14 oğlumun burnunda düz bir köprü var. Burun doğum kusurları ve şekil bozuklukları türleri - yenidoğanlarda burun anomalilerinin tedavisi ve çocuk bakımı

Bildirilen 33 kalıtsal hastalıklar büyüme geriliği ile. Fenotipik benzerliklerine ve onları birbirinden ayırmadaki gerçek zorluklara dikkat çekilir. İki grubu ve bir tabloyu ayırmanız önerilir. ayırıcı tanı .

Önemli kısım kalıtsal patoloji çocukluk klinik olarak çocukların büyümesinde keskin bir gecikme ile ifade edilir. Nozolojik formların çeşitliliği, birçoğunun nispeten düşük sıklığı, bu durumların ayırıcı tanısı sürecinde büyük zorluklar yaratır.

Ayırıcı tanı açısından, büyük bir hastalık grubunu ayrı alt gruplara ayırmanız önerilir - iskeletin keskin bir orantısızlığının arka planına karşı büyüme geriliği ve orantılı bir iskelet şekli ile büyüme geriliği.

A. İskeletin keskin bir orantısızlığı ile büyüme geriliğinin eşlik ettiği hastalıkların ayırıcı tanısı

Bu grup son derece heterojendir. M. V. Volkov, E. M. Meersov ve ark. epifiz displazisine - psödokondroplazi, vb.; fiziksel - akondroplazi, vb.; spondiloepimetafiz - paratrematik displazi, vb.; diyafiz displazisi - kusurlu kemik oluşumu, vb.; temsilciler karışık formlar sistemik hastalıklar iskelet - Ellis-van-Kreveld hastalığı; mukopolisakkaridozlar.

Nozolojik formların çoğu, doğumdan veya yaşamın ilk aylarından itibaren klinik belirtilerin tezahürü ile karakterize edilir. Bir dizi hastalıkla (Seckel sendromu, Russell-Silver sendromu, vb.), Çocuklar kısa bir vücut uzunluğu ile doğarlar. Aşağıda hastalıkların kısa bir klinik açıklaması bulunmaktadır.

akondroplazi. Uzuvların belirgin şekilde kısalması ile cücelik. Belirgin ön tüberküller. Batık bir köprü. Prognatizm. Waddling, "ördek" yürüyüşü. Lomber lordoz. Çoğu durumda, hastalar normal zekaya sahiptir.

Röntgen verileri: uzuvların proksimal kısımlarının kısalması. Kifoz. Femur boynunun kısalması. Fibulanın uzaması. Bel omurlarının kemerlerinin kökleri arasındaki mesafenin daralması. Frekans - 1: 10.000. Kalıtım türü: otozomal dominant. Vakaların yaklaşık %80'i sporadiktir (taze mutasyonlar). Ortalama yaş probandların babaları artar.

hipokondroplazi. Büyüme geriliği esas olarak 3-4 yaşından sonra görülür. Uzuvların keskin kısalması. Patolojik özellikleri olmayan yüz. Geniş göğüs. Lordoz. Bazen - dirsek eklemlerinde küçük fleksiyon kontraktürleri.

Rg - uzuvların kısalması, fibula'nın biraz uzaması, geniş eller, omur gövdelerinin yapısının ihlali. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. Babaların yaşlarında artış kaydedildi.

paratrematik displazi. Şiddetli büyüme geriliği ortalama yükseklik yetişkinler 90-110 cm) çoklu iskelet deformiteleri ile birlikte. Kemiklerin eksen etrafında bir "bükülmesi" vardır. Kısa boyun. kifoskolyoz. Bacakların varus ve valgus deformiteleri. Büyük eklemlerin çoklu kontraktürleri.

Rg - yoğun noktalar ve darbeler içeren kemiklerin kaba trabeküler yapısı - "pullu" kemikler. Endokondral ossifikasyon bölgeleri şeffaftır ve genişlemiştir. Omurga gövdeleri düzleşmiştir. Pelvik kemikler displastiktir. Metafizler ve epifizler tübüler kemikler deforme olmuş Kalıtımın türü otozomal dominanttır.

Mezomelik displazi Langer. Uzuvlarda, özellikle önkollarda belirgin bir kısalma ile büyümede keskin bir gecikme. İstihbarat kurtarıldı.

Rg - ulna ve fibula hipoplazisi.

Kalıtım türü: otozomal dominant.

rizomelik displazi. Proksimal uzuvların keskin bir şekilde kısalması ile büyüme geriliği. Mikrosefali. Düşük burun delikleri arası kıkırdak ayrım. Zeka geriliği. Hastaların %70'inde katarakt vardır. Eklemlerin çoklu kontraktürleri.

Rg - vertebral displazi. Trabeküler yapının ihlali uzun kemikler. Tübüler kemiklerin eğriliği.

Kalıtım türü: otozomal dominant, otozomal resesif.

kamptomelik displazi. Adı Yunanca kelimelerden geliyor: kamptos - viraj, melos - uzuvlar. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Doğumda çocukların boyu 35-49 cm'dir. küçük yüz düşük nazal septum ile. dolikosefali. Orantısız kısa uzuvlar. Skapula hipoplazisi. kifoskolyoz.

Rg - kaval kemiğinin eğriliği, fibulanın kısalması. İnce, kısa köprücük kemiği. Eksik kıkırdak gelişimi. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

diastrofik displazi. Adı, bükülme süreçlerine atıfta bulunan jeolojik diastrofizm teriminden gelir. yerkabuğu dağların ve okyanusların oluşmasına neden olur. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Daha sonraki yaşamda büyümede keskin bir gecikme. Uzuvların önemli ölçüde kısalması. kifoskolyoz. Çarpık ayak. Parmak eklemlerindeki hareketlerin kısıtlanması. Bazen damakta yarılma, hipertrofi olur. kulak kıkırdağı, servikal omurların subluksasyonu.

Rg - kulak kıkırdağının kireçlenmesi ve kemikleşmesi. Proksimal interfalangeal eklemlerin ankilozu. Tübüler kemiklerin kısalması ve kalınlaşması. Kalça ekleminin subluksasyonu. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

metatrofik displazi. Uzuvların kısalması ile büyümede keskin bir gecikme. Kısa kaburgalı dar göğüs. kifoskolyoz. Eklem hareketliliğinin sınırlandırılması.

