Kto rodí albínske deti? Albino Bielorusko: „Moji rodičia mi od detstva hovorili, že som jedinečný“

Takmer každý z nás o tom počul nezvyčajných ľudí- albíni, ktorí majú absolútne biela koža, biele vlasy a červené oči. Niektorí ich považujú za mýtické postavy, zatiaľ čo iní sa s týmito ľuďmi stretli v skutočný život. V skutočnosti albíni existujú a ich nezvyčajný vzhľad je znakom vzácnosti genetická porucha, s ktorými sa rodia albíni. To znamená, že na základe niektorých charakteristických znakov možno albinizmus identifikovať už v detstve. Z tohto článku sa dozvieme, aké sú príznaky albinizmu u detí a ako žiť s takouto chorobou.

Príčiny ochorenia

Albinizmus je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u 1 z 10 000 narodených detí. Táto anomália sa pozoruje u detí, ktorým jeden z rodičov zdedil recesívne defektné gény. Okrem toho sa albino dieťa môže narodiť po sexuálnom kontakte dvoch blízkych príbuzných. V týchto prípadoch sa zistí, že dieťa má zmenené gény, ktorým chýba melanín, tmavý pigment zodpovedný za farbenie vlasov a pokožky.

Príznaky choroby

Albína možno rozpoznať podľa nápadne odlišného vzhľadu. Takéto dieťa má bledú pokožku, mliečne biele vlasy a červené zreničky. Tieto znaky však nie sú také nebezpečné, keďže neovplyvňujú zdravie. Oveľa nebezpečnejšie je, že sú postihnutí všetci albíni vizuálny systém. U takýchto pacientov je ťažké sústrediť sa pri pohľade na horizontálne a vertikálne predmety a samotné oči sú príliš citlivé na svetlo, to znamená, že sa vyvíja fotofóbia.

Vyšetrenie dieťaťa s albinizmom často odhalí strabizmus, refrakčnú chybu, pigmentáciu očného pozadia, nystagmus a iné ochorenia. Prevažná väčšina detí s albinizmom trpí zníženou zrakovou ostrosťou.

Aké sú nebezpečenstvá albinizmu?

Ako je uvedené vyššie, s touto anomáliou sú oči človeka vážne postihnuté, čo znamená, že s vekom môže úplne alebo čiastočne stratiť zrak. Okrem toho sa albíni, ako tí so snehovo bielou pokožkou, častejšie ako ľudia tmavej pleti spália a sú vystavení riziku vzniku rakoviny kože. Neplodnosť je ďalším nebezpečenstvom, ktoré môže sprevádzať túto genetickú abnormalitu. Napokon neúprosné štatistiky ukazujú, že albíni žijú o 10–15 rokov menej priemerné trvanieživota.

Diagnóza ochorenia

Diagnózu „albinizmu“ je možné dieťaťu stanoviť iba vtedy, ak existujú charakteristické znaky patológie, a to: červené zreničky, snehovo biela koža a vlasy. Okrem toho diagnostika choroby nie je úplná bez Klinické štúdie, pri ktorých testy potvrdzujú neprítomnosť enzýmu tyrozinázy v organizme, bez ktorého sa melanín v tele netvorí.

Liečba choroby

Na albinizmus ako taký neexistuje žiadny liek. Lekári sa ešte nenaučili, ako opraviť poškodenie v génoch, a preto sa deti, ktoré sa narodili s touto anomáliou, budú musieť prispôsobiť životu s prihliadnutím na existujúce ochorenie. Od detstva musia takéto deti pravidelne podstupovať vyšetrenia a prijať potrebné opatrenia. V tomto ohľade sa albíni musia vyhýbať priamym líniám a schovávať sa pred nimi oblečením alebo špeciálnymi opaľovacími krémami. Okrem toho s detstva takíto pacienti musia nosiť Slnečné okuliare, pretože práve preto precitlivenosť vyvíjajú sa očné choroby. A v prípade vážneho zhoršenia zrakovej funkcie môže dieťa podstúpiť chirurgickú korekciu.

Po preštudovaní príznakov albinizmu u detí budete vedieť, ako chrániť svoje dieťa pred akýmikoľvek komplikáciami tejto genetickej poruchy. Postarajte sa o svoje deti!

Byť iný ako všetci ostatní je vždy ťažké. Zmätené pohľady okoloidúcich, nie vždy taktné otázky, vtipy o čiernej ovci...
Presne tomu čelí albínske dieťa a jeho rodičia. S kopou predsudkov zakorenených v hlavách iných. žiaľ…

Ale v skutočnosti albinizmus nie je genetickým výsledkom posledných storočí, prvých albínov opísali vedci Staroveké Grécko a Rím.

Prečo sa stáva, že sa bežným rodičom narodí také nezvyčajné albínske dieťa?

V skutočnosti to vyžaduje, aby obaja rodičia boli nositeľmi génu. Navonok sa to nemusí nijako prejavovať, len jeden článok v zložitom reťazci génov zdedených po našich predkoch. Práve tento gén je zodpovedný za množstvo melanínu v tele, albíni ho nemajú.

