Ľudia so syndrómom predčasného starnutia. Fenomén abnormálneho starnutia - nevyriešená progéria (3 fotografie)
Progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) je zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu bielkovín. S touto patológiou sa objavujú kožné zmeny a vnútorné orgány ktoré sú spôsobené predčasným starnutím.
Detská progéria, ktorej príznaky sa objavujú od 2 rokov, spôsobuje predčasné starnutie: pacienti žijú v priemere až 13 rokov a zomierajú na aterosklerózu a súvisiace choroby -,. Napriek genetickej povahe choroby sa nededí.
Dospelá forma - Wernerov syndróm - je genetická patológia, dedičná, začína po 18 rokoch, vyznačuje sa skoré starnutie, vývoj chorôb starších ľudí: , . Vedie k smrti.
Príčiny
Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je dôsledkom mutácie, zmeny v štruktúre génu, ku ktorej dochádza spontánne alebo pod vplyvom vonkajšie faktory. Nositeľom ľudskej dedičnosti je molekula DNA. Gén pozostáva z aminokyselín, ktoré sú navzájom spojené v presnej sekvencii. Zmeny v zložení polypeptidového reťazca vedú ku genetickým ochoreniam.
Vyskytuje sa progéria štrukturálne zmeny gén zodpovedný za syntézu lamin proteínu. Aminokyselina cytizín je nahradená tymínom. Patologický lamin sa nazýva progerín, ktorého akumulácia vedie k predčasnej bunkovej smrti. Molekulárne zmeny vedú k procesom podobným prirodzenému starnutiu.
Dospelá progéria je tiež výsledkom génovej mutácie. Syntéza enzýmu zodpovedného za prácu DNA je narušená. Výsledné poškodenie genetického aparátu spôsobuje predčasné starnutie somatických buniek.
Symptómy
Príznaky progérie u detí sú nasledovné:
- malý vzrast;
- nedostatok podkožného tkaniva;
- zväčšená žila pod kožou;
- neúmerne veľká lebka;
- nedostatok vlasov na hlave;
- slabý fyzický vývoj;
- veľké oči;
- defekty zubov;
- "kýlovitý hrudník";
- vysoký hlas.
Napriek zaostávaniu vo fyzickom vývoji sú deti s Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom intelektuálne vyvinuté, nezaostávajú za svojimi rovesníkmi v duševný vývoj. Detská progéria je sprevádzaná progresiou aterosklerózy od 5 rokov a nárastom srdcovej patológie - pri auskultácii sú zvuky, príznaky hypertrofie myokardu. Srdcové ochorenia- najviac spoločná príčina smrti.
Prípady progérie u dospelých, to znamená Wernerov syndróm, sú charakterizované nasledujúcimi stavmi:
- skoré sivé vlasy a plešatosť;
- výskyt senilných vrások v mladom veku;
- pigmentácia, suchá koža;
- vláknité tesnenia v podkožnom tkanive;
- hlas sa stáva tlmeným.
Progéria je príčinou neplodnosti u mužov a žien. Zapnuté neskoré štádiá na nohách sa objavujú choroby. Kvôli svalová atrofia končatiny sa stenčujú, vznikajú kĺbové kontraktúry,. „Postoj jazdca“ je charakteristický napoly ohnutými rukami. Ruky sú deformované, nechty žltnú, majú formu "okuliarov na hodinky".
Röntgenové snímky ukazujú osteoporózu a vápenaté usadeniny v periartikulárnych tkanivách, väzivový aparát kĺbov. Progéria u dospelých je často sprevádzaná benígne nádory odlišná lokalizácia, endokrinné ochorenia, . V 8-12% sú zhubné nádory. Preto sú príznaky progérie často rozmazané.
Liečba
Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je smrteľné ochorenie, ktoré vždy končí smrťou. Neexistuje žiadna etiotropná liečba, ktorá by odstránila príčinu patológie. Smrť je spôsobená aterosklerózou, pri ktorej vnútorná stena ciev, ukladá sa cholesterol, zužuje sa priesvit tepien, narúša sa prietok krvi. Rozvíja infarkt myokardu. aterosklerotické plaky spôsobiť tvorbu, ktorá sa môže odtrhnúť od steny cievy a spôsobiť poruchy cerebrálny obeh, mŕtvica.
Liečba progérie je zameraná na zníženie prejavov aterosklerózy, zabezpečuje diétu s nízky obsahživočíšne tuky, bohaté na bielkovinové potraviny: chudé mäso, ryby, tvaroh. Liečebná terapia zahŕňa užívanie statínov - liekov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu v krvi:
- "Atorvastatín Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatín Sandoz;
- "simvastatín";
- "Epadol-neo".
