Detská progéria. Skoré starnutie - príčiny, vlastnosti a metódy prevencie

Čo je to progéria, aké sú jej príznaky a účinky? Ako sa choroba diagnostikuje a aká liečba je dnes dostupná?

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie (HGS) je zriedkavá, smrteľná genetická porucha charakterizovaná náhlym, zrýchleným starnutím u detí, ktoré postihuje jedno z 8 miliónov detí na celom svete. Názov syndrómu pochádza z gréckeho slova a znamená "predčasné starnutie". Hoci existujú rôzne formy progéria, klasický typ Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie je pomenovaný po lekároch, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali, v roku 1886 Dr. Jonathan Hutchinson a v roku 1897 Dr. Hastings Guilford.

Teraz je známe, že SHGP je spôsobený mutáciou v géne LMNA (Lamin). Gén LMNA produkuje proteínový lamin, ktorý drží jadro bunky. Výskumníci sa domnievajú, že defektný laminový proteín spôsobuje, že bunkové jadrá sú nestabilné. A práve táto nestabilita spúšťa proces predčasného starnutia.

Deti s týmto syndrómom sa javia ako prvé zdravé pri narodení fyzické znaky choroby sa môžu vyskytnúť vo veku jeden a pol až dva roky. Toto zastavenie rastu, chudnutie a vypadávanie vlasov, vystupujúce žily, vráskavá koža – to všetko sprevádzajú komplikácie charakteristické skôr pre starších ľudí – stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza, osteoporóza, srdcovo-cievne ochorenia, mŕtvica. U detí s týmto ochorením, nápadne podobné vzhľad napriek rozdielnemu etniku. Najčastejšie deti s progériou zomierajú na (ochorenie srdca) v priemere v trinástich rokoch (rozmedzie od cca 8 do 21 rokov).

Existuje aj „dospelá“ progéria (Wernerov syndróm), ktorá začína v r dospievania(15-20 rokov). Predpokladaná dĺžka života pacientov sa znižuje na 40-50 rokov. Väčšina bežné príčiny smrteľný výsledok sú infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda a zhubné nádory. Presný dôvod vedci nevedia určiť vývoj choroby.

Kto je ohrozený?

Aj keď progéria je genetické ochorenie, v klasickom zmysle Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, ale nie dedičný, t.j. ani jeden z rodičov nie je prenášačom ani postihnutým. Každý prípad sa považuje za sporadickú (náhodnú) mutáciu, ktorá sa vyskytuje buď vo vajíčku alebo spermiách pred počatím.

Ochorenie postihuje všetky rasy a obe pohlavia rovnako. Ak má pár rodičov jedno dieťa s SHGP, šanca, že sa narodí druhé dieťa s rovnakým ochorením, je 1 ku 4 až 8 miliónom. Existujú aj iné progerické syndrómy, ktoré sa môžu dediť z generácie na generáciu, ale nie klasické SHPS.

Ako sa diagnostikuje progéria?

Teraz, keď toto génová mutácia Progeria Research Foundation vyvinula diagnostické testovacie programy. Teraz je možné potvrdiť špecifické genetické zmeny alebo mutácie v géne, ktoré vedú k SHGP. Po úvodnom klinické hodnotenie(vzhľad dieťaťa a zdravotná dokumentácia), odoberie sa dieťaťu vzorka krvi na vyšetrenie. V súčasnosti sa vyvíja definitívna vedecká metóda diagnostiky detí. Výsledkom bude presnejšie a viac skorá diagnóza , čo pomôže zabezpečiť správnu starostlivosť o deti s touto mutáciou.

Aké liečby sú dostupné pre deti s progériou?

Na prvý pohľad obvyklá forma psychický stav- fobická úzkosť, spôsobuje poškodenie buniek a vedie k predčasnému starnutiu.

K dnešnému dňu je k dispozícii len niekoľko spôsobov, ako optimalizovať kvalitu života detí s progériou. Liečba zahŕňa nepretržitú starostlivosť, starostlivosť o srdce, špeciálne jedlo a fyzikálnej terapie.

Počas niekoľkých posledných rokov boli publikované povzbudivé výskumné údaje, ktoré popisujú potenciál medikamentózna liečba pre deti s progériou. Vedci sa domnievajú, že inhibítory farnezyl transferázy (FTI), pôvodne vyvinuté na liečbu rakoviny, môžu zvrátiť štrukturálne abnormality, ktoré spôsobujú progériu u detí.

