Perthesova choroba alebo Mayerova dysplázia. Dysplázia u detí: príčiny, príznaky, liečba, prognóza do budúcnosti

- veľká skupina geneticky heterogénnych skeletálnych dysplázií, ktoré sú spojené porušením tvorby enchondrálnej hubovitej kosti v oblasti metafýz a epifýz kostí, ako aj (v niektorých prípadoch) tiel stavcov. Príznaky tohto stavu sa líšia v závislosti od typu ochorenia, najčastejšie sa vyskytuje zakrivenie nôh, anomálie kĺbov končatín, pokles rastu. Diagnóza epifýzovej dysplázie sa vykonáva na základe röntgenových údajov, štúdie dedičnej anamnézy pacienta a molekulárno-genetických analýz. Špecifická terapia neexistuje, je možná paliatívna a symptomatická liečba vrátane ortopedických opatrení a chirurgickej korekcie.

Všeobecné informácie

Epifyzárna dysplázia je jednou z najbežnejších foriem vrodených lézií skeletu, ktorá má genetickú povahu s rôznorodým vzorom dedičnosti a klinickými prejavmi. Mnohé varianty tejto patológie sú známe už dlhú dobu, avšak ako samostatnú nozologickú jednotku ju v roku 1935 opísal nemecký lekár T. Feirbank, ktorý dokázal správne určiť príčinu ochorenia – porušenie tzv. vývoj epifýz kostí. Väčšina foriem epifýzovej dysplázie je charakterizovaná autozomálne dominantným vzorom dedičnosti, avšak penetrácia a expresivita kolíše vo veľmi širokom rozmedzí, čo ovplyvňuje klinický priebeh patológie. Incidencia stavu s autozomálne dominantným vzorom dedičnosti je asi 1:10 000, frekvencia zriedkavej autozomálne recesívnej formy ochorenia nie je známa. Epifyzálne dysplázie väčšiny typov rovnako pravdepodobne postihujú mužov aj ženy, ale niektoré odrody sú o niečo bežnejšie u mužov (distribúcia je približne 3:1).

Príčiny a klasifikácia epifýzovej dysplázie

Epifyzárne dysplázie sú charakterizované výraznou genetickou heterogenitou, čo je základom pre klasifikáciu rôznych variantov tohto ochorenia. Okrem toho existujú určité fenotypové rozdiely v priebehu patológie a jej prognózy. Podľa genetikov je viac ako polovica všetkých klinických prípadov epifýzovej dysplázie založená na v súčasnosti neznámych molekulovo genetických poruchách, takže výskum tohto ochorenia pokračuje. Celkovo je v súčasnosti známych viac ako 10 rôznych foriem tejto patológie, najbežnejšie sú typy 1, 2, 3 a 4.

Epifyzálna dysplázia typu 1 (Fairbankova choroba) je autozomálne dominantné ochorenie a najčastejší typ tejto malformácie skeletu. Spôsobujú ho mutácie v géne COMP, ktorý sa nachádza na 19. chromozóme a kóduje oligomérny proteín matrice chrupavky, jeden z proteínov zodpovedných za metabolizmus a vývoj kostného a chrupavkového tkaniva. Okrem epifýzovej dysplázie typu 1 môžu mutácie tohto génu viesť k ďalšej známej muskuloskeletálnej poruche, pseudoachondroplázii. Jedným z dôvodov rozšíreného výskytu tejto patológie je autozomálne dominantná povaha dedičnosti epifýzovej dysplázie.

Epifýzová dysplázia typu 2 je spôsobená mutáciou v géne COL9A2, ktorý kóduje alfa-2 reťazec kolagénu typu 9, ktorý je najviac zastúpený v kostiach a chrupavkách. V tomto géne sú spravidla zaznamenané missense mutácie, ktoré vedú k zmene štruktúry kódovaného proteínu, čo spôsobuje patologické zmeny.

Epifýzová dysplázia 3. typu je svojou etiológiou do značnej miery podobná predchádzajúcemu variantu ochorenia, pretože je spôsobená mutáciou génu COL9A3 lokalizovaného na 20. chromozóme. Kóduje ďalší kolagénový reťazec typu 9, preto poruchy v jeho štruktúre vedú k rozvoju skeletálnych patológií a komplikujú tvorbu endochondrálnych kostí.

Epifyzálna dysplázia typu 4 je spôsobená mutáciami v géne SLC26A2 lokalizovanom na 5. chromozóme. Ide o autozomálne recesívne ochorenie. Za produkt expresie tohto génu sa považuje transmembránový proteín chondroblastov a osteoblastov, ktorý je zodpovedný za transport síranových iónov, ktoré sú nevyhnutné pre tvorbu proteoglykánov chrupavkového a kostného tkaniva. Štrukturálne vlastnosti SLC26A2 vedú k relatívne vysokému výskytu defektov v ňom, preto sú mutácie v tomto géne príčinou mnohých dedičných ochorení pohybového aparátu. Okrem mnohopočetnej epifýzovej dysplázie sú defekty SLC26A2 príčinou niektorých typov achondrogenézy, atelosteogenézy, diastrofickej dysplázie.

Existuje množstvo ďalších typov epifýzovej dysplázie a pre niektoré boli identifikované kľúčové gény. Sú však oveľa menej časté - formy týchto chorôb sú opísané len v niekoľkých rodinách. Okrem skutočnej etiológie sa rôzne formy epifýzovej dysplázie môžu líšiť klinickým priebehom – rôzny vek nástupu ochorenia, prítomnosť alebo absencia iných porúch (strata sluchu, hluchota, krátkozrakosť, kožné abnormality). Povaha porúch kostry v rôznych formách je však veľmi podobná a ide o anomálie vo vývoji kĺbov, najmä tých, ktoré sú najviac zaťažené - bedrový kĺb, koleno, členok. Úloha fyzickej aktivity pri rozvoji anomálií kostry pri epifýzovej dysplázii je pomerne veľká, preto rôzne ortopedické metódy liečby môžu výrazne zlepšiť stav pacientov.

Symptómy epifýzovej dysplázie

Vzhľadom na výraznú heterogenitu epifýzovej dysplázie môže nástup symptómov tejto choroby začať v rôznom veku v závislosti od typu patológie. Niektoré formy vedú k anomáliám skeletu, ktoré sú registrované už pri narodení pacienta, významná časť odrôd sa vyznačuje vývojom defektov vo veku 2-3 rokov, niektoré zriedkavé typy epifýzových dysplázií sú diagnostikované v dospievaní resp. aj dospelosť. Dôvodom, prečo sa táto porucha zvyčajne začína v ranom detstve, je zvýšený stres kladený na kosti a kĺby po chôdzi a priberaní na váhe.

Mnohé formy epifýzovej dysplázie sú charakterizované vývojom zakrivenia nôh v tvare X alebo O v dôsledku deformácie epifýz stehennej a holennej kosti. V niektorých prípadoch je zaznamenaný nízky vzrast spôsobený znížením dĺžky končatín (v dôsledku skrátenia dlhých tubulárnych kostí) a znížením tela v dôsledku deformácie chrbtice. Takmer všetky typy epifýzovej dysplázie vedú vo väčšej či menšej miere k hypoplázii tiel stavcov a oneskorenej tvorbe osifikačných bodov v nich. To môže spôsobiť skrátenie dĺžky chrbtice a jej rôzne zakrivenia (skolióza, lordóza) - najmä pri absencii ortopedických korekčných metód. Bežným príznakom mnohých typov epifýzovej dysplázie je aj zvýšená pohyblivosť radu kĺbov.

Samostatné formy epifýzovej dysplázie sú okrem porúch kostry sprevádzané léziami vnútorných orgánov, očí, sluchového a endokrinného systému. Napríklad Walcott-Ralshsonov typ sa prejavuje skorým rozvojom inzulín-dependentného diabetes mellitus a krátkozrakosti, niektoré ďalšie formy sa kombinujú s hluchotou. Sú opísané odrody epifýzovej dysplázie, ktoré sú tiež charakterizované osteoporózou a atrofiou kože. Intelektuálny vývoj nie je ovplyvnený pri väčšine typov ochorenia, ale pri niektorých formách možno pozorovať mentálnu retardáciu rôznej závažnosti. Najčastejšie epifyzárna dysplázia neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov, ale sprievodné poruchy charakteristické pre niektoré formy môžu viesť k závažným komplikáciám.

Diagnostika a liečba epifýzovej dysplázie

Vedúcu úlohu pri určovaní akéhokoľvek typu epifýzovej dysplázie zohrávajú röntgenové štúdie, všeobecné vyšetrenie pacientov a molekulárne genetické analýzy. V niektorých prípadoch sa dodatočne používa štúdium dedičnej histórie - jej výsledky sa môžu líšiť v závislosti od autozomálne recesívnej alebo dominantnej povahy dedičnosti patológie. Na röntgenových snímkach možno v závislosti od formy epifýzovej dysplázie a veku pacientov určiť spomalenie procesov osifikácie epifýz, ich deformáciu a skrátenie dlhých tubulárnych kostí. Starší pacienti často vykazujú zväčšenie a deformáciu kolenných a členkových kĺbov. Mnohé formy epifýzových dysplázií vedú aj k deformáciám tiel stavcov, ich kostný vek často zaostáva za skutočným.

Molekulárno-genetická diagnostika epifýzovej dysplázie je možná len u niektorých najbežnejších foriem ochorenia so spoľahlivo známou etiológiou. Väčšina laboratórií a kliník spravidla poskytuje túto možnosť pre typy patológie spôsobené mutáciami v génoch COMP, COL9A2, COL9A3 a SLC26A2. Najčastejšie používanou metódou je priame automatické sekvenovanie vyššie uvedených génov za účelom detekcie mutácií. Na diagnostiku foriem epifýzovej dysplázie, ktoré sú kombinované s inými malformáciami (napríklad hluchota, očné a endokrinné poruchy), môžu byť potrebné ďalšie metódy výskumu - vyšetrenie odborníkom s príslušným profilom, krvné a močové testy.

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba epifýzovej dysplázie, používajú sa rôzne metódy podpornej a symptomatickej terapie. Je obzvlášť dôležité predpísať ortopedickú korekciu včas - nosenie obväzov a korzetov na zníženie zaťaženia chrbtice a kĺbov nôh. Tým sa zabráni závažným deformáciám a tým sa zlepší kvalita života pacientov s epifyzárnou dyspláziou. Niektoré už vyvinuté zakrivenie a defekty je možné korigovať chirurgickým zákrokom. Symptomatická liečba je indikovaná aj pri poruchách, ktoré sprevádzajú niektoré formy epifýzovej dysplázie – diabetes mellitus, krátkozrakosť, osteoporóza.

Prognóza a prevencia epifýzovej dysplázie

Prognóza väčšiny foriem epifýzovej dysplázie z hľadiska prežívania pacienta je spravidla priaznivá – deformity končatín a nízky vzrast neohrozujú život a neskracujú jeho trvanie. Iba niektoré závažné formy zakrivenia chrbtice môžu viesť k porušeniu vnútorných orgánov, čo zhoršuje priebeh ochorenia. Pri včasnom odhalení epifýzovej dysplázie a začatí ortopedickej liečby je invalidita pacientov pomerne zriedkavá, mnohí si zachovávajú mobilitu a schopnosť pracovať (aj keď do istej miery obmedzenú). Prítomnosť sprievodných porúch, najmä z endokrinného systému (diabetes mellitus), zhoršuje prognózu. Prevencia epifýzovej dysplázie je možná len v rámci lekárskeho genetického poradenstva rodičov pred počatím dieťaťa (so zhoršenou dedičnosťou) a prenatálnej diagnostiky molekulárno-genetickými metódami.

Epifyzárna dysplázia hláv stehennej kosti - Mayerova dysplázia.