Lieky tejto skupiny znižujú koncentráciu cholesterolu, ovplyvňujú obsah lipidov v krvi.
Pri progérii je potrebné neustále sledovanie stavu kardiovaskulárneho systému. Na prevenciu a liečbu srdcových chorôb sa používajú lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, ktoré majú protidoštičkové vlastnosti:
- "Cardiomagnyl";
- "Warfarin Orion";
- "Heparín";
- "Ipaton".
Na obnovenie funkcie kĺbov sa používa rastový hormón, fyzioterapeutické postupy. Mliečne zuby sú odstránené, pretože progéria u detí vedie k narušeniu ich rastu.
Objavili sa lieky, ktoré predlžujú život pacientom s progériou a s nimi aj nádej, že s voj genetický výskum, bude možné vyliečiť chorobu, ktorá bola považovaná za smrteľnú.
Intenzívne štúdium genetickej patológie v Rusku a na celom svete sa začalo v 21. storočí. Vedci zistili, že progerín sa hromadí v malých množstvách v zdravé telo a jeho obsah v bunkách sa zvyšuje s vekom. Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a prirodzené starnutie majú bežné príčiny. S rozvojom lekárskej vedy bude možné nielen liečiť závažné ochorenie ale aj na boj so starobou.
Je všetko správne v článku s lekársky bod vízia?
Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti
Choroby s podobnými príznakmi:
Hyperplázia kôry nadobličiek patologický stav, pri ktorej dochádza k rýchlemu rozmnožovaniu tkanív, ktoré tvoria tieto žľazy. V dôsledku toho sa telo zväčšuje a jeho fungovanie je narušené. Choroba je diagnostikovaná u dospelých mužov a žien, ako aj u malých detí. Treba poznamenať, že takáto forma patológie ako vrodená hyperplázia kôry nadobličiek. V každom prípade je choroba dosť nebezpečná, preto, keď sa objavia prvé príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať liečebný ústav na komplexné vyšetrenie a objednanie efektívna metóda terapiu.
Progéria v preklade zo starovekého gréckeho jazyka znamená - starý muž. Ide o zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom v organizme dochádza k nezvratným zmenám, ktoré vedú k predčasnému starnutiu. Rozlišuje sa detská progéria nazývaná Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a progéria dospelých, známa ako Wernerov syndróm.
Výsledkom mutácií v géne LMNA je syndróm detskej progérie. Práve tento gén produkuje laminový proteín, ktorý prispieva k zachovaniu bunkového jadra. Vedci sa domnievajú, že defektný proteínový laminát vedie k nestabilite bunkových jadier, čo prispieva k predčasnému starnutiu.
Pri narodení sa deti s týmto syndrómom javia ako fyzicky aj navonok zdravé. Choroba sa začína prejavovať vo veku 1,5-2 rokov. To je vyjadrené stratou vlasov a hmotnosti, pozoruje sa vyčnievanie žíl, vytvára sa vráskavá koža. Negatívne procesy sú navyše sprevádzané komplikáciami bežnejšími u starších ľudí: mŕtvica, kardiovaskulárne ochorenia, osteoporóza, stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza.
S touto chorobou je tu jeden zaujímavý bod. Napriek rozdielnej etnickej skupine majú deti s týmto syndrómom vonkajšiu podobnosť. Najčastejšou príčinou progérie, na ktorú deti zomierajú, je ateroskleróza a vek, do ktorého sa dožívajú, je 13 rokov. Pravda, vekové rozpätie sa pohybuje od 8 do 21 rokov.
Dospelá progéria podľa dlhodobých pozorovaní začína o dospievania Rozsah sa pohybuje od 15 do 20 rokov. Ochorenie prirodzene ovplyvňuje aj dĺžku života pacientov, ktorá sa skracuje na 40-50 rokov. Smrť sa vyskytuje v dôsledku mŕtvice, infarktu myokardu, malígnych nádorov. Dôvod rozvoja choroby je stále neznámy a dodnes zamestnáva mysle vedcov po celom svete.
Mali by ste vedieť, že progéria je genetické ochorenie, nie dedičné. Ukazuje sa, že rodičia nie sú nositeľmi tejto choroby. Vedci naznačujú, že sporadická mutácia sa vyskytuje buď v sperme alebo vo vajíčku ešte pred okamihom počatia. Za zmienku tiež stojí, že ak majú rodičia dieťa s SHGP, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa rovnakého druhu, je malá – 1 zo 4 – 8 miliónov. Existujú niektoré progériové syndrómy, ktoré sa dedia z generácie na generáciu, ale to nie je prípad klasického SHGP.
