Génové mutácie: príčiny, príklady, klasifikácia. Génové mutácie
Mutácie na úrovni génov sú molekulárne štrukturálne zmeny v DNA, ktoré nie sú viditeľné vo svetelnom mikroskope. Tieto zahŕňajú akúkoľvek transformáciu kyseliny deoxyribonukleovej bez ohľadu na ich vplyv na životaschopnosť a lokalizáciu. Niektoré typy génových mutácií nemajú žiadny vplyv na funkciu alebo štruktúru zodpovedajúceho polypeptidu (proteínu). Väčšina týchto premien však vyvoláva syntézu defektnej zlúčeniny, ktorá stratila schopnosť plniť svoje úlohy. Ďalej sa budeme podrobnejšie zaoberať génovými a chromozomálnymi mutáciami.
Charakteristika premien
Najbežnejšie patológie, ktoré vyvolávajú mutácie ľudských génov, sú neurofibromatóza, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza a fenylketonúria. Tento zoznam môže zahŕňať aj hemochromatózu, Duchenne-Beckerove myopatie a iné. Toto nie sú všetky príklady génových mutácií. Ich klinickými príznakmi sú zvyčajne metabolické poruchy (metabolický proces). Génové mutácie môžu zahŕňať:
- Substitúcia v základnom kodóne. Tento jav sa nazýva missense mutácia. V tomto prípade je v kódujúcej časti nahradený nukleotid, čo zase vedie k zmene aminokyseliny v proteíne.
- Zmena kodónu takým spôsobom, že čítanie informácií je pozastavené. Tento proces sa nazýva nezmyselná mutácia. Keď je v tomto prípade nahradený nukleotid, vytvorí sa stop kodón a translácia sa ukončí.
- Porucha čítania, posun rámca. Tento proces sa nazýva „posunovanie snímok“. Keď DNA prechádza molekulárnou zmenou, počas translácie polypeptidového reťazca sa transformujú triplety.
Klasifikácia
Podľa typu molekulárnej transformácie existujú nasledujúce génové mutácie:
- Duplikácia. V tomto prípade dochádza k opakovanej duplikácii alebo zdvojeniu fragmentu DNA od 1 nukleotidu po gény.
- Vymazanie. V tomto prípade dochádza k strate fragmentu DNA z nukleotidu do génu.
- Inverzia. V tomto prípade je zaznamenané otočenie o 180 stupňov. úsek DNA. Jeho veľkosť môže byť buď dva nukleotidy alebo celý fragment pozostávajúci z niekoľkých génov.
- Vkladanie. V tomto prípade sú úseky DNA vložené z nukleotidu do génu.
Molekulové transformácie zahŕňajúce od 1 do niekoľkých jednotiek sa považujú za bodové zmeny.
Charakteristické rysy
Génové mutácie majú množstvo funkcií. V prvom rade treba poznamenať ich schopnosť dediť. Okrem toho môžu mutácie vyvolať transformáciu genetickej informácie. Niektoré zo zmien možno klasifikovať ako takzvané neutrálne. Takéto génové mutácie nevyvolávajú žiadne poruchy vo fenotype. V dôsledku vrodenosti kódu teda tá istá aminokyselina môže byť kódovaná dvoma tripletmi, ktoré sa líšia len 1 bázou. Určitý gén môže zároveň zmutovať (transformovať sa) do niekoľkých rôznych stavov. Práve tieto druhy zmien vyvolávajú väčšinu dedičných patológií. Ak uvedieme príklady génových mutácií, môžeme sa obrátiť na krvné skupiny. Prvok, ktorý riadi ich systémy AB0, má teda tri alely: B, A a 0. Ich kombinácia určuje krvné skupiny. Príslušnosť k systému AB0 je považovaná za klasický prejav premeny normálnych vlastností u ľudí.
Genomické premeny
Tieto transformácie majú svoju vlastnú klasifikáciu. Do kategórie genómových mutácií patria zmeny v ploidii štrukturálne nezmenených chromozómov a aneuploidia. Takéto transformácie sa určujú špeciálnymi metódami. Aneuploidia je zmena (zvýšenie - trizómia, zníženie - monozómia) počtu chromozómov diploidného súboru, ktorý nie je násobkom haploidného. Keď sa počet zvýši o násobok, hovoríme o polyploidii. Tieto a väčšina aneuploidií u ľudí sa považujú za smrteľné zmeny. Medzi najčastejšie genómové mutácie patria:
- Monozómia. V tomto prípade je prítomný iba jeden z 2 homológnych chromozómov. Na pozadí takejto transformácie je zdravý embryonálny vývoj nemožný pre ktorýkoľvek z autozómov. Jediná vec zlučiteľná so životom je monozómia na chromozóme X. Vyvoláva Shereshevsky-Turnerov syndróm.