Rg - platyspondylia, intervertebral boşluklarda bir artış. Geniş metafizler. hipoplazi pelvis kemikleri. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Psödoakondroplazi. Büyüme geriliği esas olarak yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Yetişkinlerin büyümesi 130 cm'yi geçmez Ekstremitelerde, özellikle proksimal bölümlerde keskin bir kısalma ifade edilir. kifoskolyoz. Lordoz. Yuvarlanan yürüyüş. Valgus ve viral deformite alt ekstremiteler. Artan eklem hareketliliği. Yüz ve kafatası anomalileri yoktur.

Rg - geniş pelvis. Kanatlar ilyum dikdörtgen. Uylukların başları küçüktür. Epifizler küçüktür, metafizler düzensiz konturlara sahiptir ve seyrelme alanları vardır. Bilek kemiklerinin ossifikasyon çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Kalıtım türü: hastalık genetik olarak heterojendir, hem otozomal dominant hem de otozomal resesif formlar bulunur.

Schmid'in metafiz kondrodisplazisi. Bu, metafiz kondrodisplazisinin en yaygın şeklidir. Orta şiddette büyüme geriliği (yetişkin boyu - 130-160 cm). İlk belirtiler yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Bacaklarda belirgin varus eğriliği. "Ördek" yürüyüşü. Lomber lordoz. Rg - tübüler kemiklerin metafizlerindeki değişiklikler, özellikle alt ekstremiteler - konturlar düzensiz, saçaklı, geniş düzensiz seyrelme bölgeleridir. Kalıtımın türü otozomal dominanttır.

Kusurlu kemik oluşumu. En yaygın ve iyi bilinen kalıtsal lezyonlardan biri iskelet sistemi. Patoloji genetik olarak heterojendir. Başlıcaları - çeşitli klinik ve genetik tiplere ayrılmıştır - doğuştan biçim(B tipi silindir) ve geç (Lobstein sendromu).

Vrolik'in doğuştan formu- doğum öncesi büyüme eksikliği. Özellikle uzun tübüler kemikleri, kaburgaları ve köprücük kemiklerini etkileyen çoklu rahim içi ve doğum sonrası kırıklar. Ekstremite kemiklerinin ikincil deformasyonu ve kısalması. mavi sklera. Megasefali. Kafatasının bıngıldaklarının ve sütürlerinin geç kapanması. Aşırı yumuşaklık - "kauçuk" kafatası. Kurs şiddetlidir, genellikle çocuklar yaşamın ilk aylarında ölür. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Lobstein'ın geç formu- Kemiklerin patolojik kırılganlığı. Büyüme geriliği. Mavi sklera. İşitme kaybı. omurgalı veya huni deformitesi göğüs. Kifoz. Pelvik kemiklerin şekil bozukluğu. Kılıç parlar. Dentinin hipoplazisi. Artan hareketlilik eklemler.

Rg - boru şeklindeki kemiklerin kompakt tabakasının incelmesi. Osteoporoz. Kalıtımın türü otozomal dominanttır.

Bloom sendromu. Doğum öncesi bodurluk cilt değişiklikleri ile ilişkilidir. Yüzde ve ön kollarda kelebek şeklinde konjenital telenjiektatik eritem vardır. Önemli ölçüde arttı ışık hassaslığı deri. Derinin hiperpigmentasyon alanları, "sütlü kahve" rengindeki lekeler not edilir. Küçük dar yüz. erken kırışıklıklar Hipogenitalizm, kriptorşidizm. Yüksek ses tonu. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Kulak-damak-parmak sendromu. Büyüme geriliği. Psikomotor gelişimin ihlali ve konuşmanın gelişimi. Çıkıntılı alın. Hipertelorizm. Anti-Moğol göz bölümü. Küçük burun ve ağız. Yarık dudak. Yürütülen sağırlık. Geniş aralıklı ayak parmakları. Kiriş başının subluksasyonu nedeniyle dirsek eklemlerindeki hareketlerin kısıtlanması.

Rg - hipoplazi Yüz kemikleri.

Kalıtım türü: resesif, X'e bağlı.

Weil Marchesani Sendromu. Büyüme geriliği. brakisefali. Üst çenenin hipoplazisi. Hipodaktili. Gotik damak. Brakidaktili. Lens subluksasyonu, sekonder glokom. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Ellis-van Creveld hastalığı. (Kondroektodermal displazi). Normal vücut uzunluğu ve kısaltılmış uzuvlar ile cüce büyümesi. polidaktili. Dişlerin hipoplazisi, tırnaklar. Alopesi. Bazen - doğuştan kalp kusurları. Kısa üst dudak.

Rg - distal uzuvların kısalması. Ossifikasyon çekirdeklerinin yavaş gelişimi. Polidaktili, Çoklu ekzostozlar. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Mukopolisakkaridozlar. Hastalıklar, glikozaminoglikan metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır ve depo hastalıklarına - lizozomal hastalıklara aittir. Çeşitli mukopolisakaridoz türleri klinik olarak karakterize edilmiştir. sistemik lezyon kas-iskelet sistemi. Bu ayırıcı tanı grubu, büyüme bozukluklarını açıkça ifade edenleri içerir.

Gürler sendromu. İduronidaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Klinik olarak yaşamın ilk aylarından itibaren kendini gösterir. İskelet ve kafatasının keskin deformasyonları. Kaba özellikler. Hipertelorizm. Epik. Basık bir köprü ve çıkıntılı burun delikleri olan geniş burun. Büyük ve kalın dudaklar. Genellikle ağzı açık büyük dil. Küçük, geniş aralıklı dişler. kronik rinit. Büyümede keskin bir gecikme. Kısa boyun. Alt torasik ve üstte kamburlu kifoz lomber. Koca göbek. Hepatosplenomegali. Geniş fırçalar kısa parmaklar. Fleksiyon kontraktürleri. Zeka geriliği. kasık ve göbek fıtığı. Hirsutizm. Korneanın bulanıklaşması. Sağırlık.

Rg - kübik omur gövdeleri. Kifoz. Klavikulaların kalınlaşması, omuz bıçakları. Pelvik halkanın deformasyonu. Uyluk başlarının düzleştirilmesi, küçültülmesi. Ossifikasyon çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Yüz kemiklerinin belirgin deformasyonları. Dermatan sülfat ve heparan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

avcı sendromu. İduronat sülfataz eksikliğinden kaynaklanır. Klinik belirtiler 2-4 yaşlarında ortaya çıkar. Büyüme geriliği. Orta derecede kemik deformiteleri. Kaba özellikler. Hipertelorizm. Düz köprü ile büyük burun delikleri. Kalın dudaklar. Makroglossi. Geniş aralıklı dişler. Kısa boyun. Eklem kontraktürleri vardır. Sağırlık. Zeka geriliği. Hepatosplenomegali. Karın fıtığı. hipertrikoz.

