Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowe bóle brzucha, podwyższone ciśnienie krwi i różowy mocz ze względu na dużą ilość zawartego w nim prekursora porfiryn.

Co prowokuje / Przyczyny ostrej przerywanej porfirii:

Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.

Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby z powodu przyjmowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej po operacjach odnotowuje się zaostrzenia, zwłaszcza jeśli do premedykacji zastosowano tiopental sodu.

Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej przerywanej porfirii:

Choroba polega na naruszeniu aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.

Objawy kliniczne choroby charakteryzują się nagromadzeniem substancji toksycznej kwasu 8-aminolewulinowego w komórce nerwowej. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność mózgowej fosfatazy sodowo-potasowej zależnej od adenozyny, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledza funkcję nerwów.

W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która determinuje wszystkie kliniczne objawy choroby.

Objawy ostrej przerywanej porfirii:

Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.

W ostrej porfirii układ nerwowy jest dotknięty rodzajem ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnościami ruchowymi związanymi zarówno z bólem, jak i zaburzeniami symetrycznego ruchu, przede wszystkim mięśni kończyn. Jeśli w proces patologiczny zaangażowane są mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni, mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu pojawia się niedowład w czterech kończynach, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.

W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku czego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, majaczenie, halucynacje.

U większości pacjentów wzrasta ciśnienie krwi, możliwe jest ciężkie nadciśnienie tętnicze ze wzrostem zarówno ciśnienia skurczowego, jak i rozkurczowego.

Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, które mogą zaostrzyć chorobę. Zaostrzenie tej postaci porfirii występuje również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leków przeciwgrzybiczych (gryzeofulwina).

Ciężkie zaburzenia neurologiczne są często przyczyną śmierci, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, a następnie następuje remisja. W związku z tak charakterystycznym obrazem klinicznym choroby nazwano ją ostrą przerywaną porfirią.

Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to utajona forma ostrej przerywanej porfirii. U takich osób, narażonych na niekorzystne czynniki, może wystąpić poważne zaostrzenie.

Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii:

Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.

Diagnostyka różnicowa ostrej przerywanej porfirii przeprowadzane z innymi, rzadszymi formami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.

Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z bazofilowym nakłuciem erytrocytów i wysokim poziomem żelaza w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących na ostrą porfirię i krwotok miesiączkowy możliwa jest przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niska zawartość żelaza w surowicy.

Leczenie ostrej przerywanej porfirii:

Przede wszystkim należy wykluczyć z użycia wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj pacjentom analgezji, środków uspokajających. Przy silnym bólu wskazane są środki odurzające, chlorpromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, wskazane jest stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozerin.

Szereg leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej przerywanej porfirii ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta bogata w węglowodany, dożylnie podaje się stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).

Znaczący efekt w ciężkich przypadkach daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.

W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.

W przypadku pozytywnej dynamiki, a także zauważalnej poprawy stanu pacjentów, jako terapię rehabilitacyjną stosuje się masaże i ćwiczenia terapeutyczne.

W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.

Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, zwłaszcza przy zastosowaniu wentylacji mechanicznej.

Jeśli choroba przebiega bez poważnych zaburzeń, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim tetraparezą, zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i chemikaliów nasilających porfirię.

Z jakimi lekarzami należy się skontaktować w przypadku ostrej przerywanej porfirii:

Martwisz się o coś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje o ostrej porfirii przerywanej, jej przyczynach, objawach, metodach leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diecie po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz umów wizytę u lekarza– przychodnia Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze zbadać cię, uczyć się znaki zewnętrzne i pomóc zidentyfikować chorobę po objawach, doradzić i zapewnić potrzebna pomoc i postawić diagnozę. ty też możesz zadzwoń do lekarza w domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Ciebie przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Telefon do naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Podane są nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na jej temat.