Farba pokožky, vlasov, dúhovky očí - to všetko určuje melanín. Preto majú takíto ľudia väčšinou mliečnu, takmer bezfarebnú dúhovku, na slnku dokonca červenú a vlasy môžu mať platinovú farbu.

V stredoveku boli albíni považovaní takmer za poslov diabla, boli prenasledovaní inkvizíciou, boli upaľovaní na hranici...
Našťastie odvtedy veda prešla dlhú cestu. Ale, bohužiaľ, zatiaľ sa nepodarilo nájsť liek, ktorý by pomohol vyrábať požadované množstvo pigment.

Preto by takéto deti mali od raného detstva dodržiavať množstvo odporúčaní.

V prvom rade by sa albínske deti mali snažiť vyhýbať priamemu kontaktu s pokožkou. slnečné lúče.
Pokožka bez melanínu sa nemôže opaľovať úpal- obvyklý výsledok frivolnej prechádzky za slnečného letného dňa.
Oplatí sa opaľovať, nosiť pokiaľ možno dlhé rukávy a nechodiť s odkrytou hlavou.

Iné bežný problém Všetci albíni majú slabý zrak.

Aby sme boli spravodliví, stojí za zmienku, že tento problém je relevantný nielen pre albínov, takže odporúčania sú stále rovnaké - správne vybrané okuliare alebo šošovky, plánovaná denná rutina, ktorá vylučuje veľa hodín sedenia pri počítači,
a návšteva oftalmológa každých šesť mesiacov až rok.

Nemali by ste sa snažiť zaobchádzať s takýmito deťmi ako s chorými. Albínske dieťa je úžasné! Takéto deti sú zdravé a pripravené na život nie horšie ako ich rovesníci, len sa trochu líšia vo vzhľade. Stojí za to im čo najviac pomôcť prejsť obdobím socializácie, komunikovať s ostatnými deťmi, poslať ich do športového oddielu, napríklad plávať v bazéne.

Najdôležitejšia vec pre albínske dieťa je láska a pozornosť od ich dieťaťa.

Stať sa úspešný život nemusí nutne vyhovovať všetkým všeobecne uznávaným kánonom. Časom sa nezvyčajný vzhľad môže stať skôr charakteristickou črtou ako problémom.

Kedysi, v stredoveku, boli ľudia v Európe zabíjaní kvôli ich vzhľadu. Ženy, ktoré boli príliš tučné, príliš krásne alebo obdarené nejakým druhom deformácie, boli považované za čarodejnice. Pravda, boli zabití podľa všetkých pravidiel inkvizičného konania.Najskôr ich mučili a vypočúvali a potom podľa oficiálneho verdiktu upálili. Ale v čierno-čierna Afrikašpinavé činy sa voči „bielym černochom“ robia dodnes. Navyše sú tam nemilosrdne ničení albíni, nie na základe obvinení z čarodejníctva, ale práve preto, aby sa zaklínali čarodejníkom.

Slovo "albín" pochádza z latinského "albeus", čo znamená "biely". Albíni medzi ostatnými ľuďmi skutočne vyzerajú ako „čierne vrany“. Najmä v Afrike. Ale to nie je preto, že by boli poznačení Bohom alebo diablom, ale kvôli vlastnostiam tela. Príčinou albinizmu je, že telo neprodukuje pigmenty známe ako melaníny (z gréckeho „melanos“ – „čierna“). Chudobní ľudia tým už trpia. Melaníny sú považované za ochranné pigmenty, v dôsledku ich absencie slnko nemilosrdne spáli pokožku albínov, čo spôsobuje rôzne choroby, až po rakovinu kože.

Ale ani pražiace slnko v horúcej Afrike nie je pre albínov také desivé ako pre čarodejníkov. Z nejakého dôvodu verili, že elixíry pripravené z častí tela albínov prinášajú ľuďom bohatstvo a šťastie. Amulety z ich tiel môžu priniesť bohatstvo do domu, pomôcť pri úspešnom love, získať priazeň ženy a tiež chrániť živých pred machináciami mŕtvych a rôznych zlých duchov.

Verí sa, že ak do rybárskych sietí vpletiete červené albínske vlasy, ich zlatý lesk pritiahne ryby a dokonca vám umožní chytiť “ zlatá rybka" Nie čarovné, plniace priania, ale na pohľad obyčajné, no s bruchom plným zlata. Popol spálených tiel albínov sa používa na akýsi „banícky kokteil“. Verí sa, že ak ho posypete na zem, samotné zlato začne vychádzať na povrch a naznačovať zlatonosnú žilu. Ruky a nohy albínov si cenia najmä čarodejníci. Podľa afrických presvedčení pomáha človeku rýchlo zbohatnúť elixír vyrobený z nôh, rúk, vlasov a krvi albína. Krv albínov navyše používajú čarodejníci v magické rituály. Verí sa, že zvyšuje silu kúziel. Ale najviac vysoký dopyt na genitáliách albínov. Existuje názor, že amulety vyrobené z nich môžu vyliečiť akúkoľvek chorobu.