Čečenová Fatima Valerievna

Epifyzárna dysplázia hláv stehennej kosti - Mayerova dysplázia

Dizertačné práce pre diplom

Kandidát lekárskych vied

Moskva - 2009

Práca bola vykonaná v Ústrednom výskumnom ústave traumatológie a ortopédie Federálnej štátnej inštitúcie pomenovanej po A.I. N.N. Priorov Rosmedtekhnologii

Vedecký poradca:

Doktorka lekárskych vied Michajlova Lyudmila Konstantinovna

Oficiálni súperi:

Doktor lekárskych vied Kozhevnikov Oleg Vsevolodovič

Doktor lekárskych vied, profesor Kuznechikhin Evgeny Petrovič

Vedúca organizácia: Federálna štátna inštitúcia „Moskovský výskumný ústav pediatrie a detskej chirurgie Rosmedtekhnologii“.

Obhajoba sa uskutoční na zasadnutí rady pre obhajoby doktorandských a diplomových prác D 208.112.01 v Ústrednom výskumnom ústave traumatológie a ortopédie. N.N. Priorov Rosmedtekhnologii.

Adresa: 127299, Moskva, ul. Priorová, 10.

Dizertačnú prácu možno nájsť v knižnici FGU CITO.

Vedecký tajomník Rady pre obhajoby doktorandských a kandidátskych dizertačných prác S.S. Rodionová

Relevantnosť práce.

V praxi detskej ortopedickej ambulancie je často potrebná diagnostika a diferenciálna diagnostika ochorení hlavice stehennej kosti u detí predškolského veku. Niekedy sa klinický a rádiologický obraz koxalgie interpretuje ako počiatočné štádium Legg-Calve-Perthesovej choroby a vykonáva sa vhodná liečba (predovšetkým predĺžená imobilizácia), ktorá v prípade chybnej diagnózy môže viesť k závažným komplikáciám. Zároveň sa u detí predškolského veku ortopéd stretáva s patológiou, ktorá je diagnostikovaná ako izolovaná dysplázia hlavice stehennej kosti – variant epifýzovej dysplázie – Mayerova dysplázia.

Doteraz nie je dostatočne prebádaná izolovaná dysplázia hlavice stehennej kosti – Mayerova dysplázia. Prvým, kto identifikoval epifýzovú dyspláziu hlavice stehennej kosti, bol S. Pedersen (1960). Vo svojich štúdiách takýchto pacientov opísal ako: „pacientov s atypickým priebehom Legg-Calve-Perthesovej choroby“.

J. Meyer (1964) veril, že dysplázia epifýz stehenných hláv sa spočiatku prejaví a potom sa na jej pozadí rozvinie Legg-Calve-Perthesova choroba.

P. Maroteaux & Hedon (1981) napísali o 35 prípadoch izolovanej epifyzárnej dysplázie oboch bedrových kĺbov u detí mladších ako 6 rokov.

V domácej literatúre systematické údaje o Mayerovej dysplázii prakticky chýbajú. Včasná a správna diagnostika Mayerovej dysplázie je zároveň mimoriadne dôležitá pre adekvátnu a účinnú liečbu.

Diagnóza Mayerovej dysplázie u detí je mimoriadne dôležitá, pretože ortopéd musí sledovať vývoj epifýz hlavičiek stehennej kosti, keď dieťa rastie. Nedostatočná záťaž (skákanie, hypermobilita), nedostatok vitamínov, bielkovín a minerálnych zložiek v strave dieťaťa môže viesť k narušeniu vývoja epifýz. V prvom rade treba Mayerovu dyspláziu odlíšiť od mnohopočetnej epifýzovej dysplázie, Legg-Calve-Perthesovej choroby a reaktívnej synovitídy bedrového kĺbu.

Nedostatočná znalosť Mayerovej dysplázie vedie k neadekvátnemu prístupu k liečbe pacientov, u ktorých je dlhodobá imobilizácia kontraindikovaná, nakoľko liečba ovplyvňuje mieru obnovy anatomickej a funkčnej užitočnosti bedrového kĺbu počas rastu dieťaťa s Mayerovou chorobou. dysplázia. Toto všetko určuje relevantnosť tejto témy v súčasnom štádiu vývoja detskej ortopédie.

Účel štúdie - vypracovať podrobnú klinickú a rádiologickú charakteristiku a diferenciálne diagnostické kritériá pre Mayerovu dyspláziu z hľadiska veku.

Ciele výskumu:

1. Formulujte algoritmus na vyšetrenie detí s koxalgiou a dysfunkciou bedrového kĺbu vo veku 1 až 7 rokov.

2. Študovať možnosti klinických, rádiologických a laboratórnych metód výskumu v diagnostike Mayerovej dysplázie.

3. Vypracovať diferenciálne diagnostické kritériá pre Mayerovu dyspláziu s Legg-Calve-Perthesovou chorobou, s mnohopočetnou epifyzárnou dyspláziou, s reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu u detí predškolského veku.

4. Vypracujte súbor terapeutických opatrení pre Mayerovu dyspláziu. 5. Študovať okamžité výsledky liečby detí s Mayerovou dyspláziou.

Materiály a metódy výskumu.

Práca vychádza z analýzy výsledkov prieskumu u 278 pacientov vo veku 1 až 7 rokov s klinickými príznakmi patológie bedrového kĺbu, ktorí boli vyšetrení a liečení v ambulancii pediatrickej poradne CITO od januára 2000 do júla 2008. . Z toho s primárnou diagnózou Perthesova choroba - 106 pacientov, s diagnózou koxalgia - 55 detí, s reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu - 84 detí.

Po vyšetrení a analýze klinických a rádiografických údajov 278 pacientov bola identifikovaná skupina detí s Mayerovou dyspláziou – 31 detí, z toho 23 chlapcov (74,2 %) a 8 dievčat (25,8 %).

V práci boli použité nasledovné metódy: klinické vyšetrenie s antropometriou a antropometriou, rádiografia, rádiometria, ultrasonografia, počítačová tomografia, magnetická rezonancia, laboratórne metódy.

Vedecká novinka.

Prvýkrát sa podrobne študoval klinický a rádiologický obraz Mayerovej dysplázie. Bol vyvinutý algoritmus na diferenciálnu diagnostiku Mayerovej dysplázie s mnohopočetnou epifyzárnou dyspláziou, Legg-Calve-Perthesovou chorobou a reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu u detí predškolského veku. Bola vyvinutá terapeutická taktika, termíny dispenzárneho pozorovania Mayerovej dysplázie v závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti komplikácií (aseptická nekróza hlavice stehennej kosti).

Bol sledovaný röntgenový obraz epifýzovej dysplázie hláv stehennej kosti u detí v procese rastu. Pri Mayerovej dysplázii došlo k poklesu indexu epifýzy hlavičiek stehennej kosti na oboch stranách v porovnaní s indexom epifýzy hlavičiek stehennej kosti vypočítaným u zdravých detí v podobných vekových skupinách pomocou rádiometrie.

Je dokázané, že počas rastu dieťaťa s Mayerovou dyspláziou zostávajú proximálne epifýzy stehennej kosti výškovo znížené.

Praktický význam.

Správna diagnóza a pozorovanie pacientov s Mayerovou dyspláziou až do ukončenia rastu skeletu umožnilo udržať normálnu funkciu kĺbov pri primeranej fyzickej aktivite a vyhnúť sa neindikovanej liečbe. Deti s oneskoreným vývojom proximálnych epifýz stehennej kosti je potrebné sledovať až do konca rastu s primeranou korekciou motorickej aktivity.

Ustanovenia dizertačnej práce predloženej na obhajobu.

Mayerova dysplázia je dedičná porucha kostry. Deti s Mayerovou dyspláziou by mal počas rastu skeletu sledovať ortopéd. Konzervatívna liečba je indikovaná u pacientov s epifyzárnou dyspláziou hlavice stehennej kosti len v prípade aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti.

Schválenie práce.

Hlavné ustanovenia práce boli oznámené a prediskutované na VIII. kongrese traumatológov a ortopédov Ruska (Samara, 6. – 8. júna 2006), na XI. kongrese ruských pediatrov „Aktuálne problémy pediatrie“ (Moskva, 5. februára- 8, 2007), na Republikánskej vedeckej a praktickej konferencii s medzinárodnou účasťou "Aktuálne problémy detskej traumatológie, ortopédie a neurochirurgie" (Taškent, 24. mája 2007), na vedeckej a praktickej konferencii detských traumatológov a ortopédov Ruska s medzinárodnou účasť „Aktuálne problémy detskej traumatológie a ortopédie“ (Jekaterinburg, 19. – 21. septembra 2007.), na vedeckej a praktickej konferencii s medzinárodnou účasťou „Aktuálne problémy kostnej patológie u detí a dospelých“ (Moskva, 23. – 24. apríla, 2008), na celoruskom sympóziu detských ortopedických traumatológov s medzinárodnou účasťou „Zlepšenie traumatologickej a ortopedickej starostlivosti o deti“ (Kazaň 16. – 18. 9. 2008).

Publikácie a informácie o uvedení do praxe.

Rozsah a štruktúra práce.

Dizertačný materiál je prezentovaný na 126 stranách strojom písaného textu, ilustrovaného 11 tabuľkami, 5 schémami, 47 obrázkami. Pozostáva z úvodu, 5 kapitol, záveru, záverov, zoznamu literatúry vrátane 168 zdrojov, z toho 68 domácich a 100 zahraničných.

Táto práca je založená na štúdii kliniky, diagnostiky a liečby 278 pacientov pomenovanej detskej poradne FGU CITO. N.N. Priorov vo veku 1 až 7 rokov s klinickými príznakmi patológie bedrového kĺbu od januára 2000. do júla 2008 Všetky deti boli ambulantne liečené a boli vyšetrené na detskej poliklinike, rádiologickom oddelení a oddelení funkčnej diagnostiky.

Pacienti boli vyšetrení klinicky, rádiologicky a laboratórne, maximálna doba sledovania bola 9 rokov.

Septická artritída bola odlíšená od prechodnej synovitídy na základe 4 klinických ukazovateľov: horúčka dieťaťa viac ako 37,5 °C, nedostatok opory na nohe, ESR viac ako 20 mm/hod a leukocytóza viac ako 12 000 buniek/mm3. V prípade podozrenia na septickú artritídu bedrového kĺbu boli deti hospitalizované na špecializovaných oddeleniach a neboli zaradené do našej štúdie.

Pri perzistujúcej synovitíde bedrového kĺbu, ktorá 2-3 mesiace nereagovala na terapiu, boli pacienti odoslaní na imunologické vyšetrenie na vylúčenie konkrétnej infekcie (cytomegalovírus, mykoplazma, toxoplazma, chlamýdie, herpes a pod.). V našej práci zo súboru detí so synovitídou bedrového kĺbu pretrvávala synovitída 2,5 mesiaca u 3 pacientov počas terapie. Pri ďalšom vyšetrení bola diagnostikovaná chlamýdiová infekcia u 1 dieťaťa, mykoplazmová infekcia v kombinácii s vírusom herpes simplex u 1 dievčaťa. 6-ročný chlapec mal ťažko liečiteľnú synovitídu oboch bedrových kĺbov, najskôr sa choroba začala na pravej strane, potom po 4 mesiacoch bol diagnostikovaný patologický proces v ľavom bedrovom kĺbe. Podrobné vyšetrenie dieťaťa odhalilo cytomegalovírusovú infekciu v krvi. Po špecifickej terapii sa u všetkých troch detí s kontrolnou ultrasonografiou nezistili známky synovitídy bedrového kĺbu.

Z nášho pozorovania je vidieť, že najčastejšie prichádzali pacienti s primárnou diagnózou Perthesovej choroby (38 %). Po prieskume 278 pacientov pod našou kontrolou sa však Perthesova choroba potvrdila u 28 % detí. Reaktívna synovitída bedrového kĺbu bola diagnostikovaná u 32 % pacientov, prechodná koxalgia bola diagnostikovaná u 10 %. S tuberkulóznou koxitídou - 4 deti a 2 pacienti s reumatoidnou artritídou neboli zaradení do našej ďalšej štúdie. Boli odoslaní do špecializovaných ústavov na liečbu a ďalšie pozorovanie.

