Liečba Shereshevského Turnera. mentálna retardácia

Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálna patológia vývoja spôsobená úplnou alebo čiastočnou X-monozómiou.

Klinické príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner: hypogonadizmus, nízky vzrast, deformácia kĺbov, kožné záhyby na krku a iné malformácie (vrátane srdca).

Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner

Ako bolo uvedené vyššie, vývoj tejto patológie je založený na anomálii chromozómu X.

Približne 60 % všetkých prípadov je diagnostikovaných s úplnou monozómiou, t.j. strata druhej polovice chromozómu X (karyotyp 45,X0) a neexistuje žiadny otcovský chromozóm. Preto sa ochorenie vo väčšine prípadov vyskytuje u dievčat, keďže chlapci dostávajú chromozóm Y od svojho otca. Asi 20 % prípadov je spôsobených štrukturálne zmeny chromozómy a vo zvyšných 20% prípadov existuje genetická mozaika - existencia geneticky odlišných buniek.

Riziko mať dieťa s takouto anomáliou v žiadnom prípade nesúvisí ani s vekom matky, ani s akoukoľvek patologické ochorenia rodičov. Pravý dôvod Shereshevsky-Turnerov syndróm je kvantitatívna, štrukturálna alebo kvalitatívna anomália X chromozómu, t.j. porušenie v karyotype a tieto zmeny môžu vyvolať ionizujúce žiarenie na bunky počas ich delenia, ako aj škodlivé toxické látky. Je tiež možná genetická predispozícia k tvorbe patologických chromozómov.

Takéto chromozomálne defekty spôsobujú početné vnútromaternicové malformácie. Tehotenstvo je v tomto prípade zvyčajne ťažké, sprevádzané ťažkou toxikózou a hrozbou potratu a končí spravidla predčasným pôrodom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: príznaky

Táto patológia vedie k narušeniu sexuálneho a fyzického vývoja plodu. Mentálna kapacita vo väčšine prípadov zostávajú normálne, ale ak je inteligencia znížená, je zvyčajne nevýznamná.

Deti s týmto syndrómom sa najčastejšie rodia predčasne, ale aj keď bolo tehotenstvo donosené, ukazovatele rastu a hmotnosti dieťaťa sú znížené (dĺžka - 42-48 cm, telesná hmotnosť - 2,5-2,8 kg).

Typické príznaky Shereshevsky-Turnerovho syndrómu možno zistiť už pri narodení bábätka, sú to opuchy rúk a nôh a krátky krk s krídelkovitými záhybmi na bokoch. A pri vyšetrení sa mu diagnostikuje lymfostáza, vrodené srdcové chyby a iné poruchy.

V dojčenskom veku sa takéto deti vyznačujú motorickým nepokojom, poruchami sania a v dôsledku toho častou regurgitáciou s fontánou. Keď trochu podrastú, zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo fyzickom a rečovom vývoji. Často trpia zápalom stredného ucha, ktorý nakoniec vedie k prevodovej strate sluchu.

V období puberty nie je rast chorých detí väčší ako 130 cm, menej často - 145. charakteristický príznak Shereshevsky-Turnerov syndróm je typický vzhľad: krátky krk s kožnými záhybmi po stranách, široký hrudník, nedostatočný rozvoj čeľustná kosť, nízka vlasová línia, deformácia ušnice, tvár Sfingy.

Kostné a kĺbové zmeny sa u pacientov môžu prejaviť skoliózou, dyspláziou bedrových a lakťových kĺbov. Zmeny v kraniofaciálnom skelete môžu byť reprezentované maloklúziou, vysokým gotickým podnebím a abnormálne malou hornou alebo dolnou čeľusťou.

Čo sa týka kardiovaskulárnych defektov, u detí so Shereshevsky-Turnerovým syndrómom býva diagnostikovaná aneuryzma resp. koarktácia aorty, defekt medzikomorové septum alebo otvorený ductus arteriosus.

Väčšina časté porušenia močového systému sú zdvojenie panvy, podkovovité obličky a stenóza renálnych artériáchčo spôsobuje hypertenziu.

Na strane zrakového systému môže pacient pociťovať ptózu, krátkozrakosť, strabizmus a farbosleposť.

Medzi sprievodné ochorenia najčastejšie sa vyskytujú vo viacerých pigmentované névy, cukrovka, obezita, ischemická choroba srdce, Hashimotova tyreoiditída, hypertrichóza, hypotyreóza, vitiligo, celiakia, pomerne často - rakovina hrubého čreva.

Takmer u všetkých žien je hlavným príznakom Shereshevsky-Turner primárny hypogonadizmus (nedostatočná funkcia pohlavných žliaz a porucha syntézy pohlavných hormónov). Ich vaječníky neobsahujú folikuly, nedostatočne vyvinuté klitoris, malé pysky ohanbia a panenská blana, nedostatočne vyvinuté prsné žľazy, primárna amenorea, riedky rast ochlpenia na ohanbí a podpazuší, vtiahnuté nepigmentované bradavky. Takmer všetci pacienti trpia neplodnosťou.

U mužov okrem somatických defektov a charakteristických vonkajšie znaky, zistí sa obojstranný kryptorchizmus, hypoplázia semenníkov, nízka hladina testosterónu a niekedy aj anorchia (absencia semenníkov).

Shereshevsky-Turnerov syndróm: liečba

V prvom rade je terapia tohto ochorenia zameraná na normalizáciu rastu v ranom veku, a teda na dosiahnutie významných výsledkov v konečnom raste, ako aj na vyvolanie puberty, vrátane navodenia pravidelného menštruačného cyklu a stimulácie tvorby sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Na zvýšenie výšky sa spravidla predpisuje rekombinantný hormón (somatotropín), ktorý podľa klinických štúdií umožňuje zvýšenie výšky na 150 - 160 cm.

Na simuláciu normálnej puberty sa dievčatám vo veku od 13 do 14 rokov predpisuje estrogénová substitučná liečba a po 1 až 1,5 roku - cyklická liečba estrogén-gestagénovými perorálnymi kontraceptívami. Hormonálna substitučná liečba sa vykonáva počas celého života, až do veku, kedy zdravá žena začína menopauza, t.j. do cca 50 rokov.