Pred chorobou sú obe pohlavia (žena aj muž) a všetky výlučne rasy rovnocenné. Ochorenie je pomerne zriedkavé a celosvetovo sa vyskytuje len u jedného z 8 miliónov detí. Známy na tento moment 42 prípadov podobného ochorenia.
Vlastné vyhľadávanie
Čo je predčasné starnutie a ako sa mu vyhnúť
Pridané: 16.04.2011
Čo je predčasné starnutie a ako sa mu vyhnúť
Moderní vedci rozlišujú dva typy starnutia - fyziologické (predpokladá prirodzený nástup a postupný vývoj charakteristických senilných zmien) a patologické, to znamená predčasné starnutie tela.
Predčasné starnutie je definované ako akékoľvek čiastočné alebo úplné zrýchlenie rýchlosti starnutia, ktoré spôsobí, že sa človek „dostane dopredu“ priemerná úroveň starnutie veková skupina. V čom zmeny súvisiace s vekom prísť skôr ako zdravých ľudí príslušný vek. Inými slovami, s predčasným starnutím biologický vek osoba je pred svojím kalendárom (pas).
Predčasné starnutie znižuje kvalitu ľudského života, vedie k rozvoju „chorob staroby“ v mladom veku a skracuje dĺžku života.
Príčiny predčasné starnutie je séria nepriaznivé faktory, ako je stres, fajčenie, slnečné žiarenie, poruchy prirodzených biorytmov, ale aj podvýživa, ktoré prirodzene vedú k predčasnému opotrebovaniu morfologických štruktúr tkanív.
S tým súvisí vonkajšie zmeny sú podobné prejavom skutočného starnutia, hoci ich nesprevádza jeho charakteristika nezvratné poškodenie. Napriek tomu sú opísané faktory príčinou tzv. choroby súvisiace s vekom, ktoré urýchľujú biologické starnutie - ateroskleróza, šedý zákal, artritída, starecká demencia, dysfunkcie gastrointestinálneho traktu, ako aj onkologické patológie.
S predčasným starnutím tela funkčný stav kardiovaskulárny systém sa zhoršuje vo väčšej miere ako pri fyziologickom ("normálnom") starnutí. Progresívna skleróza mozgových ciev svojimi príznakmi v mnohom pripomína stareckú úpadok v takých znakoch, ako sú zmeny držania tela, kože, vlasov atď. Prejavy mozgovej sklerózy a starnutia sú tak úzko prepojené, že to prvé sa niekedy dokonca považuje za možná príčina predčasné starnutie organizmu.
Známky predčasného starnutia tela sú viditeľné aj u niektorých ďalších chronické choroby ako tuberkulóza, peptický vred, cukrovka dospelí, psychická trauma a ďalšie. Objavujú sa aj pri imunitnej nedostatočnosti. osobitnú úlohu hrať mentálne a emocionálny stres, podvýživa, ionizujúce žiarenie.
Niektorí gerontológovia považujú za model zrýchleného starnutia aj takzvaný syndróm. chronická únava, rozšírený stav medzi pracujúcim obyvateľstvom. Liečba tohto syndrómu je zvyčajne komplexná: normalizácia režimu práce a odpočinku, diéta, vitamínová terapia, vodné procedúry, fyzioterapia, imunokorekcia a ďalšie.
K vnútorným faktorom predčasné starnutie tela zahŕňajú: autointoxikáciu, expozíciu voľné radikály, autoimunitné procesy, ako aj porušenie regulačnej funkcie mozgu. Autointoxikácia vyplýva z sedavý obrazživot, podvýživa, a tiež kvôli neustály stres ktorým je moderný človek tak často vystavený.
Predpokladá sa, že ženy starnú skôr. To sa odráža v uprednostňovaní manželstiev, kde je ženích starší ako nevesta, ale nie naopak. Miešajú sa tu však dva javy, ktoré sa navzájom nie celkom zhodujú. Autor: biologické procesy Podľa gerontológov ženy starnú pomalšie a dožívajú sa vyššieho veku o 6-8 rokov. Napríklad k podobným zmenám v tkanivách u starých žien a mužov dochádza o 8 rokov skôr, to znamená, že biologické starnutie žien nastáva neskôr. Veľká vitalita žien sa zachováva po celý život, navonok však ženy väčšinou vyzerajú staršie ako ich rovesníci – muži.