42 pacientov (15 %) k nám prišlo so sťažnosťami na poruchy chôdze, ale na druhý termín sa už nedostavili. Telefonicky sme kontaktovali rodičov 11 detí, ktoré sa prihlásili 1x 11-24 mesiacov po konzultácii v CITO a zistili, že už nie sú žiadne poruchy chôdze a sú pozorované v poliklinike v mieste bydliska.

Je pozoruhodné, že najväčší počet jednotlivých odvolaní pripadá na vekovú skupinu od 1 do 3 rokov. Dá sa predpokladať, že je to presne vek, keď sa prvé sťažnosti dieťaťa spojené s možnou patológiou bedrového kĺbu „pošmyknú“. Je veľmi dôležité brať takýchto pacientov pod dynamické pozorovanie až do konca rastu kostry.

Na vykonanie porovnávacej charakteristiky výšky hláv stehennej kosti u detí s Mayerovou dyspláziou v porovnaní s normálnymi veľkosťami bola vykonaná rádiometria normálnych bedrových kĺbov u 68 detí vo veku 1 až 7 rokov a index epifýzy hlavice stehennej kosti bola vypočítaná.

INDEX EPIFÝZY HLAVY = a: b,

Kde a- pozdĺžna veľkosť hlavice stehennej kosti (výška), b- priečny rozmer hlavy.

Obr.1. RTG normálnych bedrových kĺbov

Tabuľka číslo 1.

Priemerná veľkosť epifýzy hlavice stehennej kosti u zdravých detí vo veku od 1 do 7 rokov.

Pozdĺžny rozmer (výška) hlavice stehennej kosti (mm)

Priečna veľkosť hlavy

boky (mm)

Index epifýzy hlavy femuru (IE)

S vekom sa tento index epifýzy hlavice stehennej kosti zvyšuje, zatiaľ čo pri Mayerovej dysplázii v každej vekovej skupine je index epifýzy menší ako v rovnakej skupine u zdravých detí.

K tomu sme vybrali röntgenové snímky detí, ktorých rodičia išli na detskú polikliniku na vyšetrenie nesprávneho držania tela a bedrové kĺby boli zahrnuté do prieskumnej röntgenovej snímky chrbtice; na účely preventívneho vyšetrenia; deti s jednostrannými dislokáciami (merania sa robili na opačnej strane). Pozdĺžne a priečne rozmery epifýzy stehennej kosti boli stanovené na RTG snímkach bedrových kĺbov v priamej projekcii a pri správnom polohovaní dieťaťa. Porovnanie získaných röntgenových údajov umožnilo presnejšie hovoriť o stupni poklesu výšky hlavice stehennej kosti u detí s Mayerovou dyspláziou.

Po klinickom a rádiologickom vyšetrení 278 pacientov sme identifikovali skupinu detí s Mayerovou dyspláziou – 31 (11,2 %) osôb, z toho 23 chlapcov a 8 dievčat.

Všetky deti s Mayerovou dyspláziou boli rozdelené do vekových skupín: od 1 do 2 rokov - 7 pacientov (22,6%), od 2 do 3 rokov - 11 detí (35,5%), od 3 do 4 rokov - 2 deti (6,5%), 4-5 roční - 6 detí (19,4 %), 5-6 roční - 3 pacienti (9,7 %), 6-7 roční - 2 pacienti (6,5 %).

Treba poznamenať, že v skupine pacientov s Mayerovou dyspláziou priviezli rodičia na preventívnu prehliadku šesť detí, v čase vyšetrenia neboli žiadne sťažnosti. Avšak 2 z nich mali v anamnéze epizódy porúch chôdze, 4 mali dyspláziu bedrového kĺbu, prejavujúcu sa neskorým objavením sa osifikačných jadier hlavice stehennej kosti (po 8 mesiacoch), čo bolo dôvodom na vymenovanie opakovanej rádiografie bedrových kĺbov . Rodičia troch detí venovali pozornosť výlučne rýchlej únave dieťaťa v porovnaní s ich rovesníkmi. 20 pacientov sa sťažovalo na poruchy chôdze – od periodického krívania až po krívanie.

Starostlivý zber anamnézy vývoja motorickej aktivity dieťaťa od rodičov odhalil 2-3 mesiace pred liečbou epizódy porúch chôdze alebo sťažností na syndróm krátkodobej bolesti, ktoré rodičia spájali s „naťahovaním“ svalov.

Pri klinickom vyšetrení detí s Mayerovou dyspláziou bola u 11 pacientov diagnostikovaná obmedzená abdukcia bedra o 30°-40°, u 7 detí bola zistená hypotrofia gluteálnych svalov a stehenných svalov na strane synovitídy. Rast detí bol v rámci vekovej normy.

Často je dysplázia hláv stehennej kosti asymptomatická a je náhodne zistená pri vyšetrení brušných orgánov.

Na röntgenových snímkach bedrových kĺbov u detí s Mayerovou dyspláziou v rôznych vekových skupinách sa zistil neskorý výskyt osifikačných jadier po 8-10 mesiacoch. Chrupavková časť epifýzy hlavice stehennej kosti je zmenšená, je zaznamenaný oneskorený výskyt jadier jednej alebo viacerých osifikácií, t.j. bola odhalená multicentrická osifikácia epifýz (černicový typ), ktorá je často mylne diagnostikovaná ako aseptická nekróza hlavice stehennej kosti (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Tento typ dysplázie nie je spojený s kĺbovým výpotkom a ultrasonografia bedra ukazuje plochý chrupkový povrch hlavice stehennej kosti. Deti s dyspláziou hlavice stehennej kosti nepotrebovali vykladací režim a špeciálnu liečbu, sú však „rizikovou skupinou“ pre rozvoj aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti a je potrebné dynamické sledovanie až do ukončenia rastu skeletu s odporúčaniami obmedziť skákanie. , beh na dlhé trate a športové záťaže .

Často je epifýzová dysplázia hlavice stehennej kosti komplikovaná aseptickou nekrózou hlavice femuru so zodpovedajúcim klinickým obrazom. Pripája sa krívanie, bolesť bedrového alebo kolenného kĺbu, po 7-10 dňoch sa objavuje hypotrofia svalov postihnutej končatiny. Preto sme vykonali diferenciálnu diagnostiku Mayerovej dysplázie s ochoreniami ako mnohopočetná epifýzová dysplázia, Legg-Calve-Perthesova choroba, reaktívna synovitída bedrového kĺbu, hlavne s cieľom predpísať správnu, adekvátnu liečbu.

Na vylúčenie mnohopočetnej epifýzovej dysplázie boli urobené röntgenové snímky kolenných kĺbov ako najinformatívnejších oblastí v prípade mnohopočetných lézií epifýz iných kĺbov. Na röntgenových snímkach kolenných kĺbov s viacnásobnou epifýzou dyspláziou boli epifýzy zmenšené s nerovnými obrysmi, nerovnomernou štruktúrou a niekedy s javmi fragmentácie pozdĺž periférie. Zatiaľ čo pri Mayerovej dysplázii sú kolenné kĺby zvonka a röntgenologicky bez patologických zmien. Je potrebné vylúčiť mnohopočetnú epifýzovú dyspláziu, pretože dlhodobá imobilizácia aj jednotlivých kĺbov je pri systémovom poškodení skeletu kontraindikovaná.

Aspekt, ktorý je potrebné objasniť, je, či je Mayerova dysplázia variantom viacnásobnej epifýzovej dysplázie alebo nezávislou formou dysplázie. Pri vyšetrovaní rodín detí s Mayerovou dyspláziou v 16% bola odhalená len patológia bedrových kĺbov, nikdy sa nezistila porážka distálnych epifýz stehien.

Pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky Mayerovej dysplázie a Perthesovej choroby by sa malo pamätať na to, že Mayerova dysplázia je ochorenie raného veku (zvyčajne do 4 rokov), zatiaľ čo Perthesova choroba je podľa rôznych autorov diagnostikovaná po 4 rokoch. Pri Perthesovej chorobe je hlava na opačnej strane okrúhla, normálnej veľkosti a pri Mayerovej dysplázii sú obe hlavy znížené na výšku. Podľa klinického priebehu a účinnosti liečby sa Mayerova dysplázia a Perthesova choroba navzájom líšia. Pri Mayerovej dysplázii je klinika menej výrazná ako pri Perthesovej chorobe, nie je potrebná dlhodobá imobilizácia kĺbu (v priemere od 3 týždňov, maximálne však 6 mesiacov) a dochádza k obnove štruktúry hlavice stehennej kosti. v kratšom čase.

Viacerí autori (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher & Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) vo svojich prácach zaznamenali, že s epifyzárnou dyspláziou niektorých hláv stehennej kosti deti, je možné pripojiť Legg-Calve-Perthesovu chorobu, alebo vyčleniť týchto pacientov ako „atypický priebeh Legg-Calve-Perthesovej choroby“.

Určité miesto v štúdiu Perthesovej choroby zaujíma dysplázia v širšom zmysle tohto pojmu (O.L. Nechvolodová a kol., 1996, I.V. Popov a kol., 1998, M.I. Timofeeva a kol., 1989, J. Batory 1982 ). A.I. Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) zistil, že hlavnou príčinou ischemických porúch pri osteochondropatii hlavice stehennej kosti je celková neurovaskulárna dysplázia, možno vrodeného pôvodu.

Diferenciálna diagnostika s reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu je založená na údajoch ultrasonografie a rádiografie bedrových kĺbov, reaktívna synovitída vyžaduje šetriaci režim počas 4-6 týždňov a protizápalovú liečbu.

Algoritmus na vyšetrenie detí s koxalgiou

Tabuľka číslo 2

Diferenciálna diagnostika Mayerovej dysplázie

S chorobou Legg-Calve-Perthes.

Klinické a rádiologické prejavy

Perthesova choroba

Mayerova dysplázia bez aseptickej nekrózy

Mayerova dysplázia s aseptickou nekrózou

Prvé príznaky ochorenia sú zvyčajne

nad 4 roky

môže byť asymptomatická

do 4 rokov

Porucha chôdze

Bolesť v bedrovom kĺbe

Bolesť v kolennom kĺbe

obmedzenie únosu bedrového kĺbu

Obmedzenie vnútornej rotácie bedra

Hypotrofia svalov dolnej končatiny

Asymetria dĺžky nôh

USG bedrových kĺbov

Multicentrická osifikácia, hladká chrupavka hlavice stehennej kosti

Synovitída, aseptická nekróza hlavice stehennej kosti

Rádiografia bedrových kĺbov

Zmeny v oblasti predného horného pólu hlavice stehennej kosti v rôznych variantoch (podľa inscenácie S.A. Reinberga).

Kontralaterálna hlava má jednotnú štruktúru, s normálnou výškou a hladkými obrysmi.

Neskorý výskyt osifikačných jadier femorálnych hláv, ich asymetria alebo multicentrická osifikácia. Zníženie výšky hláv o 1/3.

Aseptická nekróza hlavice stehennej kosti v kombinácii so zníženou výškou. Výška kontralaterálnej hlavice stehennej kosti je znížená.

Všetci pacienti s Mayerovou dyspláziou boli rozdelení do 3 skupín:

skupina 1 - deti s diagnostikovanou aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti (15 osôb);

skupina 2 - deti s klinickými príznakmi poruchy chôdze a obmedzením abdukcie a vnútornej rotácie do 10º, ale bez známok aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti na RTG snímkach bedrových kĺbov vyhotovených v dynamike (9 detí);

skupina 3 - deti s multicentrickou osifikáciou hlavice stehennej kosti, diagnostikovaná RTG a ultrasonograficky (7 osôb).

