Klinické prejavy syndrómu Shereshevsky Turner. Genetické poruchy ako príčina vývoja syndrómu Shereshevsky-Turner

Turnerov syndróm (Shereshevsky-Turnerov syndróm, Bonnevie-Ulrichov syndróm, syndróm 45, X0) je dôsledkom úplnej, resp. čiastočná absencia jeden z dvoch pohlavných chromozómov je fenotypovo určený ako žena. Diagnóza je založená na klinických prejavoch a potvrdená vyšetrením karyotypu. Liečba závisí od symptómov a môže zahŕňať chirurgická liečba pri srdcových chybách a často terapia rastovým hormónom pre nízky vzrast a substitučná liečba estrogén v neprítomnosti puberty.

Klinicky prvýkrát opísal domáci endokrinológ N. A. Shereshevsky v roku 1926. Cytogeneticky bol syndróm overený v roku 1959. Frekvencia populácie 1: 5000 žien.

Kód ICD-10

Turnerov syndróm Q96

Q96.8 Iné varianty Turnerovho syndrómu

Q96.9 Turnerov syndróm, nešpecifikovaný

Epidemiológia syndrómu Shereshevsky-Turner

Shereshevsky-Turnerov syndróm sa vyskytuje približne u 1/4 000 živonarodených detí a je najčastejšou abnormalitou pohlavných chromozómov u žien. Zároveň 99 % tehotenstiev s karyotypom plodu 45,X končí spontánnym potratom.

Čo spôsobuje Shereshevsky-Turnerov syndróm?

Približne 50% pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner má karyotyp 45, X; Približne v 80 % prípadov sa stratí otcovský chromozóm X. Väčšinu zo zostávajúcich 50 % tvorí mozaika (napríklad 45, X/46, XX alebo 45, X/47, XXX). U pacientov s mozaikou sa fenotyp môže líšiť od typického pre Turnerov syndróm po normálny. Niekedy môžu mať dievčatá so syndrómom Shereshevsky-Turner jeden normálny chromozóm X a jeden chromozóm X-ring; Aby došlo k vytvoreniu prstencového chromozómu, musí prísť o úsek z krátkeho a dlhého ramena. Niektoré dievčatá s Turnerovým syndrómom môžu mať jeden normálny chromozóm X a jeden izochromozóm, ktorý sa skladá z dvoch dlhé ramená X chromozóm, ktorý vznikol po strate krátkeho ramena. Tieto dievčatá majú tendenciu mať mnohé z fenotypových čŕt Turnerovho syndrómu; Zdá sa teda, že delenie krátkeho ramena chromozómu X zohráva úlohu dôležitá úloha pri tvorbe fenotypu Shereshevského-Turnerovho syndrómu.

Patogenéza syndrómu Shereshevsky-Turner

Absencia alebo zmena pohlavného chromozómu vedie k poruche dozrievania vaječníkov, absencii alebo neskorej čiastočnej puberte a neplodnosti.

Symptómy syndrómu Shereshevsky-Turner

Mnoho novorodencov má len veľmi mierne príznaky; niektorí však majú výrazný dorzálny lymfedém rúk a nôh, ako aj lymfedém resp kožné záhyby na zadnej strane krku. Medzi ďalšie bežné abnormality patria okrídlené krčné záhyby, široké hrudníky a vpáčené bradavky. Postihnuté dievčatá majú v porovnaní s rodinnými príslušníkmi nízky vzrast. Menej bežné príznaky sú nízka vlasová línia na zadnej strane krku, ptóza, mnohopočetné pigmentované névy, krátke štvrté záprstné a metatarzálne kosti, výrazné vankúšiky prstov na špičkách prstov na nohách a hypoplastické nechty. Zaznamenáva sa aj cubitus valgus (valgusová odchýlka v lakťovom kĺbe).

Bežné srdcové abnormality zahŕňajú koarktáciu aorty a bikuspidálnej aortálnej chlopne. Hypertenzia sa často vyvíja s vekom, dokonca aj pri absencii koarktácie. Časté sú obličkové anomálie a hemangiómy. Niekedy sa teleangiektázia nachádza v gastrointestinálnom trakte s rozvojom gastrointestinálneho krvácania alebo straty bielkovín.

Gonadálna dysgenéza (ováriá sú nahradené bilaterálnymi vláknami vláknitej strómy s absenciou vyvíjajúcich sa zárodočných buniek) sa pozoruje u 90% pacientov, čo vedie k absencii puberty, nedostatku zväčšenia mliečne žľazy, amenorea. Avšak 5-10% postihnutých dievčat podstúpi spontánnu menarché a veľmi zriedkavo sú postihnuté ženy plodné a majú deti.

