Buza despicată. Malformații congenitale ale feței

Malformațiile congenitale ale zonei maxilo-faciale sunt o oprire a dezvoltării (subdezvoltare) sau abaterea de la formarea normală a anumitor formațiuni anatomice, organe sau sisteme. În funcție de aceasta, patologia poate fi de diferite grade de severitate - de la anomalii greu de detectat, uneori interpretate ca variații ale cariotipului, până la malformații severe care sunt incompatibile cu viața.
Formarea părții faciale a embrionului se încheie în principal în săptămâna 10-12 dezvoltarea intrauterina Prin urmare, formarea modificărilor patologice este posibilă numai în această perioadă. Numeroși factori genetici și teratogene duc la formarea de defecte de dezvoltare.

Incidența globală a malformațiilor morfologice la copiii cu vârsta sub 1 an este de aproximativ 27,2 la 1000 de locuitori. Aproximativ 60% dintre ei sunt depistați în primele 7 zile de viață deja în maternități. Unul dintre locurile de frunte în rândul defectelor de dezvoltare este ocupat de despicaturi orofaciale. Ele se numără printre cele „cinci mari” deformări, ocupându-se pe locul 2 ca frecvență. Buzele despicate reprezintă 86,9% din toate malformațiile faciale congenitale. Aproape fiecare a 5-a despicatură tipică este o componentă a unui sindrom sever.

Unii autori consideră că numărul nou-născuților cu aceste anomalii este în creștere și în următorul deceniu frecvența unor astfel de cazuri va fi de 2 ori mai mare decât acum 100 de ani. În alte lucrări, prognosticul nu este atât de sumbru, dar peste tot se subliniază tendința spre creșterea apariției lor. În fiecare an, la fiecare 100 de mii de locuitori, numărul de nou-născuți cu despicătură de buză și palat crește cu 1,38 (Gutsan A.I., 1984). În acest sens, există o creștere constantă a numărului cuplurile căsătorite, în care cel puțin un soț este purtător al anomaliei.

Dintre nou-născuții cu buze despicate predomină întotdeauna băieții (0,79 băieți și 0,59 fete la 1000 de nou-născuți). La bărbați, de regulă, apar forme mai severe de patologie. În cele mai multe cazuri, buza despicată nu este un defect izolat la un copil. Detectarea fenotipului suplimentar sau modificări morfologice indică prezența sindromului. Dacă în 1970 existau 15 sindroame, al căror tablou fenotipic includea despicături, atunci în 1972 au fost descrise 72 de sindroame, iar în 1976 - 117 sindroame cu despicături orofaciale. În prezent, au fost descrise peste 150 dintre ele.

ETIOLOGIE ȘI PATOGENEZĂ.

Cu buzele despicate, se observă modificări ascuțite ale structurii scheletice a feței, precum și plasarea neregulată a osului premaxilar și a dinților aflați în acesta. Uneori numărul de rudimente este redus sau ele lipsesc (anodentia). Deformarea arcadei dentare și a plăcilor palatine poate fi combinată cu subdezvoltarea maxilar- micrognatie.

Îngustarea maxilarului superior este adesea congenitală, iar gradul acesteia crește pe măsură ce copilul crește. Deformare congenitală maxilarul superior cu despicătură palatina poate fi combinat cu deformarea maxilarului inferior.

Folosind exemple de buze despicate de diverse etiologii, pot fi urmărite principiile generale caracteristice oricăror boli ereditare monogenice, multifactoriale și cromozomiale. La tipul autozomal dominant, boala poate apărea atât atunci când o genă mutantă este transmisă de la un părinte cu buza și palatul despicat, cât și când apare o mutație sporadică în celula germinativă a unuia dintre părinți. Cu toate acestea, în ambele cazuri, riscul pentru descendenții unui copil cu despicătură va fi de 50%.

În trecut, când buzele despicate provocau moartea copiilor în primii ani de viață, aproape toți nou-născuții din populația cu sindroame autosomal dominante erau rezultatul unor noi mutații. În prezent, datorită îmbunătățirii semnificative tehnica chirurgicalași dirijor întregul sistem măsuri de reabilitare Numărul de indivizi operați cu sindroame autozomale dominante care se căsătoresc și transmit copiiilor gena mutantă este în creștere. Mutațiile autozomale dominante se caracterizează printr-o creștere a vârstei medii a părinților, în special a taților. Gradul de creștere a vârstei taților este aproximativ același pentru diferite sindroame autosomal dominante cu despicătură de buză și palat și este de 32,7 + 7,4 ani, ceea ce este cu 5 ani mai mare decât vârsta medie a taților din lotul de control. Consangvinitatea părinților, determinată de coeficientul de consangvinizare sau de „distanța căsătoriei” (distanța de la locul de naștere al soțului la locul de naștere al soției), nu contează în sindroamele autozomale accesorii.

În sindroamele autosomale recesive, un copil cu defectul se naște din doi părinți sănătoși care sunt purtători heterozigoți ai genei anormale. Riscul pentru un alt copil din această familie este, ca și pentru primul, de 25%, în timp ce riscul pentru copiii proband cu despicătură este minim. Desigur, vârsta părinților și numărul sarcinii probabile nu contează în astfel de sindroame. În același timp, „distanța căsătoriei” a fost redusă semnificativ. În unele cazuri, părinții unui copil bolnav sunt rude de sânge. Frecvența noilor mutații recesive este neglijabilă; părinții unui copil cu acest sindrom sunt aproape întotdeauna heterozigoți.

Cele mai rare forme monogenice de buză despicată sunt sindroamele legate de sex. Mai frecvente sunt mutațiile legate de X, în care femeia este purtătoarea neafectată a genei mutante. În acest caz, defectele corespunzătoare în pedigree se găsesc la bărbați. Cu moștenirea dominantă legată de X, sindromul este detectat la femeile heterozigote, iar leziunea la bărbații hemizigoți este atât de pronunțată încât, de regulă, este incompatibilă cu existența extrauterină.

Despicătura buzei și palatului poate apărea ca una dintre componentele malformațiilor multiple cu anomalii cromozomiale. Semne comune Toate sindroamele de etiologie cromozomiala sunt hipoplazia prenatala, simetria leziunilor si retardul mintal. Astfel de copii cu despicătură de buză și palat sunt clinic cei mai severi. Despicătura buzei și palatului nu sunt specifice nimănui sindrom cromozomial. Apar cu anomalii de 50% din cromozomi (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 și X), ambele cu deleții și translocații. Acest lucru nu înseamnă că fiecare copil, de exemplu cu sindromul Down, are o despicătură labială și palatina, dar incidența despicăturii în sindromul Down este de 10 ori mai mare decât cea din populația generală.