- trizómia. V tomto prípade sa v karyotype detegujú tri homológne prvky. Príklady takýchto génových mutácií: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm.
Provokujúci faktor
Za príčinu vzniku aneuploidie sa považuje nedisjunkcia chromozómov počas procesu bunkového delenia na pozadí tvorby zárodočných buniek alebo straty prvkov v dôsledku anafázového oneskorenia, pričom pri pohybe smerom k pólu môže dôjsť k homológnej väzbe. za nehomológom. Pojem "nondisjunkcia" označuje absenciu separácie chromatidov alebo chromozómov v mitóze alebo meióze. Táto porucha môže viesť k mozaikovitosti. V tomto prípade bude jedna bunková línia normálna a druhá bude monozomická.
Nondisjunkcia v meióze
Tento jav sa považuje za najbežnejší. Tie chromozómy, ktoré by sa mali normálne deliť počas meiózy, zostávajú spojené. V anafáze sa presúvajú na jeden bunkový pól. V dôsledku toho sa vytvoria 2 gaméty. Jeden z nich má chromozóm navyše a druhému chýba prvok. V procese oplodnenia normálnej bunky s extra väzbou vzniká trizómia, gaméty s chýbajúcim komponentom sa vyvíjajú monozómia. Keď sa vytvorí monozomická zygota pre nejaký autozomálny prvok, vývoj sa zastaví v počiatočných štádiách.
Chromozomálne mutácie
Tieto transformácie predstavujú štrukturálne zmeny prvkov. Zvyčajne sa vizualizujú pomocou svetelného mikroskopu. Chromozómové mutácie zvyčajne zahŕňajú desiatky až stovky génov. To vyvoláva zmeny v normálnej diploidnej množine. Typicky takéto aberácie nespôsobujú sekvenčnú transformáciu v DNA. Keď sa však počet kópií génu zmení, vznikne genetická nerovnováha v dôsledku nedostatku alebo prebytku materiálu. Existujú dve široké kategórie týchto transformácií. Rozlišujú sa najmä intra- a interchromozomálne mutácie.
Vplyv prostredia
Ľudia sa vyvinuli ako skupiny izolovaných populácií. Žili pomerne dlho v rovnakých podmienkach prostredia. Hovoríme najmä o povahe výživy, klimatických a geografických charakteristikách, kultúrnych tradíciách, patogénoch atď. To všetko viedlo ku konsolidácii kombinácií alel špecifických pre každú populáciu, ktoré boli najvhodnejšie pre životné podmienky. V dôsledku intenzívneho rozširovania oblasti, migrácií a presídľovania však začali nastať situácie, keď užitočné kombinácie určitých génov, ktoré sa nachádzali v jednom prostredí v inom, prestali zabezpečovať normálne fungovanie množstva telesných systémov. V tomto smere je časť dedičnej variability spôsobená nepriaznivým komplexom nepatologických prvkov. Príčinou génových mutácií sú teda v tomto prípade zmeny vonkajšieho prostredia a životných podmienok. To sa zase stalo základom pre rozvoj množstva dedičných chorôb.
Prirodzený výber
Postupom času prebehla evolúcia u špecifickejších druhov. Aj to prispelo k rozšíreniu rodovej rozmanitosti. Zachovali sa teda tie znaky, ktoré mohli u zvierat zmiznúť, a naopak, čo zostalo u zvierat, sa zmietlo. V priebehu prirodzeného výberu ľudia získali aj nežiaduce vlastnosti, ktoré priamo súviseli s chorobami. Napríklad počas ľudského vývoja sa objavili gény, ktoré dokážu určiť citlivosť na toxín detskej obrny alebo záškrtu. Keď sa ľudský druh stal Homo sapiens, nejakým spôsobom „zaplatil za svoju inteligenciu“ nahromadením patologických premien. Toto ustanovenie sa považuje za základ jedného zo základných konceptov doktríny génových mutácií.