U chlapcov sa liečba Shereshevského-Turnerovho syndrómu uskutočňuje pomocou substitúcie hormonálna terapia mužské pohlavné hormóny.

Používa sa na korekciu vrodených chýb chirurgická korekcia a plastickej chirurgii.

Jeden z dôvodov ženská neplodnosť môže ísť o Shereshevsky-Turnerov syndróm. Toto genetické ochorenie kvôli absencii druhého X chromozómu. Môžeme povedať, že je to práve ona, kto zo ženy nakoniec urobí ženu.

Prirodzené tehotenstvo so syndrómom Shereshevsky-Turner je takmer nemožné, pretože chorá žena neprodukuje vajíčka správnu kvalitu. Predtým sa takáto diagnóza stala vetou a pacientka stratila akúkoľvek nádej na dieťa. Dnes veda vykročila vpred a po jej skončení určitú liečbu, takéto ženy môžu poznať šťastie materstva. Klinika "IVF Center" vám ponúka takmer obojstranne výhodnú metódu, ako otehotnieť s diagnózou "Shereshevsky-Turnerov syndróm" - IVF. Je výhodný, pretože znižuje riziko prenosu uvedenej choroby na potomstvo.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: charakteristika choroby

Túto chorobu objavil N. A. Shereshevsky takmer pred 90 rokmi. Sovietsky endokrinológ dal Detailný popis patológia, za predpokladu, že za jej prejav je zodpovedná hypofýza a pohlavné žľazy, ktoré plne nevykonávajú svoje funkcie. Vedec upozornil aj na vrodené vývojové chyby vnútorného vývoja pacientov. O viac ako desať rokov neskôr Turner opísal syndróm trochu inak a načrtol jeho hlavné vonkajšie znaky.

Chromozomálnu povahu choroby identifikoval Ch.Ford koncom päťdesiatych rokov, ale jeho meno sa v názve choroby neodráža. Následne sa dokázalo, že monozómia zohráva rozhodujúcu úlohu vo vývoji množstva anomálií karosérie opísaných predchodcami Fordu. Vo vede sa dlho vedú spory o tom, kto je objaviteľom choroby.

Shereshevsky-Turnerov syndróm, ktorého príčinou je absencia chromozómu X alebo jeho nahradenie izochromozómom, sa vyskytuje u jedného novorodenca zo štyroch tisíc. Často sa tehotenstvá s plodom s touto patológiou končia potratmi.

Ak je v procese prenatálny vývoj dieťa má diagnostikovaný syndróm Shereshevsky-Turner, karyotyp dieťaťa bude 45X0. Je pozoruhodné, že spočiatku sa embryo vyvíja normálne a iba v čase narodenia zárodočné bunky podliehajú atrézii. U novorodenca budú vaječníky reprezentované rudimentami alebo v nich nebudú žiadne folikuly.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: mozaiková forma

S mozaikou túto chorobu v tele pacienta sa kombinujú dva typy buniek. Niektorí majú normálny karyotyp, zatiaľ čo iní vykazujú patológiu. Vo všeobecnosti bude karyotyp vyzerať ako 46XX/45X. Zdravotný stav ženy bude závisieť od podielu buniek s normálnym karyotypom a buniek bez jedného X chromozómu.

U mnohých pacientov sa vyvinú sexuálne charakteristiky vrátane pohlavných orgánov. Šanca na otehotnenie s mozaikovitým typom syndrómu je oveľa vyššia a môže dôjsť aj k počatiu prirodzene. Tehotná žena s touto diagnózou však bude potrebovať prenatálnu karyotypizáciu, pretože plod bude ohrozený.

Ak má budúca matka syndróm Shereshevsky-Turner, jeho prevencia u dieťaťa je povinná. Spočíva v identifikácii patológií vnútromaternicového vývoja a konzultáciách s genetikom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: príznaky patológie

Čas nástupu ochorenia u všetkých pacientov nie je rovnaký. U niektorých je diagnostikovaná v prenatálne obdobie. Takéto deti sa rodia s dĺžkou tela nie väčšou ako 48 cm a hmotnosťou 2500-2800 kg. U iných sa patológia prejaví po niekoľkých rokoch: dievča výrazne zaostáva v raste, rodičov zasiahne odchýlka hallux valgus v lakťových kĺboch, nízka vlasová línia vzadu na krku a ovisnuté viečka. Okrem toho môžu deti so syndrómom Shereshevsky-Turner trpieť mentálnou retardáciou.

Hoci je táto choroba spojená so sexuálnym nedostatočným rozvojom, mnohé z jej príznakov sú vonkajšie:

• nízky rast (135-145 cm). dospelá žena);
• krátky krk;
• nesprávna postava;
• nezvyčajný tvar hrudník(od štítovitého po sudovitý);
• skrátené kosti zápästia;
• prebytočná koža na krku (takzvané "krídla")
• nízko nasadené uši, deformácia ušníc;
• ovisnuté viečka, prítomnosť epikantu;
• množstvo stareckých škvŕn.

Takto vyzerajú ľudia so syndrómom Shereshevsky-Turner. Zvyčajne trpia srdcovými anomáliami, defektmi obehový systém, problémy s obličkami. Nedá sa však povedať, že pri určovaní tejto diagnózy bude mať dieťa komplet všetko uvedené. Prejavy u každého pacienta sú individuálne. Pozoruhodný je pre to Turner-Shereshevsky syndróm, ktorého znaky nemôžu byť u dvoch žien rovnaké. Hoci štatistiky poskytujú približný obraz choroby, nájsť niekoľko rovnakých prípadov je takmer nemožné.

Turner-Shereshevsky syndróm: príčiny neplodnosti u pacientov

Ak patológia nebola zistená v dojčenskom veku, potom s vysoko pravdepodobné diagnóza bude stanovená v puberte. Dôvodom návštevy lekára bude výrazné zaostávanie v sexuálnom vývoji dievčaťa. Vyšetrenie môže ukázať nesprávnu tvorbu pohlavných orgánov:

• lievikovitý vstup do vagíny;
• nedostatočný rozvoj malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu;
• vysoký rozkrok;
• vzhľad veľkých pyskov sa podobá skôr miešku;
• patologická atrofia kože.

