Progéria znamená syndróm predčasného starnutia. Progéria alebo syndróm predčasného starnutia

Čo je to progéria, aké sú jej príznaky a dôsledky? Ako sa choroba diagnostikuje a aká liečba je dnes dostupná?

Hutchinson-Gilford Progeria syndróm (HGS) je zriedkavá, smrteľná genetická porucha charakterizovaná náhlym, zrýchleným starnutím u detí a postihuje jedno z 8 miliónov detí na celom svete. Názov syndrómu pochádza z gréckeho slova a znamená „predčasné starnutie“. Hoci existujú rôznych tvarov progéria, klasický typ Hutchinsonov-Gilfordov syndróm Progéria je pomenovaná po lekároch, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali, Dr. Jonathan Hutchinson v roku 1886 a Dr. Hastings Guilford v roku 1897.

Dnes je známe, že CSGP je spôsobený mutáciou v géne LMNA (Lamin). Gén LMNA produkuje proteínový lamin, ktorý drží jadro bunky pohromade. Výskumníci sa domnievajú, že defektný laminový proteín spôsobuje, že bunkové jadrá sú nestabilné. A práve táto nestabilita spúšťa proces predčasné starnutie.

Deti s týmto syndrómom sa javia ako prvé zdravé pri narodení fyzické znaky choroby sa môžu vyskytnúť vo veku jeden a pol až dva roky. Toto zastavenie rastu, chudnutie a ochlpenie, vystupujúce žily, zvráskavená koža – to všetko sprevádzajú komplikácie typické skôr pre starších ľudí – stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza, osteoporóza, kardiovaskulárne ochorenia, mŕtvica. Deti s týmto stavom majú pozoruhodne podobný vzhľad napriek ich odlišnému etnickému pôvodu. Najčastejšie deti s progériou zomierajú na (ochorenie srdca) v priemernom veku trinásť rokov (rozmedzie od cca 8 do 21 rokov).

Existuje aj „dospelá“ progéria (Wernerov syndróm), ktorá začína v dospievania(15-20 rokov). Predpokladaná dĺžka života pacientov sa znižuje na 40-50 rokov. Väčšina bežné dôvody smrteľný výsledok sú infarkt myokardu, mŕtvica a zhubné nádory. Presný dôvod Vedci nedokážu určiť vývoj ochorenia.

Kto je ohrozený?

Aj keď progéria je genetické ochorenie, v klasickom zmysle Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, ale nie dedičný, t.j. Žiadny z rodičov nie je prenášačom ani postihnutý. Predpokladá sa, že každý prípad predstavuje sporadickú (náhodnú) mutáciu, ktorá sa vyskytuje buď vo vajíčku alebo spermii pred počatím.

Ochorenie postihuje všetky rasy a obe pohlavia rovnako. Ak má pár rodičov jedno dieťa s CSGP, šanca, že sa narodí druhé dieťa s rovnakým ochorením, je 1 ku 4 až 8 miliónom. Existujú aj iné progerické syndrómy, ktoré sa môžu prenášať z generácie na generáciu, ale nie klasické CSGP.

Ako sa diagnostikuje progéria?

Teraz, keď toto génová mutácia Progeria Research Foundation vyvinula diagnostické testovacie programy. Teraz je možné potvrdiť špecifické genetické zmeny alebo mutácie v géne, ktoré vedú k CSGP. Po úvodnom klinické hodnotenie(vzhľad dieťaťa a zdravotná dokumentácia), odoberie sa dieťaťu vzorka krvi na vyšetrenie. V súčasnosti sa vyvíja definitívna vedecká metóda na diagnostikovanie detí. To povedie k presnejším a viac skorá diagnóza , čo pomôže zabezpečiť deťom s touto mutáciou náležitú starostlivosť.

Aká liečba je dostupná pre deti s progériou?

Zdanlivo obyčajná forma psychický stav- fobická úzkosť, spôsobuje poškodenie buniek a vedie k predčasnému starnutiu.

