Anomálie vývoja detí. Časté genetické choroby detí v Ruskej federácii. Deformácie a ich príčiny

V dôsledku vývojovej chyby môže dôjsť k odumretiu plodu v embryonálnom období alebo krátko po pôrode pre jeho neschopnosť samostatnej existencie, bez spojenia s telom matky. Pri niektorých typoch malformácií orgánov, ktoré nie sú životne dôležité ( rázštep pery, malformácie maternice), sa vyskytuje v rôznej miere správny vývoj dieťa.
Deformácie plodu nie vždy komplikujú priebeh pôrodu. Najčastejšie sa to prejavuje pri hydrocefale a dvojitých deformáciách.

Hydrocefalus(hydrocefalia) - vodnateľnosť hlavy. Ťažký hydrocefalus je zriedkavý. Vzniká v dôsledku nadmernej (až 5 l) akumulácie cerebrospinálnej tekutiny v lebečnej dutine, takmer zvyčajne v mozgových komorách, extrémne zriedkavo v subarachnoidálnom priestore a tiež kvôli jeho sťaženému odtoku. Kosti lebky sa vplyvom zvýšeného intrakraniálneho tlaku rozchádzajú a niekedy sa stenčujú na hrúbku pergamenového papiera, naťahujú sa ich vláknité spojenia (fontanely a stehy), a preto sa objem hlavy výrazne zväčšuje. Mozog podlieha silnej atrofii z tlaku.

Ak plod zomrie dlho pred narodením, intrakraniálny tlak klesá, hlavička sa mení na mäkký elastický mechúr, ktorý môže počas pôrodu samostatne prechádzať pôrodnými cestami. Keď je plod nažive, veľká, tesne elastická hlavička je zovretá v panve, čo vedie k nadmernému natiahnutiu dolného segmentu maternice. Ak nie je poskytnutá pomoc, maternica praskne. O záver, častejšie pozorované pri hydrocefale, potreba chirurgickej asistencie pri pôrode vzniká pri zavedení následnej hlavičky do vchodu do panvy.
Pôrod je navyše často komplikovaný slabosťou pracovných síl, krvácaním z maternice po pôrode a v ranom popôrodné obdobia, infekcia.
Hydrocefalus je rozpoznaný ako celok nasledujúce znaky: veľká veľkosť choď-. šikovnosť, nevsunutie do panvy, napriek dobrému pôrod, rednutie kostí lebky (pri stlačení prstom sa vydáva zvuk chrumkania pergamenu), ich pohyblivosť, prítomnosť širokých fontanelov a stehov.
V prípade cefalickej prezentácie a dostatočného otvorenia maternicového hltana sa lebka prepichne a tekutina sa uvoľní. V budúcnosti môže práca pokračovať nezávisle, ak neexistujú žiadne náznaky jej zrýchlenia. Ak sú prítomné posledne menované, plod sa odstráni pomocou kranioklastu.

Hydrocefalus sa niekedy pozoruje v kombinácii s zriedkavé ochorenie plod - všeobecný hydrops fetalis (hydrops fetus universalis congenitalis). Existuje ostrý opuch plodu. Opuch je niekedy taký výrazný, že sa na koži tvoria praskliny, z ktorých vyteká tekutina. Takéto deti zomierajú, ak nie počas pôrodu, tak čoskoro po ňom. V súčasnosti sa toto ochorenie považuje za erytroblastózu.

(modul direct4)

Anencefália(lanencephalia) je jednou z najčastejších deformít plodu. Plodu chýba lebečná klenba a väčšina mozgu; tvárová časť hlavy je dobre vyvinutá. Pri anencefálii má plod charakteristický vzhľad: malá hlavička je umiestnená priamo na ramennom pletenci, uši ležia na pleciach vďaka vyvýšenej tvári, predné a parietálnej častižiadne hlavy očné buľvy vystrčený, jazyk vyčnieva z pootvorených úst.
Anencefalici sa rodia mŕtve alebo umierajú v priebehu prvých hodín po narodení.
Pri tomto type deformácie prebieha pôrod bez akýchkoľvek ťažkostí. Diagnostické ťažkosti, ktoré v tomto prípade vznikajú, sú dôležité: anencefalus je mylne považovaný za plod v polohe koncom panvovým. Vaginálne vyšetrenie bez väčších ťažkostí nám umožňuje vylúčiť to druhé.
Anencefália je často sprevádzaná polyhydramniom a spina bifida.