Veľkú pomoc pri udržiavaní adaptačných síl organizmu môže poskytnúť pravidelný príjem biologicky aktívne prísady (obnovovacie prostriedky vyrobené z prírodného rastlinné extrakty, poskytujú mnohostranné priaznivý účinok na tele na báze prírodných liečivé vlastnosti rastliny, z ktorých sú zložené) a cytamíny (peptidové molekuly regulačného účinku, ktoré dokážu presne korigovať funkčné poruchy a zabrániť rozvoju patologických procesov v organizme), normalizácia bioenergetiky organizmu.
Aby sa adekvátne zvýšil obranné sily telo, optimalizovať fyziologickú činnosť orgánov a systémov, nevyhnutné biologicky účinný nutričné faktory, schopný kompenzovať oslabenie funkcií a predchádzať vzniku porúch, ktoré vedú k predčasnému starnutiu.
Všetky potrebné zložky potravy získajte „bežnou“ stravou moderný človekťažké. So zmenou spracovania produktov sa obsah živín v nich znížil. Obyvateľstvo megacities preto stojí pred dilemou – buď sa snažiť získať všetky živiny z potravy a mať nadváhu, alebo si dajte predpísaných 2000 kcal / deň. úpravou stravy pomocou doplnkov stravy.
K zdrojom mnohonásobne väčším ako produkty na jedenie z hľadiska obsahu živín a podstatných minoritných zložiek zaraďovať doplnky stravy na báze liečivých rastlín, morských plodov, produktov biotechnologickej syntézy a iných bioaktívnych zložiek, ktoré musia byť obohatené vo výžive staršieho človeka.
Na udržanie štrukturálnej integrity je veľmi dôležitých množstvo nutričných faktorov. spojivové tkanivo, ktorý je chrbtovou kosťou všetkých orgánov a tkanív tela. Od toho, ako funguje a je zabezpečený živiny záleží nielen na vzhľade koža ale aj naše zdravie vo všeobecnosti.
Po všetkom vonkajšie znaky starnutie (ako je výskyt vrások, strata pružnosti pokožky, vypadávanie vlasov) sú zrkadlovým obrazom zdravia vnútorných orgánov, ktoré je do značnej miery určuje stav spojivového tkaniva a jeho schopnosť zadržiavať vodu.
Najdôležitejším faktorom podporujúcim procesy obnovy v tele je rovnováha pohlavných hormónov.
Je známe, že estrogény sa podieľajú na metabolizme kolagénu a zvyšujú hladinu kyseliny hyalurónovej v medzibunkovej (vrátane transdermálnej) tekutine. S vekom dochádza k fyziologickému zániku funkcií pohlavných žliaz, čo vedie k zmene hormonálne pozadiečo bezprostredne ovplyvňuje stav spojivového tkaniva. Vonkajším prejavom takýchto zmien je hypoestrogénne starnutie kože u žien pred a po menopauze.
Avšak vzhľadom na skutočnosť, že tukové tkanivo produkuje aj estrogén podobný stav sa môže vyskytnúť aj u žien mladý vek- v dôsledku prísnych a dlhotrvajúcich diét, vedúcich k prudký pokles usadeniny podkožného tuku.
S vyblednutím funkcie vaječníkov u žien dochádza k fyziologickému nárastu podkožného tuku, čo s „vekom“ sťažuje udržiavanie všeobecne uznávaných váhových noriem.
Napríklad fytoestrogény sú zložky rastlín a niektorých húb, ktoré vykazujú estrogénne vlastnosti. Fytoestrogény sú spočiatku 100-1000-krát menej aktívne ako endogénne hormóny, ale ich koncentrácia v tele môže byť 5000-krát väčšia ako endogénne hormóny. To vysvetľuje výrazný účinok fytoestrogénov podobný hormónom.
Maximálne množstvo fytoestrogénov obsahuje napr liečivé rastliny ako je cimicifuga, červená ďatelina, sladké drievko, sója, lucerna, lopúch atď.
Fytohormóny zvyšujú vlhkosť pokožky, vďaka čomu pomáhajú vyhladzovať jemné vrásky, spomaľujú rast vlasov na tvári a tele, stimulujú ich rast na hlave, majú protizápalové a onkoprotektívne vlastnosti.
