Boli genetice transmise prin moștenire. Cele mai frecvente boli genetice și diagnosticul lor la copiii adoptați

Fiecare genă din corpul uman poarta informatii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea sa de sănătate.

Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care depind complet de genotipul unei persoane. Să luăm în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de inteles ca defectele congenitale care apar ca urmare a infectiilor intrauterine, femeia insarcinata consumand droguri ilegale si alti factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legatura cu bolile genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material este cel care trebuie să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la un dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Aberațiile apar în bolile cromozomiale: sindromul cry-the-cat, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomiile pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie este cauzată de prezența unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. Persoanele cu sindrom Down au a 21-a pereche (sunt 23 în total) de cromozomi în trei copii, mai degrabă. decât cele două necesare. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a cromozomului 21 sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o tulburare ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal, boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite numai în timpul pubertății sau când o persoană ajunge la vârsta de 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (nutriție precară, mediu sărac etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatică, psoriazisul, schizofrenia etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii transmise prin moștenire. Odată cu vârsta, incidența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice	Cele mai rare boli genetice
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui)	Iluzia Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit cu o clonă).
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile)	Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie)	Elefantiaza (creșteri dureroase ale pielii)
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)	Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)
boala Tay-Sachs (afectarea SNC)	Sindromul Stendhal (bătăi rapide ale inimii, halucinații, pierderea conștienței la vederea operelor de artă)
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)	Sindromul Robin (defect maxilo-facial)
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect)	Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)
Fenilcetonurie (tulburare a metabolismului aminoacizilor)	Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibre hormonale, alimentație deficitară) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea arterială, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticul patologiilor genetice

Nu toate bolile genetice sunt detectate din prima zi a vieții unei persoane; unele dintre ele se manifestă abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Astfel de diagnostice pot fi efectuate atât în ​​etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să identificați bolile asociate cu tulburările metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, studiul calitativ și cantitativ al altor fluide biologice ale organismului;

Metoda citogenetică

Identifică cauzele bolilor genetice care constau în tulburări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care face posibilă detectarea chiar și a micromodificărilor și a celor mai mici rupturi de cromozomi;

Metoda sindromologică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că cu ajutorul unui examen genetic și a unor programe speciale de calculator, din întregul spectru de simptome, sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman și a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a identifica bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este folosită și pentru a diagnostica patologii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice moștenite pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi repetate. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când consultă un genetician.

Cea mai bună prevenire a apariției unei boli genetice la făt este o examinare genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni de gene deteriorate în genotipul lor. Un test genetic universal poate detecta mai mult de o sută de boli care se bazează pe mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător al tulburării, medicul vă va ajuta să alegeți tactici adecvate pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii unei femei, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să continui sarcina. Cel mai devreme moment pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic se realizează folosind testul ADN sigur, neinvaziv Panorama. Testul constă în prelevarea sângelui dintr-o venă de la viitoarea mamă, folosind metoda de secvențiere pentru izolarea materialului genetic al fătului de la aceasta și studierea acestuia pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul poate identifica anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

Un adult, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, va avea șansa de a recurge la măsuri preventive eficiente și de a preveni apariția unei stări patologice, fiind observat de un specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, fibroza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață umană.

Principalele metode de tratament:

• Simptomatic

  Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresia bolii, dar nu elimină cauza acesteia.

  genetician

  Kiev Iulia Kirillovna

  Daca ai:

  • au apărut întrebări cu privire la rezultatele diagnosticului prenatal;
  • rezultate slabe la screening
  noi iti oferim înscrieți-vă pentru o consultație gratuită cu un genetician*

  *consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă consultarea personală (aduceți cu dvs. un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

La începutul secolului al XXI-lea, există deja peste 6 mii de tipuri de boli ereditare. Acum multe instituții din întreaga lume studiază oamenii, a căror listă este uriașă.

Populația masculină are din ce în ce mai multe defecte genetice și șanse din ce în ce mai puține de a concepe un copil sănătos. Toate motivele pentru modelul de dezvoltare a defectelor sunt încă neclare, dar se poate presupune că în următorii 100-200 de ani știința va face față rezolvării acestor probleme.

Ce sunt bolile genetice? Clasificare

Genetica ca știință și-a început calea de cercetare în 1900. Bolile genetice sunt cele care sunt asociate cu abateri ale structurii genelor umane. Abaterile pot apărea la o genă sau la mai multe.

