Rázštep pery. Vrodené malformácie tváre

Vrodené malformácie maxilofaciálnej oblasti sú zastavením vývoja (nedostatočným rozvojom) alebo odchýlkou ​​od normálnej tvorby určitých anatomické útvary orgány alebo systémy. V závislosti od toho môže byť patológia rôzneho stupňa závažnosti – od ťažko zistiteľných anomálií, niekedy interpretovaných ako variácie v karyotype, až po ťažké malformácie, ktoré sú nezlučiteľné so životom.
Formovanie tvárovej časti embrya končí hlavne 10.-12.týždňom vnútromaternicový vývoj Preto je tvorba patologických zmien možná iba v tomto období. K vzniku vývojových chýb vedie množstvo genetických a teratogénnych faktorov.

Celkový výskyt morfologických malformácií u detí mladších ako 1 rok je približne 27,2 na 1000 obyvateľov. Asi 60 % z nich sa zistí v prvých 7 dňoch života už v pôrodniciach. Jedno z popredných miest medzi vývojovými chybami zaujímajú orofaciálne rázštepy. Patria medzi „veľkú päťku“ deformácií a sú na druhom mieste vo frekvencii. Rázštepy pier predstavujú 86,9 % všetkých vrodených malformácií tváre. Takmer každý 5. typický rázštep je súčasťou ťažkého syndrómu.

Niektorí autori sa domnievajú, že počet novorodencov s týmito anomáliami narastá a v nasledujúcom desaťročí bude frekvencia takýchto prípadov 2-krát vyššia ako pred 100 rokmi. V iných prácach nie je prognóza taká pochmúrna, ale všade sa zdôrazňuje tendencia k nárastu ich výskytu. Každý rok sa na každých 100 tisíc obyvateľov počet novorodencov s rázštepom pery a podnebia zvyšuje o 1,38 (Gutsan A.I., 1984). V tomto ohľade dochádza k neustálemu nárastu počtu manželské páry, v ktorej je nositeľom anomálie aspoň jeden z manželov.

Medzi novorodencami s rázštepom pier vždy prevládajú chlapci (0,79 chlapcov a 0,59 dievčat na 1000 novorodencov). U mužov sa spravidla vyskytujú závažnejšie formy patológie. Vo väčšine prípadov nie je rázštep pery izolovaným defektom dieťaťa. Detekcia prídavných fenotypových resp morfologické zmeny indikuje prítomnosť syndrómu. Ak v roku 1970 bolo 15 syndrómov, ktorých fenotypový obraz zahŕňal rázštepy, tak v roku 1972 bolo popísaných 72 syndrómov a v roku 1976 - 117 syndrómov s orofaciálnymi rázštepmi. V súčasnosti je ich popísaných viac ako 150.

ETIOLÓGIA A PATOGENÉZA.

Pri rázštepoch pier sa pozorujú prudké zmeny v štruktúre kostry tváre, ako aj nepravidelné uloženie premaxilárnej kosti a zubov v nej umiestnených. Niekedy je počet rudimentov znížený alebo chýbajú (anodentia). Deformácia zubného oblúka a palatinálnych platničiek môže byť kombinovaná s nedostatočným rozvojom Horná čeľusť- mikrognatia.

Zúženie hornej čeľuste je často vrodené a jeho stupeň sa zvyšuje s rastom dieťaťa. Vrodená deformácia horná čeľusť s rázštepom môže byť kombinovaná s deformáciou dolnej čeľuste.

Na príkladoch rázštepov pier rôznej etiológie možno vysledovať všeobecné princípy charakteristické pre akékoľvek monogénne, multifaktoriálne a chromozomálne dedičné ochorenia. Pri autozomálne dominantnom type sa ochorenie môže vyskytnúť tak pri prenose mutantného génu od rodiča s rázštepom pery a podnebia, alebo pri výskyte sporadickej mutácie v zárodočnej bunke jedného z rodičov. V oboch prípadoch však bude riziko pre potomka dieťaťa s rázštepom 50 %.

V minulosti, keď rázštepy pier spôsobovali smrť detí v prvých rokoch života, boli takmer všetci novorodenci v populácii s autozomálne dominantnými syndrómami výsledkom nových mutácií. V súčasnosti z dôvodu výrazného zlepšenia chirurgická technika a dirigovanie celý systém rehabilitačné aktivity Narastá počet operovaných jedincov s autozomálne dominantnými syndrómami, ktorí sa zosobášia a prenesú mutantný gén na svoje deti. Autozomálne dominantné mutácie sú charakterizované zvýšením priemerného veku rodičov, najmä otcov. Stupeň zvýšenia veku otcov je približne rovnaký pre rôzne autozomálne dominantné syndrómy s rázštepom pery a podnebia a je 32,7 + 7,4 roka, čo je o 5 rokov viac ako priemerný vek otcov v kontrolnej skupine. Príbuzenstvo rodičov, určené koeficientom príbuzenskej plemenitby alebo „manželskou vzdialenosťou“ (vzdialenosť od miesta narodenia manžela k miestu narodenia manželky), pri autozomálnych akcesórnych syndrómoch nezáleží.

Pri autozomálne recesívnych syndrómoch rázštepu sa dieťa s defektom narodí dvom zdravým rodičom, ktorí sú heterozygotnými nosičmi abnormálneho génu. Riziko pre ďalšie dieťa v tejto rodine je rovnako ako u prvého 25 %, zatiaľ čo u detí probanda s rázštepom je riziko minimálne. Pri takýchto syndrómoch samozrejme nezáleží na veku rodičov a počte probandiek. Zároveň sa výrazne skrátila „manželská vzdialenosť“. V niektorých prípadoch sú to rodičia chorého dieťaťa pokrvných príbuzných. Frekvencia nových recesívnych mutácií je zanedbateľná, rodičia dieťaťa s týmto syndrómom sú takmer vždy heterozygotní.

Najvzácnejšie monogénne formy rázštepu pery sú syndrómy viazané na pohlavie. Častejšie sú mutácie viazané na X, pri ktorých je žena nepostihnutým nosičom mutantného génu. V tomto prípade sa zodpovedajúce chyby v rodokmeni nachádzajú u mužov. Pri X-viazanej dominantnej dedičnosti sa syndróm zisťuje u heterozygotných žien a lézia u hemizygotných mužov je taká výrazná, že je spravidla nezlučiteľná s mimomaternicovou existenciou.