Génové mutácie sú zmeny v štruktúre jedného génu. Ide o zmenu v nukleotidovej sekvencii: deléciu, inzerciu, substitúciu atď. Napríklad nahradenie a za t. Príčiny - porušenia počas zdvojenia DNA (replikácie)
Génové mutácie sú molekulárne zmeny v štruktúre DNA, ktoré nie sú viditeľné vo svetelnom mikroskope. Génové mutácie zahŕňajú akékoľvek zmeny v molekulárnej štruktúre DNA, bez ohľadu na ich umiestnenie a vplyv na životaschopnosť. Niektoré mutácie nemajú žiadny vplyv na štruktúru alebo funkciu zodpovedajúceho proteínu. Ďalšia (veľká) časť génových mutácií vedie k syntéze defektného proteínu, ktorý nie je schopný vykonávať svoju inherentnú funkciu. Sú to génové mutácie, ktoré určujú vývoj väčšiny dedičných foriem patológie.
Najčastejšie monogénne ochorenia u ľudí sú: cystická fibróza, hemochromatóza, adrenogenitálny syndróm, fenylketonúria, neurofibromatóza, Duchenne-Beckerove myopatie a celý rad ďalších ochorení. Klinicky sa prejavujú ako príznaky metabolických porúch (metabolizmu) v organizme. Mutácia môže byť:
1) pri nahradení bázy v kodóne ide o tzv missense mutácia(z angl. mis - nepravdivé, nesprávne + lat. sensus - význam) - nahradenie nukleotidu v kódujúcej časti génu, čo vedie k nahradeniu aminokyseliny v polypeptide;
2) pri takej zmene kodónov, ktorá povedie k zastaveniu čítania informácií, ide o tzv nezmyselná mutácia(z lat. non - no + sensus - význam) - nahradenie nukleotidu v kódujúcej časti génu vedie k vytvoreniu terminačného kodónu (stop kodónu) a zastaveniu translácie;
3) porušenie čítania informácií, posun v čítacom rámci, tzv frameshift(z angl. frame - frame + shift: - posun, pohyb), kedy molekulárne zmeny v DNA vedú k zmenám v tripletoch pri translácii polypeptidového reťazca.
Sú známe aj iné typy génových mutácií. V závislosti od typu molekulárnych zmien existujú:
divízie(z lat. deletio - deštrukcia), keď sa stratí segment DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po gén;
duplikácie(z lat. duplicatio - zdvojenie), t.j. duplikácia alebo reduplikácia segmentu DNA z jedného nukleotidu na celé gény;
inverzie(z lat. inversio - prevrátenie), t.j. rotáciu segmentu DNA o 180° v rozsahu veľkosti od dvoch nukleotidov po fragment obsahujúci niekoľko génov;
vloženia(z lat. insertio - príloha), t.j. inzercia fragmentov DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po celý gén.
Molekulové zmeny ovplyvňujúce jeden až niekoľko nukleotidov sa považujú za bodovú mutáciu.
Základnou a charakteristickou črtou génovej mutácie je, že 1) vedie k zmene genetickej informácie, 2) môže sa prenášať z generácie na generáciu.
Určitú časť génových mutácií možno klasifikovať ako neutrálne mutácie, keďže nevedú k žiadnym zmenám vo fenotype. Napríklad v dôsledku degenerácie genetického kódu môže byť tá istá aminokyselina kódovaná dvoma tripletmi, ktoré sa líšia iba jednou bázou. Na druhej strane, ten istý gén sa môže zmeniť (mutovať) do niekoľkých rôznych stavov.
Napríklad gén, ktorý riadi krvnú skupinu systému AB0. má tri alely: 0, A a B, ktorých kombinácie určujú 4 krvné skupiny. Krvná skupina ABO je klasickým príkladom genetickej variácie normálnych ľudských vlastností.
Sú to génové mutácie, ktoré určujú vývoj väčšiny dedičných foriem patológie. Choroby spôsobené takýmito mutáciami sa nazývajú genetické alebo monogénne choroby, t. j. choroby, ktorých vývoj je podmienený mutáciou jedného génu.
Genomické a chromozomálne mutácie
Príčinou chromozomálnych ochorení sú genómové a chromozomálne mutácie. Genomické mutácie zahŕňajú aneuploidie a zmeny v ploidii štrukturálne nezmenených chromozómov. Zisťuje sa cytogenetickými metódami.
Aneuploidia- zmena (pokles - monozómia, zvýšenie - trizómia) počtu chromozómov v diploidnej množine, nie násobok haploidnej množiny (2n + 1, 2n - 1 atď.).
Polyploidia- zvýšenie počtu sád chromozómov, násobok haploidného (3n, 4n, 5n atď.).