Boli ereditare:

1. Autozomal dominant.
2. Autosomal recesiv.
3. Lipit de podea.
4. Boli cromozomiale.

Probabilitatea pentru o tulburare autosomal dominantă este de 50%. Cu autosomal recesiv - 25%. Bolile legate de sex sunt cele cauzate de un cromozom X deteriorat.

Boli ereditare

Să dăm câteva exemple de boli, conform clasificării de mai sus. Deci, bolile dominant-recesive includ:

• sindromul Marfan.
• Mioplegie paroxistica.
• Talasemia.
• Otoscleroza.

Recesiv:

• fenilcetonurie.
• ihtioză.
• Alte.

Boli legate de sex:

• Hemofilie.
• Distrofie musculara.
• boala lui Farby.

De asemenea, sunt cunoscute bolile cromozomiale ereditare ale omului. Lista anomaliilor cromozomiale este următoarea:

• Sindromul Shareshevsky-Turner.
• Sindromul Down.

Bolile poligenice includ:

• Luxația șoldului (congenitală).
• Defecte cardiace.
• Schizofrenie.
• Buza despicata si palatul.

Cea mai frecventă anomalie genetică este sindactilia. Adică fuziunea degetelor. Sindactilia este cea mai inofensivă tulburare și poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. Totuși, această abatere însoțește și alte sindroame mai grave.

Ce boli sunt cele mai periculoase?

Dintre aceste boli enumerate, pot fi identificate cele mai periculoase boli ereditare umane. Lista lor constă în acele tipuri de anomalii în care trisomia sau polisomia apare în setul de cromozomi, adică atunci când în loc de o pereche de cromozomi există prezența a 3, 4, 5 sau mai mulți. Există și 1 cromozom în loc de 2. Toate aceste abateri apar din cauza diviziunii celulare afectate.

Cele mai periculoase boli ereditare umane:

• sindromul Edwards.
• Amiotrofie musculară spinală.
• sindromul Patau.
• Hemofilie.
• Alte boli.

Ca urmare a unor astfel de încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, anomaliile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar 14 ani.

Sindromul Down

Sindromul Down este moștenit dacă unul sau ambii părinți sunt purtători de cromozomi defecte. Mai exact, sindromul este asociat cu cromozomi (adică 21 de cromozomi 3, nu 2). Copiii cu sindrom Down au strabii, cute la gat, urechi cu forma anormala, probleme cardiace si retard mintal. Dar anomalia cromozomială nu reprezintă un pericol pentru viața nou-născuților.

Acum statisticile spun că din 700-800 de copii, 1 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 de ani au mai multe șanse să dea naștere unui astfel de copil. Probabilitatea este undeva în jur de 1 la 375. Dar o femeie care decide să aibă un copil la 45 de ani are o probabilitate de 1 la 30.

Acrocraniodisfalangie

Tipul de moștenire al anomaliei este autosomal dominant. Cauza sindromului este o tulburare a cromozomului 10. În știință, această boală se numește acrocraniodisfalangie, sau mai simplu, sindromul Apert. Caracterizat prin astfel de caracteristici ale structurii corpului cum ar fi:

• brahicefalie (încălcări ale raportului dintre lățimea și lungimea craniului);
• fuziunea suturilor coronare ale craniului, rezultând hipertensiune arterială (creșterea tensiunii arteriale în interiorul craniului);
• sindactilie;
• frunte proeminentă;
• deseori retard mintal din cauza faptului că craniul comprimă creierul și nu permite creșterea celulelor nervoase.

În zilele noastre, copiii cu sindrom Apert sunt supuși unei intervenții chirurgicale de mărire a craniului pentru a restabili tensiunea arterială. Iar subdezvoltarea mentală este tratată cu stimulente.

Dacă o familie are un copil diagnosticat cu sindrom, probabilitatea ca un al doilea copil să se nască cu aceeași tulburare este foarte mare.

Sindromul păpușii fericite și boala Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Să aruncăm o privire mai atentă asupra acestor boli. Sindromul Engelman poate fi recunoscut de la 3 la 7 ani. Copiii au convulsii, digestie proastă și probleme cu coordonarea mișcărilor. Majoritatea dintre ei au strabii și probleme cu mușchii feței, motiv pentru care zâmbesc adesea pe față. Mișcările copilului sunt foarte restrânse. Pentru medici, acest lucru este de înțeles atunci când un copil încearcă să meargă. Părinții în cele mai multe cazuri nu știu ce se întâmplă, cu atât mai puțin cu ce este legat. Puțin mai târziu, se observă că nu pot vorbi, ei încearcă doar să mormăie ceva nearticulat.