Rázštep pery a podnebia sa môže vyskytnúť ako jedna zo zložiek viacerých malformácií s chromozomálne abnormality. Bežné znaky Všetky syndrómy chromozomálnej etiológie sú prenatálna hypoplázia, symetria lézií a mentálna retardácia. Takéto deti s rázštepom pery a podnebia sú klinicky najťažšie. Rázštep pery a podnebia nie sú pre nikoho špecifické chromozomálny syndróm. Vyskytujú sa s abnormalitami 50 % chromozómov (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 a X), a to ako s deléciami, tak s translokáciami. Neznamená to, že každé dieťa, napríklad s Downovým syndrómom, má rázštep pery a podnebia, ale výskyt rázštepov pri Downovom syndróme je 10-krát vyšší ako v bežnej populácii.

Multifaktoriálne dedičné rázštepy pier sa vyznačujú symptómami spoločnými pre všetky multifaktoriálne ochorenia. Pre výskyt takýchto foriem je potrebné mať genetickú náchylnosť (predispozíciu) a expozíciu k akémukoľvek nepriaznivé faktory prostredie napomáhajúce uvedomeniu si náchylnosti k vývojovým chybám. Samotné nepriaznivé podmienky prostredia, bez ohľadu na špecifické genetické pozadie, nie sú schopné vyvolať výskyt takýchto syndrómov. Charakteristickým znakom Takáto dedičnosť je rozdiel v „prahu vnímavosti“ pre mužov a ženy (vznik defektu nastáva iba vtedy, keď „koncentrácia génov“ prekročí určitú hodnotu – „prah“). Kumulatívny účinok génov, ktoré môžu spôsobiť rázštep (ako každý iný defekt) u predstaviteľov jedného pohlavia, napríklad u mužov, nestačí na to, aby ho spôsobili u žien. V tomto ohľade je frekvencia postihnutých dievčat a chlapcov s rázštepom pery a podnebia multifaktoriálnej povahy odlišná, zatiaľ čo pri monogénnych formách (s výnimkou X-viazaných foriem, ktoré sú spravidla extrémne zriedkavé) je tento ukazovateľ je rovnaký u mužov a žien.

Nakoniec je opísaná skupina syndrómov rázštepu, ktorých výskyt je spojený so špecifickými faktormi prostredia. Tieto syndrómy možno rozdeliť do dvoch skupín:

1) syndrómy vyplývajúce z teratogénnych účinkov (napríklad talidomid alebo fetálny alkohol);

2) syndrómy, ktoré vznikajú v dôsledku nešpecifických účinkov rôznych faktorov realizované prostredníctvom všeobecného patologického mechanizmu (napr. cievny faktor", čo vedie k hepoxii a nekróze). V súčasnosti je popísaných 6 špecifických teratogénnych syndrómov s rázštepom pery a podnebia:

· fetálny alkoholik;

· talidomid;

· aminopterín;

· hydantoín;

· syndróm amneotického väziva;

· trimetadión.

Nešpecifické syndrómy sú charakterizované vplyvom rovnakých faktorov, ktoré sú „rizikovými faktormi“ pre realizáciu dedičného predpokladu pri multifaktoriálnom rázštepe pery. Tie obsahujú:

· zvýšená telesná teplota tehotnej ženy;

· nedostatok vitamínov;

· nedostatok mikroelementov (meď);

· recepcia lieky s mutagénnou aktivitou, ako aj steroidné hormóny androgény, estrogény, inzulín, adrenalín;

· infekčné choroby matky;

· cukrovka;

· gynekologické ochorenia.

Mimoriadne dôležité má popis fenotypu chorého dieťaťa.

Niektoré monogénne zdedené syndrómy rázštepu pery a podnebia.

KLASIFIKÁCIA.

Pri diagnostike rázštepov horná pera na klinike stomatologickej kliniky detstva Moskovský lekársky zubný ústav používa nasledujúcu klinickú a anatomickú klasifikáciu:

1. Vrodený skrytý rázštep hornej pery (jednostranný alebo obojstranný).

2. Vrodený neúplný rázštep pery: a) bez deformácie kožno-chrupavčitej časti nosa (jednostranná alebo obojstranná); b) s deformáciou kožno-chrupavčitej časti nosa (jednostranná alebo obojstranná).

3. Vrodený úplný rázštep hornej pery (jednostranný alebo obojstranný).

Iná klasifikácia vrodené patológie CHLO:

1. Jednostranný rázštep pery.

2. Obojstranný rázštep pery

ü symetrické

ü asymetrické

· kombinované (rázštep podnebia + pery)

· oddelené

· izolovaný

KLINICKÝ OBRAZ.

V závislosti od stupňa anatomické zmeny Existujú tri formy rázštepov hornej pery: skryté, neúplné a úplné. Pri skrytom rázštepe hornej pery dochádza k rozštiepeniu svalovej vrstvy so zachovaním kontinuity koža a sliznicu. Pri neúplnom rozštepenom tkanive sa pery nespájajú len v jeho spodnej časti a pri koreni nosa je správne vyvinutá oblasť alebo tenký kožný mostík spájajúci obe časti pery navzájom. Pri kompletnom rázštepe nezrastú všetky tkanivá po celej dĺžke pery od červeného okraja až po dno nosnej dutiny. Bez ohľadu na závažnosť rázštepu je horná pera (stredná časť) vždy skrátená. Tkanivá sú vytiahnuté až po vrch rázštepu, naruší sa správny anatomický vzťah častí pery, natiahne sa červený okraj po okrajoch štrbiny.
Pri úplných rázštepoch hornej pery vo všetkých prípadoch existuje nepravidelný tvar krídlo nosa umiestnené na strane rázštepu. Krídlo je sploštené, natiahnuté, špička nosa
asymetrické; chrupková časť nosovej priehradky je zakrivená. K podobnej deformácii nosa môže dôjsť aj pri niektorých formách neúplného rázštepu pery, čo sa vysvetľuje anatomickou a funkčnou menejcennosťou tkanivovej vrstvy horných častí pery.
Pri rázštepoch hornej pery je od prvých dní života narušená sacia funkcia dieťaťa v dôsledku netesností v ústnej dutine.Pri skrytých a neúplných rázštepoch hornej pery môže dieťa vziať matkin prsník, pričom stlačí prsné tkanivo. proti normálne vyvinutému alveolárnemu výbežku hornej čeľuste a podnebia, kompenzovanie menejcennosti svalov pier aktívnym zapájaním jazyka do aktu sania.Pri iných formách rázštepov môže byť výživa dieťaťa len umelá.Najťažšie poruchy sacej funkcie sa pozorujú u detí so súčasnými rázštepmi pery a podnebia.

DIAGNOSTIKA.