Dvojité deformácie. Spojene dvojčatá vznikajú v dôsledku splynutia identických dvojčiat. Táto patológia sa môže vyskytnúť v neprítomnosti oplodnené vajíčko septum medzi dvojčatami (monoamniotické dvojčatá). V takýchto prípadoch môže v dôsledku neúplného oddelenia vajíčka dôjsť medzi dvojčatami k spojeniu, v dôsledku čoho sú zviazaný priateľ s priateľom v niektorých častiach tela. Dvojité deformity môžu vzniknúť aj v dôsledku neúplného rozštiepenia rudimentu; súčasne sa plody vyvíjajú so zdvojením celých častí tela - dve hlavy so spoločným telom, dve telá s jednou hlavou, zdvojnásobením alebo strojnásobením počtu končatín atď.
Ak je každé zo spojených dvojčiat vyvinuté rovnako (alebo takmer rovnako), hovorí sa o symetrickej deformite. V opačnom prípade, keď jedna z deformít výrazne zaostáva za druhou vo svojom vývoji, hovoria o asymetrickej deformácii.

Typickým príkladom asymetrickej deformácie je bezcitný čudák (acardiacus): srdce jedného z dvojčiat u jednovaječných dvojčiat v dôsledku spoločného placentárny obeh pôsobí aj na srdce druhého dvojčaťa, čo má za následok postupnú atrofiu srdca, častí cievy, pľúca a Horné končatiny posledný. Často sa vyskytuje aj absencia hlavy; celý plod sa zmení na beztvarú hmotu pokrytú šupkou.
Bezcitný čudák sa väčšinou bez ťažkostí narodí krátko po narodení normálne vyvinutého dvojčaťa.

Neporovnateľne väčšie praktický význam majú symetrické deformity, ktoré často vedú k ťažké komplikácie pôrod vyžadujúci chirurgický zákrok.
Všetky dvojité deformity (fúzované dvojčatá a neúplne oddelené dvojčatá) možno rozdeliť do dvoch skupín v závislosti od miesta fúzie.
Do prvej skupiny patria dvojčatá zrastené na koncoch tela plodu – hlavičky (craniopagus) alebo zadoček. Tieto potvory, ak sa pri pôrode nachádzajú v jednom rade, ľahko prejdú pôrodnými cestami a väčšinou nekomplikujú priebeh pôrodu.
Druhú skupinu tvoria dvojčatá zrastené na trupe - hrudník (thoracopagus), ako aj dvojhlavé čudá (dicephalus), ktoré majú spoločný trup a dve hlavy. Ishiopagus a Thoracopagus môžu po narodení pokračovať v živote a zostávajú neoddelené. Medzi takéto príšery patrili tzv. siamské dvojčatá“, ktorý sa dožil 63 rokov. Dvojčatá môžu byť v niektorých prípadoch oddelené chirurgicky.
Dvojhlaví čudáci, podobne ako niektoré iné typy čudákov, u ktorých je spojenie príliš intímne, predstavujú veľké ťažkosti, diagnostické aj terapeutické.
Pôrod vo väčšine prípadov nastáva s ostré porušenie biomechanizmus. V každom jednotlivom prípade je potrebné nájsť šetrnejšie a Správna cesta na donášku.

Pomerne bežným typom deformácie je cerebrálna hernia.
Kýla mozgu (meningokéla) sa zvyčajne pozoruje v oblasti mosta nosa, ak je v ňom otvor, ako aj v oblasti veľkého a malého fontanelu. Takéto čudá umierajú v prvých hodinách alebo dňoch po narodení. Pri pôrode nespôsobujú žiadne ťažkosti.
Spina bifida vzniká v dôsledku bifurkácie zadných vertebrálnych oblúkov, zvyčajne v driekovej oblasti chrbtice.
Vyčnievajú cez herniálny otvor vo forme cysty. mozgových blán, niekedy miecha, pokryté zriedenou kožou.

Deti narodené s rázštepom chrbtice často neskôr trpia ochrnutím končatín (väčšinou dolných končatín), inkontinenciou moču a inými závažnými ochoreniami.
Kýly mozgu nenarúšajú biomechanizmus pôrodu. Po narodení dieťaťa je potrebné prekryť herniálny výbežok mäkkou sterilnou handričkou navlhčenou sterilnou vazelínou. Ďalšia pomoc pozostáva z operácie na zmenšenie hernie do miechového kanála a uzavretie herniálny otvor. S úspešnosťou operácie sa môžete spoľahnúť len v miernych prípadoch tejto deformity.
Kýly mozgu sú často sprevádzané ďalšími deformáciami plodu.