(+38 044) 206-20-00

Jeśli wcześniej przeprowadzałeś jakiekolwiek badania, pamiętaj, aby zabrać ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli studia nie zostały ukończone, wszystko co niezbędne zrobimy w naszej klinice lub z kolegami w innych klinikach.

Ty? Musisz bardzo uważać na swój ogólny stan zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy choroby i nie zdaj sobie sprawy, że te choroby mogą zagrażać życiu. Istnieje wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety jest już za późno na ich leczenie. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne zewnętrzne przejawy- tak zwana objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnozowaniu chorób w ogóle. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadane przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba ale także wsparcie zdrowy umysł w ciele i ciele jako całości.

Jeśli chcesz zadać pytanie lekarzowi, skorzystaj z sekcji konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię opinie o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się również na portal medyczny Eurolaboratorium być na bieżąco najnowsze wiadomości oraz aktualizacje informacji na stronie, które będą automatycznie przesyłane do Ciebie pocztą.

Inne choroby z grupy Choroby krwi, narządów krwiotwórczych oraz indywidualne zaburzenia obejmujące mechanizm immunologiczny:

Patologie genetyczne są najbardziej złożone i poważne, ponieważ nie można ich całkowicie pozbyć. Jedną z takich chorób jest ostra przerywana porfiria. Jest to choroba dziedziczna, w której wzrasta ilość porfiryn we krwi. Ten rodzaj patologii jest uważany za jeden z najczęstszych spośród wszystkich rodzajów porfirii genetycznej.

Podczas choroby dochodzi do gromadzenia się substancji toksycznych w narządach ludzkich. Najczęściej patologię diagnozuje się u płci pięknej. Co więcej, może być sprowokowany przez ciążę i poród.

Objawy choroby

Jeśli u pacjenta rozwinie się ostra przerywana porfiria, objawy to:

• Drętwienie niektórych obszarów skóry.
• Zapalenie wielonerwowe (wiele zmian zakończenia nerwowe).
• Wysypka.
• Zaczerwienienie i obrzęk skóry.
• Pigmentacja i pęcherze na tych obszarach skóry, które są zwykle otwarte.
• Mikrocysta (zmniejszenie objętości Pęcherz moczowy, w którym występuje uporczywe naruszanie jego funkcji).
• Psychoza.
• Organiczne zmiany patologiczne w wątrobie, które wpływają na jej funkcjonalność.
• Niedokrwistość.
• Śpiączka.
• Ból brzucha i bardzo silny. Towarzyszą im dodatkowe nudności i wymioty.
• Zniszczenie płytek paznokciowych.
• Rosnące ciśnienie.
• Naruszenie oddawania moczu.
• Zamieszanie, strach, halucynacje.
• Porażenie mięśni oddechowych.

Należy zauważyć, że pierwsze objawy obserwuje się u pacjenta w wieku od 20 do 40 lat w postaci drgawek. Co więcej, mogą się powtarzać często lub zdarzać się tylko raz w życiu. Jeśli rozwinie się atak patologii, mogą pojawić się zaburzenia ze strony pnia mózgu, nerwów czaszki (okoruchowego i twarzowego) oraz autonomicznego układu nerwowego.

Nie wszyscy nosiciele wykazują objawy porfirii. Na przykład 80% z nich może w ogóle nie być świadomych problemu. Cechą ataków choroby jest to, że we wszystkich postaciach mocz pacjenta zmienia kolor i staje się różowy, brązowy, a nawet czerwony.

Ostre formy porfirii są rzadkie. Objawy choroby wyrażane są na różne sposoby.

Diagnoza patologii

W przypadku choroby, takiej jak ostra przerywana porfiria, diagnoza musi być dokładna. Głównie używany testy laboratoryjne moczu i krwi, które powinny ujawnić ilość porfobilinogenów, poziom porfiryny w osoczu. Jeśli co najmniej jedna próbka okazała się patologiczna, pacjentowi można przepisać dodatkowe badanie.

Na przykład ważne jest, aby zrobić zdjęcie rentgenowskie Jama brzuszna które pomogą zidentyfikować niedrożność jelit. Ponadto istnieje kilka kryteriów diagnostycznych, które pomogą uczynić diagnozę jak najdokładniejszą:

1. Podczas ataku: PBG i ALA są szybko wydalane z moczem.
2. Podczas remisji można przeprowadzić badania przesiewowe pod kątem stopnia zmniejszenia aktywności dezaminazy.

W każdym razie diagnoza musi być zróżnicowana, aby terapia choroby była naprawdę skuteczna. Jeśli badanie zostało wykonane niepoprawnie, a leczenie nieskuteczne, pacjent umrze (w 60% przypadków).

Ważne jest również, aby wszyscy członkowie rodziny pacjenta zdali testy. Pomoże to w przyszłości zapobiec rozwojowi porfirii u potomstwa.

Jak rozwija się choroba?

Mechanizm rozwoju patologii jest dość prosty. Hem - niebiałkowa część hemoglobiny - pod wpływem pewnych czynników może przekształcić się w substancja wysoce toksyczna. To z kolei powoduje korozję tkanek pod skórą.

W rezultacie okładka zaczyna brązowieć, jest cieńsza. Z biegiem czasu skóra pacjenta pokrywa się ranami i owrzodzeniami, zwłaszcza jeśli jest on pod wpływem światło słoneczne. Faktem jest, że ultrafiolet prowadzi do uszkodzenia już cienkich tkanek.

Rozwijający się proces patologiczny wpływa nie tylko na naskórek. Są również dotknięte tkanka chrzęstna nos, uszy. Oczywiście to je deformuje. Oznacza to, że ostra przerywana porfiria przynosi nie tylko cierpienie fizyczne, ale także moralne, ponieważ człowiek nie może patrzeć na swoje zniekształcone odbicie w lustrze.

Powody rozwoju

Ostra przerywana porfiria jest złożoną i ciężką chorobą. Powody jego rozwoju są następujące:

1. Predyspozycje genetyczne: patologia jest dziedziczona.
2. Za duża prędkość
3. Choroby wątroby. Dotyczy to szczególnie zapalenia wątroby.
4. Poważne zatrucie chemikaliami lub solami metali ciężkich.
5. Syderoza komórek Kupffera.
6. Dużo żelaza we krwi.
7. Długotrwałe stosowanie ciężkich leków: barbiturany, hormony.
8. Przewlekły alkoholizm.

Jakie czynniki mogą zwiększać ryzyko rozwoju patologii?

Porfirię (co to jest - już wiesz) może wywołać:

• Ścisła dieta. To także poważne obciążenie dla wątroby, która musi pracować więcej niż zwykle.
• Stresujący stan.
• Przyjmowanie dużej ilości leków.
• Częsty kontakt z niebezpiecznymi chemikaliami.
• Zmiany hormonalne spowodowane ciążą lub miesiączką u kobiet.
• złożony patologie zakaźne rodzaj zapalenia wątroby typu C.
• Nadmierne picie.

Aby patologia nie przeszkadzała ci raz po raz, wystarczy wykluczyć wszystkie wymienione powyżej czynniki, a także zdrowy tryb życiażycie.

Prognoza

Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowana ostra przerywana porfiria, rokowanie w dużej mierze zależy od stopnia uszkodzenia zakończeń nerwowych. Terminowa terapia może wyeliminować objawy w ciągu 2-4 dni.

Jeśli u pacjenta rozwinęła się ciężka neuropatia ruchowa, objawy mogą nie zniknąć przez miesiące lub lata. Im człowiek staje się starszy, tym mniej jest wrażliwy na czynniki obrzydliwy. Zmniejsza częstotliwość napadów.

Cechy leczenia

Jeśli u pacjenta zdiagnozowano ostrą porfirię przerywaną, leczenie powinien przeprowadzić hematolog i endokrynolog. Oczywiście terapia powinna być złożona. Obejmuje:

• Plazmafereza (oczyszczanie krwi z toksyn za pomocą specjalnego sprzętu).
• ochrona przed bezpośrednim promienie słoneczne.
• Splenektomia (usunięcie śledziony).
• Stosowanie środków przeciwbólowych.
• Stosowanie leków obniżających ciśnienie krwi.
• Zastosowanie roztworu glukozy do infuzji.
• Zażywanie narkotyków, takich jak monofosforan denozyny i ryboksynę.
• Stosowanie środków promujących wydalanie porfiryn skórnych wraz z moczem.

Porfiria (co to jest - opisana powyżej) wymaga zintegrowanego podejścia do leczenia. Przybliżony schemat terapia może być:

1. Na początek pacjent powinien być hospitalizowany w szpitalu. Tutaj musisz stale monitorować tętno, ciśnienie krwi i inne parametry życiowe.
2. Ważne jest, aby wykluczyć absolutnie wszystkie czynniki, które wywołują zaostrzenie choroby.
3. Jeśli dokładny powód stan patologiczny nie został jeszcze określony, wówczas pacjentowi można podać wlew glukozy. Jednak ta metoda leczenia pomaga tylko wtedy, gdy atak porfirii nie jest ciężki.
4. Ważne jest również, aby szybko rozpocząć terapię pacjenta heminą. Poprawa w tym przypadku może nastąpić po 2-4 zabiegach.
5. Zarządzanie objawami jest również ważną częścią procesu leczenia. Trzeba mieć na oku reżim picia aby uchronić pacjenta przed odwodnieniem. Paracetamol jest potrzebny do łagodzenia bólu, a także narkotyczne środki przeciwbólowe(dostępny na receptę). Beta-blokery mogą być stosowane w leczeniu nieregularnego bicia serca, a także problemów z ciśnieniem. Infekcję należy zwalczać penicyliną lub cefalosporynami.

Generalna klasyfikacja

Ostra przerywana porfiria ma następujące typy:

1. Patologia spowodowana niedoborem dehydratazy.
2. Dziedziczna koproporfiria.
3. Różnorodna porfiria.

Jakich leków nie należy brać?

Ostra przerywana porfiria może wystąpić z powodu ekspozycji na niektóre leki. Dlatego trzeba wiedzieć, które z nich nie mogą zostać podjęte, aby nie sprowokować ataku.

Tak więc, jeśli dana osoba ma ostrą przerywaną porfirię, lista zabronionych leków musi być znana na pamięć:

• Wysoko niebezpieczne narkotyki: Dapson, Danazol, Difenylohydanton, Diklofenak, Karbamazepina, Meprobamat, Nowobiocyna, Chlorochina.
• Potencjalnie niebezpieczne: Klonazepam, Ketamina, Klonidyna, Nortryptylina, Ryfampicyna, Teofilina, Erytromycyna, Spironolakton.

Zapobieganie chorobom

Niestety dzisiaj lekarze nie mogą zaoferować żadnego kompleksu środki zapobiegawcze które mogą zapobiegać chorobom. Można jednak zastosować się do kilku wskazówek dotyczących ogólnego wsparcia ciała:

1. Najlepiej rzucić palenie i pić alkohol.
2. Ważne jest, aby spożywać pokarmy zawierające znacząca ilość witaminy, zwłaszcza z grupy B.
3. Chroń swoją skórę przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych: gogle, zamknięte ubrania, czapki lub czapki są niezbędne, gdy wychodzisz!
4. Lepiej unikać wszystkich tych czynników, które mogą powodować zaostrzenie.
5. Ważne jest, aby zasięgnąć porady dietetyka, aby mógł pomóc w wyborze tryb optymalny odżywianie.

To wszystkie cechy przedstawionej patologii. Bądź zdrów!