Navyše, keď existuje podozrenie na Shereshevsky-Turnerov syndróm, diagnóza môže ukázať, že maternica dievčaťa je nevyvinutá, namiesto vaječníkov sú bilaterálne vlákna vláknitej strómy a vajíčka v nich nedozrievajú.

Sekundárne sexuálne charakteristiky u takýchto pacientov sú slabo vyjadrené. Vlasy v podpazušie a na pubis nie sú pozorované, mliečne žľazy nie sú správne vytvorené. Väčšina chorých dievčat trpí absenciou menštruácie (amenoreou).

Je zrejmé, že s takouto patológiou budú ťažkosti s pokračovaním rodu. Len päť percent pacientok je plodných a rodí deti bez lekársky zásah. Častejšie, ak je diagnostikovaný syndróm Shereshevsky-Turner, liečba neplodnosti je nevyhnutná.

Turner-Shereshevsky syndróm a zdravotné postihnutie

Zvyčajne toto ochorenie neobmedzuje normálny život pacientky. Existuje však množstvo prípadov, keď sa diagnóza stane dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia. Lekárska a sociálna odbornosť na to musíte nainštalovať:

• malformácií vnútorné orgány;
• tvorba chronickej funkčnej nedostatočnosti orgánov;
• závažné porušenia endokrinný systém;
• patológia duševného vývoja.

Stojí za zmienku, že syndróm Turner-Shereshevsky, ktorého príčiny sú genetická porucha navrhuje rehabilitáciu. Pacienti, ktorých kvalita života sa v dôsledku tohto ochorenia zhoršuje, podstupujú psychologickú a lekársku korekciu. Niektorí z nich môžu potrebovať profesionálne resp psychologická rehabilitácia.

Ak vám už bol diagnostikovaný Shereshevsky-Turnerov syndróm, obrázky pacientov by vás nemali vystrašiť. Nemusíte mať nevyhnutne všetky hrozné príznaky tejto choroby. Ale hlavné je, že sa stále môžete stať matkou. Prihláste sa na konzultáciu na klinike IVF Center a my vám povieme ako.

Začnite svoju cestu za šťastím – práve teraz!

- Ide o chromozomálnu poruchu, ktorá sa prejavuje v anomáliách fyzického vývoja, v sexuálnom infantilizme a nízkej postave. Príčinou tohto genómového ochorenia je monozómia, to znamená, že chorý človek má iba jeden pohlavný X chromozóm.

Syndróm je spôsobený primárnou gonádovou dysgenézou, ku ktorej dochádza v dôsledku anomálií pohlavného X chromozómu. Podľa štatistík sa na každých 3 000 novorodencov narodí 1 dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner. Vedci poznamenávajú, že skutočný počet prípadov tejto patológie nie je známy, pretože často kvôli tomu genetická porucha spontánne potraty sa vyskytujú u žien v počiatočných štádiách tehotenstva. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u detí ženského pohlavia. Pomerne zriedkavo sa syndróm zistí u novorodencov mužského pohlavia.

Synonymá syndrómu Shereshevsky-Turner sú pojmy "syndróm Ulrich-Turner", "Shereshevsky syndróm", "Turnerov syndróm". Všetci títo vedci prispeli k štúdiu tejto patológie.

Príznaky Turnerovho syndrómu sa začínajú objavovať už od narodenia. Klinický obraz choroby je nasledujúci:

Bábätká sa často rodia predčasne.

Ak sa dieťa narodí včas, jeho telesná hmotnosť a výška budú v porovnaní s priemernými hodnotami podhodnotené. Takéto deti vážia od 2,5 kg do 2,8 kg a dĺžka ich tela nepresahuje 42-48 cm.

Krk novorodenca je skrátený, na jeho stranách sú záhyby. V medicíne podobný stav nazývaný pterygiový syndróm.

Často v novorodeneckom období sa zisťujú srdcové chyby vrodenej povahy, lymfostáza. Nohy a chodidlá, ako aj ručičky dieťaťa, sú opuchnuté.

Proces sania u dieťaťa je narušený, existuje tendencia k častému regurgitácii s fontánou. Existuje motorický nepokoj.

Ako prechádzame z detstva do rané detstvo je zaostávanie nielen vo fyzickom, ale aj vo fyzickom duševný vývoj. Trpí reč, pozornosť, pamäť.

Dieťa je náchylné na opakujúce sa zápaly stredného ucha, kvôli ktorým sa u neho vyvinie vodivý zápal stredného ucha. Zápal stredného ucha sa najčastejšie vyskytuje vo veku od 1 do 6 rokov. V dospelosti sú ženy náchylné na progresívnu senzorineurálnu stratu sluchu, ktorá vedie k strate sluchu po dosiahnutí veku 35 rokov a viac.

Do puberty výška detí nepresahuje 145 cm.

Vzhľad teenager má znaky charakteristické pre túto chorobu: krk je krátky, pokrytý pterygoidnými záhybmi, výrazy tváre sú nevýrazné, pomalé, na čele nie sú žiadne vrásky, spodný okraj zhrubnutá a ovisnutá (myopatická tvár alebo tvár sfingy). Vlasová línia je podhodnotená, ušnice sú deformované, hrudník široký, anomália lebky s nedostatočným vývojom dolnej čeľuste.

Časté porušenia kostí a kĺbov. Je možné identifikovať dyspláziu bedrového kĺbu a odchýlku lakťového kĺbu. Často je diagnostikované zakrivenie kostí dolnej časti nohy, skrátenie 4. a 5. prsta na rukách.

Nedostatočná produkcia estrogénu vedie k rozvoju osteoporózy, ktorá následne spôsobuje výskyt častých zlomenín.

Vysoká gotická obloha prispieva k premene hlasu, čím sa zvyšuje jeho tón. Môže dôjsť k abnormálnemu vývoju zubov, čo si vyžaduje ortodontickú korekciu.