Samotní čarodejníci albínov nelovia, ale ochotne platia za korisť, ktorú prinesú iní. Hovorí sa, že v Tanzánii len jedna ruka albína vynesie 2 milióny miestnych šilingov, t.j. asi 1,2 tisíc dolárov. Vzhľadom na to, že priemerný ročný plat v tejto krajine je približne 800 dolárov, ide o šialené peniaze. A okrem materiálnych výhod pre poľovníkov je tu aj ideologické lákadlo. Čarodejníci vštepujú spoločnosti myšlienku, že človek, ktorý zabije albína, získa špeciálnu moc, poháňanú iný svet. Takže lovci pre peniaze a nadprirodzenú silu zabíjajú albínov jednoducho nemilosrdne. Najmä v Tanzánii. Na 50-ročného albína Nyerere Rutahiro tam zaútočili štyria muži s mačetami v rukách, ktorí kričali: „Chceme tvoje nohy! Čarodejnica za ne zaplatila!“ odrezať mu končatiny. Rutahirov hrob bol vyplnený betónom, aby sa zachovali aspoň jeho pozostatky neporušené.

V západnej Tanzánii v máji 2008 dvaja muži s dlhými nožmi vtrhli do chatrče, kde obedovala rodina Makoi, odrezali nohy nad kolenami 17-ročnej albínke Wumilii a odniesli ich preč. A dievča zomrelo v hroznej agónii zo straty krvi.

V Burundi neznáme osoby odvliekli jej šesťročného syna z hlinenej chatrče vdovy Jenorose Nizigiyimana. Na dvore najprv zastrelili chlapca a potom ho pred očami matky stiahli z kože: odrezali mu jazyk, penis, ruky a nohy. Keď vzali tieto „najcennejšie“ časti tela, odišli a zanechali za sebou zohavenú mŕtvolu dieťaťa. Nikto z dedinčanov sa neodvážil zasiahnuť a zastaviť ich.

76-ročný starý otec Mabula stále vo dne v noci stráži hrob svojej vnučky, päťročnej albínky Mariam Emmanuel, ktorú vo februári 2008 zabili a rozštvrtili v jej domácej chatrči niektorí „násilníci“. Pochovali ju tam v chatrči pod hlinenou podlahou. Odvtedy však iní „násilníci“ niekoľkokrát prepadli chatu, aby sa zmocnili pozostatkov nebohej Mariam.

Často sa vyskytujú prípady, keď sa príbuzní nešťastníkov stanú komplicmi lovcov albínov. V okolí tanzánijského mesta sa jedna rodina rozhodla zbohatnúť na úkor sedemmesačného dievčatka. Zapnuté rodinná rada Matka dievčaťa Salma dostala príkaz obliecť dieťa do čierneho a nechať ho samu v chatrči. Keď celá rodina odišla z domu, vošli neznámi muži s mačetami, odrezali dievčaťu nohy, podrezali hrdlo, naliali krv do nádoby a... vypili. Koľko peňazí dali príbuzným na toto jedlo, nie je známe. Ale je známe, že istý rybár z jazera Tanganika sa pokúsil predať svoju 24-ročnú albínsku manželku dvom podnikateľom z Konga za 2-tisíc libier šterlingov.

To neznamená, že úrady sa nesnažia urobiť nič na ochranu albínov. Napríklad burundský prokurátor Nicodeme Gahimbare premenil svoj dom, obohnaný trojmetrovým plotom, na úkryt pre všetkých albínov v tejto oblasti. Už s ním žije 25 „bielych černochov“. V Tanzánii bola časť internátu v štátnej škole pre zdravotne postihnutých v Kabanga vyčlenená pre albínske deti. lokalite na západe krajiny pri meste Kigomu pri jazere Tanganika. Táto škola je strážená vojakmi miestnej armády, ale neposkytuje 100% záruku bezpečnosti. Boli prípady, keď sa vojaci spojili s lovcami albínov a pomohli im uniesť študentov svetlej pleti.

Hoci sa hovorí o tom, že polícia nie je v boji proti lovcom albínov obzvlášť usilovná, keďže samotná polícia ochotne využíva magické služby čarodejníkov. Osobitné podozrenia, že polícia kryje čarodejnice, vznikli po vražde 13-ročného albína neďaleko mesta Shinyanga. Neznámi muži ju vylákali z domu a pozvali ju, aby si pozrela film o Ježišovi. Na odľahlom mieste úbohú dievčinu napadli a jej telo rozštvrtili. Na naliehanie rodičov zosnulej polícia prehľadala dom miestneho čarodejníka a našla tam oddelené fragmenty tela dievčaťa. Čarodejníka však niekto vopred varoval a pred príchodom polície sa mu podarilo ujsť.

A predsa nie všetci lovci albínov ostanú nepotrestaní. V roku 2009 stáli pred súdom tri skupiny vrahov. V septembri boli traja muži v Tanzánii odsúdení na obesenie za vraždu albína. V novembri tam v Tanzínii do trest smrti Za vraždu albína už boli odsúdení štyria ľudia. Ale najviac veľký proces sa odohral v susednom Burundi. Na nej už spomínaný prokurátor Nicodeme Gahimbare, ktorý pôsobil ako prokurátor, žiadal prísny trest až doživotie pre 11 Burundčanov, ktorí zabili 8-ročné albínske dievča a albína a časti ich tiel predali čarodejníci v Ruyigi.