K dnešnému dňu je k dispozícii len niekoľko možností na optimalizáciu kvality života detí s progériou. Liečba zahŕňa nepretržitú starostlivosť, starostlivosť o srdce, špeciálne jedlo a fyzikálnej terapie.

Počas niekoľkých posledných rokov boli publikované povzbudivé výskumné údaje popisujúce potenciál medikamentózna liečba pre deti s progériou. Vedci sa domnievajú, že inhibítory farnezyltransferázy (FTI), pôvodne vyvinuté na liečbu rakoviny, môžu zvrátiť štrukturálne abnormality, ktoré spôsobujú progériu u detí.

26 detí sa zúčastnilo testov s drogami – to je tretina všetkých známe prípady progéria. Deti užívajúce liek vykazovali 50% nárast ročného prírastku hmotnosti. Hustota sa zlepšila aj u detí kostného tkaniva predtým normálna úroveň a 35 % zníženie tuhosti tepien, čo je spojené s vysoké riziko infarkt. Vedci zdôrazňujú, že vďaka nový vývoj Poškodenie krvných ciev sa nielen zníži, ale v priebehu obdobia sa čiastočne obnoví.

Bez ohľadu na to, aké neuveriteľné sa to môže zdať, progéria v skutočnosti spúšťa mechanizmy predčasného starnutia v mladom tele. Oficiálne bola choroba pomenovaná po vedcoch, ktorí ako prví opísali a študovali patológiu: u detí je to Hutchinson-Gilfordov syndróm, u dospelých Wernerov syndróm.

Progéria sa vyskytuje niekoľkokrát častejšie u chlapcov ako u dievčat. V priemere sa pacienti dožívajú 10 až 13 rokov (vo výnimočných prípadoch až 20): smrteľné ochorenie, žiaľ, neposkytuje šancu na uzdravenie a dlhé rokyživota. Takéto deti výrazne zaostávajú fyzický vývoj od zdravých rovesníkov, ale to nie sú všetky „kúzla“ progérie. Ťažké vyčerpanie telo, štrukturálna porucha koža, neprítomnosť sekundárne znaky sexuálny vývoj a vlasy, nedostatočne vyvinuté vnútorné orgány a vzhľad starého muža ako celku - to je bremeno, ktoré padá na plecia nešťastného dieťaťa.

IN duševný vývoj dieťa je absolútne primerané, jeho telo si zachováva detské proporcie, no zároveň epifyzárna chrupavka rýchlo prerastá a na jej mieste sa objavuje epifyzárna línia - všetko je ako u dospelého človeka. Rýchlo rastúce deti sú nútené čeliť detským problémom spojeným s progériou: ateroskleróza, mŕtvica, rôzne choroby srdiečka.

Príčiny patológie

Odborníci, žiaľ, ešte podrobne nepreskúmali skutočnú tvár „nepriateľa“. V dôsledku zdĺhavého výskumu sa vedcom podarilo zistiť, že základom patológie je s najväčšou pravdepodobnosťou mutácia génu lamin (LMNA), ktorý priamo súvisí s procesom delenia buniek. Naraziť genetický systém zbavuje bunky odolnosti a spúšťa v tele neočakávané mechanizmy starnutia.

Progéria, na rozdiel od mnohých iných chorôb genetickej etiológie, nie je zdedená, to znamená, že sa objavuje úplne náhodou a žiadny z rodičov chorého dieťaťa nemôže byť nazývaný nosičom patológie.

Príznaky ochorenia

Ihneď po narodení nemožno odlíšiť deti nesúce smrtiaci gén progérie zdravé deti. Už v prvom roku života sa naplno prejavia početné príznaky choroby. Medzi nimi:

1. Viditeľný nedostatok telesnej hmotnosti, veľmi nízky vzrast.
2. Nedostatok vlasov na hlave, mihalniciach a obočí.
3. Nedostatok podkožného tuku a nedostatok tonusu v pokožke – je slabá a vráskavá.
4. Modrastý odtieň pokožky.
5. Hyperpigmentácia kože.
6. Silne vystupujúce žily pod kožou na hlave.
7. Neúmerný vývoj kostí tváre a lebky, malý spodná čeľusť, vypúlené oči a vystupujúce uši, zahnutý nos - dieťa má výraz tváre „ako vtáka“. Práve tento súbor špecifických vlastností spôsobuje, že vyzerá ako starý muž.
8. Neskorý vzhľad zubov, ktoré sa rýchlo zhoršujú.
9. Hlas je prenikavý a vysoký.
10. V tvare hrušky hrudný kôš, malé kľúčne kosti, „tesné“ kolená a lakťových kĺbov, ktoré v dôsledku zlej pohyblivosti nútia pacienta byť v polohe „jazdca“.
11. Žlté vypuklé nechty sú „hodinkové okuliare“.
12. Skléry podobné útvary na koži zadku, stehien a spodnej časti brucha.

Po tom, čo dieťa trpiace progériou oslávi svoje piate narodeniny, v jeho tele sa začína neúprosný vývojový proces, pri ktorom sa aorta, mezenterický a koronárnych tepien. Na pozadí týchto porúch je zaznamenaný výskyt srdcových šelestov a hypertrofia ľavej komory. Komplexný účinok týchto porúch na telo sa považuje za jeden z dôvodov krátkeho života pacientov s progériou. Hlavný faktor náhlej smrti pacientov sa nazýva aj ischemická cievna mozgová príhoda.

Progéria u dospelých

Choroba môže náhle predbehnúť dospelého vo veku 14-15 až 18 rokov. Pacient začína chudnúť, byť zakrpatený, šedivieť a postupne plešatieť (progresívna alopécia). Pokožka osoby s progériou sa stáva tenšou, stráca všetky farby a získava nezdravý bledý odtieň. Pod ním je jasne viditeľná sieť krvných ciev, podkožný tuk a svaly úplne atrofujú, takže ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké.

U pacientov nad 30 rokov oboje očné buľvy ovplyvňuje, hlas slabne, koža nad výbežkami kostí zhrubne a pokryje sa vredmi. Tí, ktorí trpia progériou, vyzerajú rovnako: nízka postava, tvár v tvare mesiaca, nos pripomínajúci vtáčí zob, úzke ústa, ostro vystupujúca brada, husté telo a tenké suché končatiny, znetvorené početnými starecké škvrny. Choroba bez okolkov zasahuje do rôznych systémov tela: práce potu a mazové žľazy, je narušená normálna činnosť kardiovaskulárneho systému, telo trpí kalcifikáciou, osteoporózou a erozívnou artrózou. Na rozdiel od mladých pacientov, u dospelých má choroba škodlivý vplyv na intelektuálne schopnosti.

Asi 10% pacientov vo veku 40 rokov čelí takým hrozným chorobám, ako je sarkóm, astrocytóm a melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí cukrovka a narušené funkcie prištítnych teliesok. Bezprostredná príčinaÚmrtia pacientov s progériou sú vo väčšine prípadov zhubné nádory a kardiovaskulárne patológie.

Diagnóza ochorenia

Vonkajšie symptomatické prejavy patológie sú také živé a výrečné, že choroba je diagnostikovaná na základe klinického obrazu.

Liečba choroby

MirSovetov je nútený priznať, že na progériu, žiaľ, neexistuje žiadny všeliek. Všetky liečebné metódy, ktoré sa dnes používajú, tiež nie sú vždy účinné. Lekári však robia všetko, čo od nich závisí. Všetci pacienti sú teda pod pravidelnosťou lekársky dohľad, pretože monitorovaním stavu kardiovaskulárneho systému je možné včas odhaliť vývoj komplikácií konkrétneho „srdcového“ ochorenia.

Všetky liečebné metódy sledujú jediný, ale životne dôležitý cieľ - „zmraziť“ chorobu, nedovoliť jej zhoršenie a čo najviac zmierniť stav pacienta moderná medicína. Ako môžu pomôcť špecialisti?

