आनुवंशिक रोग जो विरासत में मिले हैं। पालक बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग और उनका निदान

मानव शरीर में हर जीन अद्वितीय जानकारी शामिल हैडीएनए में निहित है। किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप अपनी अनूठी बाहरी विशेषताएं प्रदान करता है और काफी हद तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20वीं सदी के उत्तरार्ध से आनुवंशिकी में चिकित्सा रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से बीमारियों के अध्ययन के लिए नए तरीके खुलते हैं, जिनमें दुर्लभ भी शामिल हैं जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हजार बीमारियों की खोज की गई है जो पूरी तरह से मानव जीनोटाइप पर निर्भर हैं। इन रोगों के कारणों पर विचार करें, उनकी विशिष्टता, उनके निदान और उपचार के कौन से तरीके आधुनिक चिकित्सा द्वारा उपयोग किए जाते हैं।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को वंशानुगत रोग माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के परिणामस्वरूप जन्म दोष, गर्भवती महिलाएं अवैध ड्रग्स लेती हैं और अन्य बाहरी कारक जो गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं, आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़े विकृति शामिल हैं। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें पुनर्वितरण, दोहरीकरण या आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है। यह वह सामग्री है जो वंशानुगत जानकारी के भंडारण, प्रजनन और संचरण को सुनिश्चित करती है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था एक आनुवंशिक असंतुलन की घटना की ओर ले जाती है, जो जीव के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन होते हैं: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी, आदि।

दुनिया में सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगति डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है, अर्थात, रोगी के पास 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, 21 वीं जोड़ी (कुल 23) गुणसूत्रों की तीन प्रतियां होती हैं, और नहीं दो। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह आनुवंशिक रोग गुणसूत्रों या मोज़ेकवाद की 21 वीं जोड़ी के स्थानान्तरण का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के मामले में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए क्षति के कारण होता है। आज तक, 4,000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया जा चुका है। इनमें मानसिक मंदता वाले रोग, और वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। कुछ रोग नवजात शिशुओं में पहले से ही ध्यान देने योग्य होते हैं, अन्य केवल यौवन काल में या जब कोई व्यक्ति 30-50 वर्ष की आयु तक पहुंचता है, तब खुद को महसूस करता है।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृतियों को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से, बल्कि काफी हद तक बाहरी कारकों (कुपोषण, खराब पारिस्थितिकी, आदि) द्वारा समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को मल्टीफैक्टोरियल भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों के कार्यों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये रोग विरासत में मिली विकृति की कुल संख्या का लगभग 92% है। उम्र के साथ, बीमारियों की आवृत्ति बढ़ जाती है। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

आज तक, कई हजार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया जा चुका है, उनमें से कुछ की एक छोटी सूची यहां दी गई है:

सबसे आम आनुवंशिक रोग	दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफिलिया (रक्त के थक्के विकार)	Capgras भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​​​है कि उसके किसी करीबी को एक क्लोन द्वारा बदल दिया गया है)।
कलरब्लाइंडनेस (रंग भेद करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक तंद्रा, व्यवहार संबंधी विकार)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (श्वसन रोग)	हाथी रोग (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी के आसपास कशेरुकाएं बंद नहीं होती हैं)	सिसेरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
Tay-Sachs रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (धड़कन, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते हुए चेतना की हानि)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (बालों का अधिक बढ़ना)
फेनिलकेटोनुरिया (बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय)	नीली त्वचा सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवंशिक रोग सचमुच हर पीढ़ी में प्रकट हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब वातावरण, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण) एक आनुवंशिक त्रुटि की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

जीन विकृति का निदान

किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से ही हर आनुवंशिक बीमारी का पता नहीं चलता है, उनमें से कुछ कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट होते हैं। इस संबंध में, जीन विकृति की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह के निदान को गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान लागू करना संभव है।

कई निदान विधियां हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों को स्थापित करने की अनुमति देता है। विधि का तात्पर्य मानव रक्त परीक्षण, शरीर के अन्य तरल पदार्थों का गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन है;

साइटोजेनेटिक विधि

आनुवंशिक रोगों के कारणों की पहचान करता है, जो सेलुलर गुणसूत्रों के संगठन में उल्लंघन में निहित हैं;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो आपको सूक्ष्म परिवर्तनों और गुणसूत्रों के सबसे छोटे टूटने का भी पता लगाने की अनुमति देता है;

सिंड्रोमिक विधि

कई मामलों में एक आनुवंशिक बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं, जो अन्य, गैर-रोग संबंधी रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएंगे। विधि इस तथ्य में निहित है कि आनुवंशिकी परीक्षा और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की सहायता से, केवल वे जो विशेष रूप से आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से अलग होते हैं।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है, यहां तक ​​​​कि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम सहित मामूली परिवर्तनों का भी पता लगाने के लिए। मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों का पता लगाने के लिए, पैल्विक अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात विकृतियों और भ्रूण के कुछ गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को एक आनुवंशिक बीमारी थी। इस प्रकार माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक रोग भी बांझपन या आवर्तक गर्भपात का कारण बन सकते हैं। अक्सर एक महिला को कई अनिर्णायक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है जब तक कि वह एक आनुवंशिकीविद् नहीं बन जाती।

भ्रूण में आनुवंशिक रोग की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता की आनुवंशिक परीक्षा है। स्वस्थ होने पर भी, एक पुरुष या महिला जीन के क्षतिग्रस्त वर्गों को उनके जीनोटाइप में ले जा सकते हैं। सार्वभौमिक आनुवंशिक परीक्षण एक सौ से अधिक बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है जो जीन उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। यह जानते हुए कि भविष्य के माता-पिता में से कम से कम एक विकार का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था की तैयारी और उसके प्रबंधन के लिए उपयुक्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले जीन परिवर्तन भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​\u200b\u200bकि मां के जीवन के लिए खतरा भी बन सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण के आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है, जो यह सवाल उठा सकता है कि क्या यह गर्भावस्था को रखने के लायक है। इन विकृतियों के निदान का सबसे पहला समय 9वां सप्ताह है। यह निदान एक सुरक्षित गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पैनोरमा का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में यह तथ्य शामिल है कि रक्त एक नस से भविष्य की मां से लिया जाता है, अनुक्रमण विधि का उपयोग करके, भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री को इससे अलग किया जाता है और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए अध्ययन किया जाता है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम की विकृति और कई अन्य विसंगतियों जैसी असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम है।

एक वयस्क व्यक्ति, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और किसी विशेषज्ञ द्वारा देखे जाने पर रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग दवा के लिए कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, खासकर जब से उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। सिद्धांत रूप में बड़ी संख्या में बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक एसिडोसिस, आदि। उनमें से कुछ गंभीरता से किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  यह उन लक्षणों से राहत देता है जो दर्द और परेशानी का कारण बनते हैं, रोग की प्रगति को रोकते हैं, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करते हैं।

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21वीं सदी की शुरुआत में, पहले से ही 6 हजार से अधिक प्रकार के वंशानुगत रोग हैं। अब दुनिया के कई संस्थान एक व्यक्ति का अध्ययन कर रहे हैं, जिसकी सूची बहुत बड़ी है।

पुरुष आबादी में अधिक से अधिक आनुवंशिक दोष होते हैं और स्वस्थ बच्चे के गर्भधारण की संभावना कम होती जाती है। हालांकि दोषों के विकास के पैटर्न के सभी कारण स्पष्ट नहीं हैं, हालांकि, यह माना जा सकता है कि अगले 100-200 वर्षों में विज्ञान इन मुद्दों के समाधान का सामना करेगा।

अनुवांशिक रोग क्या हैं? वर्गीकरण

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी ने 1900 में अपना शोध पथ शुरू किया। आनुवंशिक रोग वे हैं जो मानव जीन संरचना में असामान्यताओं से जुड़े होते हैं। विचलन 1 जीन और कई दोनों में हो सकता है।

वंशानुगत रोग:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. फर्श पर टिका हुआ है।
4. गुणसूत्र संबंधी रोग।

ऑटोसोमल प्रमुख विचलन की संभावना 50% है। ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 25%। सेक्स से जुड़ी बीमारियां वे हैं जो क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र के कारण होती हैं।

वंशानुगत रोग

यहाँ उपरोक्त वर्गीकरण के अनुसार रोगों के कुछ उदाहरण दिए गए हैं। तो, प्रमुख-पुनरावर्ती रोगों में शामिल हैं:

• मार्फन सिन्ड्रोम।
• पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया।
• थैलेसीमिया।
• Otosclerosis.

आवर्ती:

• फेनिलकेटोनुरिया।
• इचथ्योसिस।
• अन्य।

सेक्स से जुड़े रोग:

• हीमोफीलिया।
• मांसपेशीय दुर्विकास।
• फारबी रोग।

मानव क्रोमोसोमल वंशानुगत रोग सुनने पर भी। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की सूची इस प्रकार है:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।
• डाउन सिंड्रोम।

पॉलीजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• कूल्हे की अव्यवस्था (जन्मजात)।
• हृदय दोष।
• एक प्रकार का मानसिक विकार।
• फटे होंठ और तालू।

सबसे आम जीन विसंगति सिंडैक्टली है। यानी उंगलियों का फ्यूजन। Syndactyly सबसे सहज विकार है और इसका इलाज सर्जरी से किया जाता है। हालांकि, यह विचलन अन्य अधिक गंभीर सिंड्रोम के साथ होता है।

कौन सी बीमारियां हैं सबसे खतरनाक

उन सूचीबद्ध बीमारियों में से, सबसे खतरनाक वंशानुगत मानव रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। उनकी सूची में उन प्रकार की विसंगतियाँ शामिल हैं जहाँ गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी होती है, यानी जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय 3, 4, 5 या अधिक की उपस्थिति देखी जाती है। 2 के स्थान पर 1 गुणसूत्र भी होता है। ये सभी विचलन कोशिका विभाजन के उल्लंघन के कारण होते हैं।

सबसे खतरनाक मानव वंशानुगत रोग:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम।
• स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी।
• पटाऊ सिंड्रोम।
• हीमोफीलिया।
• अन्य रोग।

इस तरह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, बच्चा एक या दो साल तक जीवित रहता है। कुछ मामलों में, विचलन इतने गंभीर नहीं होते हैं, और बच्चा 7, 8 या 14 साल तक भी जीवित रह सकता है।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है यदि एक या दोनों माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्रों के वाहक हैं। अधिक विशेष रूप से, सिंड्रोम एक गुणसूत्र से जुड़ा होता है (यानी, गुणसूत्र 21 3 है, 2 नहीं)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस, गर्दन की झुर्रियां, असामान्य रूप से आकार के कान, हृदय की समस्याएं और मानसिक मंदता होती है। लेकिन नवजात शिशुओं के जीवन के लिए क्रोमोसोमल विसंगति कोई खतरा पैदा नहीं करती है।

अब आंकड़े कहते हैं कि 700-800 बच्चों में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद बच्चा पैदा करना चाहती हैं, उनमें ऐसा बच्चा होने की संभावना अधिक होती है। संभावना 375 में से 1 के आसपास कहीं है। लेकिन एक महिला जो 45 साल की उम्र में बच्चा पैदा करने का फैसला करती है, उसकी संभावना 30 में से 1 होती है।

एक्रोक्रानियोडिस्फैलांगिया

विसंगति की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 10 में उल्लंघन है। विज्ञान में, इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फैलेंजिया कहा जाता है, अगर यह सरल है, तो एपर्ट सिंड्रोम। यह शरीर की ऐसी संरचनात्मक विशेषताओं की विशेषता है:

• ब्रैचिसेफली (खोपड़ी की चौड़ाई और लंबाई के अनुपात का उल्लंघन);
• खोपड़ी के कोरोनल टांके का संलयन, जिसके परिणामस्वरूप उच्च रक्तचाप मनाया जाता है (खोपड़ी के अंदर रक्तचाप में वृद्धि);
• सिंडैक्टली;
• उत्तल माथा;
• अक्सर मानसिक मंदता इस तथ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है कि खोपड़ी मस्तिष्क को निचोड़ती है और तंत्रिका कोशिकाओं को बढ़ने नहीं देती है।

आजकल, एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों को उनके रक्तचाप को बहाल करने के लिए खोपड़ी वृद्धि सर्जरी दी जाती है। और मानसिक अविकसितता का उपचार उत्तेजकों से किया जाता है।

यदि परिवार में कोई बच्चा है जिसे सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो उसी असामान्यता के साथ दूसरा बच्चा पैदा होने की संभावना बहुत अधिक है।

हैप्पी डॉल सिंड्रोम और कैनवन-वैन बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग

आइए जानते हैं इन बीमारियों के बारे में। आप एंगेलमैन सिंड्रोम को 3-7 साल से कहीं न कहीं पहचान सकते हैं। बच्चों में ऐंठन, खराब पाचन, आंदोलनों के समन्वय के साथ समस्याएं होती हैं। उनमें से ज्यादातर में स्ट्रैबिस्मस और चेहरे की मांसपेशियों की समस्या होती है, जिसके कारण चेहरे पर अक्सर मुस्कान रहती है। बच्चे की हरकतें बहुत विवश हैं। डॉक्टरों के लिए, यह तब समझ में आता है जब कोई बच्चा चलने की कोशिश करता है। ज्यादातर मामलों में माता-पिता यह नहीं जानते कि क्या हो रहा है और इससे भी ज्यादा इससे क्या जुड़ा है। थोड़ी देर बाद, यह भी ध्यान देने योग्य है कि वे बोल नहीं सकते, वे केवल कुछ अस्पष्ट रूप से बोलने की कोशिश करते हैं।

एक बच्चे में सिंड्रोम विकसित होने का कारण 15वें गुणसूत्र में एक समस्या है। यह रोग अत्यंत दुर्लभ है - प्रति 15 हजार जन्म पर 1 मामला।

एक और बीमारी - कैनावन रोग - इस तथ्य की विशेषता है कि बच्चे की मांसपेशियों की टोन कमजोर होती है, उसे भोजन निगलने में समस्या होती है। रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होता है। इसका कारण 17वें गुणसूत्र पर एक जीन की हार है। नतीजतन, मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएं प्रगतिशील गति से नष्ट हो जाती हैं।

रोग के लक्षण 3 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं। कैनावन रोग इस प्रकार प्रकट होता है:

1. मैक्रोसेफली।
2. दौरे एक महीने की उम्र में दिखाई देते हैं।
3. बच्चा अपना सिर सीधा नहीं रख पाता।
4. 3 महीने के बाद, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है।
5. कई बच्चे 2 साल की उम्र तक अंधे हो जाते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, मानव वंशानुगत रोग बहुत विविध हैं। यह सूची केवल उदाहरण के लिए है और पूर्ण से बहुत दूर है।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि यदि माता-पिता दोनों में 1 और एक ही जीन में उल्लंघन होता है, तो बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है, लेकिन अगर अलग-अलग जीनों में विसंगतियां हैं, तो डरने की कोई जरूरत नहीं है। यह ज्ञात है कि 60% मामलों में, भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं गर्भपात का कारण बनती हैं। लेकिन फिर भी ऐसे 40% बच्चे पैदा होते हैं और अपने जीवन के लिए लड़ते हैं।

माता-पिता से, एक बच्चा न केवल एक निश्चित आंखों का रंग, ऊंचाई या चेहरे का आकार प्राप्त कर सकता है, बल्कि विरासत में भी प्राप्त कर सकता है। वे क्या हैं? आप उन्हें कैसे खोज सकते हैं? क्या वर्गीकरण मौजूद है?

आनुवंशिकता के तंत्र

रोगों के बारे में बात करने से पहले, यह समझने योग्य है कि डीएनए अणु में हमारे बारे में क्या जानकारी है, जिसमें अमीनो एसिड की एक अकल्पनीय लंबी श्रृंखला होती है। इन अमीनो एसिड का प्रत्यावर्तन अद्वितीय है।

डीएनए श्रृंखला के टुकड़ों को जीन कहा जाता है। प्रत्येक जीन में शरीर के एक या एक से अधिक लक्षणों के बारे में अभिन्न जानकारी होती है, जो माता-पिता से बच्चों को प्रेषित होती है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग, बाल, चरित्र लक्षण, आदि। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं या उनका काम गड़बड़ा जाता है, तो आनुवंशिक रोग विरासत में मिलते हैं।

डीएनए 46 गुणसूत्रों या 23 जोड़े में व्यवस्थित होता है, जिनमें से एक यौन है। क्रोमोसोम जीन की गतिविधि, उनकी नकल, साथ ही क्षति के मामले में मरम्मत के लिए जिम्मेदार हैं। निषेचन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माता से होता है।

इस मामले में, जीन में से एक प्रमुख होगा, और दूसरा अप्रभावी या दबा हुआ होगा। सीधे शब्दों में कहें, अगर आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन पिता में प्रमुख है, तो बच्चे को यह गुण उससे विरासत में मिलेगा, न कि मां से।

आनुवंशिक रोग

वंशानुगत रोग तब होते हैं जब आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तंत्र में असामान्यताएं या उत्परिवर्तन होते हैं। जिस जीव का जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, वह स्वस्थ सामग्री की तरह ही इसे अपनी संतानों को भी देगा।

मामले में जब पैथोलॉजिकल जीन पुनरावर्ती होता है, तो यह अगली पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसके वाहक होंगे। संभावना है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा जब एक स्वस्थ जीन भी प्रभावी हो जाता है।

वर्तमान में, 6 हजार से अधिक वंशानुगत रोग ज्ञात हैं। उनमें से कई 35 वर्षों के बाद प्रकट होते हैं, और कुछ स्वयं को कभी भी स्वामी के सामने घोषित नहीं कर सकते हैं। मधुमेह मेलेटस, मोटापा, सोरायसिस, अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य विकार अत्यंत उच्च आवृत्ति के साथ प्रकट होते हैं।

वर्गीकरण

आनुवंशिक रोग जो विरासत में मिले हैं, उनमें बड़ी संख्या में किस्में हैं। उन्हें अलग-अलग समूहों में विभाजित करने के लिए, विकार का स्थान, कारण, नैदानिक ​​तस्वीर और आनुवंशिकता की प्रकृति को ध्यान में रखा जा सकता है।

रोगों को वंशानुक्रम के प्रकार और दोषपूर्ण जीन के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि जीन लिंग पर स्थित है या गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम), और यह दमनात्मक है या नहीं। रोग आवंटित करें:

• ऑटोसोमल प्रमुख - ब्राचीडैक्ट्यली, अरचनोडैक्टली, लेंस का एक्टोपिया।
• ऑटोसोमल रिसेसिव - ऐल्बिनिज़म, मस्कुलर डिस्टोनिया, डिस्ट्रोफी।
• सेक्स-सीमित (केवल महिलाओं या पुरुषों में मनाया जाता है) - हीमोफिलिया ए और बी, रंग अंधापन, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह।

वंशानुगत रोगों का मात्रात्मक और गुणात्मक वर्गीकरण जीन, गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल प्रकारों को अलग करता है। उत्तरार्द्ध नाभिक के बाहर माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए की गड़बड़ी को संदर्भित करता है। पहले दो डीएनए में होते हैं, जो कोशिका नाभिक में स्थित होता है, और इसके कई उपप्रकार होते हैं:

मोनोजेनिक	परमाणु डीएनए में उत्परिवर्तन या जीन की अनुपस्थिति।	मार्फन सिंड्रोम, नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, हीमोफिलिया ए, डचेन मायोपैथी।
पॉलीजेनिक	प्रवृत्ति और क्रिया	सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, इस्केमिक रोग, सिरोसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, मधुमेह मेलेटस।
गुणसूत्र
	गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।	मिलर-डिकर, विलियम्स, लैंगर-गिडियन के सिंड्रोम।
	गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन।	डाउन, पटौ, एडवर्ड्स, केलफेंटर के सिंड्रोम।

कारण

हमारे जीन न केवल जानकारी जमा करते हैं, बल्कि इसे बदलते भी हैं, नए गुण प्राप्त करते हैं। यही उत्परिवर्तन है। यह बहुत कम होता है, एक लाख मामलों में लगभग 1 बार, और यदि यह रोगाणु कोशिकाओं में होता है तो वंशजों को प्रेषित किया जाता है। व्यक्तिगत जीन के लिए, उत्परिवर्तन दर 1:108 है।

उत्परिवर्तन एक प्राकृतिक प्रक्रिया है और सभी जीवित प्राणियों की विकासवादी परिवर्तनशीलता का आधार बनती है। वे सहायक और हानिकारक हो सकते हैं। कुछ हमें पर्यावरण और जीवन के तरीके को बेहतर ढंग से अनुकूलित करने में मदद करते हैं (उदाहरण के लिए, विपरीत अंगूठा), अन्य बीमारियों का कारण बनते हैं।

जीन में विकृति की घटना भौतिक, रासायनिक और जैविक गुणों से बढ़ जाती है। कुछ अल्कलॉइड, नाइट्रेट, नाइट्राइट, कुछ खाद्य योजक, कीटनाशक, सॉल्वैंट्स और पेट्रोलियम उत्पादों में यह संपत्ति होती है।

भौतिक कारकों में आयनकारी और रेडियोधर्मी विकिरण, पराबैंगनी किरणें, अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान हैं। जैविक कारण रूबेला वायरस, खसरा, एंटीजन आदि हैं।

आनुवंशिक प्रवृतियां

माता-पिता हमें न केवल शिक्षा से प्रभावित करते हैं। यह ज्ञात है कि कुछ लोगों में आनुवंशिकता के कारण दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियों के विकसित होने की संभावना अधिक होती है। बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति तब होती है जब रिश्तेदारों में से एक के जीन में असामान्यता होती है।

एक बच्चे में किसी विशेष बीमारी का जोखिम उसके लिंग पर निर्भर करता है, क्योंकि कुछ रोग केवल एक पंक्ति के माध्यम से संचरित होते हैं। यह व्यक्ति की जाति और रोगी के साथ संबंध की डिग्री पर भी निर्भर करता है।

यदि उत्परिवर्तन के साथ एक बच्चे का जन्म किसी व्यक्ति से होता है, तो बीमारी विरासत में मिलने की संभावना 50% होगी। हो सकता है कि जीन किसी भी तरह से खुद को बार-बार प्रकट न करे, और स्वस्थ व्यक्ति के साथ विवाह के मामले में, वंशजों को पारित होने की संभावना पहले से ही 25% होगी। हालाँकि, यदि पति या पत्नी के पास भी ऐसे पुनरावर्ती जीन हैं, तो वंशजों में इसके प्रकट होने की संभावना फिर से बढ़कर 50% हो जाएगी।

रोग की पहचान कैसे करें?

आनुवंशिक केंद्र समय पर रोग या उसके होने की प्रवृत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। आमतौर पर यह सभी प्रमुख शहरों में होता है। परीक्षण करने से पहले, रिश्तेदारों में क्या स्वास्थ्य समस्याएं देखी जाती हैं, इसका पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श किया जाता है।

विश्लेषण के लिए रक्त लेकर मेडिको-जेनेटिक जांच की जाती है। किसी भी असामान्यता के लिए प्रयोगशाला में नमूने की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। गर्भवती माता-पिता आमतौर पर गर्भावस्था के बाद इस तरह के परामर्श में शामिल होते हैं। हालांकि, इसकी योजना बनाते समय आनुवंशिक केंद्र में आना उचित है।

वंशानुगत रोग बच्चे के मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं, जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं। उनमें से अधिकांश का इलाज करना मुश्किल है, और उनकी अभिव्यक्ति केवल चिकित्सा साधनों द्वारा ठीक की जाती है। इसलिए बेहतर है कि गर्भ धारण करने से पहले ही इसकी तैयारी कर ली जाए।

डाउन सिंड्रोम

सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह 10,000 में से 13 मामलों में होता है। यह एक विसंगति है जिसमें एक व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। जन्म के तुरंत बाद सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।

मुख्य लक्षणों में एक चपटा चेहरा, आंखों के उभरे हुए कोने, एक छोटी गर्दन और मांसपेशियों की टोन की कमी है। Auricles, एक नियम के रूप में, छोटे होते हैं, आंखों का कट तिरछा होता है, खोपड़ी का अनियमित आकार।

बीमार बच्चों में, सहवर्ती विकार और रोग देखे जाते हैं - निमोनिया, तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण, आदि। उत्तेजना हो सकती है, उदाहरण के लिए, सुनवाई हानि, दृष्टि हानि, हाइपोथायरायडिज्म, हृदय रोग। डाउनिज्म के साथ, यह धीमा हो जाता है और अक्सर सात साल के स्तर पर बना रहता है।

लगातार काम, विशेष अभ्यास और तैयारी से स्थिति में काफी सुधार होता है। ऐसे कई मामले हैं जब समान सिंड्रोम वाले लोग एक स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, नौकरी ढूंढ सकते हैं और पेशेवर सफलता प्राप्त कर सकते हैं।

हीमोफीलिया

एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो पुरुषों को प्रभावित करती है। 10,000 मामलों में एक बार होता है। हीमोफिलिया का इलाज नहीं किया जाता है और यह सेक्स एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। महिलाएं ही बीमारी की वाहक होती हैं।

मुख्य विशेषता एक प्रोटीन की अनुपस्थिति है जो रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार है। ऐसे में मामूली चोट से भी रक्तस्राव हो जाता है जिसे रोकना आसान नहीं होता है। कभी-कभी यह खरोंच के अगले दिन ही प्रकट होता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं। वह अपने कई वंशजों को इस बीमारी से गुज़री, जिसमें ज़ार निकोलस II के बेटे त्सारेविच एलेक्सी भी शामिल थे। उसके लिए धन्यवाद, बीमारी को "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाने लगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस बीमारी को अक्सर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" या "पेट्रुस्का सिंड्रोम" कहा जाता है, क्योंकि रोगियों में बार-बार हँसी और मुस्कान, अराजक हाथ की हरकतें होती हैं। इस विसंगति के साथ, नींद और मानसिक विकास का उल्लंघन विशेषता है।

15वें गुणसूत्र की लंबी भुजा में कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण यह सिंड्रोम 10,000 मामलों में एक बार होता है। एंजेलमैन की बीमारी तभी विकसित होती है जब मां से विरासत में मिले गुणसूत्र से जीन गायब हो जाते हैं। जब पैतृक गुणसूत्र से समान जीन गायब होते हैं, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम होता है।

रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम करना संभव है। इसके लिए शारीरिक प्रक्रियाएं और मालिश की जाती हैं। रोगी पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते हैं, लेकिन उपचार के दौरान वे स्वयं की सेवा कर सकते हैं।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

ए-जेड ए बी सी डी ई एफ जी एच आई जे के एल एम एन ओ पी आर एस टी यू वी वाई जेड सभी वर्ग वंशानुगत रोग आपातकालीन स्थितियां नेत्र रोग बच्चों के रोग पुरुष रोग यौन रोग महिला रोग त्वचा रोग संक्रामक रोग तंत्रिका संबंधी रोग आमवाती रोग मूत्र संबंधी रोग अंतःस्रावी रोग प्रतिरक्षा रोग एलर्जी रोग ऑन्कोलॉजिकल रोग नसों और लिम्फ नोड्स के रोग बालों के रोग दांतों के रोग रक्त रोग स्तन ग्रंथियों के रोग ओडीएस और आघात के रोग श्वसन संबंधी रोग पाचन तंत्र के रोग हृदय और संवहनी रोग बड़ी आंत के रोग कान और गले के रोग, नाक दवा की समस्या मानसिक विकार भाषण विकार कॉस्मेटिक समस्याएं सौंदर्य संबंधी समस्याएं

वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, संचरण के वंशानुगत तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता के भीतर है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर पहले 40 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की घटना उत्परिवर्तन के कारण होती है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नए, गैर-सामान्य लक्षणों का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति में भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। भ्रूण के वंशानुगत विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या मृत जन्म के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्म के पूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, एक महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। अन्य वंशानुगत बीमारियां जिन्हें बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाना नहीं जाता है, उन्हें साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों में, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता का प्रावधान प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारकों के साथ), फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को एक शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के शल्य चिकित्सा उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने से अभी भी दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम में मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म के बारे में निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