Je iróniou, že práve v Afrike, kde sa albíni lovia, sú najpočetnejšie. Predpokladá sa, že v priemere je jeden albín na 20 tisíc ľudí na svete. V Afrike - o 5 tisíc ľudí a v nebezpečné miesto pre albínov - v Tanzánii - o 2 tisíc ľudí. Albíni sa nazývajú „deti mesiaca“ a ich pôvod je považovaný za niečo mystické. V skutočnosti je ich v Afrike obzvlášť veľa, pretože sú tam bežné príbuzenské manželstvá. A ak obaja rodičia nesú recesívne gény, potom sa dieťa narodí ako albín. Ukazuje sa, že albíni sú už obeťami príbuzenského kríženia a v Afrike s nimi nielen zaobchádzajú urážlivou prezývkou „zeru-zeru“, ale aj zabíjajú, aby z nich vyrobili amulety „ju-ju“.

Stáva sa, že sa dieťa narodí s veľmi nezvyčajným vzhľadom. Jeho blond vlasy, pokožka a oči priťahujú pozornosť ostatných a vyvolávajú mnohé otázky. Hoci v modernom svete O fenoméne albinizmu už počul takmer každý, okolo tohto ochorenia je stále veľa mýtov a nepodložených predsudkov. Rodičia „špeciálnych“ detí musia vedieť, k akým prejavom, okrem vonkajších, táto choroba vedie a ako zabrániť rozvoju nebezpečné komplikácie choroby.

Pediater, neonatológ

Pojem albinizmus spája skupinu dedičných patológií, pri ktorých je nedostatok alebo absencia melanínového pigmentu v koži, vlasoch a očnej dúhovke.

Podľa štatistík medzi Európanmi toto ochorenie postihuje jedno dieťa z 37 000 novorodencov, u predstaviteľov černošskej rasy toto číslo dosahuje 1:3 000. Vo všeobecnosti sa globálne údaje o výskyte ochorenia pohybujú od 1:10 000 do 1:200 000. Ale najviac vysoká miera Výskyt albinizmu bol objavený medzi americkými Indiánmi.

Indiáni Kuna pochádzajú z pobrežia Panamy a majú menej ako 50 000 ľudí. Kmeň si stále zachoval svoje staré tradície a kultúru a žije takmer izolovaný od celého sveta. Albinizmom trpí každý 150. zástupca národnosti, čo potvrdzuje dedičný mechanizmus prenosu choroby.

Pojem „albín“ pochádza z latinského slova albus, čo znamená „biely“. Termín prvýkrát zaviedol filipínsky básnik Francisco Baltazar, čím pomenoval „bielych“ Afričanov. Spisovateľ sa tomu mylne domnieval nezvyčajná farba Koža týchto ľudí je spôsobená manželstvom s Európanmi.

Zmienky o tajomní ľudia možno nájsť v histórii takmer každej krajiny, ale postoj k nim bol veľmi odlišný. Nepochopenie problému viedlo k rôznym reakciám obyvateľstva na albínov, od uctievania až po pripisovanie magické vlastnosti k úplnému odmietnutiu, demonštrácii patológie v kočovných cirkusoch.

V afrických krajinách životy ľudí s dedičný syndróm je dodnes ťažké. Niektoré kmene považujú narodenie albína za kliatbu, iné pripisujú magické, liečivé vlastnosti jeho mäso, a preto často zabíjajú nevinných ľudí.

V modernom svete existuje väčšia lojalita voči albínom. S rozvojom televízie sa problémy ľudí s nezvyčajnými črtami vzhľadu stali dobre známymi. Medzi albínmi je veľa slávnych a talentovaných ľudí: herci, speváci, modely (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Prečo sa choroba vyskytuje?

Ochorenie je dedičné s mechanizmom autozomálne recesívneho prenosu. Hoci je ochorenie zriedkavé, gén albinizmu sa nachádza u každého 70. obyvateľa planéty, nespôsobuje však žiadne vonkajšie prejavy. V situáciách, keď túto vlastnosť majú obaja rodičia, môže kombinácia ich genetickej informácie viesť k narodeniu bábätka s albinizmom. Vývoj ochorenia nesúvisí s pohlavím dieťaťa, ochorenie je rovnako časté u chlapcov aj dievčat.

Názov „melanín“ pochádza z gréckeho slova melanos, čo znamená čierny. Táto látka môže dať tmavá farba tkaniva živého organizmu, no tým sa jeho vlastnosti nekončia. Vzhľadom na prítomnosť pigmentu sa vykonávajú ochranná funkcia, melanín je druh ochrancu, ktorý chráni tkanivá pred škodlivé účinky ultrafialové lúče karcinogénne a mutagénne faktory.

Dedičný defekt vedie k narušeniu metabolizmu aminokyseliny tyrozínu, ktorý sa podieľa na tvorbe a ukladaní melanínového pigmentu. Patologické zmeny môžu byť umiestnené na rôznych chromozómoch a majú rôznu závažnosť, takže prejavy albinizmu sú trochu odlišné. Táto vlastnosť tvorí základ pre klasifikáciu choroby.