1. Aplikácia minimálne dávky, ktoré dokážu človeka ochrániť pred prípadným infarktom resp.
2. Použitie iných liekov, ktoré sú predpísané individuálne, na základe stavu každého jednotlivého pacienta. Napríklad lieky zo skupiny statínov znižujú zvýšená hladina cholesterol v krvi, a takzvané antikoagulanciá blokujú tvorbu krvných zrazenín. Rastový hormón sa často používa na „vybudovanie“ výšky a hmotnosti.
3. Použitie fyzioterapeutických postupov, ktoré vypracúvajú kĺby, ktoré sa ťažko ohýbajú, čo umožňuje človeku zostať aktívny. Čo môže byť pre mladých pacientov dôležitejšie?
4. Odstránenie mliečnych zubov. Prispieva k tomu špecifickosť ochorenia skoré prerezávanie zúbkov trvalé zuby u detí, kým mliečne výrobky sa veľmi rýchlo kazia, preto ich treba včas odstrániť.

Prevencia ochorenia na tento moment ešte nevyvinuté.

„Pri pohľade na túto ochabnutú tvár, vpadnuté oči a ochabnutú pokožku by si len ťažko myslel, že je to dieťa. Je to však tak." Mnoho ľudí pozná príbeh 5-ročného Bayezida Hossaina, ktorý žije v južnom Bangladéši. Chlapec trpí vzácnym genetickým ochorením – progériou, pri ktorej telo aj telo starne osemkrát rýchlejšie ako zvyčajne. Všetko to začína svalovou atrofiou, dystrofické procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch, zmeny na osteoartikulárnom aparáte, tento proces končí aterosklerózou, mozgovou príhodou a zhubné nádory. Ako vidíme, progéria nemá vôbec povzbudivé príznaky, ktoré sa vyvinú do smrteľného výsledku nebezpečných chorôb. Preto takíto pacienti vždy čelia smrteľnému výsledku. Je však možné zmierniť ich utrpenie a dokonca predĺžiť život? Alebo sú vedci už jeden krok od vytvorenia lieku na túto poruchu? To vám prezradíme v dnešnom článku.

Hutchinsonov syndróm u dieťaťa, Wikimedia

Infantilná progéria alebo Hutchinsonov (Hutchinson)-Guilfordov syndróm

Prvýkrát bola choroba, pri ktorej telo predčasne starne, identifikovaná a opísaná v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle v roku 1897 H. Guilfordom. Syndróm, ktorý sa prejavuje v detstva.

Napriek tomu, že progéria je pomerne zriedkavé ochorenie (len u jedného zo 7 miliónov novorodencov je diagnostikovaných), za celú históriu pozorovaní tohto ochorenia bolo vo svete zaznamenaných už viac ako 150 prípadov. Pri narodení vyzerajú deti absolútne zdravo, prvé známky zrýchleného starnutia sa začínajú objavovať u detí vo veku 10-24 mesiacov.

Príčinou ochorenia je mutácia génu LMNA, produkuje proteín prelamín A, ktorý tvorí unikátnu proteínovú sieť – vnútornú kostru jadrového obalu. Výsledkom je, že bunky strácajú schopnosť normálneho delenia.

Pri štúdiu pacientov genetici objavili aj poruchy v oprave DNA (obnovujúca funkcia), klonovaní fibroblastov (základných buniek spojivové tkanivo) a zmiznutie podkožného tkaniva.

Typicky je to progéria nededičné ochorenie a prípady jeho vývoja sú zriedkavé, existujú však výnimky. Vo viacerých rodinách bola takáto mutácia zaregistrovaná u súrodeneckých detí - potomkovia blízkych príbuzných rodičov. A to naznačuje možnosť autozomálne recesívneho typu dedičnosti, ktorá sa prejavuje u ľudí v dospelosti. Mimochodom, toto sa stáva jednému z 200 000 ľudí.

Progéria u dospelých alebo Wernerov syndróm

Už v roku 1904 nemecký lekár Otto Werner zaznamenal dramatické zmeny v vzhľad a stav u ľudí vo veku 14-18 rokov. Objavil syndróm, ktorý súvisí s náhlou stratou hmotnosti, spomaleným rastom, vznikom šedín a postupnou plešatosťou.