Na testoch lieku sa zúčastnilo 26 detí – to je tretina zo všetkých známe prípady progéria. Deti, ktoré užívali liek, vykazovali 50% nárast ročného prírastku hmotnosti. Hustota sa zlepšila aj u detí. kostného tkaniva predtým normálna úroveň a 35 % zníženie tuhosti tepien, čo je spojené s vysoké riziko infarkt. Vedci upozorňujú, že vďaka nový vývoj poškodenie krvných ciev sa nielen zníži, ale v priebehu určitého obdobia sa čiastočne obnoví.

Progéria je genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k predčasnému, rýchlemu starnutiu tela: kože, vnútorné orgány a systémov. Ochorenie má dve formy: detskú (Hatchinsonov-Gilfordov syndróm) a dospelú (Wernerov syndróm). Treba poznamenať, že najčastejšie sa vyskytuje u chlapcov. Dievčatá ochorejú oveľa menej často. Ochorenie je zriedkavé. K dnešnému dňu je na celom svete známych iba osemdesiat prípadov progérie.

Genetické zlyhanie, ku ktorému došlo v tele, urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát. Dieťa s takýmto ochorením, keď dovŕši 8 rokov, vyzerá na 80. A to nielen navonok. Jeho veku zodpovedá aj stav jeho vnútorných orgánov. Staroba. Preto sa takéto deti dožívajú veľmi krátko, cca 13 - 20 rokov.

Dnes si na stránke www.site povieme podrobnejšie o predčasnom starnutí ľudského tela - ide o chorobu progérie, ktorej symptómy, príčiny a liečba nás budú v podstate zaujímať ďalej ... Začnime s príčinami tejto patológie :

Prečo choroba progéria vzniká, aké sú príčiny, ktoré k nej vedú?

Ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou v lamine A (LMNA). Ide o gén, ktorý sa priamo podieľa na procese delenia buniek. Jeho mutácia spôsobuje poruchu v genetický systém, ktorý zbavuje bunky ich odolnosti, naštartuje v tele proces rýchleho starnutia.

Všimnite si, že na rozdiel od mnohých iných genetických chorôb, progéria nie je dedičná, neprenáša sa z rodičov na deti. Mechanizmus náhlej genetickej mutácie vedci zatiaľ neskúmali.

Príznaky predčasného starnutia:

U detí:

Bábätko hneď po narodení vyzerá úplne normálne. Prejavy ochorenia začínajú bližšie k 2. roku života, keď si rodičia všimnú, že sa dieťa prestalo vyvíjať. Spomalenie rastu sa pozoruje od 9 mesiacov. Bábätko zle priberá, pokožka stráca elasticitu, vyzerá starnúce, objavujú sa na nej zrohovatené miesta. Kĺby strácajú svoju elasticitu, podkožné tukové tkanivo. Tieto deti majú často vykĺbenie bedrového kĺbu.

Charakteristický vzhľad má tvar hlavy a tváre dieťaťa. Hlava sa stáva veľa viac tváre, spodná čeľusť malý, menší ako vrch. Na pokožke hlavy, očných viečkach, žilách sú jasne viditeľné. Mihalnice vypadávajú, obočie redne, vlasy intenzívne vypadávajú. Mliečne zuby dieťaťa nerastú dobre, sú zaznamenané nepravidelný tvar. Zuby, ktoré vyrástli namiesto mliečnych zubov, začnú vypadávať.

Keď dieťa dosiahne tri roky, jeho rast sa úplne zastaví. mentálna retardácia. Nos nadobúda tvar zobáka, koža sa stáva tenšou. Koža podliehajú typickým zmenám starnutia.

O ďalší vývoj ochorenia, narúša sa elasticita tepien, vzniká ateroskleróza, srdcovo-cievne ochorenia, môže dôjsť k mozgovej príhode.

Progéria u dospelých:

Choroba sa u dospelých začína náhle rozvíjať v dospievaní (14-18 rokov). Všetko začína bezdôvodným chudnutím, rast sa zastavuje. Charakteristickým znakom nástupu ochorenia je skoré šedivenie, zvýšený prolaps vlasy, plešatosť.

Pozoruje sa riedenie, suchosť pokožky, stáva sa bledá, získava nezdravý odtieň. cievy podkožná tuková vrstva končatín sa rýchlo stráca, prečo ruky a nohy pacienta vyzerajú veľmi tenké.

