Concepție după contracepție. Cum și când să planificați o sarcină după oprirea contraceptivelor? Video „Opinia ginecologului despre contraceptivele orale”

Amniocenteza este colectarea lichidului amniotic (lichid amniotic) în timpul sarcinii pentru analiză. Amniocenteza se face cel mai adesea pentru a detecta boli cromozomiale la făt, dar poate fi folosit pentru a determina nivelul de maturare a plămânilor copilului sau pentru a diagnostica infecții intrauterine.

Amniocenteza este o examinare invazivă, adică asociată cu pătrunderea instrumentelor în corpul unei femei. Astfel de diagnostice au riscuri și ar trebui efectuate numai conform indicațiilor stricte.

Esența amniocentezei.

Înainte de procedură, femeia este supusă unei ecografii pentru a determina poziția bebelușului. Apoi, sub control ecografic, peretele abdominal anterior, uterul și sacul amnioticși colectează o cantitate mică de lichid amniotic.

Lichidul amniotic conține celule fetale care pot fi utilizate pentru analiza genetică(studiul setului de cromozomi umani). Această examinare detectează defecte de tub neural, sindromul Down, trisomiile 18 și 13 cu o acuratețe de 99%.

Amniocenteza este o examinare neplăcută, dar practic nedureroasă; se simte ca o injecție obișnuită. Cu toate acestea, unele femei pot avea crampe și dureri, în principal cele cărora le este prea frică sau îngrijorată.

Procedura durează în medie 5 minute, dar apoi femeia este sub observație încă 2 ore. După amniocenteză, femeii însărcinate i se recomandă să limiteze activitatea fizică și viața sexuală pentru o perioadă de timp.

Ar trebui sa fac amniocenteza?

— părinții copilului nenăscut sunt rude apropiate;

— copiii cu boli cromozomiale s-au născut anterior în familie;

- unul dintre părinți este purtător al unei boli genetice;

— femeia a avut mai multe avorturi spontane, a căror cauză nu a putut fi stabilită.

Dacă aveți peste 35 de ani, atunci nu are rost să vă puneți copilul în pericol; mai întâi puteți efectua screening perinatal(analize de sange pentru markeri biochimici si ecografie) si in caz de risc mare sau mediu, decideti deja asupra amniocentezei.
Totuși, gândiți-vă dinainte ce veți face cu informațiile primite după amniocenteză. Dacă subiectul întreruperii artificiale a sarcinii este închis pentru tine, atunci este inutil să faci o astfel de examinare. Unele cupluri refuză diagnosticarea invazivă pentru că așteaptă de mult un copil și nu sunt pregătite să riște această sarcină. Ceilalți părinți le este atât de frică de abateri, încât sunt gata să facă orice pentru a se asigura că copilul este sănătos.

Cu toate acestea, aș dori să remarc că amniocenteza nu garantează un copil absolut sănătos. Exclude sindromul Down, alte anomalii cromozomiale și un defect de tub neural, dar nu oferă informații despre defecte spontane de dezvoltare și boli genetice asociate cu o mutație a unei anumite gene.

De exemplu, mutațiile unor gene provoacă astfel de gene boli ereditare, cum ar fi hemofilia (tulburare de coagulare a sângelui, anemie falciformă (tulburare a structurii hemoglobinei). Analiza standard a lichidului amniotic nu detectează astfel de boli; diagnosticul patologiilor ereditare individuale se face de obicei atunci când au existat astfel de boli în familie și contra cost suplimentar.

Momentul amniocentezei.

Pentru a diagnostica bolile cromozomiale, amniocenteza se efectuează de obicei la 15-16 săptămâni. Există, de asemenea, amniocenteză precoce la 10-12 săptămâni, dar este asociată cu un risc mai mare de avort spontan. În plus, în această etapă, lichidul amniotic poate să nu fie suficient pentru analiză, astfel încât examinările de până la 14 săptămâni sunt efectuate numai în Risc ridicat anomalii cromozomiale.

Rezultatele amniocentezei trebuie să aștepte de la unu la trei saptamani- acesta este, de asemenea, un mare dezavantaj, deoarece dacă se dovedește că copilul are o patologie, atunci sarcina va trebui întreruptă într-un timp destul de lung.

Pentru mai mult mai tarziuÎn timpul sarcinii, amniocenteza poate fi folosită pentru a determina pregătirea bebelușului pentru naștere (nivelul de maturare pulmonară) sau pentru a detecta infecțiile intrauterine.

Riscurile amniocentezei.

Din păcate, amniocenteza nu este completă procedură sigură precum analize de sânge sau ultrasonografie. Riscul de pierdere a sarcinii după această manipulare este de 0,5-1%. Cu cât sarcina este mai scurtă, cu atât este mai mare riscul de avort spontan. De asemenea, probabilitatea pierderii sarcinii depinde de calificările și experiența medicului.

Cu toate acestea, un avort spontan nu este singura problema. În timpul procedurii, există posibilitatea de rănire a fătului. De asemenea, amniocenteza poate duce la infecția fătului, scurgeri de lichid amniotic și sângerare. După procedură, o femeie poate prezenta greață, vărsături, febră și dureri abdominale.

Foarte rare, dar există cazuri de îndepărtare a uterului sau decesul unei femei ca urmare a complicațiilor de la amniocenteză.

În prezent, obstetrica are mult mai multe oportunități de a identifica defectele de dezvoltare și anomalii genetice decât era acum 20-30 de ani. Cu toate acestea, în absența ultrasunetelor, teste genetice, procedurile invazive, femeile și-au purtat sarcinile mai calm.

Și astăzi, viitoarele mămici se confruntă cu o alegere dificilă: fie se bazează pe Mama Natură, fie fac screening-uri prenatale, a căror fiabilitate este scăzută, fie își asumă riscuri și acceptă diagnostice invazive. Rămâne de sperat că în viitorul apropiat oamenii de știință și cercetătorii vor găsi mai multe căi sigure diagnosticul bolilor genetice ale fătului.

Dintre toate testele prenatale invazive, amniocenteza are cea mai mare parte precizie ridicată de la 98 la 99%. Testul ajută la determinarea stării de sănătate a fătului și la detectarea eventualelor probleme.

Ce este amniocenteza

Amniocenteza este un test de diagnostic prenatal pentru a verifica lichidul amniotic care înconjoară fătul în uter. Acest lichid conține celule și substanțe care indică starea de sănătate a bebelușului.

Pentru a obține lichid amniotic, medicul introduce un ac lung și subțire în uter și extrage o cantitate mică de apă, acest lichid este trimis pentru testare pentru tulburări genetice specifice (sindrom Down, spina bifida, fibroză chistică).