Medzi anomálie plodu patrí rázštep pery, rázštep podnebia, prietrž pupočný krúžok(so vstupom omenta, pečene a čriev do herniálneho vaku), talipes equinovarus, viacprstové nohy, splynutie análny otvor atď. Niektoré z týchto anomálií vyžadujú okamžité chirurgická liečba(fúzia konečníka, hernia pupočníkového kruhu), v ostatných prípadoch sa operácia vykonáva neskôr, keď dieťa zosilnie (rázštep pery, podnebia), v tretích prípadoch je potrebná ortopedické ošetrenie(klubová noha).

Nedá sa to vyjadriť slovami bolesť, ktorú prežíva mamička, ktorá chápe, že jej vytúžené a milované bábätko sa narodilo iné ako všetky ostatné. Prítomnosť deformít a iných genetických chorôb u dieťaťa šokuje mnohých rodičov a núti ich opustiť takéto dieťa. Navyše, niektoré deformácie nie sú pre život takýchto detí vôbec na škodu. Mnohé z týchto detí sa nevyvíjajú horšie ako zdravé a môžu sa stať plnohodnotnými členmi spoločnosti, pracovať, živiť sa a dokonca si zakladať rodiny. Ktoré genetické choroby u nás najčastejšie, aké sú ich príčiny a ako predchádzať vzniku deformít?

Dedičné a nededičné choroby

Choroby sú rozdelené do 2 typov: dedičné a nededičné. To prvé sa môže prenášať z generácie na generáciu, napríklad známa hemofília – neschopnosť zrážania krvi. Dôvodom je prítomnosť určitého génu. Gény sú častice, ktoré sú zodpovedné za vývoj všetkých ľudských vlastností: od farby očí až po veľkosť srdca. Medzi génmi sú tie, ktoré svojou prítomnosťou spôsobujú určité choroby, pričom môžu byť prenášané na deti od ich rodičov, keďže sú „fixné“.

Dedičné ochorenia sú spôsobené prítomnosťou spontánnych mutácie- zmeny v štruktúre génov. Tieto mutácie môžu byť spôsobené rôzne faktory: žiarenie, chemické zlúčeniny. Takéto genetické zmeny sa vyskytujú jednotlivo - iba u konkrétneho človeka, nie sú stabilné a neprenášajú sa na ďalšie generácie.

Vrodené deformity

Najviac rozšírené je deformácia ľudovo nazývaná „rázštep pery a podnebia“. Vyzerá to ako diera v nebi Horná čeľusť a v horná pera, môžu sa vyskytovať súčasne aj oddelene. Dnes je tento nedostatok odstránený chirurgicky: Rázštep je uzavretý a na peru sú umiestnené stehy, aby sa philtrum stiahol. Je nevyhnutné odstrániť takúto deformáciu, pretože jej prítomnosť zasahuje do normálu dojčenie, vývoj zubov a reči. Inteligencia detí s touto patológiou však vôbec netrpí.

Ďalší spoločný deformácia je nedostatočný rozvoj do jedného alebo druhého stupňa horných alebo dolných končatín, čo opäť mentálne schopnosti nemá žiadny účinok. Môžu chýbať ruky, horné končatiny úplne, jedna ruka alebo niekoľko prstov a dolných končatín v tomto prípade zostávajú len v „základnom“ stave a nedá sa na nich pohybovať. Takíto ľudia sa však prispôsobia a dokážu sa o seba postarať aj bez protéz.

Okrem toho je ich viac závažné vývojové chyby, zasahovanie normálna funkcia organizmu, medzi nimi aj neodlúčené dvojčatá, akrania - vážne nevyvinutie lebky, hydrocefalus - prítomnosť tekutiny v lebečnej dutine a iné, aj keď sú o niečo menej časté. Dnes je možné vidieť všetky tieto zlozvyky ultrazvukové vyšetrenie, potom rodičia stoja pred otázkou zachovania takéhoto tehotenstva. Po narodení však dochádza k určitým deformáciám.