Ako pacient starne, lymfatický edém zmizne, ale môže sa vyskytnúť pri fyzickej námahe.

Intelektuálne schopnosti ľudí so syndrómom Shershevsky-Turner nie sú narušené, oligofrénia je diagnostikovaná extrémne zriedkavo.

Samostatne stojí za zmienku porušenia na strane fungovania rôzne telá a orgánové systémy charakteristické pre Turnerov syndróm:

Na strane reprodukčného systému je hlavným príznakom ochorenia primárny hypogonadizmus (alebo sexuálny infantilizmus). Trpí tým 100% žien. Zároveň v ich vaječníkoch nie sú žiadne folikuly a samotné sú reprezentované vláknami vláknité tkanivo. Maternica je nedostatočne vyvinutá, zmenšená vzhľadom na vek a fyziologická norma. Veľké pysky ohanbia majú tvar miešku a malé pysky ohanbia, panenská blana a klitoris nie sú úplne vyvinuté.

V pubertálnom období majú dievčatá nedostatočne vyvinuté prsné žľazy s vpáčenými bradavkami, vlasy sú sporé. Menštruácie prichádzajú neskoro alebo vôbec nezačínajú. Neplodnosť je najčastejšie príznakom Turnerovho syndrómu, avšak pri niektorých variantoch genetických preskupení zostáva nástup a nosenie tehotenstva možný.

Ak sa ochorenie zistí u mužov, potom zo strany reprodukčného systému majú poruchy tvorby semenníkov s ich hypopláziou alebo obojstranným kryptorchizmom, anorchia, extrémne nízka koncentrácia testosterónu v krvi.

Zo strany kardiovaskulárnych systémov s často pozorovaným defektom komorového septa, otvoreným ductus arteriosus, aneuryzmou a koarktáciou aorty,

Na strane močového systému je možné zdvojenie panvy, stenóza renálnych tepien, prítomnosť podkovovitého tvaru obličky, atypické umiestnenie obličkových žíl.

Zo zrakového systému: strabizmus, ptóza, farbosleposť, krátkozrakosť.

Nie je to nič neobvyklé dermatologické problémy, napríklad pigmentové névy v veľké množstvá, alopécia, hypertrichóza, vitiligo.

Z gastrointestinálneho traktu je zvýšené riziko vznik rakoviny hrubého čreva.

Z endokrinného systému: Hashimotova tyreoiditída, hypotyreóza.

Metabolické poruchyčasto spôsobujú rozvoj. Ženy majú tendenciu byť obézne.

Príčiny Turnerovho syndrómu spočívajú v genetických patológiách. Ich základom je numerické porušenie v chromozóme X alebo porušenie jeho štruktúry.

Odchýlky v tvorbe chromozómu X pri Turnerovom syndróme môžu byť spojené s nasledujúcimi anomáliami:

Vo veľkej väčšine prípadov sa zistí monozómia chromozómu X. To znamená, že pacientovi chýba druhý pohlavný chromozóm. Podobné porušenie diagnostikovaná v 60% prípadov.

Rôzne štrukturálne anomálie v chromozóme X sú diagnostikované v 20% prípadov. Môže to byť delécia dlhého alebo krátkeho ramena, chromozomálna translokácia typu X / X, terminálna delécia v oboch ramenách chromozómu X s výskytom kruhového chromozómu atď.

Ďalších 20% prípadov vývoja syndrómu Shereshevsky-Turner sa vyskytuje v mozaike, to znamená v prítomnosti geneticky odlišných buniek v ľudských tkanivách. rôzne variácie.

Ak sa patológia vyskytuje u mužov, potom je príčinou buď mozaika alebo translokácia.

Vek tehotnej ženy zároveň nemá vplyv na zvýšenie rizika narodenia novorodenca s Turnerovým syndrómom. Kvantitatívne, kvalitatívne aj štrukturálne patologické zmeny na chromozóme X sa vyskytujú v dôsledku meiotickej divergencie chromozómov. Počas tehotenstva žena trpí toxikózou, má vysoké riziko potratu a riziko predčasného pôrodu.

Liečba Turnerovho syndrómu

Liečba Turnerovho syndrómu je zameraná na stimuláciu rastu pacienta, na aktiváciu tvorby znakov, ktoré určujú rod osoba. U žien sa lekári snažia regulovať menštruačný cyklus a dosiahnuť jeho normalizáciu v budúcnosti.

V ranom veku sa terapia redukuje na užívanie vitamínové komplexy, návšteva kancelárie masážneho terapeuta, vykonávanie cvičebnej terapie. Dieťa by malo dostať kvalitnú výživu.

Na zvýšenie rastu sa odporúča hormonálna liečba s použitím hormónu Somatotropín. Podáva sa injekčne subkutánne každý deň. Liečba somatotropínom sa má vykonávať do 15 rokov, kým sa rýchlosť rastu nespomalí na 20 mm za rok. Podávajte liek pred spaním. Takáto terapia umožňuje pacientom s Turnerovým syndrómom rásť na 150-155 cm Lekári odporúčajú kombinovať hormonálna liečba s liečbou anabolickými steroidmi. Dôležité je pravidelné sledovanie u gynekológa a endokrinológa, keďže hormonálna liečba s dlhodobé užívanie môže spôsobiť rôzne komplikácie.

Estrogénová substitučná liečba začína od okamihu, keď teenager dosiahne vek 13 rokov. To vám umožní simulovať normálne puberta dievčatá. Po roku alebo roku a pol sa odporúča začať s cyklickým užívaním estrogén-progesterónových perorálnych kontraceptív. Hormonálna terapia sa odporúča ženám do 50 rokov. Ak je muž vystavený ochoreniu, potom sa mu odporúča užívať mužské hormóny.

Kozmetické defekty, najmä záhyby na krku, sa odstraňujú pomocou plastickej chirurgie.

Metóda IVF umožňuje ženám otehotnieť transplantáciou vajíčka darcu. Ak sa však pozoruje aspoň krátkodobá aktivita vaječníkov, potom je možné použiť ženy na oplodnenie ich buniek. To je možné, keď maternica dosiahne normálnu veľkosť.