Buzele despicate mostenite multifactorial se caracterizeaza prin simptome comune tuturor bolilor multifactoriale. Pentru apariția unor astfel de forme, este necesar să existe o susceptibilitate genetică (predispoziție) și expunerea la orice factori nefavorabili mediu propice realizării susceptibilității la defecte de dezvoltare. Condițiile de mediu nefavorabile în sine, indiferent de un fond genetic specific, nu sunt capabile să provoace apariția unor astfel de sindroame. O trăsătură caracteristică O astfel de moștenire este diferența în „pragul de susceptibilitate” pentru bărbați și femei (formarea unui defect are loc numai atunci când „concentrația genelor” depășește o anumită valoare - „pragul”). Efectul cumulativ al genelor care pot provoca o despicatură (ca orice alt defect) la reprezentanții unui sex, de exemplu, la bărbați, nu este suficient pentru a o provoca la femei. În acest sens, frecvența fetelor și băieților afectați cu despicătură de buză și palat de natură multifactorială este diferită, în timp ce cu formele monogenice (cu excepția formelor legate de X, care, de regulă, sunt extrem de rare), acest indicator este la fel la bărbați și femei.

În cele din urmă, este descris un grup de sindroame labiale și palatine despicate, a căror apariție este asociată cu factori de mediu specifici. Aceste sindroame pot fi împărțite în două grupe:

1) sindroame rezultate din efecte teratogene (de exemplu, talidomidă sau alcool fetal);

2) sindroame care apar ca urmare a efectelor nespecifice diverși factori, realizat printr-un mecanism patologic general (de exemplu, prin " factor vascular", ducând la hepoxie și necroză). În prezent, sunt descrise 6 sindroame teratogene specifice cu despicătură de buză și palato:

· alcoolic fetal;

· talidomidă;

· aminopterina;

· hidantoină;

· sindromul ligamentului amneotic;

· trimetadionă.

Sindroamele nespecifice se caracterizează prin influența acelorași factori care sunt „factori de risc” pentru implementarea ipotezei ereditare în despicatură multifactorială. Acestea includ:

· creșterea temperaturii corpului unei femei însărcinate;

· deficit de vitamine;

· deficit de microelemente (cupru);

· recepţie medicamente cu activitate mutagenă, precum și hormoni steroizi, androgeni, estrogeni, insulina, adrenalina;

· boli infecțioase materne;

· Diabet;

· boli ginecologice.

Extrem important are o descriere a fenotipului copilului bolnav.

Unele sindroame labiale și palatine moștenite monogenic.

CLASIFICARE.

La diagnosticarea despicaturii buza superioarăîn clinica Departamentului de Stomatologie copilărie Institutul Medical Dentar din Moscova utilizează următoarea clasificare clinică și anatomică:

1. Despicatură ascunsă congenitală a buzei superioare (unilaterală sau bilaterală).

2. Buză leporină incompletă congenitală: a) fără deformare a părții pielii-cartilaginoase a nasului (unilaterală sau bilaterală); b) cu deformarea părții pielii-cartilaginoase a nasului (unilaterală sau bilaterală).

3. Despicatură completă congenitală a buzei superioare (unilaterală sau bilaterală).

Altă clasificare patologii congenitale CHLO:

1. Despicătură unilaterală.

2. Despicătură bilaterală

ü simetric

ü asimetric

· combinat (despicătură de palat + buze)

· separa

· izolat

IMAGINĂ CLINICĂ.

In functie de grad modificări anatomice Există trei forme de despicaturi ale buzei superioare: ascunse, incomplete și complete. Cu o despicatură ascunsă a buzei superioare, există o despicare a stratului muscular cu păstrarea continuității piele si membrana mucoasa. În cazul țesutului despicat incomplet, buzele nu se contopesc doar în părțile inferioare, iar la baza nasului există o zonă dezvoltată corespunzător sau o punte subțire a pielii care leagă ambele părți ale buzei între ele. Cu o despicatură completă, toate țesuturile de-a lungul întregii lungimi a buzei de la marginea roșie până la fundul cavității nazale nu cresc împreună. Indiferent de severitatea despicăturii, buza superioară (partea mijlocie) este întotdeauna scurtată. Țesuturile sunt trase în sus până la vârful despicăturii, relația anatomică corectă a părților buzei este întreruptă, marginea roșie este întinsă de-a lungul marginilor despicaturii.
Cu despicături complete ale buzei superioare, în toate cazurile există formă neregulată aripa nasului situată pe partea laterală a despicăturii. Aripa este turtită, întinsă, vârful nasului
asimetric; partea cartilaginoasă a septului nazal este curbată. O deformare similară a nasului poate apărea și în unele forme de despicătură incompletă, care se explică prin inferioritatea anatomică și funcțională a stratului de țesut al părților superioare ale buzei.
Cu despicături ale buzei superioare, încă din primele zile de viață, funcția de sugere a copilului este afectată din cauza scurgerilor din cavitatea bucală.Cu despicături ascunse și incomplete ale buzei superioare, copilul poate lua sânul mamei, apăsând țesutul mamar. impotriva procesului alveolar dezvoltat normal al maxilarului superior si al palatului, compensand inferioritatea muschilor buzelor prin includerea activa a limbii in actul sutului.In alte forme de despicaturi alimentatia copilului nu poate fi decat artificiala.Cea mai severa tulburări ale funcției de sugere sunt observate la copiii cu despicături simultane ale buzei și palatului.

DIAGNOSTICĂ.

Diagnosticul se realizează prin fetoscopie și fetoamniografie. Fetoscopia se efectuează sub control ecografic la 16-22 săptămâni de sarcină cu ajutorul unui autoscop. Această tehnică vă permite să vedeți fața fătului și, dacă există o despicatură, sugerați familiei să avorteze sarcina patologica. Pe lângă fetoscopie, se folosește fetoamniografia. Studiul se efectuează la 20-36 de săptămâni de sarcină. Sub control ecografic, se efectuează amniocenteză transabdominală și se injectează în vasele placentare o soluție de agent de contrast radiografic (miodil sau verografin). În curs examinare cu raze Xîn prezența unei despicaturi, nu există închidere a secțiunilor de capăt ale vaselor contrastate ale feței fetale. Ambele metode sunt invazive și sunt utilizate numai dacă există Risc ridicat nașterea unui copil cu buză și palat despicat în combinație cu anomalii precum retardul mintal etc.