Diagnóza sa vykonáva pomocou fetoskopie a fetoamniografie. Fetoskopia sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou v 16-22 týždni tehotenstva pomocou selfoskopu. Táto technika vám umožňuje vidieť tvár plodu a v prípade rázštepu navrhnúť rodine potrat. patologické tehotenstvo. Okrem fetoskopie sa používa fetoamniografia. Štúdia sa uskutočňuje v 20-36 týždňoch tehotenstva. Pod ultrazvukovou kontrolou sa vykoná transabdominálna amniocentéza a do placentárnych ciev sa vstrekne roztok kontrastnej látky pre röntgenové žiarenie (myodil alebo verografín). Prebieha röntgenové vyšetrenie v prítomnosti rázštepu nedochádza k uzáveru koncových úsekov kontrastných ciev tváre plodu. Obe metódy sú invazívne a používajú sa iba vtedy, ak existuje vysoké riziko narodenie dieťaťa s rázštepom pery a podnebia v kombinácii s takými anomáliami, ako je mentálna retardácia atď.

CHIRURGICKÁ LIEČBA RÁZŠTÍNOV HORNÝCH PER.

Liečba detí s rázštepom hornej pery by mala byť komplexná a zahŕňať: chirurgický zákrok, a ortodontické, tvorba reči u logopéda a pod vekové indikácie na cheiloplastiku:

· Včasná plastická operácia hornej pery sa vykonáva v pôrodniciach alebo špecializovaných chirurgické oddelenia pre novorodencov na 2. – 4. deň alebo po 11. – 14. dni života dieťaťa. Kontraindikácie včasnej operácie pier u dieťaťa sú sprievodné vrodené vývojové chyby, trauma počas pôrodu, asfyxia a popôrodný zápalový proces u matky. výsledky skoré operácie horšie ako po operácii pier vykonanej v neskoršom veku. V súčasnosti sa za optimálny pre plastickú operáciu pier považuje vek 4-6 mesiacov.

· Novorodenci sa operujú len na špeciálne indikácie.

Plastická operácia hornej pery pre jednostranné rázštepy.

Ak chcete obnoviť správne anatomický tvar a plná funkcia pery je potrebné: ​​1) odstrániť rázštep; 2) predĺžte hornú peru; 3) opravte tvar nosa.
Metódy plastiky pier, ktoré dnes používajú zubní chirurgovia, možno rozdeliť do troch skupín v závislosti od tvaru rezov na koži pery. Do prvej skupiny patria takzvané lineárne metódy: Evdokimov, Limberg, Millard. Tieto metódy sa líšia v spôsobe, akým tvoria nosovú predsieň pre úplné rázštepy pier. Z pozitívnej stránky lineárna metóda je estetika línie jazvy zhodná s hranicou philtrum. Tieto metódy však neumožňujú dosiahnuť dostatočné predĺženie pier, ktoré je potrebné pri širokých, úplných rázštepoch.
Po zjazvení sa vytiahne jedna polovica „Amorovho luku“, čím sa poruší symetria červenej okrajovej čiary. Okrem toho sa niekoľko mesiacov po plastickej operácii pozoruje pozdĺž jazvy vrastanie sliznice červeného okraja vo forme trojuholníka.
Druhá skupina kombinuje tie, ktoré navrhli Tennyson (1952) a L.V.
Obukhova (1955) metódy založené na pohybe na koži v dolná tretina pysky trojuholníkových kožných chlopní s rôznymi uhlami.
Umožňujú dosiahnuť potrebné predĺženie tkaniva pery, ktoré závisí od veľkosti trojuholníkovej chlopne vypožičanej z malej časti pery; umožňujú porovnať tkanivá pier a získať symetrický tvar oblúka
Amor." Anatomický charakter metód umožňuje jasne naplánovať operáciu.
Za ich nevýhodu možno považovať nutnosť kríženia filtračnej línie v priečnom smere. Tento smer pooperačná jazva znižuje estetický výsledok operácie. Tieto metódy sa odporúča použiť pri neúplných rázštepoch hornej pery pri absencii nosovej deformity.
Pri úplných rázštepoch pery a neúplných, sprevádzaných deformáciou kožno-chrupavčitej časti nosa, sa dobrý anatomický a funkčný efekt dosiahne kombináciou jednej z opísaných metód druhej skupiny s metódou
Limberg. Táto kombinácia dvoch metód s niektorými doplnkovými technikami sa používa na klinike Kliniky detskej stomatológie
Moskovský lekársky zubný ústav (obr. 2.10), ktorý umožňuje získať dobrý kozmetický a funkčný výsledok u dieťaťa v akomkoľvek veku (obr. 2.11).
Do tretej skupiny patria metódy Hagedorna (1884) a Le Mesurier (1962), pri ktorých sa predĺženie pier dosahuje pohybom štvoruholníkovej chlopne vyrezanej na malom úlomku pery. Štvorhranná chlopňa je však neaktívna a nevhodná pre plastickú chirurgiu neúplných jednostranných rázštepov, keď nie je potrebné predlžovanie veľkých pier.

Plastická operácia hornej pery pre obojstranné rázštepy, ktoré nie sú kombinované s rázštepom alveolárneho výbežku a podnebia.

Táto operácia sa vykonáva pomocou väčšiny metód opísaných vyššie, ktoré sa používajú pre každú stranu samostatne. Súčasná oprava bilaterálneho rázštepu pery u detí s rázštepom alveolárneho výbežku a podnebia neumožňuje dosiahnuť vysoký funkčný a estetický výsledok. Tomu bránia zložité anatomické vzťahy čeľustných kostí a nedostatok mäkkých tkanív. Horná pera je nepravidelného anatomického tvaru, neaktívna, zvarená jazvami k povrchu premaxilárnej kosti.
Následne v dôsledku absencie predsiene ústnej dutiny sa ortodontická liečba takýchto detí sťažuje.
Na Klinike detskej stomatológie MMSI je vyvinutá dvojstupňová metóda plastickej chirurgie hornej pery, ktorá je založená na prvkoch viacerých metód. Rezy na koži pery sa robia podľa Limberg-Tennysonovej metódy, predsieň úst sa vytvára podľa metódy navrhnutej skupinou amerických chirurgov. Pre úplné rázštepy na bočnom fragmente pery sa vyrežú trojuholníkové chlopne podľa opísanej metódy Limberga a Obukhovej. V prvej fáze operácie je rázštep uzavretý len na jednej strane. Druhá strana rázštepu sa uzavrie po 2-2"/mesiac. Použitie túto techniku plastickou operáciou hornej pery, môžete dosiahnuť vysoké estetické a funkčné výsledky. Dobre tvarovaný ústny vestibul umožňuje včasnú ortodontickú liečbu.

Načasovanie a rozsah chirurgického zákroku pri rázštepoch určuje stomatochirurg v súlade s odporúčaniami všetkých ostatných odborníkov. Cheiloplastika sa vykonáva v pôrodnici v prvých 2-3 dňoch života alebo 15-16 deň po narodení a v nemocničnom prostredí - vo veku 3-4 mesiacov. Pri obojstrannom rázštepe pery sa operácia vykonáva v dvoch etapách s odstupom 3-4 mesiacov. Od 3 rokov sa dieťa aktívne učí u čeľustného ortopéda a logopéda.