Rg - Hurler sendromuna benzer değişiklikler, ancak daha az belirgin. Dermatan sülfat ve heparan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtım türü: resesif, X'e bağlı.

Morquio sendromu. Kondroitin-6-sülfat-N-asetilglukosamin-4-sülfat-sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. klinik belirtiler 1-3 yaşlarında kendini gösterir. Büyüme geriliği. Özellikle göğüste önemli iskelet deformasyonları. Geniş ağız. Çıkıntılı üst çene. Kısa burun. Geniş aralıklı dişler. Kısa boyun. Kifoz. Göğüste keskin omurga deformitesi. Eklemlerdeki hareketler üst uzuv sınırlı. Valgus deformitesi baldırlar ve ayaklar. Zeka normaldir. Korneanın bulanıklaşması. İşitme kaybı. Soğuk algınlığı eğilimi. Fıtıklar. Hepatomegali. Kardiyopatiler (bazen).

Rg - platyspondylia. Şiddetli osteoporoz. Kifoz, skolyoz. Dişlerin hipoplazisi. Metafizlerin genişlemesi. Femur başları düzleştirilmiş ve parçalanmıştır. Bileğin kemikleşme çekirdeklerinin gecikmesi. Metakarpal kemiklerin proksimal uçlarının konik daralması. Keratan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtım türü: otozomal resesif.

Maroto-Lami Sendromu. Arilsülfataz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Birinci Klinik işaretler 1-3 yaşlarında ortaya çıkar. Büyümede keskin bir gecikme. Makrosefali. Kaba yüz. Hipertelorizm. Büyük burun, kalın dudaklar. Makroglossi. Kısa boyun. Namlu sandığı. Kifoz (bazen). Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri. Bacakların valgus deformitesi. Körlüğe kadar korneanın bulanıklaşması. Sağırlık (bazen). Kasık, göbek fıtıkları. Hepatosplenomegali. İstihbarat değişmez.

Rg - pelvik halkanın deformasyonu. Uyluk boynunun incelmesi. Omurların yuvarlak bikonveks şekli, bel omurlarının içbükey arka yüzeyi. Dermatan sülfatın artan idrar atılımı. Kalıtım türü: otozomal resesif.

B. İskeletin orantılı şekli ile büyümede keskin bir gecikmenin eşlik ettiği hastalıkların ayırıcı tanısı

Bu ayırıcı tanı grubuna dahil edilen hastalıkların büyük çoğunluğu, doğumda düşük büyüme oranları ile karakterize edilir. İleride çocuklar geliştikçe büyüme geriliği artar, vücut orantılı kalır.

Hipofiz cüceliği. Hipofiz bezinin işlev bozukluğundan kaynaklanır. Modern verilerin toplamı klinik genetik ve endokrinoloji, hipofiz cüceliğinin birkaç farklı biçimi olduğunu ortaya koymuştur.

Hipofiz cüceliği, tip I. Artık hastalığın (izole) büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklandığı tespit edilmiştir. Özellikle yaşamın ilk 2 yılında belirginleşen büyümede keskin bir gecikme. Kalın cilt. İnce ses. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Laron hastalığı. Hastalarda büyüme hormonu eksikliğinin klinik belirtileri vardı. yükseltilmiş seviye Bu hormon serumda. Bu durumda, görünüşe göre, karaciğerde somatomedin oluşumu zarar görür.

Cornelia de Lange sendromu. Büyümede keskin bir gecikme. brakisefali. Mikrosefali. Yoğun, kaynaşmış kaşlar, uzun kirpikler. Hirsutizm. Hipertelorizm.

Kısa burun, çökük burun köprüsü. Burun ve üst dudak arasındaki mesafe artar. Alında ve oksiputta düşük kıllanma. Artan venöz patern nedeniyle göz, burun, dudak bölgesinde cildin mavimsi bir tonu. Küçük eller ve ayaklar. Clino-camptodactyly (bazen). kontraktürler dirsek eklemleri. Zeka geriliği.

Rg - koni şeklindeki epifizler, radyal başın hipoplazisi, yatay düzenleme pirzola. Yenidoğanlarda sıklık: 1:30.000-1:50.000. Kalıtım türü: net değil, muhtemelen poligenik kalıtım. Soy ağacındaki vakaların çoğu sporadiktir.

Seçkel sendromu. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Mikrosefali. İnce yüz. Kulaklar düşük. Kuş gagası şeklinde burun. Mikrognati. Sert saç. Sırtlı göğüs. Skolyoz, kifoz. Clinodactyly. subluksasyon Kalça eklemleri. Zeka geriliği, olumsuzluk, ağlamaklılık. Böbreklerin, karaciğerin, genital organların malformasyonları. Hipergammaglobulinemi. Hiperaminoasidüri. Avuç içinde enine karık.

Rg - kafatasındaki parmak izleri, küçük Türk eyeri. Radius ve fibula hipoplazisi.

Russell-Silver Sendromu. Gelecekte doğum öncesi büyüme açığı - keskin gecikmesi. Ağzın köşeleri aşağıda olan küçük, üçgen bir yüz. hipoplazi çene kemiği. Fontanellerin geç kapanması ve diş çıkarma. Vücut asimetrisi - uzuvların uzunluğunda hemihipertrofi veya asimetri. Clinodactyly. Brakidaktili. Gövde asimetrisi nedeniyle skolyoz. "Sütlü kahve" renginin cilt lekeleri üzerinde. Erken ergenlik.

Dubovich sendromu. Doğum öncesi büyüme geriliği ve ardından bodurluk. Mikrosefali. Yüksek alın, düz köprülü geniş burun. Yüz asimetrisi (bazen). Hipertelorizm. Blefarofimoz. Ptoz. Mikrognati. Kulaklar düşük. Sert saç. polidaktili. Clinodactyly. Zeka geriliği (her zaman değil). Yüksek ses. Ciltte - egzama ve sedef hastalığı. Hipospadias, kriptorşidizm.

Rg - uzun kemiklerin periosteal hiperostozu, kaburgaların çeşitli anomalileri.

Kalıtımın türü otozomal resesiftir.