Rezultatele testului ajută la detectarea problemelor în dezvoltarea fătului, testul se efectuează în anumit timpîn timpul sarcinii.

Amniocenteza se face de obicei între 14 și 20 de săptămâni, în al doilea trimestru. Unii medici pot recomanda un test la 11 săptămâni. În unele cazuri, amniocenteza se face chiar și în al treilea trimestru.

Acest test are multe utilizări, pe lângă evaluarea stării de sănătate a copilului nenăscut, amniocenteza este prescrisă dacă:

• Rezultatele screening-ului prenatal au evidențiat anomalii
• Ai născut un copil cu un defect congenital sau orice anomalie
• Aveți 35 de ani sau mai mult pentru a exclude posibilitatea apariției unor anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down
• Tu sau partenerul tău sunteți purtători de boli genetice, cum ar fi fibroza chistică
• Medicul dumneavoastră suspectează o infecție sau anemie la făt
• Membranele tale se rup prematur
• Este detectat prea mult lichid amniotic, o anomalie cunoscută sub numele de polihidramnios

Proces

Cum se face amniocenteza video

Amniocenteza este o procedură ambulatorie, ceea ce înseamnă că nu trebuie să stați în spital.

• În primul rând, medicul efectuează o ecografie a abdomenului pentru a verifica locația exactă a uterului.
• Un gel special este folosit pentru a capta imaginea bebelușului pe un monitor, împreună cu un mic dispozitiv cunoscut sub numele de traductor cu ultrasunete.
• După ecografie, medicul injectează analgezice în zona abdominală.
• Rezultatele ultrasunetelor dau o idee unde să introduceți acul.
• Doctorul introduce apoi un ac în uter prin abdomen, scoțând o probă de lichid amniotic.
• Suma retrasă depinde de săptămâna de sarcină. Este posibil să simțiți o senzație de arsură când acul intră în piele și ușoare crampe când acul pătrunde în uter.
• Medicul continuă să folosească ultrasunetele pentru monitorizare ritm cardiac copil.

Durerea și crampele din prima dată după testare nu ar trebui să vă deranjeze; urmați recomandările medicului dumneavoastră.

Doctorul iti va da instrucțiuni detaliate despre ce trebuie făcut după amniocenteză.

În termen de 3 zile după studiu, este recomandabil să refuzați:

1. Exercițiu fizic
2. Expunere prelungită la aer
3. Sex

Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți experiență urmatoarele semne infecții după procedură:

• Febră
• Crampe uterine severe care durează mai mult de câteva ore
• Secreții vaginale sau sângerare
• Mișcarea fetală neobișnuită sau slabă
• Inflamație sau roșeață în zona puncției

Rezultatele testului de amniocenteză

Va dura de la 3 zile la 4 săptămâni pentru a obține rezultate. Medicul dumneavoastră sau consilierul genetic vă va explica rezultatele.

Lichidul amniotic trebuie să fie transparent la culoare, cu o nuanță galben deschis. Lichidul nu trebuie să conțină bacterii dăunătoare.

Celulele fetale sunt examinate cu atenție și testate pentru numărul cromozomial și locația, care arată tulburări genetice. Ar trebui să existe 46 de cromozomi și 23 de perechi. Orice defect al acestora va duce la anomalii genetice.

În cazul amniocentezei genetice, rezultatele testelor vor ajuta la diagnosticarea sau excluderea diferitelor tulburări genetice, defecte ale tubului neural și anomalii cromozomiale. Probabilitatea ca problemele să fie identificate este mare dar nu măsoară severitatea malformațiilor congenitale.

Rezultatele anormale în oricare dintre cazurile de mai sus înseamnă că copilul dumneavoastră are o anomalie cromozomială sau o tulburare genetică. Cu toate acestea, mai multe lucruri pot afecta rezultatele testului.

Ce afectează rezultatele amniocentezei?

Rezultatele amniocentezei pot fi incorecte din mai multe motive, cum ar fi:

• Sângele fetal din lichidul amniotic crește conținutul de alfa-fetoproteină și acetilcolinesteraza din substanță, care testează defectele tubului neural.
• Lichidul amniotic expus la lumină poate arăta mai mult nivel scăzut bilirubina decât este de fapt.
• Sângele sau meconiul din lichidul amniotic duce la un rezultat fals la nivelul de maturitate al plămânilor bebelușului.

Ce să faci dacă se găsesc probleme?

În astfel de cazuri treci consultatie genetica, care vă oferă mai multe informații. Pe baza acestor informații, unele femei aleg să continue sarcina, în timp ce altele decid să o întrerupă.

Riscurile amniocentezei

Aceasta este o decizie dificilă pentru orice femeie; trebuie să cântăriți avantajele și dezavantajele procedurii înainte de a vă angaja. Deoarece știți deja beneficiile acestei proceduri, să ne uităm la riscurile asociate cu procedura:

• Scurgeri de lichid amniotic: Amniocenteza determină uneori scurgerea lichidului amniotic din vagin. De obicei, pierderea este minimă.
• Avort: Pe baza statisticilor disponibile, riscul de avort spontan după procedură în al doilea trimestru este de aproximativ 0,6%. Pe de altă parte, probabilitatea de avort spontan crește dacă procedura este efectuată înainte de 15 săptămâni de sarcină. Majoritatea avorturilor apar în decurs de 72 de ore de la procedură.
• Leziuni cu ac la făt: Dacă copilul se mișcă în timpul testului în timp ce acul este introdus, există riscul de rănire a unei părți a corpului fătului din cauza acului. Cu toate acestea, leziunile grave înțepate de ac sunt rare.
• Infecții uterine: Deși rar, există riscul de infectare a uterului atunci când bacteriile reușesc să pătrundă în amnios. Acest lucru va provoca febră mare, crampe și dureri abdominale. Infecția uterină necesită imediată interventie medicala . Cu toate acestea, riscul de infecție este mai mic de 1 din 1.000.
• Transmiterea infecției: Amniocenteza prezintă un risc de transmitere infectii severe copilului tau. Dacă aveți HIV/SIDA, hepatită C sau toxoplasmoză, copilul dumneavoastră poate fi mai probabil să se infecteze în timpul procedurii.
• Picior strâmb: Cercetările sugerează că efectuarea acestei proceduri pe primele etape, este asociat cu șanse mai mari de picior rotesc. Picior roșu este deformare congenitală picioarele și articulația gleznei. Din moment ce există risc crescut dezvoltarea acestui defect congenital, majoritatea medicilor nu vor efectua amniocenteza până la 15 săptămâni de sarcină.