हाल के वर्षों में, बच्चों में आनुवंशिक विकारों की संख्या में काफी वृद्धि हुई है। नताल्या केरे, एक दोषविज्ञानी, पारिवारिक सलाहकार, "स्पेशल चिल्ड्रन: हाउ टू गिव ए हैप्पी लाइफ टू ए चाइल्ड विद डेवलपमेंटल डिसएबिलिटीज" पुस्तक की लेखिका भी अपने परामर्शों में इस दुखद प्रवृत्ति को देखती हैं। उसने अपने अभ्यास में सबसे आम आनुवंशिक सिंड्रोम का वर्णन किया - वे जो माता-पिता का सामना करने की सबसे अधिक संभावना है। और उसने बताया कि बच्चों को क्या सुधारात्मक सहायता शामिल हो सकती है।

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी अभी भी विकसित हो रही है, हम आनुवंशिक असामान्यताओं के बारे में ज्यादा नहीं जानते हैं, लेकिन एक बच्चे की मदद करने के लिए एक शैक्षणिक और चिकित्सा मार्ग चुनने के लिए सही और समय पर निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक सिंड्रोम एक बहुत ही अलग रूप ले सकते हैं और मानसिक मंदता, सिज़ोफ्रेनिया की तरह दिख सकते हैं।

माता-पिता को दो बिंदुओं से सतर्क किया जाना चाहिए: यदि बच्चे की शारीरिक बनावट में विसंगतियाँ हैं (कान, उंगलियों, आँखों का असामान्य आकार, अजीब चाल, आदि) - और यदि विशेषज्ञ लंबे समय तक निदान का निर्धारण नहीं कर सकते हैं (प्रत्येक अपना स्वयं का बनाता है, पांच से अधिक परामर्श पहले ही पूरे हो चुके हैं, लेकिन कोई आम सहमति नहीं है)।

आनुवंशिक समस्याओं वाले बच्चे के जन्म से एक भी परिवार का बीमा नहीं किया जाता है, लेकिन यह माना जाता है कि निम्नलिखित श्रेणियां उच्च जोखिम में हैं:

1. जिन परिवारों में पहले से ही कोई आनुवंशिक असामान्यता वाला बच्चा है।
2. माँ की उम्र 40 वर्ष से अधिक है।
3. सहज गर्भपात या गर्भपात का इतिहास रहा है।
4. उत्परिवर्तजन खतरों (विकिरण जोखिम, "हानिकारक" रासायनिक उत्पादन, आदि) के साथ माता-पिता का लंबे समय तक संपर्क।

सबसे आम आनुवंशिक सिंड्रोम पर विचार करें। यह याद रखना चाहिए कि निदान के बारे में अंतिम निष्कर्ष एक आनुवंशिकीविद् के साथ पूर्णकालिक परामर्श और बच्चे की व्यापक परीक्षा के बाद ही किया जाता है!

डाउन सिंड्रोम

यह अब तक का सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला आनुवंशिक रोग है। बच्चों में, मांसपेशियों की टोन में कमी, अविकसित मोटर कौशल, वेस्टिबुलर तंत्र की शिथिलता देखी जाती है। एक चपटा चेहरा और सिर के पीछे, निचले कान, एक बढ़ी हुई जीभ, और आंखों का एक "मंगोलॉयड" भट्ठा भी विशेषता है। हालांकि, ये भौतिक विशेषताएं अलग-अलग डिग्री में खुद को प्रकट कर सकती हैं। और, आम धारणा के विपरीत, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से काफी अलग होते हैं और एक-दूसरे की तुलना में अपने माता-पिता की तरह अधिक होते हैं।

ये बच्चे आमतौर पर स्नेही, कलात्मक, मिलनसार होते हैं, असामाजिक कृत्यों के लिए प्रवृत्त नहीं होते हैं। बच्चों में बौद्धिक गिरावट का एक अलग स्तर हो सकता है: गंभीर मानसिक मंदता से लेकर विकास में मामूली देरी तक। बौद्धिक विकलांग व्यक्तियों के लिए कार्यक्रम के माध्यम से अधिकांश बच्चे सीखने और सामाजिककरण करने में सक्षम हैं।

रिट सिंड्रोम

यह अनुवांशिक रोग लड़कियों में ही होता है। गर्भावस्था और प्रसव आमतौर पर समस्याओं के बिना आगे बढ़ते हैं, नवजात शिशु अन्य बच्चों से अलग नहीं होते हैं। हालाँकि, 1.5-2 वर्षों के बाद, प्रतिगमन शुरू हो जाता है, जब बच्चा नए कौशल सीखना बंद कर देता है, तो सिर की परिधि की वृद्धि दर कम हो जाती है।