U ľudí sú polyploidia, rovnako ako väčšina aneuploidií, smrteľné mutácie.
Medzi najčastejšie genómové mutácie patria:
trizómia- prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotype (napríklad na 21. páre pri Downovom syndróme, na 18. páre pri Edwardsovom syndróme, na 13. páre pri Patauovom syndróme; na pohlavných chromozómoch: XXX, XXY, XYY);
monozómia- prítomnosť iba jedného z dvoch homológnych chromozómov. Pri monozómii ktoréhokoľvek z autozómov je normálny vývoj embrya nemožný. Jediná monozómia u ľudí, ktorá je zlučiteľná so životom, monozómia na X chromozóme, vedie k Shereshevsky-Turnerovmu syndrómu (45, X0).
Dôvodom vedúcej k aneuploidii je nondisjunkcia chromozómov pri delení buniek pri tvorbe zárodočných buniek alebo strata chromozómov v dôsledku anafázového oneskorenia, kedy pri pohybe k pólu môže jeden z homológnych chromozómov zaostávať za všetkými ostatnými nehomologickými chromozómami. Termín "nondisjunkcia" znamená absenciu separácie chromozómov alebo chromatíd v meióze alebo mitóze. Strata chromozómov môže viesť k mozaike, v ktorej jeden je uploidný(normálna) bunková línia a druhá monozomický.
Chromozómová nondisjunkcia sa najčastejšie vyskytuje počas meiózy. Chromozómy, ktoré by sa normálne delili počas meiózy, zostávajú spojené a počas anafázy sa presúvajú na jeden pól bunky. Vznikajú tak dve gaméty, z ktorých jedna má ďalší chromozóm a druhá tento chromozóm nemá. Keď je gaméta s normálnou sadou chromozómov oplodnená gamétou s extra chromozómom, dochádza k trizómii (t.j. v bunke sú tri homológne chromozómy), keď je oplodnená gaméta bez jedného chromozómu, vzniká zygota s monozómiou. Ak sa na akomkoľvek autozomálnom (nepohlavnom) chromozóme vytvorí monozomálna zygota, potom sa vývoj organizmu zastaví v najskorších štádiách vývoja.
Chromozomálne mutácie- Ide o štrukturálne zmeny na jednotlivých chromozómoch, zvyčajne viditeľné pod svetelným mikroskopom. Chromozomálna mutácia zahŕňa veľké množstvo (od desiatok do niekoľkých stoviek) génov, čo vedie k zmene normálneho diploidného súboru. Hoci chromozomálne aberácie vo všeobecnosti nemenia sekvenciu DNA špecifických génov, zmeny v počte kópií génov v genóme vedú ku genetickej nerovnováhe v dôsledku nedostatku alebo prebytku genetického materiálu. Existujú dve veľké skupiny chromozomálnych mutácií: intrachromozomálne a interchromozomálne.
Intrachromozomálne mutácie sú aberácie v rámci jedného chromozómu. Tie obsahujú:
—vymazania(z latinského deletio - zničenie) - strata jednej z častí chromozómu, vnútornej alebo koncovej. To môže spôsobiť narušenie embryogenézy a vznik mnohopočetných vývojových anomálií (napríklad delenie v oblasti krátkeho ramena 5. chromozómu, označovaného ako 5p-, vedie k nedostatočnému rozvoju hrtana, srdcovým chybám a mentálnej retardácii). Tento komplex symptómov je známy ako syndróm „mačacieho plaču“, pretože u chorých detí v dôsledku abnormality hrtana plač pripomína mačacie mňaukanie;
—inverzie(z latinského inversio – inverzia). V dôsledku dvoch bodov zlomu chromozómov sa výsledný fragment po otočení o 180° vloží na svoje pôvodné miesto. V dôsledku toho je narušené iba poradie génov;
— duplikácie(z lat. duplicatio - zdvojenie) - zdvojenie (alebo znásobenie) ktorejkoľvek časti chromozómu (napríklad trizómia na jednom z krátkych ramien 9. chromozómu spôsobuje viaceré defekty vrátane mikrocefálie, oneskoreného fyzického, duševného a intelektuálneho vývoja).
