Pohlavné chromozómy sú označené písmenami. Čo ovplyvňuje sexuálny dimorfizmus? Čo je karyotyp
Samoduplikácia a pravidelná distribúcia pohlavných (X a Y) chromozómov medzi dcérske bunky zabezpečuje prenos dedičných informácií. Sada ľudských chromozómov obsahuje 22 párov somatických chromozómov (autozómov), ktoré sú úplne rovnaké u mužov a žien, a jeden pár pohlavných chromozómov, ktoré sa líšia v závislosti od pohlavia. Kombinácia páru chromozómov X (XX) v zygote určuje vývoj ženského tela, kombinácia XY určuje vývoj mužského tela.
Chromozóm Y obsahuje iba faktory spojené s určením pohlavia (pozri), neexistujú žiadne iné klinicky dôležité gény. Chromozóm X, aj keď nemá rozhodujúci význam pre určenie pohlavia a tvorbu sexuálnych charakteristík, má stovky klinicky významných génov, ktorých zmeny (mutácie) môžu spôsobiť mnohé dedičné ochorenia (hemofília, Duchennova myopatia atď.).
Vzhľadom na to, že ženy majú dva chromozómy X a muži jeden, dedičnosť chorôb, ktorých gény sa nachádzajú na chromozóme X, je nezvyčajná: vo väčšine prípadov sa takéto choroby vyskytujú u mužov a neprejavujú sa u žien.
Pohlavné chromozómy, alebo gonozómy, - chromozómy, ktorých súbor rozlišuje samčie a samičie jedince u živočíchov a rastlín s chromozomálnym určením pohlavia.
Tradične sa pohlavné chromozómy, na rozdiel od autozómov, ktoré sa označujú sériovými číslami, označujú písmenami X, Y, Z alebo W. Neprítomnosť pohlavného chromozómu sa označuje číslom 0. Spravidla jeden z pohlavia je určená prítomnosťou páru identických pohlavných chromozómov (XX alebo ZZ) a druhá - kombináciou dvoch nepárových chromozómov alebo prítomnosťou iba jedného pohlavného chromozómu (XY, ZW, X0, Z0).
Podlaha, ktorá má dve rovnaké pohlavné chromozómy, produkuje gaméty, ktoré sa nelíšia v pohlavných chromozómoch, toto pohlavie sa nazýva homogametický. Pri pohlaví určenom súborom nepárových pohlavných chromozómov nesie polovica gamét jeden pohlavný chromozóm a polovica gamét druhý pohlavný chromozóm, toto pohlavie sa nazýva heterogametický. U ľudí, podobne ako u všetkých cicavcov, je homogametické pohlavie ženské (XX), heterogametické pohlavie je mužské (XY). Naopak, u vtákov je heterogametickým pohlavím samica (ZW) a homogametickým pohlavím je muž (ZZ). V niektorých prípadoch nie je pohlavie určované jedným, ale niekoľkými pármi pohlavných chromozómov. Napríklad platypus má päť párov pohlavných chromozómov, ženské pohlavie je určené kombináciou XXXXXXXXXX a mužské - XYXYXYXYXY.
Pohlavie, ako každá iná vlastnosť organizmu, je dedične podmienené. Najdôležitejšiu úlohu pri genetickom určení pohlavia a pri zachovaní prirodzeného pomeru pohlaví má chromozomálny aparát.
V dvojdomých organizmoch (živočíchoch a dvojdomých rastlinách) je pomer pohlaví zvyčajne 1:1, to znamená, že samce a samice sa vyskytujú rovnako často. Tento pomer sa zhoduje so štiepením v analytickom krížení, keď jedna zo skrížených foriem je heterozygotná (Aa) a druhá je homozygotná pre recesívne alely (aa). U potomstva sa v tomto prípade pozoruje rozdelenie v pomere 1Aa:1aa. Ak sa pohlavie dedí podľa rovnakého princípu, potom by bolo celkom logické predpokladať, že jedno pohlavie by malo byť homozygotné a druhé heterozygotné. Potom by sa rodové rozdelenie v každej generácii malo rovnať 1:1, čo sa skutočne dodržiava.
Pri štúdiu chromozómových súborov samcov a samíc mnohých zvierat sa medzi nimi objavili určité rozdiely. Muži aj ženy majú páry identických (homologických) chromozómov vo všetkých bunkách, ale líšia sa v jednom páre chromozómov. Takže samica Drosophila má dva tyčovité chromozómy a muž má jeden tyčovitý chromozóm a druhý, spárovaný s prvým, je zakrivený. Takéto chromozómy, ktorými sa muži a ženy navzájom líšia, sa nazývajú pohlavné chromozómy. Tie, ktoré sú spárované u jedného z pohlaví, sa nazývajú chromozómy X (napríklad u Drosophila a cicavcov) alebo chromozómy Z (napríklad u vtákov). Nepárový pohlavný chromozóm prítomný u jedincov iba jedného pohlavia sa nazýval chromozóm Y (u drozofilov a cicavcov) alebo chromozóm W (u vtákov). Chromozómy, v ktorých nie je rozdiel medzi mužmi a ženami, sa nazývajú autozómy. V dôsledku toho majú jedinci oboch pohlaví u Drosophila šesť identických autozómov plus dva pohlavné chromozómy (XX u žien a XY u mužov).