Všetky tieto premeny tínedžera na starého muža sú spojené s defektom génu WRN (ATP-dependentný helikázový gén). Úlohou proteínu WRN, ktorý produkuje, je udržiavať genómovú stabilitu a udržiavať štruktúru a integritu ľudskej DNA. Mutácia po čase narúša génovú expresiu, DNA stráca schopnosť obnovy, čo je príčinou predčasného starnutia.

Na rozdiel od mladých pacientov, ktorí nezaostávajú a v niektorých prípadoch dokonca prevyšujú svojich rovesníkov v duševnom vývoji, u dospelých sa pozoruje opačný efekt, pretože progéria začína mať škodlivý vplyv na ich intelektuálne schopnosti.

Asi 10% pacientov vo veku 40 rokov čelí takým hrozným chorobám, ako je sarkóm, rakovina prsníka, astrocytóm a melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí diabetes mellitus a dysfunkcie prištítnych teliesok. Preto priemerné trvanieŽivotnosť ľudí s Wernerovým syndrómom je 30-40 rokov.

Prvá liečba progérie na svete. Americkí vedci testovali unikátny liek

Momentálne sa uvažuje o progérii nevyliečiteľná choroba. Životy ľudí s Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordovým syndrómom sú skrátené vo veku 7-13 rokov, ale existuje ojedinelé prípady, kedy sa pacienti dožívali 20 či dokonca 27 rokov. A to všetko vďaka nejakej liečbe.

Špecialisti z Progeria Research Foundation (PRF) a Boston Children's Hospital sa však s takouto štatistikou neuspokojili. V roku 2012 začali prvé klinické štúdie na svete s liekom, ktorý by mohol pomôcť rýchlo starnúcim deťom. A ako uvádza EurekAlert! , v tejto veci uspeli.

Štúdia pacientov s progériou trvala 2,5 roka. Vedci pozvali 28 detí zo 16, aby sa zúčastnili. rôznych krajinách svete, u 75 % z nich bola diagnostikovaná choroba. Deti prichádzali do Bostonu každé štyri mesiace a absolvovali plnú lekárska prehliadka.

Počas celého obdobia boli subjektom podávané dvakrát denne špeciálna droga inhibítor farnezyltransferázy (FTI), ktorý bol pôvodne vyvinutý na liečbu rakoviny. Výskumný tím hodnotil dynamiku hmotnosti, tuhosť tepien (parameter pre riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody) a stuhnutosť a hustotu kostí (parameter pre riziko osteoporózy).

V dôsledku toho sa každé dieťa cítilo výrazne lepšie. Deti začali priberať, došlo k zlepšeniu stavby kostí, a čo je najdôležitejšie, v kardiovaskulárny systém.

Podľa lekárov sú výsledky tejto štúdie veľmi povzbudivé. V budúcnosti sa plánuje pokračovať v štúdiu liekov FTI a ich účinku, ktorý dá Ďalšie informácie O srdcovo-cievne ochorenia A normálny proces starnutie.

„Výsledky tohto pokusu sú pre našu rodinu povzbudivé. Sme nadšení a dúfame v budúcnosť Megan. Sme vďační Progeria Research Foundation a všetkým lekárom za ich odhodlanie pomôcť mojej dcére a všetkým deťom s progériou,“ povedala Sandy Nighbor, matka 12-ročnej Megan, ktorá sa zúčastnila na klinickom skúšaní.

Progéria v kultúre a živote

Ver mi, nikdy nie je neskoro, alebo v mojom prípade, nikdy nie je príliš skoro byť tým, kým chceš byť. Neexistuje žiadny časový rámec - začnite kedykoľvek chcete. Môžete sa zmeniť alebo zostať rovnaký - neexistujú na to žiadne pravidlá. Dokážeme lepšie resp najhoršia voľba, dúfam, že to urobíte najlepšie.