Vzory najbežnejších chromozomálnych aberácií:
Delenie: 1 - terminál; 2 - intersticiálna. Inverzie: 1 - pericentrické (so zachytením centroméry); 2 - paracentrický (v rámci jedného ramena chromozómu)
Interchromozomálne mutácie alebo mutácie preskupenia- výmena fragmentov medzi nehomologickými chromozómami. Takéto mutácie sa nazývajú translokácie (z latinského tgans - pre, cez + locus - miesto). toto:
Recipročná translokácia, keď si dva chromozómy vymenia svoje fragmenty;
Nerecipročná translokácia, keď je fragment jedného chromozómu transportovaný do druhého;
- „centrická“ fúzia (Robertsonova translokácia) - spojenie dvoch akrocentrických chromozómov v oblasti ich centromér so stratou krátkych ramien.
Keď sa chromatidy prelomia priečne cez centroméry, „sesterské“ chromatidy sa stanú „zrkadlovými“ ramenami dvoch rôznych chromozómov obsahujúcich rovnaké sady génov. Takéto chromozómy sa nazývajú izochromozómy. Intrachromozomálne (delécie, inverzie a duplikácie) aj interchromozomálne (translokácie) aberácie a izochromozómy sú spojené s fyzikálnymi zmenami v štruktúre chromozómov vrátane mechanických zlomov.
Dedičná patológia v dôsledku dedičnej variability
Prítomnosť spoločných druhových charakteristík nám umožňuje zjednotiť všetkých ľudí na Zemi do jediného druhu, Homo sapiens. Napriek tomu ľahko, jedným pohľadom, vyčleníme v dave neznámych ľudí tvár človeka, ktorého poznáme. Extrémna rôznorodosť ľudí – ako v rámci skupín (napríklad rôznorodosť v rámci etnickej skupiny), tak aj medzi skupinami – je spôsobená ich genetickými rozdielmi. V súčasnosti sa verí, že všetky vnútrodruhové variácie sú spôsobené rôznymi genotypmi vznikajúcimi a udržiavanými prirodzeným výberom.
Je známe, že haploidný ľudský genóm obsahuje 3,3x109 párov nukleotidových zvyškov, čo teoreticky umožňuje až 6-10 miliónov génov. Moderné výskumné údaje zároveň naznačujú, že ľudský genóm obsahuje približne 30-40 tisíc génov. Asi tretina všetkých génov má viac ako jednu alelu, to znamená, že sú polymorfné.
Koncept dedičného polymorfizmu sformuloval E. Ford v roku 1940, aby vysvetlil existenciu dvoch alebo viacerých odlišných foriem v populácii, keď frekvenciu najvzácnejšej z nich nemožno vysvetliť iba mutačnými udalosťami. Keďže génová mutácia je zriedkavý jav (1x10 6), frekvenciu mutovanej alely, ktorá je viac ako 1 %, možno vysvetliť len jej postupnou akumuláciou v populácii v dôsledku selektívnych výhod nosičov tejto mutácie.
Mnohopočetnosť segregujúcich lokusov, mnohopočetnosť alel v každom z nich spolu s fenoménom rekombinácie vytvára nevyčerpateľnú ľudskú genetickú diverzitu. Výpočty ukazujú, že v celej histórii ľudstva nedošlo, nedochádza a ani v dohľadnej dobe nenastane genetické opakovanie, t.j. Každý narodený človek je jedinečný fenomén vo vesmíre. Jedinečnosť genetickej konštitúcie do značnej miery určuje charakteristiky vývoja ochorenia u každého jednotlivého človeka.
Ľudstvo sa vyvinulo ako skupiny izolovaných populácií žijúcich dlhý čas v rovnakých podmienkach prostredia vrátane klimatických a geografických charakteristík, stravovacích návykov, patogénov, kultúrnych tradícií atď. To viedlo ku konsolidácii v populácii kombinácií normálnych alel špecifických pre každú z nich, najvhodnejších pre podmienky prostredia. V dôsledku postupného rozširovania biotopu, intenzívnych migrácií a presídľovania národov dochádza k situáciám, keď kombinácie špecifických normálnych génov, ktoré sú užitočné v určitých podmienkach, nezabezpečujú optimálne fungovanie určitých telesných systémov v iných podmienkach. To vedie k tomu, že časť dedičnej variability, spôsobená nepriaznivou kombináciou nepatologických ľudských génov, sa stáva základom pre vznik takzvaných chorôb s dedičnou predispozíciou.