Rubinstein-Taybi sendromu. Alçak yükseliş. Mikrosefali. Hipertelorizm. Çıkıntılı alın. Ptoz. Şaşılık. Uzun kirpikler. Yüksek damak. Gaga burun. Mikrognati. Dişlerin ısırma ve konum anomalileri. Kulaklar düşük. Zeka geriliği. Geniş terminal falanjları başparmak eller ve ayaklar. Brakidaktili. polidaktili. Clinodactyly. Skolyoz. Eklem hipermobilitesi. kriptorşidizm. Katarakt, hipermetropi, optik sinir atrofisi (bazen). Çeşitli ahlaksızlıklar iç organlar. Avuç içinde enine karık.

Rg - baş parmakların geniş, kalınlaşmış distal falanksları. Omurga, sternum ve kaburga kusurları.

Kalıtım türü: net değil. Vakaların çoğu sporadiktir.

Cüce cücecilik. Çocuklar genellikle erken doğarlar. Boy ve kiloda gecikme oldu. Mikrosefali. Hipertelorizm. Büyük, alçak, çıkıntılı kulaklar. Grotesk yüz hatları. Geniş burun delikleri olan düz burun. Kalın dudaklı büyük ağız. Ekzoftalmi. Büyük eller, ayaklar. Gecikmiş psikomotor gelişim. kriptorşidizm. İç dudakların büyümesi, klitoris. göbek, kasık fıtığı. Derinin katlanması. Kurs şiddetlidir - çocuklar genellikle yaşamın ilk yılında ölür. Hiperinsülinemi. Düşük alkalin fosfataz seviyesi.

Rg - ossifikasyon çekirdeklerinin oluşumunda gecikme.

Kalıtım türü: otozomal resesif.

Smith-Lemli-Opitz sendromu. Sonraki gecikme ile doğum öncesi büyüme eksikliği. Mikrosefali. Kısa kalkık burun. Burun ve üst dudak arasındaki mesafeyi arttırmak. Mikrognati. Yarık damak veya küçük dil. Şaşılık. Kulaklar düşük. Kısa boyun. Sindaktili (cilt). Brakidaktili. Zeka geriliği. Pilor stenozu, erken çocukluk döneminde kusma. Hipospadias, kriptorşidizm. Avuç içinde enine karık. Kalp kusurları (bazen). Fıtıklar (bazen). Kalıtım türü: otozomal resesif.

öğlen sendromu. Büyüme geriliği. Geniş alın. Hipertelorizm. Ptoz. Epik. Üzgün ​​​​ifade. Yüksek damak. Diş anomalileri. Dilin bölünmesi. Kulaklar düşük. Sert saç. Başın arkasında düşük saç büyümesi. kifoskolyoz. Clinodactyly. Otizm. Boyunda pterygoid kıvrım. İkincil cinsel özellikleri geciktirir. anomaliler idrar yolu. Hepatosplenomegali (bazen). El ve ayaklarda konjenital lenfödem. Karyotip normal. Kalıtım türü: otozomal dominant.

Hanhart sendromu. Özellikle yaşamın ikinci yılından itibaren keskin bir büyüme geriliği. obezite. İkincil cinsel özellikleri geciktirir. Ossifikasyon çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Kalıtımın şekli açık değildir.

ailesel osteopetroz. büyüme bozukluğu Makrosefali. Çıkıntılı alın. Ptoz. Şaşılık. Diş anomalileri, çürükler. Sık çoklu kırıklar. Sağırlık (bazen). katarakt, atrofi optik sinir(Bazen). Gecikmiş psikomotor gelişim. Hepatosplenomegali. Anemi. Lenfositoz.

Rg - yaygın osteoskleroz (mermer kemikler). Distal falanksların kısmi aplazisi. Kalıtım türü: otozomal dominant, otozomal resesif.

Böylece, arasında kalıtsal formlar büyüme geriliği, her biri nispeten nadir olan 33 hastalık ayırt edilebilir. Bu hastalıkların pek çok ortak noktası vardır. fenotipik özellikler. Önerilen ayırıcı tanı tabloları, benzer hastalıkların ayırt edilmesini büyük ölçüde kolaylaştırabilir.

Kadın dergisi www.

içinden geçmek doğum kanalı, çocuğun tüm vücudu çok kuvvetli bir şekilde sıkıştırılır, bunun sonucunda yenidoğanın başı asimetriye sahip olabilir ve yüzü şişebilir.

Yeni doğmuş bir bebeğin kafası

Yenidoğanın kafası nispeten büyüktür, doğumdan hemen sonra, hemen hemen her çocuk başın bir miktar deformasyonunu fark edebilir, daha az sıklıkla - asimetri açıktır. Kural olarak, bu tür değişiklikler geçicidir ve genç ebeveynleri korkutmamalıdır.

Deformasyonun ana nedeni, daha önce de belirtildiği gibi, küçük bir adamı doğum kanalından geçirme sürecidir. Gerçek şu ki, bu zorlu yolculuğun geçişi sırasında çocuğun kafatasının kemikleri birbirine göre hafifçe hareket etmeye zorlanır. Bu nedenle uzmanlar belirli bir kalıp belirlemiştir: bebeğin kafası ne kadar büyükse, o kadar fazla deformasyona maruz kalır. Kural olarak, büyük bir kafa, büyük bir fetüsün karakteristiğidir.

Yardımla dünyaya gelen bebeklerin başlarında gözle görülür bir deformasyon olmaz.

Yeni doğmuş bir çocuğun başını dikkatlice ve dikkatlice hissederseniz, sözde fontanelleri kolayca bulabilirsiniz. Kafatasının kemikleri arasındaki yumuşak bir cilt bölgesidir, bu tür bölgelere parmağınızla hafif bir baskı uygulayarak biraz nabız hissedebilirsiniz. En büyük fontanel, başın üst kısmının hemen üzerinde bulunur, ikincisi büyük olandan biraz daha düşüktür. Bebek büyüdükçe bıngıldakları daralır; kural olarak, yıla kadar tamamen ortadan kalkarlar.

yenidoğan yüz

Doğumdan sonraki ilk saatlerde, yenidoğanın yüzü hala güçlü sıkıştırma izlerini koruyor: burun düzleşiyor, göz kapakları hafifçe şişiyor, cilt kırmızımsı bir belirti ile şişiyor. Yüzdeki kıvrımlarda (burun bölgesinde), kulakların arkasında beyaz / sarımsı noktalar şeklinde özel bir sırrın küçük birikimleri vardır, bu kayganlaştırıcı sır sayesinde çocuğun doğum kanalından geçer. Bu tür birikimleri kendi başınıza gidermeye değmez, zamanla kendiliğinden geçerler.