Voda pre Ľudské telo- druhá najdôležitejšia látka po kyslíku, pretože. Všetky fyziologické procesy v organizme sa vyskytujú vo vodnom prostredí a za účasti vody. Intersticiálna tekutina v dôsledku prítomnosti glukozaminoglykánov (glukozamín, chondroitín, kyselina hyalurónová) je gél, ktorý obklopuje a vyživuje bunky.
Tkanivový gél môže obsahovať viac alebo menej štruktúrne viazanú vodu. V súlade s tým, čím viac je tento gél nasýtený vodou, tým vyšší je turgor tkaniva a naopak. Preto hlavné vonkajší prejav strata vody počas starnutia - ochabnutá pokožka, ktorá stratila turgor. Ale rovnaké procesy sa vyskytujú v tkanivách vnútorné prostredia organizmu, čo vedie k dysfunkcii orgánov a ich systémov. A dnes už niet pochýb o tom, že voda je hlavným indikátorom starnutia.
Problém je však v tom, že voda je produkt, ktorý sa v tele zle vstrebáva.
Na to, aby sa voda mohla dostať do tkanív, sú dôležité niektoré jej fyzikálno-chemické parametre (povrchové napätie, redoxný potenciál, pH, mineralizácia a pod.). Ak parametre pitná voda Svojimi vlastnosťami sa približujú tekutým médiám tela, voda je biologicky aktívna a prístupná bunkám.
V strave na prevenciu predčasného starnutia a chorôb charakteristických pre starších ľudí je komplex minerály.
Aminokyseliny sú hlavné časti a štruktúrne zlúčeniny molekuly proteínu. Niektoré aminokyseliny si telo dokáže syntetizovať. Tieto aminokyseliny sa nazývajú neesenciálne. Aminokyseliny, ktoré si telo nevie syntetizovať, sa nazývajú esenciálne.
Všetky aminokyseliny sú vo výžive veľmi dôležité, pretože sú plastovým materiálom na stavbu tkanivových štruktúr a majú aj regulačný účinok na rôzne funkcie organizmu.
Hlavným pravidlom v boji proti procesu predčasného starnutia je radikálna zmena životného štýlu. Ak nechcete predčasne zostarnúť, stačí jesť zdravá strava tráviť čo najviac času čerstvý vzduch, vykonávať každý deň fyzické cvičenie a vzdať sa všetkých zlých návykov.
Byť zdravý!
Prvýkrát sa o syndróme predčasného starnutia hovorilo pred 100 rokmi. A niet sa čomu čudovať: takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skôr, gerontos - starec) - alebo Hudchinson Gilfordov syndróm. Toto ochorenie sa nazýva aj detská staroba. Toto je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, čo urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok.
Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre Staroba: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov – so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou. Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu, úplnej straty zubov atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. V ľuďoch sa táto choroba nazýva "psí staroba".
Teraz je na svete známych asi 60 prípadov ľudí s progériou. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 - v Rusku, zvyšok v Európe. Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí rast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku akoby vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.
Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa (Francis Collins), ktorý štúdiu viedol, táto choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. genetická mutácia v bielkovine Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie organizmu. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.
Hussein Khan a jeho rodina sú jedineční vo svojom druhu: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú si navzájom bratranci. Žiadna z nich nemá progériu a nemajú ju ani ich dve deti, 14-ročná Sangita a 2-ročná Gulavsa. Toto ochorenie postihuje ich 19-ročnú dcéru Rehenu a dvoch synov: 7-ročného Aliho Husseina a 17-ročného Ikramula. Nikto z nich nemá prakticky šancu dožiť sa ani 25 rokov a to je asi to najsmutnejšie.
Progéria dospelých (Wernerov syndróm) je dedičné alebo familiárne ochorenie. Prejavuje sa predčasným starnutím, ktoré začína vo veku 20-30 rokov, sprevádzané skorým šedivením, plešatosťou a artériosklerózou. Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ako aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov.
Atrofia kože tváre končí vytvorením zobákovitého nosa ("vtáčí nos"), zúžením ústnej štrbiny a zostrením brady, pripomínajúcim "sklerodermickú masku". Od endokrinné poruchy je zaznamenaný hypogenitalizmus, neskorý vzhľad alebo nedostatok sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkcia hornej a dolnej časti prištítnych teliesok(porušenie metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (tvár mesiaca, vysoký hlas). Často sa vyskytuje osteoporóza. Zmeny na prstoch pripomínajú zmeny pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.
Progéria(grécky progērōs predčasné starnutie) je patologický stav charakterizovaný komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Hlavnými formami sú detská progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) a dospelá progéria (Wernerov syndróm).