Oneskorenie duševný vývoj zriedka pozorované, ale u mnohých pacientov dochádza k zníženiu niektorých percepčných schopností a v dôsledku toho nízke hodnotenia v neverbálnych testoch a v matematike, aj keď dosiahnuté skóre vo verbálnej zložke inteligenčných testov je priemerné alebo dokonca vysoké.

• Spomalenie rastu, často od narodenia (100%).
• Gonadálna dysgenéza s amenoreou a sterilitou.
• Lymfatický edém dorza rúk a nôh (40 %).
• Široký hrudný kôš s kombinovanou deformitou hrudnej kosti.
• Široko rozmiestnené, hypoplastické a vpáčené bradavky (80 %).
• Abnormálne tvarované a odstávajúce uši (80%).
• Nízka úroveň rastu vlasov.
• Krátky krk s prebytočnou kožou a krídlovitými záhybmi (80 %).
• Cubitus valgus (70%).
• Úzke, hyperkonkávne a otlačené nechty (70 %).
• Vrodené chyby obličiek (60%).
• Strata sluchu (50%).
• Vrodené chyby srdca a aorty (patológia koarktácie aorty a chlopne, dilatácia a disekcia aorty) (20-40 %).
• Idiopatický arteriálnej hypertenzie(AG) (27 %).

Diagnóza syndrómu Shereshevsky-Turner

U novorodencov je možné podozrenie na diagnózu v prítomnosti lymfedému alebo pterygoidných záhybov na krku. Pri absencii týchto zmien sú niektoré deti diagnostikované neskôr na základe nízkeho vzrastu, amenorey a nedostatku puberty. Diagnózu potvrdí vyšetrenie karyotypu. Na zistenie vrodených srdcových chýb je indikovaná echokardiografia alebo MRI.

Cytogenetická analýza a štúdie s Y-špecifickou sondou sa vykonávajú u všetkých jedincov s gonadálnou dysgenézou, aby sa vylúčila mozaika s prítomnosťou bunkovej línie s karyotypom 46, XY (45, X/46XY). U takýchto pacientov je to zvyčajne ženský fenotyp s rôznymi znakmi Turnerovho syndrómu. Sú v skupine zvýšené riziko o rozvoji zhubné novotvary gonády, najmä gonadoblastóm, preto by sa v rámci prevencie mali pohlavné žľazy odstrániť ihneď po stanovení diagnózy.

Fyzikálne vyšetrenie

Diagnóza sa robí na základe charakteristiky klinický obraz: krátky krk s prebytočnou kožou a pterygoidnými záhybmi u novorodencov, lymfedém rúk a/alebo nôh, vrodené chyby ľavého srdca alebo aorty (najmä

Každý vie, že ľudské telo je tvorené jednou bunkou - zygotou, ktorá sa získava fúziou dvoch pohlavných gamét. Prenášanie genetického materiálu od dvoch rodičov. A práve tento súbor génov určuje všetky znaky a vlastnosti budúceho organizmu.

Stáva sa však aj to, že namiesto normálneho karyotypu (46XY alebo 46XX) sa v dôsledku porušenia procesov gametogenézy objaví zygota s porušením kvantitatívne zloženie chromozómov. To vedie k závažným anomáliám embrya, ktoré najčastejšie vedú k jeho smrti a spôsobujú spontánny potrat pri skoré štádia. Ale s množstvom chromozomálnych abnormalít sa tehotenstvo nepreruší a deti sa rodia ako úplne životaschopné deti s množstvom odchýlok od normy.

Jedným z príkladov takejto chromozomálnej patológie je Turnerov syndróm alebo Shereshevsky-Turnerov syndróm, ako sa bežne nazýva v Rusku.

Prvá zmienka o syndróme Shereshevsky-Turner

Tento syndróm prvýkrát opísal ruský vedec Shereshevsky v roku 1925.

Turner to opísal chromozomálne ochorenie v roku 1938, pričom zdôraznil tri hlavné črty, ktoré sú s tým spojené:

1. sexuálny infantilizmus,
2. pterygoidné krčné záhyby
3. a deformácie lakťových kĺbov.

A genetická príčina Výskyt tejto vývojovej anomálie zistil Charles Ford v roku 1959.

Príčina ochorenia a jeho klinické dôsledky

Príčinou syndrómu Shereshevsky-Turner u plodu je absencia jedného pohlavného chromozómu. V dôsledku toho sa narodí dieťa s karyotypom 45X0. Tehotenstvo s takýmto dieťaťom často komplikuje hrozba potratu, preeklampsia rôzneho stupňa závažnosť a často dochádza k predčasnému pôrodu.

Počas vnútromaternicový vývoj sú vložené zárodočné bunky normálne množstvo, ale potom rýchlo podstúpi atréziu a v čase narodenia folikuly vo vaječníkoch spravidla chýbajú. Hoci nie je úplne správne hovoriť o vaječníkoch u takýchto detí - pohlavné žľazy sú zvyčajne reprezentované šnúrami spojivového tkaniva, menej často - základmi vaječníkov.