Motivul pentru care un copil prezintă sindromul este o problemă pe cromozomul 15. Boala este extrem de rară - 1 caz la 15 mii de nașteri.

O alta boala, boala Canavan, se caracterizeaza prin faptul ca copilul are tonus muscular slab si are probleme la inghitirea alimentelor. Boala este cauzată de afectarea sistemului nervos central. Motivul este înfrângerea unei gene de pe cromozomul 17. Ca urmare, celulele nervoase ale creierului sunt distruse cu rapiditate progresivă.

Semnele bolii pot fi observate la vârsta de 3 luni. Boala Canavan se manifestă astfel:

1. Macrocefalie.
2. Convulsiile apar la vârsta de o lună.
3. Copilul nu poate să-și țină capul drept.
4. După 3 luni, reflexele tendinoase cresc.
5. Mulți copii devin orbi până la vârsta de 2 ani.

După cum puteți vedea, bolile ereditare umane sunt foarte diverse. Lista, dată doar ca exemplu, este departe de a fi completă.

Aș dori să remarc că, dacă ambii părinți au o tulburare în una și aceeași genă, atunci șansele de a da naștere unui copil bolnav sunt mari, dar dacă anomaliile sunt în gene diferite, atunci nu trebuie să vă fie frică. Se știe că, în 60% din cazuri, anomaliile cromozomiale ale embrionului duc la avort spontan. Dar totuși, 40% dintre astfel de copii se nasc și luptă pentru viața lor.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și cele moștenite. Ce sunt ei? Cum le poți detecta? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem care sunt acestea.Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginabil de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele unui lanț de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale corpului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, păr, trăsătură de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice care sunt moștenite apar.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este cromozomul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea și recuperarea după daune. Ca urmare a fertilizării, fiecare cuplu are un cromozom de la tată și altul de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă va fi recesivă sau suprimată. Pentru a spune simplu, dacă gena tatălui responsabilă pentru culoarea ochilor se dovedește a fi dominantă, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile moștenite apar atunci când apar tulburări sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unele s-ar putea să nu se facă niciodată cunoscute proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia și alte tulburări apar cu o frecvență extrem de mare.

Clasificare

Bolile genetice transmise prin moștenire au un număr mare de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Se disting bolile:

• Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie lentis.
• Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Limitat de sex (observat doar la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genetice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care se găsește în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:

Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.
Poligenic	Predispoziție și acțiune	Psoriazis, schizofrenie, boli coronariene, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat.
Cromozomiale
	Modificări ale structurii cromozomilor.	Miller-Dicker, Williams, sindroame Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Sindroamele Down, Patau, Edwards, Klifenter.

Cauze

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este o mutație. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, frecvența mutației este 1:108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive la toate ființele vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului nostru de viață (de exemplu, degetul mare opozabil), altele duc la boli.

Aparitia patologiilor in gene este crescuta de factori fizici, chimici si biologici.Unii alcaloizi, nitrati, nitriti, unii aditivi alimentari, pesticide, solventi si produse petroliere au aceasta proprietate.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc actioneaza ca cauze biologice.

Predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin creștere. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. Predispoziția genetică la boli apare atunci când una dintre rude are anomalii ale genelor.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde și de rasa persoanei și de gradul de relație cu pacientul.

Dacă o persoană cu mutația dă naștere unui copil, șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se manifeste în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele acesteia de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul are și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, există unul în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu un medic pentru a afla ce probleme de sănătate sunt observate la rude.

Se efectuează un examen medical genetic prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului și afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor poate fi corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Principalele simptome includ o față turtită, colțurile ochilor ridicate, un gât scurt și lipsa tonusului muscular. Urechile sunt de obicei mici, ochii sunt oblici, iar forma craniului este neregulată.

Copiii bolnavi suferă de tulburări și boli concomitente - pneumonie, ARVI etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, vederii, hipotiroidism, boli de inimă. Cu downism este încetinit și adesea rămâne la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc semnificativ situația. Există multe cazuri în care persoanele cu un sindrom similar au fost destul de capabile să ducă o viață independentă, să găsească de lucru și să obțină succesul profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu are vindecare și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Caracteristica principală este absența unei proteine ​​care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după accidentare.

Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul pătrunjelului”, deoarece pacienții experimentează accese frecvente de râs și zâmbet și mișcări haotice ale mâinii. Această anomalie se caracterizează prin tulburări ale somnului și dezvoltării mentale.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene pe brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze simptomele. În acest scop, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului pot avea grijă de ei înșiși.

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli la copii Boli bărbați Boli venerice Boli femei Boli de piele Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli endocrine și boli ale bolii teziologice Boli endocrine și boli ale bolii vesinologice noduri Bolile parului Boli dentare Boli de sânge Boli ale sânilor Boli ODS și leziuni Boli respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale intestinului gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme cu droguri Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme estetice Probleme estetice

Boli ereditare– un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor totală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o prevalență etnică și geografică specifică, în timp ce altele apar cu o frecvență egală în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în primul rând responsabilitatea geneticii medicale, dar aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologiile congenitale și familiale. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de genetică, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). În același timp, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington apar de obicei pentru prima dată la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci cu factori sociali, de zi cu zi sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor caracteristici noi, neobișnuite. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt patologia duodenală și alergică.

Bolile ereditare pot apărea atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, în timp ce altele nu afectează semnificativ durata sau chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicală, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi depistate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul ecografic și biochimic al trimestrului I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează tuturor femeilor însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Dacă faptul patologiei ereditare severe este stabilit în mod fiabil, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu au fost recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi detectate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară și biochimică.

Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi pentru fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un logoped și un logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care interferează cu funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicătura buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică pentru boli ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală de prevenire a bolilor ereditare este consilierea medicală genetică. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de a avea urmași cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii privind nașterea.

În ultimii ani, numărul tulburărilor genetice la copii a crescut semnificativ. Natalya Kerre, defectolog, consultant de familie și autoare a cărții „Copii speciali: Cum să oferi o viață fericită unui copil cu dizabilități de dezvoltare”, vede această tendință tristă în consultațiile sale. Ea a descris cele mai frecvente sindroame genetice din practica ei - cele pe care părinții sunt cel mai probabil să le întâlnească. Și mi-a spus în ce ar putea consta asistența corecțională pentru copii.

Genetica ca știință este încă în curs de dezvoltare, nu știm prea multe despre anomaliile genetice, dar diagnosticarea corectă și în timp util este extrem de importantă pentru alegerea unei rute pedagogice și medicale pentru a ajuta copilul. Sindroamele genetice pot lua multe forme diferite și pot fi asemănătoare retardării mintale, schizofreniei,.

Părinții ar trebui să fie atenți la două puncte: dacă copilul are anomalii fizice (forma neobișnuită a urechilor, degetelor, ochilor, mers ciudat etc.) - și dacă specialiștii nu pot decide asupra unui diagnostic pentru o perioadă lungă de timp (fiecare își face singur, mai mult au fost deja finalizate mai mult de cinci consultări, dar nu există un consens).

Nicio familie nu este asigurată împotriva nașterii unui copil cu probleme genetice, dar următoarele categorii sunt considerate a fi cu risc crescut:

1. Familii care au deja un copil cu orice tulburare genetică.
2. Mama are peste 40 de ani.
3. Există o istorie de avorturi spontane sau sarcini înghețate.
4. Contactul prelungit al părinților cu pericole mutagene (expunerea la radiații, producția de substanțe chimice „dăunătoare” etc.).

Să ne uităm la cele mai frecvente sindroame genetice. Trebuie amintit că concluzia finală cu privire la diagnostic se face numai după o consultație personală cu un genetician și o examinare cuprinzătoare a copilului!

Sindromul Down

Aceasta este cea mai studiată boală genetică până în prezent. Copiii se confruntă cu o scădere a tonusului muscular, abilități motorii subdezvoltate și disfuncții ale aparatului vestibular. Ele sunt, de asemenea, caracterizate de o față aplatizată și partea din spate a capului, urechi joase, o limbă mărită și o formă de ochi „mongoloid”. Cu toate acestea, aceste caracteristici fizice pot apărea în grade diferite. Și, contrar credinței populare, copiii cu sindrom Down sunt destul de diferiți unul de celălalt și seamănă mai mult cu părinții lor decât între ei.