Tento monológ je prevzatý z filmu Davida Finchera " Tajomný príbeh Benjamin Button“, ktorý je založený na zápletke rovnomenného príbehu Francisa Scotta Fitzgeralda.

Od narodenia hrdina tohto známa história bol vyvrheľom, pretože od detstva mal vzhľad a zdravie 80-ročného muža: mal vrásky po celom tele a atrofované nohy. Avšak čas beží, a Benjamin naopak nestarne, ale omladzuje. Človeku sa prihodí veľa rôznych peripetií a, samozrejme, v jeho živote sa stane láska.

IN skutočný život Takéto zázraky neexistujú a ľudia s progériou nikdy nemladnú. Ale napriek svojej chorobe títo ľudia nikdy neprestanú byť šťastní. Najmä Leon Botha, juhoafrický umelec, hudobník a DJ, je svetu známy nielen pre svoje tvorivá činnosť, ako aj skutočnosť, že s hrozná choroba bol schopný žiť do svojich 26 rokov.

Leonovi diagnostikovali progériu vo veku 4 rokov, no choroba mu nezničila život. Tento muž si rád užíval každú minútu, hoci si uvedomoval, že jeho blízka smrť je neodvratná. Napríklad v januári 2007 istý muž zorganizoval svoju prvú osobnú umeleckú výstavu v Durbanville, ktorej témou bola hip-hopová kultúra ako spôsob života. Pripomeňme, že „mladý“ muž mal niekoľko takýchto predstavení.

Botha sa venoval aj DJingu a turntablizmu (druh DJingu) a vystupoval v známych kluboch pod pseudonymom DJ Solarize. Okrem toho spolupracoval s juhoafrickou skupinou Die Antwoord a zahral si v ich videoklipe k piesni Enter the Ninja.

Ale, bohužiaľ, progéria nešetrí nikoho. Botha preto 5. júna 2011 zomrel na embóliu pľúcna tepna – patologický stav keď sa časť krvnej zrazeniny (embólia), ktorá sa odtrhne od svojho primárneho miesta vzniku (často noha alebo ruka), pohybuje pozdĺž cievy a upcháva lúmen pľúcnej tepny.

Dnes túto záhadnú chorobu skúmajú vedci po celom svete. Chcú ju presunúť zo zoznamu smrteľných do zoznamu neriešiteľných. Stojí za zmienku, že veda už v tomto smere dosiahla obrovské výsledky. Zostáva však veľa otázok, ktoré je potrebné pochopiť, a to: aké sú podobnosti a rozdiely medzi špeciálnymi prípadmi progérie a normálnym starnutím tela, ako spolu súvisia? genetické dôvody Werner a Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov syndróm a ako odolať zrýchlenému starnutiu tela. Možno sa po určitom čase nájdu odpovede a špecialisti budú môcť zabrániť rozvoju choroby, čím sa predĺži život ľudí s progériou.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.

O syndróme predčasného starnutia sa začalo hovoriť pred 100 rokmi. A nie je to prekvapujúce: takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skôr, gerontos - starý muž) - alebo syndróm Hudchinson Guilford. Toto ochorenie sa nazýva aj detská staroba. Ide o extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia približne 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok.

Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre Staroba: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov – so suchou, vráskavou pokožkou a holou hlavou. Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu, úplnej straty zubov atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe. Medzi vlastnosti takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku črty podobné vtákom. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. Genetická mutácia v bielkovine Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie organizmu. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa ani 25 rokov, a to je asi to najsmutnejšie.

Progéria dospelých (Wernerov syndróm) je dedičné alebo rodinné ochorenie. Prejavuje sa ako predčasné starnutie, začínajúce vo veku 20-30 rokov, sprevádzané skorým šedivením, plešatosťou a artériosklerózou. Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má skúsenosti trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov.

Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a ostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Od endokrinné poruchy je zaznamenaný hypogenitalizmus, neskorý vzhľad alebo absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkcia horných a dolných prištítnych teliesok (porucha metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (mesiaca tvár, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch pripomínajú tie, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.