50 yaşından sonra Down hastalığı. Mihaylova m.s.

Makale, Down sendromlu çocukların özelliklerini ve hamilelik sırasında fetüste genetik patolojileri tespit etme yöntemlerini açıklamaktadır.

Çoğu zaman, çekik gözleri ve yuvarlak yüzleri olan özel neşeli ve iyi huylu insanlar, diğerleri arasında acıma veya yanlış anlamalara neden olur. Ancak çok az insan Down sendromlu kişilerin yalnızca korunmaya ve sempatiye ihtiyacı olan engelliler olmadığını, her şeyden önce yaratıcı, kapsamlı gelişmiş, yetenekli bireyler olduğunu bilir.

Aşağı kelimesi ne anlama gelir?

Doktorun adını taşıyan Down sendromu John Aşağı, ilk kez kafatasının ve dilin bazı ortak yapısal özelliklerine sahip insanlarda davranış, zihinsel yetenekler ve duyguların tezahüründe benzerlikler keşfeden. Hastalık resmen 1965 yılında adını aldı.

1858'den itibaren doktor ve bilim adamı Down, Ersud Royal Insane Asylum'da baş sağlık görevlisi olarak çalıştı. Çalışmasının amacı, zihinsel engelli çocukların olduğu sınıfların olumlu sonuçlar verdiğini kanıtlamaktı. Genetik bozukluğu olan çocuklar için oluşturulan Normansfield Gelişim Merkezi'nin kurucusu oldu.

ÖNEMLİ: Aşağı çocuklara olumlu düşünmeleri, tüm canlıları sevmeleri, arkadaş edinmeleri, sempati duymaları ve empati kurmaları nedeniyle Güneş çocukları da denir.

Down sendromu nedir: semptomlar, yüz, yenidoğan fotoğrafları

Down sendromu, kromozom sayısı arttığında ortaya çıkan vücudun anormal bir genetik özelliğidir. Doğa, 46 kromozom yerine bu insanlara 47 kromozom "verdi", yani 21. çift fazladan bir kromozoma sahipler.

ÖNEMLİ: DSÖ istatistiklerine göre 650 - 700 bebekten 1'inde Down sendromlu bulunmaktadır. Aynı zamanda, bu patolojiye sahip erkek ve kız çocukların sayısı aynıdır.

Annenin yaşı ile birlikte doğumların sıklığı artar, ancak 18 yaşındakiler bu genetik hastalığın çocuklarında ortaya çıkmasından bağışık değildir. 33 yıl sonra, bir kadının tüy doğurma riski birkaç kat artar.

Sendromun bu tür formları vardır:

• trizomi
• yer değiştirme
• mozaisizm

Belirtiler:

• yüz ve boyun doğal olmayan şekilde düz
• özel göz şekli
• kafatasının tuhaf şekli
• üst göz kapakları bölgesinde geniş cilt kıvrımları
• doğal olmayan küçük kulaklar
• kısa uzuvlar
• küçük parmağın eğriliği
• başparmak uzak
• avuç içini "keserek" derin katlama
• Yavaş büyüme
• zayıf kas tonusu
• Zayıf Koordinasyon
• konuşma bozukluğu
• zayıf zihinsel yetenekler

ÖNEMLİ: Birçok fiziksel özelliğine rağmen Down sendromlu insanlar neşeli, açık, saf, neşeli, kibar ve sevecendir. Birçoğunun iyi gelişmiş bir müzik kulağı ve sanat için bir özlemi var.

Down sendromlu bir kişinin yüzünün dört çarpıcı özelliği vardır:

• yuvarlak ve düz şekil
• üstte göz kapaklarının üzerinde ek kıvrımlar olan eğimli gözler
• açık ağız
• geniş ve aynı zamanda küçük burun

Down sendromlu bir kişide kaç kromozom bulunur?

Down sendromu da denir 21. kromozomda trizomi. Bu, inişlerin iki 21 kromozom yerine üçünü miras aldığı anlamına gelir. Genellikle iki kopya anneden ve bir kopya babadan miras alınır. Böylece, inişlerde 46 kromozom yerine 3'ü 21'inci olmak üzere 47 kromozom bulunur.

Down'ların yaklaşık %3'ü 21 kromozomun tamamını miras almaz, ancak 14. kromozoma bağlı genlerin sadece bir kısmını alır. Bu fenomene denir translokasyonlar.

Diğer %3'lük ise 21. kromozomun genlerini her hücrede değil, sadece bazılarında kalıtsal olarak alır. BT mozaik versiyonu. Genellikle bu tür insanlar sendromun açık belirtilerine sahip değildir, entelektüel ve fiziksel yetenekleri ciddi şekilde sınırlı değildir. Mozaik tipinin işaretleri başkaları tarafından görülmeyebilir.

Çocuklar neden Down sendromlu doğar: nedenleri

Down olma riskini artıran tek şey biyolojik babasının ve annesinin yaşıdır. Ebeveynler ne kadar büyükse, genetik anormallikleri olan bir çocuğun doğumu o kadar olasıdır.

Kadın için"kritik" yaş ile birlikte gelir 33-35 Down olma olasılığının 1:30'a yükseldiği yıllar. bir erkek için bu risk artıyor 42 yıl sonra. Bunun nedeni kadın vücudunun eskimesi ve erkeklerde sperm kalitesinin bozulmasıdır.

ÖNEMLİ: Sigara, alkolizm, uyuşturucu bağımlılığı, antisosyal yaşam tarzı depresyon geçirme olasılığını artırmaz. Ayrıca ekoloji, ortam sıcaklığı veya hava durumu bu patolojinin görünümünü etkilemez.

Ayrıca Down sendromlu bir çocuğun doğum nedeni down sendromlu annelerde yüksektir (yaklaşık %50). Bununla birlikte, çoğu durumda erken evrelerde kendiliğinden düşükler olur. Aşağı erkekler çocuk sahibi olamaz.

Down sendromlu çocukları kim var?

Down sendromlu çocuklar tamamen sağlıklı ebeveynlerden doğabilir. Sağlıklı bir ebeveynin zaten bir çocuğu varsa, ikinci bir çocuğu olma olasılığı yaklaşık %1'dir.

Anne ne kadar büyükse, kuş tüyü doğması da o kadar olasıdır:

• 25 yaş altı - 1:2000
• 25 yıl - 1:1250 - 1:1270
• 30 yıl - 1:1000
• 35 yıl 1:450
• 40 yıl - 1:150
• 45 yıl - 1:30 - 1:50

Genetik translokasyon taşıyıcısı olanlarda tüylenme olasılığı artar. Taşıyıcı anne ise bu olasılık %30, baba ise %5 civarındadır.

Down sendromu: hamilelik sırasında belirtiler

Erken evrelerde fetüste Down sendromunu tespit etmek oldukça zordur. Endişe verici sinyallerden biri, 11-13 haftalarda boynun arka (yaka) kısmında subkutan sıvının ultrasonda saptanmasıdır. Ancak bu yöntem güvenilir değildir - vakaların %20'sinde sonuç yanlıştır.

Kapsamlı bir anketin en güvenilir sonuçları. Hepsi aynı 11-13 haftada, bir ultrason taraması yaka bölgesinde patolojik bir kalınlaşma ortaya çıkardı ve ayrıca kan serumu analizinin sonuçları pozitif çıktıysa, hamile kadına bir "üçlü test" reçete edilir. 16-18 haftalık dönem.

Tüm bu analizlerin ve testlerin fetüste Down sendromunun varlığını gösterdiği durumlarda şüphe yoktur: 100 çocuktan 99'u 47. kromozom ek olarak doğar.

ÖNEMLİ: Ne kadar az test ve analiz yapılırsa sonuca o kadar az güvenebilirsiniz. Bu nedenle, estriol, hCG ve serum alfa-fetoprotein düzeyini belirleyen "üçlü test", vakaların %9'unda kendi başına bir hata üretir.

Fetusta Down sendromu belirtileri ultrasonda tespit edilebilir

Test, hamilelik sırasında Down sendromu testleri

Ultrasonda çocuklarında yaka boşluğunun kalınlaştığı tespit edilen hamilelerde kuş tüyü için test ve analizlere mutlaka ihtiyaç duyulacaktır.