Klasifikácia a znaky prejavov albinizmu

Okulokutánny albinizmus (OCA) typu 1

Táto porucha je spojená s mutáciou v tyrozinázovom géne na chromozóme 11 a vedie buď k zníženiu produkcie, alebo úplnej absencii tyrozínu (aminokyselina potrebná na syntézu melanínového pigmentu). V závislosti od závažnosti defektu GCA rozdelený na:

Ide o najťažšiu formu HCA, ktorá je spôsobená absolútnou nečinnosťou enzýmu tyrozinázy, čo vedie k úplnej absencii pigmentu melanínu. Príznaky tejto formy možno zistiť ihneď po narodení dieťaťa; deti sa rodia s bielymi vlasmi a pokožkou a svetlomodrou dúhovkou. Charakteristický vzhľad umožňuje okamžite podozrenie na dedičné ochorenie dieťaťa.

Ako dieťa rastie charakteristické znaky choroby sa nemenia. Dieťa sa nevie opaľovať jemná pokožka veľmi náchylné na popáleniny v dôsledku úplnej absencie melanínu. Riziko vzniku rakoviny kože je veľmi vysoké, preto by sa deti mali vyhýbať pobytu na slnku a používať špeciálne ochranné prípravky.

Na koži ľudí s touto formou ochorenia nie sú žiadne krtky alebo oblasti pigmentácie, ale vzhľad bezpigmentových névov, ktoré vyzerajú ako asymetrické svetlý bod s jasnými okrajmi.

Dúhovka oka dieťaťa je zvyčajne veľmi svetlá, modrá farba, ale pri jasnom svetle sa môže javiť ako červená. To sa vysvetľuje presvetlením cievy fundus cez priehľadné médium oka.

Často má dieťa problémy so zrakom, astigmatizmus, strabizmus, nystagmus, ktoré sa objavujú hneď po narodení alebo počas celého života. A javy fotofóbie sú pre túto formu ochorenia veľmi charakteristické.

Nedostatok melanínu sa prejavuje zhoršenou zrakovou funkciou a existuje vzťah medzi koncentráciou pigmentu a zrakovou ostrosťou. O úplná absencia melanín, závažnosť vizuálne patológie maximálne.

V organizme chorého dieťaťa funguje enzým tyrozináza, no jeho aktivita je znížená, preto sa u bábätka tvorí malé množstvo melanínu. V závislosti od závažnosti génového defektu sa mení aj koncentrácia produkovaného pigmentu. Prejavy ochorenia sa líšia a koža môže mať rôzne farby, od takmer normálna farba kože, končiac nepostrehnuteľnou pigmentáciou.

Bábätká sa rodia bez známok melanínu v tkanivách, no po čase dochádza k určitému stmavnutiu kože a objavujú sa pigmentové a nepigmentové névy. Pod vplyvom sa často vyskytujú zmeny na koži slnečné svetlo, objavia sa známky opálenia, ale riziko vzniku onkologické ochorenia pokožka zostáva vysoká.

Vlasy bábätiek sa časom vyvíjajú žltkastej farby a na dúhovke sa objavujú oblasti hnedej pigmentácie. Poškodenie zraku je prítomné aj u detí s touto formou ochorenia.

Typ citlivý na teplotu

Táto forma ochorenia patrí do typu 1B, pri ktorom je zmenená aktivita tyrozinázy. Enzým získava teplotnú citlivosť a začína aktívne pôsobiť v oblastiach tela s nižšími teplotami. Pacienti s touto formou ochorenia sa rodia s bielou pokožkou a nedostatkom pigmentácie v dúhovke a vlasoch.

Postupom času sa objavia známky tmavnutia vlasová línia na rukách a nohách, ale v podpazušie a na hlave zostávajú ľahké. Kvôli viac vysoká teplota očné buľvy V porovnaní s kožou majú deti s týmto typom ochorenia výrazne výraznejšie patológie zrakových orgánov.

Okulokutánny albinizmus typu 2

Tento typ ochorenia je najbežnejší na celom svete. Na rozdiel od GCA typu 1 sa mutácia nachádza na 15. chromozóme a výsledný defekt nezhoršuje aktivitu tyrozinázy. Vývoj albinizmu u GCA typu 2 je spôsobený patológiou proteínu P a poruchou transportu tyrozínu.

V prípade vývoja GCA typu 2 sa kaukazské deti rodia s typickými albínmi vonkajšie znaky– biela pokožka, vlasy, svetlomodrá dúhovka. Preto je niekedy ťažké rozlíšiť, ku ktorému typu ochorenia patrí patológia dieťaťa. S vekom vlasy mierne tmavnú a farba očí sa mení. Koža zvyčajne zostáva biela a nie je schopná opaľovania, ale pod vplyvom slnečného žiarenia sa objavuje tmavé škvrny, pehy.

Prejavy GCA typu 2 sa medzi zástupcami negroidnej rasy líšia. Tieto deti sa rodia so žltkastými vlasmi, bledou pokožkou a modrými dúhovkami. V priebehu času sa hromadí melanín, tvorba névov a stareckých škvŕn.