समय के साथ, अतिरिक्त संकेत जोड़े जाते हैं: कमर क्षेत्र में हाथों की "धोने" की विशेषता, मिरगी के दौरे, नींद के दौरान सांस की गिरफ्तारी, अपर्याप्त हँसी और चीख, हाथों, पैरों और सिर के विकास को धीमा करना। विकास असमान है, ठहराव और वापसी की अवधि को आगे की गति से बदल दिया जाता है।

बौद्धिक मंदता का स्तर अलग है, बहुत अच्छे परिणाम जब रिट सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ काम करते हैं तो ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों के तरीकों के साथ सेरेब्रल पाल्सी वाले बच्चों के लिए विधियों के संयोजन द्वारा दिया जाता है। प्रतिगमन की अवधि, निश्चित रूप से, सुधारात्मक कार्य को काफी जटिल और धीमा कर देती है, लेकिन समय के साथ यह अभी भी आवश्यक रूप से फल देता है।

मार्टिन-बेल सिंड्रोम

इसे नाजुक एक्स सिंड्रोम भी कहा जाता है: बच्चों के चेहरे के मध्य भाग के अविकसित होने के साथ एक बड़ा माथा, कम-सेट उभरे हुए कान होते हैं। विकास छोटा है, आमतौर पर मांसपेशियों की टोन में कमी होती है। त्वचा पीली है, बहुत अच्छी तरह से एक्स्टेंसिबल है। बच्चे बहुत मोबाइल हैं, भावनात्मक रूप से अस्थिर हैं (हंसी से आँसू और पीठ में अचानक संक्रमण संभव है), चिंतित हैं।

सामान्य विशेषताओं में शामिल हैं: इकोलिया, मोटर स्टीरियोटाइप, आंखों से संपर्क करने में कठिनाई, प्रकाश, ध्वनि और स्पर्श के प्रति अतिसंवेदनशीलता। लगभग सभी बच्चों को भाषण की समस्याएं होती हैं: शब्द की शब्दांश संरचना का उल्लंघन, अभिव्यक्ति के साथ समस्याएं, आवाज का एक अजीब नाक स्वर, आदि।

बच्चे आमतौर पर सुधार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, वे अभ्यास करने के इच्छुक हैं। आत्मकेंद्रित और बौद्धिक गिरावट वाले बच्चों के लिए तकनीकों के संयोजन के उपयोग ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम

इस आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ, 2-6 वर्ष की आयु में, बच्चों में एक विशिष्ट विशेषता दिखाई देती है - असामान्य रूप से बढ़ी हुई भूख, तृप्ति की भावना की कमी। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन में कमी, सिर का लम्बा आकार, चौड़ा चपटा चेहरा, बादाम के आकार की आंखें, स्ट्रैबिस्मस और घोड़े की नाल के आकार का मुंह होता है।

बच्चे आमतौर पर भावुक, हंसमुख होते हैं, लेकिन 6 साल बाद हिंसक नखरे के साथ मनोरोगी व्यवहार प्रकट हो सकता है। समय के साथ, सामान्य चिंता बढ़ जाती है, त्वचा द्वारा "चुटकी" के रूप में बाध्यकारी व्यवहार मनाया जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों की बुद्धि कम हो गई है, लेकिन दृश्य धारणा अक्सर बहुत अच्छी तरह से विकसित होती है। बच्चों को बौद्धिक विकलांग बच्चों के लिए कार्यक्रमों में अच्छी तरह से प्रशिक्षित किया जाता है, आमतौर पर वैश्विक पढ़ने के तरीकों का उपयोग करके आसानी से पढ़ना सीखते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस अनुवांशिक बीमारी का एक विशिष्ट संकेत अनुचित हंसी, उत्साह, चेहरे पर जमे हुए एक खुश अभिव्यक्ति के हमले हैं। बच्चे अतिसक्रिय होते हैं, उनके पास आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय होता है, अक्सर अंगों का कांपना होता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, या तो बिल्कुल भी नहीं बोलते हैं, या 5-10 शब्द हैं।

बच्चों में त्वचा का हाइपोपिगमेंटेशन, दांतों के बीच अंतराल में वृद्धि, चिकनी हथेलियां, लगातार प्यास, लार आना। बच्चे आमतौर पर कम और खराब सोते हैं। अक्सर - मिरगी के दौरे। बुद्धि कम हो जाती है। अति सक्रियता वाले बच्चों के तरीकों के साथ बौद्धिक विकलांग बच्चों के लिए विधियों के संयोजन का उपयोग करके अच्छे परिणाम प्राप्त किए जाते हैं।

माता-पिता को यह याद रखने की आवश्यकता है कि आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़े बच्चे के निदान का अर्थ यह नहीं है कि सुधारात्मक कार्य निरर्थक होगा। दुर्भाग्य से, आज आनुवंशिक सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। लेकिन सभी मामलों में प्रारंभिक अवस्था की तुलना में बच्चे की स्थिति में सुधार संभव है।