Pri absencii závažných srdcových chýb sa pacienti s Turnerovým syndrómom môžu dožiť prirodzenej staroby. Ak budete dodržiavať terapeutickú schému, bude možné vytvoriť rodinu, žiť normálny sexuálny život a mať deti. Aj keď drvivá väčšina pacientov zostáva bezdetná.

Opatrenia na prevenciu ochorenia sa redukujú na konzultáciu s genetikom a prenatálnu diagnostiku.

vzdelanie: Moskva liečebný ústav ich. I. M. Sechenov, špecialita - "Medicína" v roku 1991, v roku 1993 " Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.

Shereshevsky-Turnerov syndróm- chromozomálne ochorenie sprevádzané charakteristickými anomáliami fyzického vývoja, nízkym vzrastom a sexuálnym infantilizmom.

Základné informácie

Prvýkrát bola táto choroba opísaná ako dedičná v N. A. Shereshevsky, ktorý veril, že je to spôsobené nedostatočným vývojom pohlavných žliaz a prednej hypofýzy a bolo kombinované s vrodené chyby vnútorný vývoj. V Turnerovi vyčlenil triádu symptómov charakteristických pre tento komplex symptómov: sexuálny infantilizmus, pterygoidné kožné záhyby na bočných plochách krku a deformáciu lakťových kĺbov. V Rusku sa tento syndróm zvyčajne nazýva syndróm Shereshevsky-Turner.

Jasná súvislosť medzi výskytom Turnerovho syndrómu s vekom a akýmikoľvek chorobami rodičov nebola zistená. Tehotenstvo však zvyčajne komplikuje toxikóza, hroziaci potrat, pôrod je často predčasný a patologický. Charakteristiky tehotenstiev a pôrodov končiacich narodením dieťaťa s Turnerovým syndrómom sú dôsledkom chromozomálnej patológie plodu. Porušenie tvorby pohlavných žliaz pri Turnerovom syndróme je spôsobené absenciou alebo štrukturálnymi defektmi jedného pohlavného chromozómu (chromozóm X).

V embryu sú primárne zárodočné bunky uložené v takmer normálnych množstvách, ale v druhej polovici tehotenstva dochádza k ich rýchlej involúcii ( spätný vývoj), a kým sa dieťa narodí, počet folikulov vo vaječníku sa v porovnaní s normou prudko zníži alebo úplne chýbajú. To vedie k vážnemu nedostatku ženských pohlavných hormónov, sexuálnemu nedostatočnému rozvoju, u väčšiny pacientov - k primárnej amenoree (absencia menštruácie) a neplodnosti. Objavil sa chromozomálne abnormality sú príčinou malformácií. Je tiež možné, že pri výskyte malformácií zohrávajú úlohu sprievodné autozomálne mutácie, pretože existujú stavy podobné Turnerovmu syndrómu, ale bez viditeľnej chromozomálnej patológie a sexuálneho nedostatočného rozvoja.

Pri Turnerovom syndróme sú gonády zvyčajne nediferencované vlákna spojivového tkaniva, ktoré neobsahujú gonádové prvky. Menej časté sú rudimenty vaječníkov a prvky semenníkov, ako aj základy vas deferens. Iné patologické nálezy v súlade s vlastnosťami klinické prejavy. Najdôležitejšie zmeny pohybového aparátu- skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí, aplázia (absencia) článkov prstov, deformácia zápästný kĺb, osteoporóza stavcov. Rádiograficky sa pri Turnerovom syndróme turecké sedlo a kosti lebečnej klenby zvyčajne nezmenia. Srdcové chyby a veľké nádoby(koarktácia aorty, neuzavretie ductus arteriosus, neuzavretie medzikomorového septa, zúženie aortálneho ústia), malformácie obličiek. Objavujú sa recesívne gény farbosleposti a iných chorôb.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je oveľa menej bežný ako trizómia X, Klinefelterov syndróm (XXY, XXXY), ako aj XYU, čo naznačuje prítomnosť silnej selekcie proti gamétam, ktoré neobsahujú pohlavné chromozómy, alebo proti zygotám XO. Tento predpoklad potvrdzuje pomerne často pozorovaná monozómia X medzi spontánne potratenými embryami. V tejto súvislosti sa predpokladá, že prežívajúce zygoty XO sú výsledkom nie meiotickej, ale mitotickej nondisjunkcie alebo straty chromozómu X pre skoré štádia rozvoj. Monozómia UO sa u ľudí nenašla. Frekvencia populácie je 1:1500.

Klinický obraz a diagnóza

Charakteristickým znakom ochorenia sú kožné záhyby v oblasti krku. Na fotografii: dievča pred a po plastickej chirurgii

Nevybavených pacientov s Turnerovým syndrómom v fyzický vývoj viditeľné už od narodenia. Približne 15% pacientov sa oneskorí počas puberty. Pre donosených novorodencov je charakteristická malá dĺžka (42-48 cm) a telesná hmotnosť (2500-2800 g alebo menej). Charakteristickými znakmi Turnerovho syndrómu pri narodení sú prebytočná koža na krku a iné malformácie, najmä osteoartikulárneho a kardiovaskulárneho systému, „tvár sfingy“, lymfostáza (stáza lymfy, klinicky sa prejavuje veľkým edémom). Novorodenec je charakterizovaný celkovou úzkosťou, porušením sacieho reflexu, regurgitáciou s fontánou a zvracaním. V ranom veku niektorí pacienti zaznamenávajú oneskorenie v duševných a vývin reči, čo svedčí o vývojovej patológii nervový systém. Najcharakteristickejším znakom je nízky vzrast. Rast pacientov nepresahuje 135-145 cm, telesná hmotnosť je často nadmerná. Pacienti s Turnerovým syndrómom patologické znaky rozdelené podľa frekvencie výskytu nasledujúcim spôsobom: nízky vzrast (98%), celková dysplasticita (nesprávna postava) (92%), sudovitý hrudník (75%), skrátenie krku (63%), nízky rast vlasov na krku (57%), vysoká "gotika" podnebia (56 %), pterygoidné záhyby kože na krku (46 %), deformácia ušníc (46 %), skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí a aplázia falangov (46 %), deformita lakťových kĺbov (36 %), mnohopočetné pigmentové znamienka (35 %), lymfostáza (24 %), malformácie srdca a veľkých ciev (22 %), vysoký krvný tlak (17 %).