Hlavné poruchy pri syndróme Shereshevsky-Turner

Okrem porúch tvorby reprodukčného systému existuje závažná osteoartikulárna patológia, ako aj viaceré srdcové chyby. Oneskorenie vývoja u takýchto pacientov je často určené in utero, väčšina z nich sa rodí s nízkou telesnou hmotnosťou (2500-2800 g) a krátkou dĺžkou tela (42-48 cm). IN nízky vek, okrem meškania v fyzický vývoj, dochádza aj k porušeniu neuropsychických a vývin reči.

Známky syndrómu Shereshevsky-Turner

Charakteristické znaky syndrómu Shereshevsky-Turner sú:

• nízky vzrast,
• Nesprávna postava
• Štítová hruď,
• Skrátenie krku
• sudová hruď,
• Vysoká gotická obloha
• Nízky rast vlasov na krku,
• Deformácia uši,
• Skrátenie karpálnych kostí a aplázia falangov,
• Viacnásobné tmavé škvrny alebo vitiligo,
• Strabizmus, ptóza (ovisnutie horné viečko), epikantus (záhyb „tretieho viečka“ v vnútorný kútik oči)
• Lymfostáza.

Sexuálny nedostatočný rozvoj má tiež množstvo charakteristických vlastností. Časté sú vysoké hrádze, nevyvinutie malých pyskov ohanbia a panenskej blany, lievikovitý vstup do pošvy a hypoplázia maternice. Prsné žľazy bez hormonálna terapia sa nevyvíjajú.

Liečba syndrómu Shereshevsky-Turner

Pre normálny harmonický vývoj vyžadujú deti so syndrómom Shereshevsky-Turner významný lekársky zásah a takmer vo všetkých štádiách rastu a vývoja.

Liečba má niekoľko cieľov:

• korekcia rastových a metabolických komplikácií,
• kompenzácia vrodených chýb vnútorné orgány,
• odstránenie kozmetických chýb.

Začalo sa však včas kompetentná liečba umožňuje takýmto dievčatám vážiť normálny obrazživot, nelíši sa od ľudí, ktorí netrpia chromozomálne ochorenia, a dokonca mať deti, čo bolo predtým takmer nemožné.

Prvá etapa liečby pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner

Do troch rokov takéto deti navonok nezaostávajú v raste za svojimi rovesníkmi, hoci do troch rokov už zaostávanie je. kostný vek jeden rok. V prvej fáze sa vykonáva liečba steroidné hormóny, ktoré pôsobia na organizmus anabolicky, a preto pomáhajú pacientom držať krok s rovesníkmi v raste a fyzickom vývoji. Okrem toho v posledné roky V komplexná terapia Pri syndróme Shereshevsky-Turner sa úspešne používa rastový hormón - somatotropín.

Následná fáza liečby pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner

Vo veku 14-15 rokov sa pacientkam predpisujú estrogény na formovanie postavy podľa ženský typ, ako aj vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. Viac skoré vymenovanie estrogén podporuje uzatváranie epifýzových rastových zón tubulárne kosti, a preto výrazne znižuje konečné rýchlosti rastu u týchto pacientov, ktorí aj s adekvátna terapia zriedka presahujú 150-155 cm.Estrogénová terapia trvá 16-18 mesiacov. Neskôr na dosiahnutie pravidelného menštruačný cyklus Na celé obdobie je predpísaná hormonálna substitučná liečba reprodukčné obdobie, pred vekom menopauzy u zdravých žien.

Tehotenstvo žien so syndrómom Shereshevsky-Turner

Moderné reprodukčných technológií umožniť týmto ženám donosiť tehotenstvo a porodiť deti. Na tento účel sa používajú darcovské vajíčka, pretože ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner nemajú svoje vlastné normálne vajíčka, ako aj metódu mimotelové oplodnenie. Tehotenstvo zvyčajne vyžaduje hormonálna podpora a pozorovanie vo vysokošpecializovaných zdravotníckych zariadeniach.

Vyskytujú sa aj spontánne tehotenstvá, ku ktorým dochádza bez terapie vlastným vajíčkom. Je to možné u pacientov s miernou alebo vymazanou formou ochorenia, ktoré je najčastejšie spôsobené mozaikou (niektoré bunky majú genotyp 45X0 a druhá časť má normálny genotyp 46XX). Takéto prípady však najčastejšie vedú k narodeniu detí so syndrómom Shereshevsky-Turner.

Jeden z dôvodov ženská neplodnosť Môže ísť o Shereshevsky-Turnerov syndróm. Toto genetické ochorenie, spôsobené absenciou druhého X chromozómu. Môžeme povedať, že je to práve ona, kto zo ženy nakoniec urobí ženu.

Prirodzené tehotenstvo so syndrómom Shereshevsky-Turner je takmer nemožné, pretože chorá žena neprodukuje vajíčka požadovaná kvalita. Predtým sa takáto diagnóza stala rozsudkom smrti a pacient stratil akúkoľvek nádej na dieťa. Dnes veda vykročila vpred a po jej skončení špecifická liečba, takéto ženy môžu zažiť šťastie materstva. Klinika IVF Center vám ponúka takmer obojstranne výhodnú metódu, ako otehotnieť s diagnózou Shereshevsky-Turnerov syndróm – IVF. Uprednostňuje sa, pretože znižuje riziko prenosu choroby na potomstvo.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: charakteristika choroby

Túto chorobu objavil N.A. Shereshevsky takmer pred 90 rokmi. Sovietsky endokrinológ dal Detailný popis patológia, čo naznačuje, že za jej prejav je zodpovedná hypofýza a pohlavné žľazy, ktoré plne nevykonávajú svoje funkcie. Vedec upozornil aj na vrodené chyby vnútorný rozvoj chorý. O viac ako desať rokov neskôr Turner opísal syndróm trochu inak a načrtol jeho hlavné vonkajšie príznaky.

Chromozomálnu povahu choroby objavil Charles Ford koncom päťdesiatych rokov, no jeho meno sa v názve choroby neodráža. Následne sa dokázalo, že monozómia hrá rozhodujúcu úlohu vo vývoji množstva anomálií tela opísaných predchodcami Fordu. Vo vede sa vedú dlhé diskusie o tom, kto je objaviteľom choroby.

Shereshevsky-Turnerov syndróm, ktorého príčinou je absencia chromozómu X alebo jeho nahradenie izochromozómom, sa vyskytuje u jedného novorodenca zo štyroch tisíc. Často sa tehotenstvá s plodom s touto patológiou končia potratmi.

Ak je dieťaťu počas vnútromaternicového vývoja diagnostikovaný Shereshevsky-Turnerov syndróm, karyotyp dieťaťa bude 45X0. Je pozoruhodné, že spočiatku sa embryo vyvíja normálne a iba v čase narodenia zárodočné bunky podliehajú atrézii. U novorodenca budú vaječníky rudimentárne alebo v nich nebudú žiadne folikuly.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: mozaiková forma

Vo forme mozaiky tohto ochorenia Telo pacienta spája dva typy buniek. Niektorí majú normálny karyotyp, zatiaľ čo iní vykazujú patológiu. Vo všeobecnosti bude karyotyp vyzerať ako 46XX/45X. Zdravotný stav ženy bude závisieť od podielu buniek s normálnym karyotypom a buniek bez jedného X chromozómu.

U mnohých pacientov sa vyvinú sexuálne charakteristiky vrátane genitálií. Pravdepodobnosť otehotnenia s mozaikovým typom syndrómu je oveľa vyššia a dokonca môže dôjsť k počatiu prirodzene. Tehotná žena s touto diagnózou však bude potrebovať prenatálnu karyotypizáciu, pretože plod bude ohrozený.

Ak má budúca matka Shereshevsky-Turnerov syndróm, prevencia u dieťaťa je povinná. Pozostáva z identifikácie patológií vnútromaternicového vývoja a konzultácie s genetikom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: príznaky patológie

Čas nástupu ochorenia nie je u všetkých pacientov rovnaký. U niektorých je diagnostikovaná počas prenatálne obdobie. Takéto deti sa rodia s dĺžkou tela nie väčšou ako 48 cm a hmotnosťou 2500-2800 kg. U iných sa patológia prejaví po niekoľkých rokoch: dievča je nápadne zaostalé v raste, rodičov zasiahne valgózna odchýlka v lakťových kĺboch, nízka vlasová línia vzadu na krku a ovisnuté viečka. Okrem toho môžu deti so syndrómom Shereshevsky-Turner trpieť oneskorením duševného vývoja.

Hoci je táto choroba spojená so sexuálnym nedostatočným rozvojom, mnohé z jej príznakov sú vonkajšie:

• malá výška (135-145 cm pre dospelá žena);
• krátky krk;
• nesprávna postava;
• nezvyčajný tvar hrudník (od štítového po sudovitý);
• skrátené kosti zápästia;
• prebytočná koža na krku (takzvané „krídla“)
• nízko nasadené uši, deformácia uší;
• ovisnuté viečka, prítomnosť epikantu;
• množstvo pigmentových škvŕn.

Takto vyzerajú ľudia so syndrómom Shereshevsky-Turner. Zvyčajne trpia srdcovými abnormalitami, defektmi obehový systém, problémy s obličkami. Nedá sa však povedať, že pri stanovení tejto diagnózy bude mať dieťa kompletný súbor všetkých vyššie uvedených. Prejavy u každého pacienta sú individuálne. Pozoruhodný je pre to Turner-Shereshevsky syndróm, ktorého príznaky nemôžu byť u dvoch žien rovnaké. Štatistiky síce poskytujú približný obraz choroby, no nájsť niekoľko rovnakých prípadov je takmer nemožné.