TRATAMENTUL CHIRURGICAL AL ​​DESCHISURILOR BUZEI SUPERIOARE.

Tratamentul copiilor cu despicături ale buzei superioare trebuie să fie cuprinzător și să includă: interventie chirurgicala, și ortodontică, producția de vorbire de către un logoped etc. Există anumite indicatii de varsta la cheiloplastie:

· Chirurgia plastică precoce a buzei superioare se efectuează în maternități sau de specialitate sectii de chirurgie pentru nou-născuți în ziua 2-4 sau după ziua 11-14 din viața copilului. Contraindicațiile pentru operația precoce a buzelor la un copil sunt malformațiile congenitale concomitente, traumatismele în timpul nașterii, asfixia și procesul inflamator postpartum la mamă. rezultate operațiuni timpurii mai rău decât după operația la buze efectuată la o vârstă mai târzie. În prezent, vârsta de 4-6 luni este considerată optimă pentru chirurgia plastică a buzelor.

· Nou-născuții sunt operați doar pentru indicații speciale.

Chirurgie plastică a buzei superioare pentru despicături unilaterale.

Pentru a restabili corect formă anatomicăși funcționarea completă a buzei este necesar: ​​1) pentru a elimina despicatura; 2) prelungiți buza superioară; 3) corectează forma nasului.
Metodele plastice ale buzelor folosite astăzi de chirurgii stomatologi pot fi împărțite în trei grupe în funcție de forma inciziilor de pe pielea buzei. Primul grup include așa-numitele metode liniare: Evdokimov, Limberg, Millard. Aceste metode diferă prin modul în care formează vestibulul nazal pentru buze despicate complete. Pe partea pozitivă metoda liniara este estetica liniei cicatricei care coincide cu marginea filtrumului. Cu toate acestea, aceste metode nu permit obținerea unei lungiri suficiente a buzelor, care este necesară pentru despicaturi largi și complete.
După cicatrice, o jumătate din „arcul lui Cupidon” este trasă în sus, rupând simetria liniei roșii de graniță. În plus, la câteva luni după operația plastică, de-a lungul cicatricei se observă o creștere în interior a membranei mucoase a marginii roșii sub formă de triunghi.
A doua grupă le combină pe cele propuse de Tennyson (1952) și L.V.
Obukhova (1955) metode bazate pe mișcarea pe piele în treimea inferioară buze de lambouri de piele triunghiulare cu diferite unghiuri.
Ele fac posibilă obținerea alungirii necesare a țesutului buzei, care depinde de dimensiunea lamboului triunghiular împrumutat dintr-o mică parte a buzei; vă permit să comparați țesuturile buzelor și să obțineți o formă de arc simetrică
Cupidon." Natura anatomică a metodelor face posibilă planificarea clară a operației.
Dezavantajul lor poate fi considerat necesitatea traversării liniei de filtru pe direcția transversală. Această direcție cicatrice postoperatorie reduce rezultatul estetic al operației. Se recomandă utilizarea acestor metode pentru despicăturile incomplete ale buzei superioare în absența deformării nazale.
Pentru crăpăturile complete ale buzei și cele incomplete, însoțite de deformarea părții cutanat-cartilaginoase a nasului, se obține un efect anatomic și funcțional bun prin combinarea uneia dintre metodele descrise din al doilea grup cu metoda
Limberg. Această combinație de două metode cu unele tehnici suplimentare este utilizată în clinica Departamentului de Stomatologie Pediatrică
Institutul Medical Dentar din Moscova (Fig. 2.10), care vă permite să obțineți un rezultat cosmetic și funcțional bun la un copil de orice vârstă (Fig. 2.11).
Al treilea grup include metodele lui Hagedorn (1884) și Le Mesurier (1962), în care alungirea buzelor se realizează prin deplasarea unui lambou pătrangular decupat pe un mic fragment de buză. Cu toate acestea, lamboul quadrangular este inactiv și incomod pentru chirurgia plastică a despicăturii unilaterale incomplete, când nu este necesară prelungirea mare a buzelor.

Chirurgia plastică a buzei superioare pentru despicături bilaterale care nu sunt combinate cu o despicatură a creastei alveolare și a palatului.

Această operație se realizează folosind majoritatea metodelor descrise mai sus, utilizate pentru fiecare parte separat. Repararea simultană a despicăturii bilaterale la copiii cu despicătură a creastei alveolare și a palatului nu permite obținerea unui rezultat funcțional și estetic ridicat. Acest lucru este împiedicat de relațiile anatomice complexe ale oaselor maxilarului și de deficiența țesuturilor moi. Buza superioară este de formă anatomică neregulată, inactivă, sudată prin cicatrici pe suprafața osului premaxilar.
Ulterior, din cauza absenței vestibulului gurii, tratamentul ortodontic al unor astfel de copii devine dificil.
La Departamentul de Stomatologie Pediatrică, MMSI, a fost dezvoltată o metodă în două etape de chirurgie plastică a buzei superioare, care se bazează pe elemente ale mai multor metode. Inciziile pe pielea buzei se fac dupa metoda Limberg-Tennyson, vestibulul gurii se formeaza dupa metoda propusa de un grup de chirurgi americani. Pentru crăpăturile complete pe fragmentul lateral al buzei, clapele triunghiulare sunt tăiate conform metodei descrise de Limberg și Obukhova. În prima etapă a operației, despicatura este închisă doar pe o parte. Cealaltă parte a despicăturii este închisă după 2-2"/o lună. Utilizarea această tehnică chirurgie plastică a buzei superioare, puteți obține rezultate estetice și funcționale ridicate. Un vestibul oral bine format permite un tratament ortodontic precoce.

Momentul și amploarea intervenției chirurgicale pentru despicături este determinată de medicul stomatolog în conformitate cu recomandările tuturor celorlalți specialiști. Cheiloplastia se efectuează într-o maternitate în primele 2-3 zile de viață sau în a 15-16-a zi după naștere, iar în spital - la vârsta de 3-4 luni. Pentru despicătura bilaterală, intervenția chirurgicală se efectuează în două etape cu un interval de 3-4 luni. De la vârsta de 3 ani, copilul studiază activ cu un ortodont și logoped.