Liečba detí 1. skupiny zahŕňala vyloženie končatiny, fyzioterapiu a medikamentóznu liečbu zameranú na zmiernenie symptómu bolesti, zlepšenie prekrvenia v oblasti bedrového kĺbu, na udržanie funkcie kĺbov pri zachovaní fyziologického tonusu svalov dolných končatín a bol vykonaný všeobecný svalový tonus, terapeutické cvičenia a masážne kurzy. Šetriaci režim s obmedzenou axiálnou záťažou bol predpísaný v priemere na 6 mesiacov s jeho postupným rozširovaním. Po zastavení bolestivého syndrómu sa odporúčalo plávanie a bicyklovanie.

V druhej skupine bol deťom naordinovaný šetriaci režim s vylúčením axiálneho zaťaženia dolných končatín na mesiac, kúra fyzioterapie a medikamentóznej liečby. Po mesiaci vykladania kĺbu boli odporúčané terapeutické cvičenia na posilnenie svalov stehna a gluteálnych svalov, masáže, plávanie, bicyklovanie. Deti boli pod dynamickým pozorovaním, aby nepremeškali aseptickú nekrózu hlavice stehennej kosti a kontrolovali vývoj bedrových kĺbov.

Pre tretiu skupinu detí sa odporúča dynamické pozorovanie až do konca rastu kostry, najmä v obdobiach takzvaných fyziologických „skokov“ v raste. Odporúča sa vylúčiť beh na dlhé trate, skákanie z výšky, ale triedy všeobecnej telesnej prípravy sú povinné.

Výsledky liečby detí s Mayerovou dyspláziou boli hodnotené u 22 pacientov z 31. U 9 pacientov nebolo možné vyhodnotiť výsledky liečby, pretože po overení diagnózy a určení liečby na druhý termín sa zistilo, že pacient má 22 pacientov. neprišli. Ide o 5 detí zo skupiny 2 - deti bez aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti, ale s poruchou chôdze, obmedzením abdukcie a vnútornej rotácie bedra do 7º a 4 deti zo skupiny 3 - deti s multicentrickou osifikáciou hlavice femuru.

Doba sledovania sa pohybovala od 6 mesiacov do 9 rokov.

Hlavnou úlohou pri liečbe detí s Mayerovou dyspláziou bolo obnovenie anatomického tvaru hlavice stehennej kosti a obnovenie funkcie bedrového kĺbu. Výsledok liečby bol hodnotený pri komplexnom vyšetrení funkčného stavu bedrového kĺbu, ktoré zahŕňalo:

Subjektívne znaky, ktoré hodnotia stav pacienta podľa rodičov;

Klinické príznaky (chôdza, funkcia bedra);

Inštrumentálne štúdie (ultrazvuk, radiačné metódy výskumu).

Podľa výsledkov liečby boli pacienti rozdelení do skupín s dobrými, uspokojivými a neuspokojivými výsledkami liečby.

"dobre" uvažovalo sa o výsledku, keď sa pri vyšetrení deti nesťažovali, rodičia boli spokojní s funkciou končatiny, pohyb v kĺboch ​​bez obmedzení. Opakované ultrazvukové vyšetrenie neodhalilo žiadne známky synovitídy bedrového kĺbu (v prítomnosti synovitídy na začiatku ochorenia). Röntgenové snímky ukazujú známky reziduálnych účinkov Mayerovej dysplázie - zníženie výšky hlavice stehennej kosti až o 2-3 mm v porovnaní s výškou hlavice stehennej kosti u zdravých detí v rovnakej vekovej skupine. Röntgenové obnovenie hláv stehennej kosti sa vyskytlo v priebehu 12-20 mesiacov od začiatku liečby.

Do tejto skupiny bolo zaradených 11 detí (4 deti zo skupiny detí s Mayerovou dyspláziou s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti; 4 deti z 2. skupiny, bez aseptickej nekrózy, ale s poruchou chôdze; a 3 deti zo skupiny s multicentrickou osifikáciou hl. hlavice stehennej kosti).

Zvažoval sa výsledok liečby "uspokojivý" pri absencia sťažností zo strany rodičov (absencia syndrómu bolesti, rytmická, správna chôdza), pohyb v bedrovom kĺbe v plnom rozsahu alebo obmedzenie abdukcie v rozmedzí 5°-7°, s poklesom výšky hlavice stehennej kosti o 3-5 mm v porovnaní s výškou hlavice stehennej kosti u zdravých detí v rovnakej vekovej skupine došlo k RTG rekonštrukcii hlavice stehennej kosti viac ako 24 mesiacov od začiatku liečby.

„Uspokojivý“ výsledok bol zaznamenaný u 9 (41 %) detí, všetky deti zo skupiny 1 – Mayerova dysplázia s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti.

3." nevyhovujúce» bol považovaný za výsledok liečby s periodickým zhoršovaním kliniky v podobe recidívy bolestí do 1 roka, obmedzenie abdukcie a vnútornej rotácie stehna. RTG snímka bedrových kĺbov bez pozitívnej dynamiky do 6 mesiacov. Príčinami neuspokojivých výsledkov liečby u tejto skupiny pacientov je nedodržiavanie odporúčaní lekára a hrubé porušenie režimu.

„Neuspokojivý“ výsledok bol zistený u 2 (9 %) pacientov zo skupiny detí s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti. Monitoring všetkých pacientov pokračuje, deti už navštevujú školu.

Závery.

1. Deti s neskorým zjavom a zmenšenou veľkosťou osifikačných jadier femorálnych hláv sú ohrozené Mayerovou dyspláziou. Potrebujú dispenzárne sledovanie ortopéda až do ukončenia rastu skeletu a povinné dodržiavanie ortopedického režimu, pretože u detí s Mayerovou dyspláziou môže vzniknúť skorá artróza bedrových kĺbov.

2. Pre oprávnenosť diagnózy „Mayerova dysplázia“ je potrebné vylúčiť typickú formu mnohopočetnej epifýzovej dysplázie.

3. Mayerova dysplázia, komplikovaná aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti, vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s Legg-Calve-Perthesovou chorobou.

4. Nekomplikované formy Mayerovej dysplázie (bez aseptickej nekrózy as multicentrickou osifikáciou hlavice stehennej kosti) v skutočnosti nepotrebujú liečbu a vyžadujú dynamické sledovanie v súlade s ortopedickým režimom.

5. Pri Mayerovej dysplázii s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti je na rozdiel od Legg-Calve-Perthesovej choroby dlhodobá imobilizácia bedrových kĺbov kontraindikovaná.

S nesprávnym vývojom epifýz kostí a ich zhutnením hovoria o vývoji ochorenia, akým je dysplázia epifýz. V počiatočných štádiách ochorenia sa pozoruje tvrdnutie bedrových kĺbov. V tomto prípade sa môžu spojiť choroby chrbtice. Symptomatický rozsah sa líši v závislosti od formy ochorenia, ale u väčšiny pacientov je rast znížený a končatiny sú ohnuté. Na stanovenie presnej diagnózy sa pacient podrobí komplexnému vyšetreniu. Okrem toho sa rozlišujú 4 hlavné typy epiziárnej formy ochorenia a samostatne sa zvažuje aj Mayerova dysplázia.

Dôvody rozvoja choroby

• Ochorenie sa považuje za vrodené, keďže pred a počas tehotenstva na telo matky vplývajú rôzne faktory, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Výskyt epifýzovej dysplázie je spojený s genetickou predispozíciou, keď sa choroba prenáša na dieťa na úrovni génov.
• So zvýšením hladiny progesterónu v posledných štádiách tehotenstva sa mení proces tvorby svalov plodu, čo vedie k destabilizácii väzivového aparátu.
• Ochorenie sa prejavuje, ak na organizmus matky pôsobí viacero faktorov súčasne (nedostatok užitočných stopových prvkov (vitamíny, minerály).
• Úzky kontakt so stenou maternice, ktorý obmedzuje pohyblivosť nôh plodu;
• Príznaky ochorenia sa pozorujú, keď je dieťa pevne zavinuté.

Odrody

Podľa ICD 10 je choroba rozdelená na poddruhy v závislosti od úrovne jej vývoja a symptomatického rozsahu. Iba pomocou ultrazvuku lekár určuje typ epifýzovej dysplázie. Všetky formy odchýlky sa zároveň vyznačujú zlou pohyblivosťou kĺbov, neustálymi prejavmi bolesti a zakrivením končatín. Najčastejšie sú pacienti diagnostikovaní so štyrmi hlavnými stupňami.

Fairbankova choroba

Pri Fairbankovej chorobe má dieťa krátke končatiny s trpasličím rastom.

Prvé štádium sa označuje ako autozomálne dominantné ochorenia. Je to jedna z najbežnejších foriem epifýzovej dysplázie. Vyvíja sa v dôsledku zmien v géne COMP. Pri ochorení sa u pacientov vyskytuje vrodený nanizmus, pri ktorom sa skracujú končatiny a krky bedier, kĺby prstov sa silno pohybujú, telá stavcov nadobúdajú oválny vzhľad a kosti zápästia dlhšie počas vývoja tvrdnú.

Dysplázia typu 2

Epifyzálna dysplázia sa začína rozvíjať u detí vo veku 2,5 až 6 rokov. Malí pacienti zároveň neustále trpia bolestivými prejavmi, ktoré sa šíria do kolenných a členkových kĺbov. Kĺby kolien a epifýz, ktoré sa nachádzajú vo všetkých kĺboch ​​tela, sú tiež deformované a zväčšujú sa. Ochorenie sa objaví, keď sa zmení gén COL9A2.

Dysplázia typu 3

Choroba sa veľmi nelíši od druhého typu dysplázie. Objavuje sa v detstve alebo dospievaní. Pacienti majú malý vzrast, krátke horné končatiny. V procese života sú ich kolenné kĺby deformované, ale neexistujú žiadne ochorenia chrbtice. Okrem toho sa ľudia s touto formou epifýzovej dysplázie kolísajú a niekedy pociťujú silnú bolesť.

Dysplázia typu 4

Pri patológii typu 4 sú deti diagnostikované s cukrovkou.

Ide o autozomálne recesívne ochorenie. V dôsledku zmien vyskytujúcich sa v géne SLC26A2 sa objavujú dedičné ochorenia, ktoré postihujú pohybový aparát. Zároveň má pacient diabetes mellitus, nízky vzrast, krátke končatiny, bolesti kĺbov. U niekoľkých pacientov je súčasne narušená funkcia obličiek, často sú zranení.

Mayerov syndróm

Ochorenie nie je charakterizované výraznými príznakmi, ak nie sú žiadne komplikácie v hlave kĺbov panvy alebo stehna. Počas vyšetrenia vyzerá malý pacient celkom dobre a ukazovatele výšky a hmotnosti zapadajú do normálneho rozsahu. No keď malý chodí, je badateľné, ako môže krívať alebo sa prejavuje abnormálna chôdza sprevádzaná bolesťou.

V počiatočných štádiách môže byť vývoj dieťaťa sprevádzaný nekrózou hlavice stehennej kosti. Z tohto dôvodu sa pozoruje krívanie a bolesť dolných končatín. Mayerova dysplázia si vyžaduje dôkladné lekárske vyšetrenie a liečbu, aby sa neobjavili komplikácie.

Príznaky ochorenia

Príznakom takejto choroby môžu byť nohy v tvare x.

Ochorenie je charakterizované vysokou pohyblivosťou určitých kĺbov. Niektoré druhy sa vyznačujú poškodením orgánov a systémov tela, objavujú sa napríklad problémy s očami, endokrinným systémom a pod.. Ako komplikácia sa môže vyskytnúť osteoporóza alebo atrofia kože, pozorujú sa aj tieto príznaky:

• U pacientov sú nohy ohnuté a nadobúdajú tvar X. Je to spôsobené deformáciami bedrového kĺbu u detí.
• Ľudia majú nízky vzrast, skrátené končatiny. Od detstva má človek zmenšený trup.
• Pri chôdzi dochádza ku krívaniu.