Pohlavie, ktoré má rôzne pohlavné chromozómy (X a Y), tvorí dva typy gamét (polovica s chromozómom X a polovica s chromozómom Y), to znamená, že je heterogametické, a pohlavie, ktoré obsahuje rovnaké pohlavné chromozómy v každej bunke ( X chromozómy) ), - homogametické.
Objav pohlavných chromozómov a stanovenie ich úlohy pri určovaní pohlavia slúžili ako dôležitý argument v prospech skutočnosti, že chromozómy určujú vlastnosti organizmu.
Čo rozhoduje o narodení mužov a žien? Uvažujme o tom na príklade určovania pohlavia u Drosophila. Počas meiózy samice produkujú jeden typ gaméty obsahujúci haploidnú sadu autozómov a jeden X chromozóm. Samce tvoria dva typy gamét, z ktorých polovica obsahuje tri autozómy a jeden chromozóm X (ZA+X) a polovica obsahuje tri autozómy a jeden chromozóm Y (ZA+Y). Keď sú vajíčka oplodnené (ZA+X) spermiami s chromozómami X, vytvoria sa samice (6A+XX) a fúziou vajíčok so spermiami nesúcimi chromozóm Y sa vytvoria samčekovia (6A+XY). Keďže počet mužských gamét s chromozómami X a Y je rovnaký, je rovnaký aj počet mužov a žien. V tomto prípade je pohlavie organizmu určené v momente oplodnenia a závisí od chromozómového komplementu zygoty.
Podobná metóda určenia pohlavia (typ XY) je vlastná všetkým cicavcom vrátane ľudí, ktorých bunky obsahujú 44 autozómov a dva chromozómy X u žien alebo chromozómy XY u mužov.
teda XY-typ určenia pohlavia alebo typ Drosophila a ľudí, - najbežnejší spôsob určenia pohlavia, charakteristické pre väčšinu stavovcov a niektoré bezstavovce. Typ X0 sa vyskytuje u väčšiny ortopter, chrobákov, chrobákov a pavúkov, ktoré vôbec nemajú chromozóm Y, takže samec má genotyp X0 a samica genotyp XX.
U všetkých vtákov, väčšiny motýľov a niektorých plazov sú samce homogametického pohlavia a samice sú heterogametické (typ XY alebo typ XO). Pohlavné chromozómy u týchto druhov sú označené písmenami Z a W, aby sa tak zdôraznila táto metóda určenia pohlavia; v tomto prípade je sada mužských chromozómov označená symbolom ZZ a samčích chromozómov symbolom ZW alebo Z0.
Dôkaz, že pohlavné chromozómy určujú pohlavie organizmu, bol získaný zo štúdií nesúvisiacich pohlavných chromozómov u Drosophila. Ak jedna z gamét obsahuje oba pohlavné chromozómy a druhá - žiadne, potom fúzia takýchto gamét s normálnymi môže viesť k jedincom so sadou pohlavných chromozómov XXX, XO, XXXY atď. Ukázalo sa, že u Drosophila, jedinci so skupinou XO sú muži a so skupinou XXY - ženy (u ľudí je to naopak). Jedinci so súborom XXX majú hypertrofované ženské vlastnosti (supersamice). (Jednotlivci so všetkými týmito chromozomálnymi aberáciami v Drosophila sú sterilní). Následne sa dokázalo, že u Drosophila je pohlavie určené pomerom (rovnováhou) medzi počtom X chromozómov a počtom sád autozómov.