168 MEDYCYNA PRAKTYCZNA

A.R. Achmadeew, E.V. MUSLIMOVA, MA APAKOVA, S.N. TEREKHOW

Republikański Szpital kliniczny Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu Kazański Państwowy Uniwersytet Medyczny

Ostra przerywana porfiria (opis przypadku)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Kierownik Katedry Hematologii

420141, Kazań, ul. Zawojski, 18 lat, lok. 54, e-mail: [e-mail chroniony]

Przedstawiono przypadek ostrej porfirii przerywanej w związku z rzadkim występowaniem tej patologii, różnych objawy kliniczne trudności w diagnozowaniu choroby.

Słowa kluczowe: porfiria, hem, ból brzucha, objawy neurologiczne.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, mgr APAKOVA, S.N. TEREKHOW

Republikański Szpital Kliniczny Ministerstwa Opieki Zdrowotnej Republiki Tatarstanu Kazański Państwowy Uniwersytet Medyczny

Ostra przerywana porfiria (opis przypadku)

Przedstawiono przypadek ostrej przerywanej porfirii w związku z rzadkim występowaniem tej choroby, różnorodnymi objawami klinicznymi, trudnościami w diagnozie.

Słowa kluczowe: porfiria, hem, ból brzucha, objawy neurologiczne.

Porfirie to grupa chorób, które opierają się na naruszeniu biosyntezy hemu, prowadzącej do nadmiernej akumulacji porfiryn i ich prekursorów w organizmie. Najczęściej porfirie są wynikiem dziedzicznych defektów w układach enzymatycznych biosyntezy hemu. Porfiria była najbardziej powszechna w średniowieczu w Szwecji i Szwajcarii i tutaj najprawdopodobniej powstał mit o wampirach. Choroba ta jest dobrze znana w Europie, zwłaszcza w dynastiach królewskich. Historyk Andrew Wilson pisze o tym w swojej książce The Victorians (2002). Choroba przestała występować dopiero po panowaniu królowej Wiktorii (1819-1901). Wcześniej w Wielkiej Brytanii rodzina królewska dziedziczna porfiria była częstą przypadłością. To ona była przyczyną szaleństwa dziadka Wiktorii, króla Jerzego III. W latach 1955-1959 około 4000 osób z południowo-wschodniej Anatolii (Turcja) cierpi na porfirię z powodu stosowania heksachlorobenzenu, fungicydu dodawanego do kiełków pszenicy. Związek między porfirią a wampiryzmem po raz pierwszy stwierdził dr Lee Illis z Wielkiej Brytanii. W 1963 roku przedłożył Królewskiemu Towarzystwu Medycznemu monografię Porfirii i etiologii.

gie wilkołaków”, który zawierał bardzo szczegółowy przegląd historyczne opisy wilkołaków-krwiopijców na tle objawów porfirii.

Porfirie mogą być dziedziczne lub nabyte. Wszystkie porfirie są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, z wyjątkiem wrodzonej porfirii erytropoetycznej, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana akumulacją i zwiększonym wydalaniem porfiryn i ich prekursorów (kwas aminolewulinowy, porfobilinogen). Niektóre porfirie mają ostry debiut, jak dziedziczna koproporfiria, ostra przerywana porfiria lub porfiria variegate, a niektóre mają przewlekły, względnie stabilny przebieg (porfiria wrodzona, porfiria erytropoetyczna). Ostra porfiria charakteryzuje się ostre ataki objawy nerwowo-trzewne, które mogą się utrzymywać długi czas. Porfirie te charakteryzują się następującymi objawami klinicznymi: bóle brzucha, zaburzenia neurologiczne, psychiczne, barwienie moczu w kolor różowy. Pacjenci z przewlekłą porfirią są bardziej narażeni na

AKTUALNE PROBLEMY MEDYCYNY

MEDYCYNA PRAKTYCZNA 169

są objawy skórne choroby, zaangażowanie wątroby i układu nerwowego w proces patologiczny może nie być, nie charakteryzują się ostrymi atakami choroby. Ponadto porfirie dzielą się na wątrobowe i erytropoetyczne. Porfirie erytropoetyczne występują dość rzadko, zwykle towarzyszy im hemoliza, nadwrażliwość na światło, pojawiają się w okresie niemowlęcym i często prowadzą do śmiertelny wynik.

