मधुमेह के विकास के लिए जोखिम कारक। डाउन सिंड्रोम, विश्लेषण और स्क्रीनिंग का उच्च जोखिम

डाउन सिंड्रोम कोई बीमारी नहीं है, यह एक विकृति है जिसे रोका और ठीक नहीं किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण में गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में तीसरा अतिरिक्त क्रोमोसोम होता है, फलस्वरूप इनकी संख्या 46 नहीं, बल्कि 47 होती है। डाउन सिंड्रोम 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में 600-1000 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। कारण ऐसा क्यों होता है, पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने पहली बार 1866 में सिंड्रोम का वर्णन किया था, और 1959 में फ्रांसीसी प्रोफेसर लेज्यून ने साबित किया कि यह आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण था।

यह ज्ञात है कि बच्चों को आधे गुणसूत्र माता से और आधे पिता से प्राप्त होते हैं। चूंकि कोई नहीं है प्रभावी तरीकाडाउन सिंड्रोम का उपचार, बीमारी को लाइलाज माना जाता है, आप उपाय कर सकते हैं और, यदि आप एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देना चाहते हैं, तो एक चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करें, जहाँ माता-पिता के गुणसूत्र विश्लेषण के आधार पर यह निर्धारित किया जाएगा कि क्या बच्चा स्वस्थ या डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

में हाल तकऐसे बच्चे अधिक बार पैदा होते हैं, वे इसे देर से शादी, 40 साल की उम्र में गर्भावस्था की योजना के साथ जोड़ते हैं। यह भी माना जाता है कि अगर दादी ने 35 साल के बाद बेटी को जन्म दिया तो पोते डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो सकते हैं। यद्यपि प्रसवपूर्व निदान परीक्षा की एक जटिल प्रक्रिया है, गर्भावस्था को समाप्त करने में सक्षम होने के लिए यह बहुत आवश्यक है।

डाउन सिंड्रोम क्या है। यह आमतौर पर मोटर विकास में देरी के साथ हो सकता है। ऐसे बच्चे हैं जन्म दोषहृदय, अंग विकास की विकृति जठरांत्र पथ. डाउन सिंड्रोम वाले 8% रोगियों में ल्यूकेमिया है। चिकित्सा उपचारउत्तेजित कर सकता है मानसिक गतिविधि, सामान्य करें हार्मोनल असंतुलन. फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की मदद से, मालिश, चिकित्सीय जिम्नास्टिकआप अपने बच्चे को आत्म-देखभाल के लिए आवश्यक कौशल हासिल करने में मदद कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम संबंधित है आनुवंशिक विकार, लेकिन इससे हमेशा शारीरिक और का उल्लंघन नहीं होता है मानसिक विकासबच्चा। ऐसे बच्चे, और भविष्य में वयस्क, जीवन के सभी क्षेत्रों में भाग ले सकते हैं, उनमें से कुछ अभिनेता, एथलीट बन सकते हैं और सार्वजनिक मामलों में शामिल हो सकते हैं। इस निदान वाला व्यक्ति कैसे विकसित होगा यह काफी हद तक उस वातावरण पर निर्भर करता है जिसमें वह बड़ा होता है। अच्छी स्थितिप्यार और देखभाल पूर्ण विकास में योगदान करते हैं।

डाउन सिंड्रोम रिस्क टेबल, उम्र के अनुसार

डाउन सिंड्रोम की संभावना मां की उम्र पर निर्भर करती है, लेकिन इसका पता लगाया जा सकता है आनुवंशिक परीक्षणपर प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था, और कुछ मामलों में अल्ट्रासाउंड द्वारा। गर्भावस्था के पहले चरणों की तुलना में जन्म के समय बच्चे को डाउंस सिंड्रोम होने की संभावना कम होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ भ्रूण जीवित नहीं रहते हैं।

किस जोखिम को कम माना जाता है और किसे उच्च माना जाता है?

इज़राइल में, डाउन सिंड्रोम का जोखिम 1:380 (0.26%) से अधिक होने पर उच्च माना जाता है। इस जोखिम समूह के सभी लोगों की स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। उल्बीय तरल पदार्थ. यह जोखिम उन महिलाओं के बराबर है जो 35 या उससे अधिक उम्र में गर्भवती हो जाती हैं।

1:380 से कम जोखिम को कम माना जाता है।

लेकिन ध्यान रखें कि ये सीमाएँ तैरती हुई हो सकती हैं! इसलिए, उदाहरण के लिए, इंग्लैंड में, 1:200 (0.5%) से ऊपर के जोखिम को उच्च जोखिम माना जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि कुछ महिलाएं 1000 में 1 के जोखिम को उच्च मानती हैं, और अन्य 100 में 1 को कम मानती हैं, क्योंकि इस तरह के जोखिम के साथ उन्हें जन्म देने का मौका मिलता है। स्वस्थ बच्चा 99% के बराबर है।

डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटौ के लिए जोखिम कारक

मुख्य जोखिम कारक हैं उम्र (विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के लिए महत्वपूर्ण), साथ ही विकिरण के संपर्क में, कुछ हैवी मेटल्स. यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि जोखिम वाले कारकों के बिना भी, भ्रूण में विकृति हो सकती है।

जैसा कि ग्राफ से देखा जा सकता है, उम्र पर जोखिम मूल्य की निर्भरता डाउन सिंड्रोम के लिए सबसे महत्वपूर्ण है, और अन्य दो त्रिसोमियों के लिए कम महत्वपूर्ण है:

डाउन सिंड्रोम जोखिम स्क्रीनिंग

आज तक, सभी गर्भवती महिलाओं को, भरोसेमंद परीक्षणों के अलावा, बच्चे के जन्म और भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के लिए डाउन सिंड्रोम के जोखिम की डिग्री की पहचान करने के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरने की सलाह दी जाती है। 45 मिमी से 84 मिमी तक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार के साथ सप्ताह 11 + 1 दिन या सप्ताह 13 + 6 दिनों में सबसे अधिक उत्पादक परीक्षा होती है। एक गर्भवती महिला की जांच की जा सकती है और इसके लिए एक विशिष्ट अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जा सकता है।

अधिक सटीक निदानकोरियोनिक विल्ली और शोध की बायोप्सी का उपयोग करके सेट किया गया है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे सीधे एक विशेष सुई से लिया जाता है एमनियोटिक थैली. लेकिन हर महिला को पता होना चाहिए कि इस तरह के तरीके गर्भावस्था की जटिलताओं जैसे गर्भपात, भ्रूण के संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि के विकास और बहुत कुछ के जोखिम से जुड़े हैं।

गर्भावस्था के I-II त्रैमासिक की पूर्ण संयुक्त जांच आपको भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देती है। इसमें क्या शामिल है दिया परीक्षण? सबसे पहले, यह जरूरी है अल्ट्रासोनोग्राफीगर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में। जोखिम की गणना भ्रूण के गर्भाशय ग्रीवा की तह की चौड़ाई से नाक की हड्डी की उपस्थिति का निर्धारण करके की जाती है, जहां गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में चमड़े के नीचे का द्रव जमा होता है।

दूसरा, एक रक्त परीक्षण लिया जाता है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन 10-13 सप्ताह पर और एएफपी पर 16-18 सप्ताह पर। संयुक्त स्क्रीनिंग डेटा को एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके संसाधित किया जाता है। वैज्ञानिकों ने एक नई स्क्रीनिंग तकनीक का प्रस्ताव दिया है - पहली और दूसरी तिमाही में शोध के दौरान प्राप्त परिणामों के मूल्यांकन का संयोजन। यह गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम के एकीकृत मूल्यांकन की अनुमति देता है।

पहली तिमाही के लिए, PAPP-A के निर्धारण और कॉलर स्पेस की मोटाई को मापने के परिणामों का उपयोग किया जाता है, और दूसरी तिमाही के लिए, AFP, असंयुग्मित एस्ट्रिऑल, hCG और इनहिबिन-A के संयोजन का उपयोग किया जाता है। स्क्रीनिंग परीक्षा के लिए एक अभिन्न मूल्यांकन का उपयोग, इनवेसिव हस्तक्षेपों के बाद, साइटोजेनेटिक डायग्नोस्टिक्स के परिणामों के आधार पर सामान्य कैरियोटाइप वाले भ्रूणों के लिए गर्भपात की आवृत्ति को कम करने की अनुमति देता है।

डाउंस सिंड्रोम की स्क्रीनिंग के लिए समग्र और जैव रासायनिक परीक्षण आपको अतिरिक्त पहचान करने की अनुमति देता है अधिक मामलेक्रोमोसोमल असामान्यताएं। यह एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के परिणामस्वरूप होने वाले अवांछित गर्भपात को रोकने में मदद करता है।

विशेषज्ञ संपादक: मोखलोव पावेल अलेक्जेंड्रोविच| एमडी सामान्य चिकित्सक

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थानउन्हें। आई। एम। सेचेनोव, विशेषता - "मेडिसिन" 1991 में, 1993 में " व्यावसायिक रोग", 1996 में "थेरेपी"।

पारिवारिक संबंधडीएम 1 के साथ परिवीक्षा के संबंध में	औसत जोखिम, %
बीमारों के भाई-बहन	4-5
अभिभावक
मधुमेह पिता के बच्चे	3,6-8,5
मधुमेह माताओं के बच्चे	1,1-3,6
जन्म के समय मातृ आयु> 25 वर्ष	1,1
जन्म के समय माता की आयु< 25 лет	3,6
मधुमेह वाले दो माता-पिता के बच्चे	30-34
मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ	30-50
द्वियुग्मनज जुड़वाँ
बीमार माता-पिता से भाई/बहन और बच्चे में मधुमेह की उपस्थिति
एक भाई / बहन और माता-पिता में से किसी एक में मधुमेह की उपस्थिति
दो भाई-बहन और दो माता-पिता को मधुमेह है
कुल मिलाकर जनसंख्या के लिए	0,2-0,4

टाइप 1 मधुमेह का क्लिनिक।

डीएम 1 के दौरान, निम्नलिखित चरण प्रतिष्ठित हैं:

प्रीक्लिनिकल मधुमेह

· अभिव्यक्ति या पदार्पण मधुमेह

आंशिक छूट या हनीमून चरण

· जीर्ण चरणइंसुलिन पर आजीवन निर्भरता

प्रीपुबर्टल अवधि का अस्थिर चरण

यौवन के बाद स्थिर अवधि देखी गई

प्रीक्लिनिकल मधुमेह महीनों या वर्षों तक रह सकता है और निम्नलिखित की उपस्थिति से इसका निदान किया जाता है:

बी-कोशिकाओं के खिलाफ ऑटोइम्यूनिटी के मार्कर (लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाओं के लिए ऑटोएंटीबॉडी, ग्लूटामेट डिकार्बोक्सिलेज, टाइरोसिन फॉस्फेट, इंसुलिन)। दो या दो से अधिक प्रकार के एंटीबॉडी के टिटर में वृद्धि का मतलब अगले 5 वर्षों में मधुमेह के विकास का जोखिम 25-50% के बराबर है।

· DM 1 (HLA) के आनुवंशिक मार्कर।

एक अंतःशिरा ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण के दौरान इंसुलिन स्राव के पहले चरण में कमी (संबंधित उम्र और लिंग के लिए 10 प्रतिशत से कम) - इस मामले में, अगले 5 वर्षों में मधुमेह के विकास का जोखिम 60% है।

नैदानिक ​​तस्वीरमेनिफेस्ट टाइप 1 मधुमेह में आयु समूहों में अंतर होता है। रोग की शुरुआत सबसे अधिक बार होती है आयु वर्गप्रारंभिक यौवन।

मुख्य नैदानिक ​​लक्षणमधुमेह हैं:

- बहुमूत्रता

पॉलीडिप्सिया

पॉलीफैगिया

वजन घटना

नाइट पॉलीडिप्सिया, मूत्र असंयम खतरनाक होना चाहिए। ये लक्षण एक प्रतिबिंब हैं प्रतिपूरक प्रक्रियाएंऔर हाइपरग्लेसेमिया और हाइपरस्मोलेरिटी को कम करने में योगदान देता है। भूख में वृद्धिकोशिकाओं और ऊर्जा भुखमरी द्वारा ग्लूकोज के उपयोग के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। स्यूडो-एब्डोमिनल सिंड्रोम के साथ रोग का प्रकटन हो सकता है। उपरोक्त सभी मधुमेह के प्रकट होने का कारण बनते हैं विभिन्न मुखौटेयह निदान को जटिल बनाता है और सावधानीपूर्वक भेदभाव की आवश्यकता होती है। डायबिटिक फ्लश गंभीर हाइपरग्लेसेमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ केशिकाओं के पैरेटिक विस्तार का परिणाम है और एक नियम के रूप में, गंभीर किटोसिस वाले बच्चों में देखा जाता है। कुछ रोगियों में देखे गए हथेलियों, तलवों, नासोलैबियल त्रिकोण (ज़ैंथोसिस) की त्वचा का धुंधला हो जाना, यकृत में कैरोटीन के विटामिन ए में रूपांतरण और इसके निक्षेपण के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। चमड़े के नीचे ऊतक. कुछ रोगियों में, रोग एक दुर्लभ त्वचा घाव के साथ शुरू हो सकता है - नेक्रोबायोसिस लिपोइडिस, जो अक्सर स्थानीयकृत होता है बाहरी सतह shins, लेकिन कहीं भी हो सकता है।

बच्चों में प्रारंभिक अवस्थाटाइप 1 मधुमेह की अपनी विशेषताएं हैं। कई लेखकों के अनुसार, शिशुओं में मधुमेह की शुरुआत के 2 प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। कुछ में विषैली-सेप्टिक अवस्था के प्रकार के अनुसार रोग अचानक विकसित हो जाता है। गंभीर निर्जलीकरण, उल्टी, नशा जल्दी होता है मधुमेह कोमा. बच्चों के दूसरे समूह में लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं। बावजूद धीरे-धीरे डिस्ट्रोफी बढ़ती है एक अच्छी भूख, बच्चे बेचैन हैं और पीने के बाद शांत हो जाते हैं, बावजूद लंबे समय तक टिके रहते हैं अच्छी देखभाल, डायपर दाने। डायपर पर चिपचिपे धब्बे बने रहते हैं, और पेशाब के सूखने के बाद डायपर खुद स्टार्च वाले से मिलते जुलते हैं।

जीवन के पहले 5 वर्षों के बच्चों में, पुराने रोगियों की तुलना में डीएम को अधिक तीव्र और गंभीर अभिव्यक्ति की विशेषता है। इन रोगियों में केटोएसिडोसिस विकसित होने की संभावना अधिक होती है, सी-पेप्टाइड का स्तर कम होता है, और आम तौर पर अंतर्जात इंसुलिन स्राव में तेजी से कमी होती है और आंशिक और पूर्ण छूट की संभावना कम होती है। प्रारंभिक तिथियांबीमारी।

एनामनेसिस में, डीएम के रोगियों में फुरुनकुलोसिस, बाहरी जननांग और त्वचा में खुजली हो सकती है। सहज हाइपोग्लाइसीमिया मधुमेह की शुरुआत से कई साल पहले हो सकता है। वे आमतौर पर आक्षेप और चेतना के नुकसान के साथ नहीं होते हैं, वे पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं शारीरिक गतिविधि; बच्चे को मीठा खाने की इच्छा होती है।

मधुमेह एक गंभीर, गंभीर बीमारी है। समुद्र तट आधुनिक समाज. हर साल इस बीमारी के अधिक से अधिक मामले सामने आते हैं और सबसे दुखद बात यह है कि यह बच्चों को भी प्रभावित करता है।

यह दो प्रकार का होता है SD टाइप 1 और टाइप 2। टाइप 2 मधुमेह ज्यादातर वृद्ध या अधिक वजन वाले लोगों को प्रभावित करता है। इनका मुख्य इलाज है तर्कसंगत पोषणऔर थोड़ी शारीरिक गतिविधि।

पहले प्रकार के मधुमेह का निदान बचपन या किशोरावस्था में किया जाता है, जब किशोर का हार्मोनल विकास चल रहा होता है, लेकिन शायद बाद में। इस तरह के मधुमेह के साथ, मुख्य बात हर दिन इंसुलिन के इंजेक्शन के साथ-साथ एक सख्त दिनचर्या और आत्म-संयम है।

पहले प्रकार के मधुमेह में अग्न्याशय धीरे-धीरे "खुद को समाप्त कर देता है", इंसुलिन का उत्पादन कम हो जाता है, ग्लूकोज रक्त में प्रवेश करता है बड़ी संख्या मेंऔर आंशिक रूप से यह मानव मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित होता है।

निदान करने के लिए डॉक्टरों को ग्लूकोज और मूत्र के लिए रक्त का परीक्षण करने की आवश्यकता होती है। टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस की उपस्थिति में कुछ पूर्वापेक्षाएँ होती हैं, या अधिक सरलता से, कारक जो इस बीमारी को प्रभावित करते हैं। बीमारी और संभावित जटिलताओं से बचने के लिए इन कारकों को जानना चाहिए।

टाइप 1 मधुमेह की उपस्थिति में योगदान करने वाले कारक

• वंशागति। यदि कोई करीबी रिश्तेदार (माता, पिता, भाई, बहन) है, तो बच्चे के बीमार होने की संभावना 3% बढ़ जाती है, और यदि माता-पिता और बहन (या भाई) में से किसी एक को मधुमेह है, तो जोखिम 30% बढ़ जाता है।
• मोटापा। पर शुरुआती अवस्थामोटापा, बीमारी की शुरुआत का जोखिम तीन से पांच गुना और तीसरी - चौथी डिग्री - 10-30 गुना बढ़ जाता है।
• वाहिकाओं के एथेरोस्क्लेरोसिस, उच्च रक्तचाप। शल्य चिकित्साया शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानजटिलताओं से बचने में मदद करें।
• अग्नाशयशोथ। पर पुरानी अग्नाशयशोथशरीर में लंबे समय तक बहने वाले गंभीर होते हैं, अपरिवर्तनीय परिवर्तनअग्न्याशय के ऊतक, जो इंसुलिन तंत्र को भी प्रभावित करते हैं।
• अंतःस्रावी रोग अलग प्रकृतिइंसुलिन के उत्पादन को रोकता है और रोग प्रक्रिया शुरू करता है।
• दिल के रोग। इस रोगविज्ञान के साथ, डॉक्टर रक्त शर्करा की सख्त निगरानी और ट्यून करने की सलाह देते हैं सही छविज़िंदगी।
• खराब पारिस्थितिकी। जटिल पारिस्थितिक स्थितिकमजोर शरीर में वायरस (चिकनपॉक्स, कण्ठमाला, रूबेला) का प्रसार प्रतिरक्षा तंत्र और अंत मेंइस रोग का कारण बनता है।
• निवास की जगह। स्वीडन और फ़िनलैंड में, वे अन्य देशों की तुलना में बहुत अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
• जाति। यूरोपीय लोगों की तुलना में लैटिन अमेरिकियों और एशियाई देशों के प्रतिनिधियों में निर्धारण के मामले कम हैं।
• आहार। स्तन के दूध, अनाज के साथ जल्दी खिलाना बच्चाबाल रोग विशेषज्ञ इस घटना के लिए एक और अतिरिक्त जोखिम कारक कहते हैं।
• देर से प्रसव, प्रीक्लेम्पसिया (गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं)।
• आइलेट कोशिकाओं के खिलाफ रक्त में एंटीबॉडी। अगर, के अलावा वंशानुगत कारकअगर किसी व्यक्ति के खून में ये एंटीबॉडीज मौजूद हैं तो मिलने की संभावना ज्यादा होगी।
• मल्टीपल स्केलेरोसिस, एनीमिया हो सकता है अतिरिक्त कारकरोग का विकास।
• तनाव, लंबे समय तक अवसाद। लंबे समय तक ब्लड शुगर तेजी से बढ़ता है, गंभीर तनाव औरकिसी समय शरीर इस तरह के भार का सामना नहीं कर सकता।
• में टीकाकरण बचपनटाइप 1 मधुमेह हो सकता है।

वीडियो: मधुमेह के लिए जोखिम कारक

दुर्भाग्य से, मधुमेह का कोई पूर्ण इलाज नहीं है। मुख्य उपचार इंसुलिन थेरेपी है। अनेक पारंपरिक चिकित्सकविशेष जिम्नास्टिक करने की सलाह देते हैं, जिसमें पोल ​​वॉल्टिंग, दौड़ना, लंबी छलांग लगाना और शरीर से कार्बोहाइड्रेट के इष्टतम निष्कासन में योगदान होता है। और हां, आपको उचित पोषण स्थापित करने की आवश्यकता है।

दुर्भाग्य से, अब तक ज़ाहिर वजहेंउपस्थिति की पहचान नहीं की गई है, लेकिन अगर प्रारंभिक अवस्था में इसका पता चल जाता है और भविष्य में इसके होने के सभी जोखिम कारकों को जानने के बाद, जटिलताओं या यहां तक ​​​​कि बीमारी से भी बचा जा सकता है।

ईमानदारी से,

मधुमेह मेलेटस की आनुवंशिकी

समूहों में टाइप 1 मधुमेह की भविष्यवाणी भारी जोखिम

टी.वी. निकोनोवा, आई.आई. डेडोव, जे.पी. अलेक्सेव, एम.एन. बोल्डरेवा, ओ.एम. स्मिर्नोवा, आई.वी. डबिंकिन *।

एंडोक्रिनोलॉजिकल विज्ञान केंद्र I (Dir. - RAMS के शिक्षाविद I.I. Dedov) RAMS, I *SSC "प्रतिरक्षा विज्ञान संस्थान" I (Dir. - RAMS R.M. Khaitov के शिक्षाविद) M3 RF, मास्को। मैं

वर्तमान में, दुनिया भर में टाइप 1 मधुमेह की घटनाओं में वृद्धि हुई है। यह कई कारकों के कारण है, जिसमें बेहतर नैदानिक ​​​​और के कारण मधुमेह के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि शामिल है चिकित्सा देखभाल, प्रजनन क्षमता में वृद्धि और गिरावट पर्यावरण की स्थिति. द्वारा मधुमेह की घटनाओं को कम किया जा सकता है निवारक उपाय, रोग के विकास की भविष्यवाणी करना और उसे रोकना।

टाइप 1 मधुमेह की प्रवृत्ति आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। टाइप 1 मधुमेह की घटनाओं को कई जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है: गुणसूत्र 11p15.5 (YOM2) पर इंसुलिन जीनोम, गुणसूत्र \\c (YOM4), 6c (YOM5) पर जीन। उच्चतम मूल्यज्ञात आनुवंशिक मार्करटाइप 1 डीएम में क्रोमोसोम 6पी 21.3 (एसएचओएम1) पर एचएलए क्षेत्र के लिए जीन होते हैं; टाइप 1 मधुमेह के लिए 40% तक आनुवंशिक प्रवृत्ति उनके साथ जुड़ी हुई है। कोई अन्य अनुवांशिक क्षेत्र एचएलए की तुलना में बीमारी के विकास के जोखिम को निर्धारित नहीं करता है।

टाइप 1 मधुमेह के विकास का एक उच्च जोखिम HLA जीन के एलील वैरिएंट द्वारा निर्धारित किया जाता है: OYAV1*03,*04; OOA1 *0501, *0301, OOA1*0201, *0302। टाइप 1 डीएम वाले 95% रोगियों में OR*3 या 011*4 एंटीजन होते हैं, और 55 से 60% में दोनों एंटीजन होते हैं। OOB1 * 0602 एलील टाइप 1 DM में दुर्लभ है और इसे सुरक्षात्मक माना जाता है।

डीएम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ एक अव्यक्त अवधि से पहले होती हैं, जो द्वीपीय के मार्करों की उपस्थिति की विशेषता होती है सेलुलर प्रतिरक्षा; ये मार्कर प्रगतिशील विनाश से जुड़े हैं।

इस प्रकार, टाइप 1 मधुमेह के पिछले मामलों वाले परिवार के सदस्यों के लिए रोग का पूर्वानुमान विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

इस कार्य का उद्देश्य पारिवारिक दृष्टिकोण का उपयोग करके मधुमेह के आनुवंशिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और चयापचय मार्करों के अध्ययन के आधार पर मास्को निवासियों की रूसी आबादी में टाइप 1 मधुमेह के विकास के लिए उच्च जोखिम वाले समूह बनाना था।

सामग्री और अनुसंधान के तरीके

हमने 26 परिवारों की जांच की जिसमें माता-पिता में से एक टाइप 1 मधुमेह से बीमार है, जिनमें से 5 "परमाणु" परिवार हैं (कुल 101 लोग)। जांच किए गए परिवार के सदस्यों की संख्या 3 से 10 लोगों तक थी। टाइप 1 मधुमेह वाले 13 पिता थे, और टाइप 1 मधुमेह वाली 13 माताएँ थीं। ऐसा कोई परिवार नहीं था जिसमें माता-पिता दोनों टाइप 1 मधुमेह से बीमार हों।

हमने बिना टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों के 37 वंशजों की जांच की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग, जिनमें से 16 महिलाएं हैं, 21 पुरुष हैं। जांच की गई संतान की आयु 5 से 30 वर्ष के बीच थी। उम्र के हिसाब से परीक्षित संतानों का वितरण तालिका में प्रस्तुत किया गया है। 1.

तालिका नंबर एक

परीक्षित बच्चों की आयु (वंशज)

आयु (वर्ष) संख्या

डायबिटिक माताओं वाले परिवारों में 17 बच्चों (8 लड़कियों, 9 लड़कों) की जांच की गई, डायबिटिक पिता वाले परिवारों में 20 बच्चों (8 लड़कियों, 12 लड़कों) की जांच की गई।

अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस की प्रतिक्रिया में I (0) रक्त समूह के मानव अग्न्याशय के क्रायोसेक्शन पर (3-कोशिकाओं (ICA)) के लिए स्वप्रतिपिंड दो तरीकों से निर्धारित किए गए थे: 1); 2) बायोमेरिका द्वारा एंजाइम इम्यूनोएसे "ISLETTEST" में। बायोमेरिका से ISLETTEST एंजाइम इम्यूनोएसे में इंसुलिन स्वप्रतिपिंड (IAA) निर्धारित किए गए थे। Boehringer Mannheim से मानक डायपलेट्स एंटी-जीएडी किट का उपयोग करके एंटी-एचडीके एंटीबॉडी निर्धारित किए गए थे।

सोरिन (फ्रांस) से मानक किट का उपयोग करके सी-पेप्टाइड का निर्धारण किया गया था।

DM रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों की HLA टाइपिंग तीन जीनों के लिए की गई थी: DRB1, DQA1, और DQB1 अनुक्रम-कल्पना का उपयोग करके "" पोलीमरेज़ का उपयोग करके डिजिटल प्राइमर श्रृंखला अभिक्रिया(पीसीआर)।

लिम्फोसाइटों से डीएनए का अलगाव परिधीय रक्तकुछ संशोधनों के साथ R. Higuchi N. Erlich (1989) की विधि के अनुसार किया गया था: EDTA के साथ लिया गया 0.5 मिली रक्त 1.5 मिली Eppendorf प्रकार के माइक्रोसेंट्रीफ्यूज ट्यूब में मिलाया गया था, जिसमें 0, 32 M युक्त एक लाइसिंग घोल का 0.5 मिली था। सुक्रोज, 10 मिमी ट्रिस-एचसी 1 पीएच 7.5, 5 मिमी एमजीसी 12, 1% ट्राइटन एक्स -100, 10,000 आरपीएम पर 1 मिनट के लिए सेंट्रीफ्यूज किया गया, सतह पर तैरनेवाला हटा दिया गया, और सेल नाभिक के छर्रों को निर्दिष्ट बफर के साथ 2 बार धोया गया। बाद में प्रोटियोलिसिस 50 मिमी KCI, 10 मिमी Tris-HCl पीएच 8.3, 2.5 मिमी MgCI2, 0.45% NP-40, 0.45% ट्वीन-20 और 250 माइक्रोग्राम / एमएल प्रोटीनएज़ K युक्त बफर समाधान के 50 μl में 37 ° पर किया गया था। 20 मिनट के लिए सी. 5 मिनट के लिए 95 डिग्री सेल्सियस पर एक ठोस राज्य थर्मोस्टेट में गर्म करके प्रोटीन के को निष्क्रिय कर दिया गया था। परिणामी डीएनए नमूनों को टाइप करने के लिए तुरंत इस्तेमाल किया गया या -20 "सी। डीएनए की एकाग्रता, द्वारा निर्धारित किया गया

एक डीएनए फ्लोरीमीटर (होफर, यूएसए) पर होचस्ट 33258 के साथ प्रतिदीप्ति का औसत 50-100 माइक्रोग्राम / एमएल था। कुल समयडीएनए निष्कर्षण प्रक्रिया 30-40 मिनट थी।

पीसीआर प्रतिक्रिया मिश्रण के 10 μl में डीएनए नमूने के 1 μl और शेष घटकों के निम्नलिखित सांद्रता में किया गया था: 0.2 मिमी प्रत्येक dNTP (dATP, dCTP, dTTP और dGTP), 67 मिमी Tris-HCl पीएच = 8.8, 2.5 मिमी MgC12, 50 मिमी NaCl, 0.1 मिलीग्राम / एमएल जिलेटिन, 1 मिमी 2-मर्कैप्टोएथेनॉल, और 1 यू थर्मोस्टेबल डीएनए पोलीमरेज़। घनीभूत होने के कारण प्रतिक्रिया मिश्रण के घटकों की सांद्रता में परिवर्तन को रोकने के लिए, प्रतिक्रिया मिश्रण को 20 μl खनिज तेल (सिग्मा, यूएसए) के साथ कवर किया गया था।

MS2 मल्टीचैनल थर्मल साइक्लर (JSC DNA-Technology, मास्को) पर प्रवर्धन किया गया।

DRB1 लोकस की टाइपिंग 2 चरणों में की गई। पहले दौर के दौरान, जीनोमिक डीएनए को दो अलग-अलग ट्यूबों में प्रवर्धित किया गया था; पहली ट्यूब में, DRB1 जीन के सभी ज्ञात एलील्स को प्रवर्धित करने वाले प्राइमरों की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था, दूसरी ट्यूब में, प्राइमरों की एक जोड़ी केवल DR3, DR5, DR6, DR8 समूहों में शामिल एलील्स को प्रवर्धित करती है। दोनों ही मामलों में तापमान शासनप्रवर्धन (सक्रिय विनियमन के साथ थर्मल साइकिलर "एमएस2" के लिए) इस प्रकार था: 1) 94 डिग्री सेल्सियस - 1 मिनट।; 2) 94°C - 20 s (7 चक्र), 67°С - 2 s; 92°C - 1 s (28 चक्र); 65 डिग्री सेल्सियस - 2 एस।