COMPLICAȚII DUPĂ CHEILOPLASTIE.

Complicații după operația plastică a buzei superioare. După intervenție chirurgicală, pot apărea divergențe ale marginilor plăgii. Motivul pentru aceasta poate fi tensiunea marginilor plăgii din cauza pregătirii proaste a țesuturilor, suturii strat cu strat insuficient de minuțioase a țesuturilor, dezvoltarea postoperatorie, proces inflamatorîntr-o rană, traumă. Când marginile plăgii diverg la nou-născuți, nu este recomandată aplicarea unor suturi secundare, deoarece acest lucru agravează rezultatul intervenției chirurgicale corective ulterioare.

Efectul final al operației este determinat de rezultatele pe termen lung.
Un vestibul superficial cicatricial al gurii ar trebui considerat ca complicatie postoperatorie. Cicatricile buzelor pun excesul de presiune asupra creasta alveolară, provocând turtirea de-a lungul anilor sectiunea anterioara arcul alveolar al maxilarului. Deformările severe ale maxilarului superior sunt cauzate de modificări cicatriciale ale țesutului buzei la copiii cu despicaturi complete ale buzei superioare, procesului alveolar și palatului. Un vestibul slab format, slab al gurii nu permite tratament ortodontic și necesită intervenții chirurgicale suplimentare.

ÎNGRIJIREA POSTOPERATORIE A UNUI COPIL.

Linia de sutură de pe buză este lăsată fără bandaje pentru a evita macerarea pielii. Încep să hrănească copilul la 2-3 ore după anestezie sau la 1-2 ore dacă operația a fost efectuată sub Anestezie locala. Înainte de îndepărtarea cusăturilor, este mai bine să se hrănească cu o lingură; după îndepărtarea ochiurilor, copilul poate fi așezat pe sânul mamei sau hrănit cu o suzetă.
Sfarcul trebuie sa fie mare, din cauciuc moale, cu o gaura mica. Copiii cu palati despicați trebuie ținuți în interior pozitie verticala pentru a evita aspirarea alimentelor lichide.
Pentru avertizare fenomene inflamatorii Antibioticele sunt prescrise intramuscular. Rana trebuie curățată zilnic prin ungerea liniei de sutură cu alcool. Suturile sunt îndepărtate la 6-8 zile după operație. Cu cât cusăturile sunt îndepărtate mai repede, cu atât cicatricea devine mai cosmetică.

Prin urmare, Despicături congenitale- acesta este rezultatul nefuziunii tuberculilor embrionari care formează fața embrionului pe primele etape Dezvoltarea embrionară. Motivul exact aparitie a acestei boli momentan necunoscut. Impactul factorilor adversi asupra celor mai multe primele etape sarcina (în primul trimestru) duce la formarea de despicaturi, adică. este o boală multifactorială. Ele pot apărea ca un defect izolat de dezvoltare și pot fi unul dintre simptomele sindroamelor congenitale.

Timp de citire: 6 minute

Știința modernă nu a reușit încă să înțeleagă pe deplin toate procesele care au loc în uter. Chiar dacă toate testele și examinările arată dezvoltare normală făt, după naștere, pot apărea caracteristici care necesită asistență medicală. Una dintre ele este buza despicată, care apare în timpul formării proceselor nazale. Aceasta este una dintre acele patologii congenitale care sunt ușor de eliminat. Dacă un copil dezvoltă o despicătură de buză sau o combinație a acesteia cu o despicătură de palat, este necesară o intervenție chirurgicală plastică.

Ce este o buză despicată

Cheiloschisis este o patologie a dezvoltării fetale care apare aproximativ în a doua sau a treia lună de gestație. Este adesea cauzată de o încălcare a formării oaselor craniului, dezvoltarea anormală a fătului în perioada în care se formează elementele maxilo-faciale. Despicatura se formează în buza superioară a copilului și adesea se adâncește în cavitatea nazală. Defectul apare uneori pe o parte, sau este bilateral sau situat la mijlocul buzei. Adesea, o buză deformată este combinată cu despicătură palatul tare, cunoscută sub denumirea de boală a palatului despicat.

Aproape că nu există niciun defect tulburări funcționale, dar necesită îndepărtarea chirurgicală. Statisticile privind apariția deformării variază de la o țară la alta. Nivelul minim este considerat a fi atunci când o astfel de patologie apare la 1 caz la 2500 de copii, maximul este de 1 la 500. Se remarcă adesea prezența unor malformații congenitale de acest fel la băieți. Pentru a elimina buza despicată, intervenția chirurgicală se efectuează la vârsta de 3 luni până la șase luni. Pot fi necesare vizite suplimentare la dentist și logoped, care sunt finalizate până la vârsta de șase ani. Ulterior, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea cicatricilor.

Se moștenește?

În aproximativ un sfert din cazuri, „buza de iepure” este cauzată de tulburare genetică care se transmite copiilor. Prezența unuia sau a ambilor părinți cu buza deformată crește semnificativ riscul ca același defect să apară la copil. În timpul sarcinii, este indicată complianța un anumit regim, iar perturbarea acesteia poate duce, de asemenea, la anomalii ale dezvoltării fetale. Pot fi multe motive. Nu este încă posibil să se prezică ce duce la apariția unui defect la un copil.

Cum arată o buză despicată la o persoană?

Defectul se manifestă ca o deformare externă: este un gol în buză situat pe una sau ambele părți. O despicatură comună este o despicătură unilaterală situată la stânga liniei mediane a buzelor. Dacă există o despicatură bilaterală, se constată adesea prezența altor defecte maxilo-faciale. Un copil poate avea o despicatură incompletă. Prezența unui defect profund duce adesea la expunerea maxilarului superior, creând o asemănare vizuală cu un iepure de câmp.

În unele cazuri, defectul afectează procesul alveolar al maxilarului superior. În prezența unui palat despicat, care poate fi considerat un tip de „buză de iepure”, palatul despicat variază. Poate fi o gaură mică. Este posibilă o despicătură palată largă cu deformare atât a țesuturilor dure, cât și a celor moi. Palatul despicat la om este cauzat de o mutație genetică.