Turner-Shereshevsky syndróm: príčiny neplodnosti u pacientov

Ak patológia nebola identifikovaná v dojčenskom veku, potom vysoká pravdepodobnosť diagnóza bude vykonaná v puberta. Dôvodom na kontaktovanie lekára bude výrazné oneskorenie v sexuálnom vývoji dievčaťa. Vyšetrenie môže ukázať abnormálnu tvorbu pohlavných orgánov:

• lievikovitý vstup do vagíny;
• nedostatočný rozvoj malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu;
• vysoký rozkrok;
• vzhľad veľké pysky ohanbia vyzerajú skôr ako miešok;
• patologická atrofia kože.

Navyše, ak existuje podozrenie na syndróm Shereshevsky-Turner, diagnostika môže ukázať, že maternica dievčaťa nie je vyvinutá, namiesto vaječníkov sú bilaterálne vlákna vláknitej strómy a vajíčka v nich nedozrievajú.

Sekundárne sexuálne charakteristiky u takýchto pacientov sú slabo vyjadrené. Rast vlasov v podpazušie a nie sú pozorované na pubis, mliečne žľazy sa netvoria správne. Väčšina chorých dievčat trpí nedostatkom menštruácie (amenoreou).

Je zrejmé, že s takouto patológiou budú ťažkosti s plodením. Len päť percent pacientok je plodných a rodí deti bez lekársky zásah. Častejšie, ak sa diagnostikuje syndróm Shereshevsky-Turner, liečba neplodnosti je nevyhnutná.

Turner-Shereshevsky syndróm a zdravotné postihnutie

Toto ochorenie zvyčajne neobmedzuje normálny život pacienta. Existuje však množstvo prípadov, kedy sa diagnóza stane dôvodom na podanie invalidity. Lekárske a sociálne vyšetrenie Ak to chcete urobiť, musíte nainštalovať:

• malformácie vnútorných orgánov;
• tvorba chronických funkčné zlyhanie orgány;
• závažné porušenia endokrinný systém;
• patológia duševného vývoja.

Stojí za zmienku, že syndróm Turner-Shereshevsky, ktorého príčiny sú genetická porucha navrhuje rehabilitáciu. Pacienti, ktorých kvalita života sa v dôsledku tohto ochorenia zhoršuje, podstupujú psychologickú a lekársku korekciu. Niektorí z nich môžu potrebovať odbornú alebo psychologickú rehabilitáciu.

Ak vám už bol diagnostikovaný Shereshevsky-Turnerov syndróm, obrázky pacientov by vás nemali vystrašiť. Nemusíte ukázať všetko hrozné príznaky tohto ochorenia. Ale hlavné je, že sa stále môžete stať matkou. Prihláste sa na konzultáciu na klinike IVF Center a my vám povieme ako.

Začnite svoju cestu za šťastím – práve teraz!

Väčšina ľudských chorôb je dedičné patológie, ktorej príčina bola zistená lekárska genetika pozadu krátke obdobiečas od začiatku dvadsiateho storočia až po súčasnosť. Niektoré z nich sú sprevádzané neplodnosťou. Jednou z týchto chorôb je Turner-Shereshevsky syndróm.

Definícia pojmu

Všetky informácie o človeku sú obsiahnuté v jeho génoch, ktoré sa dedia z generácie na generáciu. Všetky sú rozdelené na štyridsaťšesť hlavných komponentov - chromozómov. Každý z nich obsahuje rôzne gény v určitom poradí. Všetky sú u ľudí prítomné v duplikáte a nachádzajú sa na štyridsiatich štyroch chromozómoch. Zvyšné dve sú označené latinskými písmenami X a Y a určujú pohlavie osoby. Žena má v sade chromozómov dva X chromozómy (46, XX), muž jeden X a jeden Y (46, XY).

Ak existuje iba jeden chromozóm X (45, X0), vyvinie sa choroba - Turner-Shereshevsky syndróm, ktorý sa vyznačuje nízkym vzrastom, nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov a mnohými anomáliami iných orgánov a systémov.

Synonymá choroby: Shereshevského syndróm, Turnerov syndróm, Ullrichov syndróm, Ullrichov-Turnerov syndróm.

Chorobu prvýkrát opísal Nikolaj Shereshevsky v roku 1925. Výskyt ochorenia je 1 prípad na 5 tisíc novorodencov.