16-18 haftalarda hormonlar için kan testi yapılır. Bu test fetüste Down sendromunun varlığını da doğrularsa, anatomik sıvının kontrol edilmesi gerekecektir. Bu prosedür bir hastanede gerçekleştirilir ve hamile bir kadının karın boşluğunun delinmesi ve analiz için amniyotik sıvı toplanmasıdır.

ÖNEMLİ: Bu analizi yaptıktan sonra düşük yapma riski kat kat artar. Yapmak ya da yapmamak her annenin işidir. Amniyotik sıvının analizi daha sonraki bir tarihte yapılırsa ve fetüste genetik kusurların varlığını doğrularsa, kürtaj işe yaramaz - erken doğum yapmanız gerekecektir.

Down sendromu ultrasonda görülebilir mi?

Fetusta Down sendromu gelişme olasılığını gösteren anormallikler varsa, doktor ultrason taraması sırasında bunları kesinlikle tespit edecektir. Bir sendromun varlığı olasılığını değerlendirebilecek göstergeler şunlardır:

• yaka bölgesi büyütülür
• omurga bölünmüş
• burun kemiği çok küçük
• bebeğin yüzü düz
• küçük parmaklar küçük, az gelişmiş

ÖNEMLİ: Ultrason sonuçları tek başına güvenilir sonuçlar elde etmek için yeterli değildir. Fetusta Down sendromunun varlığını yalnızca ek muayene ve testlerin sonuçları doğrulayabilir veya çürütebilir.

Ultrasonda görülen Down sendromu

Down sendromu: Nasıl tedavi edilir ve Down sendromu tedavi edilebilir mi?

Down sendromunun kendisi tedavi edilemez, çünkü aslında genetik bir hatadır. Bununla birlikte, bu sendromlu çocuklar, zayıflamış bir bağışıklık sistemi ve bir dizi doğuştan komorbidite ile doğarlar. Bu nedenle, komplikasyonların gelişmesini önlemek için çocuğun sürekli olarak bir dizi dar uzmanın gözetimi altında olması gerekir.

ÖNEMLİ: Down sendromunun tedavi edilemez olmasına rağmen, sürekli Sunny çocuklarla uğraşmanız gerekir. Düzenli gelişim faaliyetleri, uygun bakım ve tedavi, sıradan toplumdaki inişlerin sosyalleşmesine katkıda bulunur.

Aşağı eğitim eğlenceli bir şekilde yapılmalı ve hayvan terapisi (hayvanlarla iletişim) ile desteklenmelidir. Bu tür faaliyetler iyi olumlu sonuçlar verir ve çocukların entelektüel olarak gelişmesine izin verir.

Down sendromlu bebek sahibi olma riski

Down sendromu bir hata, kalıtımın bulaşmasında bir kaza olduğu için, her sağlıklı insan için bir inme geçirme riski vardır. Bununla birlikte, zaten bir aşağı çocuğun olduğu ailelerde risk azalır.

Hintli bilim adamları tarafından yapılan son araştırmalar beklenmedik sonuçlara yol açtı. Sadece anne ve babanın yaşının Güneşli bir bebeğin doğum olasılığını değil, aynı zamanda anneannenin yaşını da etkilediği ortaya çıktı. Kızını ne kadar büyük doğurursa, torunlarının aşağı doğma riski o kadar yüksek olur.

Ayrıca, yakından ilişkili bağlarla bir tüyün doğma olasılığı yüksektir.

Diğer faktörler fetüste genetik bir başarısızlık olasılığını etkilemez.

İlk taramada Down sendromu riski ne zaman?

İlk tarama (10'dan erken değil, 14 haftadan geç olmamak üzere), fetüste erken bir aşamada genetik bir patolojinin varlığından şüphelenmenizi sağlar. Hormon miktarını belirlemek için ultrason yapılır ve kan alınır. Bu çalışmaların her ikisi de pozitifse, hamile kadın çoğu durumda iki ek test reçete eden bir genetikçi ile konsültasyon için gönderilir: koryonobiyopsi ve amniyosentez.

Bu testler, fetüsteki kromozom setini belirlemenize izin verir, ancak davranışları düşüklere neden olabilir.

ÖNEMLİ: Erken kesinti testi, bu genetik anomaliye sahip yenidoğanların sayısını 1:1000'e düşürdü.

Down sendromunun tanımı için kan testi

Down sendromu kalıtsal mıdır?

Bu sendroma sahip kan akrabalarının bulunduğu bir ailede down sendromlu olma riski öncelikle şekline bağlıdır. Yani trizomi iletilmez, translokasyon kalıtsal olabilir.

ÖNEMLİ: Bir anne Down sendromluysa, çocuğunun benzer bir genetik bozuklukla doğma riski %50'dir.

Down sendromu kalıtsal olabilir

Down sendromlu kişiler çocuk sahibi olabilir mi?

aşağı erkeklerçoğu durumda çocukları olamaz. Bir istisna, erkeklerde mozaik Down sendromu vakalarıdır - üreme yetenekleri korunur.

aşağı kadınlar bir çocuk doğurabilir, ancak çoğu zaman erken evrelerde kendiliğinden düşükler olur.

Down sendromlu insanlar kaç yıl yaşar?

Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi 50 yıl. Ancak, engellilere karşı normal bir tutumu olan ve onların tam sosyalleşmesine sahip gelişmiş ülkelerde bu rakam çok daha yüksekse, o zaman Rusya, Ukrayna ve bu soruna gereken özenin gösterilmediği diğer ülkelerde 35'i geçmez.

Yurtdışında aşağı çocuklar normal anaokullarına ve okullara gitmekte, kulüplere ve spor kulüplerine katılmakta ve yüksek öğrenim görmektedir. Yetişkinlikte, yoğun zihinsel emek gerektirmeyen işleri kolayca bulurlar.

Filmlerde oynuyorlar ve sahnede oynuyorlar, spora giriyorlar ve resim çiziyorlar, aile kuruyorlar ve çocuk yetiştiriyorlar. Tek kelimeyle, toplumun tam teşekküllü üyeleri gibi hissediyorlar. Bütün bunlar, bu özel insanların ömrünün uzamasına katkıda bulunur.

Downs, bu genetik bozukluk için bazı ortak özelliklerle birbirine benzer: gözlerin şekli, burnun büyüklüğü, yüzün yuvarlaklığı, vücudun yapısal özellikleri ve ayrıca neşeli, arkadaş canlısı mizaç.

Ancak, dış benzerliğe rağmen, her biri bir kişidir. Bu insanların her birinin gelişiminin doğası ve özellikleri bireyseldir.

Down Sendromu Önleme

Bir çocukta Down sendromunun tek etkili önleyici yöntemi, genç yaşta bir bebeğin gebe kalması ve doğumudur. Genç ebeveynlerde, genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma olasılığı minimumdur.

Çocuğun anne ve babası 35 - 40 yaşından büyükse, kadın bir genetikçiye gitmeli, gerekli tetkikleri yaptırmalı ve önerilen tüm testleri geçmelidir.

ÖNEMLİ: Fetüsün Down sendromlu olması durumunda kadına hamileliği sonlandırması teklif edilir.

Down sendromunun önlenmesi - genç yaşta gebe kalma ve doğum

Down sendromlu ünlüler

Down sendromlu insanlar arasında birçok tanınmış seçkin müzisyen, oyuncu, sanatçı ve sporcu vardır. Kayıtları ve başarıları, genetik bozukluğu olan kişilerin çaresiz akrabalarını şaşırtıyor, sevindiriyor ve umut veriyor.

