Zriedkavé ľudské infekčné choroby. Najneobvyklejšie choroby u ľudí: fotografie a popisy

V tomto článku povieme našim čitateľom o veľmi zriedkavých chorobách, ktoré napriek tomu existujú a dokonca mohli mať vplyv na niektoré aspekty.

Stendhalov syndróm

Človek trpiaci touto chorobou, ocitnúc sa na mieste, kde je množstvo umeleckých diel, začína pociťovať vzrušenie, zrýchlený tep až halucinácie. Pre ľudí, ktorí majú tento syndróm, je Galéria Uffizi vo Florencii považovaná za najnebezpečnejšie miesto.

Práve na základe symptómov, ktoré zažívali turisti navštevujúci túto galériu, bola táto choroba popísaná. Syndróm dostal svoje meno vďaka tomu, že ho opísal Stendhal vo svojej knihe „Neapol a Florencia: cesta z Milána do Reggio“ už v roku 1817, no napriek veľkému množstvu dôkazov bol tento syndróm oficiálne zdokumentovaný až v roku 1979. od talianskeho psychiatra Magheriniho. Študoval viac ako sto rovnakých prípadov tohto ochorenia. Prvá takáto diagnóza bola vykonaná v roku 1982.

Ľudia s týmto ochorením počujú v hlave rôzne zvuky a dokonca aj výbuchy. Najčastejšie sa syndróm prejavuje pár hodín pred zaspaním alebo takmer bezprostredne po ňom. Pacienti s týmto ochorením sa sťažujú na úzkosť, ktorá je sprevádzaná zvýšenou srdcovou frekvenciou. Stáva sa, že syndróm sprevádzajú záblesky jasného svetla v hlave. Všetko by bolo v poriadku, ale všetky tieto pocity sú dosť bolestivé a niektorí sa dokonca cítia ako po mŕtvici.

Niektorí charakterizujú útok zvukom sláčikových nástrojov, pre iných zvuk pripomína skôr výbuch bomby. Predpoklady lekárov sa scvrkávali na skutočnosť, že takéto poruchy spánku môžu byť spojené s nadmernou námahou a stresom. Väčšina pacientov sú ženy. Vyskytli sa prípady príznakov tohto ochorenia u ľudí mladších ako 10 rokov, ale priemerný vek väčšiny pacientov je 58 rokov.

V lekárskej komunite sa tento syndróm neklasifikuje ani ako sluchové halucinácie, ani ako epilepsia, ale v učebniciach nie je o tomto syndróme žiadny popis, čo nie je spôsobené ani tak jeho vzácnosťou, ako nízkou úrovňou vedomostí.

Účinná liečba zatiaľ neexistuje, ale pri užívaní klomipramínu a klonazepamu sa pozorujú určité zlepšenia stavu pacientov. Okrem toho sa pacientom odporúča, aby trávili viac času na čerstvom vzduchu, starostlivo sledovali svoj denný režim a cvičenie. To všetko pomáha zmierniť stres a predchádzať príznakom ochorenia.

Capgrasov omyl

Ľudia s týmto ochorením veria, že niekoho z ich blízkych, najčastejšie manžela alebo manželku, nahradil klon. Výsledkom je, že pacient sa snaží všetkými možnými spôsobmi vyhnúť „podvodníkovi“ a nechce s ním spať v jednej posteli.

Lekári sa domnievajú, že toto ochorenie môže byť dôsledkom poranenia mozgu alebo predávkovania liekmi. Tiež sa všeobecne verí, že Capgrasova ilúzia je spôsobená léziami v pravej hemisfére mozgovej kôry.

Typický príklad Blaschkových línií

Niektorí ľudia môžu vidieť pruhy po celom tele. Nazývali sa línia Blaschko na počesť nemeckého dermatológa Alfreda Blaschka. Lekár objavil tento jav v roku 1901.

Zdá sa, že tento vzorec je geneticky daný a vložený do DNA, ako mnohé dedičné choroby kože a slizníc. Takéto pruhy sa objavujú v prvých mesiacoch života.

Mikropsia alebo syndróm Alice v krajine zázrakov

Táto neurologická porucha zhoršuje zrakové vnímanie. Ľudia a zvieratá sa pacientovi zdajú menšie ako sú a vzdialenosti medzi objektmi sa skresľujú. Táto choroba sa často nazýva „liliputánske videnie“ alebo „trpasličie halucinácie“.

Mikropsia ovplyvňuje nielen zrak, ale aj hmat a sluch. Aj jeho vlastné telo sa pacientovi môže zdať iné. Lekári sa domnievajú, že táto choroba je spojená s migrénami. Okrem toho môže byť mikropsia spôsobená epilepsiou alebo vystavením drogám. Toto skreslenie vnímania pozorujeme aj u detí vo veku 5-10 rokov a objavuje sa pomerne často s nástupom tmy, keď mozgu chýbajú informácie o veľkosti okolitých predmetov.

Syndróm modrej kože

Väčšina pacientov nikdy nezvládne reč, dokonca ani po dosiahnutí dospelosti, alebo sa naučí iba niekoľko jednoduchých slov. Rozumejú však oveľa viac, ako dokážu povedať alebo vyjadriť. Názov „šťastná bábka“ pochádza z charakteristickej chôdze takýchto pacientov na „stuhnutých nohách“ a častého bezdôvodného smiechu.

Erytropoetická porfýria alebo Guntherova choroba

Osoba s erytropoetickou porfýriou

Veľmi zriedkavé ochorenie. Na svete je asi 200 pacientov. Spôsobené genetickým defektom. Koža pacientov má veľmi vysokú fotosenzitivitu. Zo svetla začne koža pacienta veľmi svrbieť a pokryje sa vredmi a pľuzgiermi.