Amniocenteza este o procedură în care se face o puncție în membrana amniotică clară și netedă pentru a obține o probă din lichidul amniotic (lichid amniotic) care înconjoară copilul în uter. Acest fluid conține celule făt în curs de dezvoltare. Amniocenteza se efectuează pentru teste de laborator, amnioreducere sau administrare medicamenteîn cavitatea amniotică.

Această procedură poate fi efectuată în primul, al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Amniocenteza precoce se efectuează în primul trimestru de sarcină, înainte de săptămâna a 15-a, iar amniocenteza tardivă se face după săptămâna a 15-a de sarcină, când corionul și membrana amniotică fuzionează.

Amniocenteza este folosită cel mai adesea pentru a detecta anomalii genetice și poate ajuta la diagnosticarea sau excluderea multor posibile defecte congenitale. Rezultatele pot, de asemenea, să dezvăluie sexul copilului, să evalueze maturitatea pulmonară (dacă este făcută aproape de data scadenței), să detecteze infecții în lichidul amniotic sau alte complicații ale sarcinii.

Este cel mai adesea folosit pentru a identifica comun defecte genetice(de exemplu, sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21 este una dintre formele de patologie genomică, în care cariotipul este cel mai adesea reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari), cauze retard mintal, defecte congenitale inimi și caracteristici fizice- de exemplu, cum ar fi pliuri ale pieliiîn jurul ochilor), pe care le detectează sau exclude, și defecte ale tubului neural (de exemplu, spina bifida și hidrocefalie - hidrocefalie, congestie în exces fluid cerebrospinalîn sistemul ventricular al creierului). Copiii născuți cu spina bifida au un os care nu se închide corect. Complicații grave spina bifida poate include, de asemenea, paralizia picioarelor, boli Vezica urinarași rinichi, retard mintal.

Dacă sarcina este complicată de o afecțiune precum incompatibilitatea RH (incompatibilitatea dintre factorul Rh al mamei sau al tatălui și copilul lor), medicul poate folosi amniocenteza pentru a afla dacă plămânii copilului sunt suficient de dezvoltați.

Uneori, o prelevare de vilozități coriale (CVS, sau prelevarea de vilozități coriale) este utilizată pentru a depista numeroase anomalii genetice - procedură care folosește ultrasunete pentru a verifica dacă bebelușul are boli.Se face în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11 și 14. În timpul testului, se prelevează o probă mică pentru analiză vilozități coriale, care sunt excrescențe mici asemănătoare degetelor în placentă, deoarece, de obicei, materialul genetic din vilozități este același ca în copil în curs de dezvoltare, vilozitățile pot fi utilizate pentru studii genetice), Cu toate acestea, prelevarea de vilozități coriale nu detectează defecte ale tubului neural. În loc de celule fetale, ea testează celulele placentare, care sunt genetic identice cu celulele fetale. Deoarece CVS se poate face la începutul sarcinii și pentru că rezultatele sunt disponibile în 48 de ore, poate fi de preferat pentru femeile care doresc răspunsuri rapide despre calitatea sănătății bebelușului lor. CVS, spre deosebire de amniocenteză, este asociată cu un risc crescut de avort spontan și poate crește riscul de deformări ale membrelor.

Care sunt riscurile amniocentezei?

Una din 200 până la 400 de femei va avea un avort spontan ca urmare a amniocentezei, deși studii recente sugerează că rata avorturilor spontane poate fi de până la 1 din 1.000 (0,1%). Amniocenteza efectuată în primul trimestru prezintă un risc mai mare de avort spontan decât amniocenteza efectuată după a 15-a săptămână. Una din 1.000 de femei va dezvolta o infecție uterină după amniocenteză.

Cum să vă pregătiți pentru amniocenteză?

Amniocenteza este folosită strict pentru a diagnostica problemele în timpul sarcinii, dar nu este un tratament sau un remediu pentru aceste probleme. Prin urmare, o femeie însărcinată, înainte de a fi supusă acestui test, ar trebui să se gândească la modul în care să folosească corect informațiile obținute ca urmare a acestuia. Unele defecte congenitale sunt incompatibile cu viața, altele se corectează ușor, iar altele se încadrează undeva la mijloc. Femeile au multe întrebări pe această temă. Ar trebui o femeie să permită întreruperea sarcinii sale dacă copilul are un defect foarte grav de dezvoltare? Va ști ea rezultatele (care ar putea dura până la două sau trei săptămâni) suficient de devreme pentru a lua în considerare întreruperea sarcinii? O femeie trebuie să cântărească toate beneficiile și riscurile.

Dacă o femeie nu își întrerupe, sub nicio circumstanță, sarcina, atunci nerespectarea unui test poate provoca, de exemplu, mai multă anxietate decât este necesar. Pe de altă parte, dacă o femeie știe în timp util că copilul are probleme serioase din punct de vedere al sănătății, amniocenteza îi poate permite să fie mult mai bine pregătită pentru naștere. Un studiu asupra mamelor care și-au continuat sarcinile a constatat că mamele care au aflat că copiii lor aveau sindromul Down s-au descurcat mult mai bine decât femeile care au descoperit doar la naștere că copilul lor este grav bolnav.

Dacă o femeie decide să facă amniocenteză, medicul ei ar trebui să-i dea instrucțiuni detaliate despre cum să se pregătească pentru procedură.

Cum se efectuează procedura de amniocenteză?

Amniocenteza se face intr-o camera speciala, cu sau fara anestezie locala. Dacă se utilizează anestezie locală, femeia poate simți o senzație de arsură pentru câteva secunde. De asemenea, ea poate simți o ușoară durere sau crampe atunci când medicul introduce acul și presiune în abdomenul inferior atunci când lichidul amniotic este retras. Unele femei nu raportează nicio durere sau disconfort, dar majoritatea medicilor recomandă câteva ore de odihnă după procedură.

Procedura durează de obicei doar câteva minute, timp în care femeia trebuie să stea nemișcată. Medicul găsește fătul folosind ultrasunete. În primul rând, se face ecografie definiție precisă pozitia fatului si a placentei. Acest lucru permite medicului să determine cel mai mult loc sigur unde se introduce acul. Folosind ghidarea cu ultrasunete, medicul introduce cu grijă un ac gol prin abdomen în cavitatea amniotică și extrage aproximativ patru lingurițe de lichid amniotic care conține celule fetale, pe care tehnicianul le va testa în laborator. Copilul umple rapid orice cantitate de lichid care se pierde. Când procedura este încheiată, se face din nou o ecografie pentru a se asigura că bătăile inimii fetale rămân normale.

În momentul amniocentezei, femeia trebuie să primească o emulsie de imunoglobulină RH nesensibilizată dacă este o pacientă Rh negativ.