KOMPLIKÁCIE PO CHEILOPLASTIKE.

Komplikácie po plastickej operácii hornej pery. Po operácii môže dôjsť k divergencii okrajov rany. Dôvodom môže byť napätie okrajov rany v dôsledku zlej prípravy tkaniva, nedostatočne dôkladné zošívanie tkanív vrstva po vrstve, rozvoj pooperačných, zápalový proces v rane, traume. Keď sa okraje rany u novorodencov rozchádzajú, neodporúča sa aplikovať sekundárne stehy, pretože to zhoršuje výsledok následnej korekčnej operácie.

O konečnom efekte operácie rozhodujú dlhodobé výsledky.
Plytký zjazvený vestibul úst by sa mal považovať za pooperačná komplikácia. Jazvy na perách vyvíjajú nadmerný tlak na alveolárny hrebeň, čo v priebehu rokov spôsobuje sploštenie predný úsek alveolárny oblúk maxily. Ťažké deformity hornej čeľuste sú u detí s úplnými rázštepom hornej pery, alveolárneho výbežku a podnebia spôsobené jazvovitými zmenami v tkanive pery. Zle tvarovaná plytká predsieň ústnej dutiny neumožňuje ortodontickú liečbu a vyžaduje si ďalšie chirurgické zákroky.

POOPERAČNÁ STAROSTLIVOSŤ O DIEŤA.

Línia stehu na pere je ponechaná bez obväzov, aby sa predišlo macerácii kože. Začínajú kŕmiť dieťa 2-3 hodiny po anestézii alebo 1-2 hodiny, ak bola operácia vykonaná pod lokálna anestézia. Pred vybratím stehov je lepšie kŕmiť lyžičkou, po vybratí stehov je možné bábätko priložiť matke na prsník alebo kŕmiť cumlíkom.
Vsuvka by mala byť veľká, vyrobená z mäkkej gumy, s malým otvorom. Deti s rázštepom by mali byť držané v vertikálna poloha aby sa zabránilo vdýchnutiu tekutej potravy.
Pre varovanie zápalové javy Antibiotiká sa predpisujú intramuskulárne. Rana by sa mala čistiť denne natieraním línie stehu alkoholom. Stehy sa odstraňujú 6-8 dní po operácii. Čím skôr sú stehy odstránené, tým je jazva kozmetickejšia.

teda Vrodené rázštepy- je to výsledok nefúzie embryonálnych tuberkulóz, ktoré tvoria tvár embrya skoré štádia embryonálny vývoj. Presný dôvod vznik tohto ochorenia v súčasnosti neznámy. Vplyv nepriaznivých faktorov na naj skoré štádia tehotenstvo (v prvom trimestri) vedie k tvorbe rázštepov, t.j. je multifaktoriálne ochorenie. Môžu sa vyskytovať ako izolovaná vývojová chyba a byť jedným z príznakov vrodených syndrómov.

Čas čítania: 6 minút

Moderná veda stále nebola schopná úplne pochopiť všetky procesy prebiehajúce v maternici. Aj keď všetky testy a vyšetrenia ukážu normálny vývoj plod, po narodení sa môžu objaviť znaky, ktoré vyžadujú lekárska starostlivosť. Jedným z nich je rázštep pery, ktorý vzniká pri tvorbe nosových výbežkov. Toto je jedna z tých vrodených patológií, ktoré sa dajú ľahko odstrániť. Ak sa u dieťaťa objaví rázštep pery alebo jeho kombinácia s rázštepom podnebia, je potrebná plastická operácia.

Čo je to rázštep pery

Cheiloschíza je patológia vývoja plodu, ktorá sa vyskytuje približne v druhom alebo treťom mesiaci tehotenstva. Často je to spôsobené porušením tvorby kostí lebky, abnormálnym vývojom plodu v období, keď sa tvoria maxilofaciálne prvky. Rázštep sa tvorí v hornej pere dieťaťa a často sa prehlbuje až do nosovej dutiny. Vada sa niekedy objavuje na jednej strane, alebo je obojstranná alebo sa nachádza v strede pery. Často je deformovaná pera kombinovaná s rázštepom tvrdé podnebie, známy ako rázštepová choroba.

Chyba takmer žiadna funkčné poruchy, ale vyžaduje chirurgické odstránenie.Štatistiky o výskyte deformácií sa v jednotlivých krajinách líšia. Za minimálnu úroveň sa považuje, keď sa takáto patológia vyskytne v 1 prípade z 2 500 detí, maximum je 1 z 500. Často sa zaznamenáva prítomnosť vrodených chýb tohto druhu u chlapcov. Na odstránenie rázštepu pery sa operácia vykonáva vo veku od 3 mesiacov do šiestich mesiacov. Môžu byť potrebné ďalšie návštevy zubára a logopéda, ktoré sa ukončia do šiestich rokov. Neskôr sa vykoná operácia na odstránenie jaziev.

Je to zdedené?

Asi v štvrtine prípadov je "zajačí pysk" spôsobený genetická porucha ktorý sa prenáša na deti. Prítomnosť jedného alebo oboch rodičov s deformovanou perou výrazne zvyšuje riziko výskytu rovnakého defektu u dieťaťa. Počas tehotenstva je indikovaná compliance určitý režim, a jeho narušenie môže viesť aj k vývojovým abnormalitám plodu. Dôvodov môže byť veľa. Zatiaľ nie je možné predpovedať, čo vedie k objaveniu sa defektu u dieťaťa.

Ako vyzerá rázštep pery u človeka?

Vada sa prejavuje ako vonkajšia deformácia: je to medzera v pere umiestnená na jednej alebo oboch stranách. Bežný rázštep je jednostranný rázštep umiestnený vľavo od strednej čiary pier. Ak je obojstranná rázštep, často sa zistí prítomnosť iných maxilofaciálnych defektov. Dieťa môže mať neúplný rázštep. Prítomnosť hlbokého defektu často vedie k odhaleniu hornej čeľuste, čo vytvára vizuálnu podobnosť so zajacom.

V niektorých prípadoch defekt ovplyvňuje alveolárny proces hornej čeľuste. V prítomnosti rázštepu podnebia, ktorý možno považovať za typ „zajačej pery“, sa rázštep podnebia líši. Môže to byť malá diera. Je možný široký rázštep podnebia s deformáciou tvrdých aj mäkkých tkanív. Rázštep podnebia u ľudí je spôsobený génovou mutáciou.