Vredy a zápaly postihujú uši, nos a chrupavky a sú výrazne deformované. Očné viečka sa tiež pokrývajú vredmi. Človek sa postupne mení na živú múmiu. Vzhľad takého človeka pripomína obrazy zo stredovekých grimoárov, jeho zuby sú navyše v dôsledku porfyrínových usadenín v sklovine sfarbené do hnedočervena a pri ultrafialovom žiarení svietia do fialovočervena.

Je možné, že práve Guntherova choroba a ľudia ňou trpiaci vytvorili predstavy o stvoreniach, ktoré sa boja denného svetla a pijú ľudskú krv – o upíroch.

Robinov syndróm

Dieťa s Robinovým syndrómom

Dieťa narodené s týmto syndrómom nie je schopné normálne jesť a dýchať, pretože má nedostatočne vyvinutú dolnú čeľusť. Okrem toho má rázštepy podnebia a prepadnutý jazyk. Niekedy môže spodná čeľusť úplne chýbať, čo spôsobí, že tvár nadobudne vtáčie črty. Ochorenie sa lieči plastickou chirurgiou.

CIPA

Gabby Gigras je energické dieťa, ktoré sa vzhľadom nijako nelíši od svojich rovesníkov, no dievčatko sa od väčšiny ľudí líši tým, že trpí veľmi zriedkavou chorobou známou ako CIPA.

Gabby má vrodenú necitlivosť na bolesť, ktorá je sprevádzaná anhidrózou (nedostatok potenia). Na celom svete je zdokumentovaných len 100 prípadov tohto ochorenia.

Gabby sa narodila bez schopnosti vnímať chlad, bolesť alebo teplo. Mnohým sa takéto vlastnosti tela môžu zdať veľmi užitočné, no v skutočnosti to tak nie je. Pocity bolesti a teploty plnia veľmi dôležitú ochrannú funkciu.

Napríklad, ak sa náhodou ocitnete v blízkosti otvoreného ohňa, okamžite sa pokúsite presunúť do bezpečnej vzdialenosti, prinajhoršom vyviaznuť s ľahkým popálením, a to všetko sa stane na reflexnej úrovni a človek ako Gabi môže stratiť končatinu skôr, než si všimne, čo sa deje, niečo zlé.

Rodičia dievčatka si všimli, že niečo nie je v poriadku, keď zistili, že 5-mesačné dieťa si hrýzlo prsty, až kým nevykrvácalo. Gabby neskôr prišla o oko a utrpela vážne zranenia, pretože bolesť ju naďalej škriabala na ranách a utrpela rôzne zranenia v domácnosti. Rodičia robia všetko pre to, aby dievčatko žilo normálnym životom.

Cystinóza

Cystinóza je stav, pri ktorom sa v tele objavujú cystínové kryštály. Lily Sutcliffe, ktorá trpí týmto vzácnym dedičným ochorením, je nútená každý deň užívať kokteil drog, aby sa vyhla skameneniu. Na svete je asi 2000 ľudí, ktorí majú túto chorobu.

syndróm

Shiloh Pepin sa narodila so zrastenými nohami. Toto ochorenie sa často nazýva syndróm. Lekári verili, že dievčatko bude žiť len pár dní, no dožila sa desať rokov. Shiloh Pepin zomrela 23.10.2008. Na fotografii sedí na stole v Kennebunkropt, Maine (USA) 2007.

Shiloh Pepin sa narodila so zrastenými nohami, čo je stav často nazývaný „syndróm morskej panny“. Hoci lekári verili, že dievčaťu je súdené žiť len pár dní, dožila sa desať rokov. Shiloh zomrela 23. októbra 2008. Je tu zobrazená, ako sedí na stole vo svojom dome v Kennebunkropt, Maine v roku 2007.

Fatálna rodinná nespavosť

Zriedkavá genetická porucha. Pacienti s FSB neustále chcú zaspať, ale nemôžu. V dôsledku dlhého nedostatku spánku sa pacienti zbláznia a bolestivo zomierajú, napriek tomu, že posledné mesiace predtým prechádzajú v súmraku vedomia.

Ochorenie sa nazýva familiárne, pretože postihuje celé rodiny. Celkovo je na svete asi 40 rodín s týmto ochorením. Sherrill Dinges (29) je členkou jednej takejto rodiny. Všetci jej príbuzní sú nositeľmi génu FFB. Odmieta test. FSB už zabila jej matku, jej starého otca a strýka. Jej sestra nezdedila fatálny gén a ona sama sa odmieta dať otestovať.

FSB začína miernymi kŕčmi, zvýšenou úzkosťou a nespavosťou. V dôsledku dlhého nedostatku spánku pacienti časom začnú halucinovať a zahmlievať sa a po niekoľkých mesiacoch zomierajú.

V tomto článku povieme našim čitateľom o veľmi zriedkavých chorobách, ktoré napriek tomu existujú a dokonca mohli mať vplyv na niektoré historické a mytologické momenty. Stendhalov syndróm Človek trpiaci touto chorobou pri vstupe na miesto, kde je množstvo umeleckých diel, začína pociťovať vzrušenie, zrýchlený tep až halucinácie. Pre ľudí, ktorí...

V posledný zimný deň sa oslavuje Medzinárodný deň sirotských chorôb - nie veľmi časté, ale veľmi závažné ochorenia. Navonok sa môže zdať, že tento problém sa týka iba „niekoľkých vyvolených“, ale celkovo nie je tak málo ľudí, ktorí majú exotické choroby.

„Festival“ zriedkavých chorôb sa koná od roku 2008, aby nám opäť pripomenul to, čo je zvyčajne skryté pred zvedavými očami. Nie je náhoda, že tieto choroby sa nazývajú osirelé choroby: pacienti a ich blízki sú veľmi často sami s problémami.

