एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: नवजात शिशुओं में एक बीमारी

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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है -

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- ऑटोसोमल का एक समूह जो कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण के लगातार विरासत में मिला विकार है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सभी मामलों में से 90% से अधिक 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के क्या कारण/उत्तेजित होते हैं:

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। दो जीन होते हैं - एक सक्रिय CYP21-B जीन एन्कोडिंग 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ और एक निष्क्रिय CYP21-A स्यूडोजेन। ये जीन काफी हद तक समरूप होते हैं। कोडिंग जीन के बगल में एक समरूप डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन में विकार की ओर ले जाती है और, परिणामस्वरूप, जीन रूपांतरण (एक सक्रिय जीन टुकड़े को एक स्यूडोजेन में ले जाना) या सेंस जीन के एक हिस्से को हटाने के लिए। दोनों ही मामलों में, सक्रिय जीन का कार्य बिगड़ा हुआ है। गुणसूत्र 6 पर CYP21 के बगल में जीन होते हैं एचएलए जीन, जो मुख्य रूप से विरासत में मिले हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी समयुग्मजी भाई-बहनों के पास एक समान HLA हैप्लोटाइप होगा

रोगजनन (क्या होता है?) एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दौरान:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनक सार कुछ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उत्पादन का निषेध है, जबकि एक या दूसरे एंजाइम की कमी के कारण दूसरों के उत्पादन में वृद्धि होती है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के चरणों में से एक प्रदान करता है। P450c21 की कमी के परिणामस्वरूप, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन के डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में संक्रमण की प्रक्रिया बाधित होती है।

इस प्रकार, एंजाइम की कमी की गंभीरता के आधार पर, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी विकसित होती है। कोर्टिसोल की कमी ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करती है, जिसके प्रभाव से अधिवृक्क प्रांतस्था पर इसका हाइपरप्लासिया होता है और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण की उत्तेजना - स्टेरॉइडोजेनेसिस को अतिरिक्त एण्ड्रोजन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित कर दिया जाता है। अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज्म विकसित होता है। नैदानिक ​​फेनोटाइप उत्परिवर्तित CYP21-B जीन की गतिविधि की डिग्री से निर्धारित होता है। इसके पूर्ण नुकसान के साथ, सिंड्रोम का एक नमक-खोने वाला संस्करण विकसित होता है, जिसमें ग्लुकोकोर्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स का संश्लेषण बाधित होता है। एंजाइम की मध्यम गतिविधि के साथ, मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी इस तथ्य के कारण विकसित नहीं होती है कि एल्डोस्टेरोन की शारीरिक आवश्यकता कोर्टिसोल की तुलना में लगभग 200 गुना कम है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के 3 प्रकार हैं:

नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;

सरल विषाणु रूप (21-हाइड्रॉक्सिलस की अपूर्ण कमी);

गैर-शास्त्रीय रूप (यौवन के बाद)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की व्यापकता विभिन्न राष्ट्रीयताओं में बहुत भिन्न होती है। यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, व्यापकता क्लासिक विकल्प(नमक बर्बाद करने वाला और सरल) 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी 14,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 है। यहूदियों में यह संकेतक काफी अधिक है (21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप - अशकेनाज़ी यहूदियों का 19% तक)। अलास्का के एस्किमो में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक रूपों की व्यापकता 282 नवजात शिशुओं में से 1 है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

एण्ड्रोजन की अधिकताभ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण के बाद से, नवजात लड़कियों में बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना का कारण बनता है (महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म)।परिवर्तनों की गंभीरता भगशेफ की साधारण अतिवृद्धि से लेकर जननांगों के मर्दानाकरण को पूरा करने तक भिन्न होती है: एक लिंग के आकार का भगशेफ जिसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिला जीनोटाइप वाले भ्रूणों में आंतरिक जननांग की संरचना हमेशा सामान्य होती है। लड़कों का लिंग बड़ा होता है और अंडकोश का हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। प्रसवोत्तर अवधि में उपचार की अनुपस्थिति में, पौरूष की तीव्र प्रगति होती है। हड्डियों के विकास क्षेत्र जल्दी से बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वयस्क रोगी, एक नियम के रूप में, छोटे कद के होते हैं। लड़कियों में, उपचार की अनुपस्थिति में, प्राथमिक एमेनोरिया निर्धारित किया जाता है, जो एण्ड्रोजन की अधिकता द्वारा पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के दमन से जुड़ा होता है।

एड्रीनल अपर्याप्तता(एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी) सुस्त चूसने, उल्टी, निर्जलीकरण, चयापचय अम्लरक्तता, बढ़ती एडिनमिया जैसे लक्षणों से प्रकट होता है। इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन और निर्जलीकरण अधिवृक्क अपर्याप्तता की विशेषता विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में ये लक्षण बच्चे के जन्म के दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं। ग्लूकोकॉर्टीकॉइड की कमी की अभिव्यक्तियों में से एक प्रगतिशील हाइपरपिग्मेंटेशन है।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का सरल विषाणु रूप एंजाइम की मध्यम कमी के कारण विकसित होता है, जबकि नमक खोने वाला सिंड्रोम (अधिवृक्क अपर्याप्तता) विकसित नहीं होता है। लेकिन प्रसवपूर्व अवधि से शुरू होने वाले एण्ड्रोजन की अधिकता, ऊपर वर्णित पौरूष की अभिव्यक्तियों का कारण बनती है।

गैर-शास्त्रीय (प्यूबर्टल के बाद) 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का रूप

बाहरी जननांगों का प्रसवपूर्व पौरूष और अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण अनुपस्थित हैं। नैदानिक ​​तस्वीरकाफी अंतर। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम के इस रूप का निदान प्रजनन आयु की महिलाओं में ओलिगोमेनोरिया (50% रोगियों), बांझपन, हिर्सुटिज़्म (82%), मुँहासे (25%) के लिए लक्षित परीक्षा के दौरान किया जाता है। कुछ मामलों में, व्यावहारिक रूप से कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं और प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान:

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का मुख्य मार्कर है उच्च स्तरकोर्टिसोल के अग्रदूत, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (17-ओएचपीजी)। आम तौर पर, यह 5 एनएमओएल / एल से अधिक नहीं होता है। 17-ओएचपीजी का 15 एनएमओएल/ली से अधिक स्तर 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की पुष्टि करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के शास्त्रीय रूपों वाले अधिकांश रोगियों में, 17-ओएचपीजी का स्तर 45 एनएमओएल / एल से अधिक होता है।

इसके अलावा, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी को डीहाइड्रोएपिअंड्रोस्टेरोन (डीएचईए-एस) और एंड्रोस्टेनिओन के बढ़े हुए स्तर की विशेषता है। नमक खोने वाले रूप में आमतौर पर प्लाज्मा रेनिन का स्तर ऊंचा होता है, जो एल्डोस्टेरोन की कमी और निर्जलीकरण को दर्शाता है। शास्त्रीय रूपों में, इसके साथ ही ACTH का स्तर बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

पर शास्त्रीय रूपबच्चों को हाइड्रोकार्टिसोन की गोलियां दी जाती हैं प्रतिदिन की खुराक 15-20 मिलीग्राम / मी 2 शरीर की सतह या प्रेडनिसोन 5 मिलीग्राम / मी 2। खुराक को 2 खुराक में बांटा गया है: 1/3 खुराक सुबह में, 2/3 खुराक रात में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच उत्पादन के अधिकतम दमन के लिए। नमक खोने के रूप में, Fludrocortisone (50-200 एमसीजी / दिन) की नियुक्ति अतिरिक्त रूप से आवश्यक है। गंभीर के साथ comorbiditiesऔर सर्जिकल हस्तक्षेप, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की खुराक में वृद्धि की जानी चाहिए। आनुवंशिक रूप से महिला लिंग के साथ एड्रेनोजेनिटल स्ट्रीट सिंड्रोम के वायरल रूप के देर से निदान के साथ, बाहरी जननांग की प्लास्टिक सर्जरी के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पोस्ट-प्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय) रूप में केवल गंभीर कॉस्मेटिक समस्याओं (हिर्सुटिज़्म, मुँहासे) या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति में चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

भविष्यवाणी

शास्त्रीय रूपों में, यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता (लड़कियों में बाहरी जननांग की संरचना के गंभीर उल्लंघन के विकास को रोकता है) और प्रतिस्थापन चिकित्सा की गुणवत्ता, साथ ही बाहरी जननांग पर प्लास्टिक सर्जरी की समयबद्धता पर निर्भर करता है। . लगातार हाइपरएंड्रोजेनिज्म या, इसके विपरीत, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की अधिकता इस तथ्य में योगदान करती है कि अधिकांश रोगी कद में छोटे रहते हैं, जो संभावित कॉस्मेटिक दोषों (महिलाओं में आकृति का मर्दानाकरण) के साथ, मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (नमक खोने सहित) के क्लासिक रूपों वाली महिलाओं में पर्याप्त उपचार के साथ, शुरुआत और सामान्य गर्भावस्था संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल रोकने के लिए भयानक रोगलेकिन समर्थन भी स्वस्थ मनपूरे शरीर में और पूरे शरीर में।

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गैंग्लियोसिडोसिस GM2

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गैंग्लियोसिडोसिस GM2 टाइप II (सैंडहॉफ की बीमारी, सैंडहॉफ की अमूरोटिक मूर्खता)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 किशोर

gigantism

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म (कॉन सिंड्रोम)

हाइपरविटामिनोसिस डी

हाइपरविटामिनोसिस ए

हाइपरविटामिनोसिस ई

हाइपरवोल्मिया

हाइपरग्लेसेमिक (मधुमेह) कोमा

हाइपरकलेमिया

अतिकैल्शियमरक्तता

टाइप I हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया टाइप II

टाइप III हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

टाइप IV हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

टाइप वी हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरोस्मोलर कोमा

अतिपरजीविता माध्यमिक

अतिपरजीविता प्राथमिक

थाइमस का हाइपरप्लासिया (थाइमस ग्रंथि)

हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया

टेस्टिकुलर हाइपरफंक्शन

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

hypovolemia

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

अल्पजननग्रंथिता

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक

हाइपोगोनाडिज्म पृथक (अज्ञातहेतुक)

हाइपोगोनाडिज्म प्राथमिक जन्मजात (एनोर्किज्म)

हाइपोगोनाडिज्म, प्राथमिक अधिग्रहित

hypokalemia

हाइपोपैरथायरायडिज्म

hypopituitarism

हाइपोथायरायडिज्म

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार 0 (एग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I (गिरके रोग)

ग्लाइकोजनोसिस टाइप II (पोम्पे रोग)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार III (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस)

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार IX (हैग रोग)

टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोराइलेज की कमी)

टाइप VI ग्लाइकोजनोसिस (उसकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलेज की कमी)

टाइप VII ग्लाइकोजनोसिस (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार VIII (थॉमसन रोग)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार XI

टाइप एक्स ग्लाइकोजनोसिस

वैनेडियम की कमी (अपर्याप्ति)

मैग्नीशियम की कमी (अपर्याप्ति)

मैंगनीज की कमी (अपर्याप्ति)

तांबे की कमी (अपर्याप्ति)

मोलिब्डेनम की कमी (अपर्याप्ति)

क्रोमियम की कमी (अपर्याप्ति)

आयरन की कमी

कैल्शियम की कमी (आहार कैल्शियम की कमी)

जिंक की कमी (एलिमेंट्री जिंक की कमी)

मधुमेह केटोएसिडोटिक कोमा

डिम्बग्रंथि रोग

फैलाना (स्थानिक) गण्डमाला

विलंबित यौवन

अतिरिक्त एस्ट्रोजन

स्तन ग्रंथियों का समावेश

बौनापन (छोटा कद)

क्वाशियोरकोर

सिस्टिक मास्टोपाथी

ज़ैंथिनुरिया

लैक्टिक कोमा

ल्यूसीनोसिस (मेपल सिरप रोग)

लिपिडोस

फार्बर के लिपोग्रानुलोमैटोसिस

लिपोडिस्ट्रॉफी (वसायुक्त अध: पतन)

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रॉफी (सेप-लॉरेंस सिंड्रोम)

लिपोडिस्ट्रॉफी हाइपरमस्क्युलर

इंजेक्शन के बाद लिपोडिस्ट्रॉफी

लिपोडिस्ट्रॉफी प्रगतिशील खंड

वसार्बुदता

लिपोमैटोसिस दर्दनाक

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

मायक्सेडेमा कोमा

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)

इस रोग संबंधी रूप को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, या जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के रूप में भी जाना जाता है (अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विपरीत, जो आमतौर पर अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़ा होता है)। पिछले वर्षों में, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की व्याख्या लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म (वायरल सिंड्रोम) और मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकॉक्स (झूठी जल्दी) के रूप में की गई थी। तरुणाई) लड़कों में।

एटियलजि

रोग का एटियलजि निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है। वंशानुगत कारकएक माँ में कई बच्चों की बीमारी की पुष्टि; उसी समय, जाहिरा तौर पर, अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता वाले बच्चे का जन्म मां की स्थिति पर निर्भर करता है। इस विकृति में वंशानुगत कारक लगभग 24% मामलों में स्थापित होता है।

रोगजनन

बिगड़ा हुआ संश्लेषण के कई अध्ययन स्टेरॉयड हार्मोनजन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था में, जो 1950 से किए गए हैं, ने इसे आगे रखना संभव बना दिया सामान्य सिद्धांतइस सिंड्रोम का रोगजनन। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ एड्रेनल हार्मोन के सही संश्लेषण को सुनिश्चित करने वाले कई एंजाइमेटिक सिस्टम के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोल) का उत्पादन तेजी से कम हो जाता है; रक्त में कोर्टिसोल के स्तर में कमी के कारण, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ACTH का उत्पादन प्रतिपूरक बढ़ जाता है। दरअसल, ऐसे रोगियों में कभी-कभी रक्त में ACTH का ऊंचा स्तर पाया जाता है। कॉर्टिकोट्रोपिन के साथ अधिवृक्क ग्रंथियों की लगातार उत्तेजना, एक ओर, कोर्टेक्स के जालीदार क्षेत्र के हाइपरप्लासिया की ओर ले जाती है, और दूसरी ओर, पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के हाइपरप्रोडक्शन के लिए, जिसकी अधिकता रक्त में वायरलाइजेशन का कारण बनती है। शरीर का।

एक ही वर्षों में किए गए कई अध्ययनों ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि विभिन्न नैदानिक ​​विकल्पएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण के व्यक्तिगत चरणों में एंजाइम सिस्टम के ब्लॉक द्वारा निर्धारित किया जाता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन के संश्लेषण के रास्ते में सबसे पहले ब्लॉक की पहचान कोलेस्ट्रॉल को प्रेग्नेंसी में बदलने के चरण में की गई थी। ऐसा घाव अत्यंत दुर्लभ है। सभी प्रकार के हार्मोन का गठन बाधित होता है, और परिणामस्वरूप, जीवन के साथ असंगत, कुल अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है। बच्चा या तो गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मर जाता है। भ्रूण के मूत्रजननांगी विकास पर एण्ड्रोजन के सामान्य प्रभाव के नुकसान के कारण, मादा-प्रकार की मुलेरियन वाहिनी प्रणाली पुरुष जीनोटाइप के साथ भी उदासीन रहती है। इसलिए, ऐसे के साथ पैदा हुआ बच्चा एंजाइमी विकारमहिला बाहरी जननांग है, लेकिन वास्तव में एक पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडाइट है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस प्रकार की एक बहुत ही विशिष्ट विशेषता अधिवृक्क प्रांतस्था, अंडाशय या अंडकोष का लिपोइड हाइपरप्लासिया है।

अधिकांश आम प्रकारप्रसवकालीन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम ऑक्सीकरण की नाकाबंदी के कारण होने वाली स्थिति है। एंजाइम 21-हाइड्रॉक्साइडेस की कमी के साथ, 17alpha-hydroxyprogesterone से 11-deoxycortisol और cortisol का सामान्य गठन और प्रोजेस्टेरोन से 11-deoxycorticosterone बाधित होता है (साथ ही एल्डोस्टेरोन के निर्माण में कमी के साथ)। लगभग 2/3 मामलों में, यह ब्लॉक आंशिक होता है, और फिर सोडियम के नुकसान को कम करने के लिए पर्याप्त एल्डोस्टेरोन बनता है, और कम मात्रा में बनने वाला कोर्टिसोल रोकता है गंभीर लक्षणएड्रीनल अपर्याप्तता। इसी समय, स्वतंत्र रूप से संश्लेषित एण्ड्रोजन, लगातार ACTH की अधिकता से प्रेरित होते हैं, लड़कों में लिंग में उल्लेखनीय वृद्धि और लड़कियों में झूठे उभयलिंगीपन के विकास के साथ बच्चे के शरीर के मर्दानाकरण का कारण बनते हैं।

ACTH के हाइपरप्रोडक्शन के प्रभाव में, प्रोजेस्टेरोन डेरिवेटिव भी गहन रूप से बनते हैं, जिनमें से सबसे अधिक विशेषता प्रेग्नेंटरियोल की सामग्री में वृद्धि है, जो प्रति दिन 2 मिलीग्राम से अधिक की मात्रा में मूत्र में उत्सर्जित होती है। ऊपरी सीमामानदंड)। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लगभग 1/3 रोगियों में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का निर्माण बहुत कम होता है, और फिर एक गंभीर, नमक-खोने वाले प्रकार के एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की तस्वीर सामने आती है।

अंत में, एंजाइम को अवरुद्ध करना जो 11-हाइड्रॉक्सिलेशन प्रदान करता है, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण को बाधित करता है। लेकिन चूंकि 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (एल्डोस्टेरोन का एक अग्रदूत) अधिक मात्रा में बनता है, जिसमें स्वयं एक स्पष्ट मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि होती है, शरीर का इलेक्ट्रोलाइट संतुलन गड़बड़ा नहीं जाता है और उच्च रक्तचाप विकसित होता है। नतीजतन, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इस प्रकार में, मर्दानाकरण की घटना को उच्च रक्तचाप से ग्रस्त सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है। यह सिद्ध हो चुका है कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, अधिवृक्क प्रांतस्था भी स्रावित करती है एक बड़ी संख्या कीयौगिक "एस-रीचस्टीन" या 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल, जो मूत्र में "टेट्रोहाइड्रो-एस" पदार्थ के रूप में उत्सर्जित होता है। मूत्र में आमतौर पर थोड़ा गर्भवती होता है।

इस प्रकार, दैनिक मूत्र में कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण के उल्लंघन के कारण एंड्रोजेनिक हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन के साथ, एण्ड्रोजन की सामग्री, जो 17-केटोस्टेरॉइड के रूप में उत्सर्जित होती है, बढ़ जाती है। किस एंड्रोजेनिक यौगिक या यौगिकों के समूह का प्रश्न एंड्रोजेनिक गतिविधिजन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में एक भूमिका निभाता है।

11 महीने की बच्ची में जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। ए - बच्चे की उपस्थिति, बी - क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के नैदानिक ​​​​रूप। जन्मजात हाइपरप्लासियाअधिवृक्क ग्रंथि दोनों लिंगों के बच्चों में विकसित हो सकती है, लेकिन लड़कियों में यह कुछ अधिक सामान्य है। हालांकि, लड़कों में नमक हानि सिंड्रोम अधिक आम है। विल्किंस द्वारा विरिल (सरल), नमक-हानि और उच्च रक्तचाप के रूपों में प्रस्तावित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे व्यापक नैदानिक ​​​​विभाजन; पहले (कौमार्य) रूप को प्रतिपूरक भी कहा जाता है। इन रूपों में स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण हैं और बच्चों में प्रसवोत्तर और पूर्व-यौवन काल में दिखाई देते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शरीर का कुछ हद तक पौरुषीकरण नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम और उच्च रक्तचाप की उपस्थिति में मौजूद है।

सबसे आम रोग का विषाणुजनित रूप है। लड़कियों में रोग के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय ही प्रकट होते हैं, कम अक्सर प्रसवोत्तर अवधि के पहले वर्षों में। लड़कों में, लिंग वृद्धि और शरीर के बाल जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में विकसित होते हैं, जिससे यह मुश्किल हो जाता है शीघ्र निदानबीमारी।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लड़कियों में, एक साधारण वायरल प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम झूठे उभयलिंगीपन की तस्वीर में व्यक्त किया जाता है। जन्म से पहले से ही एक बढ़े हुए भगशेफ पाया जाता है, जो धीरे-धीरे बढ़ता हुआ पुरुष लिंग का रूप लेने लगता है। हालांकि, लिंग के आकार के भगशेफ के आधार पर मूत्र द्वार खुलता है। मूत्रजननांगी साइनस हो सकता है। बड़े शर्मीले होंठ फटे हुए अंडकोश की तरह दिखते हैं। बाहरी लेबिया में परिवर्तन कभी-कभी इतने स्पष्ट होते हैं कि बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल होता है। अगर हम इसमें जोड़ दें कि पहले से ही 3-6 साल की उम्र में एक लड़की के प्यूबिस, पैर, पीठ पर अत्यधिक बाल उगते हैं, तो यह तेज हो जाता है शारीरिक विकास, मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है और पुरुष वास्तुकला पर जोर दिया जाता है, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि एक बच्चे को अक्सर द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। स्त्री शरीर का पुरुष में ऐसा परिवर्तन केवल के अभाव में ही हो सकता है उचित उपचार. जननांग अंगों के उल्लंघन के लिए, विल्किंस की सिफारिशों के अनुसार, इन परिवर्तनों की तीन डिग्री को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए: I डिग्री - जन्म के पूर्व की दूसरी छमाही में विकसित रोग, केवल एक हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ है, II डिग्री - गर्भावस्था की पहली छमाही के अंत में, बढ़े हुए भगशेफ के अलावा, एक मूत्रजननांगी साइनस होता है, III डिग्री - अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी जीवन के पहले महीनों में हुई, बाहरी जननांग के अनुसार बनते हैं पुरुष प्रकार. इसका मतलब यह है कि प्रसवपूर्व अवधि में एण्ड्रोजन का पहले का हाइपरसेरेटेशन होता है, जितना अधिक जननांगों को बदला जाएगा। सबसे अधिक बार आपको निपटना पड़ता है तृतीय डिग्रीबाहरी जननांग में परिवर्तन।

स्वाभाविक रूप से, ऐसी लड़कियों में, भविष्य में यौवन नहीं होता है, स्तन ग्रंथियां दिखाई नहीं देती हैं और मासिक धर्म अनुपस्थित है।

लड़कों में, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल 2-3 साल से ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। उस समय से, बच्चे के शारीरिक और झूठे यौवन में वृद्धि हुई है। तेजी से विकास, मांसपेशियों का बढ़ा हुआ विकास, लिंग का बढ़ना, बालों का अत्यधिक बढ़ना, प्यूबिक बालों का दिखना ऐसे बच्चे को एक वयस्क पुरुष जैसा बना देता है। प्रारंभिक विकसित लड़कों में इरेक्शन हो सकता है, कभी-कभी यौन भावना होती है, लेकिन बच्चे के मानस की उपस्थिति में। स्वाभाविक रूप से, ऐसे बच्चों में, अंडकोष एक शिशु अवस्था में होते हैं और आगे विकसित नहीं होते हैं।

लड़कियां और लड़के दोनों त्वरित विकासअंतत: एपिफेसियल ग्रोथ ज़ोन के जल्दी बंद होने के कारण रुक जाता है। नतीजतन, ऐसे बच्चे जीवन के पहले वर्षों में उच्च विकास दर के बावजूद, भविष्य में कम रहते हैं।

कुछ हद तक कम, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को एक महत्वपूर्ण इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन के साथ जोड़ा जा सकता है। विल्किंस इसे नमक-बर्बाद करने वाले एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत करेंगे।

विषाणुवाद के लक्षण परिसर के साथ, एंड्रोजेनिक गतिविधि के साथ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के हाइपरप्रोडक्शन का संकेत देते हुए, इन बच्चों ने अधिवृक्क प्रांतस्था के ग्लुकोकोर्तिकोइद और मिनरलोकॉर्टिकॉइड कार्यों को कम कर दिया है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन की उत्पत्ति पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। यह सुझाव दिया जाता है कि शरीर में नमक को बनाए रखने वाले हार्मोन की कमी (या अनुपस्थिति) होती है - एल्डोस्टेरोन। इसलिए, 1959 में, बर्फ़ीला तूफ़ान और विल्किंस ने पाया कि रोग के एक साधारण विषाणु रूप के साथ, एल्डोस्टेरोन का स्राव सामान्य रूप से होता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप में, रक्त में एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो गया था। उसी समय, 1956 में प्रेडर और वेलास्को ने हार्मोन के अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा स्राव की संभावना पर ध्यान दिया जो शरीर से सोडियम के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। ये हार्मोन एल्डोस्टेरोन से अलग प्रतीत होते हैं।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 3 साल के लड़के में मैक्रोजेनिटोसोमिया।

इस प्रकार, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-खोने वाला प्रकार अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता का एक विशिष्ट उदाहरण है: एक तरफ, रक्त में एण्ड्रोजन की वृद्धि हुई, दूसरी ओर, कोर्टिसोल और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी।

नमक बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर बच्चों में पहले हफ्तों में या जीवन के पहले वर्ष में विकसित होते हैं। लड़कों में यह रूप अधिक आम है। रोग का कोर्स गंभीर है और शरीर से सोडियम और क्लोराइड के बढ़ते उत्सर्जन और एक साथ हाइपरकेलेमिया से जुड़ा है। मरीजों को बार-बार उल्टी होती है, एक्सिकोसिस होता है और वजन कम होता है। बच्चा पहले चिड़चिड़ा होता है, लेकिन जल्दी से साष्टांग प्रणाम की स्थिति में आ सकता है: चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, त्वचा भूरी-काली हो जाती है, पतन हो जाता है और यदि जोरदार उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो जाती है। यह स्थिति कभी-कभी एडिसोनियन संकट के प्रकार के अनुसार तीव्र रूप से विकसित होती है। इसके अलावा, मृत्यु अचानक और बिना पूर्व पतन के हो सकती है। जाहिर है, ऐसे मामलों में, यह हाइपरक्लेमिया का परिणाम है। यहां तक ​​​​कि उचित चिकित्सा (कोर्टिसोन, नमक) प्राप्त करने से, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप वाले बच्चे की गारंटी नहीं है तीव्र विकाससंकट। यह संभव है, उदाहरण के लिए, एक अंतःक्रियात्मक संक्रमण के अतिरिक्त के साथ। पहले से निर्धारित खुराक के अलावा कोर्टिसोन की शुरूआत और नमकीन घोलरोगी की स्थिति में तेजी से सुधार होता है।

ऐसे मामलों में, बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस या तीव्र विषाक्त अपच का सुझाव देते हैं। पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशनइन बच्चों के लिए, खारा समाधान अस्थायी रूप से रोगी की स्थिति में सुधार करता है, लेकिन कोर्टिसोन के व्यवस्थित प्रशासन के बिना, रोग फिर से शुरू हो जाता है। रोग की प्रकृति की सही पहचान उन मामलों में सुगम होती है जहां लड़कियों में एक साथ स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म की तस्वीर होती है। लड़कों में, निदान इस तथ्य से जटिल होता है कि उनका पौरूष बाद में होता है, और नवजात शिशु में कुछ हद तक हाइपरट्रॉफाइड लिंग पर ध्यान नहीं दिया जाता है।

निदान एक निश्चित उम्र के लिए मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की बढ़ी हुई सामग्री द्वारा तय किया जाता है। पोटेशियम और कम सोडियम के उच्च प्लाज्मा स्तर के निदान में मदद करता है। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम में अक्सर एक विशिष्ट हाइपरकेलेमिया उपस्थिति होती है।

तीसरे प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम काफी दुर्लभ है - इसका हाइपरटोनिक रूप। यह 11-सी-हाइड्रॉक्सिलेशन के उल्लंघन के कारण होता है अंतिम चरणरक्त में डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की अत्यधिक रिहाई के साथ कोर्टिसोल का संश्लेषण, जो रक्तचाप को बढ़ा सकता है। इन रोगियों में उच्च रक्तचाप के अलावा सभी लक्षण होते हैं वायरल सिंड्रोम. कोर्टिसोन थेरेपी रोगियों में रक्तचाप को कम करने में योगदान करती है।

इस प्रकार, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता है। सभी रूपों को हाइड्रोकार्टिसोन (कोर्टिसोल) के निर्माण में कमी की विशेषता है। नमक-खोने के रूप में, इसके अलावा, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, और हाइपरटोनिक प्रकार में, एल्डोस्टेरोन, डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन का अग्रदूत, गहन रूप से बनता है।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता में कोर्टिसोल संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, विकार कार्बोहाइड्रेट चयापचयदूर्लभ हैं। हालांकि, बार-बार हाइपोग्लाइसेमिक संकट (इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी के बिना) के साथ हाइपोग्लाइसीमिया संभव है।

आंशिक हाइपोकॉर्टिसिज्म त्वचा रंजकता में व्यक्त किया जा सकता है, जो अक्सर ऐसे रोगियों में देखा जाता है। इसके अलावा, कई बच्चों में, यहां तक ​​​​कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुआवजे के रूप में, तनाव के प्रभाव में, सापेक्ष अधिवृक्क अपर्याप्तता कमजोरी, हाइपोटेंशन और मांसपेशियों में दर्द में प्रकट हो सकती है। यदि रोगियों में अव्यक्त रूप में भी इलेक्ट्रोलाइट विनियमन बिगड़ा हुआ है, तो तनाव के प्रभाव में, एक विशिष्ट नमक-हानि संकट होता है।

यह पहले ही बताया जा चुका है कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता केवल प्रसवोत्तर या प्रीपुबर्टल अवधि में लगाया जा सकता है। इस प्रश्न का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। ऐसे मामलों में, आपको हमेशा क्रमानुसार रोग का निदानअधिवृक्क ग्रंथि या अंडाशय के एण्ड्रोजन-सक्रिय ट्यूमर के कारण अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ।

निदान

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता का निदान मुश्किल नहीं है, जब पहले से ही बच्चे को बाहरी जननांग, हिर्सुटिज़्म और त्वरित शारीरिक विकास का असामान्य विकास पाया जाता है। एक सही ढंग से एकत्र किया गया इतिहास मायने रखता है: पौरूष का तेजी से विकास अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर की उपस्थिति को इंगित करता है, क्रमिक विकास जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की अधिक विशेषता है। इस संबंध में बड़ी मददपेरिरेनल ऊतक के माध्यम से ऑक्सीजन की शुरूआत के साथ सुपररेनोरोग्राफी डेटा प्रदान कर सकता है। इस तरह, आप एक ही बार में दो तरफ से अधिवृक्क ग्रंथियों की जांच कर सकते हैं।

से प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान सबसे व्यापकतटस्थ 17-केटोस्टेरॉइड्स की सामग्री के दैनिक मूत्र में एक निर्धारण प्राप्त किया। जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर के साथ, एक नियम के रूप में, उनकी संख्या में काफी वृद्धि हुई है, और प्रत्यक्ष रूप से पौरूष की डिग्री के अनुसार। 10-12 साल की उम्र में, दैनिक मूत्र में 30-80 मिलीग्राम तक 17-केटोस्टेरॉइड हो सकते हैं, जो कि उम्र के मानदंड (प्रति दिन 10 मिलीग्राम तक) से काफी अधिक है।

एक नियम के रूप में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, प्लाज्मा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक गतिविधि में काफी वृद्धि होती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर में कुल 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स के मूत्र में स्तर अलग है। ट्यूमर के साथ, संकेतक अक्सर ऊंचा (लेकिन हमेशा नहीं) होते हैं, अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के साथ - सामान्य या निम्न।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में कोर्टिसोल के संश्लेषण का आंशिक व्यवधान इसके चयापचय उत्पादों के मूत्र में उत्सर्जन की ओर जाता है - टेट्राहाइड्रो डेरिवेटिव। हालांकि, अधिक बार कोर्टिसोल के संश्लेषण का अधिक गंभीर उल्लंघन होता है, जो कोर्टिसोल के संश्लेषण के मध्यवर्ती उत्पादों के चयापचयों की रिहाई की ओर जाता है - प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोहेटेरोन। यह तब होता है जब 21-हाइड्रॉक्सिलेशन परेशान होता है, और इसलिए, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में, प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन उत्पादों का निर्धारण महत्वपूर्ण है। ये उत्पाद हैं प्रेग्नेंसी (प्रोजेस्टेरोन मेटाबोलाइट) और प्रेग्नेंटरियोल और प्रेग्नेंटरियोलोन (17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन मेटाबोलाइट्स)।

ये सभी मेटाबोलाइट्स मूत्र में दिखाई देते हैं सार्थक राशिपहले से मौजूद प्रारंभिक चरणरोग, और उनकी उपस्थिति 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की नाकाबंदी का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि प्रेग्नेंसी, प्रेग्नेंटरियोल और प्रेग्नेंटरियोलोन वायरिलाइजिंग एड्रेनल एडेनोमा के मामले में मूत्र में जमा हो सकते हैं, जिसे वायरल सिंड्रोम के विभेदक निदान में ध्यान में रखा जाना चाहिए।

जैसा कि ऊपर से देखा जा सकता है, कभी-कभी अंतर करना मुश्किल होता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर और उनके हाइपरप्लासिया के बीच निदान। पौरुष के देर से विकास के साथ यह विशेष रूप से कठिन है। सुपररेनोजेनोग्राफी कार्य को बहुत सुविधाजनक बनाता है। लेकिन ट्यूमर बहुत जल्दी हो सकता है और इसके अलावा, यह कभी-कभी इतना छोटा होता है कि एक्स-रे पर इसका पता नहीं चलता है। वर्तमान में महत्त्वएक कोर्टिसोन परीक्षण दें। यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगी को 5 दिनों के लिए प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम कोर्टिसोन दिया जाता है (या प्रेडनिसोन, प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन की उचित खुराक में), तो मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड का दैनिक उत्सर्जन काफी और लगातार कम हो जाएगा। अधिवृक्क प्रांतस्था के एक वायरलाइजिंग ट्यूमर की उपस्थिति में, 17-केटोस्टेरॉइड्स का मूत्र उत्सर्जन कम नहीं होता है। यह इंगित करता है कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का उत्पादन रक्त में ACTH के बढ़े हुए स्राव पर निर्भर नहीं करता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों को कोर्टिसोन का प्रशासन भी प्रेग्नेंटरियोल के मूत्र उत्सर्जन को कम कर सकता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को सभी प्रकार के समयपूर्व यौन विकास से अलग किया जाना चाहिए: सेरेब्रल-पिट्यूटरी, डिम्बग्रंथि या टेस्टिकुलर मूल। संवैधानिक प्रकार का असामयिक यौवन या अंतरालीय-पिट्यूटरी क्षेत्र के घाव के आधार पर हमेशा समलिंगी प्रकार का होगा। मूत्र 17-केटोस्टेरॉइड में वृद्धि मध्यम है और कभी भी किशोरावस्था के स्तर से अधिक नहीं होती है। पेशाब में मिला बढ़ी हुई सामग्रीगोनैडोट्रोपिन। लड़कों में अंडकोष वयस्कों के आकार तक बढ़ जाते हैं, जबकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में वे अविकसित होते हैं। संदिग्ध मामलों में बहुत महत्वएक वृषण बायोप्सी है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अपरिपक्व नलिकाएं और लेडिग कोशिकाओं की अनुपस्थिति पाई जाती है, और अन्य प्रकार के प्रारंभिक यौन विकास में, बड़ी संख्या में लेडिग कोशिकाएं और शुक्राणुजनन पाए जाते हैं। लड़कों में असामयिक यौवन शायद ही कभी वृषण के एक बीचवाला कोशिका ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़ा होता है। इन मामलों में, अंडकोष के आकार में एकतरफा वृद्धि होती है; पैल्पेशन पर, यह घना और ऊबड़-खाबड़ होता है; दूसरा अंडकोष हाइपोप्लास्टिक हो सकता है। वृषण ऊतक के ऊतक विज्ञान के बाद बायोप्सी निदान का फैसला करती है।

लड़कियों में, समय से पहले यौन विकासअंडाशय के ग्रैनुलोसा सेल ट्यूमर के कारण बहुत ही कम हो सकता है। हालांकि, यह ट्यूमर एस्ट्रोजन-सक्रिय है और समय से पहले यौन विकास महिला प्रकार (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ - पुरुष के अनुसार) के अनुसार होता है। एरेनोब्लास्टोमा - एक डिम्बग्रंथि ट्यूमर - एंड्रोजेनिक गतिविधि वाली लड़कियों में व्यावहारिक रूप से नहीं होता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

अब यह दृढ़ता से स्थापित हो गया है कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता (हाइपरप्लासिया) के लिए सबसे तर्कसंगत चिकित्सा रोगी को कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं (कोर्टिसोन और इसके डेरिवेटिव) की नियुक्ति है। यह पूरे अर्थ में है प्रतिस्थापन चिकित्सा, चूंकि जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का आधार कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोन) और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी है। इसी समय, उपचार और रोग के रूप के आधार पर अलग-अलग किया जाता है।

सिंड्रोम के एक सरल (वायराइल) रूप के साथ, कोर्टिसोन (प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन) 17-केटोस्टेरॉइड्स और जैविक रूप से सक्रिय एण्ड्रोजन के मूत्र उत्सर्जन को काफी कम कर देता है। इस मामले में, दमन की प्रक्रिया को अनिश्चित काल तक, लंबे समय तक, दवा की अपेक्षाकृत छोटी खुराक द्वारा बनाए रखा जा सकता है, जिसका चयापचय पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

उपचार अपेक्षाकृत से शुरू होता है बड़ी खुराककोर्टिसोन या इसके डेरिवेटिव (तथाकथित शॉक थेरेपी), जो अधिवृक्क ग्रंथियों के एंड्रोजेनिक कार्य को दबा सकते हैं। अधिवृक्क समारोह के दमन की डिग्री 17-केटोस्टेरॉइड्स और प्रेग्नेंटरियोल के दैनिक उत्सर्जन से निर्धारित होती है। यह विधि बच्चों में 17-केटोस्टेरॉइड्स के उत्सर्जन के स्तर को कम कर सकती है प्रारंभिक अवस्थाप्रति दिन 1.1 मिलीग्राम तक, बड़े बच्चों में - प्रति दिन 3-4 मिलीग्राम तक। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की "शॉक डोज़" की अवधि 10 से 30 दिनों तक होती है। कोर्टिसोन एसीटेट को इंट्रामस्क्युलर रूप से 10-25 मिलीग्राम प्रति दिन पर प्रशासित करना बेहतर होता है। बच्चों के लिए दिन बचपन 1-8 साल के बच्चों के लिए 25-50 मिलीग्राम और किशोरों के लिए प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम।

आप कोर्टिसोन (और इसके डेरिवेटिव उचित खुराक में) और अंदर लिख सकते हैं।

एक निश्चित प्रभाव प्राप्त करने के बाद, वे दीर्घकालिक रखरखाव चिकित्सा पर स्विच करते हैं, और सही खुराककॉर्टिकोस्टेरॉइड 17-केटोस्टेरॉइड्स के मूत्र उत्सर्जन के स्तर से निर्धारित होता है। कोर्टिसोन को इंट्रामस्क्युलर रूप से भी निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, सप्ताह में 2-3 बार "सदमे की खुराक" का आधा) या मौखिक रूप से (आंतरिक रूप से प्रशासित दवा की दैनिक मात्रा से लगभग दोगुनी मात्रा में समान मात्रा में)। प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन का कोर्टिसोन पर एक फायदा है, क्योंकि वे अधिक सक्रिय रूप से पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच के उत्पादन को रोकते हैं और इसके अलावा, शरीर में थोड़ा नमक बनाए रखते हैं। रखरखाव चिकित्सा के लिए, प्रति दिन 10-20 मिलीग्राम की इन दवाओं की एक खुराक लंबे समय तक मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड के उत्सर्जन को रोकती है।

नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ, जो अक्सर 4-5 वर्ष से कम उम्र के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले बच्चों में होता है, तत्काल प्रशासन की आवश्यकता होती है। नमक, कोर्टिसोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (डीओसी), रोग की गंभीरता के अनुसार निर्धारित खुराक के साथ। नमक की तीव्र हानि (एडिसनियन संकट की तरह बहना) के मामले में, हाइड्रोकार्टिसोन को प्रति दिन 5 मिलीग्राम (किलो) की दर से और 0.5-1 मिलीग्राम (किलो) प्रति दिन डीओसी- 1000 मिलीलीटर की दर से 20% के अतिरिक्त के साथ प्रशासित किया जाता है। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति सोडियम क्लोराइड घोल। प्रशासन की दर प्रति घंटे 100 मिलीलीटर तरल है। सिंड्रोम के क्रमिक विकास के साथ, शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 5 मिलीग्राम कोर्टिसोन की सिफारिश की जा सकती है। यदि आवश्यक हो, तो दवा की खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ प्रति दिन डीओसी 2 मिलीग्राम जोड़ें। डीओसी के क्रिस्टल (प्रत्येक में 100-125 मिलीग्राम) के चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा एक अच्छा प्रभाव प्रदान किया जाता है, जो बहुत धीरे-धीरे रक्त में अवशोषित हो जाता है और शरीर के इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को बनाए रखता है। रोग के उच्च रक्तचाप वाले रूपों में, डीओसी और अन्य हार्मोन जो सोडियम और जल प्रतिधारण को बढ़ाते हैं, रोगी को नहीं दिए जाने चाहिए। हासिल अच्छा प्रभावकोर्टिसोन या प्रेडनिसोलोन के उपयोग से। यह कहा जाना चाहिए कि यदि रोगी बीमार हो जाते हैं, या इसके अधीन हो जाते हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, हार्मोन की खुराक बढ़ाने की सिफारिश की जाती है, जो विशेष रूप से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूपों के लिए महत्वपूर्ण है।

हम अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के 2 मामले प्रस्तुत करते हैं: एक 6 वर्षीय लड़की जिसमें झूठी उभयलिंगीपन की तस्वीर है और एक 5 वर्षीय लड़का मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकोस के साथ है।

पहला मामला:

वाल्या पी।, 6 साल का, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।
ए - सामने का दृश्य; बी - साइड व्यू; सी - तेजी से हाइपरट्रॉफाइड लिंग के आकार का भगशेफ

वाल्या पी।, उम्र 6, में प्रवेश किया बच्चों का विभागइंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ हॉर्मोन्स एएमएच 26/XII 1964। बच्चे में जननांग अंगों की अनियमित संरचना होती है, जघन क्षेत्र में समय से पहले बाल उग आते हैं। लड़की का जन्म दूसरी सामान्य गर्भावस्था से घर पर हुआ था। पर। जन्म का वजन सामान्य है, भगशेफ थोड़ा बड़ा हो गया है। लड़की ने 18 महीने में चलना शुरू किया; 3 साल से चिह्नित तेजी से विकास.

प्रवेश पर, ऊंचाई 131 सेमी, वजन 25 किलो 700 ग्राम। त्वचा पर एस्पा वल्गरिस होते हैं। जघन पर - स्पष्ट पुरुष-प्रकार के बाल विकास। कंकाल की संरचना में कोई बदलाव नहीं है। दिल - सुविधाओं के बिना, पल्स 92 बीट्स प्रति मिनट, अच्छी फिलिंग, स्पष्ट दिल की आवाज़। धमनी दबाव 110/65 मिमी। आंतरिक अंगों में कोई परिवर्तन नहीं पाया गया। भगशेफ लिंग के आकार का, 3 सेमी लंबा, सीधा होता है। मूत्रमार्ग भगशेफ की जड़ में मूत्रजननांगी साइनस में खुलता है। लेबिओरुनी अंडकोश होते हैं, जिनकी मोटाई में अंडकोष परिभाषित नहीं होते हैं। एक मसूर के आकार का गर्भाशय मलाशय में उभरा हुआ था। छोटे श्रोणि में ट्यूमर परिभाषित नहीं है।

एक्स-रे डेटा: तुर्की काठी का आकार और आकार नहीं बदला है, हड्डी की उम्र 12 साल से मेल खाती है।

7 दिनों के लिए इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित कोर्टिसोन के साथ एक परीक्षण के बाद, 17-केटोस्टेरॉइड की दैनिक मात्रा घटकर 5.5 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.4 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 26.6 मिलीग्राम हो गई।

रोगी को प्रेडनिसोलोन निर्धारित किया गया था लेकिन दिन में 5 मिलीग्राम 2 बार और हार्मोनल प्रोफाइल की एक बार फिर जांच की गई। 17-केटोस्टेरॉइड्स की दैनिक मात्रा 2.4 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 3-2 मिलीग्राम, प्रेग्नेंसी - 1.7 मिलीग्राम, प्रेग्नेंटरियोल - 2.2 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.7 मिलीग्राम थी।

15 फरवरी, 1965 को लड़की को छुट्टी दे दी गई। नियंत्रण में दिन में 5 मिलीग्राम 2 बार लगातार प्रेडनिसोन लेने के लिए निर्धारित किया गया था। सामान्य अवस्था, वजन, रक्तचाप, मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड्स

निदान: अधिवृक्क प्रांतस्था (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम) की जन्मजात शिथिलता, सरल विषाणु रूप।

दूसरा मामला:
वोवा आर, साढ़े 5 साल की उम्र में, 16 दिसंबर, 1964 को इंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ हॉर्मोन्स ऑफ एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के बच्चों के विभाग में त्वरित शारीरिक और यौन विकास की शिकायतों के साथ भर्ती कराया गया था। लड़का बड़ा पैदा हुआ था - वजन 4550 ग्राम। 4 साल की उम्र तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित हुआ, लेकिन विकास में अपने साथियों से आगे था। 5 साल की उम्र में, माँ ने जननांगों में वृद्धि देखी; इसके तुरंत बाद, जघन बाल दिखाई दिए, विकास में काफी तेजी आई। प्रति पिछले साल 15 सेमी की वृद्धि हुई।

प्रवेश पर, ऊंचाई 129.5 सेमी है, जो 9 वर्षीय लड़के की ऊंचाई से मेल खाती है, वजन 26 किलो 850 ग्राम। सही काया। धमनी दबाव 105/55 मिमी। लिंग बड़ा है, धुंधले जघन बाल हैं। अंडकोश में सेक्स ग्रंथियां। बायां अंडकोष एक अखरोट के आकार का है, दायां अंडकोष एक चेरी के आकार का है। हाथ की हड्डियों का अंतर 12 साल से मेल खाता है।

प्रति दिन 17-केटोस्टेरॉइड्स का मूत्र उत्सर्जन 26.1 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 2.4 मिलीग्राम, डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 1 मिलीग्राम तक पहुंच गया।

लड़के ने एक कोर्टिसोन परीक्षण किया, जिसमें मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री में प्रति दिन 9.2 मिलीग्राम की कमी देखी गई।

अध्ययनों के आधार पर, अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता का निदान किया गया था और प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार निर्धारित किया गया था। प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार के दौरान, 17-केटोस्टेरॉइड्स की रिहाई घटकर 7 मिलीग्राम प्रति दिन हो गई। वजन, ऊंचाई, रक्तचाप और हार्मोनल प्रोफाइल के नियंत्रण में दिन में एक बार प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम लेने की सिफारिश के साथ लड़के को छुट्टी दे दी गई। 4 महीने के बाद अनुवर्ती परामर्श।

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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक गंभीर विकार है जो आपके मन की शांति, स्वास्थ्य और जीवन के साथ-साथ आपके बच्चों की स्थिति के लिए भी खतरा है। यह नवजात शिशुओं, किशोरों और लोगों को प्रभावित करता है मध्यम आयुदोनों लिंग। इसलिए यह पता लगाना जरूरी है कि इस बीमारी के लक्षण, रूप, इलाज के तरीके और बचाव क्या हैं। इस लेख में, हम इन सभी पहलुओं पर विचार करेंगे और शिशुओं में एजीएस के जोखिम को रोकने के लिए सिफारिशें करेंगे।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक गंभीर विकार है जो आपके मन की शांति, स्वास्थ्य और जीवन दोनों के लिए खतरा है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - यह क्या है?

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था का एक विरासत में मिला विकार है। इसमें कॉस्मेटिक, शारीरिक और मनोवैज्ञानिक समस्याएं शामिल हैं।

पैथोलॉजी में जन्मजात (वंशानुगत) चरित्र होता है, साथ में अधिवृक्क प्रांतस्था में हार्मोन संश्लेषण की प्रक्रियाओं में एक विकार होता है। इस मामले में, एण्ड्रोजन की अत्यधिक मात्रा का उत्पादन - पुरुष सेक्स हार्मोन। इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, पौरूषीकरण देखा जाता है (पुरुषों और महिलाओं दोनों में पुरुष विशेषताओं का प्रकट होना या उनका तेज होना)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण और रोगजनन क्या हैं?

पैथोलॉजी है वंशानुगत उत्परिवर्तनजीन जो अधिवृक्क एंजाइम प्रणाली के विकार का कारण बनते हैं। माता-पिता को क्या उम्मीद करनी चाहिए:

• यदि केवल बच्चे के पिता या माता को ही यह रोग है, तो उक्त विकार शिशु को विरासत में नहीं मिलेगा।
• जब दो माता-पिता में निर्दिष्ट उत्परिवर्तन होता है, तो नवजात शिशु में इसके होने की संभावना 25 प्रतिशत तक होती है।
• यदि एक माता-पिता एक हार्मोनल विकार से पीड़ित हैं और दूसरा वाहक है जीन उत्परिवर्तन, एक अजन्मे बच्चे में विकृति का पता लगाने का जोखिम 75 प्रतिशत तक बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनन (रोग के दौरान होने वाली प्रक्रियाएं) एक निश्चित एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन हार्मोन का अत्यधिक उत्पादन है। इसी समय, अन्य हार्मोन (कोर्टिसोल, जो प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है, और एल्डोस्टेरोन, जो शरीर में खनिजों के चयापचय के लिए जिम्मेदार है) का उत्पादन असामान्य रूप से कम हो जाता है। रोग की डिग्री अतिरिक्त पदार्थों के स्राव (उत्पादन) की तीव्रता से निर्धारित होती है।

हार्मोन एण्ड्रोजन

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य रूप

विभिन्न लक्षणों के साथ जन्मजात एजीएस के कई रूप हैं:

• विरिलनाया। शरीर में विफलताएं पहले से ही प्रसवपूर्व अवस्था में होती हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में हार्मोन के अत्यधिक स्राव के कारण, नवजात लड़कियों में झूठे उभयलिंगीपन (मर्दानाकरण) की विशेषताएं होती हैं, लड़कों में - बहुत बड़ा लिंग। एजीएस के विरिल रूप वाले बच्चों में अक्सर बाहरी जननांग अंग, निपल्स और गुदा की अत्यधिक रंजित त्वचा होती है। 2 से 4 वर्ष की आयु में वे प्रारंभिक यौवन (मुँहासे, कम आवाज, बालों का झड़ना) के गुणों को व्यक्त करते हैं, अक्सर ऐसे बच्चों का कद छोटा होता है।
• नमक की बर्बादी। एल्डोस्टेरोन की कमी के कारण, उल्टी के रूप में व्यक्त किया गया, भोजन के सेवन से संबंधित नहीं, रक्तचाप में लंबे समय तक कमी, एक बच्चे में दस्त, दौरे। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-खोने वाला रूप पानी-नमक असंतुलन, गंभीर खराबी की विशेषता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के. यह रूप सबसे आम है और बहुत खतरनाक है क्योंकि इससे रोगी के जीवन को खतरा होता है।
• उच्च रक्तचाप से ग्रस्त। शायद ही कभी होता है, रक्तचाप में लंबे समय तक वृद्धि की विशेषता है। समय के साथ, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त एजीएस की जटिलताएं होती हैं (मस्तिष्क रक्तस्राव, हृदय प्रणाली के विकार, दृष्टि में कमी, गुर्दे की विफलता)।

कभी-कभी संकेतित हार्मोनल दोष जन्मजात नहीं हो सकता है, लेकिन अधिग्रहित (पश्चात रूप) हो सकता है। इस मामले में, यह एल्डोस्टेरोमा के परिणामस्वरूप विकसित होता है - एक ट्यूमर जो अधिवृक्क प्रांतस्था में उत्पन्न हुआ है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

ऊपर, हमने वंशानुगत एजीएस के विभिन्न रूपों के लक्षणों को सूचीबद्ध किया है। जो कहा गया है उसे सुव्यवस्थित करना आवश्यक है, साथ ही संकेतित संकेतों की सूची को फिर से भरना है।

के लिये सरल प्रकारपैथोलॉजी के वायरल रूप को सामान्य संकेतों की विशेषता है:

• एक शिशु में - उल्टी, सुस्त चूसना, चयापचय संबंधी विकार, निर्जलीकरण, बड़ा वजनऔर जन्म के तुरंत बाद विकास;
• "पुरुष" काया (छोटे अंग, चौड़े कंधे, बड़े धड़);
• लगातार उच्च रक्तचाप;
• संभव बांझपन।

महिला बच्चों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ होती हैं:

• स्तन की अनुपस्थिति में प्रारंभिक यौवन (6-7 वर्ष की आयु में);
• बाल विकास (शरीर, चेहरा, पेरिनेम, पेट, पिंडली, छाती और पीठ);
• आवाज के समय को कम करना;
• जननांग अंगों का अविकसित होना;
• मासिक धर्म की शुरुआत 14-16 साल से पहले नहीं, उनकी अनियमितता (देरी);
• चेहरे, पीठ की बड़ी संख्या में मुँहासे, छिद्रपूर्ण और तैलीय त्वचा;
• छोटा कद, "पुरुष" प्रकार का एक आंकड़ा।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

लड़कों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों के साथ होता है:

• बहुत अधिक बड़े आकारबचपन में लिंग;
• अंडकोश और त्वचा के अन्य क्षेत्रों की अत्यधिक रंजकता;
• अक्सर कम कद।

पोस्ट-प्यूबर्टल या गैर-शास्त्रीय (अधिग्रहित) के लिए एजीएस फॉर्मविशिष्ट संकेत:

• बालों की बढ़वार;
• मासिक धर्म चक्र में देरी;
• अक्सर - बांझपन या सहज गर्भपात;
• स्तन ग्रंथियों का शोष;
• अंडाशय, गर्भाशय के आकार में कमी, भगशेफ में मामूली वृद्धि (प्रजनन आयु की महिलाओं में सबसे आम)।

एजीएस के सबसे सामान्य लक्षणों के बारे में अधिक जानने के लिए, आप पौरूष के लक्षणों को दर्शाने वाली तस्वीरें देख सकते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

एजीएस का निदान कई डॉक्टरों द्वारा एक मरीज की जांच करके किया जाता है, जिनमें शामिल हैं:

• आनुवंशिकीविद्;
• प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ या मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट;

आपको एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा जांच करने की आवश्यकता है

• त्वचा रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
• बाल रोग विशेषज्ञ;
• नेत्र-विशेषज्ञ

डॉक्टर बीमारी के बारे में इतिहास एकत्र करता है, रोगी की शिकायतों का विश्लेषण करता है। वह प्राथमिक शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए संभावित रोगी की जांच करता है, जो एजीएस को दर्शाता है।

• रक्त में सोडियम, पोटेशियम, क्लोराइड का स्तर निर्धारित करने के लिए।
• हार्मोनल। आपको सेक्स हार्मोन के अनुपात के साथ-साथ थायरॉयड ग्रंथि के काम की जांच करनी चाहिए।
• नैदानिक।
• जैव रासायनिक।
• सामान्य (मूत्र)।

अध्ययन का एक सेट भी प्रदान किया जाता है, जिसका उद्देश्य उन बीमारियों का खंडन करना है जिनमें एजीएस के समान लक्षण होते हैं। इन अध्ययनों में शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड ( अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया) जननांग अंग;
• छोटे श्रोणि का अल्ट्रासाउंड;

श्रोणि अल्ट्रासाउंड

• अधिवृक्क ग्रंथियों और मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग;
• ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम);
• रेडियोग्राफी।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

इस दोष के खिलाफ लड़ाई की विशेषताएं इस प्रकार हैं:

• डॉक्टर एजीएस के लिए हार्मोनल दवाओं के साथ उपचार की सलाह देते हैं जो एड्रेनल कॉर्टेक्स (बच्चों के लिए हाइड्रोकार्टिसोन टैबलेट) द्वारा हार्मोन का संतुलित संश्लेषण प्रदान करते हैं। उपचार पाठ्यक्रमजीवन भर रहता है।
• स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास मरीज जीवन भर निगरानी में रहते हैं।
• कभी-कभी (देर से निदान के मामले में) लड़कियों को सर्जरी (जननांगों का सुधार) की आवश्यकता होती है।
• नमक खोने वाले एजीएस के साथ एक बीमारी के मामले में, खपत नमक और अन्य ट्रेस तत्वों की मात्रा में वृद्धि की जानी चाहिए। अनिवार्य आहार।
• छोटे कद, कॉस्मेटिक दोषों की आवश्यकता हो सकती है मनोवैज्ञानिक सहायतारोगी।
• यौवन के बाद के दोष के मामले में, चिकित्सा की आवश्यकता केवल तभी होती है जब कॉस्मेटिक या प्रजनन संबंधी समस्याएं होती हैं।

इलाज की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि निदान समय पर किया गया है या नहीं। प्रारंभिक निदान लड़कियों में जननांग परिवर्तन को रोक सकता है। महिलाओं में रोग के क्लासिक रूपों के लिए सही चिकित्सीय दृष्टिकोण के साथ, प्रसव के कार्य और गर्भावस्था प्रक्रिया के सामान्य पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करना संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की रोकथाम

जैसा निवारक उपायडॉक्टर इसका सहारा लेने की सलाह देते हैं:

• चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (विशेषकर बच्चे के गर्भाधान की योजना बनाते समय);
• गर्भवती महिला पर नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचना।

परिणाम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - गंभीर बीमारीमहिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए गंभीर परिणाम की धमकी। इस बीमारी की विशेषताओं को जानने से आपको इसकी जटिलताओं से बचने में मदद मिलेगी: बांझपन, अत्यधिक कॉस्मेटिक समस्याएं और, कुछ मामलों में, मृत्यु।

यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आपको अपने स्वयं के स्वास्थ्य संकेतकों की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। अपने डॉक्टर से सलाह अवश्य लें।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (AGS) - वंशानुगत रोगविज्ञानअधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन के साथ, सेक्स हार्मोन की अधिकता और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। जनसंख्या में घटना की औसत आवृत्ति 1:5500 है।

