedú k zvýšenej hemolýze a žltačke.

Tehotenstvo u žien, ktoré prežijú do puberty, je veľmi ťažké a končí potratom alebo pôrodom mŕtveho dieťaťa. Často zomiera aj samotná žena, keďže počas tehotenstva vzniká ťažká anémia, po ktorej nasleduje šok, kóma a smrť.

Liečba

Takáto liečba, ktorá by človeka raz a navždy zachránila pred ťažkou chorobou, jednoducho neexistuje. Ak heterozygotom (HbAS), teda prenášačom, možno odporučiť dodržiavanie určitých pravidiel (nepiť, nefajčiť, nechodiť do hôr, nepreťažovať sa ťažkou prácou, aby sa patologický hemoglobín „pokojne sedí“ v červených krvinkách), potom homozygoti (pacienti s SCA) budú vyžadovať skutočnú liečbu zameranú na:

Boj proti anémii a zlepšenie kvality červených krviniek (masa erytrocytov, kapsuly s hydroxymočovinou);
Eliminácia bolestivého syndrómu (narkotické analgetiká: promedol, morfín, tramadol);
Eliminácia prebytočného železa uvoľneného zo zničených červených krviniek (desferal, exjade);
Liečba infekčných chorôb (antibiotiká);
Zabránenie vzniku a následnému rozpadu kosáčikovitých krviniek (kyslíková terapia).

V iných prípadoch si SCA vyžaduje chirurgickú liečbu. Napríklad krvácanie z obličiek môže byť také dlhodobé a intenzívne, že je potrebné odstrániť krvácajúci úsek obličky alebo dokonca celú obličku. Niekedy je však chirurgická intervencia tiež neopodstatnená, keď sa vyskytnú brušné krízy, ktoré napodobňujú chirurgickú patológiu (apendicitída, cholecystitída, črevná obštrukcia).

Video: kosáčikovitá anémia v programe „Žite zdravo“.

Video: prednáška o biochémii hemoglobínu + kosáčikovitá anémia

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Negácia nie so slovesami (v osobnom tvare, v infinitíve, v tvare gerundia) sa píše samostatne: nebrať, nebol, nevedel, pomaly
	Prezentácia, správa o hlavných črtách filozofie obrodenia
	Štýl beletrie
	Deti zeme Prezentácia Sme deti zeme pre materskú školu
	Prezentácia na tému bariéry v komunikácii, prácu dokončili žiaci Bez komunikácie sa zomkneme do seba

2023 „kingad.ru“ - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov