Hipogonadyzm hipogonadotropowy: objawy, leczenie. Diagnostyka różnicowa hipogonadyzmu

OGÓLNA HIPOFUNKCJA U CHŁOPCÓW

7.3.1. hipogonadyzm u mężczyzn rozwija się w wyniku uporczywego, często nieodwracalnego spadku wydzielania testosteronu. Częste przyczyny hipogonadyzmu u dzieci mogą być związane z wewnątrzmacicznym lub poporodowym uszkodzeniem gonad - hipogonadyzm pierwotny lub hipergonadotropowy; izolowane lub w połączeniu z innymi hormonami tropowymi, upośledzone wydzielanie gonadotropin w wyniku wrodzonego lub nabytego uszkodzenia przysadki mózgowej ( hipogonadyzm wtórny) lub podwzgórze ( trzeciorzędowy hipogonadyzm). Dwie ostatnie formy charakteryzują się spadkiem wydzielania gonadotropin i czasami są łączone pod nazwą hipogonadyzm hipogonadotropowy. Hipogonadyzm może być chorobą niezależną (hipogonadyzm izolowany) lub jednym z objawów w strukturze wrodzonych lub nabytych, w tym chorób endokrynologicznych ( objawowy hipogonadyzm). Niekiedy u dzieci i młodzieży hipogonadyzm hiperprolaktynemiczny(Rozdział 9) Przyczyny i cechy kliniczne najczęstszych postaci hipogonadyzmu przedstawiono w tabeli 7.12.

Tabela 7.12.

Klasyfikacja i charakterystyka głównych postaci hipogonadyzmu u chłopców.

Nazwa formularza	Etiologia
1. Anorchia wrodzona (zespół anorchizmu).	Wewnątrzmaciczne, prawdopodobnie uwarunkowane genetycznie uszkodzenie jąder.
2. Pierwotna hipoplazja jąder	Etiologia nie jest znana. Zakładamy możliwość form wrodzonych i nabytych.
	Kariotyp 47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY (zespół Josepha) lub mozaicyzm. Występuje z częstością 1:500 samców.
	Genetycznie uwarunkowane defekty w biosyntezie testosteronu.
5. Zespół Noonana	Częstotliwość 1:16000 mężczyzn. Autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, ale prawidłowy kariotyp.
	Zakłada się dziedziczenie sprzężone z X.
	Rozwija się w wyniku kastracji chirurgicznej lub urazowej, wirusowego zapalenia jąder ( zapalenie przyusznic, Koksaki B, ECHO itp.), promieniowanie lub uszkodzenie leku gonada..
II. HIPOGONADYZM HIPOGONADOTROPOWY (DRUGO I TRZECIEJ).
	Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Najczęściej jest to spowodowane zaburzeniem wydzielania GH w wyniku mutacji blokujących w genie receptora GRH, prowadzących do upośledzenia wiązania GRH z receptorem na komórkach przysadki wydzielających gonadotropiny. Być może niektórzy pacjenci mają wariant zespołu Kallmanna.
b) z obniżoną produkcją LH (zespół Paskuliany, zespół płodnego eunucha)	Spowodowany niedoborem LH przysadki mózgowej z powodu mutacji w genie B - podjednostki LH.
	Spowodowany niedoborem przysadkowego FSH z powodu mutacji w genie B -FSH, co prowadzi do niemożności wiązania się A -podjednostka i tworzą aktywny hormon.
2. Idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy
3. Dystrofia tłuszczowo-płciowa (zespół Babinsky'ego-Frelicha)	Rozwija się w wyniku infekcji, urazów, w tym chirurgicznych, uraz popromienny OUN, ale częściej przyczyną jest guz mózgu podwzgórzowo-przysadkowy, histiocytoza X. Może rozwinąć się u pacjentów z hemochromatozą i talasemią major.
4. Zespół Kallmanna I, II i III.	Typ I jest spowodowany mutacjami w genie KALIG1 (Xp22.3). Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. W typie II obserwuje się heterogeniczność genetyczną, z III typ- Sprzężone z chromosomem X dziedziczenie recesywne i autosomalne dominujące. We wszystkich przypadkach migracja neuronów GnRH do opuszek węchowych i dalej do podwzgórza jest upośledzona. Nie ma defektu w genie GRH.
5. Zespół Pradera-Williego	Większość ma delecję lub disomię ojcowskiego chromosomu 15q 11.2-q13 tego samego matczynego fragmentu chromosomu 15. Częstotliwość - 1:25000.
6. Zespół Laurence'a-Moona.	Choroba o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia.
7. Zespół Bardeta-Biedla.	Choroba o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Istnieją trzy formy genetyczne: BBS1 zmapowany 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p.
8. Niedoczynność przysadki	Jeden z wariantów dziedzicznych wynika z mutacji w genie PROP1, prowadzących do upośledzenia różnicowania komórek gruczołowych przysadki, w tym gonadotropów (rozdz. 1).
9. Zespół pręta	Recesywny lub dominujący typ dziedziczenia sprzężony z płcią.
10. Zespół Meddoka.	Mutacje w genie DAXI, który kontroluje rozwój zarodkowy jądra łukowate podwzgórza i nadnerczy.
11. Inne formy hipogonadyzmu.	Hipogonadyzm w hermafrodytyzmie itp.
III. HIPOGONADYZM HIPERPROLAKTYNOMICZNY
	Jest to rzadkie u chłopców.

Klinika różne formy hipogonadyzmu są dość monotonne i zależą od wieku pacjenta i czasu wystąpienia choroby. Objętość jąder u chłopców jest zmniejszona, mogą być zlokalizowane w mosznie, ale częściej pierwszym objawem wrodzonego hipogonadyzmu jest pozamosznowe położenie jąder (wnętrostwo jednostronne lub obustronne). Czasami jądra są aplastyczne, często mają gęstą lub zwiotczałą teksturę, w dojrzewanie nie zwiększają się. Penis jest zmniejszony, moszna jest pozbawiona fałd, napięta, drugorzędne cechy płciowe w okresie dojrzewania są nieobecne lub słabo wyrażone.

Niedobór androgenów prowadzi do stopniowego powstawania pozagenitalnych objawów hipogonadyzmu: eunuchoidyzmu, otyłości, obniżonej masy kostnej i masa mięśniowa, często wysoki. Eunuchoidalne proporcje ciała charakteryzują się wydłużeniem kończyn przy stosunkowo krótkim tułowiu, przewagą szerokości miednicy nad szerokością barków. Otyłość może wystąpić już w wieku przedpokwitaniowym, ale częściej mały stopień, ponieważ wzrost masy tłuszczowej łączy się ze słabym rozwojem mięśni i spadkiem masy kostnej. Typowa redystrybucja tkanki tłuszczowej według typu kobiecego z dominującym odkładaniem się w udach, brzuchu, klatce piersiowej (ginekomastia fałszywa), czasami ginekomastia prawdziwa. Z reguły pacjenci rosną normalnie w dzieciństwie, ale ze względu na opóźnienie w tworzeniu kości i opóźnienie w różnicowaniu szkieletu wzrost trwa dłużej niż zwykle, a ich ostateczny wzrost może być wysoki. Mięśnie są słabe, zwiotczałe. Pozagenitalne objawy hipogonadyzmu zwykle zaczynają się pojawiać w wieku 9-12 lat i stają się widoczne u nastolatków w wieku powyżej 13-14 lat, rzadko we wcześniejszym wieku.

Objawowy hipogonadyzm częściej diagnozowana we wczesnym wieku, a podstawą rozpoznania choroby jest zwykle połączenie szeregu cech fenotypowych, wad rozwojowych i objawów niespowodowanych hipogonadyzmem. Cechy kliniczne różne formy hipogonadyzmu podano w tabelach 7.13., 7.14.

Tabela 7.13.

Bardzo wspólne objawy hipogonadyzm u chłopców.

	Objawy
Dziecko	Wnętrostwo · Mikropenis · Hipoplazja moszny · Niektóre znamiona dysembriogenezy i wad rozwojowych charakterystycznych dla objawowego hipogonadyzmu.
przed okresem dojrzewania	· Przyspieszony (rzadko powolny lub umiarkowany) wzrost Otyłość · Niektóre znamiona dysembriogenezy, opóźnienia psychoruchowego i wad rozwojowych charakterystycznych dla objawowego hipogonadyzmu.
Dojrzewanie	· Wnętrostwo, mikrogenitalizm · Brak powiększenia jąder i zewnętrznych narządów płciowych · Brak drugorzędnych cech płciowych · Nieproporcjonalna (zwykle eunuchoidalna) budowa ciała. Ginekomastia
dorośli ludzie	· Zmniejszenie rozmiaru jąder · Inwolucja drugorzędnych cech płciowych · Otyłość z kobiecym typem odkładania się tłuszczu Ginekomastia · Brak erekcji

Tabela 7.14.

Charakterystyka głównych postaci hipogonadyzmu u chłopców.