Ayrı olarak, yeni doğmuş bir bebeğin burnu hakkında konuşmaya değer. Doğumdan hemen sonra, bu koku alma organı hafifçe düzleşecek ve göründüğü gibi çok büyük olacaktır. Bu durum yine bebeğin içinden geçmek zorunda olduğu yolculukla açıklanır. Birkaç gün sonra bebeğin burnu düzgün hale gelecektir.

Doğumdan sonraki ilk dakikalarda, tüm burun boşluğu Yenidoğan, doktorların özel bir emme kullanarak kendi başlarına çıkardıkları amniyotik sıvı ile doldurulur. Bebeğin burun kıkırdağı çok yumuşaktır. Burun pasajları nispeten dardır çok sayıda kan damarları, bu nedenle damarlar genişlerse (yani mukoza zarı şişerse), bebeğin nefes alması çok daha zor hale gelir. Nefes almakta güçlük çekiyorsa, bebek beslenme sırasında ağzından hava solumak için sık sık kesintiye uğrar. kaçınılmaz.

Uzmanlar, yenidoğanın doğumdan hemen sonra kokuları ayırt edebildiğini söylüyor. Hatta iyi bir koku alma duyusuyla övünebilirler. Bu bağlamda, genç bir anne şunu hatırlamalıdır: bebeğini uzun süre emzirmek istiyorsa, tuvalet suları / deodorantlarla ilgili deneyleri sonraya bırakmak daha iyidir.

Bebek büyükse, büyük olasılıkla yüzdeki bir miktar deformasyon görsel olarak fark edilebilir: doğum sırasında sadece kafatasının kemikleri değil, aynı zamanda bebeğin yüzündeki kemikler de yer değiştirmiştir. Böyle bir yüz genç bir anneye hoş görünmeyecek, ancak taburcu edildiğinde bebeğin cildi pürüzsüzleşecek ve babasının (ve diğer akrabalarının) önünde tüm görkemiyle görünecek.

Dikkat!
Site malzemelerinin kullanımı www.site" yalnızca Site Yönetiminin yazılı izni ile mümkündür. Aksi takdirde, site materyallerinin herhangi bir şekilde yeniden basılması (orijinaline bir bağlantı olsa bile) ihlaldir. Federal yasa RF "Telif Hakkı ve İlgili Haklar Üzerine" ve şunları içerir: duruşma Medeni ve Ceza Kanunlarına uygun olarak Rusya Federasyonu.

* "Gönder" butonuna tıklayarak, kabul ediyorum.

İncelenmekte olan patoloji herhangi bir şeye bağlı değildir. belirli ırk veya yarı. İzole bir kusur olarak ortaya çıkabilir veya diğer malformasyonlarla birleştirilebilir.

Doktor anomalileri genellikle ilk muayenede tespit eder ve bunları ortadan kaldırmak için sadece cerrahi müdahale gerekir.

Burundaki doğumsal şekil bozuklukları ve kusurların nedenleri - kimler risk altındadır?

Dış burnun oluşumundaki hatalar nedeniyle ortaya çıkar. olumsuz etki çevre, Kötü alışkanlıklar, diğer bazı sağlık faktörleri müstakbel anne, hamileliğin 6-12 haftalarında.

Burnun dış kusurları sadece estetik sorun, kışkırtabilirler ciddi ihlaller gelecekte geliştirme aşamasında.

Hamile bir kadın üzerindeki etkisi neden olabilecek birkaç faktör vardır. Doğuştan anomalilerçocuğun burnu:

• Vücudun TORCH grubundan hastalıklarla enfeksiyonu. Bu nedenle, hamileliğin ilk üç ayında Rusya Federasyonu topraklarında kadınlar kızamıkçık, toksoplazmoz, sitomegalovirüs, hepatit virüsü, herpes ve sifiliz için test edilir.
• Radyoaktif veya iyonlaştırıcı radyasyon.
• Kimyasal maddelerle zehirlenme.
• Bazı ilaçları almak.
• Alkolizm.
• Tütün içmek.
• genetik eğilim.
• İlaç almak.

Tıbbi sınıflandırmada burnun konjenital anomali türleri

Bugüne kadar tıbbi kaynaklarda söz konusu hastalık şu şekilde sınıflandırılmaktadır:

1. Dismorfogenez

Burnun kemik ve kıkırdak iskeletinin değiştiği bir durum.

Birkaç tür vardır:

• hipogenez . Az gelişmişlik, kısalma ile karakterize dış yapılar burun: sırt, taban, kanatlar. Deformasyonlar tüm yapıyı veya bir yapıyı etkileyebilir, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. İÇİNDE nadir durumlar burnun yukarıdaki bileşenlerinin tamamen yokluğu olabilir. Bu durum bazı kaynaklarda şöyle geçmektedir: agenez.
• hiperjenez . Buradaki kıkırdak veya kemik dokuların çok büyük bedenler. Bu deformite grubu, geniş, çok uzun bir burnun yanı sıra geniş bir burun ucunu içerir.
• Disgenez . Malformasyonlar frontal düzlemde yoğunlaşmıştır. burun eğriliği olabilir farklı şekil(eğrilik, S şeklinde deformasyon, yanal hortum, burunda kamburluk vb.).

2. Sebat

Yenidoğanın dış burnun "gereksiz" bileşenlerine sahip olduğu patolojik durumlar.

Bu anomali grubu iki türe ayrılır:

• Burnun dış kısmındaki kusurlar : burun tabanında yağ bezleri ve saç içeren soliter neoplazmalar; yarık burun lateral / medyan; burnun çatallı ucu.
• burun içi anomaliler : konkaların birbirinden ayrılması - veya tamamen ayrılması -; burun atrezisi.

3. Distopya

Bu kusurlar ile dış burun, farklı yerlere yerleştirilebilen çeşitli neoplazmalara sahiptir.

Örneğin, nazal septum, olumsuz yönde etkileyecek bir uzantı ile donatılabilir. burun solunumu ve koku işlevi üzerine.

Başka bir örnek, burun konkasında içinde glandüler bir sır bulunan bir vezikülün varlığıdır. Gelecekte, bu tür veziküllerde cüruflu sızıntı birikebilir ve bu da burun mukozasının iltihaplanmasına yol açar.

Burun konjenital anomalilerinin belirtileri - yenidoğanlarda burun defektlerinin teşhisi

Söz konusu hastalığın en çarpıcı tezahürlerinden biri, burnun standart olmayan şekli ve ayrıca kafatasının yüz kısmındaki deformasyonlardır.