Príčiny a faktory vývoja

Pohlavie človeka sa formuje dávno pred jeho narodením. V momente počatia sú možné dva scenáre:

Kvôli nesprávna formácia zárodočné bunky alebo ich delenie na skoré štádia Pre vývoj embryí sú možné tieto možnosti:

Genetické varianty Turner-Shereshevského syndrómu - tabuľka

Genetický variant syndrómu	Sada chromozómov	Pohlavie embrya	Životaschopnosť embryo
Jednoduchá monozómia (chýbajúci chromozóm)	45, X0	Žena	životaschopný
Jednoduchá monozómia (chýbajúci chromozóm)	45,Y0	Muž	nie životaschopné
Mozaika	45, X0\46, XX	Žena	životaschopný
Mozaika	45, X0\46, XY	Muž	životaschopný

Väčšina pacientov s Turner-Shereshevsky syndrómom sú ženy. U mužov je ochorenie extrémne zriedkavé a iba v mozaikovej forme. V jednoduchej monozómii všetky bunky tela obsahujú jednu pohlavný chromozóm, Preto Klinické príznaky najjasnejšie vyjadrené. Mozaikovým variantom sa dajú príznaky vyhladzovať, najmä pri malom počte buniek s defektným chromozomálnym komplementom. Vek rodičov nie je podstatným faktorom pri vzniku syndrómu.

Klinický obraz, symptómy a znaky

1. Novorodenci s Turner-Shereshevského syndrómom majú nasledujúce príznaky:
   • nízka výška a hmotnosť pri narodení v termíne;
   • pterygoid kožné útvary na krátkom krku;
   • silný opuch chodidiel a nôh;
2. Do veku tri roky Charakteristické sú tieto prejavy ochorenia:
   • nadmerná fyzická aktivita;
   • slabá chuť do jedla;
   • oneskorený psychomotorický vývoj;
   • spomalenie tempa rastu;
   • mentálna retardácia (v 30% prípadov);
   • deformácia uší, lakťových kĺbov, skrátenie metakarpálnych kostí;
3. Počas puberty sa spája niekoľko znakov:
   • výška pod priemerom (130–145 cm);
   • široký hrudník;
   • časté zlomeniny v dôsledku riedenia kostnej hmoty;
   • zakrivenie chrbtice (skolióza);
   • viaceré starecké škvrny na koži (névy);
   • nadmerný rast vlasov;
   • nedostatočne vyvinuté prsné tkanivo;
   • nedostatok menštruácie (amenorea);
4. Dospelé ženy pociťujú neplodnosť (nemožnosť otehotnenia).

Vzhľad pacientov s Turner-Shereshevsky syndrómom rôznych vekových skupín - foto

Pterygoidné záhyby na krku, opuch rúk a nôh u novorodenca; vzhľad pacienta vo veku 5-6 rokov
Charakterové rysy tvár a pterygoidné záhyby na krku u dieťaťa s Turner-Shereshevského syndrómom vo veku 4–5 rokov
Charakteristické znaky ochorenia: skrátenie ruky a nízky rast u pacienta puberta
Charakteristické črty tváre a krídlovité záhyby na krku u zrelého pacienta

Expresívnosť klinické príznaky závisí od genetického variantu ochorenia. Pri mozaikovej forme s malým počtom defektných buniek sa vzhľad novorodenca nemení, choroba sa prejavuje počas puberty.

Príčiny neplodnosti u žien s Turner-Shereshevského syndrómom - video

Diagnóza ochorenia

Na inštaláciu správna diagnóza sú potrebné tieto činnosti:

• vyšetrenie lekárom na identifikáciu vonkajšie znaky choroby;
• krvný test na hladiny pohlavných hormónov;
• štúdium chromozómovej sady v bunkách odobratých z vnútorný povrch líca;
• ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov sa vykonáva na určenie veľkosti maternice a vaječníkov, ktoré sú zvyčajne výrazne znížené;
• ultrazvukové vyšetrenie srdca na identifikáciu malformácií;
• Röntgenové vyšetrenie rúk, chrbtice, lakťových kĺbov na identifikáciu ich deformácie a hustoty kostí;
• ultrazvukové vyšetrenie obličiek na zistenie vývojových abnormalít;

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:

Liečebné metódy

Hormonálna terapia

Hlavnými cieľmi liečby Turner-Shereshevského syndrómu je dosiahnuť prijateľný rast a primeranú pubertu. Prvý sa rieši predpisovaním rastového hormónu – Somatotropínu až do definitívneho uzavretia chrupavkových zón dlhé kosti horné a dolných končatín. Od 12 rokov sa predpisujú ženské pohlavné hormóny - Estrogény, potom Progesterón - na spustenie puberty v tele, rast mliečnych žliaz a maternice a tvorbu menštruačného cyklu. Lieky berie žena s Turner-Shereshevského syndrómom v priemere 50 rokov.