Nazwa formularza	Rozmiar i położenie gonad	zewnętrzne narządy płciowe	drugorzędne cechy płciowe	Inne objawy
I. HIPOGONADYZM HIPERGONADOTROPOWY (PIERWOTNY).
1. Anorchia wrodzona (zespół anorchizmu)	Jądra w mosznie i kanałach pachwinowych są nieobecne od urodzenia.	Po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowo ukształtowane, regularne rozmiary, ale czasami zmniejsza się rozmiar penisa i moszny.	Dojrzewanie nieobecny w okresie dojrzewania, ale czasami występuje skąpy wzrost włosów płciowych	Przed okresem dojrzewania średni wzrost, męska budowa ciała. W wieku przedpokwitaniowym i dojrzewania pojawia się otyłość, przyspieszenie wzrostu, kształtuje się typ ciała eunuchoidalny. Inteligencja jest normalna.
2. Pierwotna hipoplazja jąder	Po urodzeniu jądra znajdują się w mosznie. Czasami w młodym wieku pojawia się obrzęk jąder. W wieku przedpokwitaniowym pseudoretencja jąder jest typowa dla normalnych lub zmniejszonych rozmiarów. Hipoplazja jąder staje się widoczna w okresie dojrzewania.	Zewnętrzne narządy płciowe są uformowane prawidłowo. W wieku przedpokwitaniowym ich rozmiary są normalne lub zmniejszone, ale nie ma wzrostu ich wielkości w okresie dojrzewania.
3. Zespół Klinefeltera i inne podobne zespoły	W okresie dojrzewania najbardziej typowym objawem są zmniejszone i gęste jądra. Czasami przy urodzeniu występuje wnętrostwo.	W większości przypadków rozwój prącia i moszny jest prawidłowy i występują zmiany w okresie dojrzewania. Czasami mikrogenitalizm jest możliwy.	Drugorzędowe cechy płciowe mogą być normalne, słabo rozwinięte lub nieobecne. W okresie dojrzewania typowy jest wysoki wzrost, otyłość, ginekomastia i eunuchoidyzm.	W wieku przedpokwitaniowym obserwuje się przyspieszony wzrost i zaburzenia zachowania. U dorosłych mężczyzn niepłodność występuje prawie zawsze.
4. Pierwotny niedobór komórek Leydiga	Jądra są zmniejszone, możliwe wnętrostwo.	Przy urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowo uformowane, nie ma powiększenia w okresie dojrzewania.	Klinika eunuchoidyzmu z otyłością, niedorozwojem narządów płciowych, brakiem wzrostu włosów płciowych powstaje w okresie dojrzewania.
5. Zespół Noonana	Niektórzy chłopcy mogą mieć wnętrostwo.	Może występować mikropenis i hipoplazja moszny.	U niektórych pacjentów klinika eunuchoidyzmu powstaje w okresie dojrzewania.	Fałdy skrzydłowe na szyi, twarz trójkątna, paluch koślawy stawy łokciowe, niski wzrost, obrzęki limfatyczne dłoni i stóp, opadanie powiek, zapadnięcia klatka piersiowa, wady prawej części serca, upośledzenie umysłowe.
6. Pierwotna niewydolność cewkowa (zespół komórek Sertoliego del Castillo)	Choroba w dzieciństwie nie jest diagnozowana, ponieważ nie ma odchyleń w rozwoju seksualnym i fizycznym. U młodzieży i dorosłych obserwuje się zmniejszenie wielkości jąder normalny rozwój zewnętrzne narządy płciowe i drugorzędne cechy płciowe. Wnętrostwo jest rzadkie. Rozpoznawany u dorosłych z niepłodnością.
7. Nabyte formy anorchizmu lub hipoplazji jąder	Jeśli występuje przed okresem dojrzewania, nie ma oznak dojrzewania. U dorosłych dochodzi do inwolucji drugorzędowych cech płciowych, powstaje otyłość i eunuchoidyzm.
1. Izolowany (idiopatyczny) hipogonadyzm hipogonadotropowy (IGH) a) ze zmniejszoną produkcją LH i FSH b) z obniżoną produkcją LH (zespół Paskuliany, zespół płodnego eunucha) c) ze zmniejszoną produkcją FSH	Najczęściej wykrywa się jednostronne lub obustronne wnętrostwo z dystopią pachwinową niedorozwoju jąder. W niektórych przypadkach następuje jedynie zmniejszenie wielkości jąder, aw izolowanym niedoborze LH wielkość jąder może być prawidłowa.		W wieku przedpokwitaniowym typowa jest otyłość, w przyszłości - eunuchoidyzm, brak dojrzewania.	Pacjenci są często wysocy, intelekt jest normalny.
2. Dystrofia tłuszczowo-płciowa (zespół Babińskiego-Frelicha)	Jądra przy urodzeniu w mosznie, u nastolatków ich rozmiar jest zmniejszony, możliwa jest pseudoretencja.	Młodzież nie ma zmian pokwitaniowych, dorośli zwykle nie mają erekcji, znikają zmarszczki i pigmentacja moszny.	Lub zniknąć	Hipogonadyzm z reguły łączy się z otyłością, spowolnionym tempem wzrostu, czasem niedoczynnością tarczycy, moczówką prostą, zaburzeniami widzenia, objawami neurologicznymi w różnych kombinacjach.
3. Zespół Kallmanna I, II i III.	Najczęściej wykrywa się jednostronne lub obustronne wnętrostwo z dystopią pachwinową niedorozwoju jąder. W niektórych przypadkach występuje tylko hipoplazja jąder.	Po urodzeniu ujawnia się mikropenis i niedorozwój moszny. W okresie dojrzewania nie ma ich wzrostu.	We wszystkich wariantach syndromu nie ma drugorzędnych cech płciowych i są brak węchu w wyniku agenezji ośrodków węchowych mózgu. Oprócz, w typie I występują obustronne synkinezy, ataksja, agenezja nerek; w typie II - upośledzenie umysłowe, zarośnięcie nozdrzy tylnych, głuchota czuciowo-nerwowa, wady serca, niski wzrost; w typie III - rozszczep wargi i podniebienia, hipoteloryzm, agenezja nerek.
4. Zespół Pradera-Williego	Obustronne wnętrostwo i hipoplazja jąder od urodzenia.		Brak drugorzędnych cech płciowych	W młodym wieku dochodzi do hipotonii mięśniowej aż do atonii, czyli osłabienia odruchów. Od 2-3 miesięcy pojawia się polifagia, wysoka próg bólu, oligofrenia. Od 1-1,5 roku rozwija się otyłość międzymózgowia i in adolescencja- cukrzyca.
5. Zespół Laurence'a-Moona.		Penis i moszna są ostro hipoplastyczne, nie ma zmian pokwitaniowych.	Brak drugorzędnych cech płciowych	Typowe znaki objawia się w pierwszych latach życia - upośledzenie umysłowe, paraplegia spastyczna, retinopatia barwnikowa.
6. Zespół Bardeta-Biedla.	Obustronne wnętrostwo i mikroorchidyzm od urodzenia.	Penis i moszna są ostro hipoplastyczne, nie ma zmian pokwitaniowych.	Brak drugorzędnych cech płciowych	Otyłość, upośledzenie umysłowe, polidaktylia, retinopatia barwnikowa są typowe.
7. Niedoczynność przysadki	Na formy wrodzone czasami występuje wnętrostwo i mikroorchidyzm. W okresie dojrzewania jądra nie są powiększone.	W postaciach wrodzonych zwykle występuje niedorozwój mikropenisa i moszny. Nie ma zmian w okresie dojrzewania.		Objawami obowiązkowymi w dzieciństwie są opóźnienie wzrostu z opóźnieniem w wieku kostnym. U młodzieży i dorosłych klinika dystrofii tłuszczowo-płciowej.
8. Zespół pręta	Niektórzy pacjenci mają obustronne wnętrostwo i mikroorchidyzm od urodzenia.		U większości chłopców klinika hipogonadyzmu pojawia się dopiero w okresie dojrzewania. Drugorzędowe cechy płciowe są nieobecne lub rzadkie.	Utrzymujący się objaw- wrodzona rybia łuska. Może wystąpić upośledzenie umysłowe i epilepsja.
9. Zespół Meddoka.	Obustronne wnętrostwo i mikroorchidyzm od urodzenia. Niektórzy pacjenci nie mają wnętrostwa.	Penis i moszna są hipoplastyczne, nie ma zmian pokwitaniowych.	Drugorzędowe cechy płciowe są nieobecne lub rzadkie.	Objawy pierwotnej wrodzonej niedoczynności kory nadnerczy (patrz rozdział 4).
10. Inne formy objawowego hipogonadyzmu.	Obraz kliniczny zależy od choroby podstawowej.
III. HIPOGONADYZM HIPERPROLAKTYNOMICZNY
1.Mikro- lub makroprolaktynoma.	U chłopców objawy hipogonadyzmu hiperprolaktynemicznego są zróżnicowane. W niektórych przypadkach występuje opóźnienie wzrostu, mikrogenitalizm i brak oznak rozwoju płciowego w okresie dojrzewania. U niektórych nastolatków mikrogenitalizm łączy się z wczesnym wzrostem włosów płciowych, średnim lub wysokim wzrostem, eunuchoidalnością, ginekomastią. Być może połączenie hipogonadyzmu, otyłości z rozkładem tłuszczu według typu Cushingoida i różowymi rozstępami. Większość pacjentów skarży się na osłabienie, nadmierny przyrost masy ciała, senność. W momencie rozpoznania ponad 80% pacjentów ma zaburzenia neurologiczne i wzrokowe.

Kryteria laboratoryjne różnych postaci hipogonadyzmu przedstawiono w tabeli 7.15.

Tabela 7.15.

Diagnostyka laboratoryjna hipogonadyzmu

Forma hipogonadyzmu	Kariotyp	Podstawowe poziomy hormonów we krwi				Wyniki testów czynnościowych z hCG
		LG	FSZ	BRL		z 1 wstrzyknięciem	z 3-5 zastrzykami
I. HIPOGONADYZM HIPERGONADOTROPOWY (PIERWOTNY).
1. Syndrom anorchizmu*	46,XY				¯¯	neg.
2. Pierwotna hipoplazja jąder	46,XY			Ani ­	¯¯		neg.
3. Zespół Klinefeltera i inne podobne zespoły	47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY lub mozaika	N, ¯ Lub ­			Ani ¯	neg.	+ Lub ±
4. Pierwotny niedobór komórek Leydiga	46,XY		Ani ­		¯¯	neg.	neg.
5. Zespół Noonana	46,XY				¯¯		neg.
6. Pierwotna niewydolność cewkowa (zespół komórek Sertoliego del Castillo)	46,XY	Ani ­			Ani ¯	+ Lub ±	+ Lub ±
7. Nabyte formy anorchizmu lub hipoplazji jąder	46,XY				¯¯
II. HIPOGONADYZM HIPOGONADOTROPOWY (DRUGO I TRZECIEJ).
1. Izolowany hipogonadyzm hipogonadotropowy (IGH)
a) ze zmniejszoną produkcją LH i FSH	46,XY	¯¯	¯¯	Ani ¯	¯¯		+ Lub ±
b) ze zmniejszoną produkcją LH	46,XY	¯¯		Ani ¯	¯¯		+ Lub ±
c) ze zmniejszoną produkcją FSH	46,XY		¯¯	Ani ¯	¯¯		neg. Lub ±
2. Dystrofia tłuszczowo-płciowa	46,XY	¯¯	¯¯	N, ­ Lub ¯	¯¯		+ Lub ±
3. Zespół Kallmanna I, II i III.	46,XY	¯¯	¯¯	Ani ¯	¯¯	Neg.	+ Lub ±
4. Objawowy hipogonadyzm.	46,XY	¯¯	¯¯	Ani ¯	¯¯		neg. Lub ±
5.Niedoczynność przysadki	46,XY	¯¯	¯¯	N, ­ Lub ¯	¯¯		+ Lub ±
III. HIPOGONADYZM HIPERPROLAKTYNOMICZNY
1.Mikro- lub makroprolaktynoma.	46,XY

· U chłopców przed okresem dojrzewania poziom gonadotropin może być nieznacznie podwyższony.