Pohlavné chromozómy na rozdiel od autozómov nie sú označené sériovými číslami, ale písmenami X, Y, W alebo Z a neprítomnosť chromozómu je označená číslom 0. V tomto prípade je jedno z pohlaví určené prítomnosť páru identických pohlavných chromozómov (homogametické pohlavie, XX alebo WW) a druhý kombináciou dvoch nepárových chromozómov alebo prítomnosťou iba jedného pohlavného chromozómu (heterogametického pohlavia, XY, WZ alebo X0). U ľudí, rovnako ako u väčšiny cicavcov, je homogametické pohlavie ženské (XX), heterogametické pohlavie je mužské (XY). Naopak, u vtákov je heterogametickým pohlavím samica (WZ) a homogametickým pohlavím je muž (WW). Obojživelníky a plazy majú druhy (napríklad všetky druhy hadov) s homogametickými samcami a heterogametickými samicami a niektoré korytnačky (korytnačka kríženková Staurotypus salvinii a čierna sladkovodná korytnačka Siebenrockiella crassicollis) majú naopak heterogametických samcov a homogamet. ženy. V niektorých prípadoch (v platypusoch) nie je pohlavie určené jedným, ale piatimi pármi pohlavných chromozómov
Obrázok 13. Mapa ľudského X chromozómu
U vážok sa ukázalo, že forma XY je evolučne novšia ako forma XO. Ďalším uhlom pohľadu je, že pohlavné chromozómy pochádzajú z obyčajného páru autozómov nesúcich gény určujúce pohlavie. Preto u niektorých druhov (primitívnejších) má chromozóm Y rovnakú veľkosť ako chromozóm X, konjuguje sa s ním úplne alebo čiastočne a podieľa sa na krížení. A u iných druhov je malý, spojený koniec na koniec s chromozómom X bez toho, aby sa prekrížil. Počas procesu evolúcie chromozóm Y z nejakého dôvodu stráca aktívne gény, degraduje a zaniká, pretože forma XY predchádza XO.
Obrázok 14. Pohlavné chromozómy (X a Y)
Chromozóm Y je najvariabilnejším chromozómom v genóme. U ľudí je geneticky takmer prázdny (gén pre chlpaté uši a blany medzi prstami na nohách). U iných druhov môže obsahovať veľa aktívnych génov - u gupiek - asi 30 Y-génov pre samčie sfarbenie (a iba 1 autozomálny gén).
Drosophila Y chromozóm. Obsahuje 9 génov: 6 určuje mužskú plodnosť, 3 zhluky génov bobbed rRNA. Aktivita bb génov vedie k vytvoreniu jadierka. Gén bb tvoriaci jadierko je prítomný aj na chromozóme X – mieste pre párovanie chromozómov X a Y – mieste collohaes. Za konjugáciu sú zodpovedné krátke sekvencie nukleotidov (240 bp) umiestnené medzi génmi rRNA v chromozómoch X a Y. Odstránenie bb lokusu – žiadna konjugácia pohlavných chromozómov. Ďalší gén – kryštál – ovplyvňuje správanie chromozómov pri meióze. Jeho delécia narúša segregáciu chromozómov v meióze.
Drosophila má 6 faktorov mužskej plodnosti. Z nich sú 3 veľmi veľké – každý zaberá 10 % chromozómu Y, t.j. 4000 kb každý
V DNA chromozómu Y sú 2 typy sekvencií:
Y - špecifické - rodiny 200-2000 kópií, organizované do zhlukov tandemovo sa opakujúcich jednotiek dlhých 200-400 bp. Pravdepodobne sa nachádza v slučkách.
Y-asociované (nájdené na iných chromozómoch).
Ľudský chromozóm Y
Chromozóm Y je najmenší z 24 chromozómov u ľudí a obsahuje približne 2 – 3 % DNA haploidného genómu, čo predstavuje približne 51 Mb. Z celkového objemu Y-chromozómovej DNA bolo doteraz sekvenovaných 21,8 Mb. Krátke rameno chromozómu Y (Yp) obsahuje približne 11 Mb a dlhé rameno (Yq) obsahuje 40 Mb DNA, z čoho približne 7 Mb je v euchromatickej časti Yq a približne 3 Mb DNA je v centromerickej časti. oblasti chromozómu. Väčšina (~ 60 %) dlhého ramena chromozómu Y je funkčne neaktívny heterochromatín s veľkosťou približne 24 Mb. Chromozóm Y má niekoľko oblastí: pseudoautozomálne oblasti (PAR); - euchromatická oblasť krátkeho ramena (Yp11); - euchromatická oblasť proximálnej časti dlhého ramena (Yq11); - heterochromatická oblasť distálnej časti dlhého ramena (Yq12); - oblasť pericentromérneho heterochromatínu.
Chromozóm Y obsahuje asi 100 funkčných génov. V dôsledku prítomnosti homológnych oblastí PAR na chromozómoch X a Y (teloméry) sa pohlavné chromozómy pravidelne konjugujú a rekombinujú s časťami týchto oblastí v zygoténe a pachyténe profázy I meiózy. Väčšina (~95 %) chromozómu Y sa však nezúčastňuje rekombinácie, a preto sa nazýva nerekombinantná oblasť chromozómu Y (NRY - Non Recombinant Region Y chromozóm).