Cauze

Buza iepurelui și palatul despicat pot apărea ca urmare a unor anomalii genetice precum sindromul Van der Woude sau sindromul Stickler. Există o serie de factori care cresc probabilitatea ca un copil să dezvolte o buză despicată. Factorii de risc includ:

• Sarcina târzie. Nașterea după 40 de ani poate duce la formarea unui defect la făt.
• Alcool și fumat.
• Boli virale ale mamei primele etape sarcina.
• Tulburări genetice.
• Ecologie proastă.
• Boli cronice sau alte boli suferite în timpul sarcinii.
• Ereditate. Prezența persoanelor în familie care s-au născut cu o buză necontopită poate fi cauza patologiei.

Clasificare

În cele mai multe cazuri, despicatura este situată pe buza superioară din stânga, mai rar pe stânga partea dreapta de la linia mediană. Uneori defectul apare pe ambele părți. În cazurile ușoare, despicatura afectează doar țesutul moale extern. În formele severe ale defectului, oasele palatului și maxilarul superior pot fi deformate. În unele cazuri, apare deformarea nasului. „Buza iepurelui” poate fi:

• unilateral și cu două fețe;
• izolat;
• deplin;
• parțial;
• cu un defect pe o buză;
• formă ușoară;
• formă severă.

Cât de periculoasă este boala?

Prezența acestui defect anatomic nu are un impact direct asupra sănătății copilului, dar provoacă disconfort. Copiii cu buză despicată pot deveni obiectul ridicolului altor copii. Deformarea îngreunează vorbirea și mâncarea, copilul răcește mai ușor și există otită medie. Se recomandă eliminarea defectului în copilărie cu prima ocazie și cât mai devreme. La vârsta adultă, revenirea la plenitudinea anatomică va fi mult mai dificilă.

Diagnosticare

În unele cazuri, prezența unui defect la un copil poate fi observată la ecografie începând din a 14-a săptămână de gestație. Trebuie avut în vedere faptul că acuratețea unui astfel de diagnostic nu va fi niciodată absolută. După ce se naște copilul, părinții pot observa imediat prezența unui defect. Pentru a identifica alte anomalii, se verifică vederea și auzul copilului și se face o evaluare generală a stării și dezvoltării corpului.

Corectia chirurgicala

În prezent intervenție chirurgicală elimină complet nonuniunea. Unii oameni născuți cu acest defect descoperă accidental la vârsta adultă că au avut cândva această problemă. Corectarea buzei despicate este recomandată cu tărie tuturor copiilor cu acest diagnostic, cu excepția cazului în care există contraindicații individuale. Dacă nou-născutul are alte patologii sau icter, intervenția chirurgicală poate fi refuzată.

Medicii trebuie să se asigure că copilul nu are alte patologii, că tractul gastro-intestinal, sistemul cardiovascular, endocrin și nervos funcționează normal și că nu se confruntă cu pierderea în greutate. Cum mai degrabă copilul Dacă se face o corecție, cu atât rezultatul operației va fi mai puțin vizibil ulterior. Luând în considerare particularitățile fiziologiei nou-născuților, operația este amânată până la vârsta de trei până la șase luni. Se face sub anestezie generala. Rezultatul va fi eliminarea despicăturii, restabilirea integrității țesuturilor și dezvoltarea normală a părții maxilo-faciale.

Până la vârsta de trei ani, corectarea ar trebui să fie finalizată. La această vârstă începe procesul de formare a vorbirii și este important ca copilul să pronunțe corect toate sunetele. Toți mușchii implicați în vorbire, inclusiv mușchii feței, nu ar trebui să întâmpine obstacole în activitatea lor. În unele cazuri, poate fi nevoie de ajutorul unui logoped. Dacă există o despicatură alveolară, operația se efectuează în perioada dentiției mixte, adică la aproximativ 8-11 ani.

Cheiloplastie

Pentru a corecta crăpăturile congenitale, sunt adesea necesare mai multe etape de cheiloplastie reconstructivă. În timpul operației, țesuturile sunt tăiate și reconectate, se pun tampoane în căile nazale, apoi se pun tuburi pentru a preveni desprinderea suturilor, care sunt îndepărtate după 10 zile. Operația durează câteva ore. Există mai multe metode de tăiere:

• Liniar. Lasa in urma o cicatrice postoperatorie aproape invizibila si este folosita doar pentru defecte minore.
• Metoda clapetelor triunghiulare. Cu această metodă de incizie, este posibil să lungiți semnificativ buza și să o faceți simetrică, dar rămâne o cicatrice.
• Metoda cu clape quad folosit pentru a elimina crăpăturile adânci.

Rinocheiloplastie

Buza superioară și sept nazal. Operația face adesea parte dintr-un program mai cuprinzător de corecție chirurgicală. În timpul corecției primare, cartilajul nazal este expus, iar despicatura buzei superioare este eliminată. Operațiile ulterioare corectează despicarea palatului dur și alte defecte. În primele zile după operație, copilul nu va putea mânca normal, așa că este hrănit din lingură sau cu ajutorul unui tub. Durata operației este de câteva ore.

Buza despicătură congenitală se mai numește și buza despicată. Din cauza grade diferite nefuziunea proeminențelor capătului cap al embrionului implicat în formarea feței și a buzelor, formele buzei despicate sunt foarte diverse. Forma regulata despicătură - o despicătură laterală verticală a buzei superioare, formată ca urmare a nefuziunii sau fuziunii incomplete a proeminenței frontonazale cu cea maxilară. Alte forme de buze despicate sunt foarte rare.

Buza despicată congenitală Poate fi unilateral sau cu două fețe, se extinde pe o parte a buzei sau pe toată înălțimea acesteia, este limitată la buză sau se extinde cu mult dincolo de limitele acesteia. Când golul se extinde la deschiderea nazală, aceasta din urmă se extinde și se deformează; atunci când se răspândește mai adânc în maxilarul superior, procesul alveolar, adesea palatul dur și uneori moale, se desparte.

Dacă o despicătură bilaterală continuă până la palat, atunci osul premaxilar, separat de părțile laterale, se deplasează uneori puternic înainte, trăgând cu el septul nazal și partea mijlocie a buzei.

O buză despicată, unilaterală sau bilaterală, necomplicată de un palat despicat, desfigurează fața, dar aproape că nu interferează cu aspirația și, prin urmare, nu afectează starea generala copil. Acest lucru nu se poate spune despre formele complicate de un palat despicat.