Medicii recomandă ca femeia în travaliu să se odihnească; după amniocenteză, trebuie să evite activitatea fizică (de exemplu, ridicarea obiectelor grele). Dacă o femeie întâmpină complicații după procedură, inclusiv crampe, dureri abdominale (durere care este inconsistentă, apare brusc și adesea se oprește brusc, își schimbă locația sau severitatea), scurgeri de lichid, sângerare vaginală sau semne de infecție, ea ar trebui să consulte imediat un medic.

După amniocenteză, există un risc de avort spontan de 0,25%-0,50% și un risc foarte mic de infecție uterină (mai puțin de 0,001%). La femeile instruite și sub îndrumarea cu ultrasunete, pot exista mai puține avorturi spontane.

Odată ce celulele fetale (celulele stem din placentă) sunt îndepărtate, acestea sunt crescute în laborator și apoi analizate. În 95% din cazuri nu se constată anomalii. Medicul trebuie să informeze mama despre rezultate și, dacă este diagnosticată o problemă, să îi ofere femeii informații despre cum să îngrijească cel mai bine copilul după naștere.
Tehnicianul va măsura și nivelul alfa-fetoproteinei din lichidul amniotic. Dacă este mare, copilul poate avea un defect de tub neural. Dacă este scăzut, sindromul Down poate fi cauza. Deoarece AFP nu trebuie să fie cultivată într-un laborator, aceste rezultate sunt disponibile imediat, totuși potenţială problemă trebuie confirmat prin analize genetice ulterioare.

Când se prescrie amniocenteza?

Amniocenteza nu este o procedură de diagnostic obligatorie în timpul sarcinii. Testul este de obicei oferit doar femeilor care prezintă un risc crescut de a avea un copil cu malformații congenitale. Inclusiv femeile care nasc:

care au 35 de ani sau mai mult;
- care au avut un test de screening (de exemplu, alfa-fetoproteina ridicată sau scăzută) sau un rezultat al unui test care indică un posibil defect congenital sau altă problemă;
- care a avut malformaţii congenitale în timpul sarcini anterioare;
- care au antecedente familiale de tulburări genetice.

Dacă copilul este cu adevărat bolnav, amniocenteza va detecta acest lucru cu o precizie de 99%.

Medicii oferă, de asemenea, amniocenteză femeilor cu complicații ale sarcinii, cum ar fi incompatibilitatea RH, care necesită testare precoce.

Dacă există defecte congenitale în familia mamei, atunci ea trebuie să se supună Consiliere geneticăînainte de a fi supusă unei amniocenteze - și, dacă este posibil, înainte de a rămâne însărcinată.

O femeie și partenerul ei pot avea anumite teste de sânge pentru a determina șansele lor de a avea un copil cu malformații congenitale.

Amniocenteza ne permite să identificăm boli și anomalii ale dezvoltării fetale, cum ar fi:

Sindromul Down;
- sindromul Patau;
- sindromul Edwards;
- spina bifida sau spina bifida;
- anemia celulelor secera;
- anencefalie;
- eritroblastoza;
- fibroză chistică;
- gradul de maturare a plămânilor copilului nenăscut;
- herpes sau rubeola;
- Factorul Rh și sexul copilului.

Cu toate acestea, defecte de naștere, cum ar fi palato despicătură și buza despicata, amniocenteza nu arata.

FAQ

Dacă amniocenteza a arătat rezultate normale, înseamnă asta că voi avea un copil sănătos?

Rezultat pozitiv amniocenteza arata ca harta genetica a bebelusului este normala. Dar chiar și cu un model cromozomal normal, un copil poate avea alte tipuri defecte congenitale. Aproximativ trei din suta de copii au vreun fel de defect congenital.

Pot medicii să trateze defectele detectate după amniocenteză?

Oamenii de știință lucrează la tot felul de metode și medicamente pentru a trata diferite anomalii fetale. Multe afecțiuni pot fi tratate după naștere, iar unele pot fi corectate în timp ce bebelușul este încă în uter, deși acest tip de intervenție chirurgicală este încă în stadiu experimental.

Cunoașterea din timp despre starea copilului permite părinților și medicilor să se pregătească pentru nevoile speciale ale copilului, chiar dacă starea copilului nu este abordată în mod clar. Știind că fătul are o problemă genetică, cum ar fi sindromul Down, oferă femeii posibilitatea de a lua măsuri și de a se pregăti pentru aceasta.

Am o rudă cu sindrom Down. Ar trebui să fac amniocenteză?

Sindromul Down apare atunci când celulele dintr-un ovul fertilizat se divid anormal, creând un cromozom al 21-lea suplimentar. Cel mai probabil nu este istoricul familial, ci vârsta mamei factor important risc. De exemplu, o mamă de 20 de ani are șanse de 1/2000 de a avea un copil cu sindromul Down. Pentru un bărbat de 45 de ani, riscul crește la 1/40. Foarte rar, sindromul Down este moștenit atunci când tatăl sau mama are un ovul sau un spermatozoid cu un cromozom 21 defect.

Dacă o femeie crede că copilul ei are un risc crescut de a dezvolta sindromul Down, ar trebui să discute cu medicul ei avantajele și dezavantajele testelor genetice.

Există o alternativă la amniocenteză?

Mânca întreaga linie teste de screening care pot ajuta la evaluarea riscului de a avea un copil cu o problemă cromozomială. Aceste teste sunt de obicei oferite femeilor de toate vârstele și includ o ecografie în primul trimestru pentru a măsura grosimea gâtului bebelușului (transluciditate nucală), împreună cu nivelurile serice materne de PAP-A (proteina A de sarcină) și alte seruri materne, care trebuie să conţină cele patru cerute chimicale. Apoi se efectuează o a doua ecografie.

Aceste teste sunt non-invazive (nr intervenție chirurgicalăîn interiorul corpului) nu prezintă risc de avort spontan sau alte probleme și pot ajuta la identificarea cu acuratețe a 65-90% din problemele cromozomiale. Cu toate acestea, niciunul dintre aceste teste nu poate confirma 100% că un copil are o problemă. Pentru a pune un diagnostic sigur, medicii trebuie să colecteze celulele bebelușului prin amniocenteză sau CVS.

Principalul dezavantaj al amniocentezei este timpul necesar pentru efectuarea acesteia. Testul se efectuează de obicei între săptămânile 16 și 18 de sarcină. Dacă o femeie decide să întrerupă sarcina, este destul de dificil să efectueze operația în această perioadă.

Sondajele care vizează identificarea diverse patologii la făt, sunt efectuate în cele mai multe perioade diferite purtând un copil. Una dintre ele este amniocenteza.

Ce este?

Acest studiu a apărut în practică medicală recent. Timp de multe secole, medicii nu au fost capabili să identifice diferite patologii dezvoltarea intrauterina cel mult fructe primele etape dezvoltarea acestuia. Tehnici moderne permite medicilor să facă acest lucru cu succes și eficient.