Algorytm diagnostyki różnicowej hipogonadyzmu

7.3.2. opóźniony rozwój seksualny (ZPR) definiuje się jako funkcjonalne, tempo opóźnienia pojawiania się objawów dojrzewania o więcej niż 2 lata w stosunku do przeciętnych terminów, tj. ZPR charakteryzuje się przejściowym, występującym jedynie w okresie dojrzewania, niedoborem androgenów. Przyczyny ZPR zależą od cech konstytucyjnych osobnika (formy rodziny) – późnego dojrzewania gonadostatu (układu regulującego czynność gonad) oraz receptorów tkanki docelowej, które oddziałują z hormonami gonadotropowymi i płciowymi. U niektórych chłopców przyczyną ZPR może być ciężka przewlekła choroba somatyczna (choroby układu sercowo-naczyniowego, przewód pokarmowy, płuca, wątroba, krew itp.) lub endokrynologicznych (otyłość, niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, niedoczynność przytarczyc, cukrzyca itp.) patologii, a także chorób ośrodkowego układu nerwowego (konsekwencje urazów, infekcji, niedotlenienia). Czasami istnieje kombinacja przyczyn.

ZPR, w przeciwieństwie do hipogonadyzmu, diagnozuje się tylko u młodzieży w wieku od 13,5-14 do 16-17 lat, chociaż można założyć możliwość opóźnionego dojrzewania płciowego (zagrożonego przez ZPR) u dzieci w wieku 9-11 lat. Często jedno lub oboje rodziców w rodzinie lub starsze rodzeństwo miało opóźnienie rozwój seksualny. Charakteryzuje się zmniejszeniem wielkości zewnętrznych narządów płciowych i jąder, chociaż ich wielkość odpowiada normalnej dla wieku przedpokwitaniowego, późniejszym pojawieniem się drugorzędowych cech płciowych. Główne objawy i wyniki badań laboratoryjnych w różne formy ZPR u chłopców przedstawiono w tabeli 7.16.

Tabela 7.16.

Klasyfikacja i charakterystyka głównych form opóźnionego rozwoju płciowego u chłopców

Nazwa formularza	Charakterystyka	Dane laboratoryjne
1. Konstytucyjny.	Rodzinna postać DDD, zwykle związana z opóźnieniem wzrostu, ale czasami wzrost może być umiarkowany. Masa ciała jest prawidłowa lub niska. męska budowa ciała, patologia somatyczna NIE. Zewnętrzne narządy płciowe są uformowane prawidłowo, ale odpowiadają narządom płciowym przed okresem dojrzewania. Często u chłopców w wieku powyżej 9-11 lat utrzymuje się pseudoretencja jąder. W okresie dojrzewania nie ma drugorzędnych cech płciowych.	Poziomy hormonów gonadotropowych i testosteronu we krwi odpowiadają wartościom sprzed okresu dojrzewania. Testy z pojedynczym i potrójnym podaniem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej są pozytywne. Dojrzewanie rozpoczyna się w wieku 15-17 lat lub później, jego tempo jest normalne. Wiek „kości” pozostaje w tyle za wiekiem paszportowym o 2-3 lata.
2. Somatogenny.	Rozwija się na tle ciężkiego somatycznego lub patologia endokrynologiczna. Klinika określa chorobę podstawową. Należy zawsze pamiętać o możliwości niedożywienia, hipowitaminozy, niedoboru składników mineralnych i pierwiastków śladowych. Zazwyczaj prawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych i brak oznak dojrzewania w okresie dojrzewania.	To samo. Stopień opóźnienia „wieku kostnego” z paszportu zależy od ciężkości i czasu trwania choroby.
3. Fałszywa dystrofia tłuszczowo-płciowa.	Rozwija się u chłopców z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego o podłożu zakaźnym, niedotlenieniem lub traumatyczna geneza, które pojawiły się w każdym wieku, ale częściej w okresie okołoporodowym. W przeciwieństwie do dystrofii tłuszczowo-płciowej, zaburzenia układu podwzgórze-przysadka-gonady mają charakter przejściowy i są zwykle związane z przewlekłymi infekcjami (zapalenie migdałków) i otyłością. Charakteryzuje się otyłością z kobiecym typem odkładania się tkanki tłuszczowej, przyspieszony wzrost, mikrogenitalizm, rzekome zatrzymanie jąder, brak drugorzędowych cech płciowych w okresie dojrzewania.	Obniżony poziom testosteronu i hormonów gonadotropowych. Testy z pojedynczym i potrójnym podaniem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej są pozytywne. Dojrzewanie rozpoczyna się po 15-16 latach.
4. Zespół nieregularnego dojrzewania.	Charakteryzuje się pojawieniem się wczesnego lub terminowego wzrostu owłosienia płciowego w wyniku hiperandrogenizmu nadnerczowego z niemowlęcymi rozmiarami jąder i zewnętrznych narządów płciowych. Zawsze towarzyszy otyłość.	Poziomy LH są podwyższone lub normalne, poziomy FSH i testosteronu są niskie. Podwyższony poziom ACTH, kortyzolu i androgenów nadnerczowych (DEA i DEAS). Często określają umiarkowaną hiperprolaktynemię. Test z gonadotropiną kosmówkową jest słabo dodatni.

ZPR jest częściej niezależnym zespołem, ale może być jednym z objawów (czasem jedynym) hipogonadyzmu. Ponieważ hipogonadyzm wymaga długotrwałej, często trwającej całe życie, terapii zastępczej, diagnostyka różnicowa zaburzeń rytmu przed okresem dojrzewania i okresu dojrzewania staje się ważna. Jednak dane kliniczne i laboratoryjne nie zawsze pozwalają na wiarygodne różnicowanie niektórych postaci choroby, na przykład izolowanego hipogonadyzmu hipogonadotropowego i dystrofii rzekomogenitalnej. Dlatego ważne jest monitorowanie pacjenta i skuteczności leczenia w dynamice i ponownym badaniu.

Tabela 7.17.

Diagnostyka różnicowa niektórych postaci hipogonadyzmu i upośledzenia umysłowego.

Objawy	Pierwotna hipoplazja jąder	IGG	ZPR genezy konstytucyjno-somatogennej	Fałszywy AGD
Wysokość	Średnia lub powyżej średniej		Zatrzymany	Średnia lub powyżej średniej
Masa ciała	Przeciętny. Zaczyna rosnąć w okresie dojrzewania.	Otyłość od najmłodszych lat.	Częściej średnia lub niedobór masy ciała.	Otyłość od najmłodszych lat.
Naruszenia gonad i zewnętrznych narządów płciowych.	Zmniejszenie wielkości jąder, często wnętrostwo, mikropenis.		Nie ma wnętrostwa (możliwe jest pseudoretencja jąder). Wielkość gonad i zewnętrznych narządów płciowych odpowiada wiekowi przedpokwitaniowemu.
drugorzędne cechy płciowe	Brak oznak dojrzewania w okresie dojrzewania
„Wiek kości”	Odpowiada paszportowi		Za paszportem	Odpowiada paszportowi
Test przez 1-krotne podanie hCG	Negatywny	Częściej negatywne	Częściej pozytywne
Test z 3-5-krotnym wprowadzeniem hCG	Negatywny	Słabo pozytywna lub wątpliwa	Pozytywny
rytm dobowy LH, FSH i T	Nieobecny	Nieobecny	Pojawia się 1-2 lata przed okresem dojrzewania
Poziom PRL we krwi	Podwyższony lub normalny	obniżony	Normalna
Test z nafareliną	Nie wydawaj	negatywny	Pozytywny
Test z tyroliberyną	Nie wydawaj	negatywny	Pozytywny

Leczenie. Chłopcy z hipogonadyzm hipergonadotropowy w wieku przedpokwitaniowym, jeśli konieczna jest korekta rozmiaru penisa, stosuje się sterydy anaboliczne w dawkach odpowiednich dla wieku, aż do uzyskania pożądanego efektu. Podstawy gonad są usuwane lub, jeśli to możliwe, wprowadzane do moszny.

Od 12-13 roku życia zalecana jest stała terapia zastępcza preparatami testosteronu. Główne leki przedstawiono w tabeli 7.18.

Tabela 7.18.

Farmakokinetyka preparatów testosteronowych.

Narkotyk	Formularz zwolnienia	Dawka skuteczna (dla dorosłych)		Średni czas krążenia we krwi	Notatka
Preparaty doustne
Mesterolon (Proviron-25) - metabolit 5 a-DHT	Tabletki 25 mg		75-150 mg/dobę w 3 dawkach podzielonych		Przyjmowana doustnie nie podlega pierwotnemu metabolizmowi wątrobowemu, zastępuje jedynie funkcje zależne od DHT, tj. nie ma pełnego spektrum efektów T wymaganych w perspektywie długoterminowej Terapia zastępcza.
Undekanian testosteronu (Andriol) - eter naturalny testosteron	Kapsułki 40 mg		80-120 mg/dobę w 3 dawkach podzielonych		Nie podlega pierwotnemu metabolizmowi wątrobowemu, ale ma krótki okres półtrwania, co wymaga częstego podawania leku w oczywiście dużych dawkach.
T-cyklodekstryna - naturalny ester testosteronu	Kapsułki 40 mg		80-120 mg/dobę w 3 dawkach podjęzykowych		Ze względu na obecność otoczki cyklodekstryny jest wolniejszy niż andriol metabolizowany w organizmie. Poza tym nie różni się niczym od andriolu.
Preparaty do wstrzyknięć domięśniowych
Tetrasteron (Sustanon-250, Omnadren-250) - połączenie 4 estrów testosteronu	Ampułki 250 mg w 1 ml roztwór oleju		250 mg domięśniowo raz na 3-4 tygodnie		24-48 godzin po podaniu stężenie testosteronu we krwi gwałtownie wzrasta, stopniowo maleje o 10-14 dni i osiąga początkowy poziom po 21 dniach. Najczęstsze efekt uboczny- ginekomastia.
Testenat 10% (Testoviron-Depo-100) (Testosteron enanthate 0,11 i propionian testosteronu 0,024).	Ampułki 100 mg w 1 ml roztworu olejowego		100 mg domięśniowo raz na 10-14 dni		Konieczność stosunkowo częstych zastrzyków komplikuje stosowanie leku.
Undekanian testosteronu	Ampułki 1000 mg w 1 ml roztworu olejowego		1000 mg domięśniowo raz na 6-8 tygodni		To ma długi okres okres półtrwania (do 8 tygodni), a początkowe maksymalne stężenie jest niskie, co pozwala uniknąć powikłań.
Bucyklian testosteronu	Ampułki 500 i 1000 mg w 1 ml zawiesiny wodnej		500-1000 mg domięśniowo raz na 3 miesiące		Najbardziej akceptowalny lek do stałej terapii zastępczej.
Preparaty do stosowania przezskórnego
Androderm, andropach - plaster do aplikacji na dowolny obszar skóry, z wyjątkiem moszny.		Zawiera 10 lub 15 mg naturalnego testosteronu, który utrzymuje fizjologiczne stężenie hormonu przez cały dzień. Plaster zmienia się codziennie rano.			Podrażnienie skóry występuje u 10% pacjentów.
Testoderm (TTS) - plaster do aplikacji na mosznę
Andractim (2% DHT w żelu wodno-alkoholowym)		Nakładaj na klatkę piersiową lub brzuch 1 raz w ciągu 2-3 dni.			Żel nie zapewnia pełnego spektrum działania testosteronu.