Po 30 rokoch života sú oči pacienta postihnuté šedým zákalom. Jeho hlas zoslabne, koža zhrubne, vredy, dochádza k porušeniu funkcie potu, mazové žľazy. Telo pacienta má nedostatok vápnika, čo spôsobuje rozvoj osteoporózy, erozívnej artrózy, vznikajú choroby kardiovaskulárneho systému, intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Predčasné starnutie ľudského tela sa prejavuje aj inými charakteristické príznaky: nízky vzrast, okrúhla tvár v tvare mesiaca, nos ako vtáčí zob, tenký, úzke pery. TO vlastnosti zahŕňa aj tenkú bradu, ostro vystupujúcu dopredu, hustú, krátke telo a tenké, suché končatiny, hojne pokryté pigmentáciou.

Veľký počet pacientov o 40 rokov ochorie onkologické ochorenia, cukrovka. Je im diagnostikovaná dysfunkcia prištítnych teliesok, vážne kardiovaskulárne patológie. Práve tieto vážne choroby spôsobujú skorá smrť pacientov s progériou. Čo pravdepodobne nebude vyhovovať nikomu ... Preto sa bavme o tom, ako sa progéria koriguje, aká liečba pomôže zlepšiť pohodu a spomaliť procesy, ktoré sa začali.

liečba progérie

Moderná medicína zatiaľ nemá metódy na liečbu a prevenciu tohto genetického ochorenia. Pomoc lekárov je spomaliť jeho progresiu, znížiť, minimalizovať príznaky.

Napríklad pacient je daný denný príjem malé dávky aspirínu, ktorý pomáha znižovať riziko srdcového infarktu a zabraňuje mŕtvici.

Užívajte lieky zo skupiny statínov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu.

Používajte lieky - antikoagulanciá, ktoré znižujú riziko vzniku krvných zrazenín. Počas terapie sa tiež používa rastový hormón, ktorý pomáha telu pacienta obnoviť prírastok hmotnosti, podporuje normálny rast.

Fyzioterapeutické metódy pomáhajú obnoviť elasticitu kĺbov, čo umožňuje pacientovi nestratiť fyzická aktivita. Tieto techniky sú veľmi dôležité, najmä pre mladých pacientov.

Okrem toho sa u detí s progériou odstraňujú mliečne zuby. Pri tejto chorobe zuby dospelých vyrážajú veľmi skoro, zatiaľ čo mliečne zuby sa rýchlo zhoršujú. Preto je potrebné ich včas odstrániť.

Liečba progérie si vyžaduje individuálny prístup každému pacientovi v závislosti od jeho stavu a veku. V súčasnosti prebieha klinické výskumy lieky vytvorené vedcami na liečbu tohto genetického ochorenia. Možno sa čoskoro objavia účinné terapeutické metódy. Byť zdravý!

Dr. Leslie Gordon je známy americký odborník na progériu, riaditeľ Nadácie pre výskum progérie, výskumník.

Doktorka Gordonová má na vyrovnanie sa s touto chorobou osobné skóre – jej synovi pred piatimi rokmi diagnostikovali progériu.

Doktor Gordon vyučuje pediatriu na Lekárskej fakulte Brown University v Providence, Rhode Island.

Je vedeckým pracovníkom na Tufts University v Bostone, kde sa aktívne venuje výskumu Hutchinson-Gilfordovho syndrómu (HGPS).

Vďaka Dr. Gordon Western medicínska veda v tejto oblasti dosiahol významný pokrok. Doktor Gordon objavil najmä gén progérie a urobil mnoho ďalších dôležitých objavov týkajúcich sa patogenézy tohto zriedkavého ochorenia.

Výskumníčka bola často uvádzaná v televízii a jej články o progérii sa objavili v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of the American Medical Association (JAMA). .

V tomto článku Dr. Gordon odpovedá zástupcom NHMHB na FAQ o progérii.

- Čo je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm alebo progéria a čo spôsobuje túto chorobu?

- Keď hovoríme o progérii, mám na mysli Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, pretože existujú aj iné progerické syndrómy.

Progéria je to, čo nazývame „syndróm predčasného starnutia“, ktorý postihuje telo dieťaťa najviac rôzne cesty najmä silne starnúci ich kardiovaskulárny systém.

Všetky deti s progériou zomierajú predčasne na ťažkú ​​aterosklerózu vo veku od 8 do 20 rokov. Hlavnou príčinou smrti takýchto detí sú kardiovaskulárne ochorenia, ktoré sú charakteristické pre starších ľudí. Progéria sa vyskytuje v priemere u jedného dieťaťa zo 4 miliónov ľudí, ale v niektorých populáciách sa táto miera pohybuje od 1 do 8 miliónov.