Progéria v detstve je veľmi zriedkavá. Etiológia a patogenéza nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, vo viacerých rodinách bol evidovaný u súrodencov, vr. z príbuzenských manželstiev, čo poukazuje na možnosť autozomálne recesívneho typu dedenia.
V kožných bunkách pacientov sa zistilo porušenie opravy DNA a klonovania fibroblastov, ako aj atrofické zmeny epidermis a dermis, vymiznutie podkožného tkaniva. Hoci detská P. môže byť vrodená, u väčšiny pacientov klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2. alebo 3. roku života.
Rast dieťaťa sa prudko spomaľuje, zaznamenávajú sa atrofické zmeny v derme, podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Koža sa stáva tenšou, suchá, vráskavá, na tele môžu byť lézie podobné sklerodermii, oblasti hyperpigmentácie. Cez stenčenú kožu presvitajú žily. Vzhľad pacient: veľká hlava, predné tuberkulózy vyčnievajú nad malou špicatou („vtáčiou“) tvárou s nosom v tvare zobáka, spodná čeľusť nedostatočne rozvinuté.
Existuje aj svalová atrofia dystrofické procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; dochádza k zmenám v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázii pohlavných orgánov, poruche metabolizmus tukov, zakalenie šošovky, ateroskleróza.
Lena má o rok päť rokov
Včera na moskovskej klinike lekári vykonali prvú operáciu pacientovi, ktorý trpel syndrómom predčasného starnutia.
Najprv mi začali zvláštne klesať ušné lalôčiky. Potom som si všimla úžasne hlboké vrásky medzi obočím, – hovorí 23-ročné dievča.
Pri prvom pohľade na Lenu Melnikovovú dokonca začnete pochybovať. Ako sa má táto prefíkaná znudená 40 - 50-ročná dáma, ktorá túžila po širokej sláve a plastických operáciách od r. najlepších chirurgov?! Bohužiaľ, toto sa už stalo.
Takto vyzerá teraz, keď má 23.
Pro osobný život Nemôžem ani otočiť jazyk a opýtať sa Leny ... Hoci sa dievča odvážne usmieva:
Všetko je v poriadku.
Lena nemá takmer žiadnu šancu. Diagnóza: "syndróm predčasného starnutia" ("progéria"). Lekári po celom svete tvrdia, že ľudia žijú v priemere len 13 rokov od okamihu choroby. A nikto nevie, ako obnoviť mladosť alebo aspoň upokojiť starobu ...
Pred piatimi rokmi sa u Leny začali objavovať hrozné príznaky. Najprv zostarla tvár a potom pokožka celého tela. Elena potom študovala v 1. ročníku Mari Polytechnic Institute.
Vieš, aké to bolo urážlivé... Chlapi prídu za mojou priateľkou a správajú sa ku mne dôrazne slušne, berú ma ako mamu. Takmer požiadal o povolenie stretnúť sa s "dcérou".
Po absolvovaní Marijskej polytechnickej univerzity sa dievča rozhodlo pre plastickú chirurgiu. Ale banálne kruhový výťah pokožka tváre nepomohla. Zostali len jazvy na krku a spánkoch. Záhadný proces starnutia organizmu pokračoval. Miestni lekári mohli Elene poradiť len jedno – brať vitamíny a byť neustále pod dohľadom.
Dievča - mimochodom diplomovaná inžinierka-architektka - nezúfalo a odišlo do Moskvy. Melnikova sa začala zaujímať o drahú metropolitnú kliniku plastická operácia Beauty Plaza. Jeho odborníci sa rozhodli pomôcť provinčnej žene v problémoch. A úplne zadarmo.
Rozhodli sme sa vyskúšať. Ak sa všeobecne uznáva, že sa nedá nič robiť, mali by ste to aspoň skúsiť, - povedal vedúci chirurg kliniky Dr. lekárske vedy Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Hoci pre Elenu nie je bezpečné operovať, pretože choroba by mohla ovplyvniť aj stav vnútorných orgánov.
Je taká mladá! Potrebuje normálne žiť, komunikovať s mladými ľuďmi. Najprv urobíme tvár a potom začneme bojovať s chorobou na genetickej úrovni, - je profesor Teplyashin odhodlaný.
"Naozaj verím profesorovi," vytrvalo nás presviedča Elena Melniková. Vyzerá to tak, že aj ona sama seba presviedča.