Wskazane jest, aby rozpocząć leczenie substytucyjne wraz z wprowadzeniem preparatów testosteronu o długim lub średnim czasie działania z ich podaniem domięśniowym, na przykład tetrasteron (sustanon-250) podaje się zaczynając od 50 mg 1 raz w miesiącu. Co 6-12 miesięcy pojedyncza dawka zwiększyć o 50 mg, a od 16-17 roku życia kontynuować leczenie pełną dawką zastępczą dla dorosłych (250 mg / m 1 raz w ciągu 3-4 tygodni). Dawkę podawanego leku należy kontrolować w zależności od objawów klinicznych – konieczne jest, aby tempo wzrostu, budowa ciała, stopień rozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych odpowiadały średnim wskaźnikom wieku – oraz normalizacja poziomu testosteronu i gonadotropin u krwi przez 7-10 dni po podaniu leku. Powikłania leczenia są rzadkie. Przy nadmiernej dawce możliwe jest zatrzymanie płynów i obrzęk twarzy i kończyn w ciągu 5-7 dni po podaniu leku, a także rozwój ginekomastii w wyniku zwiększonej konwersji testosteronu do estradiolu. Najpoważniejszym powikłaniem jest uszkodzenie wątroby, które występuje częściej, gdy duże dawki leków są przyjmowane doustnie. U dorosłych doustne androgeny mogą być zalecane jako leczenie podtrzymujące, z regularnym monitorowaniem czynności wątroby lub stosowaniem aplikatorów przezskórnych. W celach kosmetycznych protezy jąder można wszczepiać w okresie dojrzewania.

Na hipogonadotropowy hipogonadyzm, jeśli występuje wnętrostwo, pacjentom w wieku przedpokwitaniowym przepisuje się gonadotropinę kosmówkową (Profasi, gonadotropina kosmówkowa), która ma aktywność LH, domięśniowo w pojedynczej dawce 1000 j./m 2 powierzchni ciała 2-3 razy w tygodniu przez 5-6 tygodni lub preparaty GRG (kryptokursy) donosowo 3-4 razy dziennie przez 6 tygodni. W razie potrzeby przebieg leczenia powtarza się po 2-3 miesiącach. Jeśli wnętrostwo utrzymuje się na tle leczenia zachowawczego, wskazane jest chirurgiczne zmniejszenie jąder.

Jako terapię zastępczą, począwszy od 12-13 roku życia, stosuje się zwykle preparaty testosteronu, podobnie jak w hipogonadyzmie pierwotnym. Leczenie gonadotropiną kosmówkową (im. jednorazowo 1000 j.m./m 2 powierzchni ciała 2-3 razy w tygodniu) lub gonadotropinami syntetycznymi (Humegon, Pergonal, Neopergonal jednorazowo 25-75 j.m. domięśniowo 2-3 razy w tygodniu) tydzień) można przeprowadzać kursy 2-2,5 miesiąca z przerwą 1-1,5 miesiąca, jednak ze względu na szybki spadek efektu stosowanie tych leków w celu substytucyjnym nie jest uzasadnione. Przepisywanie leków HGH wymaga specjalnego sprzętu: gonadorelina jest skuteczna u pacjentów z trzeciorzędowym hipogonadyzmem z impulsem, co 2 godziny podanie dożylne za pomocą automatycznych dystrybutorów.

Chłopcy z upośledzeniem umysłowym otrzymują kompleks środków prozdrowotnych (właściwe odżywianie, witaminoterapia, hartowanie, terapia ruchowa, sanitacja ognisk infekcji), które przyczyniają się do stymulacji rozwoju fizycznego. Pacjentom z otyłością przepisuje się dietę hipokaloryczną. Do 14-15 roku życia kuracja stymulująca dojrzewanie obejmuje kursy witamin B 1 , B 6 , E, preparaty cynku. Jeśli nie ma wyraźnego efektu tych działań, młodzież powyżej 14-15 roku życia, która nie ma oznak dojrzewania płciowego, dodatkowo poddawana jest korekcie hormonalnej, w zależności od postaci opóźnionego rozwoju seksualnego. Przy niskim poziomie hormonów gonadotropowych (fałszywa dystrofia tłuszczowo-płciowa) można przepisać 1-2 kursy gonadotropiny kosmówkowej, 1000 U / m2 powierzchni ciała, 10-15 zastrzyków). Możliwe jest stosowanie preparatów testosteronu depot (omnadren, sustanon) 50-100 mg domięśniowo 1 raz na 4 tygodnie przez 3-6 miesięcy. Czasami kursy gonadotropin przeplatają się z preparatami testosteronu. Warunkiem koniecznym do leczenia ZPR jest stosowanie dawki minimalne narkotyki i ich długotrwałe stosowanie.

Z somatogennymi Formularz ZPR leczenie lekami hormonalnymi może być skuteczne tylko wtedy, gdy choroba podstawowa zostanie wyrównana.

RCHD (Republikańskie Centrum Rozwoju Zdrowia Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu)
Wersja: Protokoły kliniczne Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu - 2017 r

46.xx Prawdziwy hermafrodyta (Q99.1), Niedoczynność przysadki (E23.0), Niedoczynność jąder (E29.1), Niedoczynność jąder występująca po procedury medyczne(E89.5), zespół oporności na androgeny (E34.5), zespół Klinefeltera, nieokreślony (Q98.4), zespół Klinefeltera, kariotyp 47,xxy (Q98.0), zespół Turnera (Q96)

Pediatria, Endokrynologia dziecięca

informacje ogólne

Krótki opis

Zatwierdzony
Wspólna Komisja ds. Jakości usługi medyczne
Ministerstwo Zdrowia Republiki Kazachstanu
z dnia 18 sierpnia 2017 r
Protokół nr 26

hipogonadyzm- zespół spowodowany zmniejszeniem (brakiem) funkcji gonad lub zaburzenie wrodzone wrażliwość tkanek obwodowych na działanie hormonów płciowych.
Uwaga! Hipogonadyzm jest stanem trwałego braku dojrzewania płciowego, który należy odróżnić od opóźnionego dojrzewania płciowego.
Hipogonadyzm spowodowany uszkodzeniem gonad nazywany jest pierwotnym lub hipergonadotropowym, ponieważ towarzyszy mu zwiększona produkcja gonadotropin. Jednak ta reakcja przysadki jest typowa tylko dla nastolatków i dorosłych. U dzieci w wieku przedpokwitaniowym (średnio do 10 lat) z pierwotnym hipogonadyzmem produkcja gonadotropin nie wzrasta; odpowiada normie, dlatego ten wariant hipogonadyzmu nazywa się normogonadotropowym. Ten ostatni występuje czasami u dorosłych.

WSTĘP

Kod(y) ICD-10:

ICD-10
Kod	Nazwa
E29.1	niedoczynność jąder
E34.5	zespół oporności na androgeny
E23.0	niedoczynność przysadki
E89.5	niedoczynność jąder po zabiegach medycznych
Q96	zespół Turnera
Q98.0	Zespół Klinefeltera, kariotyp 47,XXY
Q98.4	Zespół Klinefeltera, nie określony
Q99.1	46,XX prawdziwa hermafrodyta

Data opracowania/weryfikacji protokołu: 2014 (zmieniony 2017).

Skróty użyte w protokole:

Użytkownicy protokołu: endokrynolodzy, pediatrzy, urolodzy dziecięcy, ginekolodzy dziecięcy, androlodzy.

Skala poziomu dowodów:

A	Wysokiej jakości metaanaliza, systematyczny przegląd RCT lub duże RCT o bardzo niskim prawdopodobieństwie (++) błąd systematyczny których wyniki można uogólnić na odpowiednią populację.
W	Wysokiej jakości (++) systematyczny przegląd badań kohortowych lub kliniczno-kontrolnych lub Wysokiej jakości (++) badań kohortowych lub kliniczno-kontrolnych o bardzo niskim ryzyku błędu systematycznego lub RCT o niskim (+) ryzyku błędu systematycznego, wyniki które można uogólnić na odpowiednią populację.
Z	Badanie kohortowe lub kliniczno-kontrolne lub kontrolowane bez randomizacji z niskim ryzykiem błędu systematycznego (+). których wyniki można uogólnić na odpowiednią populację lub RCT z bardzo niskim lub niskim ryzykiem błędu systematycznego (++ lub +), których wyników nie można bezpośrednio uogólnić na odpowiednią populację.
D	Opis serii przypadków lub badania niekontrolowanego lub opinii eksperta.
GPP	Najlepsza Praktyka Kliniczna.

Klasyfikacja

Klasyfikacja hipogonadyzmu u dzieci

Forma hipogonadyzmu	Poziom uszkodzeń	Poziomy hormonów płciowych	Poziomy FSH i LH
Podstawowy: wrodzony nabyty	gonady	Niski/Niski-Normalny	Wysoki/Normalny
Wtórny: wrodzony nabyty	przysadka mózgowa	Krótki	Niski/Niski-Normalny
Trzeciorzędowy: wrodzony nabyty	podwzgórze	Krótki	Niski/Niski-Normalny

Diagnostyka

METODY, PODEJŚCIA I PROCEDURY DIAGNOSTYCZNE

Kryteria diagnostyczne
Skargi i anamnezy:
brak jąder w mosznie;
Brak oznak dojrzewania
nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych;
mały rozmiar penisa i jąder;

opóźnienie wzrostu u dzieci w okresie dojrzewania.

Badanie lekarskie:
U chłopców, w zależności od etiologii hipogonadyzmu, może wystąpić jeden lub kombinacja następujących objawów:
opóźnienie wzrostu w okresie dojrzewania (u dzieci w wieku przedpokwitaniowym wzrost jest prawidłowy);
brak jąder w mosznie (wnętrostwo);
brak oznak dojrzewania po 14 latach;
nieregularna (hermafrodytyczna) budowa zewnętrznych narządów płciowych;
mały rozmiar penisa i jąder dla danego wieku;
dystopia zewnętrznego otwarcia cewki moczowej;
Obecność zatoki moczowo-płciowej;
Brak zapachu.