V Rusku je v oficiálnom zozname zahrnutých 230 zriedkavých chorôb. 24 z nich je považovaných za najnebezpečnejšie – postihujú takmer 13-tisíc ľudí. Lieky, ktoré títo pacienti potrebujú, sú zahrnuté v programe „24 nozológií“, ktorý zaväzuje regionálne úrady nakupovať lieky. Liečba jedného pacienta môže vyžadovať až 80 - 100 miliónov rubľov ročne. V miestnych rozpočtoch často takéto peniaze nie sú a ľudia sa môžu spoľahnúť len na filantropov. Tí najťažší to majú o niečo jednoduchšie: lieky na liečbu siedmich obzvlášť zriedkavých a najdrahších chorôb nakupuje štát. Tento program v súčasnosti zahŕňa hemofília, cystická fibróza, hypofýza nanizmus(trpaslík), Gaucherova choroba, myeloidná leukémia, roztrúsená skleróza, a stav, v ktorom osoba potrebuje imunosupresívne lieky po transplantácii orgánu.

Väčšina zriedkavých chorôb je spojená s genetickými abnormalitami. Vznikajú v detstve a sprevádzajú človeka po celý život. Podľa šéfa hlavného mesta Centra pre sirotské choroby Natália Pechatniková, lekári si ich nie vždy uvedomujú – stanovenie diagnózy môže trvať roky. Niekedy choroba začína akútne. A niekedy - najmä u detí - sa to stane takto: dieťa sa začne unavovať, zle rastie, chodí s ťažkosťami a zaostáva vo vývoji. Prežíva kŕče, prerušovane mu bije srdce, dusí sa, občas stráca vedomie. Lekári zaznamenávajú zväčšenie pečene a sleziny, zmeny v krvných testoch a rodinnú anamnézu. To však nikoho neznepokojuje a dieťa sa z neznámych dôvodov naďalej lieči – namiesto toho, aby ho poslali na genetické vyšetrenie.

Obväzy na 100 tisíc mesačne

* Najčastejšou sirotou chorobou v Rusku je cystická fibróza. Mutácia génu, ktorý ovplyvňuje priepustnosť bunkových stien, vedie k tomu, že všetky sekréty vylučované orgánmi sa stávajú viskóznymi a hustými. Najviac sú postihnuté dýchacie a tráviace orgány. Niekedy sa lekári uchýlia k transplantácii pľúc, ale najčastejšie pacienti neustále užívajú lieky.

* „Krehkí ľudia“ - to sú pacienti s nedokonalými osteogenéza- zvýšená krehkosť kostí. Často sa pacienti pohybujú na invalidnom vozíku.

* Motýlí syndróm, príp epidermolysis bullosa, sa prejavuje precitlivenosťou kože. Neopatrný dotyk, šev na oblečení alebo pád môžu zanechať nehojacu sa ranu. Pacient musí neustále meniť obväzy a náklady na špeciálne obväzy, ktoré nezasychajú na rany, dosahujú až 100 tisíc rubľov. za mesiac. Pri smrteľnej forme je postihnutá nielen koža, ale aj pľúca a človek prestáva dýchať.

Odkaz

* V Rusku sa choroby, ktoré sa vyskytujú u jednej osoby na 10 tisíc obyvateľov, považujú za siroty, v Európe u jednej osoby z 2 tisíc. Každý 15. človek tam je chorý – asi 30 miliónov ľudí. Máme ich asi 5 miliónov.

Mimochodom

Aby sa odchýlka „chytila“ čo najskôr, ruská banka kmeňových buniek z pupočníkovej krvi Gemabank a centrum Genetico spustili službu genetického testovania novorodencov. Takéto vyšetrenie nám umožní identifikovať ochorenie dlho pred jeho klinickým alebo biochemickým prejavom a zvoliť terapiu. Niekedy stačí upraviť stravu dieťaťa, aby sa zastavil vývoj ochorenia a zabránilo sa komplikáciám.

Test vedra na ľad

Pred pár rokmi obletela svet flash mob Ice Bucket Challenge, keď sa hviezdy a nielen hviezdy poliali pred kamerou studenou vodou. Ľudia to neurobili „pre zábavu“, ale aby upozornili na vážnu sirotskú chorobu - strane amyotrofická skleróza (ALS). Nadšenci venovali peniaze výskumnému fondu ALS a vyzbierali viac ako 115 miliónov dolárov.

ALS je zriedkavé degeneratívne ochorenie nervového systému. Pacientovi ochabnú svaly a ocitne sa „uzavretý“ vo vlastnom tele. V tomto stave nešťastník nevydrží viac ako päť rokov. Slávny vedec Stephen Hawking- jeden z mála, ktorí žijú dlhšie. Predtým sa choroba zistila po 40. roku života, ale v súčasnosti sa čoraz viac rozvíja u 20-30 ročných.

Hviezdne anomálie

* Ludwig van Beethoven trpel chorobou, ktorá spôsobila patologické poruchy v mnohých orgánoch. Presná diagnóza zatiaľ nebola stanovená.

* Pri návšteve múzeí vo Florencii v roku 1817 Stendhal zažil šok, ktorý opísal v knihe „Neapol a Florencia: cesta z Milána do Reggia“. Obklopený umeleckými predmetmi ho začala bolieť hlava, začal mu búšiť pulz a začal mať halucinácie. Tento stav sa nazýval „Stendhalov syndróm“.

* Abrahám Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Čukovskij,Charles de Gaulle Bol som oboznámený s iným syndrómom - Marfan. Vyznačuje sa zvýšeným uvoľňovaním do krvi katecholamíny- prírodné látky vrátane adrenalínu. Obzvlášť silné uvoľnenie nastáva počas stresu. To vám umožní vydržať extrémnu fyzickú a psychickú záťaž. V tomto prípade sú zaznamenané vážne problémy so srdcom, chrbticou a očami.