Navyše u človeka ako spoločenskej bytosti prebiehal časom prirodzený výber v čoraz špecifickejších formách, čím sa rozšírila aj dedičná diverzita. To, čo mohli zvieratá vyhodiť, sa zachovalo, alebo naopak, to, čo si zvieratá ponechali, sa stratilo. Plné naplnenie potrieb vitamínu C teda viedlo v procese evolúcie k strate génu L-gulonodaktón oxidázy, ktorý katalyzuje syntézu kyseliny askorbovej. V procese evolúcie ľudstvo získalo aj nežiaduce vlastnosti, ktoré priamo súvisia s patológiou. Napríklad v procese evolúcie ľudia získali gény, ktoré určujú citlivosť na toxín záškrtu alebo na vírus detskej obrny.
U ľudí, podobne ako u každého iného biologického druhu, teda neexistuje ostrá hranica medzi dedičnou variabilitou vedúcou k normálnym odchýlkam v charakteristikách a dedičnou variabilitou spôsobujúcou výskyt dedičných chorôb. Zdá sa, že človek, ktorý sa stal biologickým druhom Homo sapiens, zaplatil za „rozumnosť“ svojho druhu hromadením patologických mutácií. Táto pozícia je základom jednej z hlavných koncepcií lekárskej genetiky o evolučnej akumulácii patologických mutácií v ľudských populáciách.
Dedičná variabilita ľudských populácií, udržiavaná aj redukovaná prirodzeným výberom, tvorí takzvanú genetickú záťaž.
Niektoré patologické mutácie môžu pretrvávať a šíriť sa v populáciách historicky dlhý čas, čo spôsobuje takzvanú segregačnú genetickú záťaž; ďalšie patologické mutácie vznikajú v každej generácii v dôsledku nových zmien v dedičnej štruktúre, čím vzniká mutačná záťaž.
Negatívny vplyv genetickej záťaže sa prejavuje zvýšenou úmrtnosťou (odumieranie gamét, zygót, embryí a detí), zníženou plodnosťou (znížená reprodukcia potomstva), zníženou dĺžkou života, sociálnou disadaptáciou a invaliditou a spôsobuje aj zvýšenú potrebu lekárskej starostlivosti. .
Anglický genetik J. Hoddane ako prvý upozornil výskumníkov na existenciu genetickej záťaže, hoci samotný termín navrhol G. Meller už koncom 40. rokov. Význam pojmu „genetická záťaž“ je spojený s vysokým stupňom genetickej variability potrebnej pre biologický druh, aby sa dokázal prispôsobiť meniacim sa podmienkam prostredia.
Sme zvyknutí hovoriť, že každý človek je jedinečný, čo znamená hlboký vnútorný svet, ale niekedy sa rodia ľudia, ktorí sa od všeobecnej masy odlišujú nielen svojím charakterom, ale aj vzhľadom. Povieme vám o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú v ojedinelých prípadoch u ľudí.
1. Ekrodaktýlia
Jedna z vrodených malformácií, pri ktorej prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často je choroba sprevádzaná úplným nedostatkom sluchu.
2. Hypertrichóza
Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Toto ochorenie je charakterizované nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.
3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)
Zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v tele začínajú vytvárať nové kosti (osifikácie) na nesprávnych miestach – vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rez, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo chirurgický zákrok. Z tohto dôvodu sa osifikácia nedá odstrániť: po operácii môže kosť len silnieť. Fyziologicky sa osifikácie nelíšia od bežných kostí a môžu vydržať značné zaťaženie, ale nie sú umiestnené tam, kde by mali byť.
4. Progresívna lipodystrofia
Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným stavom sa zdajú byť oveľa starší ako ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. V dôsledku dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj v dôsledku užívania niektorých liekov dochádza v organizme k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie je postihnuté tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Pri liečbe lekári používajú inzulín, facelifting a kolagénové injekcie, ale to dáva len dočasný účinok.
5. Yuner Tang syndróm
Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasovcov na vidieku v Turecku. Ľudia s SUT najčastejšie používajú primitívnu reč a majú vrodený nedostatok mozgu. V roku 2006 bol natočený dokumentárny film o rodine Ulasovcov s názvom „Rodina kráčajúca všetkými štyrmi“. Tan to opisuje takto: "Genetická povaha syndrómu naznačuje zvrat ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobený genetickou mutáciou, zvrátením prechodu od quadropedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch končatinách). V prípade syndrómu zodpovedá prerušovaná teoretická rovnováha.
6. Progéria
Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie sa vyznačuje nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Je známy len jeden prípad, kedy pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Ochorenie sa stalo všeobecne známym v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video 34-ročného Indonézana Dede Kosvaru. V roku 2008 muž podstúpil zložitú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po nejakom čase sa výrastky opäť objavili.