परिणामी उत्पादों को 10 बार पतला किया गया और दूसरे दौर में निम्नलिखित तापमान शासन में उपयोग किया गया: 92 डिग्री सेल्सियस - 1 एस (15 चक्र); 64 डिग्री सेल्सियस - 1 एस।

DQA1 लोकस की टाइपिंग 2 चरणों में की गई। पहले चरण में, प्राइमरों की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था जो DQA1 ठिकाने की सभी विशिष्टताओं को बढ़ाता है, दूसरे चरण में, प्राइमरों के जोड़े विशिष्टताओं को बढ़ाते हैं *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401, *0501, *0601।

कार्यक्रम के अनुसार पहला चरण किया गया: 94 डिग्री सेल्सियस - 1 मिनट; 94°C - 20 s (7 चक्र), 58 "C - 5 s; 92" C - 1 s, 5 s (28 चक्र), 56 "C - 2 s।

पहले चरण के प्रवर्धन उत्पादों को 10 बार पतला किया गया और दूसरे चरण में उपयोग किया गया: 93°C - 1 s (12 चक्र), 62°C - 2 s।

DQB1 लोकस की टाइपिंग भी 2 चरणों में की गई; 1 पर, प्राइमरों की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था जो DQB1 ठिकाने की सभी विशिष्टताओं को बढ़ाता है, तापमान शासन इस प्रकार है: 94 "C - 1 मिनट।; 94 ° C - 20 s। (7 चक्र); 1 s ( 28 चक्र); 65 एचपी - 2 एस।

दूसरे चरण में, प्राइमर जोड़े का उपयोग किया गया जो विशिष्टताओं को बढ़ाते हैं: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/ 08 ; पहले चरण के उत्पादों को 10 बार पतला किया गया था और निम्नलिखित मोड में प्रवर्धन किया गया था: 93°C - 1 s (12 चक्र); 67°C - 2 s।

प्रवर्धन उत्पादों की पहचान और उनकी लंबाई का वितरण में किया गया था पराबैंगनी प्रकाश(310 एनएम) वैद्युतकणसंचलन के बाद 15 मिनट के लिए या तो 10% पीएएजी में, 29:1 500 वी पर या 3% एग्रोस जेल 300 वी पर (दोनों रन 3-4 सेमी) और एथिडियम ब्रोमाइड के साथ दाग। Msp I के साथ प्लास्मिड pUC19 का पाचन लंबाई मार्कर के रूप में किया गया था।

परिणाम और इसकी चर्चा

यह पाया गया कि टाइप 1 DM माता-पिता वाले 26 रोगियों में से 26 परिवारों में, 23 लोग (88.5%) टाइप 1 DM DRB1 *03-DQA1 *0501 - DQB1 *0201 से जुड़े HLA जीनोटाइप के वाहक थे; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 या उसके संयोजन (तालिका 2)। 2 रोगियों में, जीनोटाइप में टाइप 1 मधुमेह से जुड़ा DQB 1*0201 एलील होता है; इस समूह के केवल 1 रोगी के पास DRB1 *01/01 जीनोटाइप था, जो

टाइप 1 मधुमेह वाले माता-पिता के बीच जीनोटाइप का वितरण

01?बी 1 4/4 2 ई1?बी 1 - -

कुल 23 (88.5%) कुल 3

0І?B1-POAI-ROVI हैप्लोटाइप परीक्षित व्यक्तियों में पाए गए

oіgvі OOAI ROVI

जो जनसंख्या अध्ययन में टाइप 1 डीएम से जुड़ा नहीं था, हमने ओके बी1 * 04 को उपप्रकार नहीं किया, हालांकि इस स्थान का बहुरूपता टाइप 1 डीएम के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकता है।

टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों के प्रत्यक्ष वंशजों को जीनोटाइप करते समय, यह पता चला कि 37 लोगों में से 30 (81%) को टाइप 1 मधुमेह ORV1 * 03, 011B1 * 04 और उनके संयोजन से जुड़े जीनोटाइप विरासत में मिले, जीनोटाइप में 3 व्यक्ति टाइप 1 मधुमेह से जुड़े एलील हैं: 1 में - OOA 1*0501, 2 रोगियों में - OOA 1*0201। जांच किए गए 37 में से केवल 4 में टाइप 1 मधुमेह के संबंध में एक तटस्थ जीनोटाइप है।

संतानों के जीनोटाइप का वितरण तालिका में दिखाया गया है। 3. कई "कामों ने नोट किया है कि टाइप 1 मधुमेह वाले रोगी अक्सर एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को प्रसारित करते हैं

मधुमेह के प्रति संवेदनशीलता (विशेष रूप से, HLA-01 * 4-जीनो-प्रकार) माताओं की तुलना में उनके बच्चों के लिए। हालांकि, यूके में एक अध्ययन ने बच्चों में एचएलए-निर्भर प्रवृत्ति पर माता-पिता के लिंग के महत्वपूर्ण प्रभाव की पुष्टि नहीं की। हमारे काम में, हम आनुवंशिक प्रवृत्ति के संचरण के समान पैटर्न को भी नोट नहीं कर सकते हैं: 94% बच्चों को बीमार माताओं से टाइप 1 मधुमेह से जुड़े HLA जीनोटाइप विरासत में मिले और 85% बीमार पिता से।

डीएम को मल्टीजेनिक, मल्टीफैक्टोरियल बीमारी के रूप में जाना जाता है। कारकों के रूप में बाहरी वातावरणट्रिगर की भूमिका निभाते हुए, पोषण माना जाता है - खपत में बचपनऔर बचपनप्रोटीन गाय का दूध. डे-

टेबल तीन

जिन बच्चों के माता-पिता को टाइप 1 मधुमेह है, उनमें जीनोटाइप का वितरण

टाइप 1 मधुमेह से जुड़े जीनोटाइप वाहकों की संख्या टाइप 1 मधुमेह से जुड़े नहीं जीनप्ररूप वाहकों की संख्या

0!*बी 1 4/4 4 01*बी 1 1/15 1

कुल 30 (81%) कुल 7 (19%)

नव निदान मधुमेह वाले बच्चों के पास है ऊंचा स्तरस्वस्थ भाई-बहनों की तुलना में गाय के दूध प्रोटीन, पी-लैक्टोग्लोबुलिन और गोजातीय सीरम एल्ब्यूमिन के प्रति एंटीबॉडी, जिसे डीएम के विकास के लिए एक स्वतंत्र जोखिम कारक माना जाता है।