* Francúzsky umelec Henri de Toulouse-Lautrec trpel nedokonalosťou osteogenéza- choroba krehkých kostí a sotva dorástla na 150 cm. Umelcovi rodičia boli bratranci a, ako sa zistilo, príbuzenské manželstvá vedú k vzniku detí s genetickými abnormalitami.

* "Babička Európy" - kráľovná Veľkej Británie Viktória, vládnuci v rokoch 1837 až 1901, bol nositeľom génu pre hemofíliu. Jej početné deti a vnúčatá ju rozšírili po celej Európe. Syn kráľovnej Viktórie Leopoldov zomrel vo veku 30 rokov po páde a utrpel masívne krvácanie do mozgu. Victoriin pra-pravnuk, syn, zdedil rovnakú chorobu Mikuláša II Tsarevič Alexej.

* John Kennedy, 35. prezident Spojených štátov, trpel Addisonova choroba. Ide o zriedkavú endokrinnú poruchu, pri ktorej nadobličky neprodukujú dostatok hormónu kortizolu, ktorý pomáha vyrovnať sa so stresom.

*U Julia Robertsová chronické imunopatologické trombocytopenická purpura- nezrážanlivosť krvi. Pacient s touto pohromou môže zomrieť na akékoľvek zranenie.

Nie ako všetci ostatní

Tu uvedené choroby a syndrómy patria medzi najpodivnejšie na svete. Napríklad s neurologickou poruchou mikropsie okolité objekty sa zdajú oveľa menšie, než sú, a môžete sa cítiť ako Gulliver v krajine liliputánov alebo Alica v krajine zázrakov. Nezvyčajné pocity sa často vyskytujú v tme, keď mozgu chýbajú informácie o veľkosti okolitých predmetov.

Fantomasov gén

V 60. rokoch rodina bola nájdená v Kentucky (USA) Fugate s pokožkou farby mesačného svitu. Táto vlastnosť im nepokazila život, niektorí žili až 80 rokov, pričom nezvyčajnú vlastnosť odovzdávali dedením. Pre niekoho modrá vyzerá ako strieborná. Táto genetická abnormalita sa nazýva akanthokeratoderma.

Syndróm vlkolaka

Zvýšený rast vlasov je spôsobený mutáciami, ktoré vedú k narušeniu tvorby spojení medzi dermis a epidermis u trojmesačného plodu. Účinok je zrejmý.

Ples upírov

Trpiaci porfýriaľudia sa slnku vyhýbajú, pod jeho lúčmi sa im začína neznesiteľne pripaľovať pokožka. Metabolizmus pigmentu je narušený, hemoglobín sa rozkladá. Pokožka hnedne, redne a láme sa. Nos a uši sa deformujú.

Na obed- hlina na večeru- uhlie s pieskom

Nešťastný, chorý pica, a presne tak sa tento stav nazýva, nevedia sa zdržať žuvania piesku, hliny, lepidla, papiera, uhlia a iných nechutných vecí.

Smrteľná nespavosť

Zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje, že nešťastníci nemôžu zaspať. Vyčerpaní pacienti majú halucinácie a duševný zmätok a zomierajú v priebehu niekoľkých mesiacov. Vo svete je dnes asi 40 rodín s touto diagnózou.

Krvavé slzy

O hemolakria krvácanie z očí môže začať náhle a nezastaví sa ani hodinu. Počas dňa pacient mnohokrát roní krvavé slzy.

Sloní ľudia

Proteov syndróm je zväčšenie veľkosti ktorejkoľvek časti tela v dôsledku rastu kože a podkožného tkaniva. Na svete je približne 120 pacientov s touto diagnózou. Najznámejší bol „Sloní muž“ Joseph Merrick, o ktorej v roku 1980 riaditeľ David Lynch režíroval film nominovaný na Oscara. 37-ročná Britka trpí rovnakou chorobou Mendy Sellars. S hmotnosťou 127 kilogramov ide 95 do jej nôh. Ľavá noha ženy je o 13 cm dlhšia ako pravá, chodidlo je silne zdeformované a otočené o 180 stupňov. Mendy súhlasila s jej amputáciou.

Takmer každý človek počul o apendicitíde. Vo svete však existujú choroby, ktoré postihujú len niekoľko desiatok či stoviek ľudí na celom svete. Zvyčajne ide o dedičné ochorenia alebo vrodené vývojové anomálie, ktoré výrazne komplikujú život samotnému pacientovi, ako aj zriedkavú patológiu duševnej činnosti.

Krvavé slzy

Toto ochorenie sa vedecky nazýva hemolakria, keď do 24 hodín z neznámeho dôvodu začnú oči náhle „zalievať“ krvou. Tento jav sa môže vyskytnúť 1 až 20 krát denne.

Pri niektorých typoch nádorov a porúch sa pozorujú krvavé slzy. Niekedy sa však hemolakria pozoruje absolútne na pozadí úplného zdravia pacienta, preto v takýchto prípadoch hovoria o skutočnej idiopatickej hemolakrii.

Zistilo sa, že táto choroba sa objavuje spontánne, hlavne v dospievaní alebo u mladých dospelých, a potom sama zmizne. U žien sa hemolakria pozoruje častejšie a vo väčšine prípadov - počas menštruácie, čo pomáha diagnostikovať jednu z príčin hemolakrie - endometriózu.

