Ostra porfiria jest możliwa do pełnego wyzdrowienia. Co to jest ostra przerywana porfiria?
Niektórzy prowokują drgawki leki i inne czynniki. Diagnoza opiera się na podwyższony poziom kwas i-aminolewulinowy i prekursor porfiryny, porfobilinogen w moczu podczas ataków. Ataki są powstrzymywane przez wprowadzenie glukozy lub (w cięższych przypadkach) przez dożylne podanie hemu. Przeprowadź w razie potrzeby leczenie objawowe w tym stosowanie środków przeciwbólowych.
Ostre porfirie obejmują (w porządku malejącym częstości występowania) ostrą porfirię przerywaną (API), porfirię różnobarwną (VP), dziedziczną koproporfirię (HCP) oraz niezwykle rzadką porfirię z niedoborem 6-DALK.
Heterozygoty mają ostre porfirie do dojrzewanie pojawiają się rzadko, a później - tylko u 20-30% nosicieli defektów enzymatycznych. U homozygot i podwójnych heterozygot choroba często objawia się cięższymi objawami i zwykle pojawia się w dzieciństwie.
Czynniki prowokujące
Działanie wielu czynników prowokujących jest zwykle związane ze stymulacją biosyntezy hemu w stopniu przekraczającym możliwości wadliwego enzymu. W efekcie kumulują się prekursory – porfobilinoten (PBG) i kwas 5-aminolewulinowy (ALA), a w przypadku porfirii z niedoborem DALA – tylko ALA.
Odgrywa ważną rolę czynniki hormonalne. Napady padaczkowe występują częściej u kobiet niż u mężczyzn, zwłaszcza w okresie menstruacyjnym zmiany hormonalne(bezpośrednio przed miesiączką, przy stosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych, w dniu wczesne daty ciąża).
Inne czynniki wywołujące to leki(barbiturany, inne leki przeciwpadaczkowe i antybiotyki sulfonamidowe) oraz hormony płciowe, zwłaszcza te, które indukują w wątrobie enzymy syntazy ALA i cytochromu P-450. Ataki zwykle występują pierwszego dnia po ekspozycji na czynniki prowokacyjne. Objawy mogą być również wywołane przez dietę niskokaloryczną, niskowęglowodanową, alkohol i rozpuszczalniki organiczne. Czasami ataki rozwijają się na tle chorób zakaźnych i innych, doświadczeń psychicznych i interwencje chirurgiczne. Zwykle przyczyną ataku jest kilka czynników na raz, które czasami są trudne do zidentyfikowania.
Z wiceprezesem i KPK objawy skórne wywołane przez światło słoneczne.
Objawy i oznaki ostrej porfirii
Ostre porfirie charakteryzują się objawami i oznakami uszkodzenia. system nerwowy, ból brzucha lub oba (objawy nerwowo-trzewne). Większość nosicieli wadliwego genu doświadcza tylko kilku lub żadnych napadów w ciągu swojego życia. W innych objawy powracają. U kobiet napady często są synchronizowane z fazami cyklu miesiączkowego.
Atak ostrej porfirii
Ostry atak zwykle poprzedza zaparcia, zmęczenie, drażliwość i bezsenność. Bardzo typowe objawy- Ból brzucha i wymioty. Ból jest rozdzierający i nie odpowiada napięciu mięśni ściana jamy brzusznej. Jest związana z uszkodzenia toksyczne nerwy trzewne lub niedokrwienie narządu spowodowane miejscowym zwężeniem naczyń. Ponieważ nie ma stanu zapalnego, brzuch pozostaje miękki; nie ma oznak podrażnienia otrzewnej. Temperatura i liczba leukocytów są prawidłowe lub tylko nieznacznie podwyższone. Paralityk niedrożność jelit może towarzyszyć wzdęcia. Mocz podczas ataku zmienia kolor na czerwony lub czerwono-brązowy kolor i zawiera PBG.