Bütün dünya biliyor:

• Pablo Pineda- aktör, dünyada Down sendromlu bir yüksek öğrenim kurumundan mezun olabilen ilk kişi
• Stephanie Ginz- daha sonra birçok Amerikan film ödülü alan "Duo" filminde rol alan oyuncu
• Michael Johnson- ressam
• Sergey Makarov- Rus aktör, Masumlar Tiyatrosu'nda oynuyor
• Ronald Jenkins– parlak bir besteci, 6 yaşından beri synthesizer çalıyor
• Maksimum Lewis- İngiliz aktör
• Karen Gafney- Yüzmede dünya rekoru kıran sporcu
• Paula Adaçayı avukat, sporcu, oyuncu
• Maria Langovaya- Özel Olimpiyatlarda altın madalya kazanan olimpik yüzme şampiyonu
• Jamie Bira- American Horror Story'de rol alan aktris

Marie Longovaya - Down sendromlu yüzücü

Ünlülerde Down sendromlu çocuklar

Yukarıda belirtildiği gibi Down sendromu genetik bir hatadan başka bir şey değildir. Ve eğer önlenebilir veya önlenebilirse, o zaman kim, fırsatları ve bağlantıları ile ne kadar ünlü ve zengin olursa olsun, bunu yapacaktı.

Ancak, ünlü halk ailelerinde tüylü çocuklar da doğar:

30 Ağustos 1995 Boris Yeltsin torunu Gleb Down sendromlu doğdu. Şimdi çocuk iyi satranç oynuyor, çiziyor ve spora gidiyor

• 1.04. 2012 aktris Evelina Bledans bir oğul-aşağı Semyon doğurdu. Şimdi çocuk, kesinlikle sağlıklı akranları gibi gelişiyor. Ebeveynler, çocuğun hamileliğin 14. haftasında anormalliklerle doğacağını öğrendi, ancak çocuğu öldürmek söz konusu değildi. Ebeveynler güneşli çocuklarını büyütmekten mutlu ve mutlu
• oğlunun İspanya teknik direktörü futbolda down sendromu Alvaro del Bosque 25 yaşında ve takımın maskotu. Oyuncular, iyi niyeti ve açıklığı nedeniyle ona aşık oldular. Adam ne zaman babasıyla birlikte eğitime gelse ve arkadaşlarını desteklese
• 1997'de Irina Khakamada Down sendromuna ek olarak lösemi hastası olan özel bir kızı Maria'yı doğurdu. Şimdi kız çizmeyi öğreniyor, dans ediyor ve iyi şarkı söylüyor

Evelina Bledens'in mutlu ailesi

Video: Evelina Bledans ve Down sendromlu çocuğu

Down sendromu sembolü

Down sendromlu kişilerin resmi sembolü mavi ve sarı kurdeledir. İnişleri destekleyen veya bu sendromdan muzdarip olanlar, göğüslerinde bir kurdele veya sembol rozeti takarlar.

Down sendromu sembolü

21 Mart Uluslararası Down Sendromu Günü

2005 yılından bu yana her yıl üçüncü ayın 21'inde tüm dünya Uluslararası Down Sendromu Günü'nü kutluyor. Bu tarih tesadüfen seçilmedi - Downs'u sıradan insanlardan ayıran yirmi birinci üç kromozomu sembolize ediyor.

Rusya'da bu gün ilk kez sadece 2011'de kutlandı.

21 Mart Down Sendromu Günü

ÖNEMLİ: Bu gen patolojisinin özellikleri hakkında mümkün olduğunca çok insanı bilgilendirmek için Down Day kutlanır.

Hayat, çocuğun kaderinde doğmaya karar vermişse, ebeveynler umutsuzluğa kapılmamalı, çünkü bu çocuklar gerçek bir armağandır. Yurtdışında, Down sendromlu yenidoğanların retleri% 1'i (Rusya'da - retlerin% 95'i) geçmez ve güneşli çocukların evlat edinilmesi için sıra birkaç yıl önceden alınmalıdır.

Bu genetik özelliğe karşı tutumunuzu değiştirmeniz, kendi mutluluğunuz için ellerinizi uzatmanız ve güneş ışığını hayatınıza sokmanız yeterlidir.

Video: Kapatın. Down sendromlu çocuklar

Down sendromu en sık teşhis edilen kromozomal bozukluktur. Hastalık ilk olarak 1866'da bu sendromu özel bir zihinsel bozukluk biçimi olarak adlandıran İngiliz doktor Down tarafından tanımlandı. Bu hastalık kendi etrafında çok fazla tartışmaya neden oldu, giderek daha sık Down hastalığı olan çocukların doğum vakaları vardı. Hastalığın nedenleri uzmanlar tarafından belirlenemedi. 1959'da Fransız çocuk doktoru Jerome Lejeune, hastalığın yirmi birinci kromozomun trizomisi nedeniyle geliştiğini belirlemeyi başardı.

Hastalık neden oluşur?

Her insan hücresi, kodlanmış genetik bilginin taşıyıcıları olan belirli sayıda kromozom içerir. Sağlıklı bir insanın hücrelerinde, vücudun düzgün gelişimi için gerekli genleri taşıyan 23 çift farklı kromozom bulunur. Her bir kromozom çiftinde, biri babadan gelen sperm yoluyla, ikincisi anneden gelen yumurta yoluyla kalıtılır.

Down hastalığı neden oluşur? Bu patolojinin nedenleri, ebeveynlerden birinden ek bir kromozom setinin kalıtımıdır. Çoğu zaman, bunlar yirmi birinci kromozomun anneden iki kopyası ve babadan bir yirmi birinci kromozomdur. Sonuç olarak, üç tane yirmi birinci kromozom vardır ve bunların toplam sayısı kırk yedidir. Bu tür kalıtım, yirmi birinci kromozomda trizomi olarak adlandırılır.

Birçok kadın, çocuklarının Down sendromlu olduğunu öğrendiklerinde kendilerini suçlarlar. Sebepleri kendinizde aramamalısınız, anne ve babanın hangi ırktan, hangi iklimde, hangi gelire ve eğitim düzeyine sahip olduklarına bakılmaksızın kromozomlar yanlış gelişebilir. Böyle bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma riskini artırabilecek tek bir güvenilir faktör vardır - bu annenin yaşıdır. Doğum yapan kadın ne kadar yaşlıysa, Down hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı o kadar yüksek olur. Bu nedenle, 35 yaş üstü hamile kadınlar için fetüsün hastalığını tanımlamaya izin veren çeşitli testler yapmak gerekir. Birçoğu bu patolojinin kalıtsal olduğuna inanıyor. Down hastalığı bir nesilden diğerine geçmez.

Hastalığın genetik varyasyonları

Trizomi 21, Down sendromu vakalarının çoğunun nedenidir.Bu kusurlu bir çocuğun yirmi birinci çiftinde iki yerine üç kromozom bulunur ve bu tüm hücrelerde görülür. Böyle bir ihlal, bir yumurta veya sperm gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki sapmalardan kaynaklanır.

Ancak hastalığın başka bir şekli var. Bu mozaik Down hastalığıdır. Bu nadir formun nedenleri, döllenme sonrası hücre bölünmesindeki kusurlardır, sadece bazılarında yirmi birinci çiftte fazladan bir kromozom bulunur.

Yirmi birinci çiftteki kromozomun bir kısmı diğer kromozoma doğru kaydığında, translokasyon adı verilen başka bir hastalık türü de ortaya çıkar. Böyle bir kayma, hem gebe kalma öncesinde hem de sırasında meydana gelebilir. Translokasyon çok nadirdir.

Yenidoğanlarda hastalık belirtileri

Deneyimli bir kadın doğum uzmanının yenidoğanda Down hastalığını tanıması zor olmayacaktır. Patoloji belirtileri doğumdan hemen sonra görülür. İlk günlerden itibaren, hastalık karakteristik özellikleri ile tanınabilir: düzleştirilmiş bir yüz, boyunda bir deri kıvrımı, gözlerin eğik bir kesimi, deforme olmuş kulak kepçeleri, brakisefali, düzleştirilmiş bir ense, azalmış kas tonusu, aşırı hareketli eklemler, kısaltılmış uzuvlar, avuç içi yapısı, boy ve kilo eksikliği.

Daha az yaygın işaretler

Bu semptomlar, Down hastalığı olan çocukların %70-90'ı için tipiktir. Daha az yaygın olan belirtiler çocukların yaklaşık yarısında görülür. Bu, sürekli aralık olan küçük bir ağız ve büyük bir çıkıntılı dil, dar, kemerli bir damak, küçük bir çene, çarpık bir küçük parmak, yaşla birlikte ortaya çıkan dilde oluklar, düz bir burun köprüsü, kısa bir boyun ve burun, avuç içlerinde yatay bir kıvrım. Bu tür belirtiler, bir bebekte bu hastalıktan - Down sendromundan - şüphelenmek için yeterlidir.