Skrytá hemolakria. V roku 1991 bolo vyšetrených 125 dobrovoľníkov, ktorí nemali žiadne zdravotné problémy. Všetkým bola odobratá slzná tekutina a skúmaná pod mikroskopom. Ukázalo sa, že krvinky v slzách boli nájdené u 18 % žien vo fertilnom veku, ako aj u 7 % tehotných žien a 8 % mužov.

Modrá koža

Syndróm modrej alebo modrej kože (argýria, argyróza) je ďalšou zriedkavou patológiou, ktorá sa vyskytuje najmä u tých ľudí, ktorí to prehnali s liečbou prípravkami obsahujúcimi striebro, ako aj s tými, ktoré súvisia s ťažbou alebo spracovaním striebra.

V tomto prípade sa granule striebra ukladajú v derme, vlasových folikuloch, potných žľazách a kožných kapilárach. U takýchto ľudí sa častice striebra nachádzajú aj v hrúbke slizníc žalúdka, ústnej dutiny, čriev, v parenchýmových orgánoch (pečeň, obličky) a očných spojivkách.

Spravidla, ak nie je sprievodná intoxikácia striebrom, potom okrem modrej farby pacienta nič iné neobťažuje, ale tento odtieň kože a slizníc pretrváva po celý život.

Ďalšia modrá farba kože nemusí byť spojená s vystavením striebru, ale môže byť jednoducho zdedená. Napríklad v 60-tych rokoch minulého storočia žila v štáte Kentucky celá rodina „modrých ľudí“, ktorých povesť nazývala „modrí fugate“.

Motýlí syndróm

Vedecký názov tohto ochorenia je epidermolysis bullosa. Ide o zriedkavé genetické ochorenie spojené so zvýšenou zraniteľnosťou slizníc a kože v dôsledku mechanického namáhania (takto pripomína krehkosť motýlích krídel pri neopatrnom dotyku).

Hlavným príznakom epidermolysis bullosa sú pľuzgiere, ktoré sa objavujú v oblastiach, ktoré sú vystavené tlaku a treniu.

Niekedy je ochorenie také závažné, že aj tuhá potrava v ústach alebo bežné podanie ruky môže spôsobiť tvorbu nových pľuzgierov, ktoré po otvorení vytvoria početné rany, kde môže dôjsť k sekundárnej infekcii.

„Motýlie deti“ sú počas svojho detstva nútené znášať neustálu bolesť, množstvo obväzov a liečbu otvorených rán. Bohužiaľ, v súčasnosti ešte nebola vyvinutá účinná terapia tohto ochorenia.

Deti, ktoré rýchlo starnú

Zrýchlené starnutie alebo progéria je ďalšou zriedkavou chorobou, ktorá sa vyskytuje v dôsledku malej génovej abnormality. V dôsledku toho zlyháva prirodzený priebeh všetkých procesov prebiehajúcich v organizme a človek začína rýchlym tempom starnúť (v priemere do 1 roka na 8 a viac rokov naraz): progreduje srdcové zlyhanie, vzniká šedý zákal, príp. vyskytuje.

Deti s touto patológiou sa zriedka dožijú dospelosti, zvyčajne zomierajú vo veku 11–13 rokov, aj keď existujú ojedinelé prípady, kedy bola očakávaná dĺžka života 26 rokov alebo viac.

Keď sa svaly premenia na kosti

Ďalším zriedkavým ochorením je fibrodysplasia ossificans progressiva (POF), čiže Munheimerova choroba. Táto patológia sa objavuje v dôsledku génovej mutácie, ktorá deformuje telo. Výsledkom je, že pri akomkoľvek zápalovom procese (napríklad po údere, silnom stlačení svalu) sa začínajú objavovať ložiská zvýšenej kalcifikácie, ktoré sa následne stávajú centrom rastu nového kostného tkaniva.

Je zaujímavé, že takmer vo všetkých prípadoch je ochorenie sprevádzané prítomnosťou inej vrodenej patológie, napríklad klinodaktýlie palca na nohe (prítomnosť takéhoto palca v takmer 95% prípadov naznačuje, že sa u dieťaťa vyvinie fibrodysplázia ossificans) .

Počnúc takmer od narodenia POF neustále progreduje, prejavuje sa kalcifikáciou a následnou osifikáciou svalov, šliach, fascií a väzov. Ochorenie je charakteristické aj výskytom podkožných hrčiek o veľkosti 1–10 cm, lokalizovaných kdekoľvek (u detí najmä na chrbte, predlaktiach a krku). V dôsledku premeny mäkkých tkanív tela na kosti sa POF nazýva aj choroba tvorby druhej kostry.

V súčasnosti je celosvetovo hlásených asi 800 prípadov Munheimerovej choroby. Prostriedky prevencie a účinnej liečby ešte neboli vyvinuté.

Fatálna rodinná nespavosť

Je známe, že iba 40 rodín má túto chorobu. Ide o dedičné ochorenie, ktoré má rôzny stupeň závažnosti. Vyskytuje sa v dôsledku zmien vyskytujúcich sa v centrálnej časti mozgu s tvorbou amyloidných plakov a poškodením talamu, ktorý zabezpečuje komunikáciu medzi telom a kôrou oboch hemisfér.

Rodinná nespavosť je sprevádzaná zmenami v iných orgánoch a systémoch tela: produkcia slznej tekutiny a pulzová frekvencia sa znižuje, môže sa objaviť a vyvinúť vyrážka.

Ochorenie sa spravidla vyskytuje v niekoľkých štádiách:

• 1. fáza Nespavosť postupne progreduje, trvá približne 4 mesiace a je sprevádzaná výskytom záchvatov paniky a strachu.
• 2. fáza Trvá 5 mesiacov, vyznačuje sa úzkosťou, potením a halucináciami.
• 3. fáza Po dobu 3 mesiacov je úplná nespavosť a inkontinencia v akciách.
• 4. fáza Po dobu 6 mesiacov - úplná nespavosť a demencia. Človek môže upadnúť do kómy alebo zomrieť na vyčerpanie, ako aj na kongestívny zápal pľúc.