Príčiny

Zajačia pera a rázštep podnebia sa môžu vyskytnúť v dôsledku genetických abnormalít, ako je Van der Woude syndróm alebo Sticklerov syndróm. Existuje množstvo faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie rázštep pery. Medzi rizikové faktory patrí:

• Neskoré tehotenstvo. Pôrod po 40 rokoch môže viesť k vytvoreniu defektu u plodu.
• Alkohol a fajčenie.
• Vírusové ochorenia matky skoré štádia tehotenstva.
• Genetické poruchy.
• Zlá ekológia.
• Chronické alebo iné choroby utrpené počas tehotenstva.
• Dedičnosť. Príčinou patológie môže byť prítomnosť ľudí v rodine, ktorí sa narodili s nezrastenou perou.

Klasifikácia

Vo väčšine prípadov sa rázštep nachádza na hornej pere vľavo, menej často vľavo pravá strana od stredovej čiary. Niekedy sa defekt vyskytuje na oboch stranách. V miernych prípadoch postihuje rázštep iba vonkajšie mäkké tkanivo. Pri ťažkých formách defektu môžu byť deformované kosti podnebia a hornej čeľuste. V niektorých prípadoch dochádza k deformácii nosa. „Zajačia pera“ môže byť:

• jednostranné a obojstranné;
• izolovaný;
• plný;
• čiastočné;
• s defektom na jednej pere;
• ľahká forma;
• ťažká forma.

Aké nebezpečné je ochorenie?

Prítomnosť tejto anatomickej chyby nemá priamy vplyv na zdravie dieťaťa, ale spôsobuje nepohodlie. Deti s rázštepom pery sa môžu stať predmetom posmechu ostatných detí. Deformácia sťažuje rozprávanie a jedenie, dieťa ľahšie prechladne, vznikajú zápaly stredného ucha. Odporúča sa odstrániť defekt v dojčenskom veku pri prvej príležitosti a čo najskôr. V dospelosti bude návrat do anatomickej plnosti oveľa ťažší.

Diagnostika

V niektorých prípadoch môže byť prítomnosť defektu u dieťaťa pozorovaná na ultrazvuku od 14. týždňa tehotenstva. Treba mať na pamäti, že presnosť takejto diagnózy nebude nikdy absolútna. Po narodení dieťaťa si rodičia môžu okamžite všimnúť prítomnosť defektu. Na identifikáciu iných anomálií sa skontroluje zrak a sluch dieťaťa a vykoná sa celkové hodnotenie stavu a vývoja tela.

Chirurgická korekcia

V súčasnosti chirurgická intervenciaúplne eliminuje nezjednotenie. Niektorí ľudia narodení s touto chybou náhodou v dospelosti zistia, že kedysi tento problém mali. Korekcia rázštepu pery sa dôrazne odporúča u všetkých detí s touto diagnózou, pokiaľ neexistujú individuálne kontraindikácie. Ak má novorodenec iné patológie alebo žltačku, chirurgický zákrok môže byť odmietnutý.

Lekári sa musia uistiť, že dieťa nemá iné patológie, že jeho gastrointestinálny trakt, kardiovaskulárny, endokrinný a nervový systém fungujú normálne a že nezaznamenáva úbytok hmotnosti. Ako skôr dieťa Ak sa vykoná oprava, tým menej viditeľný bude výsledok operácie. S prihliadnutím na zvláštnosti fyziológie novorodencov sa operácia odkladá do veku troch až šiestich mesiacov. Vykonáva sa pod celková anestézia. Výsledkom bude odstránenie rázštepu, obnovenie integrity tkaniva a normálny vývoj maxilofaciálnej časti.

Do troch rokov by mala byť náprava hotová. V tomto veku začína proces formovania reči a je dôležité, aby dieťa správne vyslovovalo všetky hlásky. Všetky svaly zapojené do reči, vrátane svalov tváre, by nemali naraziť na žiadne prekážky vo svojej práci. V niektorých prípadoch môže byť potrebná pomoc logopéda. Ak je alveolárna rázštep, operácia sa vykonáva v období zmiešaného chrupu, teda približne v 8-11 rokoch.

Cheiloplastika

Na korekciu vrodených rázštepov je často potrebných niekoľko stupňov rekonštrukčnej cheiloplastiky. Počas operácie sa tkanivá narežú a znovu spoja, do nosných priechodov sa umiestnia tampóny a potom sa umiestnia hadičky, aby sa zabránilo roztrhnutiu stehov, ktoré sa po 10 dňoch odstránia. Operácia trvá niekoľko hodín. Existuje niekoľko spôsobov rezania:

• Lineárne. Zanecháva za sebou takmer neviditeľnú pooperačnú jazvu a používa sa len pri menších defektoch.
• Metóda trojuholníkovej klapky. Touto metódou rezu je možné výrazne predĺžiť peru a urobiť ju symetrickou, ale jazva zostáva.
• Metóda štvorstupňovej klapky používa sa na odstránenie hlbokých štrbín.

Rhinocheiloplastika

Horná pera a nosová priehradka. Operácia je často súčasťou komplexnejšieho programu chirurgickej korekcie. Pri primárnej korekcii dochádza k obnaženiu nosovej chrupavky a eliminácii rázštepu hornej pery. Následné operácie korigujú rázštep tvrdého podnebia a iné defekty. Prvé dni po operácii dieťa nebude môcť normálne jesť, takže je kŕmené lyžičkou alebo pomocou hadičky. Trvanie operácie je niekoľko hodín.

Vrodený rázštep pery sa nazýva aj rázštep pery. Kvôli rôzne stupne nesplývanie výbežkov hlavového konca embrya podieľajúcich sa na tvorbe tváre a pier, tvary rázštepu pery sú veľmi rôznorodé. Bežná forma rázštep pery - vertikálny laterálny rázštep hornej pery, ktorý vznikol v dôsledku nezlúčenia alebo neúplného splynutia frontonazálneho výbežku s čeľustným. Iné formy rázštepov pier sú veľmi zriedkavé.

Vrodený rázštep pery Môže byť jednostranná alebo obojstranná, siaha do časti pery alebo do celej jej výšky, je obmedzená na peru alebo siaha ďaleko za jej hranice. Keď sa medzera rozšíri do nosového otvoru, tento sa roztiahne a deformuje; pri rozšírení hlbšie do hornej čeľuste dochádza k rozštiepeniu alveolárneho výbežku, často tvrdého a niekedy aj mäkkého podnebia.

Ak obojstranný rázštep pery pokračuje do podnebia, potom sa predčeľusťová kosť, oddelená od strán, niekedy silne pohybuje dopredu a ťahá so sebou nosnú prepážku a strednú časť pery.

Rázštep pery, jednostranný alebo obojstranný, nekomplikovaný rázštepom podnebia, znetvoruje tvár, ale takmer neprekáža pri satí, a preto neovplyvňuje Všeobecná podmienka dieťa. To sa nedá povedať o formách komplikovaných rázštepom podnebia.