Najczęstszym rodzajem porfirii wątrobowej jest ostra przerywana porfiria (API). Przyczyną choroby jest enzymatyczny defekt deaminazy porfobilinogenu, który warunkuje przejście porfobilinogenu do hydroksymetylobilanu. W efekcie dochodzi do akumulacji prekursorów hemu: kwasu n-aminolewulinowego (n-ALA), który ma działanie neurotoksyczne, oraz porfobilinogenu, który nadaje moczowi charakterystyczny kolor. Czynnikiem prowokującym może być stosowanie leków przeciwbólowych, sulfonamidów, barbituranów. Następujące punkty są charakterystyczne dla kliniki AKI:

1) Ból brzucha. Jest to najczęstszy objaw choroby i występuje w 99% przypadków. Zwykle są to bóle kolkowe zlokalizowane w lewej dolnej części brzucha i trwające od kilku godzin do kilku dni. Rzadko bólowi brzucha towarzyszy gorączka, leukocytoza lub objawy otrzewnowe. Często występują nudności i wymioty. Istnieje bardzo charakterystyczna rozbieżność między skargami pacjenta a poważnymi objawami klinicznymi. W niektórych przypadkach choroba objawia się jedynie niedowładem bez bólu brzucha.

2) słabe mięśnie oraz zaburzenia neurologiczne. Zwykle występuje u kobiet wiek reprodukcyjny, charakteryzujący się bólem kończyn i tetraparezą. Niektórzy pacjenci mogą wykazywać chorobę napady padaczkowe(rzadko).

3) Zaburzenia psychiczne. Zazwyczaj pacjenci doświadczają psychozy przypominającej psychozy schizofrenii. Trudności diagnostyczne mogą prowadzić do błędnej diagnozy psychiatrii, co w niektórych przypadkach prowadzi do hospitalizacji pacjentów z AKI w szpitale psychiatryczne. Lęk jest również powszechną cechą AKI.

Ostrożnie należy zbadać dziedziczność pacjenta z porfirią. Na obiektywne badanie Można zidentyfikować objawy otrzewnej, żółtaczkę, neuropatię obwodową, zaburzenia motoryczne i czuciowe. W czasie kryzysu jest to możliwe nadciśnienie tętnicze, tachykardia z powodu pobudzenia współczulnego układu nerwowego. Diagnostyka laboratoryjna zawiera analiza ogólna mocz (charakterystyczne jest różowe zabarwienie moczu), jakościowa reakcja na porfobilinogen, pełna morfologia krwi (charakterystyczna jest leukocytoza), badania biochemiczne krwi (hiponatremia, hipokaliemia, hipochloremia, zwiększona aktywność enzymów wątrobowych).

W leczeniu porfirii wyróżnia się terapię patogenetyczną i objawową. Terapia patogenetyczna: wyznaczenie gemma arginian - normosang, który zatrzymuje tworzenie metabolitów porfiryny i łagodzi objawy neurologiczne, wprowadzenie rozwiązania hipertoniczne glukoza, plazmafereza w celu usunięcia nadmiaru s-ALA, wprowadzenie ryboksyny (hamuje syntezę s-ALA), witaminy z grupy B. Terapia objawowa mające na celu wyeliminowanie zespół brzucha(morfina, paracetamol), zespół nadciśnieniowy i tachykardia (propranolol, atenolol), stosuje się środki uspokajające(chlorpromazyna, lorazepina), środki do stymulacji jelit (prozerin, senna).

Prognoza. W przypadku AKI ryzyko nawrotów choroby w okresie remisji koreluje z wydalaniem protoporfilinogenu z moczem, przy czym małe wydalanie odpowiada mniejszej częstości zaostrzeń.