8. Proteov syndróm
Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože, spôsobený mutáciou v géne AKT1. Práve tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku nesprávneho fungovania niektoré bunky rýchlo rastú a delia sa, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To má za následok abnormálny vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až v šiestich mesiacoch života.
9. Trimetylaminúria
Je to jedna z najvzácnejších genetických chorôb. Neexistujú ani štatistiky o jeho distribúcii. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, pripomínajúcim zápach zhnitých rýb a vajec, sa vylučuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takouto genetickou poruchou sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresiu.
10. Xeroderma pigmentosum
Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vyskytuje sa v dôsledku mutácií v proteínoch zodpovedných za korekciu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach vystavenia slnečnému žiareniu dostane vážne popáleniny. Ochorenie sa vyznačuje aj výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosum viac ohrození vznikom rakoviny ako ostatní – pri absencii správnych preventívnych opatrení sa približne u polovice detí trpiacich xerodermou vyvinie nejaký druh rakoviny do desiateho roku života. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje približne u štyroch ľudí z milióna.
Sme zvyknutí hovoriť, že každý človek je jedinečný, čo znamená hlboký vnútorný svet, ale niekedy sa rodia ľudia, ktorí sa od všeobecnej masy odlišujú nielen svojím charakterom, ale aj vzhľadom.
Povieme vám o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú v ojedinelých prípadoch u ľudí.
1. Ekrodaktýlia
Jedna z vrodených malformácií, pri ktorej prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často je choroba sprevádzaná úplným nedostatkom sluchu.
2. Hypertrichóza
Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Toto ochorenie je charakterizované nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.
3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)
Zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v tele začínajú vytvárať nové kosti (osifikácie) na nesprávnych miestach – vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rez, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo chirurgický zákrok. Z tohto dôvodu sa osifikácia nedá odstrániť: po operácii môže kosť len silnieť. Fyziologicky sa osifikácie nelíšia od bežných kostí a môžu vydržať značné zaťaženie, ale nie sú umiestnené tam, kde by mali byť.
4. Progresívna lipodystrofia
Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným stavom sa zdajú byť oveľa starší ako ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. V dôsledku dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj v dôsledku užívania niektorých liekov dochádza v organizme k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie je postihnuté tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Pri liečbe lekári používajú inzulín, facelifting a kolagénové injekcie, ale to dáva len dočasný účinok.
5. Yuner Tang syndróm
Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasovcov na vidieku v Turecku. Ľudia s SUT najčastejšie používajú primitívnu reč a majú vrodený nedostatok mozgu. V roku 2006 bol natočený dokumentárny film o rodine Ulasovcov s názvom „Rodina kráčajúca všetkými štyrmi“. Tan to opisuje takto: "Genetická povaha syndrómu naznačuje zvrat ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobený genetickou mutáciou, zvrátením prechodu od quadropedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch končatinách). V prípade syndrómu zodpovedá prerušovaná teoretická rovnováha.
6. Progéria
Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie sa vyznačuje nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Je známy len jeden prípad, kedy pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Ochorenie sa stalo všeobecne známym v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video 34-ročného Indonézana Dede Kosvaru. V roku 2008 muž podstúpil zložitú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po nejakom čase sa výrastky opäť objavili.
8. Proteov syndróm
Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože, spôsobený mutáciou v géne AKT1. Práve tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku nesprávneho fungovania niektoré bunky rýchlo rastú a delia sa, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To má za následok abnormálny vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až v šiestich mesiacoch života.
9. Trimetylaminúria
Je to jedna z najvzácnejších genetických chorôb. Neexistujú ani štatistiky o jeho distribúcii. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, pripomínajúcim zápach zhnitých rýb a vajec, sa vylučuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takouto genetickou poruchou sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresiu.
10. Xeroderma pigmentosum
Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vyskytuje sa v dôsledku mutácií v proteínoch zodpovedných za korekciu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach vystavenia slnečnému žiareniu dostane vážne popáleniny. Ochorenie sa vyznačuje aj výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosum viac ohrození vznikom rakoviny ako ostatní – pri absencii správnych preventívnych opatrení sa približne u polovice detí trpiacich xerodermou vyvinie nejaký druh rakoviny do desiateho roku života. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje približne u štyroch ľudí z milióna.
Prihláste sa na odber nášho kanála v Yandex.Zen!