Väčšina detí s progériou vyzerá pri narodení úplne normálne. Približne vo veku 9 mesiacov sa začínajú vyvíjať klasické príznaky progéria, vrátane kožných zmien, plešatosti a i. Takéto deti dorastajú maximálne do 3,5 stopy, čo je o niečo viac ako polovica výšky bežného dospelého človeka.

Nervový systém a mozog takýchto detí obchádzajú chorobu, takže fungujú v súlade s biologický vek. Sociálne zručnosti a inteligencia u detí s progériou sú úplne zachované.

Inými slovami, sú to šťastné deti, prváci, druháci, ktorí si chcú užívať život a hrať sa so svojimi rovesníkmi, no veľmi rýchlo schátrajú a odchádzajú od nás. Pochopenie toho, čo sa deje v tele dieťaťa s progériou, by nám malo pomôcť nájsť liek na túto hroznú chorobu.

- Kedy a prečo ste sa rozhodli založiť Nadáciu pre výskum progérie?

- Keď mal náš syn Sam takmer 2 roky, diagnostikovali mu progériu. Môj manžel je lekár a ja sama som lekárka. vedec. Samozrejme, dokonale sme pochopili podstatu problému a urobili všetko pre to, aby sme túto chorobu zastavili.

Za pár dní sme vyzbierali všetky dostupné moderná veda materiál - ukázalo sa, že ide o necelých 200 publikovaných článkov. A to je všetko. Nebola ani organizácia, ktorá by zháňala financie na ďalší výskum, nebolo prakticky nič.

A tak sme sa s manželom rozhodli založiť Progeria Research Foundation, PRF. Moja sestra Audrey je právnička a požiadali sme ju ako právnickú osobu, aby bola prvou prezidentkou a výkonnou riaditeľkou nadácie.

Teraz máme v organizácii veľkú a vysokokvalifikovanú správnu radu, výbornú komisiu dobrovoľníkov a mnoho ďalších ľudí, ktorí pomáhajú v boji proti progérii.

Progeria Research Foundation je nezisková organizácia, ktorá neustále rastie.

- Čo robí Progeria Research Foundation?

- Nadácia pre štúdium progérie vznikla v čase, keď u nás pre deti s týmto syndrómom prakticky nič nebolo. Túto organizáciu sme založili s jasným pochopením toho, čo je potrebné na boj proti tejto chorobe.

Neustále počúvame: „Na výskum v tejto oblasti nie sú peniaze, takže takýmto pacientom nemáme čím pomôcť.“ Potom sme vyzbierali peniaze a poskytli výskumníkom granty na špeciálne vedenie dôležité diela a pokračujeme v tom aj dnes.

Bolo nám povedané: „Neexistuje žiadne vybavenie a nástroje. Nie bunkových kultúr. Výskumníci musia s niečím pracovať.“ Preto sme vytvorili vlastnú banku buniek a tkanív odobratých pacientom s progériou. Všetky deti s týmto syndrómom môžu darovať svoje bunky našej banke, aby mali vedci dostatok materiálu na výskum. Teraz majú všetko a výsledky na seba nenechali dlho čakať.

Chceli sme prilákať výskumníkov z iných oblastí, presvedčiť ich, aby išli do progérie. Organizovali sme vedecké stretnutia, ktoré pomohli šíriť informácie, ponúkli sme solídne granty na kľúčový výskum, a to pomohlo prilákať do nášho odboru vedcov nielen z rôznych častí Ameriky, ale aj z iných krajín.

Vytvorili sme tiež Konzorcium pre výskum genetiky Progeria, ktoré má teraz 20 vedcov vrátane mňa. Zúčastnilo sa nás šesť historický výskum ktorá vyvrcholila objavom génu progérie.

Dá sa progéria diagnostikovať ešte pred narodením dieťaťa?

- Áno, dá sa to. Umožnil to nedávny objav génu progérie. Ale keďže sa progéria neprenáša z generácie na generáciu (ide o sporadickú mutáciu), je mimoriadne nepravdepodobné, že sa dve deti s týmto zriedkavým ochorením narodia v jednej rodine.

Po objavení génu progérie sa diagnostika tohto syndrómu stala rýchlou a spoľahlivou. Lekári z celého sveta nám posielajú vzorky buniek od svojich pacientov na testovanie na Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a robíme to úplne zadarmo. Pre všetkých.

- Aká je prognóza pre deti s progériou?