सिंड्रोम के कारण

अधिवृक्क - युग्मित अंगवह व्यक्ति जो खेलता है आवश्यक भूमिकामें सामान्य कामकाज हार्मोनल सिस्टमऔर चयापचय का विनियमन। अधिवृक्क ग्रंथियों में कई महत्वपूर्ण हार्मोन संश्लेषित होते हैं, जिनमें से सबसे प्रसिद्ध एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ निकटता से जुड़ी हुई हैं, जिससे एक सामान्य हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली बनती है हार्मोनल विनियमन. इनमें से किसी भी लिंक का उल्लंघन अनिवार्य रूप से उच्च और निम्न स्तर पर विकृति की ओर जाता है।

शारीरिक और कार्यात्मक रूप से, अधिवृक्क ग्रंथियों में एक प्रांतस्था और एक मज्जा ("पदार्थ") होता है। पर मज्जाकैटेकोलामाइन हार्मोन (एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन) का मुख्य द्रव्यमान उत्पन्न होता है। कॉर्टिकल पदार्थ में, रूपात्मक और कार्यात्मक रूप से तीन भागों (ग्लोमेरुलर, फासिक्युलर और रेटिकुलर ज़ोन) में विभाजित होते हैं, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, मिनरलोकोर्टिकोइड्स और सेक्स हार्मोन सक्रिय रूप से उत्पादित होते हैं। हमारे विषय के लिए दो हार्मोन महत्वपूर्ण हैं। कोर्टिसोल अधिवृक्क प्रांतस्था के प्रावरणी क्षेत्र द्वारा निर्मित एक ग्लूकोकार्टिकोइड हार्मोन है, जो चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है (विशेष रूप से, यह ग्लूकोज चयापचय को नियंत्रित करके शरीर में ऊर्जा चयापचय को नियंत्रित करता है)। एल्डोस्टेरोन एक मानव मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के ज़ोना ग्लोमेरुली द्वारा निर्मित होता है, जो रक्त में मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है, जो रक्तचाप के नियमन और रक्त की मात्रा को नियंत्रित करने जैसी महत्वपूर्ण चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। यह उनकी कमी के साथ है कि हम जिस विकृति पर विचार कर रहे हैं वह जुड़ा हुआ है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का कारण एंजाइमों की जन्मजात कमी के कारण अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का अपर्याप्त उत्पादन माना जाता है: 21-हाइड्रॉक्सिलेज़, 11-हाइड्रॉक्सिलेज़, 18-हाइड्रॉक्सिलेज़, 77-हाइड्रॉक्सिलेज़, 20-22-डेस्मोलेज़। हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-एड्रेनल सिस्टम के अंदर काम को सक्रिय करता है, जबकि एसीटीएच हार्मोन (एड्रेनल कॉर्टेक्स द्वारा कोर्टिसोल के उत्पादन को नियंत्रित करने वाला पिट्यूटरी हार्मोन) कॉर्टिकल पदार्थ को सक्रिय रूप से उत्तेजित करना शुरू कर देता है, हार्मोन के लिए प्रयास कर रहा है कमी। हाइपरप्लासिया अधिवृक्क प्रांतस्था के (कोशिका की मात्रा में वृद्धि के कारण ऊतक वृद्धि) होता है, जिससे कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन, टीके के संश्लेषण में वृद्धि नहीं होती है। इसके लिए आवश्यक पर्याप्त एंजाइम नहीं हैं। हालांकि, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के लिए सभी एंजाइम होते हैं, और अधिवृक्क प्रांतस्था की अत्यधिक उत्तेजना से इस संश्लेषण की उत्तेजना होती है। नतीजतन, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का स्तर कम रहा है और बना हुआ है, जबकि सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) का स्तर नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। योजनाबद्ध रूप से, इसे निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

आज तक, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दो प्रमुख रूप हैं:

1. वायरल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के साथ संबद्ध। समय पर पता लगाने के साथ, इस फॉर्म को ठीक किया जा सकता है, और औसतन इस विकृति वाले सभी रोगियों का 2/3 हिस्सा बनता है।
2. नमक-नुकसान का रूप - इसका अधिक गंभीर कोर्स है, बहुत कम आम है, उचित उपचार के बिना बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। मुख्य लक्षण अपच, रक्तचाप में कमी आदि के लक्षणों के साथ मिश्रित होते हैं। क्योंकि लक्षण गैर विशिष्ट हैं, दिया गया रूपअक्सर निदान नहीं किया जाता है।
3. हाइपरटोनिक रूप - एक दुर्लभ रूप, हमेशा एक अलग समूह में प्रतिष्ठित नहीं होता है। इस रूप में लगातार पौरूष के अलावा, लगातार धमनी का उच्च रक्तचाप, "हृदय" दवाओं को लेने से नहीं रोका जाता है, जिसका यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो गुर्दे की विफलता और मस्तिष्क (मस्तिष्क) परिसंचरण के विकार हो सकते हैं।

मुख्य लक्षणों में निम्नलिखित हैं:

1. विकास और शरीर के वजन में पिछड़ना - जल्दी में रोगी बचपनअपेक्षाकृत उच्च वृद्धि और बड़े शरीर के वजन से प्रतिष्ठित हैं, हालांकि, औसतन, 12 वर्ष की आयु तक, विकास रुक जाता है या धीमा हो जाता है, और, परिणामस्वरूप, वयस्कता में, रोगियों को छोटे विकास की विशेषता होती है। इसके अलावा, बचपन में प्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण दिखाई देते हैं - लड़कों में मजबूत वृद्धिअंडकोष के अपेक्षाकृत छोटे आकार के साथ लिंग के आकार में, लड़कियों में - भगशेफ के आकार में वृद्धि, महिला जननांग अंगों, प्रारंभिक बाल विकास (बाल उम्र के साथ पुरुष प्रकार के समान विशेषताएं प्राप्त करते हैं), का मोटा होना आवाज, मानसिक व्यवहार में आंशिक परिवर्तन।
2. लगातार धमनी उच्च रक्तचाप - अक्सर बचपन में ही प्रकट हो जाता है, लेकिन लक्षण को पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है। इसका केवल एक संयोजन नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणप्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षणों के साथ और प्रयोगशाला डेटा एक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सुझाव दे सकता है।
3. अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ - एक गैर-विशिष्ट लक्षण, कई अन्य विकृति में मौजूद हो सकता है।

निदान:

1. शुरुआती जांच- बच्चे के स्पष्ट एण्ड्रोजनीकरण, बालों का झड़ना, आवाज का मोटा होना, जननांग अंगों के आकार में स्पष्ट वृद्धि पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।
2. नैदानिक ​​परीक्षण- कई अन्य तरीकों को त्यागना प्रयोगशाला निदानआज हमें 17-ओपीएन (17-हाइड्रॉक्सी-प्रोजेस्टेरोन), मूत्र में 17-केएस (17-केटोस्टेरॉइड्स), एसीटीएच का एक उच्च स्तर, डीईए के स्तर में वृद्धि के स्तर को निर्धारित करने जैसी लोकप्रिय विधि का उल्लेख करना चाहिए। टेस्टोस्टेरोन अग्रदूत)। आज, आदर्श माना जाता है:
17-ओपीएन . के लिए 0.6-0.8 एनजी/एमएल
17-सीएस . के लिए 7.8 से 9.0 मिलीग्राम/दिन
ACTH . के लिए 7.2 - 63.3 pg / ml से
डीईए 0.9-11.7 और μmol/l
सभी विशेषज्ञ विशिष्टता में विश्वास नहीं करते हैं यह विधिहालांकि, यह अभी भी अक्सर विभेदक निदान के लिए उपयोग किया जाता है।
3. अल्ट्रासाउंड सबसे अच्छा नहीं है सूचनात्मक तरीका, आप अधिवृक्क ग्रंथियों की स्थिति का आकलन कर सकते हैं (अल्ट्रासाउंड पर बेहद मुश्किल)।
4. रेडियोग्राफी - ossification बिंदुओं का मूल्यांकन करें, आयु मानदंड के साथ उनका पत्राचार (एक नियम के रूप में, विकास त्वरण मनाया जाता है)।
5. अन्य विकृति के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है: एक अन्य मूल की अधिवृक्क अपर्याप्तता, असामयिक यौवन के रूप, अधिवृक्क ग्रंथियों के एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर।
6. एमआरआई और सीटी - आपको अधिवृक्क ग्रंथियों के क्षेत्र की जांच करने, मौजूदा विकृति का निर्धारण करने, ट्यूमर प्रक्रिया को बाहर करने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था पर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का प्रभाव:

गर्भावस्था की शुरुआत काफी संभव है, खासकर जब समय पर निदानऔर समय पर इलाज। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भधारण करने में कुछ समस्याएं होती हैं (यहां तक ​​​​कि बाद के चरणों में, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल तक), हालांकि, ठीक से चयनित ग्लुकोकोर्तिकोइद थेरेपी के साथ, एक स्वस्थ बच्चा पैदा करना संभव है। गर्भावस्था के दौरान थेरेपी को बाधित नहीं किया जाना चाहिए। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में मुख्य समस्याओं में से एक भ्रूण का एण्ड्रोजनीकरण है, क्योंकि। मातृ एण्ड्रोजन स्वतंत्र रूप से गर्भाशय-अपरा बाधा से गुजर सकते हैं। इस तरह के जोखिम के परिणामस्वरूप, लड़कियों में भगशेफ में वृद्धि हो सकती है, अधिक गंभीर मामलों में, साइनस मूत्रजननांगी और महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म विकसित हो सकता है। इससे बचने के लिए, एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में मौजूदा चिकित्सा को जारी रखना और ठीक करना आवश्यक है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

1. सबसे अधिक बार, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग किया जाता है। वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में।
2. नमक खोने के रूप में, चिकित्सा के लिए मिनरलकोर्टिकोइड्स जोड़ना आवश्यक है।
3. कभी-कभी आपको का सहारा लेना पड़ता है शल्य चिकित्सा के तरीकेउपचार - योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरेक्टॉमी।

समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान आमतौर पर अनुकूल होता है, हालांकि, दुर्भाग्य से, गलत पाठ्यक्रम के मामले असामान्य नहीं हैं।

एक उच्च योग्य विशेषज्ञ की देखरेख में ही सभी उपचार!