Stáva sa, že albinizmus sa kombinuje s inými dedičné choroby, napríklad s Prader-Williho, Angelmanovým, Kallmanovým syndrómom a ďalšími. V takýchto prípadoch vystupujú do popredia príznaky choroby. rôzne orgány, a nedostatok melanínu je sprievodnou patológiou.

Okulokutánny albinizmus typu 3

V tomto prípade sa mutácia vyvíja v géne TRP-1, ktorý sa nachádza iba u afrických pacientov. Telo chorého dieťaťa je schopné produkovať skôr hnedý ako čierny pigment melanín, preto sa toto ochorenie nazýva aj „červený“ alebo „červený“ GCA. Farba kože a vlasov albína zároveň zostáva hnedá po celý život a poškodenie zrakovej funkcie je mierne.

Očný albinizmus spojený s mutáciou na X chromozóme

Niekedy sa prejavy nedostatku pigmentu nachádzajú hlavne v orgáne zraku, to sa stane, keď typy očí albinizmus. Mutácia génu GPR143, ktorý sa nachádza na chromozóme X, vedie k poruchám zrakových funkcií, refrakčným chybám, strabizmu, nystagmu a priehľadnosti dúhovky.

Zároveň je pokožka pacienta prakticky nezmenená, v porovnaní s farbou pokožky rovesníkov je možná určitá bledosť.

Keďže mutácia je spojená s chromozómom X, choroba sa objavuje len u chlapcov. Dievčatá sú asymptomatické prenášačky tejto mutácie a majú len malé odchýlky vo forme zvýšenej transparentnosti dúhovky a škvŕn na funde.

Autozomálne recesívny očný albinizmus (AROA)

Prejavy tohto ochorenia sú rovnako časté u chlapcov a dievčat a v klinický obraz prevládať očné prejavy. V súčasnosti však ARGA nie je spojená so žiadnou špecifickou mutáciou; rôznych pacientov Zisťujú sa rôzne chromozómové defekty. Existuje teória, že toto ochorenie je očný tvar GCA typy 1 a 2.

Poruchy pigmentácie nie sú vždy rovnomerne rozložené po celom tele. Niekedy sa u detí vyskytuje čiastočný albinizmus („piebaldizmus“). Tento typ patológie sa objavuje už pri narodení, dieťa má depigmentované miesta na koži trupu a končatín a biele pramene vlasov. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom od rodičov a zvyčajne nespôsobuje zdravotné problémy ani lézie vnútorné orgány.

Prvé príznaky ochorenia možno zistiť po narodení dieťaťa, pretože sa takéto deti objavili charakterové rysy. Na objasnenie diagnózy lekár vykoná prieskum rodičov malý pacient za účelom detekcie dedičné faktory riziko rozvoja albinizmu.

Konzultácie s oftalmológom, dermatológom a genetikom poskytujú základ na stanovenie predbežnej diagnózy a určenie typu albinizmu. Patológiu možno presne určiť pomocou genetických diagnostických testov a testov DNA.

Stanovenie aktivity tyrozínu v tkanivách – efektívna metóda identifikácia typu albinizmu a prognózy ochorenia, ale jeho použitie je obmedzené kvôli vysoká cena výskumu.

Liečba a prognóza albinizmu

Špecifická liečba choroby neexistuje, rodičia špeciálnych detí by mali akceptovať túto zvláštnosť dieťaťa a pomôcť mu predchádzať komplikáciám choroby. Nedostatočné množstvo Melanín v tkanivách spôsobuje, že dieťa je príliš náchylné na slnečné žiarenie, zvyšuje riziko vzniku rakoviny kože a odlúčenia sietnice.

Fotofóbia je pre toto ochorenie veľmi charakteristická, preto deti vyžadujú špeciálne kvalitné slnečné okuliare. Pred odchodom von musia deti použiť opaľovací krém na pokožku a nosiť klobúky.

Dieťa musí byť zaregistrované u oftalmológa, dermatológa, pravidelne podstupovať vyšetrenia a vykonávať všetky lekárske odporúčania. Deti často vyžadujú korekciu zraku pomocou špeciálnych okuliarov a kontaktné šošovky. Pri dodržaní týchto pravidiel pacient s dedičné ochoreniežije dlhý a naplnený život.

Africké krajiny sú považované za najnevhodnejšie miesto pre život albínov. Horiace slnko a nedostatok kvalifikácie zdravotná starostlivosť vedie k strate zraku a rozvoju rakoviny kože u 70 % chorých ľudí.

Mýty o albinizme

Má nezvyčajné ochorenie dlhá história. Hoci povedomie ľudí o tejto chorobe rastie, mylné predstavy zostávajú stereotypy o tejto chorobe.

1. Všetci albíni majú červené oči.

Niektorí rodičia sa domnievajú, že na to, aby bol diagnostikovaný albinizmus, musí mať dieťa červený odtieň očí. Je to však mylná predstava, farba dúhovky môže byť odlišná: od svetlo modrej po sivú a dokonca aj fialovú. Tento príznak závisí od formy ochorenia. Oči získajú červený odtieň pri určitom osvetlení, keď sa cievy fundusu stanú viditeľnými cez priehľadné médiá.