Chirurgia

Chirurgická liečba sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

• sprevádzajúci vrodená vada srdcia;
• potreba napraviť deformáciu chrbtice;
• korekcia pterygoidných záhybov na krku s na kozmetické účely pomocou metód plastickej chirurgie;

Nemedikamentózna liečba

TO nemedikamentózna liečba Turner-Shereshevsky syndróm zahŕňa nasledujúce opatrenia:

• racionálny režim práce a odpočinku;
• diéta so zníženým množstvom sacharidov, obohatená o zeleninu, ovocie a vitamíny;
• Masoterapia;
• fyzioterapia;
• elektroforéza a magnetická terapia;
• Kúpeľná liečba;

Ľudové lieky sa v boji proti tejto chorobe neosvedčili.

Životná prognóza a dôsledky choroby

S včasnou diagnózou a adekvátnou liečbou terapeutické opatrenia prognóza je priaznivá. Pacientom sa darí dosiahnuť prijateľný rast a veľkosť pohlavných orgánov. Stredná dĺžka života pri absencii závažných anatomických anomálií v iných orgánoch sa nelíši od priemernej dĺžky života zdravých ľudí. Žena s Turner-Shereshevského syndrómom s normálnou veľkosťou maternice môže otehotnieť a nosiť dieťa pomocou moderných reprodukčné metódy- oplodnenie vajíčka odobraného darcovi in ​​vitro (IVF).

Prevencia

Jediný efektívna metóda prevencia je prenatálna genetická diagnostika s určením sady chromozómov získanej z plodová voda. Následne sa uskutoční konzultácia s genetikom.

Turner-Shereshevsky syndróm je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje celé telo. Pri včasnej diagnóze môžu pacienti s touto diagnózou úspešne založiť rodinu a porodiť zdravé dieťa pomocou moderných reprodukčných technológií.

Shereshevsky-Turnerov syndróm- genómové ochorenie sprevádzané charakteristickými anomáliami telesného vývoja, nízkeho vzrastu a sexuálneho infantilizmu. Monozómia na X chromozóme (XO).

Encyklopedický YouTube

• 1 / 5

  Táto choroba bola prvýkrát opísaná ako dedičná v N. A. Shereshevsky, ktorý veril, že je spôsobená nedostatočným vývojom pohlavných žliaz a prednej hypofýzy a bola kombinovaná s vrodené chyby vnútorný vývoj. V Turnerovi identifikoval triádu symptómov charakteristických pre tento komplex symptómov: sexuálny infantilizmus, kožné záhyby v tvare krídel na bočných plochách krku a deformáciu lakťových kĺbov. V Rusku sa tento syndróm zvyčajne nazýva syndróm Shereshevsky-Turner. Etiológiu ochorenia (monozómiu na X chromozóme) objavil Charles Ford v roku 1959.

  Základné informácie

  Jednoznačná súvislosť medzi výskytom Turnerovho syndrómu a vekom a akýmikoľvek chorobami rodičov sa nezistila. Tehotenstvo však zvyčajne komplikuje toxikóza, hrozba potratu, pôrod je často predčasný a patologický. Charakteristiky tehotenstiev a pôrodov končiacich narodením dieťaťa s Turnerovým syndrómom sú dôsledkom chromozomálnej patológie plodu. Porucha tvorby pohlavných žliaz pri Turnerovom syndróme je spôsobená absenciou alebo štrukturálnymi defektmi jedného pohlavného chromozómu (chromozóm X).

  V embryu sa primordiálne zárodočné bunky tvoria takmer v normálnom množstve, ale v druhej polovici tehotenstva prechádzajú rýchlou involúciou ( spätný vývoj), a kým sa dieťa narodí, počet folikulov vo vaječníku sa v porovnaní s normou prudko zníži alebo úplne chýbajú. To vedie k závažnému nedostatku ženských pohlavných hormónov, sexuálnemu nedostatočnému rozvoju a u väčšiny pacientok k primárnej amenoree (neprítomnosti menštruácie) a neplodnosti. Vznikajúci chromozomálne poruchy sú príčinou vývojových chýb. Je tiež možné, že sprievodné autozomálne mutácie zohrávajú úlohu pri výskyte malformácií, pretože existujú stavy podobné Turnerovmu syndrómu, ale bez viditeľnej chromozomálnej patológie a sexuálneho nedostatočného rozvoja.

  Pri Turnerovom syndróme sú gonády zvyčajne nediferencované povrazce spojivového tkaniva, ktoré neobsahujú gonádové prvky. Menej časté sú rudimenty vaječníkov a prvky semenníkov, ako aj základy vas deferens. Ostatné patologické nálezy sú v súlade s klinickým obrazom. Najdôležitejšie zmeny osteoartikulárneho systému- skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí, aplázia (absencia) článkov prstov, deformácia zápästný kĺb, osteoporóza stavcov. Rádiologicky sa pri Turnerovom syndróme zvyčajne nemení sella turcica a kosti lebečnej klenby. Srdcové chyby a veľké nádoby(koarktácia aorty, patent ductus botallus, patent medzikomorové septum, zúženie ústia aorty), malformácie obličiek. Objavujú sa recesívne gény farbosleposti a iných chorôb.