Sexuálny nedostatočný rozvoj v Turnerovom syndróme sa vyznačuje určitou zvláštnosťou. Nezriedkavými znakmi sú geroderma (patologická atrofia kože, pripomínajúca senilný stav) a miešku podobný vzhľad veľkých pyskov ohanbia, vysoké hrádze, nevyvinutie malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu, lievikovitý pošvový vchod. Prsné žľazy u väčšiny pacientov nie sú vyvinuté, bradavky sú nízko umiestnené. Sekundárny rast vlasov sa objavuje spontánne a je vzácny. Maternica je nedostatočne vyvinutá. Gonády nie sú vyvinuté a zvyčajne sú prezentované spojivové tkanivo. Pri Turnerovom syndróme je u jedincov tendencia zvyšovať krvný tlak mladý vek a obezita s podvýživou tkanív.

Liečba

V prvej fáze terapia spočíva v stimulácii telesného rastu pomocou anabolických steroidov a iných anabolické lieky. Liečba sa má vykonávať s minimálnymi účinnými dávkami anabolických steroidov prerušovane s pravidelným gynekologickým monitorovaním. Hlavným typom terapie pre pacientov je estrogenizácia (predpis ženských pohlavných hormónov), ktorá by sa mala vykonávať od 14 do 16 rokov. Liečba vedie k feminizácii postavy, rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík žien, zlepšuje trofizmus (výživu) pohlavného traktu, znižuje zvýšená aktivita hypotalamo-hypofyzárny systém. Liečba by sa mala vykonávať po celú dobu v plodnom veku chorý. Pre Turnerov syndróm u mužov, substitučná liečba mužské pohlavné hormóny.

Prognóza života pri Turnerovom syndróme je priaznivá, s výnimkou pacientov s ťažkými vrodenými chybami srdca a veľkých ciev a renálnou hypertenziou. Liečba ženskými pohlavnými hormónmi umožňuje pacientom rodinný život, no drvivá väčšina z nich zostáva neplodná.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je geneticky podmienená anomália charakterizovaná porušenie psychofyzického stavu, nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a nízky vzrast. Toto vrodené ochorenie sa vyvíja u dievčat, ktoré ho majú pohlavný X chromozóm namiesto dvoch. Charakteristický karyotyp chorého človeka je 45X0, ale existujú aj iné možnosti. Dieťa sa zvyčajne narodí predčasne s množstvom nebezpečné odchýlky. Čiastočná alebo úplná X-monozómia zanecháva odtlačok na celku neskorší život choré deti.

Syndróm sa prejavuje nedostatočným rozvojom sekundárnych sexuálnych charakteristík, mliečnych žliaz, hypogonadizmom a prítomnosťou anomálií vnútorných orgánov. Pacientom často úplne chýbajú vaječníky a menštruácia, rastú chĺpky na hrudi a tvári, vrodené patológie obličky, srdce a cievy, artikulárne kontraktúry, kožné záhyby na krátkom krku, opuchnuté končatiny. Pacienti zaostávajú za svojimi rovesníkmi v motorickom a sexuálnom vývoji. Vzhľad dospelých žien sa vyznačuje drsnými črtami tváre, rastom vlasov až po zátylok, širokou štrbinou očí, deformovanými ušami, nohami v tvare X, nízkym vzrastom.

S nízky vek choré deti majú pocit, že nie sú ako ostatní a uvedomujú si svoju menejcennosť. Dievčatá vytvárajú komplex kvôli malým prsiam, chybám postavy a nízkemu vzrastu. Ale istý infantilizmus, ktorý pretrváva aj v dospelosti, pomáha pacientom ľahšie vnímať svoje nedostatky a znášať neustále psycho-emocionálne preťaženie. Správny prístup deťom s Turnerovým syndrómom pomáha rýchlo sa adaptovať na spoločnosť, viesť plnohodnotný život, nadväzovať priateľstvá, študovať, zamilovať sa, zakladať rodiny. intelektuálny rozvoj väčšina z nich nemá žiadne odchýlky.

Diagnóza syndrómu je založená na charakteristických klinických nálezoch a výsledkoch cytogenetickej analýzy. V súčasnosti sa prenatálna diagnostika ochorenia uskutočňuje pomocou fetálneho ultrazvuku a invazívnych techník. Chorí sa liečia hormonálne lieky, vykonávať chirurgickú regeneračnú a regeneračnú liečbu.

Syndróm objavil na začiatku minulého storočia endokrinológ N. A. Shereshevsky, ktorý opísal príznaky vrodeného hypogonadizmu u svojich pacientov. O niekoľko rokov neskôr špecialista v oblasti endokrinológie Turner odlišne definoval povahu patológie a dokázal, že sexuálny infantilizmus je vždy kombinovaný s vonkajšie prejavy a kĺbové deformity. Je známe, že na každých 3000 novorodencov sa narodí 1 choré dieťa. Ale tieto štatistiky sú veľmi svojvoľné, pretože skoré dátumy tehotné ženy často potratia. Syndróm má kód ICD-10 Q96 a názov "Turnerov syndróm".

Etiopatogenetické faktory

Shershevsky-Turnerov syndróm - dedičná patológia, kvôli absencii pohlavného chromozómu, ktorý, dalo by sa povedať, robí zo ženy konečne ženu. Nesprávne delenie buniek počas počatia vedie k zosúladeniu genetického materiálu so zjavnými porušeniami. Nesprávne „postavené“ molekuly DNA vedú k indikovanej chromozomálnej nerovnováhe.

Choroba sa tiež vyvíja v dôsledku toho nesprávna formácia X chromozómov. Dôvody jeho abnormálnej štruktúry sú:

• strata segmentu chromozómu v dôsledku jeho prasknutia,
• prenesená časť chromozómu
• tvorba chromozómu vo forme kruhu,
• iné chromozomálne prestavby – mutácie alebo aberácie.