Kliknite na „Prihlásiť sa na odber kanála“ a prečítajte si Ruposters v informačnom kanáli Yandex
Žiaľ, medzi nami sú ľudia, ktorí vyčnievajú z davu niečím, čo je na prvý pohľad odpudzujúce a desivé. Sú to genetické mutácie, ktoré robia človeka iným, nie ako všetci ostatní. Nemôžeme si pomôcť, ale hovoríme o najstrašnejších mutáciách, ktoré ľudia môžu mať...
1. Ekrodaktýlia
Vrodená chyba spôsobená poruchou siedmeho chromozómu. Prejavuje sa neprítomnosťou alebo nedostatočným vývojom prstov a/alebo nôh. Často sprevádzané úplným nedostatkom sluchu.
2. Hypertrichóza
Toto ochorenie zahŕňa nadmerný rast vlasov na celom tele, vrátane tváre. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí. V dávnych dobách sa takíto ľudia nazývali vlkolaci alebo opice.
3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)
Zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa v tele tvoria nové kosti (osifikácie) na nesprávnych miestach – vo svaloch, väzivách, šľachách a iných spojivových tkanivách. Ich vznik môže vyvolať trauma – modrina, rezná rana, zlomenina, dokonca aj intramuskulárna injekcia alebo chirurgický zákrok. Nie je možné odstrániť osifikácie - po odstránení môže kosť ešte viac narásť...
4. Progresívna lipodystrofia
Toto ochorenie sa nazýva aj „syndróm reverzného Benjamina Buttona“, pretože ľudia, ktorí ním trpia, vyzerajú oveľa staršie, ako je ich skutočný vek. V dôsledku dedičnej genetickej mutácie alebo užívania niektorých liekov dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku a vzniku vrások a záhybov. Doteraz bolo zaznamenaných len 200 prípadov lipodystrofie, najmä u žien. Choroba sa nedá vyliečiť, lekári robia kolagénové injekcie a liftingy tváre, ale to má len dočasný efekt.
5. Yuner Tang syndróm
Ľudia trpiaci týmto syndrómom chodia po štyroch, používajú primitívnu reč a majú vrodené zlyhanie mozgu. Chorobu objavil turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasov na vidieku v Turecku. V roku 2006 bol o nich natočený dokumentárny film s názvom „Rodina kráčajúca všetkými štyrmi“. „Genetická povaha syndrómu naznačuje opačný krok v ľudskej evolúcii, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobený genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od quadropedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch). Syndróm v tomto prípade zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy,“ vysvetľuje svoj objav biológ.
6. Progéria
Ide o nezvratné zmeny na koži a vnútorných orgánoch spôsobené predčasným starnutím organizmu. Ochorenie postihuje jedno z 8 miliónov detí a dožívajú sa v priemere 13 rokov. V Japonsku bol zaznamenaný iba jeden prípad, keď sa muž s progériou dožil 45 rokov.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Ľudia s touto genetickou poruchou sú veľmi náchylní na bežný ľudský papilomavírus (HPV). To spôsobuje na tele husté porasty, ktoré pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007, keď bol zverejnený dokument o 34-ročnom Indonézanovi Dedovi Koswarovi. V roku 2008 muž podstúpil operáciu na transplantáciu „čistej“ kože na hlavu, ruky, nohy a trup. Ale, bohužiaľ, čoskoro sa výrastky opäť začali objavovať...
8. Proteov syndróm
Syndróm je spôsobený mutáciou v géne AKT1 a je charakterizovaný rýchlym a neúmerným rastom kostí a kože. Gén AKT1 je zodpovedný za správny rast buniek a keď dôjde k zlyhaniu, niektoré bunky rýchlo rastú a delia sa, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. Takto človek začína vyzerať nenormálne. Choroba sa objavuje len šesť mesiacov po narodení dieťaťa.
9. Trimetylaminúria
Jedna z najvzácnejších genetických chorôb. U človeka s touto poruchou sa v tele hromadí trimetylamín – látka so silným nepríjemným zápachom, ktorý pripomína zápach zhnitých rýb a vajec. Vylučuje sa spolu s potom a okolo pacienta vytvára nepríjemný páchnuci oblak. Ľudia trpiaci trimetylaminúriou sú náchylní k depresiám a vyhýbajú sa preplneným miestam.
10. Xeroderma pigmentosum
Prejavuje sa zvýšenou citlivosťou kože na ultrafialové lúče. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku mutácií v proteínoch zodpovedných za korekciu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Častými príznakmi xeroderma pigmentosum sú pehy, suchá koža, popáleniny na tele, zmeny farby kože a riziko rakoviny.