2. Albíni nemajú melanín, nemôžu sa opaľovať.

V niektorých prípadoch majú špeciálne deti v tkanivách malé množstvo melanínu a pri vystavení ultrafialovým lúčom môže dôjsť k opáleniu. Takéto experimenty sú však nebezpečné pre zdravie dieťaťa, pretože riziko vzniku rakoviny kože zostáva v každom prípade vysoké. Choré dieťa musí neustále používať špeciálne opaľovacie krémy.

3. Biele vlasy sú trvalým znakom albinizmu.

Detská farba na vlasy dedičná patológia môžu byť rôzne: biela, slamovo žltá, svetlohnedá. Často, ako dieťa rastie, sa menia vonkajšie prejavy, dochádza k miernej pigmentácii tkaniva.

Napriek tomu sa deti s albinizmom výrazne líšia vzhľad od svojich rovesníkov.

4. Všetci albíni časom oslepnú.

Hoci patológia orgánov zraku je pre to veľmi typická genetické ochorenie, očné problémy zriedkavo vedú k slepote. V skutočnosti deti s albinizmom takmer vždy potrebujú korekciu zraku okuliarmi a kontaktnými šošovkami, ale s výhradou potrebné opatrenia, vizuálna funkcia sa nestratí.

5. Deti s dedičnou chorobou sú vývojovo oneskorené.

Nedostatok alebo absencia melanínu neovplyvňuje duševný vývoj dieťa. Niekedy dochádza ku kombinácii albinizmu s inými genetickými syndrómami, ktoré sú sprevádzané poškodením vnútorných orgánov a poklesom intelektuálneho a duševného vývoja.

Ale patológia syntézy melanínu v takýchto prípadoch je sekundárna.

6. Albíni nevidia v tme.

Kvôli nedostatku ochranného pigmentu v dúhovke je pre albínov ťažké byť vonku a vzniká u nich svetloplachosť. V zatemnených miestnostiach alebo v zamračenom počasí sa deťom ľahšie pozerá svet. Nemali by sme však zabúdať, že špeciálne deti takmer vždy trpia poruchami zraku, ktorých prejavy nezávisia od osvetlenia miestnosti.

Albíni sú výnimoční tým, že ich pokožka, vlasy, mihalnice, obočie a dúhovky nemajú prirodzený pigment melanín a sú úplne biele. Príčinou anomálie je génová mutácia a už v maternici dieťa nemá proces syntézy melanínu. Prečo je albinizmus nebezpečný a či sa dá vyliečiť, zvážime v článku.

Albinizmus je vrodený genetická abnormalita s autozomálne recesívnym znakom. Názov patológie v latinčine znie ako albus a prekladá sa ako „biely“. Dôvodom nedostatku tmavého pigmentu v tele je blokáda tyrozinázy, enzýmu, ktorý sa podieľa na tvorbe melanínu.

Podľa štatistík albinizmus postihuje 1 z 20 000 ľudí v európskych krajinách. A v Nigérii sa táto patológia vyskytuje u 1 z 3 000 obyvateľov. Ešte častejšie albína nájdete medzi kmeňmi panamských Indiánov, kde je každých 135 ľudí bielej pleti.

Existujú dva typy albinizmu: okulokutánny (OCA) a jednoducho očný (GA). Pri GCA depigmentácia ovplyvňuje kožu, očné dúhovky a všetky chĺpky na tele. V GA sa ochorenie šíri výlučne do orgánov zraku. Totálni albíni, ktorí nemajú na tele ani jedinca, trpia aj množstvom patológií kože, očí a imunitného systému.

Existuje asi tucet ďalších podtypov a odrôd albinizmu, sprevádzaných rôznymi abnormalitami v zdraví a pigmentácii kože. Medzi nimi môžete nájsť ľudí, ktorí sú od narodenia čiastočne pokrytí bielymi škvrnami - táto forma sa nazýva piebaldizmus a má autozomálne dominantné vlastnosti. Čiastočná depigmentácia môže byť jedným z príznakov celého radu syndrómov (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Príznaky a príčiny ochorenia

Nezvyčajný, často krásny vzhľad, blond vlasy, rozprávkovo snehobiele mihalnice a obočie, svetlé oči a porcelánovo bledá pokožka je len jedna strana mince. Albino dospelí a deti majú veľa ťažkostí Každodenný život, a nejde len o úkosové pohľady okoloidúcich a výsmech rovesníkov. Celkový albinizmus u ľudí je vždy sprevádzaný poruchou zraku:

• krátkozrakosť;
• ďalekozrakosť;
• strabizmus;
• fotofóbia.

Pri úplnej absencii tyrozinázy možno príznaky ochorenia zaznamenať už od narodenia. Dúhovka očí albínskeho dieťaťa je svetlá, takmer priehľadná alebo svetlomodrá. Cez ňu je možné vidieť krvné cievy, čo dáva očiam červený odtieň. Pokožka a vlasy sú veľmi ľahké. Telo je na dotyk suché a potné žľazy zbavený funkcie

Pri čiastočnom albinizme dochádza k oslabeniu pigmentácie kože, vlasov a dúhovky. Často sa takíto ľudia neboja svetla, ako ich náprotivky s úplnou depigmentáciou. Ich oči majú orieškový, modrý, svetlosivý alebo zelenkastý odtieň. Vízia je znížená. Koža je normálne pigmentovaná.