Diagnostické metódy

Keď sa dieťa narodí, lekári ho vyšetria. Ak existuje podozrenie, že sa vyvíja epifýzová dysplázia, malý pacient sa ukáže ortopédovi. Počas prvých 3 mesiacov života sa na určenie ochorenia používa ultrazvuk. Röntgenové lúče sa vykonávajú zriedkavejšie, pretože pri vyšetrení dochádza k ožiareniu tela a samotná röntgenová metóda nedokáže ukázať stav chrupkovitej hlavice stehennej kosti. Ako ďalšiu štúdiu choroby môže lekár predpísať počítačové alebo magnetické rezonančné zobrazovanie, ako aj poslať na konzultáciu s genetikom.

Epifyzárna dysplázia hláv stehennej kosti - Mayerova dysplázia.

Čečenová Fatima Valerievna

Epifyzárna dysplázia hláv stehennej kosti - Mayerova dysplázia

Dizertačné práce pre diplom

Kandidát lekárskych vied

Moskva - 2009

Práca bola vykonaná v Ústrednom výskumnom ústave traumatológie a ortopédie Federálnej štátnej inštitúcie pomenovanej po A.I. N.N. Priorov Rosmedtekhnologii

Vedecký poradca:

Doktorka lekárskych vied Michajlova Lyudmila Konstantinovna

Oficiálni súperi:

Doktor lekárskych vied Kozhevnikov Oleg Vsevolodovič

Doktor lekárskych vied, profesor Kuznechikhin Evgeny Petrovič

Vedúca organizácia: Federálna štátna inštitúcia „Moskovský výskumný ústav pediatrie a detskej chirurgie Rosmedtekhnologii“.

Obhajoba sa uskutoční na zasadnutí rady pre obhajoby doktorandských a diplomových prác D 208.112.01 v Ústrednom výskumnom ústave traumatológie a ortopédie. N.N. Priorov Rosmedtekhnologii.

Adresa: 127299, Moskva, ul. Priorová, 10.

Dizertačnú prácu možno nájsť v knižnici FGU CITO.

Vedecký tajomník Rady pre obhajoby doktorandských a kandidátskych dizertačných prác S.S. Rodionová

Relevantnosť práce.

V praxi detskej ortopedickej ambulancie je často potrebná diagnostika a diferenciálna diagnostika ochorení hlavice stehennej kosti u detí predškolského veku. Niekedy sa klinický a rádiologický obraz koxalgie interpretuje ako počiatočné štádium Legg-Calve-Perthesovej choroby a vykonáva sa vhodná liečba (predovšetkým predĺžená imobilizácia), ktorá v prípade chybnej diagnózy môže viesť k závažným komplikáciám. Zároveň sa u detí predškolského veku ortopéd stretáva s patológiou, ktorá je diagnostikovaná ako izolovaná dysplázia hlavice stehennej kosti – variant epifýzovej dysplázie – Mayerova dysplázia.

Doteraz nie je dostatočne prebádaná izolovaná dysplázia hlavice stehennej kosti – Mayerova dysplázia. Prvým, kto identifikoval epifýzovú dyspláziu hlavice stehennej kosti, bol S. Pedersen (1960). Vo svojich štúdiách takýchto pacientov opísal ako: „pacientov s atypickým priebehom Legg-Calve-Perthesovej choroby“.

J. Meyer (1964) veril, že dysplázia epifýz stehenných hláv sa spočiatku prejaví a potom sa na jej pozadí rozvinie Legg-Calve-Perthesova choroba.

P. Maroteaux & Hedon (1981) napísali o 35 prípadoch izolovanej epifyzárnej dysplázie oboch bedrových kĺbov u detí mladších ako 6 rokov.

V domácej literatúre systematické údaje o Mayerovej dysplázii prakticky chýbajú. Včasná a správna diagnostika Mayerovej dysplázie je zároveň mimoriadne dôležitá pre adekvátnu a účinnú liečbu.

Diagnóza Mayerovej dysplázie u detí je mimoriadne dôležitá, pretože ortopéd musí sledovať vývoj epifýz hlavičiek stehennej kosti, keď dieťa rastie. Nedostatočná záťaž (skákanie, hypermobilita), nedostatok vitamínov, bielkovín a minerálnych zložiek v strave dieťaťa môže viesť k narušeniu vývoja epifýz. V prvom rade treba Mayerovu dyspláziu odlíšiť od mnohopočetnej epifýzovej dysplázie, Legg-Calve-Perthesovej choroby a reaktívnej synovitídy bedrového kĺbu.

Nedostatočná znalosť Mayerovej dysplázie vedie k neadekvátnemu prístupu k liečbe pacientov, u ktorých je dlhodobá imobilizácia kontraindikovaná, nakoľko liečba ovplyvňuje mieru obnovy anatomickej a funkčnej užitočnosti bedrového kĺbu počas rastu dieťaťa s Mayerovou chorobou. dysplázia. Toto všetko určuje relevantnosť tejto témy v súčasnom štádiu vývoja detskej ortopédie.

Účel štúdie - vypracovať podrobnú klinickú a rádiologickú charakteristiku a diferenciálne diagnostické kritériá pre Mayerovu dyspláziu z hľadiska veku.

Ciele výskumu:

1. Formulujte algoritmus na vyšetrenie detí s koxalgiou a dysfunkciou bedrového kĺbu vo veku 1 až 7 rokov.

2. Študovať možnosti klinických, rádiologických a laboratórnych metód výskumu v diagnostike Mayerovej dysplázie.

3. Vypracovať diferenciálne diagnostické kritériá pre Mayerovu dyspláziu s Legg-Calve-Perthesovou chorobou, s mnohopočetnou epifyzárnou dyspláziou, s reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu u detí predškolského veku.

4. Vypracujte súbor terapeutických opatrení pre Mayerovu dyspláziu. 5. Študovať okamžité výsledky liečby detí s Mayerovou dyspláziou.

Materiály a metódy výskumu.

Práca vychádza z analýzy výsledkov prieskumu u 278 pacientov vo veku 1 až 7 rokov s klinickými príznakmi patológie bedrového kĺbu, ktorí boli vyšetrení a liečení v ambulancii pediatrickej poradne CITO od januára 2000 do júla 2008. . Z toho s primárnou diagnózou Perthesova choroba - 106 pacientov, s diagnózou koxalgia - 55 detí, s reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu - 84 detí.

Po vyšetrení a analýze klinických a rádiografických údajov 278 pacientov bola identifikovaná skupina detí s Mayerovou dyspláziou – 31 detí, z toho 23 chlapcov (74,2 %) a 8 dievčat (25,8 %).

V práci boli použité nasledovné metódy: klinické vyšetrenie s antropometriou a antropometriou, rádiografia, rádiometria, ultrasonografia, počítačová tomografia, magnetická rezonancia, laboratórne metódy.

Vedecká novinka.

Prvýkrát sa podrobne študoval klinický a rádiologický obraz Mayerovej dysplázie. Bol vyvinutý algoritmus na diferenciálnu diagnostiku Mayerovej dysplázie s mnohopočetnou epifyzárnou dyspláziou, Legg-Calve-Perthesovou chorobou a reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu u detí predškolského veku. Bola vyvinutá terapeutická taktika, termíny dispenzárneho pozorovania Mayerovej dysplázie v závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti komplikácií (aseptická nekróza hlavice stehennej kosti).

Bol sledovaný röntgenový obraz epifýzovej dysplázie hláv stehennej kosti u detí v procese rastu. Pri Mayerovej dysplázii došlo k poklesu indexu epifýzy hlavičiek stehennej kosti na oboch stranách v porovnaní s indexom epifýzy hlavičiek stehennej kosti vypočítaným u zdravých detí v podobných vekových skupinách pomocou rádiometrie.

Je dokázané, že počas rastu dieťaťa s Mayerovou dyspláziou zostávajú proximálne epifýzy stehennej kosti výškovo znížené.

Praktický význam.

Správna diagnóza a pozorovanie pacientov s Mayerovou dyspláziou až do ukončenia rastu skeletu umožnilo udržať normálnu funkciu kĺbov pri primeranej fyzickej aktivite a vyhnúť sa neindikovanej liečbe. Deti s oneskoreným vývojom proximálnych epifýz stehennej kosti je potrebné sledovať až do konca rastu s primeranou korekciou motorickej aktivity.

Ustanovenia dizertačnej práce predloženej na obhajobu.

Mayerova dysplázia je dedičná porucha kostry. Deti s Mayerovou dyspláziou by mal počas rastu skeletu sledovať ortopéd. Konzervatívna liečba je indikovaná u pacientov s epifyzárnou dyspláziou hlavice stehennej kosti len v prípade aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti.

Schválenie práce.

Hlavné ustanovenia práce boli oznámené a prediskutované na VIII. kongrese traumatológov a ortopédov Ruska (Samara, 6. – 8. júna 2006), na XI. kongrese ruských pediatrov „Aktuálne problémy pediatrie“ (Moskva, 5. februára- 8, 2007), na Republikánskej vedeckej a praktickej konferencii s medzinárodnou účasťou "Aktuálne problémy detskej traumatológie, ortopédie a neurochirurgie" (Taškent, 24. mája 2007), na vedeckej a praktickej konferencii detských traumatológov a ortopédov Ruska s medzinárodnou účasť „Aktuálne problémy detskej traumatológie a ortopédie“ (Jekaterinburg, 19. – 21. septembra 2007.), na vedeckej a praktickej konferencii s medzinárodnou účasťou „Aktuálne problémy kostnej patológie u detí a dospelých“ (Moskva, 23. – 24. apríla, 2008), na celoruskom sympóziu detských ortopedických traumatológov s medzinárodnou účasťou „Zlepšenie traumatologickej a ortopedickej starostlivosti o deti“ (Kazaň 16. – 18. 9. 2008).

Publikácie a informácie o uvedení do praxe.

Rozsah a štruktúra práce.

Dizertačný materiál je prezentovaný na 126 stranách strojom písaného textu, ilustrovaného 11 tabuľkami, 5 schémami, 47 obrázkami. Pozostáva z úvodu, 5 kapitol, záveru, záverov, zoznamu literatúry vrátane 168 zdrojov, z toho 68 domácich a 100 zahraničných.

Táto práca je založená na štúdii kliniky, diagnostiky a liečby 278 pacientov pomenovanej detskej poradne FGU CITO. N.N. Priorov vo veku 1 až 7 rokov s klinickými príznakmi patológie bedrového kĺbu od januára 2000. do júla 2008 Všetky deti boli ambulantne liečené a boli vyšetrené na detskej poliklinike, rádiologickom oddelení a oddelení funkčnej diagnostiky.

Pacienti boli vyšetrení klinicky, rádiologicky a laboratórne, maximálna doba sledovania bola 9 rokov.

Septická artritída bola odlíšená od prechodnej synovitídy na základe 4 klinických ukazovateľov: horúčka dieťaťa viac ako 37,5 °C, nedostatok opory na nohe, ESR viac ako 20 mm/hod a leukocytóza viac ako 12 000 buniek/mm3. V prípade podozrenia na septickú artritídu bedrového kĺbu boli deti hospitalizované na špecializovaných oddeleniach a neboli zaradené do našej štúdie.