Bunlara ek olarak, detaylı inceleme ile tespit edilebilecek başka görünüm özellikleri de vardır. Bu belirtiler arasında şaşılık, iris kenarında yaşlılık lekeleri, merceğin bulanıklaşması, göğsün anormal yapısı, sindirim sistemi bozuklukları, genitoüriner sistemler, kapanmamış veya fazladan bir bıngıldak bulunur.

Ayrıca Down hastalığı olan çocuklar birbirlerine çok benzerler ve anne babalarına benzemezler.

teşhis

Yukarıda açıklanan işaretlerin çoğu bir hastalığı gösterebilir veya sadece çocuğun fizyolojik bir özelliği olabilir. Bu nedenle, sadece buna dayanarak bir teşhis yapılamaz. Bir bebekte Down sendromunu doğrulamak veya reddetmek için bir karyotip için kan testleri yapmanız gerekir.

Doğum öncesi tanı

Fetusta Down sendromunun varlığını belirlemek için gebeliğin ilk üç ayında ultrason yapılır. Bu, Down sendromunun belirli belirtilerini tanımlamaya yardımcı olur: iskeletin bozuk kemikleri, genişlemiş yaka boşluğu, kalp kusurları, genişlemiş renal pelvis, vb. Deneyimli bir uzmanın eksik bir burun kemiğini, servikal kıvrımları tespit etmesi zor olmayacaktır. deri altı sıvı birikimi. Ek olarak, 10-13 ve 16-18 haftalık bir süre boyunca gelecekteki annenin kanının biyokimyasal analizini yapmak gerekir. Down sendromu kesin olarak gebeliğin beşinci ayının sonunda teşhis edilebilir.

Geliştirme özellikleri

Çocukların gelişimindeki rahatsızlıklar - "downyat" hem belirgin hem de küçük olabilir. Genellikle bu bebeklerde kalp hastalığı vardır, bazen ameliyat gerektirir. Kas tonusundaki azalma çocuğun daha geç yürümeye başlamasına ve dolayısıyla etrafındaki dünyayı öğrenmesine neden olur. Bu nedenle, konuşma, yazma gelişimi ile ilgili sorunlar var. Ek olarak, bu tür çocuklar genellikle soğuk algınlığından muzdariptir, genellikle bebeğin genel gelişimini etkileyen işitme ve görme bozuklukları vardır.

entelektüel gelişim

Bir zamanlar Down hastalığı olan çocukların ciddi derecede zeka geriliği olduğuna ve öğrenemediklerine inanılıyordu. Ancak son zamanlarda, böyle bir teşhisi olan bir kişinin bağımsız olarak yaşamaya başladığı, iş bulduğu, çeşitli sosyal faaliyetlere aktif olarak katıldığı durumlar vardır.

Bunun nedeni, toplumun bu hastalığa karşı tutumunun değişmesidir. Down hastalığı teşhisi konan çocuklar giderek ailelere bırakılıyor, bakılıyor. Ayrıca tıbbi bakım daha iyi hale geldi, bu tür çocuklarla çalışan birçok özel merkez var. Tabii ki, böyle bir sapmaya sahip bir bebeğin nasıl gelişeceğini tahmin etmek imkansızdır, ancak bu sağlıklı çocuklar için de geçerlidir. Bu tür çocuklarda gelişimsel gecikme olsa da bu onların gelişmediği anlamına gelmez. Ve bunun hangi hızda gerçekleşeceği, bebek için yaratılan koşullara bağlıdır.

Tedavi ve prognoz

Down hastalığı gibi bir rahatsızlıkla insanlar yaklaşık 40-50 yıl yaşarlar. Ve hastalık tedavi edilemez olsa da, örneğin kalp hastalığı gibi eşlik eden hastalıklar tedaviye iyi yanıt verebilir ve bu da hastanın ömrünün uzamasına yardımcı olur.

Bu patolojiye sahip çocukların sinir sisteminin gelişiminde sapmalar olduğundan, anne adayının daha ciddi bozuklukların ortaya çıkmasını önleyebilecek folik asit preparatları alması gerekir.

Down hastalığı olan çocukların tedavisinde sosyal destek ve rehabilitasyon kurslarının önemi hiç de az değildir. Bu tür çocukların yetiştirilmesinde ve eğitiminde temel amaç aile ve sosyal uyumdur.

Grup dersleri ve çocuk gruplarında bulunma çok etkilidir, bu da bebeğin sosyal uyumunu ve hazırlığını geliştirmeye yardımcı olur. Bu tür çocuklar uzmanlaşmış eğitim kurumlarında öğrenim görürler, ancak sıradan okullara gitme durumları vardır, bu çocuğun sosyal hazırlığını iyileştirmeye yardımcı olur.

Psikolog ve konuşma terapisti ile yapılan dersler faydalıdır. Hasta bir bebeğe bakmak doğru bir şekilde organize edildiğinde, böyle bir hastalığı olan bir çocuk, sağlıklı olanla aynı becerileri öğrenebilir, ancak biraz sonra.

Rehabilitasyon önlemlerinin daha etkili olması için nootropik ilaçların alınması tavsiye edilir: Aminolone, Cerebrolysin ve B vitaminleri.

Genellikle Down hastalığı teşhisi konan bir çocuğun ebeveynleri, aileye ve arkadaşlara böyle bir teşhis hakkında nasıl bilgi vereceklerini bilemezler. Bu durumda, ilişkide gerginlik yaşamamak için sevdiklerinizle açıkça konuşmak gerekir.

Hasta bir çocuğun ebeveynleri, onun kendi umutları, hayalleri, hakları ve erdemleri olan bir insan olduğunu hatırlamalıdır. Böyle bir bebeğin ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Ailenin geri kalanını unutarak buna odaklanmayın.

Ağır bir yük gibi bir hastalığı olan bir bebeği tedavi etmeye gerek yok. Kırıntılara sevgini ver, o da sana aynı şekilde cevap verecektir.

Yabancıların meraklı bakışlarından utanmayın, tanıdıkların ve yoldan geçenlerin sorularını yanıtlarken utanmadan ona sakince davranın.

Gerekirse yeni tanıdıkları reddetmeye gerek yok, asıl mesele sizin ve bebeğinizin rahat hissetmesidir.

Aynı hastalığa sahip çocuğu olan ebeveynleri tanıyın, onlarla iletişim kurun, çocuklarınızı ilgilendiren konuları tartışın.

Down hastalığı gibi bir hastalığı olan bir çocuğun normal bir okula gitmesi tavsiye edilir, çünkü uzmanlaşmış bir kurumda okurken diğer insanların gözünde farklı görünür, bu da onun için arkadaş edinmenin daha zor olacağı anlamına gelir. ve insanlarla iletişim kurun. Bu çocuklar için diğer çocuklarla arkadaşlık çok önemlidir ve gerekli sosyal becerileri kazanmalarına yardımcı olur.

Düzgün organize edilmiş bakım, erken destek ve psikolojik yardım ile, böyle bir hastalığı olan bir çocuk oldukça yeterli bir şekilde büyüyecek ve ebeveynlerine olumlu duygular ve iletişimden zevk alacaktır.

Down sendromu, kromozom sayısındaki artışa bağlı olarak ortaya çıkan doğuştan kromozomal bir hastalık olan genetik bir anomalidir.

Böyle bir ihlal oldukça sık görülür - 650 yenidoğandan 1 çocukta. Bazı tıbbi kaynaklardaki bu sapmalara "Down hastalığı" denir, ancak bilim adamları farklı düşünür ve Down sendromu terimi, 1866'da İngiliz doktor John Down tarafından tanımlanan belirli bir dizi özellik ve işaret anlamına gelir.