Genetické choroby charakterizované oneskorením vo vývoji

Existuje aj číslo vrodené genetické choroby, sprevádzané mentálnym postihnutím a charakteristikou vzhľad. Najčastejším a najznámejším je Downov syndróm. Takéto deti zaostávajú duševný vývoj, ale vo všeobecnosti sa môžu rozvíjať a učiť sa o svete, s správny prístup a pracovať s nimi, aj keď pomalšie ako s ostatnými. Zvyčajne sú takíto ľudia schopní postarať sa o seba, vykonávať jednoduchú prácu a normálne žiť pod dohľadom príbuzných.

Patauov syndróm- najťažšia vec vrodené ochorenie 95% detí, ktoré ňou trpia, zomiera v prvých rokoch života a tie, ktorým sa podarilo prežiť, trpia hlbokou idiociou. Patauov syndróm zahŕňa celý riadok vady - telesná a duševná nevyvinutosť, srdcové chyby, poruchy zraku, cysty v štítna žľaza a obličiek, narušenie ich funkcie, nedostatočný rozvoj reprodukčného systému.

Príčiny vrodených deformácií

Dôvody a mechanizmov Výskyt takmer polovice deformácií je pre vedcov stále neznámy. Existuje však množstvo spoločné faktory, čo môže absolútne vyvolať výskyt mutácií - zmien v génoch.

Prvý na zozname takýchto faktory stojí za to chemické zlúčeniny. Alkohol, nikotín a omamných látok negatívne ovplyvňujú vývoj embrya, najmä v prvom trimestri tehotenstva.

To isté možno povedať o lieky , vplyv mnohých z nich na tvorbu plodu nebol úplne preskúmaný. Pozoruhodným príkladom je „talidomidová katastrofa“, ku ktorej došlo v rokoch 1956 až 1962. Spôsobil ju liek Thalidomid, ktorý sa odporúčal tehotným ženám ako sedatívum a tabletka na spanie. Výsledkom bolo narodenie 12 000 „talidomidových detí“ na celom svete, ktoré trpeli nedostatočným vývojom horných končatín, očí a tvárových svalov.

Obráťte sa na recepciu vitamíny je to tiež nevyhnutné tým najprísnejším spôsobom, pretože prebytok má a teratogénny účinok- spôsobuje vývojové abnormality, ako aj vážny nedostatok vitamínov a mikroelementov.
riadok infekčné choroby , ako je rubeola, cytomegalovírus a niektoré ďalšie, sa môžu prenášať z matky na plod a spôsobiť v ňom vývoj deformácií a viesť k smrti.

Rádioaktívne žiarenie negatívne ovplyvňuje genetický aparát matky a dieťaťa, čo spôsobuje vrodené anomálie.
Všetky vajciaženy sú položené a formované vo vaječníkoch počas ich embryonálny vývoj, už sa počas života netvoria a neobnovujú sa ako mužské spermie. To znamená, že všetky vajíčka sú odkryté negatívnych dopadov zvonku životné prostredie, nesprávny obrázokživot, alkohol, nikotín, zlá výživa. To všetko môže viesť k narušeniu genetického aparátu vajíčka a vývoju nezdravého dieťaťa z neho. Pamätajte na to a chráňte seba a svoje budúce deti pred zbytočnosťami negatívne vplyvy- je lepšie predchádzať ako liečiť.

U ľudí, podobne ako u iných zvierat, sa často vyskytujú vývojové anomálie, ktoré vedú k viac či menej závažným odchýlkam v stavbe alebo fungovaní orgánov. Mnohé z týchto anomálií sa ukážu ako smrteľné (smrteľné) už pri skoré štádia rozvoj.

Kedy sa objavili citlivé metódy na zisťovanie skorých štádií tehotenstva (zistením hormónu v krvi ľudský choriový gonadotropín), sa ukázalo, že viac ako polovica ľudských embryí umiera vo veľmi skorých štádiách. Pomerne vysoké je aj percento spontánnych (spontánnych) potratov. neskoré štádiá ktoré sú spojené s neživotaschopnosťou plodu. Z úspešne nosených detí sa asi 5 % narodí s nápadnými anomáliami. Môžu byť celkom neškodné (napríklad veľké materské znamienko) a môže výrazne ovplyvniť fyzický a duševný vývoj. Príčiny týchto anomálií sú rôzne. Značná časť z nich je spôsobená dedičnými chorobami. Môžu to byť buď mutácie, ktoré sú zdedené (napríklad gén pre hemofíliu alebo gén so šiestimi prstami), alebo anomálie, ktoré sa vyskytujú v niektorých vajíčkach alebo spermiách (napríklad Downov syndróm). Podobnosť je v tom, že príčinou odchýlok je zmena DNA vajíčka.