Pri perzistujúcej synovitíde bedrového kĺbu, ktorá 2-3 mesiace nereagovala na terapiu, boli pacienti odoslaní na imunologické vyšetrenie na vylúčenie konkrétnej infekcie (cytomegalovírus, mykoplazma, toxoplazma, chlamýdie, herpes a pod.). V našej práci zo súboru detí so synovitídou bedrového kĺbu pretrvávala synovitída 2,5 mesiaca u 3 pacientov počas terapie. Pri ďalšom vyšetrení bola diagnostikovaná chlamýdiová infekcia u 1 dieťaťa, mykoplazmová infekcia v kombinácii s vírusom herpes simplex u 1 dievčaťa. 6-ročný chlapec mal ťažko liečiteľnú synovitídu oboch bedrových kĺbov, najskôr sa choroba začala na pravej strane, potom po 4 mesiacoch bol diagnostikovaný patologický proces v ľavom bedrovom kĺbe. Podrobné vyšetrenie dieťaťa odhalilo cytomegalovírusovú infekciu v krvi. Po špecifickej terapii sa u všetkých troch detí s kontrolnou ultrasonografiou nezistili známky synovitídy bedrového kĺbu.

Z nášho pozorovania je vidieť, že najčastejšie prichádzali pacienti s primárnou diagnózou Perthesovej choroby (38 %). Po prieskume 278 pacientov pod našou kontrolou sa však Perthesova choroba potvrdila u 28 % detí. Reaktívna synovitída bedrového kĺbu bola diagnostikovaná u 32 % pacientov, prechodná koxalgia bola diagnostikovaná u 10 %. S tuberkulóznou koxitídou - 4 deti a 2 pacienti s reumatoidnou artritídou neboli zaradení do našej ďalšej štúdie. Boli odoslaní do špecializovaných ústavov na liečbu a ďalšie pozorovanie.

42 pacientov (15 %) k nám prišlo so sťažnosťami na poruchy chôdze, ale na druhý termín sa už nedostavili. Telefonicky sme kontaktovali rodičov 11 detí, ktoré sa prihlásili 1x 11-24 mesiacov po konzultácii v CITO a zistili, že už nie sú žiadne poruchy chôdze a sú pozorované v poliklinike v mieste bydliska.

Je pozoruhodné, že najväčší počet jednotlivých odvolaní pripadá na vekovú skupinu od 1 do 3 rokov. Dá sa predpokladať, že je to presne vek, keď sa prvé sťažnosti dieťaťa spojené s možnou patológiou bedrového kĺbu „pošmyknú“. Je veľmi dôležité brať takýchto pacientov pod dynamické pozorovanie až do konca rastu kostry.

Na vykonanie porovnávacej charakteristiky výšky hláv stehennej kosti u detí s Mayerovou dyspláziou v porovnaní s normálnymi veľkosťami bola vykonaná rádiometria normálnych bedrových kĺbov u 68 detí vo veku 1 až 7 rokov a index epifýzy hlavice stehennej kosti bola vypočítaná.

INDEX EPIFÝZY HLAVY = a: b,

Kde a- pozdĺžna veľkosť hlavice stehennej kosti (výška), b- priečny rozmer hlavy.

Obr.1. RTG normálnych bedrových kĺbov

Tabuľka číslo 1.

Priemerná veľkosť epifýzy hlavice stehennej kosti u zdravých detí vo veku od 1 do 7 rokov.

Pozdĺžny rozmer (výška) hlavice stehennej kosti (mm)

Priečna veľkosť hlavy

boky (mm)

Index epifýzy hlavy femuru (IE)

S vekom sa tento index epifýzy hlavice stehennej kosti zvyšuje, zatiaľ čo pri Mayerovej dysplázii v každej vekovej skupine je index epifýzy menší ako v rovnakej skupine u zdravých detí.

K tomu sme vybrali röntgenové snímky detí, ktorých rodičia išli na detskú polikliniku na vyšetrenie nesprávneho držania tela a bedrové kĺby boli zahrnuté do prieskumnej röntgenovej snímky chrbtice; na účely preventívneho vyšetrenia; deti s jednostrannými dislokáciami (merania sa robili na opačnej strane). Pozdĺžne a priečne rozmery epifýzy stehennej kosti boli stanovené na RTG snímkach bedrových kĺbov v priamej projekcii a pri správnom polohovaní dieťaťa. Porovnanie získaných röntgenových údajov umožnilo presnejšie hovoriť o stupni poklesu výšky hlavice stehennej kosti u detí s Mayerovou dyspláziou.

Po klinickom a rádiologickom vyšetrení 278 pacientov sme identifikovali skupinu detí s Mayerovou dyspláziou – 31 (11,2 %) osôb, z toho 23 chlapcov a 8 dievčat.

Všetky deti s Mayerovou dyspláziou boli rozdelené do vekových skupín: od 1 do 2 rokov - 7 pacientov (22,6%), od 2 do 3 rokov - 11 detí (35,5%), od 3 do 4 rokov - 2 deti (6,5%), 4-5 roční - 6 detí (19,4 %), 5-6 roční - 3 pacienti (9,7 %), 6-7 roční - 2 pacienti (6,5 %).

Treba poznamenať, že v skupine pacientov s Mayerovou dyspláziou priviezli rodičia na preventívnu prehliadku šesť detí, v čase vyšetrenia neboli žiadne sťažnosti. Avšak 2 z nich mali v anamnéze epizódy porúch chôdze, 4 mali dyspláziu bedrového kĺbu, prejavujúcu sa neskorým objavením sa osifikačných jadier hlavice stehennej kosti (po 8 mesiacoch), čo bolo dôvodom na vymenovanie opakovanej rádiografie bedrových kĺbov . Rodičia troch detí venovali pozornosť výlučne rýchlej únave dieťaťa v porovnaní s ich rovesníkmi. 20 pacientov sa sťažovalo na poruchy chôdze – od periodického krívania až po krívanie.

Starostlivý zber anamnézy vývoja motorickej aktivity dieťaťa od rodičov odhalil 2-3 mesiace pred liečbou epizódy porúch chôdze alebo sťažností na syndróm krátkodobej bolesti, ktoré rodičia spájali s „naťahovaním“ svalov.

Pri klinickom vyšetrení detí s Mayerovou dyspláziou bola u 11 pacientov diagnostikovaná obmedzená abdukcia bedra o 30°-40°, u 7 detí bola zistená hypotrofia gluteálnych svalov a stehenných svalov na strane synovitídy. Rast detí bol v rámci vekovej normy.

Často je dysplázia hláv stehennej kosti asymptomatická a je náhodne zistená pri vyšetrení brušných orgánov.

Na röntgenových snímkach bedrových kĺbov u detí s Mayerovou dyspláziou v rôznych vekových skupinách sa zistil neskorý výskyt osifikačných jadier po 8-10 mesiacoch. Chrupavková časť epifýzy hlavice stehennej kosti je zmenšená, je zaznamenaný oneskorený výskyt jadier jednej alebo viacerých osifikácií, t.j. bola odhalená multicentrická osifikácia epifýz (černicový typ), ktorá je často mylne diagnostikovaná ako aseptická nekróza hlavice stehennej kosti (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Tento typ dysplázie nie je spojený s kĺbovým výpotkom a ultrasonografia bedra ukazuje plochý chrupkový povrch hlavice stehennej kosti. Deti s dyspláziou hlavice stehennej kosti nepotrebovali vykladací režim a špeciálnu liečbu, sú však „rizikovou skupinou“ pre rozvoj aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti a je potrebné dynamické sledovanie až do ukončenia rastu skeletu s odporúčaniami obmedziť skákanie. , beh na dlhé trate a športové záťaže .

Často je epifýzová dysplázia hlavice stehennej kosti komplikovaná aseptickou nekrózou hlavice femuru so zodpovedajúcim klinickým obrazom. Pripája sa krívanie, bolesť bedrového alebo kolenného kĺbu, po 7-10 dňoch sa objavuje hypotrofia svalov postihnutej končatiny. Preto sme vykonali diferenciálnu diagnostiku Mayerovej dysplázie s ochoreniami ako mnohopočetná epifýzová dysplázia, Legg-Calve-Perthesova choroba, reaktívna synovitída bedrového kĺbu, hlavne s cieľom predpísať správnu, adekvátnu liečbu.

Na vylúčenie mnohopočetnej epifýzovej dysplázie boli urobené röntgenové snímky kolenných kĺbov ako najinformatívnejších oblastí v prípade mnohopočetných lézií epifýz iných kĺbov. Na röntgenových snímkach kolenných kĺbov s viacnásobnou epifýzou dyspláziou boli epifýzy zmenšené s nerovnými obrysmi, nerovnomernou štruktúrou a niekedy s javmi fragmentácie pozdĺž periférie. Zatiaľ čo pri Mayerovej dysplázii sú kolenné kĺby zvonka a röntgenologicky bez patologických zmien. Je potrebné vylúčiť mnohopočetnú epifýzovú dyspláziu, pretože dlhodobá imobilizácia aj jednotlivých kĺbov je pri systémovom poškodení skeletu kontraindikovaná.

Aspekt, ktorý je potrebné objasniť, je, či je Mayerova dysplázia variantom viacnásobnej epifýzovej dysplázie alebo nezávislou formou dysplázie. Pri vyšetrovaní rodín detí s Mayerovou dyspláziou v 16% bola odhalená len patológia bedrových kĺbov, nikdy sa nezistila porážka distálnych epifýz stehien.

Pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky Mayerovej dysplázie a Perthesovej choroby by sa malo pamätať na to, že Mayerova dysplázia je ochorenie raného veku (zvyčajne do 4 rokov), zatiaľ čo Perthesova choroba je podľa rôznych autorov diagnostikovaná po 4 rokoch. Pri Perthesovej chorobe je hlava na opačnej strane okrúhla, normálnej veľkosti a pri Mayerovej dysplázii sú obe hlavy znížené na výšku. Podľa klinického priebehu a účinnosti liečby sa Mayerova dysplázia a Perthesova choroba navzájom líšia. Pri Mayerovej dysplázii je klinika menej výrazná ako pri Perthesovej chorobe, nie je potrebná dlhodobá imobilizácia kĺbu (v priemere od 3 týždňov, maximálne však 6 mesiacov) a dochádza k obnove štruktúry hlavice stehennej kosti. v kratšom čase.

Viacerí autori (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher & Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) vo svojich prácach zaznamenali, že s epifyzárnou dyspláziou niektorých hláv stehennej kosti deti, je možné pripojiť Legg-Calve-Perthesovu chorobu, alebo vyčleniť týchto pacientov ako „atypický priebeh Legg-Calve-Perthesovej choroby“.

Určité miesto v štúdiu Perthesovej choroby zaujíma dysplázia v širšom zmysle tohto pojmu (O.L. Nechvolodová a kol., 1996, I.V. Popov a kol., 1998, M.I. Timofeeva a kol., 1989, J. Batory 1982 ). A.I. Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) zistil, že hlavnou príčinou ischemických porúch pri osteochondropatii hlavice stehennej kosti je celková neurovaskulárna dysplázia, možno vrodeného pôvodu.

Diferenciálna diagnostika s reaktívnou synovitídou bedrového kĺbu je založená na údajoch ultrasonografie a rádiografie bedrových kĺbov, reaktívna synovitída vyžaduje šetriaci režim počas 4-6 týždňov a protizápalovú liečbu.

Algoritmus na vyšetrenie detí s koxalgiou

Tabuľka číslo 2

Diferenciálna diagnostika Mayerovej dysplázie

S chorobou Legg-Calve-Perthes.

Klinické a rádiologické prejavy

Perthesova choroba

Mayerova dysplázia bez aseptickej nekrózy

Mayerova dysplázia s aseptickou nekrózou

Prvé príznaky ochorenia sú zvyčajne

nad 4 roky

môže byť asymptomatická

do 4 rokov

Porucha chôdze

Bolesť v bedrovom kĺbe

Bolesť v kolennom kĺbe

obmedzenie únosu bedrového kĺbu

Obmedzenie vnútornej rotácie bedra

Hypotrofia svalov dolnej končatiny

Asymetria dĺžky nôh

USG bedrových kĺbov

Multicentrická osifikácia, hladká chrupavka hlavice stehennej kosti

Synovitída, aseptická nekróza hlavice stehennej kosti

Rádiografia bedrových kĺbov

Zmeny v oblasti predného horného pólu hlavice stehennej kosti v rôznych variantoch (podľa inscenácie S.A. Reinberga).