Down sendromunun nedenleri

1959'da 93 yıl sonra, Fransız bilim adamı Gerard Lejeune, sendromun gerçek nedenini ortaya çıkardı - fazladan bir kromozomun ortaya çıkması. İnsan vücudunun hücreleri, ebeveynlerden embriyoya aktarılan özellikleri içeren 46 kromozom içerir. Bir kromozom seti, erkek ve dişi olmak üzere aynı sayıda eşleştirilmiş kromozomdur. Down sendromlu çocuklarda 21. çiftte fazladan bir kromozom bulunur ve bu da 47 kromozomun varlığına neden olur. Down sendromunun gelişmesinin ana nedeni budur.

Çok sayıda çalışma, Down sendromu sıklığının annenin yaşına bağımlılığını doğrulamaktadır, hasta çocukları doğuran kadınların ortalama yaşı 33 yaş ve üstüdür. Ancak 19 yaşındaki genç annelerin böyle bir patolojiye sahip çocukları doğurduğu durumlar vardır.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromunun belirtileri daha yeni doğmuş bir bebeğin doğumundan itibaren görülebilir. Karakteristik fiziksel farklılıklar görünüşte belirgindir ve açıkça görülebilir: düz bir yüz, gözlerin eğik bir bölümü, üst göz kapağında bir kıvrım, düzensiz bir kafatası şekli, düz bir ense, küçük kulaklar, kısa alt ve üst uzuvlar, kısa parmaklar, kavisli küçük parmak, avuç içlerinde enine bir kıvrım var.

Olağandışı, "güneşli çocuklar" olarak adlandırıldıkları için, genellikle kalp kusurlarına sahiptirler, kemik büyümesinin inhibisyonu ve bozulması, zeka geriliği, azalmış kas tonusu ve hareketlerin bozulmuş koordinasyonu ile karakterizedirler. Bu tür adamlar daha sonra yürümeye, konuşmaya başlar, ancak birçoğunun müzik kulağı vardır, çok neşeli, sevecen ve yardımseverdirler.

Down sendromu formları

1. Trizomi, iki yerine üç kromozoma sahip olmak anlamına gelir. Araştırma analizleri, otozom grubuna ait fazladan bir kromozomun, embriyonun anormal gelişimine yol açtığını doğrulamıştır. Down hastalığının ortaya çıkması, kadın vücudunun "aşınması ve yıpranması" ve genital organ hastalıkları ile, bir kadının hayatında ölü çocukların doğumu veya erken yaşta ölenlerin olduğu dönemlerle ilişkilidir.

2. Translokasyon Down Sendromu bir genin veya bir kromozom parçasının aynı veya farklı bir kromozom üzerinde farklı bir konuma aktarılması. 13-15. ve 21-22. otozomlar translokasyonda yer alır, ancak setteki kromozom sayısı 46'ya eşit kalır. Bu durumda hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı, mutasyonun taşıyıcısı olan babaya bağlıdır ve annenin yaşına göre değil

Translokasyon sendromlu bebekler, Down hastalığı olan toplam çocuk sayısının %5'ini oluşturur.

3. Mozaisizm ile Down sendromu

Mozaiklik - üçüncü tip kromozomal anormallikler, bazı hücrelerde normal kromozom sayısı 46 ve diğerlerinde - 47 kromozom, yani. 21. kromozom çifti için trizomi. Bu fenomenin sıklığı, Down sendromlu toplam çocuk sayısının %1'idir. Bazı çocuklar, patolojinin veya hafif olanların tipik özelliklerini belirginleştirmiştir. Translokasyon Down sendromlu çocuklardan entelektüel olarak daha güçlüler. Anormal bir kromozom setinin ortaya çıkması, bazı mayoz bölünme evrelerinin ihlali ile ilişkilidir. 35 yaşında, bir kadının vücudu hormonal dengede ve yumurta oluşumunda değişikliklere uğrar.

Down sendromu tedavisi

Her şeyden önce, çocuğun doğumundan önce ebeveynlerin muayenesine dikkat edilmelidir. Genetik uzmanlarının istişareleri, hasta bir çocuğa sahip olma riskini belirleyecektir. En yaygın genetik bozukluklardan biri olan Down sendromunun tedavi edilemez olduğu düşünülmektedir.

Bu patolojiden muzdarip çocukların çoğunda kan ve idrar parametreleri değişir, kan serumundaki enzimlerin aktivitesi artar ve idrar ve kandaki amino asitlerin içeriği artar. İletim bozuklukları ve ciddi kalp ritmi bozuklukları vardır.

Down sendromunda iyi sonuçlar, tiroidin ile uzun süreli tedavi ile elde edilir. İlaç "prefison" kullanıldığında olumlu bir etki elde edilebilir. "Niamid" ve analogu "nuredal" (karaciğer fonksiyon bozukluğunun yokluğunda) kullanımı, böyle bir teşhisi olan bir çocuğun gelişimini iyileştirmede olumlu bir etkiye sahiptir. Bu ilaçların antidepresan etkileri vardır.

Metabolizmayı düzenleyen ilaçlar olan "Nerobil", "Dianabol" kullanımından mükemmel performans. Kalsiyum, demir, meyve suyu içeren müstahzarlar ile genel güçlendirme tedavisi ile büyük destek sağlanır.

Bilim çok ileri adım attı ve bugün kök hücrelerin tanıtılması, çocuğun vücudunun tüm sistemlerini olumlu yönde etkilemenize ve bağışıklığı güçlendirmenize, hasarlı doku hücrelerini iyileştirmenize ve organlara normal beslenmeyi geri kazandırmanıza olanak tanır. Bu tedavi kemik büyümesini önemli ölçüde normalleştirir, beynin işlevlerini ve gelişimini geri yükler. Tedavi zamanında yapılmalı, çocuğun doğumundan hemen sonra başlanmalıdır.

Tüm bunlara ek olarak Down sendromlu çocukların gelişimi, öz bakım becerilerinin kazandırılması, konuşma terapisti eşliğinde dersler ve çocuklarla iletişim üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Not: Listelenen ilaçlardan herhangi biri ancak bir doktora danıştıktan sonra alınabilir!

Uzman editör: Mochalov Pavel Aleksandroviç| doktor pratisyen

Eğitim: Moskova Tıp Enstitüsü. I. M. Sechenov, uzmanlık - 1991'de "Tıp", 1993'te "Mesleki Hastalıklar", 1996'da "Terapi".

- karyotipin 21. kromozomdaki genetik materyalin ek kopyalarını içerdiği bir kromozomal anomali, yani. kromozom 21'de trizomi gözlenir Down sendromunun fenotipik belirtileri brakisefali, düz bir yüz ve oksiput, bir Mongoloid insizyonu ile temsil edilir. palpebral fissürler, epikantus, boyunda cilt kıvrımı, uzuvların kısalması, kısa parmaklar, enine palmar kıvrım vb. Bir çocukta Down sendromu doğum öncesi tespit edilebilir (ultrason, koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez) veya doğumdan sonra dış belirtilere ve genetik araştırmalara dayalıdır. Down sendromlu çocukların eşlik eden gelişimsel bozuklukların düzeltilmesi gerekir.

ICD-10

Q90

Genel bilgi

Down sendromu, 21. kromozom çiftinin ek bir kopyası nedeniyle karyotipin 47 kromozom tarafından temsil edildiği otozomal bir sendromdur. Down sendromu, 500-800 yenidoğan başına 1 vaka sıklığı ile kayıtlıdır. Down sendromlu çocuklar arasındaki cinsiyet oranı 1: 1'dir. Down sendromu ilk olarak 1866'da İngiliz çocuk doktoru L. Down tarafından tanımlandı, ancak patolojinin kromozomal doğası ve özü (21. kromozomdaki trizomi) neredeyse bir yüzyıl sonra ortaya çıktı. Down sendromunun klinik semptomları çeşitlidir: konjenital malformasyonlardan ve zeka geriliğinden ikincil immün yetmezliğe kadar. Down sendromlu çocuklar, çeşitli uzmanlardan ek tıbbi bakım gerektirir ve bu nedenle pediatride özel bir kategori oluştururlar.