Veľký význam pri vzniku ochorenia má mozaika. U pacientov sa v tkanivách nachádzajú geneticky heterogénne bunky v rôznych variáciách. Všetky tieto možnosti sú typické pre ženy. U mužov sa syndróm vyskytuje extrémne zriedkavo. Jeho hlavnými príčinami sú translokácia alebo mozaikovitosť. Základom patologického procesu je meiotická divergencia chromozómov.

Nesprávne chromozomálne „zostavenie“ môže byť prítomnosťou Y-chromozomálneho elementu v karyotype. Takýmto pacientom sa odstránia vaječníky. Toto požadovaná akcia, čo umožňuje predĺžiť život ľudí s touto chorobou, pretože Y-chromozomálny prvok často vyvoláva vývoj rakovinový nádor- gonadoblastómy.

Karyotypy pri tomto syndróme:

• Karyotyp 45X0 - náhrada žľazové tkanivo vaječníky s povrazmi spojivového tkaniva. Nefunkčné ženské žľazy viesť k nezvratnej neplodnosti. Pre plodenie sa uchyľujú k IVF. Tento typ syndrómu je najbežnejší a jeden z najzávažnejších. Jasne vyniká závažné príznaky a rozvoj ťažké komplikácie. Syndróm sa ťažko lieči.
• Mozaikový karyotyp 45 X0 / 46 XY - absencia maternice a nedostatočný vývoj vagíny, vysoké riziko onkológie. Aby sa zabránilo recidíve ochorenia, je indikované odstránenie vaječníkov. Mozaikový karyotyp 45 X0/46 XX - zanedbateľná veľkosť vaječníkov. Tehotenstvo je možné za účasti darcovského vajíčka. Mozaikový typ syndrómu sa líši viac ľahký tok: malformácie nie sú pozorované, symptómy sa vyskytujú oveľa menej a sú menej výrazné. Choroba je dobre liečená. Mozaikový typ je charakterizovaný kombináciou dvoch typov buniek – s normálnym karyotypom a bez jedného X chromozómu. Zdravotný stav ženy bude závisieť od ich proporčného pomeru.

V súčasnosti vedci zistili, že syndróm sa vyskytuje spontánne. Vek, dedičnosť, životný štýl rodičov a ich zlozvyky nemajú zásadný vplyv na vznik anomálie. Možno k deformácii chromozómu dochádza počas oplodnenia pod vplyvom patogénnych faktorov - ionizujúceho alebo röntgenového žiarenia, kontaminácie plynom a znečistenia životné prostredie, silný elektromagnetický vplyv.

Spočiatku embryo leží normálne množstvo pohlavné bunky. V procese rastu a vývoja plodu prechádzajú involúciou. Novonarodené dievča má veľmi málo alebo žiadne ovariálne folikuly. Okrem dysfunkcie vaječníkov u pacientov v procese embryogenézy sa tvoria početné defekty vnútorných orgánov.

Symptómy

Patológia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

1. Novorodenci majú telesnú hmotnosť od 2,5 kg do 2,8 kg a dĺžku tela menej ako 42-48 cm.
2. Kožné záhyby po stranách krátkeho krku.
3. Lymfedém rúk a nôh so zvýšeným lymfatickým edémom mäkkých tkanív.
4. Deformované nechtové platničky.
5. Porušenie sacieho reflexu, častá regurgitácia, vracanie.
6. Psychomotorická agitácia.
7. Porušenie reči, pozornosti a pamäti.
8. Opakujúce sa zápaly stredného ucha, vznik prevodovej poruchy sluchu.
9. Nízky vzrast detí.
10. Nesprávna postava.
11. Nevýrazná mimika, chýbajúce vrásky na čele, zhrubnutá a ovisnutá spodná pera, pootvorené ústa, zdeformované uši, nízky rast ochlpenia, nezvyčajný tvar hrudníka, mikrognatia a mikrogénia.
12. Atypicky vznikajú počas embryogenézy resp postnatálne obdobie bok a lakťových kĺbov, skrátené kosti zápästia, nepravidelný obrys nôh v dôsledku deformácie predkolenia v tvare „O“ alebo „X“, skrátenie prstov na rukách, skolióza.
13. Časté zlomeniny v dôsledku osteoporózy.
14. "Gotická" obloha, vysoká farba hlasu, anomálie zubov, maloklúzia.
15. Inteligencia u pacientov je úplne zachovaná. Deti sa ľahko učia školské osnovy, aktívne tráviť voľný čas, viesť plnohodnotný život.
16. Psychický stav – infantilizmus a eufória. Mentálne poruchy objaviť emočná labilita, depresia, neuróza, úzkosť a nepokoj.

Sexuálny nedostatočný rozvoj sa vyznačuje určitou originalitou. Všetky ženy s Turnerovým syndrómom trpia hypogonadizmom - nedostatočným vývojom vaječníkov. Chýbajú im folikuly a tie samy sú postupne nahradené vláknami spojivového tkaniva. Rudimentárna maternica je malá, veľké pysky ohanbia tvarom pripomínajú miešok, panenská blana a klitoris sú nedostatočne vyvinuté, pošva je lievikovitá. Prsné žľazy majú apigmentovanú, stiahnutú, nízko položenú bradavku. Na ohanbí a v podpazuší dochádza k slabému rastu vlasov alebo ich absencii. Menštruácia často mešká alebo sa nedostaví.

Okrem sexuálnej dysfunkcie majú pacienti vrodené anomálie vnútorné orgány:

• srdcové a aortálne defekty;
• nefropatia s pretrvávajúcou arteriálnou hypertenziou;
• vynechanie horné viečko, prítomnosť epikantu, farbosleposť, krátkozrakosť;
• početné krtky a tmavé škvrny na tele;
• nadmerný rast vlasov;
• geroderma - patologická atrofia kože, pripomínajúca senilnú;
• diabetes mellitus, mihalnice, obezita, hypotyreóza;
• rozšírenie malé plavidlá tráviaci trakt, vnútorné krvácanie.