Kontralaterálna hlava má jednotnú štruktúru, s normálnou výškou a hladkými obrysmi.

Neskorý výskyt osifikačných jadier femorálnych hláv, ich asymetria alebo multicentrická osifikácia. Zníženie výšky hláv o 1/3.

Aseptická nekróza hlavice stehennej kosti v kombinácii so zníženou výškou. Výška kontralaterálnej hlavice stehennej kosti je znížená.

Všetci pacienti s Mayerovou dyspláziou boli rozdelení do 3 skupín:

skupina 1 - deti s diagnostikovanou aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti (15 osôb);

skupina 2 - deti s klinickými príznakmi poruchy chôdze a obmedzením abdukcie a vnútornej rotácie do 10º, ale bez známok aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti na RTG snímkach bedrových kĺbov vyhotovených v dynamike (9 detí);

skupina 3 - deti s multicentrickou osifikáciou hlavice stehennej kosti, diagnostikovaná RTG a ultrasonograficky (7 osôb).

Liečba detí 1. skupiny zahŕňala vyloženie končatiny, fyzioterapiu a medikamentóznu liečbu zameranú na zmiernenie symptómu bolesti, zlepšenie prekrvenia v oblasti bedrového kĺbu, na udržanie funkcie kĺbov pri zachovaní fyziologického tonusu svalov dolných končatín a bol vykonaný všeobecný svalový tonus, terapeutické cvičenia a masážne kurzy. Šetriaci režim s obmedzenou axiálnou záťažou bol predpísaný v priemere na 6 mesiacov s jeho postupným rozširovaním. Po zastavení bolestivého syndrómu sa odporúčalo plávanie a bicyklovanie.

V druhej skupine bol deťom naordinovaný šetriaci režim s vylúčením axiálneho zaťaženia dolných končatín na mesiac, kúra fyzioterapie a medikamentóznej liečby. Po mesiaci vykladania kĺbu boli odporúčané terapeutické cvičenia na posilnenie svalov stehna a gluteálnych svalov, masáže, plávanie, bicyklovanie. Deti boli pod dynamickým pozorovaním, aby nepremeškali aseptickú nekrózu hlavice stehennej kosti a kontrolovali vývoj bedrových kĺbov.

Pre tretiu skupinu detí sa odporúča dynamické pozorovanie až do konca rastu kostry, najmä v obdobiach takzvaných fyziologických „skokov“ v raste. Odporúča sa vylúčiť beh na dlhé trate, skákanie z výšky, ale triedy všeobecnej telesnej prípravy sú povinné.

Výsledky liečby detí s Mayerovou dyspláziou boli hodnotené u 22 pacientov z 31. U 9 pacientov nebolo možné vyhodnotiť výsledky liečby, pretože po overení diagnózy a určení liečby na druhý termín sa zistilo, že pacient má 22 pacientov. neprišli. Ide o 5 detí zo skupiny 2 - deti bez aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti, ale s poruchou chôdze, obmedzením abdukcie a vnútornej rotácie bedra do 7º a 4 deti zo skupiny 3 - deti s multicentrickou osifikáciou hlavice femuru.

Doba sledovania sa pohybovala od 6 mesiacov do 9 rokov.

Hlavnou úlohou pri liečbe detí s Mayerovou dyspláziou bolo obnovenie anatomického tvaru hlavice stehennej kosti a obnovenie funkcie bedrového kĺbu. Výsledok liečby bol hodnotený pri komplexnom vyšetrení funkčného stavu bedrového kĺbu, ktoré zahŕňalo:

Subjektívne znaky, ktoré hodnotia stav pacienta podľa rodičov;

Klinické príznaky (chôdza, funkcia bedra);

Inštrumentálne štúdie (ultrazvuk, radiačné metódy výskumu).

Podľa výsledkov liečby boli pacienti rozdelení do skupín s dobrými, uspokojivými a neuspokojivými výsledkami liečby.

"dobre" uvažovalo sa o výsledku, keď sa pri vyšetrení deti nesťažovali, rodičia boli spokojní s funkciou končatiny, pohyb v kĺboch ​​bez obmedzení. Opakované ultrazvukové vyšetrenie neodhalilo žiadne známky synovitídy bedrového kĺbu (v prítomnosti synovitídy na začiatku ochorenia). Röntgenové snímky ukazujú známky reziduálnych účinkov Mayerovej dysplázie - zníženie výšky hlavice stehennej kosti až o 2-3 mm v porovnaní s výškou hlavice stehennej kosti u zdravých detí v rovnakej vekovej skupine. Röntgenové obnovenie hláv stehennej kosti sa vyskytlo v priebehu 12-20 mesiacov od začiatku liečby.

Do tejto skupiny bolo zaradených 11 detí (4 deti zo skupiny detí s Mayerovou dyspláziou s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti; 4 deti z 2. skupiny, bez aseptickej nekrózy, ale s poruchou chôdze; a 3 deti zo skupiny s multicentrickou osifikáciou hl. hlavice stehennej kosti).

Zvažoval sa výsledok liečby "uspokojivý" pri absencia sťažností zo strany rodičov (absencia syndrómu bolesti, rytmická, správna chôdza), pohyb v bedrovom kĺbe v plnom rozsahu alebo obmedzenie abdukcie v rozmedzí 5°-7°, s poklesom výšky hlavice stehennej kosti o 3-5 mm v porovnaní s výškou hlavice stehennej kosti u zdravých detí v rovnakej vekovej skupine došlo k RTG rekonštrukcii hlavice stehennej kosti viac ako 24 mesiacov od začiatku liečby.

„Uspokojivý“ výsledok bol zaznamenaný u 9 (41 %) detí, všetky deti zo skupiny 1 – Mayerova dysplázia s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti.

3." nevyhovujúce» bol považovaný za výsledok liečby s periodickým zhoršovaním kliniky v podobe recidívy bolestí do 1 roka, obmedzenie abdukcie a vnútornej rotácie stehna. RTG snímka bedrových kĺbov bez pozitívnej dynamiky do 6 mesiacov. Príčinami neuspokojivých výsledkov liečby u tejto skupiny pacientov je nedodržiavanie odporúčaní lekára a hrubé porušenie režimu.

„Neuspokojivý“ výsledok bol zistený u 2 (9 %) pacientov zo skupiny detí s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti. Monitoring všetkých pacientov pokračuje, deti už navštevujú školu.

Závery.

1. Deti s neskorým zjavom a zmenšenou veľkosťou osifikačných jadier femorálnych hláv sú ohrozené Mayerovou dyspláziou. Potrebujú dispenzárne sledovanie ortopéda až do ukončenia rastu skeletu a povinné dodržiavanie ortopedického režimu, pretože u detí s Mayerovou dyspláziou môže vzniknúť skorá artróza bedrových kĺbov.

2. Pre oprávnenosť diagnózy „Mayerova dysplázia“ je potrebné vylúčiť typickú formu mnohopočetnej epifýzovej dysplázie.

3. Mayerova dysplázia, komplikovaná aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti, vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s Legg-Calve-Perthesovou chorobou.

4. Nekomplikované formy Mayerovej dysplázie (bez aseptickej nekrózy as multicentrickou osifikáciou hlavice stehennej kosti) v skutočnosti nepotrebujú liečbu a vyžadujú dynamické sledovanie v súlade s ortopedickým režimom.

5. Pri Mayerovej dysplázii s aseptickou nekrózou hlavice stehennej kosti je na rozdiel od Legg-Calve-Perthesovej choroby dlhodobá imobilizácia bedrových kĺbov kontraindikovaná.

Dystrofia kostného a chrupavkového tkaniva v období embryogenézy vyvoláva rozvoj dysplázie. Ide o vrodenú anomáliu zaznamenanú u pacientov rôznych vekových kategórií. V pediatrii je dysplázia bedrového kĺbu (dysgenéza, DTS) jednou z najbežnejších patológií. Približne 60 % prípadov odhalilo dyspláziu ľavého bedrového kĺbu. S čím to súvisí?

Faktom je, že ľavá končatina plodu je spravidla pritlačená k stene maternice. Dysgenéza pravého kĺbu je diagnostikovaná asi v 20% prípadov. Bilaterálna dysplázia u dospelých je veľmi zriedkavý výskyt. Náchylnejšie na rozvoj ochorenia je ženské pohlavie.

Dysplázia bedrového kĺbu je spravidla vrodená anomália, niekedy sa však toto ochorenie môže prejaviť nielen u detí, ale aj u dospelých. Na pozadí vývoja ochorenia dochádza k obmedzeniu funkcií postihnutej končatiny.

Ak vášmu bábätku diagnostikovali dyspláziu bedrového kĺbu, nezúfajte – stále je to možné zmeniť. Pamätajte, že iba včasná detekcia a správna liečba pomôžu vyhnúť sa komplikáciám!

Detská dysplázia je nebezpečná, pretože s negramotnou alebo predčasnou liečbou sa vytvárajú sekundárne príznaky choroby, a to:

• zakrivenie chrbtice (lordóza, kyfóza);
• porušenie anatomického tvaru panvy;
• osteochondróza;
• subluxácie a dislokácie opačného kĺbu;
• dysplastická koxartróza.

Všetky vyššie uvedené komplikácie môžu viesť pacienta k invalidite.

Dysplázia bedrového kĺbu je bežná malformácia, ktorá ohrozuje normálny život dieťaťa od prvých dní života.

Dysplázia bedrového kĺbu je patológia, ktorá si vyžaduje okamžitú liečbu, pretože existuje vysoké riziko invalidity pacienta

Klasifikácia kĺbovej dysplázie

Vzhľadom na anatomickú štruktúru poškodeného orgánu sa rozlišujú tieto typy TDS:

• epifýza (Mayer);
• acetabulárna (kĺbna jamka);
• rotačné.

Mayerova dysgenéza

Epifyzálna dysplázia je charakterizovaná bodkovanou osifikáciou chrupavkových tkanív. Dystrofické procesy vyvolávajú rozvoj bolesti a deformácie nôh. Patologické zmeny sa zisťujú v proximálnej časti stehna. Epifyzárny TDS je rozdelený do niekoľkých typov:

• Fairbank typu I;
• viacnásobné, typ II;
• viacnásobné, typ III;
• viacnásobné, typ Walcott-Ralshson;
• mnohopočetné s krátkozrakosťou a vodivou stratou sluchu;
• familiárny epifyzárny typ Bakes;
• makroepifýza s osteoporózou;
• epifyzárne hemimelické.

Acetabulárna dysgenéza

Acetabulárna dysplázia bedrového kĺbu postihuje kĺbovú dutinu. Patológia sa prejavuje v niekoľkých štádiách. Najprv sa vyvinie pre-dislokácia, pri ktorej je stehenná kosť odsadená od acetabulárnej jamky na malú vzdialenosť. Ďalej sa vyvíja subluxácia, v tomto prípade sa vzdialenosť zväčšuje a nakoniec dislokácia - tu je epifyzárna časť stehna už úplne mimo glenoidnej jamky.

Zvyšková detská dysplázia sa pozoruje pri nedobrovoľnej samoredukcii vykĺbeného kĺbu. Tento jav sa niekedy zaznamenáva u dospelých pacientov, u žien môže ako katalyzátor tohto procesu pôsobiť tehotenstvo alebo pôrod.

Rotačná dysgenéza

Existuje odchýlka od normy v umiestnení kosti vzhľadom na kĺbovú jamku. Všetky vyššie uvedené faktory vyvolávajú rozvoj equinovarusu. Existujú tri stupne poškodenia kĺbov:

• predislokácia (I stupeň);
• subluxácia (stupeň II);
• dislokácia (III stupeň).