Down sendromunun nedenleri

Normalde insan vücudunun hücreleri 23 çift kromozom içerir (normal dişi karyotip 46,XX; erkek - 46,XY). Bu durumda, her çiftin kromozomlarından biri anneden, diğeri babadan miras alınır. Down sendromunun gelişiminin genetik mekanizmaları, 21. kromozom çiftine ek genetik materyal eklendiğinde, otozomların niceliksel ihlalinde yatmaktadır. 21. kromozomda trizomi varlığı, Down sendromunun karakteristik özelliklerini belirler.

Ek bir kromozomun ortaya çıkması, genetik kazadan (ovogenez veya spermatogenezde eşleştirilmiş kromozomların ayrılmaması), döllenmeden sonra hücre bölünmesinin ihlali veya anne veya babadan bir genetik mutasyonun kalıtılmasından kaynaklanabilir. Bu mekanizmalar göz önüne alındığında, genetik, Down sendromundaki üç karyotip anomalisi varyantını ayırt eder: düzenli (basit) trizomi, mozaikcilik ve dengesiz translokasyon.

Down sendromu vakalarının çoğu (yaklaşık %94) basit trizomi (karyotip 47,XX, 21+ veya 47,XY, 21+) ile ilişkilidir. Aynı zamanda, maternal veya baba germ hücrelerinde mayoz bölünme sırasında eşleştirilmiş kromozomların ayrılmasının ihlali nedeniyle tüm hücrelerde 21. kromozomun üç kopyası bulunur.

Down sendromu vakalarının yaklaşık %1-2'si, blastula veya gastrula aşamasında olan embriyonun sadece bir hücresinde mitoz ihlalinin neden olduğu mozaik formda ortaya çıkar. Mozaisizm ile 21. kromozomun trizomisi sadece bu hücrenin türevlerinde tespit edilir ve hücrelerin geri kalanı normal bir kromozom setine sahiptir.

Down sendromunun translokasyon formu hastaların %4-5'inde görülür. Bu durumda, 21. kromozom veya parçası otozomlardan herhangi birine bağlanır (yer değiştirir) ve mayoz bölünme sırasında onunla birlikte yeni oluşan hücreye doğru hareket eder. Translokasyonun en sık "nesneleri" 14 ve 15 kromozomlarıdır, daha az sıklıkla - 13, 22, 4 ve 5'te. Kromozomların bu tür yeniden düzenlenmesi rastgele olabilir veya dengeli bir translokasyonun taşıyıcısı olan ebeveynlerden birinden miras alınabilir ve normal bir fenotipe sahiptir. Baba translokasyonun taşıyıcısı ise Down sendromlu çocuğa sahip olma olasılığı %3, taşıyıcı annenin genetik materyali ile ilişkili ise risk %10-15'e çıkar.

Down Sendromlu Çocuk Sahibi Olmak İçin Risk Faktörleri

Down sendromlu bir çocuğun doğumu, ebeveynlerin yaşam tarzı, etnik köken ve ikamet ettikleri bölge ile ilişkili değildir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini artıran güvenilir şekilde belirlenmiş tek faktör annenin yaşıdır. Yani, 25 yaşın altındaki kadınlarda hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı 1:1400 ise, 35 yaşında zaten 1:400, 40 yaşında - 1:100; ve 45 - 1:35'e kadar. Her şeyden önce, bu, hücre bölünmesi süreci üzerindeki kontrolün azalması ve kromozomun ayrılmama riskindeki bir artıştan kaynaklanmaktadır. Ancak genç kadınlarda doğum sıklığı genel olarak daha yüksek olduğu için istatistiklere göre Down sendromlu çocukların %80'i 35 yaş altı annelerden doğuyor. Bazı raporlara göre, babanın 42-45 yaş üstü olması da bir çocukta Down sendromu gelişme riskini artırıyor.

Tek yumurta ikizlerinden birinde Down sendromu varlığında, diğerinde vakaların %100'ünde bu patolojinin mevcut olacağı bilinmektedir. Bu arada, erkek ve kız kardeşlerde olduğu gibi çift yumurta ikizlerinde de böyle bir tesadüf olasılığı yok denecek kadar azdır. Ailede Down sendromlu kişilerin bulunması, annenin 18 yaşından küçük olması, eşlerden birinin translokasyon taşıması, yakın akraba evlilikler, normal mikrop gelişimini bozan rastgele olaylar diğer risk faktörleridir. hücreler veya embriyo.

İmplantasyon öncesi teşhis sayesinde, ART yardımıyla gebe kalma (in vitro fertilizasyon dahil), risk gruplarından ebeveynlerde Down sendromlu çocuğa sahip olma riskini önemli ölçüde azaltır, ancak bu olasılığı tamamen dışlamaz.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromlu bir fetüsü taşımak, düşük yapma riskinin artmasıyla ilişkilidir: 6-8 haftalık bir süre boyunca kadınların yaklaşık %30'unda spontan düşük meydana gelir. Diğer durumlarda, Down sendromlu çocuklar, kural olarak, tam süreli doğarlar, ancak orta derecede belirgin hipoplaziye sahiptirler (vücut ağırlığı ortalamanın% 8-10 altındadır). Bir kromozom anomalisinin çeşitli sitogenetik varyantlarına rağmen, Down sendromlu çocukların çoğu, bir neonatolog tarafından yenidoğanın ilk muayenesinde zaten bir patolojinin varlığını düşündüren tipik dış belirtilerle karakterize edilir. Down sendromlu çocuklar aşağıda açıklanan fiziksel özelliklerin bazılarına veya tümüne sahip olabilir.

Down sendromlu çocukların %80-90'ında kraniyofasiyal dismorfi vardır: düzleştirilmiş bir yüz ve burun köprüsü, brakisefali, kısa, geniş boyun, düz bir ense, kulak kepçelerinin deformitesi; yeni doğanlar - boyunda karakteristik bir cilt kıvrımı. Yüz, gözlerin bir Mongoloid kesiği, bir epikantus (gözün iç köşesini kaplayan dikey bir cilt kıvrımı), mikrogeni, genellikle kalın dudaklı yarı açık bir ağız ve büyük bir çıkıntılı dilin varlığı ile ayırt edilir. (makroglosi). Down sendromlu çocuklarda kas tonusu genellikle azalır; eklemlerin hipermobilitesi (atlanto-eksenel dengesizlik dahil), göğsün deformitesi (omurgalı veya huni şeklinde) vardır.

Down sendromunun karakteristik fiziksel belirtileri uysal uzuvlar, brakidaktili (brakimesofalanji), küçük parmağın eğriliği (klinodaktili), avuç içinde enine ("maymun") kırışık, 1 ila 2 parmak arasında geniş bir mesafe (sandal boşluğu), vb. Down sendromlu çocukları muayene ederken, irisin kenarı boyunca beyaz noktalar (Brushfield lekeleri), gotik (kemerli damak), maloklüzyon, çatlamış dil ortaya çıktı.

Down sendromunun translokasyon varyantı ile dış belirtiler basit trizomiden daha belirgindir. Mozaisizmde fenotipin şiddeti, karyotipteki trizomik hücrelerin oranı ile belirlenir.

Down sendromlu çocukların KKH (açık duktus arteriyozus, VSD, ASD, Fallot tetralojisi, vb.), şaşılık, katarakt, glokom, işitme kaybı, epilepsi, lösemi, gastrointestinal sistem kusurları (özofagus) olması popülasyondaki diğer çocuklara göre daha olasıdır. atrezi, stenoz ve duodenal atrezi, Hirschsprung hastalığı), doğuştan kalça çıkığı. Ergenliğin tipik dermatolojik sorunları kuru cilt, egzama, akne, folikülittir.

Down sendromlu çocuklar genellikle hastadır; çocukluk çağı enfeksiyonlarını tolere etmek daha zordur, daha sık zatürree, orta kulak iltihabı, SARS, adenoidler, bademcik iltihabından muzdariptirler. Zayıf bağışıklık ve konjenital malformasyonlar, yaşamın ilk 5 yılında çocuklarda en olası ölüm nedenidir.

Down sendromlu hastaların çoğunda zihinsel engel vardır - genellikle hafif veya orta düzeyde zeka geriliği. Down sendromlu çocukların motor gelişimi yaşıtlarının gerisinde kalıyor; konuşmanın sistemik bir azgelişmişliği var.