Operáciu vrodeného rázštepu pery je najlepšie vykonať vo veku 2-6 mesiacov. Operačné metódy Na obnovu pier bolo navrhnutých veľa.

A. M. Orlovský opisuje svoju metódu nasledujúcim spôsobom: „Z laterálnych okrajov labiálnej štrbiny sú vyrezané chlopne sliznice, prenikajúce cez celú hrúbku labiálnej hranice. Rezy sa vedú na hranici medzi kožou a sliznicou a siahajú, až kým neprechádzajú do sliznice oboch polovíc pery, ktorá má horizontálny smer. Chlopne sú otočené nadol, potom sú kožné časti pery spojené stehmi, začínajúc zhora.

Po aplikácii posledného stehu pokračuje jeden z rezov pozdĺž viditeľnej časti sliznice jednej z polovíc pery a do nej sa všije chlopňa opačnej strany. Zostávajúca chlopňa je vložená do rezu, predĺžená zo zadnej plochy druhej polovice pery. Zdá sa teda, že obe polovice pery sú nahradené chlopňami.

Touto metódou sú lekári úplne chránení pred divergenciou okrajov rany, bez straty jediného kúska tkaniva, s výnimkou oblúkovej chlopne v hornom rohu medzery, a nakoniec veľmi jednoducho bez akéhokoľvek zložité rezy, dosiahneme cieľ. Okrem toho nám navrhovaná metóda umožňuje vyrovnať obe polovice pery v prípade, že je jedna z nich hrubšia. Na to stačí vystrihnúť väčšiu chlopňu na hrubšej polovici a menšiu na tenšej.“

Kozmetické výsledky správne vykonanej operácie sú vynikajúce.

Podľa Mirovovej metódy sa stredný okraj štrbiny pery odreže úplne, zatiaľ čo bočný okraj sa odreže len do polovice. Neprerezaná spodná polovica bočného okraja slúži na vytvorenie malej chlopne so spodnou základňou. Ďalej rez pokračuje na krátku vzdialenosť pozdĺž horizontálneho okraja pery, pozdĺž hranice kože a sliznice. Chlopňa sa potom zloží a prišije k krvavej stredovej čiare pery. Pri bilaterálnych rázštepoch pier sa používa rovnaká metóda na oboch stranách.

Na korekciu často sprevádzajúcej deformity nosového krídla sa nosové krídlo mobilizuje jeho oddelením od kosti. Potom sa pera tiež stáva pohyblivejšou a ľahšie sa pohybuje do stredu.

Veľmi zriedkavo sa vyskytuje rozdvojenie spodnej pery v strednej línii, priečny a šikmý rozštep pier, ako aj šikmý rozštep tváre, vychádzajúci z kútika rozštiepenej pery a prebiehajúci šikmo k oku. Posledná deformácia sa nazýva tvárový kolobóm.

Vrodený rázštep podnebia a hornej čeľuste, tiež známy ako rázštep podnebia, vzniká v dôsledku neuzavretia medzier existujúcich v ranom období života embrya v oblasti budúcej tváre, ktoré keď normálny priebeh vývoj na konci druhého mesiaca života maternice sa uzavrie bez stopy. V polovici prípadov je vrodený rázštep podnebia sprevádzaný rázštepom pery.

Rázštep podnebia spôsobuje poruchy sania, pretože prítomnosť medzery spájajúcej ústnu dutinu s nosovou dutinou vylučuje možnosť vytvorenia podtlaku v ústnej dutine potrebného na satie tekutej potravy. Mlieko vstupujúce do úst prúdi do nosa a vyteká, v dôsledku čoho sa výživa dieťaťa zhoršuje. Fonácia je narušená, reč sa stáva nosovou a nezreteľnou. Príčiny poruchy dýchania nosom časté ochorenia dýchacieho traktu.

Najpriaznivejšie obdobie na operáciu (pozri kurz v zubnom lekárstve) je vek 4 až 5 rokov. Zložitú situáciu pacientov s rázštepom pred operáciou výrazne uľahčuje použitie protézy – obturátora.

Rázštep pery je najčastejšou vrodenou chybou detskej tváre. Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 1000 pôrodov. Vada tváre, ktorá sa často nazýva „rázštep pery“, sa tvorí v prvých mesiacoch života plodu a je detekovaná ultrazvukom už v 16. týždni tehotenstva. Prejavuje sa ako disekcia hornej pery hlboko od malej pukliny až po hlbokú ryhu na jednej alebo oboch stranách. Ak sa včas poradíte s lekárom, anomáliu je možné úspešne napraviť. Získajte kvalifikovanú lekársku starostlivosť maxilofaciálny chirurg Naša klinika ponúka.

Dôvody pre vznik patológie

Jeden môže viesť k vytvoreniu rázštepu škodlivý faktor, ovplyvňujúce telo nastávajúcej matky, alebo niekoľko dôvodov naraz. Najbežnejšie sú:

• vnútorné faktory vo vývoji patológie rázštepu pery: dedičné, rodičovský vek presahujúci 40 rokov, poruchy tvorby zárodočných buniek;
• vonkajšie vplyvy: nepriaznivé prostredie, žiarenie, chemická intoxikácia alkoholom, fajčenie, drogy, lieky;
• abnormálny priebeh tehotenstva, nedostatok vitamínov;
• infekčné choroby: rubeola, herpes atď.

Rôzne procesy počas tehotenstva ženy môžu viesť k narodeniu dieťaťa s „rázštepom pery“, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku malformácií plodu. To vedie k prehriatiu plodu teplo telo v dôsledku choroby, vystavenia slnku alebo návštevy kúpeľov. zvýšenie stupňa priepustnosti placenty, cez ktorú vstupujú, čo má negatívny vplyv na plod, zdravotnícky materiál. Príčinou vrodeného rázštepu hornej pery sú často nádory maternice, predchádzajúce potraty, predispozícia k potratom a ťažká toxikóza.

Prejavy rázštepového defektu pery

Defekt v podobe rázštepu býva lokalizovaný na hornej pere na jednej, menej často na dvoch stranách, niekedy sprevádzaný rázštepom podnebia a rázštepom alveolárneho výbežku čeľuste. Okrem toho vonkajšie prejavy Defekt je charakterizovaný príznakmi narušeného chrupu, sania, prehĺtania a procesov zvukovej výslovnosti. Bilaterálna anomália je menej častá, často v kombinácii s inými patologiami maxilofaciálny aparát. Rázštep pery je často sprevádzaný rázštepovým defektom podnebia, pri ktorom medzera siaha až do horného podnebia.