Medicii numesc amniocenteză tehnica invaziva. Constă în puncţia membranei amniotice. Acest lucru se face cu un instrument medical special, care este supus în prealabil unei procesări serioase și este steril.

În timpul examinării O cantitate mică de lichid amniotic este îndepărtată. Studiul acestui biomaterial se realizează în laborator. De asemenea, medicii pot injecta medicamente în sacul amniotic în timpul acestei proceduri.

Puteți efectua cercetări metode diferite. Pentru aceasta, medicii pot folosi un adaptor special de puncție sau pot folosi tehnica "mâini libere".

Ambele metode fac posibilă detectarea patologiilor cromozomiale la copii destul de eficient.

Când se ține?

Medicii notează că pentru a efectua această procedură cel mult posibil termeni diferiți sarcina. Este optim dacă un astfel de studiu este efectuat la 17-20 de săptămâni de dezvoltare fetală.

Dacă examinarea este efectuată în primul trimestru de sarcină, se numește precoce. Medicii efectuează amniocenteza tardivă după a cincisprezecea săptămână de dezvoltare intrauterină a bebelușului.

Introduceți prima zi a ultimei menstruații

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ianuarie februarie martie aprilie mai iunie august septembrie 19 noiembrie 2018 decembrie 2018

Indicatii

Scopul principal al acestei proceduri este diagnosticul. Amniocenteza arată deja în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine a bebelușului prezența diferitelor patologii genetice. Un astfel de diagnostic intranatal este indicat tuturor gravidelor cu antecedente familiale sau factori de risc predispozanți.

Dacă, după ce ai fost supus unui screening genetic, tu viitoare mamă Dacă au fost identificate posibile semne de boli cromozomiale, medicii îi vor recomanda și să facă amniocenteză. Acest studiu poate fi comandat și de genetician după consultație. Dacă în timpul screening-ului o femeie are analize de laborator iar ultrasunetele au evidențiat semne de patologii genetice la făt, apoi amniocenteza este foarte indicată pentru ea.

Această procedură poate fi efectuată și dacă mama și copilul ei au un conflict Rhesus. În această situație clinică, riscul de a dezvolta diverse patologii crește semnificativ. Prin examinarea lichidului amniotic, aceste boli sunt ușor de identificat. Un astfel de studiu este de obicei prescris în timpul sarcinii complicate.

Pe parcursul trimestrului 2 și 3, medicii pot recurge la prescrierea acestei proceduri pentru a stabili severitatea tulburări funcționale vital la locul de muncă organe importante făt

Folosind amniocenteza, puteți obține informații despre maturitatea plămânilor și prezența surfactantului în ei și puteți evalua severitatea plămânilor. boala hemolitica sau a diagnostica diferite boli infecțioase.

Amniocenteza poate fi, de asemenea, nu numai diagnostică, ci și procedura medicala. În acest caz, este prescris femeilor care au semne de polihidramnios. În timpul procedurii, medicul poate folosi un instrument special pentru a îndepărta excesul de lichid amniotic. Dacă această procedură este efectuată corect, risc de dezvoltare consecințe nedorite căci fătul este practic absent.

Unele femei dezvoltă patologii în a doua jumătate a sarcinii care pot necesita inserarea în sacul amniotic. medicamente. Medicii numesc această tehnică intraamnială. Această procedură se efectuează numai specialisti cu experienta cu o experiență clinică destul de vastă.

Fetochirurgia este una dintre cele cele mai recente metode tratamentul fatului.În acest caz, medicii pot elimina anumite patologii și malformații grosolane chiar și în timpul dezvoltării intrauterine. Este imediat de remarcat faptul că aceasta metoda este destul de nou și în prezent este în curs de îmbunătățire.

Pregătirea preliminară

Înainte de studiu, viitoarea mamă va trebui să treacă mai multe teste de laborator. Sunt necesare pentru ca medicii să se poată identifica posibile contraindicații pentru acest sondaj. Astfel de teste includ analiza generala sânge și urină, precum și cercetări biochimice (dacă este indicat).

De asemenea, medicul ginecolog face de obicei un frotiu din vagin pentru a verifica prezența diverse infectii. Exacerbarea bolilor infecțioase poate deveni o contraindicație relativă pentru amniocenteză.

Înainte de a efectua această procedură de diagnostic, medicul prescrie, de obicei, viitoarei mame să fie supusă unei ecografii. Este necesar să se identifice patologiile, precum și să se evalueze starea fătului înainte de procedură. Unii specialiști nu efectuează o examinare ecografică preliminară, ci o efectuează înainte de amniocenteza propriu-zisă.

Pentru a nu provoca sângerări în timpul acestei proceduri, medicii recomandă femeilor Nu utilizați agenți antiplachetari sau anticoagulante cu o săptămână înainte de examinare.

Aceste medicamente subțiază sângele, ceea ce poate duce la sângerare abundentăîn timpul sau după o examinare de diagnostic.

Dacă studiul se efectuează după 21 de săptămâni de sarcină, medicul va recomanda ca viitoarea mamă să vină la studiu cu un vezica urinara. Dacă procedura de diagnosticare este efectuat la date anterioare, atunci acest lucru nu este necesar.

Înainte de a efectua acest examen invaziv, medicul trebuie să avertizeze viitoarea mamă despre tot felul de complicații și consecințe. acest test. După o astfel de discuție cu medicul, ea semnează voluntar consimțământ informat . Acest document medical trebuie atasat cardului medical.

Cum se face?

Tehnica de efectuare a acestei proceduri este destul de complexă. Pentru a-l realiza, se folosește un dispozitiv special cu ultrasunete. Folosind senzorul, medicul găsește cel mai bun loc pentru colectarea lichidului amniotic. Cea mai bună localizare este un loc care nu intră în contact cu buclele cordonului ombilical.

Instrumentul medical va fi introdus transplacentar. Pentru a face acest lucru, medicii încearcă să determine zona cea mai subțire în care grosimea placentei este minimă. În timpul procedurii, se folosesc ace speciale de puncție. În timpul procesului de cercetare, medicul trebuie să-și monitorizeze acțiunile. El vede rezultatul pe un ecran special - un monitor.

Pentru a efectua procedura, de regulă, nu este necesară nicio ameliorare suplimentară a durerii.În unele cazuri, medicul poate utiliza anestezie locală pentru a reduce componenta durerii. Pentru aceasta, se folosește o soluție de novocaină 0,5%. Înainte de a introduce un ac în abdomen, medicul va curăța neapărat abdomenul. viitoare mamă soluție dezinfectantă cu alcool. Această dezinfecție va ajuta la reducerea potențialului risc de infecție.