Svetlá forma

Vrodená predislokácia je charakterizovaná nedostatočným rozvojom chrupavkového a kostného tkaniva. Treba poznamenať, že ligamentózno-svalový aparát nie je zapojený do patologického procesu. To mu umožňuje bezpečne fixovať femorálnu epifýzu v anatomicky správnej polohe, to znamená v kĺbovej dutine.

Stredná forma

V tomto štádiu je synoviálna kapsula natiahnutá, čo prispieva k posunutiu hlavy bedrového kĺbu. Epifýza stehennej kosti teda vychádza z glenoidálnej jamky.

Ťažká forma

Závažná patológia charakterizovaná úplným prolapsom femorálnej epifýzy z kĺbovej dutiny. Bez vhodnej terapie patológia progreduje, čo vedie k výraznému natiahnutiu kĺbového puzdra, dutina acetabulárnej jamky sa postupne naplní tukovým a spojivovým tkanivom. Tak vzniká takzvaný pseudo alebo falošný spoj.

Hlavné príčiny vyvolávajúce vývoj ochorenia

Medzi ľuďmi panuje názor, že dysplázia je výsledkom nedbanlivosti zdravotníckych pracovníkov pri pôrode (gynekológovia, pôrodníci, sanitári), pri ktorých by mohli novorodencovi poraniť končatiny. Toto nie je správny názor, pretože kĺbová dysplázia je polyetiologická vrodená patológia, takže jej vývoj môže byť vyvolaný rôznymi endo- a exogénnymi faktormi. Medzi hlavné patria nasledujúce:

• pôrod v starobe;
• infekčné patológie matky počas tehotenstva;
• genetická predispozícia;
• dysfunkcia endokrinných žliaz u matky;
• pôrodná a popôrodná trauma;
• škodlivé pracovné podmienky matky;
• predĺžený pôrod;
• veľká veľkosť plodu;
• technogénna zóna (nepriaznivá ekologická situácia);
• lekárska ochrana dieťaťa s hrozbou potratu;
• rýchly pôrod;
• užívanie určitých liekov počas obdobia nosenia dieťaťa;
• vnútromaternicové zapletenie s pupočnou šnúrou a koncom panvovej prezentácie plodu;
• zvýšené hladiny hormónu progesterónu v treťom trimestri tehotenstva;
• gynekologické patológie u tehotnej ženy;
• hmotnosť narodeného dieťaťa je až 2500 g;
• viacnásobné pôrody;
• nedostatočný rozvoj miechy a chrbtice;
• ostré "vytiahnutie" dieťaťa počas cisárskeho rezu;
• gestóza prvej polovice tehotenstva.

Existuje niekoľko predurčujúcich faktorov, ktoré vyvolávajú vývoj ochorenia:

• nedostatok minerálnych prvkov (fosfor, selén, horčík, vápnik, železo, jód, zinok, kobalt, mangán) a vitamínov (tokoferol, retinol, tiamín, riboflavín) v potrave matky;
• oligohydramnión a hypertonicita myometria;
• ženské dieťa.

V niektorých prípadoch je detská dysgenéza kombinovaná s inými patologiami embryonálneho vývoja (myelodysplázia, hydrocefalus atď.).

Symptómy

Dysplázia u detí sa zisťuje v perinatálnom období. Najskorším príznakom detskej dysgenézy je obmedzenie únosu bedrového kĺbu. Túto patológiu môže diagnostikovať iba vysokokvalifikovaný odborník. Ak je dieťa zdravé, potom bude únos kĺbov úplný. Asymetria záhybov na bokoch dieťaťa je druhým príznakom ochorenia, ktorému musíte venovať pozornosť. K zjavným prejavom ochorenia môže patriť aj príznak skrátenia jednej končatiny bábätka vo vzťahu k druhej.

Pri vyšetrovaní dieťaťa môže byť zistený aj príznak „kliknutia“, kedy epifýzová časť stehna vyskočí z kĺbovej dutiny. Dysplázia u novorodencov by mala byť diagnostikovaná v počiatočných štádiách jej vývoja. Pri včasnej terapii toto ochorenie zmizne o 6-8 mesiacov. Medzi ďalšie príznaky TDS patria:

• torticollis;
• nepodmienené reflexy sú slabo vyjadrené;
• mäkkosť kostí lebky;
• varózne alebo valgózne nastavenie chodidla.

Charakteristické príznaky ochorenia u detí starších ako jeden rok sú:

• krívanie na boľavú nohu;
• "kačacia" chôdza;
• zvýšenie bedrovej lordózy;
• klinické prejavy identifikované v postembryonálnom období sú výraznejšie.

Ak sa zistia vyššie uvedené príznaky, dieťa sa musí ukázať kvalifikovanému lekárovi.

Diagnostické metódy

Len na základe vyššie uvedených klinických prejavov nie je možné stanoviť presnú diagnózu dysplázie bedrového kĺbu. Na tento účel je potrebné vykonať ďalšie výskumné metódy: rádiografiu, ultrasonografiu, počítačovú, magnetickú rezonanciu. O niečo ťažšie je diagnostikovať vyššie uvedenú patológiu u detí starších ako tri mesiace, pretože jediným zjavným príznakom môže byť len menšia pohyblivosť postihnutého kĺbu.

Sonografia je základnou metódou diagnostiky detskej dysgenézy. Röntgenová diagnostika sa používa menej často. Pomocou ultrazvuku môžete sledovať účinnosť liečby. Magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia sa používa, keď existuje otázka o operácii. Poskytuje úplnejší, štruktúrovaný obraz. Artrografia a artroskopia sú invazívne diagnostické metódy, takže v dnešnej dobe nie sú také populárne.

Ako rozlíšiť dysgenézu

TDS sa musí odlíšiť od nasledujúcich patológií:

• anglická choroba (rachitída);
• zranenia a zlomeniny;
• vrodená vírusová deformácia krčkov stehennej kosti;
• patologická a paralytická dislokácia bedra po paralýze;
• artrogrypóza;
• nádory krčka stehnovej kosti;
• chondrodystrofia;
• osteomyelitída;
• fyziologická a spastická hypertonicita stehenných svalov;
• chondrodysplázia a epifyziolýza hlavice stehennej kosti rôznej etiológie;
• deformácia po Perthesovej chorobe;
• epifyzárna osteodysplázia.

Nebezpečné následky patológie

Nediagnostikovaná alebo neliečená dysplázia bedrového kĺbu u dojčaťa môže pacientovi v dospelosti spôsobiť veľa problémov. U pacientov s takouto patológiou sa spravidla vyvinie koxartróza bedrového kĺbu. Toto ochorenie je sprevádzané vývojom nekrotických procesov v epifýze stehna, atrofiou kĺbov, neznesiteľnou bolesťou, lokalizovanou v kĺboch. V konečnom dôsledku sa choroba pre pacienta často končí invaliditou.

Terapeutické metódy na odstránenie choroby

Ak lekár potvrdí diagnózu dysgenézy bedrového kĺbu v detstve, okamžite sa začne liečba. Pri nedostatočnosti terapeutických opatrení s rastom dieťaťa sa pozoruje progresia ochorenia. V priebehu času je mierna forma dysplázie komplikovaná subluxáciou a dislokáciou. Rodičia budú musieť byť trpezliví, keďže liečba detskej dysgenézy je pomerne zdĺhavý a vyčerpávajúci proces. Účinnosť terapie do značnej miery závisí od stupňa poškodenia orgánu a samozrejme od veku samotného pacienta.

Konzervatívne metódy terapie

V počiatočných štádiách vývoja ochorenia lekári predpisujú široké swaddling, fyzioterapeutické a fyzioterapeutické cvičenia. Komplex rekreačnej gymnastiky prispieva k postupnej tvorbe kĺbovej jamky. Ako vidíte, terapia je zameraná na fixáciu kĺbov v anatomicky správnej polohe. Okrem toho pediatri odporúčajú aj cvičebnú terapiu. Prospešné plávanie. Cvičenie by sa nemalo vykonávať v postieľke, ale na tvrdom povrchu.

Dobré výsledky sa dosiahnu, keď sa dieťaťu predpisuje:

• bahenná terapia;
• amplipulzová terapia;
• hyperbarická oxygenácia;
• ultrazvuk;
• akupunktúra;
• manuálna terapia;
• masáž;
• elektroforéza;
• magnetická laserová terapia.

Predtým sa na korekciu dysplázie používali sadrové dlahy, ako aj tuhé ortopedické štruktúry. Pri liečbe detí v prvých mesiacoch života sa používajú iba mäkké elastické konštrukcie. Moderná medicína na liečbu detskej dysgenézy odporúča použitie rôznych ortopedických techník a zariadení: Beckerove nohavičky, Volkovove, Vilenskyho abdukčné dlahy, Freikove vankúše, Pavlikove strmene.

Správne zvolená taktika funkčnej liečby dysplázie v novorodeneckom a dojčenskom veku môže výrazne skrátiť dobu liečby, vyhnúť sa možným komplikáciám a adaptovať dieťa na včasnú axiálnu záťaž.

Operačné metódy liečby patológie

Chirurgický zákrok je indikovaný v nasledujúcich prípadoch:

• neúčinná konzervatívna liečba;
• neskorá diagnóza ochorenia (v tomto prípade je nepravdepodobné, že by minimálne invazívne metódy liečby boli prospešné).

Výber operácie závisí od mnohých faktorov. Vykonajte otvorenú repozíciu dislokácie, rekonštrukciu acetabula, tenotómiu, osteotómiu panvy. Čím neskôr sa chirurgický zákrok vykoná, tým väčšie je riziko invalidity a tým menšia je pravdepodobnosť 100% vyliečenia.

Predpoveď

Pri včasnej predpísanej terapii (deti do 3 mesiacov) je prognóza podmienene priaznivá. Vo väčšine prípadov je možné dosiahnuť 100-percentné zotavenie bez chirurgického zásahu.

Správne držanie novorodenca v náručí je veľmi dôležitý bod. Dieťa by malo zvierať nohy dospelého. Zdravotníci neodporúčajú nosiť dieťa nabok. Na zaistenie správnej polohy dieťaťa si môžete zakúpiť špeciálne zariadenie - nosič na praku.

V procese prebaľovania musí dieťa vykonávať krátke sedenia rekreačnej telesnej výchovy. Pred a po cvičení je potrebné vykonať ľahkú relaxačnú masáž.

Nasledujúce cvičenia môžete vykonávať doma:

• chov dolných končatín v polohe na bruchu;
• rotácia bedier dieťaťa s ľahkým tlakom na kolená;
• abdukcia pokrčených nôh.

Prevencia dysplázie

Prevencia kĺbovej dysgenézy je zameraná na prevenciu ťažkých tehotenstiev, pretože lézie spojené s poruchami včasného vnútromaternicového vývoja sú najmenej náchylné na terapeutické účinky. V tomto ohľade by nastávajúca matka počas obdobia nosenia dieťaťa mala sledovať stravu a venovať zvýšenú pozornosť jej zdraviu. Je veľmi dôležité počúvať rady a odporúčania gynekológa, ktorý bude riadiť tehotenstvo a plánovať pôrod.

Počas tehotenstva by nastávajúca mamička mala zaradiť do svojho jedálnička potraviny bohaté na minerály a vitamíny (ovocie, zelenina, diétne mäso, orechy, tvaroh, kapusta, syr, vajcia, ryby).

Ženám s vrodenou patológiou kĺbov sa odporúča cisársky rez, to znamená, že pôrod by mal prebiehať v čo najšetrnejšom režime.

Pre optimálny vývoj pohybového aparátu ortopédi zavinovanie novorodencov neodporúčajú. V krajinách (Nemecko, Spojené štáty americké, Francúzsko, Afrika, Veľká Británia, Taliansko atď.), V ktorých nie je zvykom tesné zavinovanie, sa vrodené anomálie kĺbov prakticky nezaznamenávajú.