- Choroba je smrteľná v 100% prípadov. Dieťa zomiera v mladom veku na následky infarktu alebo mozgovej príhody. Zabije ho to isté, čo berie životy väčšine starších ľudí, len to sa stáva v detstve alebo dospievaní. Upchatý mozog a koronárnych tepien, angina pectoris, mŕtvice - to je to, čo možno očakávať od tohto ochorenia.

- S akými ťažkosťami sa stretávajú pacienti s progériou?

- Tieto ťažkosti by som rozdelil do dvoch hlavných kategórií.

Po prvé, každodenná starostlivosť o zdravie. Naša nadácia veľmi rýchlo zistila, že lekári nemajú úplné informácie Autor: správna organizácia prieskumy, preventívne opatrenia u rýchlo starnúcich detí.

Rodiny musia byť neustále informované a odbornú pomoc. Preto sme zorganizovali tretí program – databázu medicínskych a vedeckých údajov ( lekárske a Výskumná databáza). Naši vedci analyzujú a systematizujú všetky prichádzajúce informácie o pacientoch s progériou, zostavujú špeciálne protokoly pre výživu, fyzikálnu terapiu atď. Okrem toho nám lekári a rodičia pacientov môžu 24 hodín denne zavolať a poradiť sa.

Pre takéto deti dôrazne odporúčame špeciálnu fyzickú a pracovnú terapiu. Naši konzultanti sa na to pýtajú rodičov a ukazuje sa, že vo väčšine prípadov sa nič také nerobí. Dieťa s progériou, ktoré prechádza dobrý kurz fyzikálnej terapie, žije úplne iný život. Zapamätaj si to.

Po druhé, existujú psychologické a sociálne ťažkosti. Deti s progériou vyzerajú úplne inak ako zdravé deti intelektuálny rozvoj majú presne to isté.

Deti s týmto syndrómom chcú byť ako všetci ostatní, viesť bežný život, hrajte sa s ostatnými deťmi, bavte sa. Môžu mať úžasné detské vzťahy. Nechcú myslieť na progériu a progéria by sa im nemala zahryznúť do už aj tak krátkeho života.

Zistil som, že rodiny s progériou majú tendenciu komunikovať s inými rodinami, ktoré utrpeli rovnaké nešťastie. Naša nadácia preto často združuje takéto rodiny a dáva im možnosť zdieľať skúsenosti a morálne sa podporovať. To je pre každého veľmi dôležité.

Konštantín Mokanov

Prvýkrát sa o syndróme predčasného starnutia hovorilo pred 100 rokmi. A niet sa čomu čudovať: takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skôr, gerontos - starec) - alebo Hudchinson Gilfordov syndróm. Toto ochorenie sa nazýva aj detská staroba. Ide o extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok.

Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre Staroba: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov – so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou. Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu, úplnej straty zubov atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. V ľuďoch sa táto choroba nazýva "psí staroba".

Teraz je na svete známych asi 60 prípadov ľudí s progériou. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 - v Rusku, zvyšok v Európe. Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí rast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku akoby vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa (Francis Collins), ktorý štúdiu viedol, táto choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. genetická mutácia v bielkovine Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie organizmu. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.

Hussein Khan a jeho rodina sú jedineční vo svojom druhu: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú si navzájom bratranci. Žiadna z nich nemá progériu a nemajú ju ani ich dve deti, 14-ročná Sangita a 2-ročná Gulavsa. Toto ochorenie postihuje ich 19-ročnú dcéru Rehenu a dvoch synov: 7-ročného Aliho Husseina a 17-ročného Ikramula. Nikto z nich nemá prakticky šancu dožiť sa ani 25 rokov a to je asi to najsmutnejšie.

Progéria dospelých (Wernerov syndróm) je dedičné alebo familiárne ochorenie. Prejavený predčasné starnutie, začínajúc vo veku 20-30 rokov, je sprevádzané skorým šedivením, plešatosťou a artériosklerózou. Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ako aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov.

Atrofia kože tváre končí vytvorením zobákovitého nosa ("vtáčí nos"), zúžením ústnej štrbiny a zostrením brady, pripomínajúcim "sklerodermickú masku". Od endokrinné poruchy je zaznamenaný hypogenitalizmus, neskorý vzhľad alebo absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkcia horných a dolných prištítnych teliesok (por metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (tvár mesiaca, vysoký hlas). Často sa vyskytuje osteoporóza. Zmeny na prstoch pripomínajú zmeny pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.