Tüm anormallikler için tipik olan bir ihlaldir. serbest nefes alma burun yoluyla.

Bu fenomen aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:

• Çok gürültülü, hızlı nefes alma.
• Nazolabial üçgenin siyanozu.
• Yutulduğunda rahatsızlık.
• boğulma, Solunum yetmezliğiözellikle zor durumlarda gelişebilir.
• Beslenme sürecinde gıdanın burun pasajlarından dışarı çıkması.
• Yenidoğan sürekli huzursuz, iyi uyumuyor.

Distopya, diğerlerinden farklı olarak doğum kusurları burun, kendini daha net gösterir. Hasta gözlenir sürekli birikim kalın mukus burun pasajlarında, bunun sonucu olarak burun yakınında ve üst dudak dermatit gelişebilir.

Kistlerin varlığı, düzenli fistüllere neden olabilir inflamatuar süreçler gelecekte frontal sinüzite veya menenjite dönüşebilir.

Bu anomali, bir çocuk doktoru veya bir neonatolog tarafından aşağıdaki önlemlerle teşhis edilir:

• Anneye hamilelikte geçirdiği hastalıklar hakkında soru sorma, genetik yatkınlık anını netleştirme. Önemli rol fetüsün gelişimini etkileyebilecek zararlı faktörlerin varlığını oynar.
• Yüz kafatasının şekil bozukluklarını belirlemek için yenidoğanın muayenesi. Burundaki ciddi kusurlarda bu değişiklikler görünür olacaktır.
• Çocuğun kanındaki TORCH enfeksiyonlarını doğrulamak/dışlamak için laboratuvar çalışmaları gereklidir. Aynı teknik kullanılarak inflamatuar alevlenmeler kontrol edilir.
• Özel bir mini ayna kullanan rinoskopi, burnun iç yapılarının durumunu incelemek için tasarlanmıştır.
• Sondaj, burun pasajlarının açıklık derecesini incelemeye yardımcı olur. Bu manipülasyon için kauçuk veya metal bir kateter kullanılır.
• fibroendoskopi. Burun ve nazofarenksin mukoza zarını, burun içi yapıları ayrıntılı olarak incelemeyi, en küçük neoplazmaları tanımlamayı ve ayrıca bir video kamera kullanarak hepsini monitörde düzeltmeyi mümkün kılar.
• Radyografi. Hadi keşfedelim patolojik değişiklikler burun, hangi yüzey teşhisi tespit etmek imkansız. Bazı durumlarda kontrast madde de kullanılabilir.
• . alma fırsatı verir tam resim burun boşluğu içindeki mevcut değişikliklerle ilgili. Bu teknik, burun pasajlarının açıklığının kalitesini incelemek için kullanılır.
• MR. İstisnai durumlarda, beyinde ihlal şüphesi olduğunda atayın.

Burun konjenital anomalilerinin tedavisi - cerrahi için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar

Söz konusu patoloji tedavi edilir münhasıran ameliyatla.

-de toplam yokluk burun boşluğunun açıklığı, enfeksiyon delinir ve oluşan deliğe bir kateter sokulur.

Bebeklerde cerrahi manipülasyon sırasında seçim lehine yapılır. transnazal erişim.

• Mukoza zarı bir bisturi ile eksize edilir ve atrezinin olduğu iddia edilen lokalizasyonun bulunduğu bölgeye pul pul dökülür.
• Belirlenen kusur medikal keski ile giderilir ve oluşan lümene termoplastik bir tüp yerleştirilerek drenaj sağlanır.

Dış burnun ciddi kusurları ile Rinoplasti mümkün olduğu kadar erken yapılır. Bu, yüz kafatasının deformasyonunu önlemeye yardımcı olur ve gelişimi etkilemez. Alveolar süreçüst çene.

Buna paralel olarak yapılabilecek burun içi yapılar üzerinde mikrocerrahi manipülasyonlar koku alma duyusunun korunmasına katkıda bulunur.

Daha az belirgin deformasyonlarla estetik cerrahi ertelenebilir ama kararı her zaman doktor verir.

Eksizyon öncesi fistüller hatasız araştırılıyor fistülografi yoluyla. Burun boşluğundaki kistik neoplazmalar da çocuğun yaşına bakılmaksızın ortadan kaldırılır. Doğuştan fistül anteriora yakınsa kranial fossa, operasyonda bir beyin cerrahı da bulunmalıdır.

Stigmalar - olumsuz etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan çok küçük malformasyonlar zararlı faktörler meyveye Birçoğu var, ancak en yaygın olanları bilmeniz gerekiyor. 6-7'den fazla varsa, bu, genetik materyalin yetersizliğini, çocuktan sağlıkta bazı sapmaların beklenmesi gerektiğini ve ayrıca böyle bir çocuğu olan ebeveynlerin bir genetikçiye danışması gerektiğini gösterir.

En yaygın damgalar

Kafatası bölgesinde: özel şekil asimetrik dahil olmak üzere kafatasları; düşük alın, belirgin kaş sırtları, sarkık oksipital kemik, düzleştirilmiş oksiput.

Yüz bölgesinde: eğimli alın, gözlerin Moğol ve anti-Moğol kesiği, hipo- ve hipertelorizm, eyer burun, burnun arkası basık, yüz asimetrisi. sıradışı şekilçeneler, az gelişmiş çene, yarık çene, kama şeklinde çene.

Göz bölgesinde: epikantus, göz kapaklarının düşük duruşu, palpebral fissürlerin asimetrisi, çift kirpik büyümesi, irisin farklı rengi, düzensiz gözbebekleri.

Kulak bölgesinde: büyük çıkıntılı kulaklar, küçük deforme olmuş kulaklar, farklı boyut ve şekildeki kulaklar, alçak kulaklar, farklı seviye kulakların yeri, bukleler ve antiheliks şeklindeki gelişim anomalisi, eklenmiş kulak memeleri, ek tragus.

Ağız bölgesinde: büyük veya küçük ağız (mikrostomi, makrostomi), "sazan ağzı", yüksek ve dar damak, yüksek basık damak, kemerli damak, kısa dizgin dil, çatal dil.

Boyun bölgesinde: kısa veya uzun boyun, tortikolis, pterygoid kıvrımlar.

Gövde alanında: gövde uzun veya kısa, göğüs basık veya omurgalı, namlu şeklinde, asimetrik, meme uçları arasında geniş bir mesafe, aksesuar meme uçları, ksifoid işleminin agenezisi, rektus abdominisinin sapması kaslar, göbek düşüklüğü, fıtıklar.