Analýza mozgov tých, ktorí zomreli v dôsledku rodinnej nespavosti, ukázala, že túto chorobu spôsobujú špeciálne bielkoviny, ktoré sa dokážu samostatne množiť – prióny.

Upírske choroby

V skutočnosti ide o 2 zriedkavé genetické ochorenia: ektodermálnu dyspláziu a erytropoetickú porfýriu. Obe ochorenia sa vyznačujú tým, že pacienti zle znášajú slnečné žiarenie, preto sa ich aktivita v tme zvyšuje.

Ektodermálna dysplázia. Sú to smrteľne bledá pokožka, chýbajúce predné zuby (sú tam len tesáky), veľké čelo, riedka srsť na hlave a zvýšená suchosť kože. Slnečné žiarenie im spôsobuje tvorbu pľuzgierov na koži.

Erytropoetická porfýria. Je charakterizovaná porušením metabolizmu pigmentov, v dôsledku čoho sa porfyríny hromadia v krvi, vyvíjajú sa, pravidelne sa pozoruje červený moč, neuropsychické a gastrointestinálne poruchy a dochádza k fotodermatóze. Koža okolo úst postupne atrofuje, vytvára zvláštny typ úsmevu, ktorý pripomína rozprávkové upíry a zuby v ultrafialových lúčoch získavajú ružový odtieň. Osoby trpiace týmto ochorením sú tiež radšej nočné a schovávajú sa pred slnečnými lúčmi.

Syndróm skákajúceho drevorubača

Rôzne národy nazývajú tento psychologický jav rôzne: arktická hystéria, meranie, Lata syndróm, skákací drevorubačský syndróm atď. Ide o zvláštnu reakciu na strach, ostrý výkrik, náhly pohyb, ktorý sa prejavuje vo forme vykonávania určitých akcií a úplného podriadenia sa.

Príroda je neobmedzená a úžasná vo všetkých svojich prejavoch, vrátane tých, ktoré nie sú pre človeka práve najpríjemnejšie a najbezpečnejšie. Napríklad ani najlepší lekári nedokážu pochopiť všetky choroby, na ktoré sú ľudia náchylní. Mnohí sú si istí, že zdravý životný štýl a pravidelné preventívne postupy poskytujú stopercentnú ochranu pred rôznymi zdravotnými problémami, no niekedy ľudí „chytia“ choroby, o ktorých nikdy ani nepočuli. Tu sú niektoré z exotických chorôb.

1. Syndróm „kamenného muža“.

Táto vrodená dedičná patológia, známa aj ako progresívna fibrodysplasia ossificans alebo Munheimerova choroba, vzniká v dôsledku mutácie jedného z génov a je jednou z najzriedkavejších chorôb na svete.

Pointa je, že zápalové procesy vyskytujúce sa vo väzivách, svaloch, šľachách a iných spojivových tkanivách vedú ku kalcifikácii a osifikácii hmoty, ktorá je plná vážnych problémov s pohybovým aparátom. Toto ochorenie sa tiež nazýva „ochorenie druhej kostry“, pretože v ľudskom tele dochádza k aktívnemu rastu kostného tkaniva.

Momentálne je vo svete evidovaných 800 prípadov fibrodysplázie a lekári doteraz nenašli účinné metódy na liečbu alebo prevenciu tohto ochorenia – na zmiernenie trápenia pacientov sa používajú iba lieky proti bolesti. Treba povedať, že existuje nádej na nápravu situácie, pretože v roku 2006 vedci dokázali zistiť, ktorá genetická abnormalita vedie k vytvoreniu „druhej kostry“ a v súčasnosti prebiehajú aktívne klinické skúšky na vývoj spôsobov boja proti tejto hroznej chorobe. .

2. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným stavom sa zdajú byť oveľa starší ako ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Napríklad v jednom slávnom prípade tohto typu lipodystrofie si 15-ročnú Zaru Hartshornovú často mýlia s matkou svojej staršej 16-ročnej sestry. Aký je dôvod takého rýchleho starnutia?

V dôsledku dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj v dôsledku užívania niektorých liekov dochádza v organizme k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie je postihnuté tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Pri liečbe lekári používajú inzulín, facelifting a kolagénové injekcie, ale to dáva len dočasný účinok.

3. Geografický jazyk

Zaujímavý názov pre chorobu, však? Existuje však vedecký termín pre túto „boľavú“ - deskvamačnú glositídu.

Geografický jazyk sa vyskytuje približne u 2,58 % ľudí a najčastejšie má ochorenie chronické vlastnosti a zhoršuje sa po jedle, pri strese alebo hormonálnom strese.

Symptómy sa prejavujú vo vzhľade odfarbených hladkých škvŕn na jazyku, ktoré pripomínajú ostrovy, a preto choroba dostala takú nezvyčajnú prezývku a niektoré „ostrovy“ časom menia svoj tvar a umiestnenie v závislosti od chuťových pohárikov. nachádzajúce sa na jazyku sa uzdravujú a niektoré sa naopak podráždia.

Geografický jazyk je prakticky neškodný, ak neberiete do úvahy zvýšenú citlivosť na korenené jedlá alebo nejaké nepohodlie, ktoré môže spôsobiť. Medicína nepozná príčiny tohto ochorenia, existujú však dôkazy o genetickej predispozícii k jeho rozvoju.

4. Gastroschíza

Pod týmto trochu vtipným názvom sa skrýva strašná vrodená chyba, pri ktorej cez štrbinu v prednej stene brušnej dutiny vypadávajú z tela slučky čriev a iných vnútorných orgánov.