După ce acul a ajuns la locul necesar puncției, medicul atașează seringa și efectuează prelevarea. cantitatea necesară lichid amniotic. De obicei, se toarnă primii 0,6 ml din biomaterialul rezultat. Potrivit medicilor, el nu este potrivit pentru cercetare.

Primul volum de lichid amniotic poate conține multe celule materne. Acestea pot duce la nesiguranța rezultatelor studiului. Pentru diagnostic de laborator Este necesar 18-20 ml de lichid amniotic.

După întreaga procedură, acul este scos. Locul de puncție este tratat cu soluții speciale de dezinfectare.

După întreaga procedură, medicul trebuie să evalueze starea fătului. Pentru a face acest lucru, el își numără bătăile inimii. Dacă acest studiu este efectuat în ultima perioadă a sarcinii, atunci medicii vor monitoriza starea copilului pentru mai mult timp. În unele cazuri, profilaxia antibacteriană ulterioară poate fi indicată în funcție de anumite indicatii medicale.

În câteva zile după procedură, o femeie poate avea o senzație de durere în abdomenul inferior. Pentru scădere simptom de durere Medicii prescriu analgezice și remedii simptomatice. Destul de des, durerea dispare de la sine, fără utilizarea vreunui medicament.

În prima zi după amniocenteză, medicii ginecologi recomandă să stați mai mult în pat.. Exercițiu fizic sunt excluse. Ar trebui sa mananci mancare usoara, care este ușor de digerat și nu provoacă formarea de gaze.

Dacă după câteva zile intensitatea sindrom de durereîn abdomen nu scade, iar femeia dezvoltă spotting probleme sângeroase din tractul genital sau temperatura corpului crește, atunci în acest caz ar trebui să consulte imediat un medic. Este posibil ca ea să fi dezvoltat complicații după studiu.

Ce poate fi diagnosticat?

Acest studiu ne permite să identificăm ereditare și boli geneticeîn făt. Acest examen este prescris tuturor viitoarelor mame care au un istoric familial de dezvoltare a unor astfel de patologii.

Folosind analiza citogenetică și moleculară a amniocitelor, este posibil să se efectueze eficient diagnosticul prenatal a multor boli congenitale aparat genetic.

Eșantionarea vilozităților coriale poate oferi mai mult rezultate precise studii pentru depistarea anumitor patologii cromozomiale. Este destul de precis și extrem de invaziv.

Cum arată rezultatele cercetării?

Experții notează că acuratețea sondajului este de 98,5-99%. Rezultate mai precise sunt înregistrate dacă tehnica de examinare nu a fost încălcată.

Pentru a efectua cercetări, biomaterialul rezultat este inoculat pe medii nutritive. Ajută crestere activa celule fructifere. După aceasta, se efectuează un examen citogenetic.

Rezultate slabe ale testelor pot fi raportate în cazul ventriculomegaliei fetale.

Normal în material genetic trebuie să existe 23 de perechi de cromozomi. Dacă rezultatele sunt slabe, această sumă se poate modifica. Așa se manifestă multe defecte genetice. Modificări ale numărului de cromozomi apar în boala Down, precum și în sindroamele Patau și Edwards.

De asemenea, un rezultat slab al amniocentezei poate indica faptul că bebelușul are defecte severe de dezvoltare intrauterină– anencefalie sau spina bifida. După studiu, specialiștii pot exclude astfel conditii periculoase, cum ar fi fibroza chistică și anemia cu celule falciforme. Ambele patologii sunt extrem de periculoase pentru viața ulterioară fătului și poate duce la formarea diferitelor anomalii în dezvoltarea organelor interne.

Analiza de laborator a lichidului amniotic face posibilă determinarea prezenței diferitelor patologii periculoase, cum ar fi infecțiile cu herpes și rubeolă. Aceste boli pot duce la formarea diferitelor anomalii congenitale dezvoltare.

În unele cazuri, rezultatele examinării pot determina prezența diferitelor boli ereditare legate de cromozomii sexuali X și Y la copilul care se dezvoltă în burtica mamei. Un exemplu de astfel de boală este hemofilia. Această boală se manifestă la băieți și le afectează semnificativ calitatea vieții.

Când rezultatele cercetare biochimică lichidul amniotic este gata, atunci se poate dezvălui gradul de maturitate al plămânilor fetali. Pentru a face acest lucru, experții evaluează doi indicatori - lecitina și sfingomielina. Raportul lor este folosit pentru a face o prognoză.

Dacă valoarea rezultată este în 2/1, aceasta indică maturitatea completă țesut pulmonar bebelus. Schimbarea indicatorului de la 1,5 la 1,9/1 – semn posibil dezvoltarea sindromului de suferință.

Dacă acest criteriu este egal cu 1,5/1, atunci aceasta este, de regulă, o consecință a sindromului de suferință.

Consecințe și complicații

Toate procedurile de injectare sunt destul de periculoase. Riscul de dezvoltare consecințe adverse după asemenea manipulări mai există. Medicii identifică mai multe situații clinice care se pot dezvolta după amniocenteza complicată. Acestea includ:

• scurgerea prematură a lichidului amniotic;
• eliberarea lichidului amniotic (mai ales în prima zi după procedură);
• desprinderea membranelor amniotice;
• intrarea diverșilor microbi patogeni în lichidul amniotic și dezvoltarea infecției;
• afectarea traumatică a vaselor de sânge care alimentează fătul;
• leziuni arterelor uterine cu dezvoltarea sângerării masive;
• citopenie aloimună la un copil care se dezvoltă în uter.

Contraindicații pentru efectuarea

Amniocenteza poate fi efectuată numai din motive medicale stricte. Orice interferență cu integritatea membranelor amniotice poate duce la destul consecințe triste atât pentru viitoarea mamă, cât și pentru copilul ei.

Pentru această procedură, medicii identifică o serie de contraindicații. Astfel, amniocenteza nu poate fi efectuată în timpul perioada acuta boală infecțioasă. Temperatura ridicată a corpului și simptome catarale– o contraindicație relativă pentru studiu.

După ce viitoarea mamă își revine după un virus sau infectie cu bacterii Acest studiu mai poate fi efectuat. Înainte de a fi supusă, o femeie însărcinată ar trebui asigurați-vă că vizitați un terapeut astfel încât să-i dea o părere cu privire la posibilitatea efectuării acestei proceduri după o infecție.

Prezența nodurilor miomatoase mari sau a altor neoplasme în cavitatea uterină a viitoarei mame este, de asemenea, o contraindicație pentru acest studiu. Riscul de rănire a unor astfel de structuri este foarte mare. În acest caz, amniocenteza nu este de obicei efectuată. O alternativă la cercetare într-o astfel de situație este analize de laboratorși teste pentru a identifica diverse semne patologii genetice și cromozomiale.