Dla dziewczyn:
opóźnienie wzrostu od urodzenia / od okresu dojrzewania;
brak oznak dojrzewania po 13,5 roku;
Nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych.

Badania laboratoryjne:
· oznaczanie kariotypu obecność dziecka nieregularna struktura zewnętrzne narządy płciowe są bezwzględnym wskazaniem.
Kariotyp 45, XO wskazuje na obecność zespołu Szereszewskiego-Turnera. Możliwe są również formy mozaikowe zespołu np. kariotyp 45, XO/46, XX w różnych procentach klonów XX i XO lub 45, XO/46, XX/46, XY (tzw. mieszana dysgenezja gonad), itp.
Wykrycie kariotypu 46, XY u dziecka z hermafrodytycznymi narządami płciowymi (czasami posiadającymi jądra) świadczy o wrodzonym obniżeniu/braku wrażliwości tkanek obwodowych na własne androgeny – zespole niepełnej feminizacji jąder.
Należy pamiętać, że kariotyp 46, XY można znaleźć również u „dziewczynek” z hipogonadyzmem – zespołem całkowitej feminizacji jąder.
Wysocy chłopcy z opóźnionym dojrzewaniem, małymi jądrami i trudnościami w nauce mają zwykle zespół Klinefeltera - 47 XXY i inne warianty z dodatkowymi chromosomami X.

· badanie profilu hormonalnego:
- poziom LH, FSH - u dzieci obojga płci
- poziom testosteronu (u chłopców), estradiolu (u dziewcząt).

W przypadku pierwotnego hipogonadyzmu:
U dzieci w wieku przedpokwitaniowym nie ma zmian w profilu hormonalnym;
Podwyższony/normalny poziom LH/FSH w okresie dojrzewania
Poziomy testosteronu i estradiolu są zawsze obniżone.

Hipogonadyzm wtórny i trzeciorzędowy w każdym wieku u obu płci charakteryzuje się:
Zmniejszenie zarówno LH, jak i FSH oraz estradiolu (u dziewcząt), testosteronu (u chłopców).
Uwaga! U chłopców hipogonadyzm hipogonadotropowy najlepiej diagnozuje się, badając ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) i hormon uwalniający gonadotropinę (tryptorelina 0,1).

Test z HCGH
Przeprowadza się go u chłopców w celu oceny stanu funkcjonalnego jąder.
Stosuje się trzydniowy test z domięśniowym podaniem hCG i kolejnym badaniem poziomu testosteronu 24-48 godzin po ostatnim wstrzyknięciu.
Dawki HCG:
500 jm - o masie ciała mniejszej niż 5 kg;
1000 jm - o masie ciała 5-10 kg;
1500 jm - przy masie ciała 10-15 kg;
3000 jm - o masie większej niż 15 kg.
Interpretacja: wzrost wydzielania testosteronu na tle wprowadzenia hCG wyklucza obecność pierwotnego hipogonadyzmu, tj. wskazuje na wtórny hipogonadyzm (o poziomie zmiany przysadki).
Uwaga! Na próbę: podejrzenie hipogonadyzmu pierwotnego przy niskim poziomie LH, FSH.

Test stymulacji z GnRH
Po oznaczeniu podstawowych stężeń LH i FSH podaje się krótko działającą gonadoliberynę i oznacza się poziomy LH i FSH po 1 godzinie i 4 godzinach od podania leku.
Stosowane leki: Tryptorelina 0,1 µg s.c. (AI), Buserelina 100–300 µg donosowo (BII).
Interpretacja: Wzrost poziomu LH powyżej 10 mU/l eliminuje hipogonadyzm wtórny i wskazuje na hipogonadyzm trzeciorzędowy.
Uwaga! Przy konstytucyjnym opóźnieniu dojrzewania, z wiekiem kostnym poniżej 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców, ujemny wynik testu z GnRH wymaga drugiego testu po 1-2 latach. Nie ma podobnych testów dla dziewcząt.

· oznaczanie poziomu hormonu anty-Mullerowskiego (AMH) w surowicy krwi - jego wykrycie w wystarczających ilościach wskazuje na obecność jąder w ciele (przy anorchizmie hormon nie jest wykrywany).
Badania instrumentalne:
USG moszny, kanałów pachwinowych, Jama brzuszna- w celu wyjaśnienia obecności jąder, ich wielkości i lokalizacji; ustalono rodzaj struktury wewnętrznych narządów płciowych;
USG narządów miednicy mniejszej - w celu wyjaśnienia obecności i wielkości jajników, macicy, jajowodów, górna trzecia pochwa;
MRI ze wzmocnieniem kontrastowym przysadki mózgowej ustalona diagnoza przeprowadza się hipogonadyzm wtórny/trzeciorzędowy;
RTG lewej kości - w celu określenia szybkości kostnienia;

Uwaga! W przypadku pierwotnego hipogonadyzmu opóźnienie w wieku kostnym jest typowe dla dzieci obojga płci tylko w wieku powyżej 9-10 lat.
Opóźnienie tempa kostnienia, począwszy od wieku przedpokwitaniowego, obserwuje się u dzieci z wtórnym hipogonadyzmem przy współistniejącym niedoborze hormonu wzrostu.

Wskazania do porady eksperta:
konsultacja urologa dziecięcego:
- z hermafrodytyczną strukturą zewnętrznych narządów płciowych - współudział w podejmowaniu decyzji o wyborze najbardziej odpowiedniej płci paszportowej i wykonaniu chirurgicznej korekty zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych;
- z wnętrostwem - do chirurgicznego zmniejszenia jąder;
- z dolegliwościami bólowymi w jamie brzusznej iw okolicy kanałów pachwinowych - w celu ustalenia wskazań i wykonania pilnej interwencji chirurgicznej;
· konsultacja psychologa - w celu profesjonalnego wsparcia psychologicznego dziecka i rodziców z hermafrodytyczną budową zewnętrznych narządów płciowych;
konsultacja ginekolog dziecięcy- o hermafrodytycznej budowie zewnętrznych narządów płciowych do udziału w decydowaniu o wyborze najbardziej odpowiedniej płci paszportowej.

Algorytm diagnostyczny hipogonadyzmu
Schemat - 1

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowai uzasadnienie dodatkowych badań

Hipogonadyzm u dziecka należy odróżnić od konstytucyjnej postaci opóźnionego rozwoju seksualnego.

Uwaga! Przy ustalonej diagnozie hipogonadyzmu konieczne jest wyjaśnienie jego formy: pierwotnej, wtórnej, trzeciorzędowej.

Diagnostyka różnicowa hipogonadyzmu u dzieci

Forma hipogonadyzmu	Poziom uszkodzeń	Poziomy hormonów płciowych	Poziomy FSH i LH
Podstawowy	gonady	Niski/Niski-Normalny	Wysoki/Normalny
Wtórny	przysadka mózgowa	Krótki	Niski/Niski-Normalny
Trzeciorzędowy	podwzgórze	Krótki	Niski/Niski-Normalny

Uwaga! Interpretacja wyników profilu hormonalnego jest przeprowadzana z uwzględnieniem obraz kliniczny i wieku pacjenta

Turystyka medyczna

Uzyskaj leczenie w Korei, Izraelu, Niemczech, USA

Leczenie za granicą

Jaki jest najlepszy sposób, aby się z Tobą skontaktować?

Turystyka medyczna

Uzyskaj porady dotyczące turystyki medycznej

Leczenie za granicą

Jaki jest najlepszy sposób, aby się z Tobą skontaktować?

Złóż wniosek o turystykę medyczną

Leczenie

Narkotyki ( substancje czynne) stosowane w leczeniu

Grupy leków według ATC stosowanych w leczeniu

(G03BA03) Testosteron

(G03F) Progestageny w połączeniu z estrogenami

(G03C) Estrogeny

Leczenie (ambulatoryjne)

TAKTYKA LECZENIA NA POZIOMIE Ambulatoryjnym
Leczenie hipogonadyzmu u dzieci ma na celu zapewnienie pojawienia się drugorzędowych cech płciowych odpowiednich do wieku i płci dziecka.

Leczenie niefarmakologiczne:
tryb: II;
profesjonalny wsparcie psychologiczne dziecka i rodziców, zbilansowana dieta, umiarkowana aktywność fizyczna, dobry sen;
dieta: tabela nr 15.

Leczenie
Z formą konstytucyjną w przypadku trudności społecznych w celu wywołania produkcji endogennych hormonów płciowych u chłopców stosuje się przez 3-6 miesięcy, lub steryd anaboliczny lub małe dawki preparatów testosteronowych, u dziewcząt - etynyloestradiol w małych dawkach.

Na pierwotny hipogonadyzm wskazana jest terapia zastępcza preparatami hormonów płciowych, z uwzględnieniem płci paszportowej. Wskazane jest, aby przepisać go tylko wtedy, gdy dziecko osiągnie przewidywany wzrost (w wieku 15-17 lat), ponieważ jego wcześniejsze powołanie jest obarczone powstawaniem niskiego wzrostu z powodu wczesnego zamykania stref wzrostu. Jednocześnie, jeśli występują trudności o charakterze psychospołecznym, a także biorąc pod uwagę specyfikę etniczną i rodzinną, możliwe jest wcześniejsze leczenie. Dziewczęta rozpoczynają terapię średnio w wieku 12–13 lat, a chłopcy w wieku 13,5–15 lat (D).
Rozpocznij terapię substytucyjną od minimalnych dawek leków.

Nachłopcy stosuje się przedłużone formy estrów testosteronu podawanie pozajelitowe. Dawka początkowa to 50 mg raz w miesiącu przez 6-8 miesięcy ze stopniowym zwiększaniem dawki o 50 mg raz na 6-8 miesięcy (D). Po osiągnięciu dawki 250 mg 1 raz w ciągu 3-4 tygodni można stosować przedłużone formy testosteronu, które podaje się 1 raz w ciągu 3-4 miesięcy. Dawkę leku dobiera się indywidualnie pod kontrolą poziomu testosteronu we krwi, który na tle prowadzonej terapii powinien zawsze mieścić się w granicach normalne wskaźniki. Poziom testosteronu we krwi monitoruje się 3 tygodnie po wstrzyknięciu. Jeśli poziom testosteronu we krwi wynosi ok dolna granica normalny lub niższy, częstotliwość wstrzyknięć zwiększa się do 250 mg raz na 2 tygodnie (D).
Uwaga! Chłopcy z bardzo małymi jądrami i anorchią do celów kosmetycznych i przyczyny psychologiczne zaleca się protetykę.