Heterochromatická oblasť dlhého ramena chromozómu Y je geneticky inertná a obsahuje rôzne typy opakovaní, vrátane vysoko repetitívnych sekvencií dvoch rodín DYZ1 a DYZ2, z ktorých každá predstavuje približne 5 000 a 2 000 kópií.
Na základe porovnávacej analýzy génov gonozómov X a Y sa v chromozóme Y rozlišujú tri skupiny génov:
1. PAR gény (PAR - Pseudoautozomálna oblasť; gény pseudoautozomálnych oblastí PAR1 a PAR2), lokalizované v telomerických oblastiach chromozómu Y;
2. X-Y homológne gény lokalizované v nerekombinantných oblastiach Yp a Yq;
3. 3. Y-špecifické gény lokalizované v nerekombinantných oblastiach Yp a Yq.
Obrázok 15. Chromozóm Y
Prvú skupinu predstavujú gény pseudoautozomálnych oblastí (regiónov). Sú identické na chromozómoch X a Y a dedia sa ako autozomálne gény. Oblasť PAR1 sa nachádza na konci krátkeho ramena chromozómu Y, je väčšia ako oblasť PAR2, ktorá sa nachádza na konci dlhého ramena chromozómu Y a jej veľkosť je približne 2,6 Mb. Pretože delécie PAR1 vedú k poruchám konjugácie gonozómov počas meiózy u mužov a môžu viesť k mužskej neplodnosti, predpokladá sa, že oblasti PAR sú nevyhnutné pre normálny priebeh spermatogenézy u mužov.
Druhá skupina génov obsahuje X-Y homológne, ale nie identické gény, ktoré sú lokalizované v nerekombinantných oblastiach chromozómu Y (na Yp a Yq). Zahŕňa 10 génov, zastúpených v jednej kópii na chromozóme Y, väčšina z nich je u ľudí exprimovaná v mnohých tkanivách a orgánoch, vrátane semenníkov a prostaty. Stále nie je známe, či sú tieto X-Y homológne gény funkčne zameniteľné.
Tretiu skupinu génov tvorí 11 génov, ktoré sa nachádzajú v nerekombinantnej oblasti Y-gonozómu (NRY). Všetky tieto gény, s výnimkou génu SRY (Sex-Determining Region Y Chromozóm), reprezentované jednou kópiou, sú viackópiové a ich kópie sa nachádzajú na oboch ramenách chromozómu Y. Niektoré z nich sú kandidátskymi génmi pre faktor AZF (faktor azoospermie alebo faktor azoospermie).
O presných funkciách väčšiny týchto génov sa vie len málo. Produkty kódované génmi nerekombinantnej oblasti chromozómu Y majú rôzne funkcie, napríklad transkripčné faktory, cytokínové receptory, proteínkinázy a fosfatázy, ktoré môžu ovplyvňovať bunkovú proliferáciu a/alebo bunkovú signalizáciu.
Lokus AZF (Azoospermia Factor) sa nachádza na dlhom ramene chromozómu Y – obsahuje gény, ktoré riadia proces diferenciácie zárodočných buniek, t.j. spermatogenéza. V tomto lokuse sú 3 oblasti - a (800 kb), b (3,2 milióna bp), c (3,5 milióna bp). Mikrodelécie úsekov tohto lokusu sú jednou z hlavných genetických príčin mužskej neplodnosti. Mikrodelécie dlhého ramena chromozómu Y sa nachádzajú u 11 % mužov s azoospermiou a u 8 % mužov s ťažkou oligozoospermiou. Pri delécii celej c-oblasti lokusu AZF sa môže vyskytnúť blok v mitóze a meióze počas spermatogenézy; Na histologických preparátoch u takýchto pacientov väčšine semenných tubulov chýbajú zárodočné bunky.
Chromozóm Y sa vyznačuje špecifickými znakmi, ktoré ho výrazne odlišujú od iných ľudských chromozómov: 1) vyčerpanie génov;
2) obohatenie o opakujúce sa bloky nukleotidov. Prítomnosť významných heterochromatických oblastí;
3) prítomnosť oblasti homológie s chromozómom X - pseudoautozomálna oblasť (PAR) (Chernykh, Kurilo, 2001).
Chromozóm Y spravidla nie je veľký - 2-3% haploidného genómu. Avšak kódovacia kapacita jeho DNA v Homo sapiens je dostatočná pre najmenej niekoľko tisíc génov. V tomto objekte je však na chromozóme Y detegovaných len asi 40 takzvaných CrG ostrovov obohatených o GC páry, ktoré zvyčajne lemujú väčšinu génov. Skutočný zoznam genetických funkcií spojených s týmto chromozómom je o polovicu kratší. Fenotypový vplyv tohto chromozómu u myší je obmedzený hmotnosťou semenníkov, hladinami testosterónu, sérologickým HY antigénom, citlivosťou orgánov na androgény a sexuálnym správaním. Väčšina génov na tomto chromozóme má X-chromozomálne analógy. Väčšina sekvencií chromozómu Y je homológna s DNA chromozómu X alebo autozómov a iba niektoré z nich sú striktne jedinečné.