El bölgesinde: kısa ve kalın parmaklar, uzun ve ince (örümcek) parmaklar, sindaktili, avuç içi enine sulkusu, kısa kavisli V parmağı, tüm parmakların eğriliği.

Ayak bölgesinde: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, sandal boşluğu, bident, trident, içi boş ayak, parmakların üst üste gelmesi.

Cilt bölgesinde: depigmente ve hiperpigmente noktalar, büyük doğum lekeleri tüylülük, aşırı yerel saç büyümesi, hemanjiyomlar, kafa derisinin derisinin aplazi alanları.

Waardenburg sendromu

telekant, geniş burun köprüsü, irislerin heterokromisi

eşzamanlı olarak

kaynaşmış parmaklar

Prognatizm

Alt çene hipoplazisi

eşzamanlı olarak

kaynaşmış parmaklar

Aarskog sendromu

Hipertelorizm, geniş burun köprüsü, yuvarlak yüz, yüksek alın, Moğol karşıtı gözler

Akrosefali, gözlerin anti-Moğol kesiği, burun köprüsünün çöküklüğü, prognatizm

Kafatası ve yüz bölgesinde anomalileri olan çocuklar, özellikle çocuğun yoğun büyüme döneminde şiddetlenen baş ağrılarından muzdariptir.

Yenidoğanın yüzünde tespit edilen damgalar, ebeveynleri ve doktorları bu konuda uyarabilir. olası ihlal nöropsikolojik gelişimçocuk, patolojik belirtiler daha yüksek sinirsel aktivite gelecekte çocuk.

Böyle bir çocukla, doğumdan itibaren mutlaka ilgilenmeli, her yaş döneminde yetiştirilmesinde gelişim tekniklerini kullanmalısınız.

Down sendromu en yaygın olanıdır genetik bozukluk. Bu hastalığın temeli daha yumurta ya da sperm oluşumu anında atılır. Böyle bir sorunu olan bir çocuğun kromozom seti biraz farklıdır. O anormal. Sıradan bir bebeğin 46 kromozomu varsa, aşağı bir çocuğun 47 kromozomu vardır.

risk faktörü

Hastalığın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak dünyanın her yerinden doktorlar oybirliğiyle bir karara vardı. İddia ediyorlar: doğum yapan kadın ne kadar yaşlıysa, bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riski o kadar yüksek. Aynı zamanda bebeğin cinsiyeti, babanın yaşı ve yaşanılan çevrenin de bir önemi yoktur.

Bir kadın için en çok - otuz beş yıl sonra. Yanlış kromozom setine sahip bir bebeğe sahip olma olasılığı birkaç kat artar. Bu, özellikle zaten böyle bir "güneşli bebeği" olan aileler için geçerlidir. yeni doğmuş bir çocukta, anne karnında kendilerini gösterirler. Gebeliğin on ikinci haftasında ultrason patoloji gösterebilir. Ancak bu, bebeğin sağlıksız doğacağının garantisi değildir. doğru sonuç ancak doğumdan sonra bulunabilir. Ama bu bile yeterli değil. Teşhisi doğrulamak veya dışlamak için yapmanız gerekenler özel sınavlar. Dış işaretler Yenidoğanlarda Down sendromu her zaman sapmanın doğrulanması değildir.

yenidoğanlarda belirtiler

Tıpta "sendrom" terimi, bir kişinin belirli bir durumunda kendini gösteren bir dizi işaret anlamına gelir. 1866'da bilim adamı ve doktor John Down, bu hastalığa sahip belirli bir grup insanda bir dizi semptom gruplandırdı. Sendrom bu kişinin adını almıştır.

Çoğu zaman yenidoğanda, doğumdan hemen sonra fark edilirler. Bu tür çocuklar maalesef oldukça sık doğarlar. Her yedi yüz yenidoğan için Down sendromlu bir çocuk var. Aynı zamanda, çoğu bebek aynı belirtileri gösterir:

• Yüz hafifçe basık ve basıktır. Başın arkası aynı şekle sahiptir.
• Boyunda deri kıvrımı vardır.
• gözlemlendi düşük ton kaslar.
• Bebeğin oblik bir kesisi vardır ve köşeleri yükseltilmiştir. Bir "Moğol kıvrımı" veya sözde üçüncü göz kapağı oluşur.
• Çocuğun uzuvları diğer çocuklara göre kısadır.
• Çok hareketli eklemleri var.
• Parmaklar aynı uzunlukta olduğundan avuç içi geniş ve düz görünür.
• çocuğun var kısa boy. Çoğu zaman, yaşla birlikte aşırı kilo ortaya çıkar.

Down sendromu bu tür özelliklerle karakterizedir. Hemen hemen tüm belirtiler, kafatasının deformasyonu ve yüz özelliklerinin yanı sıra kemik ve kas dokusu. Ancak başka işaretler de var. O kadar sık ​​görüşmezler.

Daha az yaygın belirtiler

Down sendromu (yenidoğanlardaki belirtiler genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar) diğer göstergelere dayanarak teşhis edilebilir. Aralarında:

1. Küçük ağız ve kemerli dar damak.
2. Dilin zayıf tonu: sürekli ağızdan dışarı çıkar. Zamanla üzerinde kırışıklıklar oluşabilir.
3. Küçük bir çenenin yanı sıra kısa bir burun ve geniş bir burun köprüsü.
4. Kısa boyun.
5. Avuç içlerinde yatay bir kırışık oluşabilir.
6. Ayak başparmağı diğerlerinden çok uzaktadır. Ve altındaki ayakta bir kırışık var.

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun bu belirtileri hemen ortaya çıkmayabilir, ancak yaşlandıkça ortaya çıkabilir. Bu arada, yaşla birlikte çocuk genellikle kardiyovasküler sistemle ilgili sorunlar yaşamaya başlar.

İlk bakışta fark edilmeyen şey

Yukarıdaki işaretler bile bebeğin Down sendromlu olduğunu her zaman garanti edemez. Yenidoğanlardaki belirtiler sadece açıkça görülmeyebilir. Doktorlar ayrıca, bir bebek doğduğunda hemen tespit edilemeyen içsel farklılıkları da teşhis eder. Gelecekte, doktorlar bu tür faktörlere dikkat etmelidir:

• epileptik nöbetler;
• doğuştan lösemi;
• merceğin bulanıklaşması ve karanlık noktalaröğrenciler üzerinde;
• göğsün anormal yapısı;
• sindirim ve genitoüriner sistem hastalıkları.