V dôsledku úplného poškodenia kože sa u albínov počas života často vyvinú tieto syndrómy a formácie:

• hypotyreóza alebo alopécia (nedostatok vlasov);
• hypertrichóza (nadmerné ochlpenie);
• problémy s fungovaním potných žliaz;
• keratóm ( benígny novotvar na koži);
• telangiektázia (rozšírenie krvných ciev v koži, ktoré spôsobuje výskyt vaskulárnych červených škvŕn vo forme hviezd);
• epitelióm (vývoj útvarov vo forme vredov, uzlín, plakov, tesnení);
• aktinická cheilitída (zápal kože pier spôsobený slnečnými lúčmi).

Očný albinizmus postihuje iba zrakový orgán bez toho, aby ovplyvnil kožu alebo vlasy. HA sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• veľmi slabé videnie;
• nekontrolovaný pohyb očných bulbov;
• strabizmus;
• bezfarebná dúhovka;
• patológia refrakcie (astigmatizmus).

Ďalší sprievodný príznak tohto ochoreniačasto sa stáva neplodným.

V závislosti od typu albinizmu spočíva príčina GCA v vrodená patológia na jednom z chromozómov génu. Môže to byť anomália na pätnástom, jedenástom, deviatom, zriedkavo piatom chromozóme alebo porucha v géne pre P-proteín, ktorý kóduje proteíny v melanozóme, ktoré sa podieľajú na metabolizmus aminokyselín. Posledná uvedená porucha je najbežnejšia zo všetkých typov ochorení.

Ako dlho žijú albíni?

Existuje názor, že bledí, bielovlasí ľudia majú krátku životnú líniu. Preto otázka „ako dlho žijú bezfarební ľudia“ je jednou z často kladených otázok. Čiastočne je to pravda kvôli oslabenej imunite a veľká kvantita rôzne" vedľajšie účinky» ich hlavný problém.

Nechránená pokožka sa na slnku rýchlo spáli a je zvýšené riziko porážky koža zhubný nádor. Albíni si uvedomujú toto riziko rakoviny a sú nútení neustále používať opaľovací krém.

Ale napriek ich nuansám v oblasti zdravia žije väčšina „bielych“. plný život, obsadzujúc v ňom svoje miesto, vytvárajú rodiny, rodia úplne zdravé deti a dožívajú sa veľmi šťastnej staroby.

Je choroba dedičná?

Toto ochorenie sa dedí po rodičoch, keď sú otec aj matka albíni. Ak genetická porucha pozorované len u jedného z rodičov, možnosť mať dieťa s bielou pokožkou a vlasmi je nepravdepodobná. Deti s takýmito otcami a matkami majú často normálnu pigmentáciu. Toto dieťa je však nositeľom „zlomeného“ génu a v budúcnosti, ironicky, keď sa stretne so svojou polovičkou s rovnakým zmutovaným génom, sa môže stať rodičom albína. Keď majú obaja rodičia zdravú farbu pleti, ale sú nositeľmi špeciálneho génu, potom je pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s albinizmom, 25%.

Dôsledky albinizmu

Každé dieťa si vyžaduje pozornosť a pomoc rodičov, ale albínske dieťa potrebuje špeciálnu starostlivosť. Musí byť neustále chránený pred slnečným žiarením a ochranou očí z dôvodu svetloplachosti. Samotný zrelý albín by potom nemal strácať ostražitosť a bielu pokožku by mal držať mimo ultrafialového žiarenia, pretože aj v zamračenom počasí môže sčervenať a spáliť sa.

Albinizmus sa nedá vyliečiť. Dnes existujú len bezpečnostné opatrenia a korekcia zraku.

Problémy so zrakom nútia niektoré albínske deti študovať v špecializovanom odbore vzdelávacie inštitúcie pre deti so zrakovým postihnutím a z tohto dôvodu zaregistrovať skupinu ZŤP.

Citlivá pokožka a slabý zrak– tieto dva problémy sú hlavnými dôsledkami genetický defekt. Ak sa pozrieme na jednotlivé prípady, tak okrem fyzických komplikácií albinizmu existujú aj psychické resp emocionálne problémy. Závisia od toho, ako spoločnosť akceptuje ľudí, ktorí sú iní ako ostatní. Žiaľ, aj v 21. storočí dochádza v civilizovaných krajinách k diskriminácii, ponižovaniu a porušovaniu práv. Nehovoriac o východnej Afriky, kde sa lovia černosi s bielou kožou.

Ale vo všeobecnosti môžete s albinizmom žiť úplne naplno a dokonca využiť svoj vzhľad vo svoj prospech. IN modelovanieĽudia, ktorí vyzerajú špeciálne, sú vysoko cenení. Pre samotných albínov je veľmi dôležité, aby svoje príznaky albinizmu nepovažovali za chorobu, ale akceptovali ich ako zvláštny rozlišovací znak.