Prítomnosť pseudoautozomálnych oblastí umožňujúcich meiotické párovanie a rekombináciu sa zvyčajne považuje za nevyhnutnú podmienku fertility. Je zaujímavé, že veľkosť oblasti meiotického párovania je výrazne dlhšia ako PAR. U ľudí existujú dve pseudoautozomálne oblasti v hornej časti krátkeho a dlhého ramena chromozómu X. Avšak len pri prvom z nich bol stanovený obligátny metabolizmus v meióze, prítomnosť chiazmat a vplyv na fertilitu.
Predpokladá sa, že pohlavné chromozómy cicavcov pochádzajú z autozómu predkov v dôsledku nezávislých cyklov: adícia - rekombinácia - degradácia. PAR je v tejto terminológii len pozostatkom tohto najnovšieho prírastku. Ďalej dochádza k degradácii a strate zodpovedajúcich častí chromozómu Y a k inaktivácii chromozómu X. Všetky gény prítomné na chromozóme Y majú buď skutočnú selektívnu hodnotu (napríklad SRY), alebo sú na ceste k zániku. Každý Y-chromozomálny gén, ktorý sa rýchlo diverguje, amplifikuje alebo je náchylný na zánik, má svoj homológ na X chromozóme, ktorý je konzervatívnejší a aktívnejší u oboch pohlaví. Sox3, predpokladaný X-chromozomálny homológ SRY, teda kóduje takmer identické produkty u ľudí, myší a vačkovcov a je exprimovaný v nervovom systéme oboch pohlaví. SRY sa rýchlo rozchádza a je aktívny iba v gonádovom tuberkule. Tento Y-chromozomálny gén sa amplifikuje u mnohých myší a potkanov.
Chromozóm Y, jediný v genóme cicavcov, teda priamo nepracuje na realizácii fenotypu. Jeho genetický význam je spojený s kontinuitou medzi generáciami, najmä s kontrolou gametogenézy a primárnym určením pohlavia. Prísna selekcia pôsobí len na niekoľko jej génov, zvyšok DNA je plastickejší.
1. Ktoré chromozómy sa nazývajú pohlavné chromozómy?
Odpoveď. Pohlavné chromozómy sú párom chromozómov, ktoré sa líšia medzi mužmi a ženami rovnakého druhu. U jedného z pohlaví sú to spravidla dva identické veľké chromozómy (chromozómy X, genotyp XX); druhý má jeden chromozóm X a jeden menší chromozóm Y (genotyp XY). U niektorých druhov sa samčie pohlavie tvorí v neprítomnosti jedného pohlavného chromozómu (genotyp X0).
2. Aké organizmy sa nazývajú hermafrodity?
Odpoveď. Hermafrodit je organizmus, ktorý má mužské a ženské pohlavné žľazy, ktoré tvoria pohlavné bunky u jedného jedinca. Takýto hermafroditizmus sa vyskytuje u plochých červov a annelidov. Toto je skutočný hermafroditizmus. Jeho rozmanitosťou môže byť hermafroditizmus mäkkýšov, ktorých pohlavná žľaza v závislosti od veku a životných podmienok periodicky produkuje samčie alebo samičie gaméty. V prípade falošného hermafroditizmu sa u jedného jedinca vyvinú vonkajšie pohlavné orgány a sekundárne znaky oboch pohlaví a pohlavné žľazy jedného pohlavia (mužské alebo ženské).
3. Aké choroby sa nazývajú dedičné?
Odpoveď. Dedičné choroby sú choroby spôsobené zmenami genotypu (t.j. mutáciami). Nie vždy sa prenášajú z rodičov na deti. Mnohé dedičné choroby nemožno dediť (prenášať z generácie na generáciu), pretože znižujú vitalitu pacienta alebo spôsobujú neplodnosť. Môže sa vyskytnúť u detí zdravých rodičov v dôsledku novej mutácie. Napríklad zvyčajne zdravým rodičom sa narodí dieťa s Downovým syndrómom. Na druhej strane sa u rodičov a detí pozorujú niektoré endemické choroby. Existuje dojem dedičnosti, ale choroby nie sú dedičné (napríklad endemická struma).