Riscul mare de avort spontan sau de avort spontan este, de asemenea, o contraindicație pentru această examinare în timpul sarcinii. Dacă dintr-un motiv oarecare o femeie a început deja să aibă o desprindere a placentei, atunci nici această procedură nu poate fi efectuată. În acest caz, riscul de moarte fetală intrauterină crește de câteva ori.

Pentru mai multe informații despre amniocenteză, urmăriți următorul videoclip.

Fătul crește și se dezvoltă în uter timp de 9 luni. În tot acest timp pare să plutească într-un balon plin cu lichid amniotic. Această substanță constă din diverse nutriențiși elemente care scutesc copilul de deșeuri.

Pentru unele femei însărcinate, medicii prescriu o procedură numită amniocenteză – ce este aceasta, se întreabă pacienții. Însuși numele de chirurgie perinatală sperie viitoarele mamici.

În acest articol vom încerca să înțelegem toate caracteristicile acestei proceduri. Pentru a afla cât de periculoasă este amniocenteza în timpul sarcinii, trebuie să studiați cu atenție chiar și nuanțele sale minore.

Amniocenteza este o procedură prenatală în care un medic perforează sacul amniotic pentru a îndepărta o probă de lichid amniotic. Acest fluid conține celule embrion în curs de dezvoltare. Datorită acestei proceduri, medicul poate efectua teste de laborator pentru a identifica patologiile dezvoltării fetale. De asemenea, în timpul amniocentezei, medicamentele speciale pot fi injectate în cavitatea amniotică.

Când se face amniocenteza? Răspunsul la această întrebare îngrijorează multe femei însărcinate, deoarece se tem că o astfel de procedură ar putea dăuna copilului. Nu trebuie să vă faceți griji. În funcție de indicații, puncția de lichid amniotic se poate efectua în trimestrul I, II sau III.

Amniocenteza precoce (înainte de a 15-a săptămână) și târzie (după a 15-a săptămână) are diferențe minore. Chestia este că până la sfârșitul sarcinii membrana amniotică și corionul sunt unite.

Puncția membranei amniotice vă permite să efectuați următoarele sarcini:

• Luați o puncție de lichid amniotic pentru diagnosticul de laborator;
• Eliminați excesul de lichid amniotic (amnioreducere);
• Administrați medicamente pentru întreruperea de urgență a sarcinii târzii;
• Administrați medicamente pentru susținerea și dezvoltarea fătului.

Momentul amniocentezei este foarte important. Medicii recomandă efectuarea acestei proceduri între săptămânile 16 și 20 de sarcină.

Tipuri de proceduri

Acum știi deja ce este amniocenteza în timpul sarcinii. Recenziile despre această procedură sunt diferite. Pentru unii, a ajutat la rezolvarea anumitor probleme cu dezvoltarea fătului, dar pentru alții a devenit stres inutil. Este mai bine să decideți dacă faceți sau nu amniocenteză împreună cu medicul dumneavoastră.

ÎN Medicină modernă Există mai multe tipuri de această procedură. În funcție de moment, amniocenteza poate fi:

• Devreme (procedura se efectuează din a 8-a până în a 14-a săptămână inclusiv);
• Tarziu (se prescrie pacientilor a caror sarcina este mai mare de 15 saptamani).

Tehnica de perforare a sacului amniotic poate varia, de asemenea. Cel mai adesea, pentru aceasta se folosește un adaptor de puncție, care face o puncție precisă, dar nu rănește țesuturile adiacente. Metoda mâinii libere este folosită mai rar. În timpul acestei proceduri, medicul controlează în mod independent direcția și adâncimea puncției.

Dacă vi se recomandă să urmați o astfel de procedură, asigurați-vă că citiți mai întâi recenziile despre amniocenteză pe forumurile pentru femei, aflați despre caracteristicile și scopurile operației. Amniocenteza nu este un test de rutină. Această procedură este utilizată numai în cazuri extreme când există suspiciunea de patologie a dezvoltării fetale. Medicul este obligat să avertizeze viitoarea mamă despre acest lucru.

Indicatii

Indicațiile pentru amniocenteză pot varia. Decizia privind necesitatea efectuării unei astfel de proceduri este luată de medic numai dacă metoda de diagnosticare examenul cu ultrasunete nu dă rezultate precise și există o suspiciune de dezvoltare a patologiilor la făt.

Ce patologii dezvăluie amniocenteza? Astfel de abateri pot fi asociate cu o moștenire genetică slabă sau cu factori negativi mediu inconjurator. Acestea includ:

• Anomalii cromozomiale (pot fi congenitale sau ereditare, diagnosticate în primul trimestru);
• Boala hemolitică, patologii pulmonare, infectii intrauterine(detectat mai târziu în timpul sarcinii).

Dacă vi s-a prescris amniocenteză, nu vă grăbiți să vă supărați și să intrați în panică. Chestia este că indicațiile pentru o astfel de procedură pot fi nu numai patologii fetale. Puncția lichidului amniotic este necesară pentru:

• Cantitate excesivă de lichid amniotic;
• Necesitatile întreruperea medicamentului sarcina târzie;
• Obținerea fluidului anatomic din țesuturile embrionare necesare pentru tratamentul bolilor grave;
• Pentru fetochirurgie.

Dacă aveți o indicație pentru amniocenteză, acceptați procedura fără nicio ezitare.

Mulți oameni sunt interesați de răspunsul la întrebarea „Amniocenteza poate fi greșită?” Medicii profesioniști susțin că acest tip de diagnostic vă permite să obțineți 100% rezultate de încredere. Amniocenteza poate detecta aproximativ 200 de tipuri de patologii genetice și anomalii în dezvoltarea embrionului. Astfel de boli includ sindromul Down, sindromul Edwards etc.

Contraindicatii

În ciuda faptului că consecințele amniocentezei pot fi destul de periculoase, această procedură se efectuează destul de des. Are un minim de contraindicații. Puncția lichidului amniotic nu este recomandată în următoarele cazuri:

• Inflamație sezonieră sau boala respiratorie. Amniocenteza nu este recomandată pentru răceli. Trebuie sa asteptam recuperare totală viitoarea mamă pentru a obţine cele mai precise rezultate diagnostice.
• Peeling locul copiilorînainte de termen.
• Prezența infecției genitale.
• Patologii ale structurii și dezvoltării uterului.
• Amenințarea de naștere prematură sau avort spontan.
• Neoplasme tumorale în organele genitale de diametru mare.
• Coagulare insuficientă a sângelui.
• Locația incorectă a placentei.