Acești copii sunt de obicei afectuoși, artistici, sociabili și nu sunt predispuși la comportamente antisociale. Copiii pot avea diferite niveluri de declin intelectual: de la retard mental profund la întârziere ușoară a dezvoltării. Majoritatea copiilor sunt capabili să învețe și să socializeze într-un program pentru persoane cu dizabilități intelectuale.

sindromul Rett

Această boală genetică apare numai la fete. Sarcina și nașterea se desfășoară de obicei fără probleme, iar nou-născuții nu sunt diferiți de ceilalți copii. Cu toate acestea, după 1,5–2 ani, regresia apare atunci când copilul încetează să stăpânească noi abilități și scade rata de creștere a circumferinței capului.

În timp, se adaugă semne suplimentare: mișcări caracteristice de „spălare” a mâinilor în zona taliei, convulsii epileptice, pauze de respirație în timpul somnului, râs și țipete nepotrivite, încetinirea creșterii mâinilor, picioarelor și capului. Dezvoltarea este neuniformă, perioadele de oprire și regresie sunt înlocuite cu mișcarea înainte.

Nivelul retardului intelectual variază; rezultate foarte bune la lucrul cu copiii cu sindrom Rett se obțin prin combinarea tehnicilor pentru copiii cu paralizie cerebrală cu tehnicile pentru copiii cu autism. Perioadele de regresie, desigur, complică și încetinesc semnificativ munca corecțională, dar în timp va da roade.

Sindromul Martin-Bell

Se mai numește și sindromul X fragil: copiii au o frunte mare, urechi joase, proeminente, cu subdezvoltarea părții mijlocii a feței. Creșterea este mică, există de obicei o scădere a tonusului muscular. Pielea este palidă, foarte extensibilă. Copiii sunt foarte activi, instabili emoțional (este posibilă o trecere bruscă de la râs la lacrimi și înapoi) și anxioși.

Caracteristicile comune includ: ecolalia, stereotipiile motorii, dificultatea de a face contactul vizual, sensibilitatea crescută la lumină, sunet și atingere. Aproape toți copiii au probleme de vorbire: o încălcare a structurii silabice a cuvintelor, probleme cu articularea, un ton nazal particular al vocii etc.

Copiii răspund de obicei bine la corecții și sunt dispuși să studieze. Utilizarea unei combinații de tehnici pentru copiii cu autism și inteligență redusă a dat rezultate bune.

Sindromul Prader-Willi

Cu acest sindrom genetic, la vârsta de 2-6 ani, copiii dezvoltă o trăsătură caracteristică - un apetit crescut anormal, lipsa senzației de sațietate. Copiii cu sindromul Prader-Willi experimentează o scădere a tonusului muscular, o formă a capului alungită, o față lată și plată, ochi în formă de migdale, strabism și o gură în formă de potcoavă.

Copiii sunt de obicei emoționali și veseli, dar după 6 ani pot apărea comportamente psihopatice cu isterici violente. În timp, anxietatea generală crește și se observă un comportament compulsiv sub formă de „ciupire” a pielii.

Aproape toți copiii cu sindrom Prader-Willi au inteligență redusă, dar au adesea o percepție vizuală foarte bine dezvoltată. Copiii sunt bine învățați în programe pentru copiii cu inteligență redusă; de obicei, învață cu ușurință să citească folosind metode care folosesc lectura globală.

Sindromul Angelman

Un semn caracteristic al acestei boli genetice este accesele de râs fără cauza, euforia și o expresie fericită înghețată pe față. Copiii sunt hiperactivi, au o slabă coordonare a mișcărilor, adesea tremurături ale membrelor. Copiii cu acest sindrom, de regulă, fie nu vorbesc deloc, fie au doar 5-10 cuvinte.

Copiii suferă de hipopigmentare a pielii, distanță crescută între dinți, palme netede, sete constantă și salivare. De obicei, copiii dorm puțin și prost. Adesea - convulsii epileptice. Inteligența este redusă. Rezultate bune se obțin prin utilizarea unei combinații de tehnici pentru copiii cu dizabilități intelectuale cu tehnici pentru copiii cu hiperactivitate.

Părinții trebuie să-și amintească că diagnosticarea unui copil cu anomalii genetice nu înseamnă că munca de corecție va fi lipsită de sens. Din păcate, astăzi nu există nicio modalitate de a vindeca complet sindromul genetic. Dar este posibil să se îmbunătățească starea copilului în comparație cu cea inițială în absolut toate cazurile.