Intervenția chirurgicală a despicăturii congenitale se efectuează cel mai bine la vârsta de 2-6 luni. Metode operative S-au propus multe pentru restaurarea buzelor.

A. M. Orlovsky își descrie metoda în felul următor: „De pe marginile laterale ale fisurii labiale se decupează lambouri ale membranei mucoase, pătrunzând prin toată grosimea marginii labiale. Inciziile se fac la granița dintre piele și membrana mucoasă și ajung până când trece în membrana mucoasă a ambelor jumătăți ale buzei, care are direcție orizontală. Lambourile sunt întoarse în jos, apoi părțile pielii ale buzei sunt conectate cu suturi, începând de sus.

După aplicarea ultimei suturi, una dintre incizii este continuată de-a lungul părții vizibile a membranei mucoase a uneia dintre jumătățile buzei și se coase în ea o clapă de pe partea opusă. Lamboul rămas este introdus în incizie, extins de la suprafața din spate a celeilalte jumătate a buzei. Astfel, ambele jumătăți ale buzei par a fi înlocuite cu lambouri.

Cu această metodă, medicii sunt complet protejați de divergența marginilor rănii, fără a pierde o singură bucată de țesut, cu excepția unui lambou arcuat în colțul superior al golului și, în cele din urmă, foarte simplu, fără niciun fel. incizii dificile, atingem scopul. În plus, metoda propusă ne permite să egalăm ambele jumătăți ale buzei în cazul în care una dintre ele este mai groasă. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să tăiați o clapă mai mare pe jumătatea mai groasă și una mai mică pe jumătatea mai subțire.”

Rezultatele cosmetice ale unei intervenții chirurgicale efectuate corect sunt excelente.

Conform metodei lui Mirov, marginea mijlocie a fantei buzelor este tăiată în întregime, în timp ce marginea laterală este tăiată doar la jumătate. Jumătatea inferioară netăiată a marginii laterale servește la formarea unei clape mici cu o bază inferioară. Apoi, incizia este continuată pe o distanță scurtă de-a lungul marginii orizontale a buzei, mergând de-a lungul marginii pielii și mucoasei. Lamboul este apoi pliat în jos și suturat la linia mediană sângeroasă a buzei. Pentru buzele despicate bilaterale, se folosește aceeași metodă pe ambele părți.

Pentru a corecta deformarea adesea însoțitoare a aripii nazale, aceasta din urmă este mobilizată prin separarea acesteia de os. După aceasta, și buza devine mai mobilă și se mișcă mai ușor spre mijloc.

Foarte rar, există o bifurcare a buzei inferioare în linia mediană, buzele despicate transversale și oblice, precum și o despicatură oblică a feței, care provine din colțul buzei despicate și care curge oblic spre ochi. Această din urmă deformare se numește colobom facial.

Despicătura palatina congenitală și maxilarul superior, cunoscute și sub denumirea de despicătură palatinară, se formează ca urmare a neînchiderii golurilor existente în perioada timpurie a vieții embrionului în zona feței viitoare, care, atunci când curs normal evoluțiile la sfârșitul celei de-a doua luni de viață uterine se închid fără urmă. În jumătate din cazuri, despicătura palatina congenitală este însoțită de o despicătură de buză.

Palatina despicată provoacă tulburări de aspirație, deoarece prezența unui gol care leagă cavitatea bucală cu cavitatea nazală elimină posibilitatea de a crea în cavitatea bucală presiunea negativă necesară pentru aspirarea alimentelor lichide. Laptele care intră în gură curge în nas și curge afară, în urma căruia alimentația copilului se deteriorează. Fonația este întreruptă, vorbirea devine nazală și neclară. Cauze tulburări de respirație nazală boli frecvente tractului respirator.

Perioada cea mai favorabilă pentru operație (vezi curs de stomatologie) este vârsta de 4 până la 5 ani. Situația dificilă a pacienților cu despicătură palatina înainte de operație este atenuată semnificativ prin utilizarea unei proteze - un obturator.

Buza despicată este cea mai frecventă malformație congenitală a feței unui copil. Apare la un copil din 1000 de nașteri. Adesea numită „buză despicată”, defectul facial se formează în primele luni de viață ale fătului și este deja detectat prin ecografie în a 16-a săptămână de sarcină. Se manifestă ca o disecție profundă a buzei superioare de la o mică fisură la un șanț profund pe una sau ambele părți. Dacă consultați un medic în timp util, anomalia poate fi corectată cu succes. Obțineți îngrijire medicală calificată chirurg maxilo-facial Ofertă clinica noastră.

Motive pentru formarea patologiei

Se poate duce la formarea unei despicaturi factor nociv, care afectează corpul viitoarei mame sau mai multe motive simultan. Cele mai frecvente sunt:

• Factori interni în dezvoltarea patologiei buzei despicate: ereditare, vârsta parentală care depășește 40 de ani, tulburări în formarea celulelor germinale;
• influente externe: mediu nefavorabil, radiații, intoxicație chimică cu alcool, fumat, droguri, medicamente;
• curs anormal al sarcinii, lipsa de vitamine;
• boli infecțioase: rubeolă, herpes etc.

Diverse procese în timpul sarcinii unei femei pot duce la nașterea unui copil cu o „buză despicată”, crescând probabilitatea de a dezvolta malformații fetale. Acest lucru duce la supraîncălzirea fătului căldură organism din cauza unei boli, a expunerii la soare sau a vizitei unei băi. Creșterea gradului de permeabilitate a placentei, prin care acestea intră, având un efect negativ asupra fătului, consumabile medicale. Cauza despicăturii congenitale a buzei superioare este adesea tumorile uterine, avorturile anterioare, predispoziția la avorturi spontane și toxicoza severă.

Manifestări ale unui defect al buzei despicate

Defectul sub formă de despicatură este de obicei localizat pe buza superioară pe una, mai rar pe două laturi, uneori însoțită de o despicătură a palatului și despicătură a procesului alveolar al maxilarului. in afara de asta manifestări externe Defectul se caracterizează prin simptome de deteriorare a dentiției, supt, înghițire și procese de pronunție sonoră. Anomalia bilaterală este mai puțin frecventă, adesea în combinație cu alte patologii aparatul maxilo-facial. Adesea, o despicătură a buzei este însoțită de un defect palatin, în care golul se extinde până la palatul superior.