Podľa závažnosti defektu a miesta “ rázštep pery„Novorodené deti majú:

• jednostranný:
  plný(s štiepením až po nosnú dierku);
  neúplné(s čiastočným zachovaním tkaniva);
  skryté(s štiepením svalov pri zachovaní sliznice a kože);
• obojstranný:
  symetrické(rovnako úplné alebo čiastočné na oboch stranách);
  asymetrické(s úplným dekoltom na jednej strane a neúplným alebo skrytým na druhej strane).

Dôležitosť včasnej liečby

Dieťa s diagnostikovaným rázštepom pery by sa malo čo najskôr ukázať špecialistovi, aby sa zistil stupeň zložitosti prípadu, načrtol plán liečby a zvýšila sa pravdepodobnosť úspešného odstránenia problému. Kompetentná diagnostika ochorenia odhaľuje nielen zvonka viditeľné kozmetická vada, ale aj množstvo iných porušení. Ich rozvoju a negatívnemu vplyvu na zdravie dieťaťa je potrebné zabrániť až do odstránenia defektu chirurgicky, čo je možné najskôr vo veku 4-6 mesiacov.

Medzi nebezpečné následky neboli poskytnuté včas zdravotná starostlivosť deti s vrodeným úplným alebo neúplným rázštepom pery:

• poruchy kŕmenia, kedy je dieťa schopné prehĺtať len tekutú potravu alebo ju prijímať sondou priamo do žalúdka;
• nesprávna tvorba zubov, nedostatok zubov, rast pod uhlom;
• problémy s hlasom a rečou (nazálnosť, nejasná výslovnosť spoluhlások);
• zhoršenie sluchu;
• sklon k zápalu stredného ucha, nachladnutiu.
• psychologické ťažkosti s adaptáciou detský tím kvôli rozdielom vo vzhľade.

Metódy korekcie rázštepu pery

Pri absencii kontraindikácií sa táto vada, tzv lekársky termín„cheiloschíza“, opravená plastická operácia. Cheiloplastika zahŕňa anatomickú obnovu správna formaústa, kontinuita orbicularis a korekcia nosa. Stupeň zložitosti prípadu určuje rozsah preventívnych a chirurgických opatrení, trvanie liečby a rehabilitácie.

Pacientom s dvojitým rázštepom pery sa hneď po narodení dáva tlakový elastický obväz, aby sa zabránilo nadmernému vyčnievaniu hornej čeľuste. IN ťažké prípady liečba sa vykonáva v niekoľkých fázach:

• primárna operácia - po 4-6 mesiacoch;
• opakované (v prípade vyčnievania premaxilárnej kosti o 10 mm alebo viac) - po 2,5-3 mesiacoch;
• predĺženie kože septa, priblíženie krídel nosa k sebe na základni - vo veku 4-6 rokov;
• konečná korekcia nosa - vo veku 16-18 rokov (po dokončení rastu tvárových kostí).

Kde môžem získať bezplatnú pomoc pre svoje dieťa?

Premaxplárna agenéza je závažný defekt, ktorý je založený na hrubých poruchách vývoja mozgu arinencefalickej skupiny (arinencefalická anomália). Navonok sa prejavuje ako rázštep pery a podnebia, rozšírený nos, hypotelorizmus a mongoloidný tvar očných štrbín. Poruchy štruktúry tváre sú spojené s hypopláziou a apláziou etmoidnej kosti, kostí a chrupavkových častí nosa, ako aj s palatinovým procesom čeľuste.
Anomália stredného rázštepu tváre (sil.: frontonazálna dysplázia, rázštep nosa, dvojitý nos, dirynia, rázštep nosa, „psí nos“) je kompletný alebo kožou pokrytý pozdĺžny defekt chrbta nosa, niekedy siahajúci až do alveolárneho výbežku a čelo (obr. 25). Porucha je sprevádzaná hypertelorizmom, široký koreň nos a v niektorých prípadoch predná cerebrálna hernia. Existujú 3 stupne strednej štrbiny:

kde Obr. 25. Anomálie vývoja tváre (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): rozdvojený nos; b - nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť, dystopia ušnice; c - nezlúčenie základov dolnej čeľuste; d - nos v tvare gombíka bez nozdier; d - tubulárny nos pod jediným nedostatočne vyvinutým okom; e - kyklopia, tubulárny nos
I - skrytý rázštep (koniec nosa je rozoklaný), II - otvorený rázštep hrotu a chrbta nosa, III - celkový rázštep mäkkých tkanív a osteochondrálnych častí nosa s deformáciou očníc. Často s takýmito formami nie sú žiadne krídla nosa. Niekedy dochádza k úplnému zdvojnásobeniu nosa. V niektorých prípadoch brachycefália, mikroftalmia, epikantus, kolobóm očných viečok, vrodená katarakta, presaurikulárne kožné výrastky, nízko položené uši, niekedy - konduktívna hluchota, klinodaktýlia, campto-

daktýlia, kryptorchizmus, lipómy a dermoidy. Zaznamenávajú sa kombinácie frontonazálnej dysplázie s hydrocefalom, arynencefáliou a mikrogyriou, agenéza corpus callosum a kraniosynostóza. V 20% prípadov existuje mentálna retardácia stredná závažnosť. Frekvencia populácie ťažké formy- od 1:80 000 do 1:100 000.
Anomálie v tvare nosa (obr. 26):
a) široký most nosa s prepadnutým mostom;
b) vyčnievajúci nosový mostík;
c) obrátený nos s prevrátenými nozdrami;
d) mäsitý koniec nosa;
e) zahnutý nos;
e) nos v tvare gombíka;
g) proboscis nos.

a B C

Aprozómia je absencia tváre v dôsledku zastavenia vývoja tvárových anláží. Na povrchu tváre sú zaznamenané iba jednotlivé uzliny.
Arinia - úplná absencia vonkajší nos.
Acefália je vrodená úplná absencia hlavy. Možno kombinovať s absenciou Horné končatiny(acefalobrachia), žalúdok (acefalogastria), srdce (acefalokardia), dolné končatiny (acefalopódia), chrbtica(acefalorachia), hrudník(acefalotorácia).
Odchýlenie nosovej priehradky - spoločná neresť, sa vyvíja s retardovaným rastom klenby a dna úst.