Otázky po §45
1. Aké typy chromozómov poznáte?
Odpoveď. Chromozómy sa delia na sexuálne a nepohlavné (autozómy). Pohlavné chromozómy sú párom chromozómov, ktoré sa líšia medzi mužmi a ženami rovnakého druhu. U jedného z pohlaví sú to spravidla dva samostatné veľké chromozómy (chromozómy X, genotyp XX); druhý má jeden chromozóm X a jeden menší chromozóm Y (genotyp XY). U niektorých druhov sa samčie pohlavie tvorí v neprítomnosti jedného pohlavného chromozómu (genotyp X0). Autozómy sú páry chromozómov, ktoré sú identické u jedincov rovnakého biologického druhu patriacich k rôznym pohlaviam. Počet autozómových párov sa rovná počtu chromozómových párov v genotype mínus jeden (jeden pár pohlavných chromozómov). Ľudia majú teda 22 párov autozómov a Drosophila má 3 páry. Všetky autozómy každého biologického druhu majú poradové čísla podľa ich veľkosti (prvý je najväčší, posledný je najkratší, a preto nesie najmenej génov)
2. Čo je homogametický a heterogametický sex?
Odpoveď. Homogametické je pohlavie, ktoré tvorí gaméty rovnakého typu pozdĺž pohlavných chromozómov (genotyp XX). Heterogametické pohlavie počas procesu gametogenézy vytvára dva typy gamét pozdĺž pohlavných chromozómov (genotyp XY alebo X0). U ľudí je ženské pohlavie homogametické, mužské je heterogametické (genotyp XY)
3. Ako sa u cicavcov dedí pohlavie?
Odpoveď. V mužských a ženských organizmoch sú všetky páry chromozómov, okrem jedného, identické a nazývajú sa autozómy, a jeden pár chromozómov, nazývaný pohlavné chromozómy, sa u mužov a žien líši. Muži a ženy majú rôzne pohlavné chromozómy: ženy majú dva chromozómy X a muži majú X a Y. Pohlavie budúceho jedinca sa určuje počas oplodnenia. Ak spermie obsahuje chromozóm X, potom sa z oplodneného vajíčka vyvinie samica (XX) a ak spermia obsahuje pohlavný chromozóm Y, potom samček (XY).
4. Aké ďalšie možnosti chromozomálneho a nechromozomálneho určovania pohlavia v živých organizmoch poznáte? Uveďte konkrétne príklady.
Odpoveď. U vtákov a plazov sú samce homogametické (XX) a samice sú heterogametické (XY). U niektorých druhov hmyzu majú samce v sade chromozómov iba jeden pohlavný chromozóm (X0), zatiaľ čo samice sú homogametické (XX).
Včely a mravce nemajú pohlavné chromozómy a samice majú v telových bunkách diploidnú sadu chromozómov a samčekovia, ktorí sa vyvíjajú partenogeneticky (z neoplodnených vajíčok), majú haploidnú sadu chromozómov. Prirodzene, v tomto prípade sa vývoj spermií u mužov vyskytuje bez meiózy, pretože nie je možné znížiť počet chromozómov menej haploidnej sady.
U krokodílov sa nenašli žiadne pohlavné chromozómy. Pohlavie embrya vyvíjajúceho sa vo vajci závisí od teploty okolia: pri vysokých teplotách sa vyvíja viac samíc a ak je chladno, viac samcov.
5. Je mužské alebo ženské pohlavie u ľudí heterogametické?
Odpoveď. Ľudia majú heterogametický mužský organizmus (XY).
6. Existujú rozdiely v počte chromozómov medzi včelou kráľovnou a robotnicou?
Odpoveď. Každá bunka včely medonosnej (kráľovná a robotnice) má vo svojich bunkových jadrách 32 chromozómov.
Včely medonosné však majú výrazné odlišnosti od všeobecne uznávaného mechanizmu prenosu dedičnosti rodičov na ich potomstvo a určovania pohlavia jedincov. Ak je u všetkých hospodárskych zvierat pohlavie jedinca určované určitými pohlavnými chromozómami, potom u včiel medonosných je pohlavie jedinca určené inak: pri oplodnení vajíčok sa vytvoria samice (kráľovné a robotnice) a samčekovia (trubce) sa vyvíjajú z neoplodneného vajíčka maternice.
Ženské jedince tejto rodiny sú teda diploidné organizmy (majú 32 chromozómov) a mužské jedince (drony) sú haploidné (majú v bunkách 16 chromozómov).