Może to mieć wpływ na wszystkie części obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku ciężkich i długotrwałych napadów jest charakterystyczny neuropatia ruchowa. Początkowo zajęte są zwykle neurony ruchowe kończyn (co prowadzi do osłabienia rąk i nóg), ale wszelkie neurony ruchowe i nerwy czaszkowe; możliwy rozwój tetraplegii. Zmiany bulwarowe prowadzą do niewydolności oddechowej.
Uszkodzenie OUN może objawiać się drgawkami lub zaburzenia psychiczne(apatia, depresja, pobudzenie, a nawet jawna psychoza z halucynacjami). Drgawki, zachowania psychotyczne i halucynacje mogą być również związane z hiponatremią lub hipomagnezemią, którym towarzyszą zaburzenia rytmu serca.
Lęk i tachykardia są zwykle spowodowane nadmiarem katecholamin; w rzadkie przypadki przyczyną są arytmie katecholaminowe nagła śmierć. Nieleczone nadciśnienie chwiejne z przejściowym wzrostem ciśnienia krwi powoduje zmiany naczyniowe prowadzące do nieodwracalnego nadciśnienia. U źródła niewydolność nerek w ostra porfiria wiele czynników kłamie; najważniejszym z nich jest prawdopodobnie nadciśnienie, przechodzące w przewlekłe nadciśnienie tętnicze.
Objawy podostre lub podprzewlekłe
U niektórych pacjentów objawy utrzymują się dłużej długi czas, ale są mniej wyraźne (na przykład zaparcia, zmęczenie, bóle głowy, bóle w dolnej części pleców lub w biodrach, parestezje, tachykardia, duszność, bezsenność, zmiany psychiczne, drgawki).
Objawy skórne w CAP i NKP
Nawet przy braku objawów nerwowo-trzewnych skóra staje się łatwo wrażliwa, a na otwartych obszarach ciała pojawiają się wykwity pęcherzowe. Pacjenci często nie wiedzą, że nie powinni przebywać na słońcu. Objawy skórne w ostrej porfirii nie różnią się od tych w późnej porfirii skórnej.
Późne manifestacje
Zaburzenia motoryki podczas ostre ataki może powodować ciągła słabość i między atakami. W drugiej połowie życia u pacjentów z AKI i ewentualnie z CAP i LCP, zwłaszcza po atakach, częstość występowania raka wątrobowokomórkowego wzrasta, nadciśnienie i niewydolność nerek.
Diagnoza ostrej porfirii
- Analiza moczu dla PBG.
- Z wynikiem pozytywnym - ilościowe oznaczenie ALA i PBG.
- Jeśli to konieczne, sprawdź rodzaj choroby - analiza genetyczna.
Ostry atak. Diagnoza jest często błędna, ponieważ ostry atak naśladuje stan „ ostry brzuch”(co czasami prowadzi do niepotrzebnych operacja chirurgiczna) lub nerwowy lub choroba umysłowa. Napad porfirii należy podejrzewać u pacjentów, którzy zostali wcześniej zidentyfikowani jako nosiciele wadliwego genu lub którzy mają rodzinną historię porfirii. Jednak nawet w znane przypadki nosicielstwo wadliwego genu, konieczna jest ocena możliwości innych przyczyn ostrego ataku.
Głównym objawem jest czerwony lub czerwonobrązowy mocz, którego nie było przed atakiem. Dlatego mocz należy zbadać u wszystkich pacjentów skarżących się na bóle brzucha (nie mających jasny powód), zwłaszcza przy zaparciach, wymiotach, tachykardii, słabe mięśnie, objawy tabelaryczne lub zaburzenia psychiczne.
W przypadku podejrzenia porfirii zawartość PBG w moczu oznacza się szybkimi metodami jakościowymi lub półilościowymi. Pozytywne rezultaty analiza lub przekonujący obraz kliniczny wymaga ilościowego oznaczenia ALA i PBG (najlepiej w tych samych próbkach moczu, które były wcześniej badane). Zawartość PBG i ALA ponad 5-krotność normy wskazuje na ostry atak porfirii, chyba że pacjent jest nosicielem wadliwego genu, w którym tak samo wysokie wydalanie prekursorów porfiryn wystąpiło w utajonej fazie choroby.