Cysta tváre je nádorovitá formácia vrodeného pôvodu, ktorá sa nachádza v miestach kostných stehov na tvári. Jeho vznik je spojený s rastom v hĺbke ektodermových tkanív, zašnurovaných do embryonálne obdobie. Existujú dermoidné a epidermálne cysty. Najtypickejším umiestnením je most nosa, hranica kostnej a chrupkovej časti nosa, vonkajší okraj očnice.
Dermoidná nosová cysta - lokalizovaná na zadnej strane nosa, vytvorená v dôsledku neuzavretia embryonálnych rázštepov. Je lokalizovaný prevažne pod kožou v mieste spojenia nosových kostí a chrupky.
Kolobóm nosového krídla je priečna, plytká jednostranná alebo obojstranná štrbina na voľnom okraji nosového krídla. Častejšie sprevádza zložité defekty tváre.
„Vtáčia tvár“ - tvár so sklonenou a ustupujúcou bradou s nedostatočným rozvojom dolnej čeľuste a ankylózami temporomandibulárneho kĺbu. Pozorované pri Franceschetti-Zwahlenovom syndróme (obr. 27).
„Rybia tvár“ je tvár s ostro zúženým otvorom úst. Pozorované pri Franceschetti-Zwahlenovom syndróme.
(„vtáčia tvár“) (Kupriyanov V.V., Meloschisis - rázštep líca so zväčšením úst.
StovichekG. V., 1988)
Mikroformy rázštepov hornej pery a podnebia – okrem výrazných foriem rázštepov uvedených vyššie existujú aj drobné znaky, ktoré sa nazývajú mikroformy. Patria sem skrytý alebo zjavný rázštep iba jazyka, diastema, skryté a počiatočné rázštepy červeného okraja pier, deformácia krídla nosa bez prítomnosti rázštepu pery.
Doplnkový nos (syn.: proboscis, proboscis) - v miernych prípadoch ide o rúrkovitý výrastok umiestnený pri koreni nosa. V ťažkých prípadoch je namiesto nosa tubulárny kožovitý útvar s jedným slepo končiacim otvorom.
Absencia nosovej priehradky môže byť úplná alebo čiastočná. Zriedka videný.
Absencia polovice nosa je vrodená - aplázia krídla a laterálnej plochy nosa v chrupkovitej časti, zvyčajne sprevádzaná atréziou kostného otvoru vedúceho do nosovej dutiny na tej istej strane. Zvyšná polovica nosa je hypoplastická.
Vrodená perforácia nosnej priehradky je diera v kostnej alebo chrupavkovej časti nosnej priehradky.
Tvar oka je antimongoloidný - vonkajšie kútiky palpebrálnych štrbín sú ovisnuté. Vyskytuje sa ako súčasť mnohých syndrómov vývojových chýb.
Rázštep pery (syn.: rázštep pery, cheiloschíza, „rázštep pery“) - medzera v mäkkých tkanív pery, prechádzajúce laterálne od philtrum. Môže byť jednostranná alebo obojstranná, úplná alebo čiastočná, subkutánna alebo submukózna.
Rázštep hornej pery a podnebia (syn.: cheilognatopachatoschis) - medzera v pere, alveolárnom výbežku a podnebí. Môže byť jednostranný alebo obojstranný. Pri priechodných rázštepoch je široké spojenie medzi dutinami nosa a úst (obr. 28). Môže sa kombinovať s polydaktýliou a abnormalitami genitourinárneho aparátu (Grauhanov syndróm).

Ryža. 28. Rázštepy hornej pery (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - jednostranný čiastočný rázštep hornej pery; b - jednostranný úplný rázštep hornej pery; c - obojstranný úplný rázštep pery
Stredný rázštep hornej pery (syn.: prepalatal rázštep hornej pery) je medzera v mäkkých tkanivách hornej pery, ktorá sa nachádza v strednej čiare. Sprevádzané uzdičkou a diastémou; možno kombinovať s alveolárnou štrbinou a dvojitou uzdičkou. Anomália je veľmi zriedkavá (obr. 29, 31).

Ryža. 29. Poruchy vývoja tváre pozdĺž línií fúzie jej častí (PattenB. M., 1959):
a - stredný rázštep hornej pery; b - stredný rázštep dolnej čeľuste; c - obojstranný rázštep pery a mikrocefália; d - obojstranný rázštep pery, stredné nosové komponenty umiestnené na špičke nosa; e - otvorená orbitálna-nosová trhlina a úplná absencia mediálnej časti hornej pery a čeľuste; e - otvorená orbitonazálna štrbina v kombinácii so zrastom hornej pery

Ryža. 31. Nezjednotenie hornej pery v kombinácii s defektom podnebia („rázštep pery“ a „rázštep podnebia“)
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - na jednej strane; b - na oboch stranách; 1 - stredný nazálny proces;
2 - maxilárny proces; 3 - nosná priehradka; 4 - palatinálna rímsa
Šikmý tvárový rázštep (syn.: paranazálny rázštep, laterálny rázštep, šikmý kolobóm) je zriedkavá, zvyčajne jednostranná, vývojová chyba. Existujú naso-okulárne a oro-okulárne formy. Obe formy sa v niektorých prípadoch rozširujú na čelo a časovej oblasti, môže byť úplná alebo neúplná. Rázštepy oroorbity sú dvakrát častejšie ako rázštepy nazoorbity a často sa kombinujú s inými defektmi: rázštep pery a podnebia, cerebrálne hernie, hydrocefalus, mikroftalmia, deformácia prstov na rukách a nohách (obr. 30, 32).

Ryža. 30. Poruchy vývoja tváre (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - jednostranný úplný rázštep hornej pery; b - obojstranný úplný rázštep pery; c - jednostranný čiastočný rázštep hornej pery; d - nespojenie pery siaha až k základni nosa; d - otvorená orbitálno-nosová trhlina; e - otvorená orbitonazálna štrbina v kombinácii so zrastom hornej pery

Stredný rázštep dolnej pery a dolnej čeľuste je veľmi zriedkavý defekt. Existujú čiastočné a úplné formuláre. o plné formy alveolárny proces a telo dolnej čeľuste sú spojené mostíkom spojivového tkaniva. Obe polovice čeľuste sú voči sebe mierne pohyblivé. Koncová časť jazyka môže byť zrastená spodná čeľusť. Sú známe prípady súčasných stredných rázštepov hornej, dolnej pery a dolnej čeľuste.
Dermoidná nosová fistula - nachádza sa na zadnej strane nosa, vzniká v dôsledku neuzavretia embryonálnych rázštepov.
Sinophriz – zrastené obočie.
Telecanth - posunutie vnútorných kútikov očí ^
Ryža. 32. Bilaterálna orbitálno-orálna štrbina fisúr laterálne s normálne umiestnenou - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
obežných dráhach.
Tricefália je prítomnosť troch povrchov tváre na jednej hlave so spoločným telom.
Cebocefalia je nedostatočný rozvoj vonkajšieho nosa až do jeho absencie v kombinácii so zníženou vzdialenosťou medzi očami, v dôsledku čoho tvár pacienta pripomína tvár opice. Objem lebky je zvyčajne znížený. Charakterizovaná fúziou oboch hemisfér mozgu, prítomnosťou jednej spoločnej komory. Nie sú vyvinuté čuchové nervy, corpus callosum a septum pellucidum.