Podľa štatistík amerických lekárov sa gastroschíza vyskytuje v priemere u 373 z 1 milióna novorodencov a mladé matky majú o niečo vyššie riziko, že budú mať dieťa s touto poruchou. Predtým zomrelo približne 50 % dojčiat s gastroschízou, no vďaka rozvoju chirurgie sa úmrtnosť znížila na 30 % a na najlepších klinikách sveta sa podarí zachrániť približne deväť z desiatich bábätiek.

5. Xeroderma pigmentosum

Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vyskytuje sa v dôsledku mutácií v proteínoch zodpovedných za korekciu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach vystavenia slnečnému žiareniu dostane vážne popáleniny. Ochorenie sa vyznačuje aj výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože.

Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosum viac ohrození vznikom rakoviny ako iní: pri absencii správnych preventívnych opatrení sa približne u polovice detí trpiacich xerodermou vyvinie nejaký druh rakoviny do veku desiatich rokov. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje približne u štyroch ľudí z milióna.

6. Arnold-Chiariho malformácia

Zjednodušene povedané, podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že v dôsledku rýchleho rastu mozgu v pomaly sa rozvíjajúcich kostiach lebky sú mozočkové mandle ponorené do foramen magnum s kompresiou medulla oblongata.

Predtým sa verilo, že odchýlka je výlučne vrodená, ale nedávne štúdie dokazujú, že to tak nie je. Výskyt tejto anomálie sa pohybuje od 33 do 82 prípadov na milión a diagnostikuje sa u detí aj dospelých.

Existuje niekoľko typov Arnold-Chiariho malformácie: od najbežnejšej a najmenej závažnej prvej až po veľmi zriedkavú a nebezpečnú štvrtú. Symptómy sa môžu objaviť v rôznom veku a najčastejšie začínajú silnými bolesťami hlavy. Jednou z uznávaných metód pomoci pri ochorení je chirurgická dekompresia lebky.

7. Alopecia areata

Dôvody rozvoja tejto choroby spočívajú na bunkovej úrovni - imunitný systém omylom napadne vlasové folikuly, čo vedie k plešatosti. Jedna z najzávažnejších a zriedkavých foriem tohto ochorenia, alopécia totalis, môže viesť k úplnej strate vlasov na hlave, mihalniciach, obočí a ochlpeniach na nohách, pričom v niektorých prípadoch sú folikuly schopné samohojenia.

Ochorením sú postihnuté asi 2% svetovej populácie a v súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby a prevencie ochorenia, avšak boj proti alopecia areata komplikuje skutočnosť, že v počiatočných štádiách je odchýlka charakterizovaná iba svrbením a zvýšená citlivosť pokožky.

8. Syndróm nechtovej pately (syndróm nechtovej pately)

Toto ochorenie sa vo svojej miernej forme prejavuje absenciou alebo abnormálnym rastom nechtov (s priehlbinami a výrastkami), ale jeho symptómy môžu byť veľmi rôznorodé - až po závažnejšie abnormality kostry, ako je ťažká deformácia alebo absencia jabĺčka. V niektorých prípadoch sú zaznamenané viditeľné výrastky na zadnom povrchu ilium, skolióza a patelárna luxácia.

Zriedkavá dedičná porucha vzniká v dôsledku mutácie génu LMX1B, ktorý hrá dôležitú úlohu pri vývoji končatín a obličiek. Syndróm sa vyskytuje u 1 osoby z 50 000, ale príznaky sú také rozmanité, že niekedy je identifikácia choroby v počiatočnom štádiu neuveriteľne náročná.

9. Dedičná senzorická neuropatia 1. typu

Jeden z najvzácnejších ochorení na svete, tento typ neuropatie je diagnostikovaný u dvoch z milióna ľudí. K anomálii dochádza v dôsledku poškodenia periférneho nervového systému v dôsledku nadbytku génu PMP22.

Hlavným znakom vývoja dedičnej senzorickej neuropatie typu 1 je strata citlivosti v rukách a nohách. Človek prestáva pociťovať bolesť a pociťovať zmenu teploty, čo môže viesť napríklad k nekróze tkaniva, ak nie je včas rozpoznaná zlomenina alebo iné zranenie. Bolesť je jednou z reakcií tela, ktorá signalizuje akékoľvek „problémy“, takže strata citlivosti na bolesť je spojená s príliš neskorým odhalením nebezpečných chorôb, či už ide o infekcie alebo vredy.

10. Vrodená myotónia

Ak ste už niekedy počuli o kozej mdlobe, tak zhruba viete, ako vyzerá vrodená myotónia – v dôsledku svalových kŕčov človek akoby na chvíľu zamrzol.

Príčinou vrodenej (vrodenej) myotónie je genetická odchýlka: v dôsledku mutácie je narušené fungovanie chloridových kanálov kostrových svalov. Svalové tkanivo sa stáva „zmäteným“, dochádza k dobrovoľným kontrakciám a relaxácii a patológia môže postihnúť svaly nôh, rúk, čeľustí a bránice.

V súčasnosti lekári nemajú účinný spôsob, ako tento problém vyriešiť, okrem radikálnej medikamentóznej liečby (s použitím antikonvulzív) v najťažších prípadoch. Lekári odporúčajú takmer každému, kto trpí týmto ochorením, striedať pravidelné cvičenie s relaxačnými pohybmi hladkého svalstva. Musím povedať, že napriek niektorým nepríjemnostiam môžu ľudia s touto chorobou ľahko žiť dlhý a šťastný život.

Vo svete existuje obrovské množstvo rôznych chorôb. Ale niekedy je to obyčajný výtok z nosa, ktorý zmizne za pár dní, niekedy je to choroba, ktorá si vyžaduje operáciu. V našom prehľade 10 chorôb, ktoré človeka nielen pomaly zabíjajú, ale aj strašne znetvorujú.