परीक्षित बच्चों के समूह में 37 में से केवल 4 चालू थे स्तनपान 1 वर्ष तक, 26 लोगों को प्राप्त हुआ स्तन का दूध 1.5-3 महीने तक, 4 - 6 महीने तक, 3 जीवन के पहले हफ्तों से दूध के मिश्रण पर थे। β-कोशिकाओं के प्रति सकारात्मक एंटीबॉडी वाले 5 बच्चों में से 2 को 6 महीने तक, 3 - 1.5 - 3 महीने तक स्तनपान कराया गया; फिर केफिर और दूध का मिश्रण प्राप्त किया। इस प्रकार, परीक्षित बच्चों में से 89% को शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन में गाय के दूध के प्रोटीन प्राप्त हुए, जिसे आनुवंशिक रूप से संवेदनशील व्यक्तियों में डीएम के विकास के लिए एक जोखिम कारक माना जा सकता है।

परीक्षित परिवारों में, चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ संतानों में, साइटोप्लाज्मिक एंटीबॉडी, इंसुलिन और जीडीके के लिए ऑटोएंटिबॉडी का निर्धारण किया गया। 37 परीक्षित बच्चों में से 5, β-कोशिकाओं के एंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए सकारात्मक थे, जबकि सभी 5 डीएम (तालिका 4) के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के वाहक हैं। उनमें से 3 (8%) में, HDC के लिए एंटीबॉडी पाए गए, 1 में - ACOC के लिए, 1 में - ACOC के एंटीबॉडी

तालिका 4

एंटीबॉडी के लिए सकारात्मक बच्चों के जीनोटाइप (3-कोशिकाएं

जीनोटाइप सकारात्मक एंटीबॉडी की संख्या

और इंसुलिन। इस प्रकार, 5.4% बच्चों में ACTC के प्रति एंटीबॉडी हैं, HDC के प्रति सकारात्मक एंटीबॉडी वाले 2 बच्चे "परमाणु" परिवारों के वंशज हैं। एंटीबॉडी का पता लगाने के समय बच्चों की उम्र तालिका में दर्शाई गई है। 5. डीएम की भविष्यवाणी करना बडा महत्व ACOC अनुमापांक के स्तर हैं: एंटीबॉडी अनुमापांक जितना अधिक होगा, उतना ही अधिक होगा अधिक संभावनामधुमेह का विकास, वही इंसुलिन के एंटीबॉडी पर लागू होता है। साहित्य के अनुसार, ऊंची स्तरोंजीडीसी के एंटीबॉडी डीएम के विकास की धीमी दर (4 साल में 10%) से जुड़े हैं निम्न स्तर(4 साल में 50%), संभवतः इसलिए कि एंटी-एचडीसी एंटीबॉडी के उच्च स्तर "अधिमान्य" सक्रियण का संकेत देते हैं त्रिदोषन प्रतिरोधक क्षमताऔर कुछ हद तक सेल-मध्यस्थता की सक्रियता पर

तालिका 5

एंटीबॉडी का पता लगाने के समय परीक्षित बच्चों की आयु

जांच किए गए बच्चों की आयु (वर्ष) एंटीबॉडी के लिए सकारात्मक बच्चों की संख्या

प्रतिरक्षा (टाइप 1 मधुमेह मुख्य रूप से पी-कोशिकाओं के कोशिका-मध्यस्थ विनाश के कारण होता है साइटोटॉक्सिक टी-लिम्फोसाइट्स). विभिन्न एंटीबॉडी का संयोजन भविष्यवाणी का सबसे इष्टतम स्तर प्रदान करता है।

जन्म के समय कम वजन (2.5 किग्रा से कम) वाले बच्चों में जन्म लेने वालों की तुलना में मधुमेह का विकास बहुत पहले हो जाता है सामान्य वज़न. इतिहास के आंकड़ों से, यह उल्लेखनीय है कि सकारात्मक एंटीबॉडी वाले 5 बच्चों में से 2 का जन्म 4 किलोग्राम से अधिक, 2 - 2.9 किलोग्राम से कम के शरीर के वजन के साथ हुआ था।

टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों के प्रत्यक्ष वंशजों में, सी-पेप्टाइड का बेसल स्तर निर्धारित किया गया था, उन सभी में यह संकेतक सामान्य सीमा के भीतर था (पी-कोशिकाओं के लिए सकारात्मक एंटीबॉडी वाले बच्चों सहित), उत्तेजित सी-पेप्टाइड का स्तर अध्ययन नहीं किया गया था।

1. 88.5% मामलों में टाइप 1 मधुमेह वाले रोगी जीनोटाइप OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOV1 * 0302, या इसके संयोजन के वाहक हैं।

2. उन परिवारों के बच्चों में जहां माता-पिता में से किसी एक को टाइप 1 मधुमेह है, 89% मामलों में मधुमेह के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता चला है (एक बीमार माता-पिता की उपस्थिति में), जबकि 81% जीनोटाइप पूरी तरह से टाइप 1 मधुमेह से जुड़ा हुआ है, जो मधुमेह के विकास के लिए उन्हें बहुत उच्च जोखिम समूह में गिनना संभव बनाता है।

3. आनुवंशिक गड़बड़ी वाले टाइप 1 डीएम रोगियों के प्रत्यक्ष वंशजों में, एचडीसी के लिए सकारात्मक एंटीबॉडी 8% मामलों में, एसीटीसी - 5.4% मामलों में पाए गए। इन बच्चों को चाहिए नैदानिक ​​अध्ययनएंटीबॉडीज, ग्लाइकोहीमोग्लोबिन और इंसुलिन स्राव का अध्ययन।