Nie všetky deti Klinické príznaky objaviť v plnom rozsahu. O rôzne ženy syndróm sa nemôže prejaviť rovnako. To je to, čo ho robí pozoruhodným. Nie je možné nájsť ani niekoľko rovnakých prípadov ochorenia.

Niektoré deti s týmto ochorením sa rodia bez viditeľných vonkajších znakov. Syndróm im býva diagnostikovaný vo veku 12 – 14 rokov, keď dievčatá prídu ku gynekológovi. S absenciou včasná liečba rozvíjať v tele nezvratné zmeny. Pre túto chorobu včasná diagnostika je veľmi dôležitá.

Diagnostické opatrenia

Diagnostiku a liečbu syndrómu vykonávajú genetici, gynekológovia, neonatológovia, pediatri, ako aj lekári úzkych špecializácií. V prvom rade je potrebné upozorniť na charakteristické klinické príznaky, ktoré sú prítomné aj u novorodencov. Syndróm s vymazaným klinický obraz vychádza na svetlo puberta absenciou menarché, nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov.

Laboratórne a inštrumentálne metódy:

1. Hormonálny krvný test - zvýšenie gonadotropínov a zníženie estrogénov.
2. Molekulárne genetické štúdium - štúdium karyotypu a stanovenie pohlavného chromatínu.
3. Cytogenetický rozbor a výskum Y-špecifickou sondou - overenie absencie X chromozómu alebo jeho štrukturálnych zmien.
4. Prenatálna diagnostika spočíva v identifikácii príznakov syndrómu u plodu podľa ultrazvuku resp invazívne metódy: biopsia chorionu, amniocentéza.
5. Echokardiografia a EKG odhaľujú srdcové chyby.
6. MRI a ultrazvuk obličiek.
7. Röntgenové vyšetrenie muskuloskeletálneho systému.
8. Ultrazvuk pohlavných orgánov.

Terapeutické aktivity

Chorým deťom je ukázaná mnohostranná liečba zameraná na stimuláciu rastu, boj proti osteoporóze a obnovenie sexuálnych funkcií. Tieto aktivity umožňujú dievčatám a mladým ženám byť aktívne v spoločnosti, žiť život naplno a užívať si každý jeho moment.

Ciele lekárske opatrenia s Turnerovým syndrómom: stimulácia rastu pacienta, aktivácia tvorby sexuálnych charakteristík, regulácia a normalizácia menštruačného cyklu, korekcia patológií vzhľadu, návrat reprodukčnej funkcie ženy.

• Stimulácia rastu sa vykonáva pomocou hormonálnej terapie "Somatotropín", "Genotropín", "Jintropín" v kombinácii s anabolické steroidy- Progesterón. Injekcie liekov pokračujú až do veku 15 rokov, zatiaľ čo dieťa aktívne rastie.
• Estrogénová substitučná liečba začína vo veku 13 rokov a normalizuje pubertu dievčaťa. Jej postava je feminizovaná, rozvíjajú sa sekundárne sexuálne charakteristiky, normalizuje sa veľkosť maternice a zlepšuje sa trofizmus pohlavného traktu. Estrogén-progesterón perorálne antikoncepčné prostriedkyženy absolvujú kurzy až do menopauzy. Zrýchľujú sexuálny vývoj, formujú menštruačný cyklus a zastavujú možnosť rozvoja osteoporózy.
• In vitro fertilizácia umožňuje chorým ženám otehotnieť. Sú vysadené darcovské vajíčka alebo ich vlastné, ak je čo i len mierna aktivita vaječníkov.
• Všeobecná posilňujúca liečba spočíva v použití vitamínových komplexov, návšteve masážneho salónu a vykonávaní cvičebnej terapie. Veľký význam má kvalitné a výživné jedlo.
• Dobrý liečebný účinok dáva aj fyzioterapia - elektroforéza, UHF a iné.
• Plastická chirurgia eliminuje existujúce kozmetické chyby- záhyby na krku, defekty uší a viečok, genitálií a iné typy chirurgická intervencia- malformácie vnútorných orgánov.
• Psychoterapeutická liečba.

S Turnerovým syndrómom môžete žiť plnohodnotný život, ak je odhalený a liečený včas. Je potrebné pripraviť rodičov a pacientov na priebeh základnej terapie. Neplodnosť - závažný príznak. Väčšina chorých žien nemôže mať deti. Len 5 % pacientok zostáva plodných a rodia samy. Zvyšok sa lieči na neplodnosť. Pomocou IVF, v prítomnosti vytvorenej maternice, môžete implantovať svoje vlastné alebo darcovské oplodnené vajíčko.

Prognóza a prevencia

Ak sa liečba syndrómu začala včas, jeho prognóza je priaznivá. Pacienti bez vážneho komorbidity sa často dožívajú pokročilých rokov. Niektoré z nich rodia deti a žijú plnohodnotný život. Väčšina žien však zostáva neplodná. S pomocou príbuzných a odborníkov je proces adaptácie na život v spoločnosti pomerne rýchly.

Preventívne opatrenia:

1. analýza karyotypu pred počatím,
2. lekárske genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika,
3. vylúčenie fyzickej aktivity,
4. pravidelné návštevy vysoko špecializovaných odborníkov,
5. užívanie predpísaných liekov.

Ak sa počas tehotenstva zistí, že sa v rodine narodí dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner, neprepadajte panike. Dievča sa môže narodiť navonok normálne. Choroby pohlavných orgánov sa v súčasnosti úspešne liečia. Predtým, ako si vezmete správne riešenie musíte sa poradiť s odborníkom.

Vo väčšine prípadov syndróm umožňuje chorým ženám žiť plnohodnotný život. Ale v niektorých prípadoch sa takáto diagnóza stáva príčinou zdravotného postihnutia. Vydáva sa, ak majú pacienti malformácie vnútorných orgánov s ich chronickou funkčná nedostatočnosť, závažné endokrinopatie, mentálne abnormality. Takéto ženy vyžadujú psychologickú rehabilitáciu a odbornú lekársku korekciu.

Video: prednáška o syndróme Shereshevsky-Turner

Video: reportáž o dievčati so syndrómom Shereshevsky-Turner