Význam SEXCHROMOZÓMOV v Encyklopédii biológie
SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
Špeciálny pár chromozómov v chromozómovej sade dvojdomých organizmov; chromozómy obsahujú gény, ktoré riadia vývoj oplodneného vajíčka na muža alebo ženu. Na rozdiel od všetkých ostatných párov homológnych chromozómov (autozómov) sa pohlavné chromozómy líšia veľkosťou. U ľudí a iných cicavcov a u mnohých druhov hmyzu obsahujú samice vo svojej sade chromozómov dva veľké chromozómy, ktoré sú označené ako chromozómy X, t. j. ženské pohlavie je charakterizované typom XX. V bunkách mužských jedincov je malý chromozóm spárovaný s veľkým chromozómom X, ktorý je označený ako chromozóm Y, t.j. mužské pohlavie je charakterizované typom XY. Keď sa v meióze u samíc vytvoria pohlavné bunky (gaméty), všetky vajíčka dostanú chromozóm X a budú mať rovnakú hodnotu. Takýto sex sa nazýva homogametický (z gréckeho „homos“ - rovnaký, identický). Keď gaméty tvoria muži, jedna polovica spermií dostane chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y. Takéto pohlavie s nerovnakými gamétami sa nazýva heterogametické. Počas oplodnenia náhodná kombinácia vajíčok a spermií dáva štatisticky rovnaký počet kombinácií XX a XY, a teda výskyt približne rovnakého počtu jedincov samíc a samcov. Opačné určenie pohlavia majú motýle, vtáky, niektoré obojživelníky a plazy: majú homogametické samčie pohlavie (typ XX) a heterogametické samičie pohlavie (typ XY). Sú typy, napr. kobylky, u ktorých chýba chromozóm Y a heterogametické pohlavie (v tomto prípade muž) nesie iba jeden chromozóm X (typ XO) a vývoj podľa mužského typu určujú autozómy. Existujú aj iné spôsoby, ako určiť pohlavie. Pohlavné chromozómy obsahujú gény, ktoré okrem pohlavných znakov určujú aj iné znaky. Takéto znaky sa nazývajú pohlavne viazané, pretože ich dedičnosť je spojená s prenosom pohlavných chromozómov na potomkov. Veľké chromozómy X zahŕňajú veľa génov (Drosophila ich má viac ako 500), malé chromozómy Y ich obsahujú málo. Keďže pre väčšinu génov na chromozóme X neexistujú žiadne zodpovedajúce párové alely na chromozóme Y, všetky recesívne gény na chromozóme X sa môžu prejaviť v heterogametickom pohlaví, vrátane mutovaných génov zodpovedných za vývoj chorôb. Defektné recesívne gény pre zrážanlivosť krvi (hemofília) a farbosleposť (farebná slepota) nachádzajúce sa na chromozóme X sa teda zvyčajne neobjavujú u žien, ktoré majú druhý chromozóm X, ale nachádzajú sa u mužov. Choroba sa teda prenáša po ženskej línii, ale samotné ženy ňou netrpia, t.j. pretože defektné gény sú skryté normálnou expresiou alelických génov z homológneho X chromozómu. Poruchy v počte pohlavných chromozómov v bunkách (genómové mutácie) vedú k závažným ochoreniam u oboch pohlaví.
Encyklopédia Biológia. 2012
Pozrite si tiež výklady, synonymá, významy slova a čo sú SEX CHROMOZÓMY v ruštine v slovníkoch, encyklopédiách a referenčných knihách:
- SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
- SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
- SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a pohlavie viazané vlastnosti organizmu. V sade chromozómov cicavčích buniek... - SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a pohlavie viazané vlastnosti organizmu. V sade chromozómov cicavčích buniek... - SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a pohlavie viazané vlastnosti organizmu. V sade chromozómov cicavčích buniek... - GENITÁLNY v Slovníku ekonomických pojmov.
- CHROMOZÓMY v Encyklopédii biológie:
, predĺžené telieska umiestnené v bunkovom jadre, ktoré obsahujú gény. Chromozómy sú hlavnými nosičmi genetického materiálu, zabezpečujú jeho prenos... - CHROMOZÓMY v Lexikóne sexu:
(z gréckeho chroma - farba, farba a soma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra, ... - CHROMOZÓMY vo Veľkom encyklopedickom slovníku:
(z chromo... a gr. soma - telo) štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu. V… - CHROMOZÓMY
(z chromo... a soma), organely bunkového jadra, ktorých súhrn určuje základné dedičné vlastnosti buniek a organizmov. Plný set … - CHROMOZÓMY v Modernom encyklopedickom slovníku:
(z chromo... a grécky soma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu. V… - CHROMOZÓMY v Encyklopedickom slovníku:
[grécka farba + telo] v biológii prvky bunkového jadra, ktoré sú intenzívne zafarbené zásaditými farbivami, vznikajúcimi pri procese delenia buniek. v každom … - CHROMOZÓMY v Encyklopedickom slovníku:
, -ohm, jednotky chromozóm, -s, w. (špecialista.). Stála zložka jadra živočíšnych a rastlinných buniek, nositelia dedičnej genetickej informácie. II... - CHROMOZÓMY
CHROMOZÓMY (z chromo... a gr. s?ma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnosť. informácie... - GENITÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
SEX CHROMOZÓMY, chromozómy dvojdomých organizmov, ktoré obsahujú gény určujúce pohlavie a pohlavné znaky organizmu. V chromozómovej sade... - GENITÁLNY
- GENITÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
GENITÁLNE ORGÁNY, orgány pohlavného rozmnožovania u zvierat a ľudí. Zastúpené gonádami (semenníky a vaječníky), reprodukčnými kanálikmi (vas deferens a vajcovody), ... - GENITÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
ZÁRODNÉ BUNKY, rovnako ako gaméty... - GENITÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku.
- GENITÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
GENITÁLNE ŽĽAZY (gonády), orgány, ktoré tvoria pohlavné bunky (vajíčka a spermie) u zvierat a ľudí a zároveň produkujú pohlavné hormóny. Manžel. ... - GENITÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
POHORMÓNY zvierat a ľudí regulujú vývoj a funkcie pohlavných orgánov, vývoj sekundárnych pohlavných znakov, sexuálnu túžbu a správanie. Multilaterálne... - CHROMOZÓMY v Novom slovníku cudzích slov:
(chromo... gr. telo soma) samoreprodukujúce sa štruktúry, ktoré sú neustále prítomné v jadrách živočíšnych a rastlinných buniek a pri vhodnom zafarbení sú dobre viditeľné ... - CHROMOZÓMY v Slovníku cudzích výrazov:
[chróm... + gr. telo soma] samoreprodukujúce sa štruktúry, ktoré sú neustále prítomné v jadrách živočíšnych a rastlinných buniek a pri vhodnom zafarbení sú zreteľne ... - CHROMOZÓMY v Novom výkladovom slovníku ruského jazyka od Efremovej:
- CHROMOZÓMY v Úplnom pravopisnom slovníku ruského jazyka:
chromozómy, -ohm, jednotka -ohm, ... - CHROMOZÓMY v pravopisnom slovníku:
chromozómy, - om, jednotky. -oma,... - CHROMOZÓMY v Ozhegovovom slovníku ruského jazyka:
stála zložka jadra živočíšnych a rastlinných buniek, nositelia dedičných genetických... - CHROMOZÓMY v Modernom výkladovom slovníku, TSB:
(z chromo ... a grécky soma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu. ... - CHROMOZÓMY v Efraimovom vysvetľujúcom slovníku:
chromozómy množné číslo Štrukturálne prvky bunkového jadra, ktoré zabezpečujú prenos dedičných vlastností organizmu z generácie na... - CHROMOZÓMY v Novom slovníku ruského jazyka od Efremovej:
pl. Štrukturálne prvky bunkového jadra, ktoré zabezpečujú prenos dedičných vlastností organizmu z generácie na... - CHROMOZÓMY vo Veľkom modernom výkladovom slovníku ruského jazyka:
pl. Štrukturálne prvky bunkového jadra pozostávajúce z proteínu a DNA, v ktorých sú gény usporiadané v lineárnom poradí, čo zabezpečuje prenos ... - GENITÁLNE ORGÁNY vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB.
- GENDER (BIOL.) vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
organizmy, súbor morfologických a fyziologických charakteristík organizmu, ktoré zabezpečujú pohlavné rozmnožovanie, ktorého podstata v konečnom dôsledku spočíva v oplodnení. Pri… - CYTOGENETIKA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z cyto... a genetiky), veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti v súvislosti so štruktúrou a funkciami rôznych vnútrobunkových štruktúr. Základné… - CENTROMERE vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(zo stredu a gréckeho meros - časť), kinetochore, kinetické telo, časť chromozómu, ktorá hrá hlavnú úlohu pri jeho pohybe v ... - CHROMOMERY vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z chromo... a grécky meros - časť), zhrubnuté, tesne špirálovité úseky deoxyribonukleoproteínových filamentov (chromonemy), ktoré tvoria ... - SEXDUKCIA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z pohlavného a latinského ductio - vykonávanie), špeciálny prípad prenosu génu pri konjugácii z jednej bakteriálnej bunky - darcu ... - DEDITÁRNE (BIOL.) vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
prirodzená vlastnosť všetkých organizmov opakovať rovnaké znaky a vývojové znaky počas niekoľkých generácií; spôsobené prenosom počas procesu rozmnožovania z jedného... - MUTÁCIE vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z lat. mutatio - zmena, zmena), náhle prirodzené (spontánne) alebo umelo spôsobené (vyvolané) pretrvávajúce zmeny v dedičných štruktúrach živej hmoty, ... - MEIOZA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z gréc. meióza - redukcia), redukčné delenie, dozrievanie delenia, spôsob delenia buniek, pri ktorom dochádza k zníženiu (zníženiu) počtu chromozómov...