1. Nekróza čeľuste

Našťastie táto choroba už dávno zmizla. V roku 1800 boli pracovníci v továrňach na zápalky vystavení obrovskému množstvu bieleho fosforu, toxickej látky, ktorá nakoniec viedla k hrozným bolestiam čeľuste. Nakoniec by sa celá dutina čeľuste naplnila hnisom a jednoducho by hnila. Čeľusť zároveň šírila miazmu rozkladu a dokonca v tme žiarila od prebytku fosforu. Ak by sa chirurgicky neodstránil, fosfor by sa rozšíril ďalej do všetkých orgánov tela, čo by viedlo k smrti.

2. Proteov syndróm

Proteov syndróm je jedným z najvzácnejších ochorení na svete. Na celom svete je hlásených len asi 200 prípadov. O Ide o vrodenú poruchu, ktorá spôsobuje nadmerný rast rôznych častí tela. Asymetrický rast kostí a kože často postihuje lebku a končatiny, najmä nohy. Existuje teória, že Joseph Merrick, takzvaný „Sloní muž“, trpí Proteovým syndrómom, hoci testy DNA to nepreukázali.

3. Akromegália

Akromegália nastáva, keď hypofýza produkuje nadbytok rastového hormónu. Spravidla je hypofýza predtým postihnutá benígnym nádorom. Vývoj choroby vedie k tomu, že obete začínajú rásť do úplne neprimeraných veľkostí. Obete akromegálie majú okrem obrovskej veľkosti aj výrazné čelo a veľmi riedko zasadené zuby. Asi najznámejšou osobou trpiacou akromegáliou bol Andre the Giant, ktorý dorástol do 220 centimetrov a vážil viac ako 225 kg. Ak sa toto ochorenie nelieči včas, telo narastie do takých rozmerov, že srdce záťaž nezvládne a pacient zomrie. Andre zomrel na srdcovú chorobu vo veku štyridsaťšesť rokov.

4. Malomocenstvo

Lepra je jednou z najstrašnejších chorôb, ktoré spôsobujú baktérie, ktoré ničia pokožku. Prejavuje sa pomaly: najskôr sa na koži objavia vredy, ktoré sa postupne rozširujú, až pacient začne hniť. Ochorenie zvyčajne najzávažnejšie postihuje tvár, ruky, nohy a pohlavné orgány. Hoci obete malomocenstva nestratia celé končatiny, obetiam často hnijú a odpadávajú prsty na rukách, nohách a nos, takže v strede tváre im zostáva nočná mora rozstrapkaná diera. Malomocní boli po stáročia vytláčaní zo spoločnosti a aj dnes existujú „kolónie malomocných“.

5. Kiahne

Ďalšou starodávnou chorobou sú kiahne. Nachádza sa dokonca aj na egyptských múmiách. Verí sa, že bola porazená v roku 1979. Dva týždne po nákaze sa telo pokryje bolestivou, krvavou vyrážkou a pupienkami. Po niekoľkých dňoch, ak osoba prežije, pupienky vyschnú a zanechajú po sebe hrozné jazvy. George Washington a Abraham Lincoln trpeli pravými kiahňami, rovnako ako Josif Stalin, ktorého kiahne na tvári obzvlášť zahanbili a nariadil retušovať svoje fotografie.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Veľmi zriedkavé kožné ochorenie, epidermodysplasia verruciformis, je charakterizované náchylnosťou človeka na papilomavírus, ktorý spôsobuje rýchly rast rozptýlených bradavíc po celom tele. Svet prvýkrát počul o hroznej chorobe v roku 2007, keď bola diagnostikovaná Dede Kosvar. Odvtedy pacient absolvoval niekoľko operácií, pri ktorých mu odstránili niekoľko kilogramov bradavíc a papilómov. Bohužiaľ, choroba postupuje veľmi rýchlo a Dede bude vyžadovať najmenej dve operácie ročne, aby si udržal relatívne normálny vzhľad.

7. Porfyria

Porfyria je dedičná genetická porucha, ktorá vedie k hromadeniu porfyrínov (organických zlúčenín, ktoré majú v tele rôzne funkcie vrátane tvorby červených krviniek). Porfyria primárne napáda pečeň a môže viesť k najrôznejším problémom duševného zdravia. Osoby trpiace týmto kožným ochorením by sa mali vyhýbať slnečnému žiareniu, ktoré spôsobuje opuchy a pľuzgiere na koži. Verí sa, že vzhľad ľudí s porfýriou viedol k vzniku legiend o upíroch a vlkolakoch.

8. Kožná leishmanióza

9. Choroba slonov

10. Nekrotizujúca fasciitída

Drobné rezné rany a odreniny patria k životu každého človeka a zvyčajne spôsobujú minimálne nepríjemnosti. Ak sa však do rany dostanú baktérie, ktoré požierajú mäso, aj malé porezanie sa môže v priebehu niekoľkých hodín stať životu nebezpečné. Baktérie skutočne „jedia“ mäso a uvoľňujú toxíny, ktoré ničia mäkké tkanivo. Jediným spôsobom, ako liečiť infekciu, je obrovské množstvo antibiotík, ale aj vtedy sa musí vyrezať všetko postihnuté mäso, aby sa zabránilo šíreniu fasciitídy. Operácie tiež často zahŕňajú amputáciu končatín a iné zjavné zmrzačenia. Ale aj pri lekárskej starostlivosti je nekrotizujúca fasciitída smrteľná v 30-40% všetkých prípadov.

Zatiaľ čo vedci hľadajú lieky na strašné choroby, obyčajní ľudia sa môžu len dosýtosti.