Leczenie wtórnego hipogonadyzmuu chłopców przeprowadzane za pomocą gonadotropin. Taktykę leczenia określa się na podstawie aktualności problemu płodności dla pacjentki.
Proponuje się następujące możliwości rozpoczęcia leczenia gonadotropinami.
zacząć od Preparaty FSH 75-150 U / m 1 raz na 2-3 dni przez co najmniej 6 miesięcy, a następnie dodanie hCG 1000-3000 U 1 raz na 3-4 dni, przez długi czas.
Zacznij od gonadotropiny kosmówkowej w dawce 1000-3000 U 1 raz w ciągu 3-4 dni, aż poziom tetosteronu osiągnie co najmniej 12 nmol/l, następnie dodaj preparaty FSH w dawce 75-150 U/m 1 raz w ciągu 2-3 dni. pod kontrolą poziomu AMH i inhibiny B, spermogramy.
natychmiast rozpocząć od połączonego powołania preparatów FSH w dawce 75-150 IU / m 1 raz w ciągu 2-3 dni i gonadotropiny kosmówkowej w dawce 1000-3000 IU raz na 3-4 dni, przez długi czas.

Nadziewczynyz dowolną opcjąhipogonadyzm leczenie rozpoczyna się od powołania leków estrogenowych. Do tych celów stosuje się preparaty skoniugowanych (D) i naturalnych estrogenów. Preparaty naturalnych estrogenów są przepisywane w dawce początkowej 0,3-0,5 mg / dobę. Możliwe jest zastosowanie transdermalnych estrogenów, produkowanych w postaci żeli, które aplikuje się raz dziennie na skórę dolnej części przedniej ściany brzucha. Po 1-2 latach monoterapii estrogenowej przechodzą na cykliczną estrogenowo-progestagenową terapię zastępczą. W tym celu stosuje się preparaty zawierające naturalne estrogeny (D).

Z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera wykryte w okresie neutralnym, zalecana jest monoterapia preparatami somatropiny. W przypadkach zdiagnozowanych po 8-10 latach, uwzględniając wolę rodziców i pacjentki, można zalecić terapię skojarzoną, w tym preparaty somatropiny i preparaty żeńskich hormonów płciowych.

Z hermafrodytyczną strukturą zewnętrznych narządów płciowych konieczne jest dokonanie wyboru odpowiedniej płci paszportowej przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia, oraz korekcja chirurgiczna genitalia według wybranej płci. Kwestię wyboru płci należy rozstrzygnąć wspólnie: genetyk, psycholog, ginekolog, urolog, pediatra, endokrynolog.

Z wnętrostwem jedynym sposobem leczenia jest obniżenie zatrzymanych jąder w wieku 6-12 miesięcy (nie później), aby uniknąć przyszłej niepłodności i raka jąder (ESPE, 2014, Stowarzyszenie Amerykańskie Urolodzy, 2004 i Szwajcarskie Stowarzyszenie Urologów, 2008). Leczenie hCG wnętrostwem nie jest wskazane.

Lista głównych leki (mając 100% szansę na rzucenie)

grupa lecznicza	międzynarodowy nazwa rodzajowa LS	Tryb aplikacji	Poziom dowodów
Preparaty testosteronowe	Undekanian testosteronu	Wewnątrz i / m	A
Preparaty żeńskich hormonów płciowych	Estrogeny, złożone preparaty estrogenowo-progestagenowe	wewnątrz	A
Preparaty genetycznie modyfikowanego hormonu wzrostu	Somatropina	komputer	A

Lista dodatkowych leków(mniej niż 100% prawdopodobieństwa zastosowania): leczenie objawowe - wg wskazań.

Interwencja chirurgiczna: nie.

Dalsze zarządzanie:
Wszystkie dzieci i młodzież z hipogonadyzmem są monitorowane pod kątem:
Tempo wzrostu raz na 6 miesięcy;
wiek kostny raz w roku;
Rozwój drugorzędowych cech płciowych wg Turnera – co 3 miesiące.

U dorastających chłopców z pierwotnym hipogonadyzmem otrzymujących preparaty testosteronu konieczna jest kontrola następujące wskaźniki:

Parametr

wyczucie czasu

Brak hormonów płciowych nazywa się hipogonadyzmem. U mężczyzn choroba ta związana jest z niedostatecznym wydzielaniem androgenów, a u kobiet estrogenów. W przypadku hipogonadyzmu objawy choroby dotyczą przede wszystkim sfery seksualnej i zdolności reprodukcyjnych. Również brak hormonów płciowych wywołuje zmiany w metabolizmie i zaburzenia czynnościowe różne narządy i systemy.

hormony płciowe

Steroidy płciowe u dorosłych powstają głównie w gonadach. U kobiet źródłem estrogenów są jajniki, u mężczyzn źródłem androgenów są jądra.

Aktywność syntezy steroidów płciowych jest regulowana przez centralne obszary układu hormonalnego. Przysadka mózgowa wydziela stymulujące gonadotropiny.

Obejmują one:

• FSH - hormon folikulotropowy;
• LH jest hormonem luteinizującym.

Oba hormony wspierają normalna praca układu rozrodczego u dorosłych i przyczyniają się do jego prawidłowego rozwoju u dzieci.

Gonadotropina folikulotropowa powoduje:

• przyspiesza dojrzewanie jaj u kobiet;
• wyzwala spermatogenezę u mężczyzn.

Gonadotropina luteinizująca:

• stymuluje syntezę estrogenów w jajnikach;
• odpowiedzialny za owulację (uwolnienie dojrzałego jaja);
• aktywuje produkcję testosteronu w jądrach.

Czynność przysadki mózgowej podlega regulacji podwzgórza. W tym dziale układu hormonalnego produkowane są hormony uwalniające LH i FSH. Substancje te zwiększają syntezę gonadotropin.

Podwzgórze wydziela:

• lubiliberyna;
• foliberina.

Pierwszy z nich stymuluje głównie syntezę LH, drugi – FSH.

Klasyfikacja hipogonadyzmu

Brak sterydów płciowych w organizmie może być spowodowany uszkodzeniem podwzgórza, przysadki mózgowej, jajników czy jąder.

W zależności od stopnia uszkodzenia wyróżnia się 3 postacie choroby:

• pierwotny hipogonadyzm;
• wtórny hipogonadyzm;
• trzeciorzędowy hipogonadyzm.

Trzeciorzędowa postać choroby jest związana z uszkodzeniem podwzgórza. Przy takiej patologii przestają wystarczająco wytwarzane są hormony uwalniające (luliberyna i folliberyna).

Wtórny hipogonadyzm jest związany z dysfunkcją przysadki mózgowej. Jednocześnie przestają być syntetyzowane gonadotropiny (LH i FSH).

Pierwotny hipogonadyzm jest chorobą związaną z patologią gonad. W tej postaci jądra (jajniki) nie mogą reagować na stymulujące działanie LH i FSH.

Inna klasyfikacja niedoboru androgenów i estrogenów:

• hipogonadyzm hipogonadotropowy;
• hipogonadyzm hipergonadotropowy;
• hipogonadyzm normogonadotropowy.

Hipogonadyzm normogonadotropowy obserwuje się w otyłości, zespole metabolicznym, hiperprolaktynemii. Według diagnostyka laboratoryjna przy tej postaci choroby obserwuje się prawidłowy poziom LH i FSH, spadek estrogenów lub androgenów.

Hipogonadyzm hipergonadotropowy rozwija się, gdy dotknięte są jądra (jajniki). W tym przypadku przysadka i podwzgórze wydzielają zwiększona ilość hormony, próbując aktywować syntezę sterydów płciowych. W rezultacie w analizach odnotowuje się podwyższone stężenie gonadotropin oraz niski poziom androgenów (estrogenów).

Hipogonadyzm hipogonadotropowy objawia się jednoczesnym spadkiem w badaniach krwi poziomu gonadotropin i steroidów płciowych. Ta postać choroby występuje, gdy wydziały centralne układ hormonalny (przysadka mózgowa i/lub podwzgórze).

Tak więc pierwotny hipogonadyzm jest hipergonadotropowy, podczas gdy hipogonadyzm wtórny i trzeciorzędowy jest hipergonadotropowy.

Pierwotny i wtórny hipogonadyzm może być wrodzony lub nabyty.

Etiologia hipogonadyzmu hipogonadotropowego

Wtórny hipogonadyzm może rozwinąć się z różnych powodów.

Formy wrodzone są związane z:

• zespół Cullmana (hipogonadyzm i zaburzenia węchu);
• zespół Pradera-Williego (patologia genetyczna łącząca otyłość, hipogonadyzm i niską inteligencję);
• zespół Laurence'a-Moona-Barde'a-Biedla (patologia genetyczna łącząca otyłość, hipogonadyzm, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niską inteligencję);
• zespół Maddocka (utrata gonadotropowych i adrenokortykotropowych funkcji przysadki mózgowej);
• dystrofia tłuszczowo-płciowa (połączenie otyłości i hipogonadyzmu);
• idiopatyczny hipogonadyzm (przyczyna nieznana).

Izolowany hipogonadyzm idiopatyczny może wiązać się z niekorzystnym wpływem na płód w okresie ciąży Rozwój prenatalny. Nadmiar gonadotropiny kosmówkowej we krwi matki, dysfunkcja łożyska, zatrucia i ekspozycja na leki mogą niekorzystnie wpływać na rozwijającą się przysadkę i podwzgórze. Następnie może to prowadzić do hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Czasami obserwowane ostry spadek synteza tylko jednego z hormonów (LH lub FSH).

Nabyty hipogonadyzm wtórny może być spowodowany:

• silny stres;
• brak odżywiania;
• guz (złośliwy lub łagodny);
• zapalenie mózgu;
• uraz;
• operacja (na przykład usunięcie gruczolaka przysadki);
• napromienianie głowy i szyi;
• ogólnoustrojowe choroby tkanki łącznej;
• choroby naczyniowe mózgu.

Manifestacje choroby

Wrodzony hipogonadyzm powoduje naruszenia formowania się narządów płciowych i brak dojrzewania. U chłopców i dziewcząt choroba objawia się na różne sposoby.

Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy u mężczyzn prowadzi do:

• niedorozwój narządów płciowych;
• brak spermatogenezy;
• eunuchoidyzm;
• ginekomastia;
• odkładanie się tkanki tłuszczowej według typu żeńskiego;
• brak drugorzędnych cech płciowych.