  Shereshevsky-Turnerov syndróm je oveľa menej bežný ako trizómia X, Klinefelterov syndróm (XXY, XXXY) a XYY, čo naznačuje prítomnosť silnej selekcie proti gamétam, ktoré neobsahujú pohlavné chromozómy, alebo proti zygotám XO. Tento predpoklad potvrdzuje pomerne často pozorovaná monozómia X medzi spontánne potratenými plodmi. V tejto súvislosti sa predpokladá, že prežívajúce zygoty XO nie sú výsledkom meiotickej, ale mitotickej nondisjunkcie alebo straty chromozómu X na skoré štádia rozvoj. YO monozómia nebola u ľudí zistená. Frekvencia obyvateľstva 1:1500.

  Klinický obraz a diagnóza

  Zaostávanie vo fyzickom vývoji pacientov s Turnerovým syndrómom je badateľné už od narodenia. U približne 15 % pacientov dochádza k oneskoreniu počas puberty. Donosení novorodenci sa vyznačujú malou dĺžkou (42-48 cm) a telesnou hmotnosťou (2500-2800 g alebo menej). Charakteristickými znakmi Turnerovho syndrómu pri narodení sú prebytočná koža na krku a iné malformácie, najmä osteoartikulárneho a kardiovaskulárneho systému, „tvár sfingy“ a lymfostáza (stagnácia lymfy, klinicky sa prejavuje veľkým edémom). Novorodenec sa vyznačuje celkovou úzkosťou, poruchou sacieho reflexu, regurgitáciou a zvracaním. V ranom veku sa u niektorých pacientov vyskytuje oneskorený duševný a rečový vývoj, čo naznačuje vývojovú patológiu nervový systém. Väčšina charakteristický znak je nízkeho vzrastu. Výška pacientov nepresahuje 135-145 cm a ich telesná hmotnosť je často nadmerná.

  Pre Turnerov syndróm patologické znaky rozdelené podľa frekvencie výskytu nasledujúcim spôsobom: nízky vzrast (98 %), celková dysplasticita (nepravidelná postava) (92 %), sudovitý hrudník (75 %), krátky krk (63 %), nízky rast vlasov na krku (57 %), vysoké „gotické“ podnebie ( 56 %), pterygoidné záhyby kože na krku (46 %), deformácia ušníc (46 %), skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí a aplázia falangov (46 %), deformácia lakťových kĺbov (36 %) ), viaceré pigmentové znamienka (35 %), lymfostáza (24 %), srdcové chyby a veľké cievy (22 %), vysoký krvný tlak (17 %).

  Sexuálny nedostatočný rozvoj v Turnerovom syndróme sa vyznačuje určitou originalitou. Časté príznaky sú geroderma (patologická atrofia kože, pripomínajúca senilitu) a miešku podobný vzhľad veľkých pyskov ohanbia, vysoká perineum, nevyvinutie malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu, lievikovitý vstup do pošvy. Prsné žľazy u väčšiny pacientov nie sú vyvinuté, bradavky sú nízko umiestnené. Sekundárny rast vlasov sa objavuje spontánne a je obmedzený. Maternica je nedostatočne vyvinutá. Gonády nie sú vyvinuté a sú zvyčajne prítomné spojivové tkanivo. Pri Turnerovom syndróme existuje tendencia k zvýšeniu krvný tlak v osobách mladý a na obezitu s podvýživou tkanív. vykonávané s nanizmom (trpaslíkom), aby sa vylúčil obsah hormónov hypofýzy v krvi, najmä gonadotropínov.

  Liečba

  V prvej fáze terapia pozostáva zo stimulácie telesného rastu pomocou anabolických steroidov a iných anabolické lieky. Liečba sa má vykonávať v minimálnych účinných dávkach anabolické steroidy s prestávkami pri pravidelnej gynekologickej kontrole. Hlavným typom terapie pre pacientov je estrogenizácia (predpis ženských pohlavných hormónov), ktorá by sa mala vykonávať od 14 do 16 rokov. Liečba vedie k feminizácii postavy, rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík žien, zlepšuje trofizmus (výživu) pohlavného traktu, znižuje zvýšená aktivita hypotalamo-hypofyzárny systém. Liečba by sa mala vykonávať po celú dobu v plodnom veku chorý.

  Ak je pomocou hormonálnej terapie možné dorásť k normálne veľkosti maternice, potom je tehotenstvo u takýchto pacientok možné pomocou IVF s darcovské vajíčko. Prípady, keď sa zachovali vajíčka, sú zriedkavé.

  IN V poslednej dobe terapia sa vykonáva na zvýšenie konečnej rýchlosti rastu