Down sendromlu hastalar obezite, kabızlık, hipotiroidizm, alopesi areata, testis kanseri, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı ve diğerlerini geliştirmeye eğilimlidir.Down sendromlu erkekler genellikle kısırdır; Kadın doğurganlığı, anovulatuar döngüler nedeniyle belirgin şekilde azalır. Erişkin hastaların boyları genellikle ortalamanın 20 cm altındadır. Yaşam beklentisi yaklaşık 50-60 yıldır.

Down sendromu teşhisi

Fetusta Down sendromunun doğum öncesi tespiti için bir doğum öncesi tanı sistemi önerilmiştir. İlk trimester taraması, 11-13 haftalık bir gestasyonel yaşta gerçekleştirilir ve spesifik ultrason anormallik belirtilerinin tanımlanmasını ve hamile bir kadının kanındaki biyokimyasal belirteçlerin (hCG, PAPP-A) seviyesinin belirlenmesini içerir. . Gebeliğin 15 ila 22 haftaları arasında ikinci trimester taraması yapılır: obstetrik ultrason, alfa-fetoprotein için anne kan testi, hCG ve estriol. Kadının yaşı dikkate alınarak Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski hesaplanır (doğruluk - %56-70; yanlış pozitif sonuçlar - %5).

Down sendromlu bir çocuğu doğurma riski taşıyan hamile kadınlara doğum öncesi invaziv teşhisler sunulur: koryon biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez ile fetal karyotipleme ve tıbbi genetik konsültasyonu. Bir çocukta Down sendromunun varlığına ilişkin verilerin alınmasından sonra, hamileliğin uzatılması veya sonlandırılmasına ilişkin karar ebeveynlere aittir.

Down sendromlu yenidoğanların yaşamın ilk günlerinde ekokardiyogram, kardiyolog, konuşma terapisti ve oligofrenopedagoga ihtiyacı vardır.

Down sendromlu çocukların eğitimi kural olarak özel bir ıslah okulunda yapılır, ancak entegre eğitimin bir parçası olarak bu tür çocuklar normal bir devlet okuluna da gidebilirler. Her durumda, Down sendromlu çocuklar özel eğitim ihtiyacı olan çocuklar olarak sınıflandırılır, bu nedenle öğretmenlerden ve sosyal eğitimcilerden ek yardıma, özel eğitim programlarının kullanılmasına ve uygun ve güvenli bir ortamın yaratılmasına ihtiyaç duyarlar. "Güneşli çocukların" yetiştirildiği ailelerin psikolojik ve pedagojik desteği önemli bir rol oynar.

Down sendromunun tahmini ve önlenmesi

Down sendromlu bireylerin öğrenme ve sosyalleşme olanakları farklıdır; bunlar büyük ölçüde çocukların entelektüel yeteneklerine ve ebeveynlerin ve öğretmenlerin çabalarına bağlıdır. Çoğu durumda, Down sendromlu çocuklar günlük yaşamda ihtiyaç duyulan asgari ev ve iletişim becerilerini aşılamayı başarır. Aynı zamanda, bu tür hastaların güzel sanatlar, oyunculuk, spor ve yüksek öğrenim alanlarındaki başarı durumları bilinmektedir. Down sendromlu yetişkinler bağımsız bir yaşam sürdürebilir, basit mesleklerde ustalaşabilir ve aileler kurabilir.

Down sendromunun önlenmesinden ancak olası riskleri azaltmak açısından bahsedebiliriz, çünkü herhangi bir çiftte hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı vardır. Doğum uzmanı-jinekologlar, kadınlara hamileliği daha ileri bir yaşa kadar ertelememelerini tavsiye eder. Down sendromlu bir çocuğun doğumunu tahmin etmek, ailelerin genetik danışmanlığına ve doğum öncesi tarama sistemine yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

DNA bölgelerindeki mutasyonların neden olduğu bir grup genetik hastalığı ifade eder.

Down sendromunun varlığı, yirmi birinci kromozom çiftinin (trizomi olarak adlandırılır), değişen derecelerde demans, belirgin dış belirtiler (bunlar düzleştirilmiş bir yüz, çekik gözler, çıkıntılı kulaklar, genişlemiş bir dil içerir) bir anomalisi ile karakterizedir. , bir enine palmar kıvrım, kısa boy vb.).

Down sendromunun nedenleri.

21. kromozom tandeminin trizomisi, iki yerine üç kromozom kopyasının varlığıdır. Toplamda Down sendromlu bir organizmanın karyotipinde 46 yerine 47 kromozom vardır, yani. 22 çift ve 1 üçlü. Böylece, otozomların kantitatif başarısızlığı nedeniyle, 21. çifte ek bir moleküler yapı girer.

Normal genetik süreç, 46 anne ve aynı sayıda baba kalıtsal yapıyı - kromozomları içerir. Bir kadının tam kromozom seti (karyotip) 23 çift XX, erkek - 23 çift XY'dir. Her çiftin yapılarından biri babadan toruna, diğeri anneden gelir. Üçüncü kromozom, bir dizi bağımsız nedenden dolayı 21. ikisine katılır:

Yumurta veya sperm gelişimi sırasında eşleştirilmiş kromozomlar ayrılmamıştır;

Döllenmeden sonra normal hücre bölünmesi bozuldu;

Genetik bir mutasyon, her iki cinsiyetten bir ebeveynden miras alınır.

Bu sebepler göz önüne alındığında, genetik, Down sendromu için üç tip karyotipik anomali tanımlamıştır. Aşağıdaki seçenekleri içerirler:

Basit (diğer adıyla normal) trizomi - vakaların %94'ü. Onunla olan kromozom seti 47,XX, 21+ (kadınlar için) veya 47,XY, 21+ (erkekler için) olarak tanımlanır. Yirmi birinci çiftin patolojisi vücudun tüm hücrelerini kapsar. Bu, anne / baba hücrelerinin azalma bölünmesindeki bir başarısızlıktan kaynaklanmaktadır. Normal mayoz bölünme, kromozom sayısının her nesilde iki katına çıkmasını engeller, çarpık mayoz bölünme ekstra bir genetik yapı verebilir. Böylece anne veya babadan 21. çiftteki trizomi çocuğa geçer.

Mozaik formu (mozaizm) - Üçlü sayıda kromozomun vücudun sadece bazı hücrelerinin özelliği olduğu hastalık vakalarının% 1-2'si. Mozaizm, tek bir germ hücresinin mitoz sürecindeki bir başarısızlık nedeniyle oluşur. Aynı zamanda gelişen organizma yumurta kırmanın (blastülasyon) son aşamasındadır veya gelecekteki organ ve dokular için kaynak oluşturur (gastrulasyon). Gelecekte, trizomi sadece bu hücrenin türevlerinde mevcut olacaktır - sözde. türevler. Vücudun diğer bileşenleri normal bir karyotipe sahiptir.

Down sendromlu hastaların yüzde 4-5'inde dengesiz bir translokasyon veya translokasyon formu teşhis edilir. Bu durumda, 21. kromozomun veya bir kısmının diğer yapılara, çoğu zaman 14. ve 15. kromozomlara, bazen 4., 5., 13., 22.'ye kayması vardır. Yer değiştirme rastgeledir, ancak bir ebeveynden miras alınabilir. Bu durumda, normal bir fenotipe sahip anne veya baba, dengesiz bir translokasyonun taşıyıcıları olarak hareket eder. Down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı ebeveynin cinsiyetine bağlıdır. NT'nin bir baba taşıyıcısı,% 3 olasılıkla hastalıklı bir yavru ve % 10-15'e kadar kaydırılmış kromozomlu bir anne organizması verebilir.

Down sendromunun belirtileri ve belirtileri.

Down sendromlu bir fetüs taşıyan kadınların yaklaşık %30'u, kritik gebelik yaşı 6-8 haftadır. spontan kürtaj yaşıyor. Kalan yüzde 70'i bebeği güvenle taşır. Down sendromlu bir yenidoğan, normal bir bebekten birkaç yönden veya bunların bir kombinasyonundan farklıdır:

Kafatasının yapısındaki ihlaller - burnun düz bir köprüsü, başın yüzü ve arkası, azaltılmış bir kafa, deforme olmuş kulak kabukları, karakteristik bir oksipital kırışıklığa sahip kalın ve kısa bir boyun.