Dla dziewczyn:

• zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte;
• drugorzędowe cechy płciowe nie rozwijają się;
• zaobserwowano pierwotny brak miesiączki i bezpłodność.

U dorosłych utrata wydzielania LH i FSH może prowadzić do częściowej regresji drugorzędowych cech płciowych i powstania niepłodności.

Rozpoznanie choroby

Wtórny hipogonadyzm można podejrzewać u dzieci i dorosłych z charakterystycznymi zaburzeniami rozrodczymi.

Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się:

• egzamin zewnętrzny;
• USG jąder u mężczyzn;
• USG miednicy małej u kobiet;
• badanie krwi na obecność LH i FSH;
• analiza pod kątem uwalniania hormonów (lubiberyna);
• badanie krwi na obecność androgenów lub estrogenów.

U mężczyzn można zbadać nasienie (z oceną liczby i morfologii gamet). U kobiet monitoruje się dojrzewanie komórek jajowych (na przykład za pomocą testów owulacyjnych).

Wtórny hipogonadyzm występuje w przypadku wykrycia niskiego poziomu FSH, LH, androgenów (estrogenów).

Leczenie hipogonadyzmu

Leczeniem zajmują się lekarze różnych specjalności: pediatrzy, endokrynolodzy, urolodzy, ginekolodzy, reproduktorzy.

U chłopców leczenie należy rozpocząć natychmiast po rozpoznaniu choroby. U dziewcząt hipogonadyzm koryguje się od 13-14 roku życia (po osiągnięciu wieku kostnego 11-11,5 roku).

Hipogonadyzm u mężczyzn koryguje się lekami o działaniu gonadotropowym. Terapia egzogennym testosteronem nie przywraca własnej spermatogenezy i syntezy sterydów płciowych.

Wybór konkretnego leku w celu ochrony przed postacią niedoboru. Najczęściej stosowane preparaty gonadotropiny kosmówkowej. Substancja ta jest skuteczna w leczeniu niedoboru LH lub łącznego spadku dwóch gonadotropin. Gonadotropina kosmówkowa stosowany przy idiopatycznym wtórnym hipogonadyzmie, zespołach Maddocka i Cullmana, dystrofii tłuszczowo-płciowej.

Jeśli u pacjenta dominuje niedobór FSH, wówczas pokazano mu leczenie innymi lekami - gonadotropiną menopauzalną, gonadotropiną w surowicy, pergonal itp.

U kobiet leczenie przeprowadza się:

• gonadotropina kosmówkowa;
• klomifen;
• gonadotropina menopauzalna;
• pergonalny;
• estrogen i progesteron.

Klomifen stymuluje syntezę gonadotropin w przysadce mózgowej. Hormon kosmówkowy, gonadotropina menopauzalna i pergonalna zastępują LH i FSH. Ostrożnie stosuje się estrogeny i progesteron. Hormony te hamują przysadkę mózgową. Ale z powodzeniem zastępują naturalne hormony jajników.

Choroba ta występuje u około 1 chłopca na 1000. Najczęściej choroba dziedziczona jest w linii męskiej.

Chodzi o to, że w jądrach znajdują się specjalne gruczoły płciowe, które wydzielają testosteron. Pod jego wpływem następuje synteza plemników, rozwój, wzrost i tworzenie się układu rozrodczego.

Jeśli z jakiegoś powodu poziom testosteronu spada, pojawiają się patologie, w tym niedorozwinięte narządy płciowe i brak drugorzędnych cech płciowych (włosy łonowe, wysoka barwa kobiecego głosu, kobieca sylwetka itp.).

Przyczyny i skutki

Wideo: „Hipogonadyzm u chłopców”

Objawy

Leczenie powinno być tylko ustawienie kliniczne pod okiem ekspertów. Nie pomoże tu żadna tradycyjna medycyna ani samoleczenie.

Ten złożona choroba, co wymaga indywidualne podejście I kompleksowa terapia z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik.

Zapobieganie

W tej chwili nie ma konkretnych metod zapobiegania hipogonadyzmowi. Konieczne jest jedynie monitorowanie stanu dojrzewania chłopców, zauważanie odchyleń i konsultacja z lekarzem na czas.

Musisz także monitorować odżywianie, aby nie brakowało ciała dziecka składniki odżywcze, potrzebny do normalny wzrost i rozwój. Pomocne będą również regularne ćwiczenia lub ćwiczenia.

Prognoza

W takim przypadku rokowanie zależy od wieku i ciężkości choroby.

Jeśli choroba zostanie wykryta w wczesne stadia, wtedy oczywiście szanse na wyleczenie będą wielokrotnie większe niż u prawie dorosłego chłopca.

Musisz zrozumieć, że rozwój seksualny następuje do pewnego wieku (do 17-19 lat), a jeśli nie masz czasu do tego czasu, chłopiec może pozostać niepłodny do końca życia. Może całkowicie stracić pociąg do płci przeciwnej i zostać eunuchem.

Ta choroba ma ciężki konsekwencje psychologiczne dla dziecka. Niedorozwinięte genitalia mogą powodować obniżenie poczucia własnej wartości i służyć jako przyczyna innych zaburzeń psychicznych.

Chłopcom z hipogonadyzmem trudno jest przystosować się do społeczeństwa ze względu na niezgodność z ogólnie przyjętymi normami. Wielu pacjentów cierpi na depresję i nerwicę, co często prowadzi do rozwoju tendencji samobójczych. W tym przypadku ważna jest skuteczność, bo każdy dzień bez leczenia to stracona szansa.

Wniosek

Hipogonadyzm u chłopców może rozpocząć się w każdym wieku. Należy uważnie monitorować rozwój dziecka i regularnie poddawać się badania profilaktyczne udać się do lekarza, aby zdiagnozować tę chorobę na czas. W razie potrzeby należy przekazać wszystko niezbędne testy i badań, nawet jeśli naruszenia są niewielkie.

Dojrzewanie - kamień milowy w życiu każdego człowieka, który decyduje o jego przyszłości. Warto wiedzieć, że hipogonadyzm prowadzi do bezpłodności, impotencji i braku popędu płciowego, czyli chłopiec może od dzieciństwa stracić męskie libido, co radykalnie zmieni jego życie, a nie na lepsze.

Androlog, Urolog

Prowadzi badania i leczenie mężczyzn z niepłodnością. Zajmuje się leczeniem, profilaktyką i diagnostyką chorób takich jak kamica moczowa, zapalenie pęcherza moczowego, odmiedniczkowe zapalenie nerek, przewlekłe niewydolność nerek itp.

Hipogonadyzm to zespół, który powstaje w wyniku niedoboru hormonów płciowych w organizmie związanego z czynnościową niewydolnością gruczołów płciowych – gonad. Rozwijać ta patologia może być zarówno dla kobiet jak i dla mężczyzn. W niektórych przypadkach objawy zespołu występują w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Patologii towarzyszy nie tylko niedorozwój narządów płciowych, ale także wyjątkowo negatywnie wpływa na stan witalny. ważne systemy i narządy, szkielet, metabolizm białkowo-tłuszczowy itp.

Co to jest choroba i jakie są jej rodzaje

Spadek produkcji hormonów płciowych w organizmie z powodu różnych okoliczności może wystąpić zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn, ale objawy choroby będą się znacznie różnić.

Endokrynolodzy rozróżniają hipogonadyzm pierwotny i wtórny. Pierwszy wariant choroby jest wywoływany przez patologie bezpośrednio związane ze stanem tkanki gonad - jąder u mężczyzn i jajników u kobiet. W tym przypadku sekret wytwarzany przez gruczoły płciowe nie wystarcza do normalnego tworzenia i funkcjonowania wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych.

Jeśli chodzi o wtórny hipogonadyzm, w tym przypadku rozwój choroby jest związany albo z patologiami strukturalnymi przysadki mózgowej, które negatywnie wpływają na jej funkcje, albo z nieprawidłowym funkcjonowaniem podwzgórza, które kontroluje pracę przysadki mózgowej. Obie formy choroby mogą być wrodzone lub nabyte.

Pierwotna postać choroby, która objawia się w dzieciństwie, zwraca uwagę na rozwój infantylizmu psychicznego u dziecka, a wtórna może prowadzić do zaburzeń psychicznych.

Ponadto endokrynolodzy rozróżniają następujące typy hipogonadyzm:

• hipogonadotropowy – rozwija się w wyniku zaburzeń układu podwzgórzowo-przysadkowego, objawiających się zmniejszeniem produkcji gonadotropin – hormonów przysadki, co skutkuje zmniejszeniem wydzielania androgenów w jądrach u mężczyzn i estrogenów w jajnikach u kobiet ;
• normogonadotropowy - jest wynikiem tych samych zaburzeń, co hipogonadotropowy, ale spadek aktywności wydzielniczej jąder i jajników występuje na tle normalnej ilości gonadotropin;
• hipergonadotropowy, któremu towarzyszy uszkodzenie tkanka gruczołowa jądra i jajniki na tle zwiększonego wydzielania hormonów przez przysadkę mózgową.

W zależności od wieku, w którym rozwinął się niedobór hormonów, hipogonadyzm dzieli się na następujące typy:

• embrionalny (okres embrionalny);
• przed okresem dojrzewania (od urodzenia do 12 lat, kiedy rozpoczyna się aktywne dojrzewanie);
• po okresie dojrzewania (od 12 lat);
• wiek (klimakterium) u mężczyzn i kobiet, występujący w związku ze spadkiem produkcji hormonów płciowych.

Przyczyny rozwoju patologii u dzieci i dorosłych

Wrodzony pierwotny hipogonadyzm może być spowodowany następującymi przyczynami:

• aplazja jąder (brak jednego lub obu jąder w mosznie);
• niedorozwój jąder, któremu towarzyszy wzrost gruczoły sutkowe u mężczyzn brak plemników i zmniejszenie wydzielania testosteronu (zespół Klinefeltera);
• defekty chromosomowe powodujące niski wzrost i niepowodzenia w rozwoju układu rozrodczego (zespół Shershevsky'ego-Turnera);
• całkowity brak produkcji plemników, powodujący bezpłodność, z innymi ogólnymi normami (zespół del Castillo);
• brak percepcji przez organizm androgenów (fałszywy męski hermafrodytyzm).

Wrodzony hipogonadyzm wtórny rozwija się w następujących przypadkach:

• uszkodzenie podwzgórza;
• niski poziom gonadotropin - zespół Kallmana, który obejmuje deformacje zewnętrzne ("rozszczep wargi", asymetria twarzy, dodatkowe palce itp.), eunuchoidyzm, niedorozwój jąder;
• karłowatość natury przysadkowej;
• wrodzone guzy mózgu;
• niedoczynność funkcji przysadki mózgowej prowadząca do niepłodności, niedorozwój narządów płciowych, eunuchoidyzm (zespół Maddocka).