Ostrą porfirię przerywaną rozpoznano u pacjenta leczonego w Republikańskim Szpitalu Klinicznym Ministerstwa Zdrowia Republiki Tatarstanu.

Pacjent Ya., lat 33, został przeniesiony na oddział hematologii z oddziału neurologii RCH. Skargi na silny ból brzucha, wyraźniejszy w okolicy pępka, skurcze mięśni kończyn dolnych, trudności w wyprostowaniu stawy kolanowe i rąk, utrata masy ciała o 10 kg w ciągu 2-3 miesięcy, labilność emocjonalna, okresowe halucynacje. Z wywiadu: 25 września 2010 r. doznała ciężkiego ostrego stanu fizycznego i uraz psychiczny z utratą przytomności. Od 30.09.10 do 10.07.10 był włączony leczenie szpitalne na oddziale neurochirurgii szpitala ratunkowego N 1 z rozpoznaniem wstrząsu mózgu, krwiaków twarzy. Po wypisie stan nie uległ poprawie, odnotowano pojawienie się „czerwonego moczu”, nasiliły się bóle brzucha, bóle głowy, dokuczał tachykardia. Od 13.10.2010 do 19.10.2010 przebywała w szpitalu Miejskiego Szpitala Klinicznego nr 7 z rozpoznaniem: Przewlekłe zapalenie trzustki z wyraźnym zespół bólowy, zaostrzenie. Niedokrwistość łagodny stopień. Zapalenie przełyku. Wstrząs mózgu. nadciśnienie tętnicze. Pomimo trwającej terapii stan chorego nadal się pogarszał i 28.10.10. ona idzie do oddział chirurgiczny RCH z rozpoznaniem ostrego zapalenia trzustki. W związku ze skargami pacjenta na drgawki, drętwienie, osłabienie dolne kończyny po konsultacji z neurologiem stawia się diagnozę: poliradikuloneuropatia ruchowa w postaci wiotkiego, głównie proksymalnego, tetraparezy. 2 listopada 2010 r. została przeniesiona do oddziału neurologicznego RCH z rozpoznaniem zespołu Guillain-Barré. 03.11.10 przeprowadza się jakościowy test na porfobilinogen, który daje wynik pozytywny(zwykle wynik jest ujemny). W tym samym dniu pacjent jest konsultowany przez hematologa. Biorąc pod uwagę historię pacjenta, zaczerwienienie moczu, objawy neurologiczne, zmiany laboratoryjne, u pacjenta rozpoznano ostrą przerywaną porfirię. Przepisuje się odpowiednią terapię: wlew glukozy, sandostatyna, witaminy z grupy B, programowa plazmafereza. Podczas leczenia pacjent odnotowuje poprawę ogólne samopoczucie, zmniejsza się normalizacja koloru moczu, parametry laboratoryjne, objawy neurologiczne. Pacjent zostaje wypisany w zadowalającym stanie z zaleceniami dotyczącymi przestrzegania reżimu, diety, badania rodziny i krewnych na porfirię.

LITERATURA

1. Idelson L.I. Patogeneza, klinika i leczenie porfirii. - Ter. archiwum, 1987. - nr 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan GT, Morris C.R. Epizod heksachlorobenzenu w Turcji. Biomed Environ Sci. marzec 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Ostra porfiria przerywana: klinika, diagnostyka, leczenie. - Problemy hematologii i transfuzji krwi, 1998. - nr 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizm porfiryny u pacjentów z ostrą porfirią przerywaną różne etapy przebieg choroby. - Hematol. i transfuzjol., 2004. - T. 49, nr 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostyka i leczenie porfirii. - Przewodnik dla lekarzy. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. i in. Zalecenia dla diagnostyka i leczenie ostrych porfirii. Ann Stażysta Med. 15 marca 2005; 142(6):933-8.

AKTUALNE PROBLEMY MEDYCYNY