Yüz dismorfileri, gözlerin Moğol bir bölümüdür, iç köşeleri dikey cilt kıvrımlarının (epikanthus) arkasına gizlenmiştir. İrisin kenarında beyaz Brushfield lekeleri bulunur. Yüz kısmındaki diğer Down sendromu belirtileri arasında kavisli bir damak, anormal ısırık ve alt çenenin az gelişmişliği sayılabilir. Ağız yarı açık, dudaklar ve çatılmış dil büyümüştür.

İskelet ve kaslardaki patolojiler - göğüs, huni şeklinde veya omurga şeklinde deforme olur. Sözde eklemlerin artan hareketliliği vardır. servikal omurgada atlanto-aksiyel instabilite. Parmaklar, uzuvlar kısalır ve kalınlaşır, küçük parmaklar kavislidir, ayaklarda büyük ve ikinci ayak parmakları arasında sandal benzeri bir boşluk vardır. Bazen doğuştan kalça çıkığı vardır.

Down sendromlu yeni doğan bebekler kilo olarak normal yaşıtlarının yüzde 8-10 gerisindedir. Hastalığın dış belirtileri, kromozomal patolojinin varyantlarından bağımsız olarak, potansiyel tanısı olan çoğu bebeğin özelliğidir. Down sendromunun fiziksel belirtileri seti, sendromun çeşidine bağlıdır. Translokasyon, normal trizomiden daha fazla dış işaretler sağlar. Down sendromunun mozaik formuna sahip çocuklar, kromozom setindeki trizomik bileşenlerin oranına bağlı olarak farklı bir fenotip şiddeti gösterir.

Down sendromu ile konjenital kalp kusurları da tespit edilebilir - septumun bir anomalisi olan Fallot tetrad - interatriyal (ASD) ve interventriküler (VSD). Yaygın duktus arteriyozus (OAP), diğer KKH. Genellikle göz patolojileri (şaşılık, glokom veya katarakt), işitme kaybı türüne göre işitme sorunları. Down sendromlu çocuklarda yaşamın erken evrelerinde, sindirim sisteminin malformasyonları tespit edilir - duodenum 12'de stenoz / atrezi, özofagus atrezisi, ayrıca kabızlık ve Hirschsprung hastalığı. Bazı psiko-nörolojik problemler tipiktir: hafif veya orta derecede demans, sistemik konuşma az gelişmişliği, bozulmuş motor gelişim, epilepsi, erken Alzheimer hastalığı. Endokrin patolojiler gözlenir: hipotiroidizm, obezite, alopesi areata (yuvarlak alopesi odakları), erkeklerde kısırlık, kadınlarda yumurtlama bozuklukları. Down sendromlu kişilere sıklıkla lösemi, testis kanseri teşhisi konur. Ergenlikte dermatolojik problemler karakteristiktir - cilt kuruluğu, egzama, folikülit, akne.

Down sendromu teşhisi konan yaşam beklentisi 50-60 yıla ulaşıyor. İlk beş yıl içinde Down sendromlu birçok çocuk zayıflamış bağışıklık sistemi ve doğum kusurları nedeniyle ölmektedir. Bu tür çocuklar sıradan çocuklardan daha sık hastalanırlar ve hastalıkları tolere etmeleri daha zordur. Zatürree, adenoiditin ilerlemesine daha yatkındırlar, ARVI'yi kolayca yakalarlar, genellikle orta kulak iltihabı, bademcik iltihabı ile hastalanırlar. Yetişkinlikte bile Down sendromlu kişiler ortalamadan yaklaşık 0,2 m daha kısadır.

Down sendromunun teşhisi.

Down sendromunun varlığının erken tespiti, anne karnındaki fetüsün doğum öncesi tarama sistemi ile kolaylaştırılır. İlk trimesterde tanı, 11-13 haftalık bir gebelik döneminde yapılır. Amaç, ultrasondaki anormalliklerin özelliklerini belirlemek ve ayrıca anne kanındaki biyokimyasal belirteçlerin seviyesini belirlemektir. Bu belirteçler hCG, PAPP-A'yı içerir. İkinci trimesterde tarama, gebeliğin 15. ve 22. haftaları arasında yapılır. Down sendromunun tespiti için yapılan muayenelerin listesi, obstetrik ultrason, hCG için anne kan testi, AFP, hormon estriol içerir. Down sendromlu bir bebeğin risk hesaplamaları hamile kadının yaşı göz önünde bulundurularak yapılır. Doğruluk yüzde 56 ile 70 arasındadır ve sözde pozitif oran yüzde 5'tir.

Fetal Down sendromu riski altında olan anne adaylarının invaziv prenatal tanıdan geçmeleri önerilir. Bu tip iç muayene, fetüsün kromozom setinin belirlenmesi ile koryon biyopsisi, amniyo- veya kordosentez gibi manipülasyonları içerir. Ek olarak, tıbbi bir genetikçi ile konsültasyon reçete edilir. Araştırma verileri Down sendromu riskinin yüksek olduğunu doğrularsa, ebeveynler hamileliği uzatmaya veya sonlandırmaya karar vermelidir.

Rahim dışı varlığın ilk günlerinde Down sendromlu yenidoğanların ekokardiyogramı ve karın boşluğunun ultrason muayenesi yapılmalıdır. Bütün bunlar, iç organların gelişiminde konjenital malformasyonları tespit etmek için yapılır. Çocuklar ayrıca uzman pediatrik uzmanlar tarafından muayene edilir: bir kardiyolog, bir cerrah, bir göz doktoru ve bir ortopedik travmatolog.

Down sendromu tedavisi.

Down sendromu şeklindeki kromozomal bozukluklar, modern koşullarda bile tedavi edilemez. Bir çocuğa sunulabilecek deneysel tedavilerin kanıtlanmış klinik etkinliği yoktur. Down sendromlu bir hastanın sistematik tıbbi izlemeye ve zamanında pedagojik yardıma ihtiyacı vardır. Bu da çocukların başarılı gelişimlerine, sosyal hayata uyumlarına, iş ve self servis becerilerinin gelişmesine katkı sağlar.

"Down sendromu" varlığına sahip kişilerin yaşamları boyunca tıbbi gözetim altında olmaları gerekir. Bunlara bir çocuk doktoru, dahiliye uzmanı, kardiyolog, nörolog, KBB, göz doktoru ve diğer doktorlar dahildir. Böyle bir kontrole duyulan ihtiyaç, gelişme riski veya ilişkili hastalıkların varlığı ile ilişkilidir. Down sendromlu bir hastada ciddi doğumsal kalp hastalığı veya gastrointestinal sistem kusurları varsa erken cerrahi müdahale önerilir. Şiddetli işitme kaybı ile bir işitme cihazı seçilir. Görme organlarının patolojileri, glokom, katarakt ve şaşılığı ortadan kaldırmak için gözlük takmayı veya oftalmik cerrahiyi gerektirir. Hormon replasman tedavisi hipotiroidizm ile gerçekleştirilir - tiroid hormonlarının eksikliği.

Down sendromlu çocuklarda motor beceri ve yetenekler fizyoterapi, fizyoterapi egzersizleri yardımıyla uyarılır. Bir konuşma terapisti ve bir oligofrenopedagog, çocukların konuşma ve iletişim geliştirmelerine yardımcı olur.

Down sendromlu hastalar özel ıslah okullarında genel eğitim alırlar, ancak bazıları normal bir okulda okuyabilir. Bu tür durumlar, entegre eğitim programları kapsamında mümkündür. Down sendromlu çocukların özel öğrenme ihtiyaçları vardır. Onlar için kolay değil, bu nedenle sınıf öğretmenlerinin, branş öğretmenlerinin ve sosyal pedagogların nitelikli yardımı gereklidir. Down sendromlu çocukların özel eğitim programlarının yanı sıra yardımsever ve güvenli bir ortama, ailelerinin ise psikolojik ve pedagojik desteğe ihtiyacı vardır.