Početné faktory môžu spôsobiť deformácie pri ovplyvnení samotného embrya. Takéto faktory sa nazývajú teratogénne. Existujú kritické vývojové obdobia, kedy má účinok teratogénnych faktorov obzvlášť silný vplyv na embryo alebo na špecifické orgány a ich systémy. Tieto obdobia sú rôzne pre rôzne orgány, no pre väčšinu z nich je kritické obdobie medzi 15. a 60. dňom tehotenstva. Deformácie môžu byť spôsobené mutagénnymi faktormi, ktoré ovplyvňujú DNA samotného embrya – napríklad rádioaktívne žiarenie. Iné činidlá môžu spôsobiť poruchy vo vývoji plodu bez toho, aby boli mutagénmi. Patria sem napríklad niektoré druhy vírusov a baktérií. Niektoré z nich sú schopné preniknúť z tela matky do plodu. Ženy, ktoré majú rubeolu v prvej tretine tehotenstva, majú teda vysokú pravdepodobnosť, že budú mať deti so zrakovým postihnutím a srdcovými chorobami. Pôvodca syfilisu (baktéria spirochete pallidum) spôsobuje smrť plodu v skorých štádiách a narodenie nepočujúcich detí, keď je vystavený v neskorších štádiách. Závažné vývojové poruchy nervový systém Plod môže byť spôsobený toxoplazmou - protistami, ktoré prenášajú mačky (mačky samotné toxoplazmózou veľmi netrpia, ale aj u nich je priebeh gravidity narušený).

Ale možno tie najrozmanitejšie deformity a iné poruchy môžu spôsobiť chemických látok- prírodné aj umelé. Medzi nimi sú niektoré lieky, ktoré sú pre dospelého človeka úplne neškodné. Kyselina retinová (derivát vitamínu A, ktorý sa používal v lekárskej praxi) teda pri užívaní v určitom období tehotenstva spôsobila narodenie detí bez uší, so zmenšenými čeľusťami, rázštepom a inými anomáliami. Táto látka zrejme brzdí migráciu buniek z neurálnej lišty. Jeho teratogénny účinok bol známy z pokusov na myšiach a etiketa varovala pred jeho používaním počas tehotenstva. Niektoré ženy to však robili neopatrne. Ešte tragickejší príbeh sa stal s talidomidom, drogou, ktorá bola v USA široko používaná ako sedatívum. Pri testovaní na myšiach a potkanoch nemal žiadne teratogénne účinky. Ale ak to ženy užívali v určitom období tehotenstva, mali deti s ostro skráteným alebo úplne chýbajúcim dlhé kosti končatiny (pri najťažších poruchách vyrastajú ruky rovno z pliec). Predtým, ako sa zistilo spojenie medzi talidomidom a týmito abnormalitami, sa narodilo viac ako 7 000 malformovaných detí. Neskôr sa ukázalo, že talidomid spôsobuje u opičích embryí rovnaké deformácie ako u ľudí. Tieto príklady vysvetľujú, prečo je testovanie každého nového lieku taký zdĺhavý a nákladný proces.

Počas tehotenstva by sa lieky mali používať s mimoriadnou opatrnosťou, vždy sa poraďte s lekárom.

Okrem liekov majú teratogénny účinok aj iné látky hojne používané v každodennom živote. Napríklad alkohol (ak žena počas tehotenstva skonzumuje 100 gramov vodky denne alebo viac) v takmer 100% prípadov spôsobuje výrazné oneskorenie duševného a fyzického vývoja dieťaťa. Nikotín nemá výrazný teratogénny účinok, ale u žien, ktoré silno fajčia, novorodenci vážia v priemere menej ako normálne. Navyše deti fajčiacich matiek častejšie zomierajú neočakávaná smrť. (Náhla neonatálna smrť je jednou z hlavných príčin úmrtí u detí mladších ako jeden rok vo vyspelých krajinách. Zdravé dieťa zaspí a zomrie v spánku. Predpokladá sa, že smrť v tomto prípade nastáva v dôsledku zastavenia dýchacieho centra mozgu a nikotín môže narušiť jeho fungovanie, ak postihne plod).