În funcție de gravitatea defectului și de localizare „ buza despicata„Nou-născuții au:

• unilateral:
  deplin(cu decolteu până la nară);
  incomplet(cu conservarea parțială a țesutului);
  ascuns(cu divizare musculară păstrând în același timp membrana mucoasă și pielea);
• cu două fețe:
  simetric(la fel complet sau parțial pe ambele părți);
  asimetric(cu decolteu complet pe o parte și incomplet sau ascuns pe cealaltă).

Importanța tratamentului în timp util

Un copil diagnosticat cu despicătură ar trebui să fie prezentat la un specialist cât mai devreme posibil pentru a afla gradul de complexitate al cazului, a schița un plan de tratament și a crește probabilitatea de a elimina cu succes problema. Diagnosticul competent al bolii dezvăluie nu numai extern vizibil defect cosmetic, dar și o serie de alte încălcări. Este necesar să se prevină dezvoltarea lor și efectul negativ asupra sănătății copilului până când defectul este corectat prin intervenție chirurgicală, ceea ce este posibil nu mai devreme de vârsta de 4-6 luni.

Printre consecințe periculoase nu sunt furnizate la timp îngrijire medicală copii cu despicătură congenitală completă sau incompletă:

• tulburări de hrănire, când copilul este capabil să înghită numai alimente lichide sau să o primească printr-un tub direct în stomac;
• formarea necorespunzătoare a dinților, lipsa dinților, creșterea în unghi;
• probleme cu vocea și vorbirea (nazalitate, pronunția neclară a consoanelor);
• afectarea auzului;
• tendinta la otita medie, raceli.
• dificultăţi psihologice de adaptare la echipa de copii din cauza diferenţelor de aspect.

Metode de corectare a buzei despicate

În absența contraindicațiilor, acest defect, numit termen medical„cheiloschisis”, corectat Chirurgie Plastică. Cheiloplastia presupune restaurarea anatomică forma corectă gură, continuitate orbiculară și corecție nazală. Gradul de complexitate al cazului determină sfera măsurilor preventive și chirurgicale, durata tratamentului și reabilitare.

Pacienților cu buză dublă despicată li se administrează un bandaj elastic sub presiune imediat după naștere pentru a preveni proeminența excesivă a maxilarului superior. ÎN cazuri dificile tratamentul se desfășoară în mai multe etape:

• chirurgie primară - la 4-6 luni;
• repetat (în caz de proeminență a osului premaxilar cu 10 mm sau mai mult) - după 2,5-3 luni;
• alungirea pielii septului, apropiind aripile nasului la baza - la 4-6 ani;
• corectarea finală a nasului - la vârsta de 16-18 ani (după finalizarea creșterii oaselor faciale).

De unde pot obține ajutor gratuit pentru copilul meu?

Agenezia premaxplary este un defect sever, care se bazează pe tulburări grave în dezvoltarea creierului grupului arinencefalic (anomalie arinencefalică). Extern se manifestă sub formă de buză și palat despicat, nas înclinat, hipotelorism și formă mongoloidă a fisurilor palpebrale. Tulburările structurii faciale sunt asociate cu hipoplazia și aplazia osului etmoid, osului și părților cartilaginoase ale nasului, precum și procesul palatin al maxilarului.
Anomalia feței mediane a despicăturii (sil.: displazie frontonazală, despicătură nazală, nas dublu, dirynia, nas despicat, „nasul de câine”) este un defect longitudinal complet sau acoperit cu piele al dorsului nazal, uneori extinzându-se la procesul alveolar și frunte (Fig. 25). Defectul este însoțit de hipertelorism, rădăcină largă nas şi în unele cazuri hernie cerebrală anterioară. Există 3 grade de despicatură mediană:

unde Fig. 25. Anomalii ale dezvoltării faciale (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): un nas bifurcat; b - maxilarul inferior subdezvoltat, distopie auriculei; c - nefuziunea rudimentelor maxilarului inferior; d - nas în formă de nasturi fără nări; d - nas tubular sub singurul ochi subdezvoltat; e - ciclopie, nas tubular
I - despicatură ascunsă (vârful nasului este bifurcat), II - despicătură deschisă a vârfului și dorsului nasului, III - despicătură totală a țesuturilor moi și părților osteocondrale ale nasului cu deformarea orbitelor. Adesea, cu astfel de forme nu există aripi ale nasului. Uneori există o dublare completă a nasului. În unele cazuri, brahicefalie, microftalmie, epicantus, coloboame pleoapelor, cataractă congenitală, excrescențe cutanate preauriculare, joase. urechile, uneori - surditate conductivă, clinodactilie, campto-

dactilie, criptorhidie, lipoame și dermoizi. Se notează combinații de displazie frontonazală cu hidrocefalie, arinencefalie și microgirie, ageneză a corpului calos și craniosinostoză. În 20% din cazuri există retard mintal severitate moderată. Frecvența populației forme severe- de la 1:80000 la 1:100000.
Anomalii ale formei nasului (Fig. 26):
a) puntea lată a nasului cu puntea scufundată;
b) puntea nasului proeminentă;
c) nasul răsturnat cu nările inversate;
d) vârful cărnos al nasului;
e) nasul cârlig;
e) nas în formă de nasturi;
g) nas proboscis.

a B C

Aprosomia este absența unei fețe ca urmare a opririi dezvoltării anlagerilor faciale. Pe suprafața feței sunt observate doar noduri individuale.
Arinia - absență completă nas extern.
Acefalia este o absență completă congenitală a capului. Poate fi combinat cu absența membrele superioare(acefalobrahie), stomac (acefalogastrie), inimă (acefalocardie), extremități inferioare (acefalopodie), coloană vertebrală(acefalorahie), cufăr(acefalorație).
Sept nazal deviat - viciu comun, se dezvoltă cu creștere întârziată a bolții și a planșeului gurii.