Hepsi bir kromozomal anormallikten bahsedebilir. Bir bebekte Down sendromunun bu tür belirtileri, yüz vakadan yalnızca onunda bulunur. Ayrıca, bazı çocukların iki fontaneli vardır. Ayrıca çok uzun süre kapanmazlar. Böyle bir anomaliye sahip tüm çocukların birbirine çok benzediği tespit edilmiştir. Ve ebeveynlerin görünümlerindeki özellikleri genellikle görünmez.

Teşhis

Bu anomaliyi tespit etmenin birkaç yöntemi vardır:

1. Ultrason yardımıyla fetüsteki "yakanın" boyutu belirlenir. Gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında bu bölgede deri altı sıvısı görülürse, kromozomal anormallik riski vardır. Ancak teknik her zaman doğru sonuçları göstermez.
2. Kombine yöntem. Özü, bir ultrason muayenesinin yapılması ve aynı zamanda özel bir kan testinin yapılması gerçeğinde yatmaktadır.
3. Çalışmak amniyotik sıvı. Bu manipülasyonun yardımıyla sahip olduğu tespit edilen kadınlar yüksek risk Down sendromlu bir çocuğun doğumu, kesin sonucu belirlemek için daha fazla araştırmaya devam etmelidir.

sapma türleri

Yenidoğanda Down sendromunun belirtileri ve semptomları değişebilir. Genel olarak sapmanın yirmi birinci kromozomun iki değil üç kopyası ile karakterize edildiği kabul edilir. Ancak başka patoloji biçimleri de vardır. Onlar hakkında bilgi sahibi olmak da çok önemlidir. Birincisi, sözde ailesel Down sendromudur. Yirmi birinci kromozomun herhangi birine bağlanması ile karakterize edilir. Böyle bir sapma oldukça nadirdir. Vakaların yaklaşık yüzde üçünde görülür.

Mozaik sendromu, vücudun tüm hücreleri içermediğinde kendini gösterir. Bu anomali hastaların %5'inde görülür. Başka bir sendrom türü, yirmi birinci kromozomun bir kısmının kopyalanmasıdır. Patoloji nadiren oluşur. Böyle bir sapma, bazı kromozomların bölünmesi ile karakterize edilir.

Fetüsteki belirtiler

Oldukça sık olarak Down sendromlu yeni doğan çocuklar vardır. Belirtiler sadece doğan bebekte değil, fetüste de tanımlanabilir. Bu sapma, daha önce de belirtildiği gibi, hamileliğin on ikinci ve on dördüncü haftaları arasında ultrasonda görülebilir. Bu durumda sadece yaka bölgesinin kalınlığı değil, aynı zamanda burun kemiğinin boyutu da kontrol edilir. Çok küçük veya hiç yoksa, bu sendromun varlığını gösterir. Aynı şey, 2,5 mm'den genişse yaka bölgesi için de söylenebilir.

Daha fazlası için sonraki tarihler sadece bu patolojiyi değil, başkalarını da fark edebilirsiniz. Ancak hastalar, fetüste hastalığı doğru bir şekilde tespit etmenin imkansız olduğunu anlamalıdır. Ultrasonda görülen bulguların %5'inin yanlış olabileceği kanıtlanmıştır.

Down sendromlu yenidoğan çocuklar: bir çocukta belirtiler

Birçok ebeveyn, bebeklerinin görünüşü karşısında çok şaşırır. Ancak, başka birçok olabilir ciddi sorunlar. Bu çocuklar birçok hastalığa karşı hassastır. Aşağıdaki rahatsızlıklardan muzdarip olabilirler:

• Zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme.
• Oldukça beklenmedik bir şekilde ortaya çıkabilen görme ve işitme bozukluğu.
• İnce motor becerilerin gelişiminde gecikmeler.
• Kemiklerin, eklemlerin ve kasların aşırı hareketliliği.
• Çok düşük bağışıklık.
• Akciğer, karaciğer ve sindirim sistemi.
• lösemi dahil olmak üzere kalp ve kan hastalıkları.

doğru çözüm

Modern teknolojiler sayesinde bir kadın fetüste kromozomal patolojilerin varlığını öğrenir. Erken bir aşamada, anne hamileliği sonlandırabilir, böylece doğmamış bebeğin hayatını mahrum bırakabilir. down sendromu değil ölümcül hastalık. Ancak çocuğun annesi onun kaderini önceden belirleyebilir. Bugüne kadar, bu kromozomal anormallik- Bu yeterli sık oluşum. Bir insanla tanışabilir ve onun Down sendromlu olduğuna bile inanmayabilirsiniz. Elbette böyle bir çocuğu büyütmek biraz daha zordur. Hayatı diğer çocukların hayatından farklı olacaktır. Ama kimse mutsuz olacağını söylemiyor. Gelecekteki kaderine sadece anne karar verme hakkına sahiptir.

“Güneşli bebeğin” babası ve annesinin aşağıdaki gerçekleri hatırlaması önemlidir:

1. Down sendromlu çocuklar, gelişimsel gecikmeleri olmasına rağmen oldukça öğrenilebilirdir. Bunu yapmak için özel programlar kullanmanız gerekir.
2. Bu tür çocuklar, sıradan akranları olan bir takımdalarsa çok daha hızlı gelişirler. Özel yatılı okullarda değil, ailelerde yetiştirilmeleri daha iyidir.
3. Okuldan sonra, yirmi birinci kromozom anomalisi olan hastalar yüksek öğrenim görebilirler. Çocuğun hastalığına çok fazla odaklanmayın.
4. "Güneşin Çocukları" çok kibar ve arkadaş canlısı. Aileleri içtenlikle sevebilir ve yaratabilirler. Ancak Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskleri çok yüksektir.
5. Yeni tıbbi buluşlar sayesinde bu tür insanlar ömürlerini elli yıla kadar uzatabilmektedir.
6. "Güneşli çocuğun" doğumunun suçunu üstlenmeyin. Hatta oldukça sağlıklı kadın böyle bir bebek doğurabilir.
7. Ailenizde bu anomaliye sahip bir çocuk varsa aynı bebeğe sahip olma riski yaklaşık yüzde birdir.

Down sendromu (yenidoğanlarda görülen belirtiler bu yazıda tespit edilmiştir) çocukların büyümesini, gelişmesini ve hayattan zevk almasını sağlar. Bizim görevimiz onlara destek vermek, ilgi ve sevgi göstermektir.