*1 पुनरावृति

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नमस्ते! लड़कियां जो इस तरह की स्थिति में रही हैं, जवाब दें! 27 मई को पहली स्क्रीनिंग हुई। वैसे तो सब कुछ व्यवस्थित था। उन्होंने फोन को केवल मामले में लिखा था, लेकिन मुझे उम्मीद नहीं थी कि वे वापस कॉल कर सकते हैं, और अब एक हफ्ते बाद एक कॉल - सीपीएसआईर के लिए एक रेफरल के लिए आओ, आपके पास एक उच्च जोखिम है। मैं खुद को, आँसुओं में, याद नहीं करता सूती पैरपहुंचे, सारे कागजात लिए। जोखिम 1:53। अगले दिन, मैं एक परीक्षा के लिए गया। उज़िस्ट ने बहुत लंबे समय तक पेट और योनि को देखा, डॉपलर को कई बार चालू किया, और सब कुछ ठीक लग रहा था, लेकिन उसे ट्रिस्क्यूपिटल वाल्व की डोप्लरोमेट्री पसंद नहीं आई: रेगुर्गिटेशन। मैंने कार्यक्रम में नए अल्ट्रासाउंड के डेटा और स्क्रीनिंग के परिणामों को एक सप्ताह पहले दर्ज किया, कंप्यूटर ने डीएम 1: 6 का जोखिम जारी किया। एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। निष्कर्ष को देखने के बाद, उसने मुझे समझाया कि यह ऊर्ध्वनिक्षेप केवल भ्रूण की एक विशेषता हो सकती है, लेकिन 0.232 MoM के एक कम अनुमानित PAPP-A मान के साथ युग्मित, यह एक मार्कर है क्रोमोसोमल असामान्यताएं. बाकी सब कुछ सामान्य सीमा के भीतर है। उन्होंने कोरियोनिक विलस बायोप्सी का सुझाव दिया। मैंने अब तक मना कर दिया, नर्स लगभग अपनी कुर्सी से गिर गई, जैसे जोखिम इतना अधिक है और एक्सए का इलाज नहीं किया गया है, और मेरी जगह वह एक मिनट के लिए भी नहीं सोचेगी। मैंने जेनेटिकिस्ट से पैनोरमा विश्लेषण (बहुत महंगा मातृ रक्त परीक्षण) के बारे में पूछा, उसने मुझे जवाब दिया कि बेशक आप इसे कर सकते हैं, लेकिन इसमें केवल 5 मुख्य सीए और कुछ बहुत ही दुर्लभ लोगों को शामिल नहीं किया गया है, यह पूरी तरह से विसंगतियों को बाहर नहीं कर सकता है, और मेरे में मामले में आक्रमण की सिफारिश की जाती है। मैंने पहले ही इस विषय पर ढेर सारे लेख, प्रश्न और इस तरह की हर चीज पढ़ ली है, और मुझे यह समझ में नहीं आया कि उन्होंने मेरे विश्लेषण में इतना भयानक क्या पाया? पुनरुत्थान, जैसा कि यह निकला, इस समय शारीरिक है और 18-20 सप्ताह तक गायब हो जाता है (यदि यह दूर नहीं जाता है, तो यह हृदय दोष के जोखिम को इंगित करता है, कई बच्चे के जन्म के बाद चले जाते हैं, और कुछ इसके साथ रहते हैं और प्रभावित नहीं करते हैं) कुछ भी। खासकर जब से मेरे पति को प्रोलैप्स माइट्रल वाल्व है, जो मेरी मां से विरासत में मिला था, शायद यह किसी तरह आपस में जुड़ा हुआ है)। सामान्य तौर पर हार्मोन सांकेतिक नहीं हो सकते हैं, क्योंकि। मैं इसे गर्भावस्था की शुरुआत से ले रहा हूं, मैंने विश्लेषण से 2 घंटे पहले खाया (यह पता चला कि आप 4 घंटे पहले नहीं खा सकते, उन्होंने मुझे इसके बारे में नहीं बताया), मैंने कॉफी पी, मैं घबरा गया और अल्ट्रासाउंड के बारे में चिंतित हूं और मैं रक्तदान करने से डरता हूं, और हाल ही में अत्यंत थकावट, बड़े बच्चे के साथ मैं थक जाता हूँ। और यह सब परिणाम को प्रभावित करता है। आनुवंशिकीविद् ने ऐसा कुछ नहीं पूछा, उन्हें कोई दिलचस्पी नहीं थी, उनके पास आम तौर पर किसी प्रकार की असेंबली लाइन होती है, और यह ऐसा था जैसे आंकड़ों के लिए उन्होंने मुझे वहां भेज दिया। लेकिन उन्होंने मुझमें थोड़ा संदेह पैदा किया, मैं फूट-फूट कर रोने लगा, मैं एक साल आगे के लिए चिंतित था। पति ने बायोप्सी कराने को कहा। मैं परिणामों से बहुत डरता हूं, मुझे बच्चे को खोने या नुकसान पहुंचाने का डर है, खासकर अगर वह स्वस्थ है। एक तरफ अगर सब कुछ ठीक रहा तो मैं राहत की सांस लूंगा और सभी डॉक्टरों को विदा कर दूंगा। दूसरी ओर, अगर सब कुछ खराब है, तो क्या करें? क्या मैं गर्भावस्था को समाप्त करने में सक्षम हूं, अपने बच्चे को मेरे अंदर से अलग होने की अनुमति दें, खासकर अब जब मुझे लगता है कि मैं इसे महसूस करना शुरू कर रही हूं। लेकिन एक और विकल्प यह है कि क्या मैं ऐसे बच्चे की परवरिश कर सकता हूं जिसे एक विशेष दृष्टिकोण और बहुत अधिक ध्यान देने की जरूरत है, जब आप कभी-कभी पूरी तरह से स्वस्थ बेटी से दूर भागना चाहते हैं ... धिक्कार है, ये सभी विचार मुझे खा रहे हैं। मुझे नहीं पता कि क्या करना है ... बस मामले में, मैं स्क्रीनिंग डेटा दूंगा:

बी-टाई अवधि: 13 सप्ताह

हृदय गति 161 बीपीएम

शिरापरक वाहिनी पीआई 1.160

जरायु/प्लैंसेटा पूर्वकाल की दीवार पर कम

गर्भनाल 3 बर्तन

भ्रूण की शारीरिक रचना: सब कुछ निर्धारित है, सब कुछ सामान्य है

बी-एचसीजी 1.091 एमओएम

पीएपीपी-ए 0.232 एमओएम

गर्भाशय धमनी पीआई 1,240 मोम

ट्राइसोमी 21 1:6

ट्राइसोमी 18 1:311

ट्राइसोमी 13 1:205

प्रीक्लेम्पसिया 34 सप्ताह तक b-ti 1:529

प्री-एक्लेमप्सिया 37 सप्ताह तक b-ti 1:524