Elena prišla na kliniku včera ráno. Pripravovali sa na operáciu. Pridelila samostatnú miestnosť, kde čakala. Na svoju veľmi ťažkú prácu sa zatiaľ pripravuje aj profesor Tepljašin. Štvrťhodinu pred operáciou je Elena pokojná.
Ničoho sa nebojím, - opakuje a opakuje všetko. A na konci stále vzlyká. Pred časom dievča vážne uvažovalo o ukončení života.
Nastal čas na operáciu. Lena vstane a hľadiac priamo pred seba kráča zámerne pevným krokom do útrob kliniky. Zrazu sa na minútu odmlčí a obráti sa zreteľne viac k sebe ako k ostatným: „Veľmi som sa bála tejto prvej operácie a teraz mám druhú. A nemám na výber. Moja posledná nádej." - A rozhodne pristúpi k anestéziológovi.
Lekári kliniky vpustili fotografa do svätyne svätých - operačnej sály estetickej chirurgie. Prvou fázou operácie je prsník. Lekár prereže kožu na hrudníku a pripraví špeciálny bioimplantát. Zloženie je jedným z tajomstiev kliniky. Hlavná vec - žiadny mimozemský silikón. Ako cesto, profesor Teplyashin energicky miesi implantát tak, že mu poddajný materiál takmer presiakne medzi prsty. A nakoniec dáva do tela. po druhé a hlavné pódium- tvár. A prvým problémom je odstrániť jazvy a nedokonalosti predchádzajúceho plastická operácia. Pohľad nie je pre slabé povahy. Ale zdá sa, že všetko ide dobre...
Po tom, čo Lena Melniková absolvuje na klinike špeciálny rehabilitačný kurz, genetici a bunkoví biológovia vyvinú špeciálne pre ňu individuálny biotechnologický liečebný program, ktorý by mal skončiť injekciou kmeňových buniek. Tieto bunky majú z mladého tela vyhnať starobu...
Kedysi mala krásna a inteligentná 18-ročná študentka Melniková veľa fanúšikov. Ale keď sa choroba začala rozvíjať, bol len jeden, kto skutočne miluje. Dievča ho nemenuje, ale je si istá, že je veľmi znepokojený a čaká na ňu v Yoshkar-Ola. Medzitým v Moskve žije nezamestnaná inžinierka-architektka Melnikovová so svojím bratom.
Prvýkrát sa o syndróme predčasného starnutia hovorilo pred 100 rokmi. A nie je prekvapujúce, že takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skorší, gerontos - starec) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát.
Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Osemročný vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou... Tieto deti zvyčajne umierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu , úplná strata zubov a pod. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac.
Teraz je na svete známych iba 42 prípadov ľudí s progériou ... Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku, zvyšok v Európe ...
Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí rast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, čo dáva osobe akoby vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný vývoj zodpovedá veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.
12-ročný Seth Cook vyzerá ako 80-ročný muž. Nemá vlasy, ale má celý rad chorôb, ktoré postihujú starších ľudí. Preto chlapec každý deň užíva aspirín a iné lieky, ktoré riedia krv. S výškou 3 stopy (niečo cez meter) váži Seth 25 libier (11,3 kg).
Oury Barnett sa narodil 16. apríla 1996. Už ako päťročný začal chudák Ouri ischemická choroba srdiečka. Útoky nasledovali jeden za druhým. Chlapec často skončil v nemocnici, no museli ho liečiť prostriedkami, ktoré sa bežne predpisujú starším ľuďom.
Ouri vyzeral ako po mozgovej príhode: nohy mal slabé a začal sa potkýnať ako zúbožený starec. Jeho oči vybledli horná pera nehýbal, tiekli sliny, reč sa stala nečitateľnou.
Ouriho matka urobila veľa, aby ľuďom sprostredkovala svoje skúsenosti a postrehy nešťastného dieťaťa. Od troch rokov bolo dieťa brané na natáčanie televíznych programov a vedeckých konferencií. Jedinou podmienkou, ktorú matka senzačným novinárom stanovila, bolo, aby nenapísali, že bábätko umiera na progériu.
Väčšina slávny prípad progéria, opísaná v ruskej tlači - príbeh Alvydasa Gudelauskasa, ktorý zrazu začal starnúť už ako 20-ročný chlap. Doslova v priebehu niekoľkých mesiacov sa Alvidas pred našimi očami zmenil na 60-ročného muža. A až po plastickej operácii začal vyzerať zrelý muž. Na fotografii vľavo - takto vyzeral pred operáciou, vpravo - po. Teraz má Alvydas len 32 rokov.
Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že iba jediná mutácia je príčinou „detskej staroby“ alebo Hutchinson-Gilfordovej progérie.
Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa (Francis Collins), ktorý štúdiu viedol, táto choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. Ľudia trpiaci progériou zomierajú hlavne na tie choroby, ktoré sú charakteristické Staroba. Teraz sa zistilo, že mutovaná forma génu LMNA spôsobuje progériu.
Sedemročný muž a jeho rodina
Khanové deti. Rehena, Ali Hussein a Ikramul trpia zriedkavé ochorenie. Má len sedem rokov a už začína plešatieť. Toto je najvýraznejší z mnohých príznakov choroby, ktorou trpí Ali Hussein Khan. Je to ešte chlapec, ale už je v strednom veku. Táto progéria je extrémne zriedkavé ochorenie, kvôli ktorému Aliho telo predčasne starne.
Ani on, ani jeho sestra a brat - 19-ročná Rehena a 17-ročný Ikramul - nemajú prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.
Toto ochorenie výrazne urýchľuje vývoj detí. Spôsobuje však aj ďalšie problémy: v ústach sa im napríklad objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.
Takéto deti ochorejú na to, čím bežní ľudia v starobe trpia. Minulý rok zomrela na zápal pľúc ich sestra Ravena, ktorá mala tiež progrériu. Mala 16.
Len čo Ali Hussein začne rozprávať, je jasné, že sa ho zmocňuje detské nadšenie a je zaujatý nádejami, ktoré nie sú charakteristické pre dospelého.
„Chcel by som byť hercom, šoférovať autá a lietadlá, byť akčným hrdinom,“ hovorí. a preto som chcel, že raz by som chcel byť lekárom."
Hana je v tomto zmysle jedinečná: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progrériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby.
Vedci pod vedením pediatra Chandana Chattopadhyaya pozorovali Khanov dva roky a dospeli k záveru, že choroba je dedičná a recesívna. To znamená, že jej gén môže byť u oboch rodičov. V tomto prípade sú manželia Hana jeden druhému bratranci. Ani jeden z nich nemá progrériu, ani ich ďalšie dve deti, 14-ročná Sangita a dvojročná Gulavsa.
IN posledné roky o rodinu sa stará charitatívna organizácia z Kalkaty. Hlava rodiny Bisul Khan hovorí, že život s ním a jeho manželkou Rajiou zaobchádzal kruto. Obaja sú rodákmi z jednej z dedín v indickom štáte Bihár. Miestni obyvatelia nazývali svoje deti mimozemšťanmi a v dôsledku toho museli vyrastať v úplnej izolácii.
„Keď sme tam bývali, v Biháre, každý večer sme sedeli v izbe a nemohli sme spať, pretože jedno z detí niečo trápilo, potom druhé,“ spomína Khan, „a mysleli sme si, že ja a moja žena posadili sme sa vedľa seba a premýšľali: ako môžeme ďalej žiť? Dokonca sme uvažovali o tom, že by sme to všetko ukončili jedným ťahom...“
„Ale teraz deti žijú,“ hovorí otec, „sú energické, šťastné, žijú normálny životčo najviac, samozrejme."
Posledné dva roky sa o Khanamiho staral Sekhar Chattopadhyay, vedúci charitatívneho domu S-bi Devi v Kalkate. Teraz žijú v tomto meste, hoci ich presná adresa je utajená.
Dobročinná organizácia pomohla môjmu otcovi nájsť si prácu strážnika, no jeho plat je nízky, takže im pomáha aj finančne. Ale nemenej dôležité ako peniaze sú normálne ľudské kontakty, ktoré deti získali s pomocou dobročinnej organizácie.
"Podporujeme ich a stali sme sa priateľmi," hovorí Chattopadhyay a hodí si Aliho Husseina na kolená.
Vďaka jeho podpore Khans hovoria, že teraz žijú oveľa viac plný život ako predtým. Usmievajú sa, keď hovoria o svojich záujmoch a koníčkoch.
Rehena hovorí, že miluje indické filmy, najmä vášnivé milostné piesne. Keď sa pýtam, či sama spieva, hovorí, že je hanblivá, ale stále je jasné, že chce ukázať svoje schopnosti, a po získaní súhlasu súhlasí, že to skúsi.
"Milujem ťa, a keď ťa nevidím, nemôžem sa dočkať, kým sa znova stretneme," spieva v hindčine.
Podľa rôznych zdrojov