Un chist facial este o formațiune asemănătoare tumorii de origine congenitală, care se găsește în locurile suturilor osoase de pe față. Originea sa este asociată cu creșterea în profunzimea țesuturilor ectodermului, împletite în perioada embrionară. Există chisturi dermoide și epidermice. Cea mai tipică locație este puntea nasului, marginea osului și părților cartilaginoase ale nasului, marginea exterioară a orbitei.
Chist nazal dermoid - situat pe partea din spate a nasului, format ca urmare a neînchiderii fisurilor embrionare. Este localizat predominant sub piele la joncțiunea oaselor nazale și cartilajului.
Colobomul aripii nazale este o fisură transversală, superficială, cu una sau două laturi, în marginea liberă a aripii nazale. Mai des însoțește defectele faciale complexe.
„Fața de pasăre” - o față cu o bărbie înclinată și retrasă, cu subdezvoltarea maxilarului inferior și anchiloze ale articulației temporomandibulare. Observat în sindromul Franceschetti-Zwahlen (Fig. 27).
„Fața de pește” este o față cu o deschidere a gurii îngustată. Observat în sindromul Franceschetti-Zwahlen.
(„fața de pasăre”) (Kupriyanov V.V., Meloschisis - obraz despicat cu o creștere a dimensiunii gurii.
StovichekG. V., 1988)
Microforme de despicături ale buzei superioare și ale palatului - pe lângă formele pronunțate de despicaturi menționate mai sus, există și semne mici numite microforme. Acestea includ doar despicatură ascunsă sau evidentă a limbii, diastemă, despicături ascunse și inițiale ale marginii roșii a buzelor, deformarea aripii nasului fără prezența unei despicături.
Nas accesoriu (sin.: proboscis, proboscis) - în cazurile ușoare este o excrescere în formă de tub situată la rădăcina nasului. În cazurile severe, în loc de nas există o formațiune tubulară de piele cu o gaură care se încheie orbește.
Absența unui sept nazal poate fi completă sau parțială. Rar văzut.
Absența unei jumătăți de nas este congenitală - aplazie a aripii și a suprafeței laterale a nasului în cadrul părții cartilaginoase, de obicei însoțită de atrezie a deschiderii osoase care duce în cavitatea nazală pe aceeași parte. Jumătatea rămasă a nasului este hipoplazică.
Perforarea congenitală a septului nazal este o gaură în partea osoasă sau cartilaginoasă a septului nazal.
Forma ochiului este anti-mongoloid - colțurile exterioare ale fisurilor palpebrale sunt căzute. Apare ca parte a multor sindroame de defect de dezvoltare.
Buză despicătură (sin.: buză despicată, cheiloschisis, „buză despicătură”) - un gol în tesuturi moi buzele, trecând lateral din filtrum. Poate fi unilateral sau bilateral, complet sau parțial, subcutanat sau submucoasa.
Despicătură a buzei superioare și a palatului prin (sin.: cheilognatopachatoschis) - un gol în buză, proces alveolar și palat. Poate fi pe una sau pe două fețe. Cu despicături, există o legătură largă între cavitățile nasului și gurii (Fig. 28). Poate fi combinat cu polidactilie și anomalii ale aparatului genito-urinar (sindrom Grauhan).

Orez. 28. Despicături ale buzei superioare (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - despicătură parțială unilaterală a buzei superioare; b - despicatură completă unilaterală a buzei superioare; c - despicătură completă bilaterală
Despicatură mediană a buzei superioare (sin.: despicătură prepalatală a buzei superioare) este un gol în țesuturile moi ale buzei superioare, situat în linia mediană. Însoțită de un frenul și diastemă; poate fi combinat cu o despicatură alveolară și un frenul dublu. Anomalia este foarte rară (Fig. 29, 31).

Orez. 29. Defecte în dezvoltarea feței de-a lungul liniilor de fuziune a părților sale (PattenB. M., 1959):
a - despicatură mediană a buzei superioare; b - despicatură mediană a maxilarului inferior; c - despicătură bilaterală și microcefalie; d - despicătură bilaterală, componente nazale medii situate la vârful nasului; e - fisura orbital-nazală deschisă și absența completă a părții mediale a buzei superioare și a maxilarului; e - fisura orbitonazala deschisa in combinatie cu lipsa de consolidare a buzei superioare

Orez. 31. Neuniunea buzei superioare în combinație cu un defect al palatului („buză despicătură” și „palate despicătură”)
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - pe de o parte; b - pe ambele părți; 1 - proces nazal median;
2 - procesul maxilar; 3 - sept nazal; 4 - marginea palatinară
Despicătura facială oblică (sin.: despicătură paranazală, despicătură laterală, colobom oblic) este un defect de dezvoltare rar, de obicei unilateral. Există forme nazo-oculare și oro-oculare. Ambele forme se extind în unele cazuri până la frunte și regiune temporală, poate fi complet sau incomplet. Despicăturile oroorbitale sunt de două ori mai frecvente decât cele nazoorbitale și sunt adesea combinate cu alte defecte: despicătură labială și palatina, hernii cerebrale, hidrocefalie, microftalmie, deformarea degetelor de la mâini și de la picioare (Fig. 30, 32).

Orez. 30. Defecte în dezvoltarea facială (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - despicatură completă unilaterală a buzei superioare; b - despicătură completă bilaterală; c - despicatură parțială unilaterală a buzei superioare; d - neuniunea buzei se extinde până la baza nasului; d - fisura orbital-nazală deschisă; e - fisura orbitonazala deschisa in combinatie cu lipsa de consolidare a buzei superioare

Despicătura mediană a buzei inferioare și a maxilarului inferior este un defect foarte rar. Există forme parțiale și complete. La forme complete procesul alveolar și corpul maxilarului inferior sunt conectate printr-o punte de țesut conjunctiv. Ambele jumătăți ale maxilarului sunt moderat mobile una față de cealaltă. Secțiunea de capăt a limbii poate fi fuzionată cu maxilarul inferior. Sunt cunoscute cazuri de despicaturi mediane simultane ale buzei superioare, inferioare si maxilarului inferior.
Fistula nazală dermoidă - situată pe spatele nasului, formată ca urmare a neînchiderii despicaturi embrionare.
Sinophriz - sprâncene topite.
Telecanth - deplasarea colțurilor interioare ale ochilor ^
Orez. 32. Fisura bilaterală orbital-orală a fisurilor lateral cu o localizare normală - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
orbite.
Tricefalia este prezența a trei suprafețe faciale pe un cap cu un corp comun.
Cebocefalia este subdezvoltarea nasului extern, până la absența acestuia, combinată cu o distanță redusă între ochi, ca urmare a faptului că fața pacientului seamănă cu fața unei maimuțe. Volumul craniului este de obicei redus. Caracterizat prin fuziunea ambelor emisfere ale creierului, prezența unui ventricul comun. Nervii olfactiv, corpul calos și septul pellucidum nu sunt dezvoltați.