Fiecare femeie are fiecare drept scrie un refuz de a face amniocenteză dacă se teme că o astfel de procedură îi va face rău copilului ei. În acest caz, este necesar să cântăriți cu atenție toate argumentele pro și contra și să evaluați consecințe posibile luând o decizie greșită. Puteți alege amniocenteză sau cordocenteză. Această alternativă are avantajele și dezavantajele ei.

Procedură

Înainte de procedură, trebuie efectuată o pregătire atentă pentru amniocenteză. Acest lucru va permite pacientului să scape de temeri și griji inutile și va garanta cele mai precise rezultate de diagnosticare. Puteți viziona videoclipul amniocentezei pentru a vedea direct cum se întâmplă totul.

Etapa pregătitoare constă din mai multe părți, și anume:

• În primul rând, pacientul va trebui să fie supus unei examinări complete a sistemului reproducător - să facă teste, să fie supus unei ecografii. Acest lucru va elimina contraindicațiile, va determina cantitatea de lichid amniotic și va stabili momentul exact al sarcinii.
• Cu 7 zile înainte de procedura prevăzută, se recomandă întreruperea tratamentului cu medicamente care conțin acid acetilsalicilic.
• Nu luați anticoagulante cu o seară înainte de amniocenteză.
• Ambii soți trebuie să completeze documentația corespunzătoare și să fie de acord cu această procedură.

Când etapa pregătitoare finalizat, trebuie să contactați medicul care va efectua direct operația.

Amnitita se efectuează într-o sală de operație sau într-o sală sterilă, unde toate conditii de igiena. Pacientul stă întins pe canapea. Întregul proces de creare a unei puncție este monitorizat cu atenție cu ajutorul unui aparat cu ultrasunete. Acul este introdus cu grijă în abdomen și lichidul amniotic este pompat (20 ml sunt suficiente). După finalizarea procedurii, medicul trebuie să verifice bătăile inimii bebelușului în pântec pentru a se asigura că totul a avut succes.

Reabilitare

Acum știi cum se face amniocenteza. Reabilitarea specială după o astfel de procedură nu este necesară. Medicii recomandă pacienților să respecte odihna la pat pentru a-ți reda pe deplin puterea. De asemenea, trebuie să evitați complet orice activitate fizică pentru o perioadă.

Femeile însărcinate cu factor Rh negativ au nevoie terapie complementară. Timp de 3 zile, acestor pacienți li se administrează injecții cu imunoglobulină anti-Rhesus. Dacă este necesar, medicul poate prescrie medicamente analgezice sau antiinflamatoare.

Femeilor însărcinate le este foarte frică de amniocenteză pentru că o cred procedura dureroasa. Recenziile despre senzațiile din timpul unei puncție sunt diferite. Unii oameni nu simt deloc disconfort, în timp ce alții simt un disconfort minor. Cu siguranță se poate spune că dureri severe Manipulările medicului nu vă vor aduce nicio ușurare. Medicii nu recomandă utilizarea anestezie suplimentară, de atunci va trebui să efectuați două înțepături în același timp.

rezultate

Procedura de amniocenteză nu se termină în etapa de îndepărtare a lichidului amniotic. Este important să studiați și să descifrați corect rezultatele unor astfel de diagnostice. După teste de laborator atente, puteți încredere deplină confirma sau respinge un diagnostic preliminar. Precizia amniocentezei este de 99,5%. Această procedură este prescrisă de medici în cazurile cele mai îndoielnice pentru a obține cel mai precis rezultat.

După diagnostic, pacientului i se dă un document care prezintă cromozomii embrionului. Diagnosticul este indicat chiar în josul paginii. Trebuie să știi cum să descifrezi astfel de rezultate pentru a te feri de griji inutile.

• Pentru un copil de sex feminin, norma cromozomală este 46XX;
• Pentru băieți – 46XУ.

Dacă vedeți astfel de rezultate, nu trebuie să vă faceți griji pentru sănătatea bebelușului dvs. La copiii cu anomalii genetice Pot exista 47 de cromozomi sau invers 45. Un astfel de bebeluș se va naște cel mai probabil cu sindromul Down sau cu altă patologie cromozomială. Va trebui să așteptați aproximativ 2 săptămâni pentru rezultatele testelor, așa că vă rugăm să aveți răbdare.

Consecințe

Orice procedura invaziva, inclusiv amniocenteza, pot avea efecte secundare. Placenta, în care se face o mică gaură, poate reacționa negativ la o astfel de intervenție. Cele mai frecvente efecte secundare ale puncției lichidului amniotic sunt:

• Scurgeri de lichid amniotic înainte de program. Acest lucru poate duce la avort spontan sau naștere prematură. Apa se poate scurge doar puțin după procedură. Dacă acest simptom dispare în 24 de ore, nu este nevoie să vă faceți griji.
• Desprinderea membranei placentei.
• Infecție fetală. Probabilitatea unei astfel de complicații este deosebit de mare dacă amnioceteza este efectuată în al 2-lea trimestru de sarcină. Chestia este că în această perioadă lichidul conține cantitate minimă substanțe antibacteriene.
• Sângerare minoră din vagin. De regulă, ele dispar de la sine la 1-2 zile după test.
• Deficiența anumitor celule sanguine la făt.

În ciuda faptului că complicațiile după amniocenteză sunt mai mult decât grave, nu ar trebui să te stresezi în avans. Astfel de reacții adverse apar foarte rar și sunt cel mai adesea asociate cu nerespectarea anumitor reguli în timpul pregătirii pentru procedură.

Dacă, în câteva zile după test, o femeie însărcinată simte greață, disconfort în abdomenul inferior și puroiul începe să curgă la locul puncției, trebuie să consulte imediat un medic.

A face sau nu

Multe femei, în ciuda recomandărilor puternice de la medici, nu sunt de acord să facă amniocenteză, temându-se de consecințele sau de durerea în timpul puncției. Dacă și tu ești chinuit de îndoieli, este mai bine să discuti despre asta cu medicul tău. Opiniile femeilor care comunică pe forum nu trebuie să aibă încredere orbește.

Medicul vă va spune sincer cât de mare este riscul pentru sănătatea mamei și a copilului după astfel de manipulări. Totul depinde de ce diagnostic necesită confirmare și care sunt indicațiile pentru amniocenteză. Nu toți părinții sunt pregătiți să crească un copil cu sindrom Down. Complicațiile după o puncție sunt destul de rare și sunt doar o excepție de la regulă.

O astfel de analiză nu poate arăta rezultate eronate. Acest studiu este considerat unul dintre cele mai de încredere din medicina modernă. Este obligatoriu să se efectueze această procedură dacă au fost detectate tulburări genetice la făt în orice stadiu al sarcinii.