Nabyty pierwotny hipogonadyzm występuje w wyniku zmian w jądrach i jajnikach pod wpływem czynników zewnętrznych i wewnętrznych, które nastąpiły po urodzeniu. Wśród tych czynników można wymienić:

• uszkodzenia i nowotwory jąder i jajników;
• niedorozwój tworzącego się nabłonka warstwa powierzchniowa jajniki i jądra, objawiające się wysokim wzrostem, powiększeniem gruczołów sutkowych (u mężczyzn) oraz słabo rozwiniętymi zewnętrznymi narządami płciowymi;
• niewydolność czynnościowa jąder i jajników, która rozwinęła się w wyniku zabiegów medycznych, takich jak radioterapia, operacje chirurgiczne na narządach moszny, jajników, naprawa przepuklin itp.

Nabyty hipogonadyzm wtórny może rozwinąć się z powodu następujących czynników:

• niewydolność przysadki, prowokująca rozwój otyłości;
• niedoczynność przysadkowo-podwzgórzowa, tj. zmniejszona produkcja gonadotropin i androgenów (zespół LMBB);
• urazy czaszkowo-mózgowe i guzy okolicy przysadki-podwzgórza, w szczególności gruczolaki przysadki;
• nadmiar prolaktyny wydzielanej przez przysadkę mózgową (zespół hiperprolaktynemii).

Ponadto następujące czynniki mogą odgrywać rolę katalizatora w rozwoju hipogonadyzmu:

• wpływ na organizm substancji toksycznych;
• długotrwałe stosowanie leków przeciwbakteryjnych i steroidowych;
• nadużywanie alkoholu;
• przenoszone infekcje.

Objawy i oznaki

Objawowy obraz hipogonadyzmu u mężczyzn determinuje stopień niedoboru androgenów. Wraz z rozwojem patologii w okres embrionalny dziecko może urodzić się hermafrodytą, tj. mieć jednocześnie żeńskie i męskie narządy płciowe. Jeśli choroba zaczęła się rozwijać przed okresem dojrzewania chłopca, jego rozwój seksualny jest zahamowany i powstają charakterystyczne objawy eunuchoidyzmu - nieproporcjonalnie wysoki wzrost ze słabymi kośćmi, słabo rozwinięte mięśnie, wąska klatka piersiowa, długie ręce i nogi, piskliwy głos. W innych przypadkach wręcz przeciwnie, może wystąpić formowanie ciała zgodnie z typem żeńskim, można zaobserwować wzrost gruczołów sutkowych i otyłość. Prącie i prostata są słabo rozwinięte, nie ma porostu włosów na kościach łonowych i twarzy, brakuje potencji i libido.

W przypadkach, gdy hipogonadyzm rozwija się w okresie pokwitaniowym, jego objawy kliniczne są mniej wyraźne. Ponadto przy wszystkich typach chorób zawsze występują objawy zmniejszenia wielkości jąder, zmniejszenia erekcji, zmniejszenia produkcji nasienia, niepłodności i braku popędu seksualnego. Ponadto pacjent skarży się słabe mięśnie i szybkie zmęczenie.

U kobiet cierpiących na hipogonadyzm można rozważyć główne objawy:

• naruszenie miesiączki lub ich całkowity brak;
• niedorozwój narządów płciowych i gruczołów sutkowych;
• brak owłosienia lub skąpe owłosienie łonowe i pod pachami;
• wąska spłaszczona miednica.

Jeśli patologia rozwinęła się u dziewczynki po wystąpieniu dojrzewanie, jej cechy płciowe ulegają regresji - genitalia stopniowo zanikają, a miesiączka ustaje.

Nie wspominając oczywiste znaki hipogonadyzm, taki jak hermafrodytyzm, u noworodków dowodem obecności patologii może być fakt, że jądra znajdują się w pozycji, z której nie mogą następnie zejść do moszny - na przykład można im zapobiec przez barierę tkanki łącznej. Zwykle jądro jest wyczuwane albo w dolnej części kanału pachwinowego, albo w okolicy pierścienia pachwinowego i można je łatwo ręcznie opuścić do moszny. Ponadto o obecności patologii świadczy niedobór hormonów płciowych.

Podstawowe metody diagnostyczne

Głównym zadaniem diagnostycznym jest różnicowanie hipogonadyzmu z niedoczynnością tarczycy, tyreotoksykozą, chorobą Cushinga i wieloma innymi.

Rozpoznanie hipogonadyzmu przeprowadza się przede wszystkim na podstawie skarg pacjenta, analizy jego wskaźników antropometrycznych, w tym narządów płciowych, a także zgodności poziomu dojrzewania z wiekiem pacjenta.

Ponadto istnieje cała linia badania laboratoryjne i sprzętowe:

• radiografia szkieletu - pozwala określić stopień kostnienia stref wzrostu kości, na podstawie którego wyciąga się wniosek o zgodności ich stanu wiek biologiczny chory;
• spermogram dla mężczyzn - analiza jakościowy skład nasienie, jeśli można je uzyskać, ponieważ w niektórych przypadkach nie jest to możliwe;
• densytometria - definicja skład mineralny kości, co pozwala zidentyfikować odchylenia od normy, aw szczególności osteoporozę;
• USG macicy dla kobiet - wykrywanie niedorozwoju (hipoplazji) macicy i jajników;
• MRI mózgu w celu określenia stanu układu podwzgórzowo-przysadkowego;
• badania krwi i moczu na poziom hormonów - w obecności patologii mężczyźni mają niedobór testosteronu i nadmiar estradiolu (z tendencją do feminizacji), a kobiety mają spadek poziomu estrogenu i wzrost gonadotropin.

Leczenie patologii

Nie ma ogólnych metod terapeutycznych leczenia hipogonadyzmu - strategia jest wybierana przez lekarza wyłącznie indywidualnie i będzie zależała od rodzaju choroby, charakteru zaburzeń czynnościowych, wieku pacjenta, u którego wykryto patologię itp.

Ważne jest, aby wiedzieć, że korzystanie z funduszy Medycyna tradycyjna w leczeniu hipogonadyzmu w najlepszym razie jest bezużyteczny, aw najgorszym szkodliwy, ponieważ czas niezbędny do skutecznego leczenia patologii zostanie pominięty.

Terapia zachowawcza

Wrodzonych postaci choroby, a także hipogonadyzmu, który rozwinął się przed okresem dojrzewania, nie można wyleczyć. Terapia w tym przypadku będzie polegać na poprawie stanu pacjenta za pomocą dożywotniej terapii hormonalnej, ale niepłodności z reguły nie da się wyleczyć.

W wtórnych postaciach hipogonadyzmu pobudzający terapia lekowa gonadotropiny w połączeniu z hormonami płciowymi – testosteronem i estrogenem. Oprócz substytucji hormonalnej pacjentowi można zalecić leki hamujące syntezę niechcianych hormonów. Przykładem jest Anastrozol, który hamuje (spowalnia) syntezę estrogenu w organizmie.

W terapia lekowa hipogonadyzm u kobiet oprócz specjalnych leki hormonalne z powodzeniem stosowane doustne środki antykoncepcyjne, które zawierają połączenie dwóch rodzajów hormonów - estrogenów i gestagenów. Po 45 latach pacjentom zaleca się przyjmowanie estradiolu, cyproteronu i noretysteronu.

Ważne jest, aby wiedzieć, że hormonalna substytucja jest przeciwwskazana w przypadku nowotworów gruczołów sutkowych i narządów płciowych, z patologie sercowo-naczyniowe, choroba nerek, niewydolność wątroby itp.

Ponadto pacjentowi pokazano również witaminy i immunoterapię, zajęcia gimnastyka lecznicza, pływanie w basenie i aktywność fizyczna. specjalne zalecenia co do diety nie, ale dieta pacjenta powinna być zbilansowana, szczególnie ważne jest ograniczenie stosowania pokarmów zawierających tłuszcze zwierzęce i węglowodany lekkie.

Chirurgia

Zabiegi chirurgiczne mogą być stosowane w celu zrekompensowania brakujących jąder. Dzieje się to albo metodą przeszczepu (przeszczepu) narządu, albo poprzez wszczepienie sztucznego jądra w celach kosmetycznych. Oprócz, chirurgicznie możliwe jest sprowadzenie jądra znajdującego się w jamie brzusznej do moszny. Ogromne szkody psychiczne pacjenta powodują niedorozwój penisa, który można również wyeliminować za pomocą chirurgii plastycznej.

Podobny interwencje chirurgiczne wykonywane są metodami mikrochirurgicznymi z późniejszą obowiązkową kontrolą przeszczepionego narządu i stanu hormonalnego pacjentki. Złożone podejście w zastosowaniu chirurgicznych metod terapii pozwala wznowić rozwój narządów płciowych, przywrócić potencję, a nawet w niektórych przypadkach wyleczyć niepłodność. Metody chirurgiczne nie są stosowane w leczeniu hipogonadyzmu u kobiet.

Rokowanie i możliwe powikłania

Terminowa odpowiednia wymiana hormonów może znacząco wpłynąć na stan pacjenta. Za pomocą takiej terapii możliwe jest osiągnięcie wzrostu penisa u mężczyzn i przywrócenie spermatogenezy, powrót cykl miesiączkowy u kobiet normalizacja stanu tkanki kostnej itp. Metody chirurgiczne pomagają wyeliminować nie tylko defekty kosmetyczne, ale także w celu przywrócenia funkcji narządów układu rozrodczego. Jeśli chodzi o zapobieganie chorobie, to niestety nie istnieje.

Negatywne konsekwencje choroby można uznać za poważne zaburzenia czynnościowe które stają się istotnymi przeszkodami w procesie adaptacji człowieka w społeczeństwie, jest to szczególnie dotkliwe w środowisku dorastającym, gdzie świadomość odmienności od rówieśników powoduje u dziecka cierpienie moralne. Pacjent z hipogonadyzmem nie może normalnie budować stosunki seksualne z partnerem, często pozbawionym możliwości założenia rodziny.

Elena Malysheva o męskim hipogonadyzmie - wideo

Jeśli zauważysz u siebie lub swojego dziecka objawy, które mogą wskazywać na rozwój hipogonadyzmu, powinieneś natychmiast udać się do endokrynologa. Nawet w przypadkach, gdy choroby nie można wyleczyć, stan pacjenta można w pełni zrekompensować za pomocą odpowiednia terapia i poprawić jakość jego życia.