स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट कुपताद्ज़े डी.डी.

अधिवृक्क - ग्रंथि आंतरिक स्रावजो कई महत्वपूर्ण जैविक पदार्थ पैदा करता है। उनकी बाहरी परत, या प्रांतस्था, विशेष रूप से, एण्ड्रोजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है - पुरुष सेक्स हार्मोन। अधिवृक्क ग्रंथियों की कॉर्टिकल परत के पैथोलॉजिकल सक्रियण के साथ, एण्ड्रोजन की उनकी रिहाई भी बढ़ जाती है। यह प्रजनन और अंतःस्रावी तंत्र के विकारों के एक जटिल विकास की ओर जाता है।

सबसे अधिक बार, रोग अधिवृक्क प्रांतस्था में वंशानुगत वृद्धि के साथ होता है। यह विकृति शिशु में जीवन के पहले दिनों से ही मौजूद होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से बाद में खुद को प्रकट करती है, इसलिए बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिख सकता है।

जन्मजात रोग से अधिवृक्क एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव होता है। ये पुरुष सेक्स हार्मोन आमतौर पर हर महिला के शरीर में संश्लेषित होते हैं, लेकिन कम मात्रा में। उनकी अधिकता के साथ, मर्दानाकरण, पौरूष (पुरुष बाहरी विशेषताओं का अधिग्रहण) और यहां तक ​​\u200b\u200bकि उभयलिंगीपन भी प्रकट होता है। महिलाओं का प्रजनन स्वास्थ्य बिगड़ा हुआ है।

यह रोग तब होता है जब शरीर में 21-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की कमी हो जाती है। ऐसा प्रति 10,000 - 18,000 जन्मों पर 1 मामले में होता है।

कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 2 मुख्य कारण हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस का वंशानुगत दोष;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का अधिग्रहित ट्यूमर, हार्मोन की अधिकता को संश्लेषित करता है।

ज्यादातर मामलों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण विरासत में मिले हैं। रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से एक पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो 50% मामलों में उनके पास एक स्वस्थ बच्चा होगा, और 50% में एक वाहक होगा। ऐसे माता-पिता में एक बीमार बच्चा प्रकट नहीं हो सकता।

यदि माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो 25% की संभावना के साथ उनका जन्म होगा स्वस्थ बच्चा, 25% बीमार हैं, और 50% जीन के वाहक हैं। परिवार की योजना बनाते समय, रोगी के परिवार के सदस्यों से परामर्श करना चाहिए चिकित्सा आनुवंशिकीसंतान में रोग होने का खतरा रहता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन लड़कियों को अधिक बार प्रभावित करता है। उनके पास है आनुवंशिक दोषएंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के लिए जिम्मेदार। यह पदार्थ हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, और इसकी अनुपस्थिति में, पुरुष हार्मोन, एण्ड्रोजन का उत्पादन सक्रिय होता है। इसलिए, पौरूषीकरण या उभयलिंगीपन के लक्षण हैं।

कभी-कभी अधिवृक्क प्रांतस्था के अन्य एंजाइमों की कमी होती है। हालांकि, लक्षणों की कुछ विशेषताएं हैं।

रोग के लक्षण

लड़कियों में रोग के बाहरी लक्षण बचपन में अपेक्षाकृत उच्च वृद्धि हैं। हालांकि, वे जल्दी से बढ़ना बंद कर देते हैं, और वयस्कता में स्वस्थ महिलाओं की तुलना में कम होते हैं। आमतौर पर वे सामान्य आंतरिक जननांग अंग बनाते हैं - गर्भाशय और उपांग।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य लक्षण:

• मासिक धर्म की कमी या अनियमित दुर्लभ और कम रक्तस्राव;
• कम आवाज;
• यौवन के दौरान जघन और बगल के बालों की प्रारंभिक उपस्थिति;
• चेहरे और शरीर पर अत्यधिक बालों का बढ़ना (हिर्सुटिज़्म);
• विशिष्ट उपस्थिति: "पुरुष" प्रकार के अनुसार काया;
• बाहरी जननांग पुरुष जैसा हो सकता है; लेबिया अंडकोश की नकल करता है, एक लिंग जैसा बड़ा भगशेफ होता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के बारे में जानकारी केवल आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ही प्राप्त की जा सकती है।

यह रोगविज्ञानलड़कों में यह 3 साल की उम्र से ही प्रकट होता है। सबसे पहले, बच्चा तेजी से बढ़ता है, लेकिन यह प्रक्रिया जल्दी से पूरी हो जाती है, और आदमी की वृद्धि औसत से नीचे रहती है। लिंग बड़ा हो गया है, माध्यमिक यौन विशेषताओं को व्यक्त किया गया है। प्रारंभिक यौवन का उल्लेख किया जाता है, हालांकि अंडकोष अक्सर कार्य नहीं करते हैं, अर्थात पुरुष बांझ है।

अधिक में दुर्लभ मामलेअन्य एंजाइमों की कमी से, रोगियों में उच्च रक्तचाप, महिला प्रकार के अनुसार लड़कों में उभयलिंगीपन, अविकसित जननांग होते हैं।

निवारण जन्मजात रोग- समय पर आनुवंशिक परामर्शबच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे जोड़े।

फार्म

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 3 रूप हैं।

क्लासिक विरिल रूप में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी के साथ एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। बच्चों का विकास तेज लेकिन अल्पकालिक होता है। इनके बाह्य जननांग नर प्रकार के अनुसार बनते हैं। गंभीर मामलों में, लड़कियों को उभयलिंगीपन का निदान किया जाता है - बाह्य रूप से लिंग पुरुष है, और आंतरिक जननांग महिला हैं।

रोग का नमक-बर्बाद करने वाला रूप हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कॉर्टिकोइड्स की एक महत्वपूर्ण कमी के साथ होता है। जन्म के बाद पहले दिनों में नवजात की हालत बिगड़ जाती है। उल्टी, दस्त और गंभीर निर्जलीकरण. तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है जीवन के लिए खतरा. पर समान लक्षणनवजात को तुरंत डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

यौवन के बाद का रूप केवल लड़कियों और महिलाओं में ही प्रकट होता है। आमतौर पर उनके पास सामान्य रूप से जननांग होते हैं, लेकिन एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। यह चेहरे के बालों के विकास से प्रकट होता है, मुंहासा, मासिक धर्म संबंधी विकार, बांझपन।

रोग का निदान

डॉक्टर-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इस बीमारी के निदान और उपचार में लगे हुए हैं। रोग के रूप के आधार पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान शिशुओं और अधिक दोनों में किया जा सकता है देर से उम्र. निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग करते हुए, उपयुक्त वर्गीकरण के अनुसार रोग को एक या दूसरे प्रकार के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है:

• रोगी की उपस्थिति, बाहरी जननांग अंगों का आकार (भगशेफ की अतिवृद्धि, लिंग वृद्धि);
• क्लिनिक - बांझपन की शिकायत, मासिक धर्म की अनियमितता, चेहरे के बालों का बढ़ना;
• हार्मोनल और आनुवंशिक परीक्षण।

• 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन में वृद्धि;
• सीरम डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन सल्फेट में वृद्धि;
• मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड्स में वृद्धि हुई;
• रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में कमी;
• 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का सामान्य या कम मूत्र उत्सर्जन।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एक गुणसूत्र अध्ययन आवश्यक है।

हड्डियों का एक्स-रे अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है: इस बीमारी वाले किशोरों में, विकास प्लेटें जल्दी बंद हो जाती हैं, जो एक्स-रे में परिलक्षित होती है।

पैथोलॉजी 19 वीं शताब्दी में ली गई तस्वीरों में दर्ज की गई है, जब इस बीमारी वाले लोगों को प्रदर्शनियों और सर्कस में दिखाया गया था।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने के लिए, आधुनिक शल्य चिकित्सा तकनीकतथा हार्मोन थेरेपी. निदान की पुष्टि के क्षण से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार शुरू होता है। समय पर चिकित्साऔर सर्जरी गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद करती है - अधिवृक्क अपर्याप्तता, और फिर बांझपन।

जन्म के तुरंत बाद, डॉक्टरों को बच्चे के लिंग का सही निर्धारण करना चाहिए। यदि कोई संदेह है, तो एक गुणसूत्र अध्ययन निर्धारित है - कैरियोटाइपिंग। यह नवजात के आनुवंशिक लिंग को स्पष्ट करने में मदद करता है। जननांग विकृति वाली लड़कियों की 1-3 महीने की उम्र में सर्जरी होती है।

नवजात शिशुओं में बीमारी को एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। इसके लिए इन दवाओं के दैनिक इंजेक्शन निर्धारित हैं। इंजेक्शन 18 महीने तक जारी रहता है।

उसके बाद, बच्चों में पैथोलॉजी का उपयोग करके इलाज किया जाता है हार्मोनल दवाएंगोलियों के रूप में। अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया के बावजूद, उचित रूप से चयनित उपचार आपको बच्चे के सामान्य विकास और विकास को प्राप्त करने की अनुमति देता है।

यदि आवश्यक हो तो आयोजित किया गया प्लास्टिक सर्जरीजननांगों पर। उन्हें बच्चे के आनुवंशिक लिंग के अनुसार समायोजित किया जाता है।

महिलाओं में रोग अक्सर स्वयं प्रकट नहीं होता है। इस मामले में हम बात कर रहे हेरोग के गैर-शास्त्रीय रूप के बारे में। इसका उपचार केवल बांझपन और गंभीर के साथ किया जाता है कॉस्मेटिक दोष. इस प्रकार के रोग वाले लगभग आधे रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

थेरेपी का उद्देश्य पौरूष को कम करना, सामान्य करना हार्मोनल पृष्ठभूमियौन विकास की उत्तेजना और बच्चे को जन्म देने की संभावना मास्को और अन्य शहरों में कई क्लीनिकों द्वारा की जाती है। ज्यादातर मामलों में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में वीडियो