Na normalne poziomy PBG i ALC powinny rozważyć inną diagnozę. Podwyższone ALA z prawidłowym lub nieznacznie podwyższonym PBG wskazuje na zatrucie ołowiem lub porfirię z niedoborem DALA. Analiza dziennego moczu w takich przypadkach jest bezużyteczna. Zamiast tego analizowane są losowe porcje moczu, dostosowane do rozcieńczenia przez poziomy kreatyniny. Konieczne jest również określenie zawartości elektrolitów i Mg. Przyczyną hiponatremii może być silne wymioty lub biegunka po podaniu roztworu hipotonicznego.
Określanie rodzaju porfirii. Ponieważ terapia ostrej porfirii dowolnego typu jest taka sama, ustalenie rodzaju choroby jest ważne głównie dla wykrycia nosicieli wadliwego genu wśród krewnych pacjenta. Jeśli istnieje już wywiad rodzinny dotyczący typu i mutacji porfirii, diagnoza jest jasna, ale można ją potwierdzić badaniami genetycznymi. Do potwierdzenia diagnozy nie jest konieczne określenie aktywności enzymów. Jeśli w wywiadzie rodzinnym nie ma wskazań na rozpoznanie, postacie ostrej porfirii wyróżniają się nagromadzeniem typowych związków w osoczu i ich wydalaniem z moczem i kałem. Przy podwyższonym poziomie ALA i PBG w moczu określa się zawartość porfiryn w kale. AKI charakteryzuje się normalnym lub tylko nieznacznie podwyższonym poziomem kału, podczas gdy NCP i VP są wysokie. W utajonej fazie choroby markery te są często nieobecne. W NCP i EP osocze zawiera porfiryny o charakterystycznej fluorescencji. Spadek aktywności deaminazy PBG w erytrocytach o około 50% normy wskazuje na AKI, niedobór oksydazy protoporfirynogenu w leukocytach wskazuje na EP, a niedobór oksydazy koproporfirynogenu na NCL.
Badanie członków rodziny. Ryzyko odziedziczenia choroby wynosi 50%. Ponieważ zalecenia terapeutyczne po rozpoznaniu zmniejszają ryzyko wystąpienia choroby, dzieci z rodzin dotkniętych chorobą powinny być badane przed rozpoczęciem dojrzewania. Jeśli mutacja jest znana, dziecko jest analizowane genetycznie; jeśli nie jest znana, określić aktywność odpowiednich enzymów w erytrocytach lub leukocytach. badania genetyczne przeprowadzane w celu diagnostyki wewnątrzmacicznej (przez amniopunkcję lub analizę kosmków kosmówki), ale biorąc pod uwagę korzystne perspektywy dla większości nosicielek wadliwego genu, diagnostyka wewnątrzmaciczna rzadko pokazywane.
Rokowanie ostrej porfirii
Postępy w medycynie i technikach samopomocy poprawiają rokowanie pacjentów z objawami porfirii. Jednak niektóre z nich nadal mają częste kryzysy lub rozwijają się w trwały paraliż i niewydolność nerek. Ponadto potrzeba silnych środków przeciwbólowych może prowadzić do rozprzestrzeniania się narkomanii.
Leczenie ostrej porfirii
- Jeśli to możliwe, wyeliminuj czynniki prowokujące.
- Dekstroza (doustnie lub dożylnie).
- W / w klejnot.
Leczenie ostrego ataku jest takie samo dla wszystkich ostrych porfirii. Zidentyfikuj i wyeliminuj możliwe czynniki prowokujące. Z wyjątkiem łagodnych przypadków wymagana jest hospitalizacja pacjenta w cichym, zaciemnionym oddzielnym pomieszczeniu. Kontroluj tętno, ciśnienie krwi, równowagę wodno-elektrolitową. Ciągle obserwuj stan neurologiczny pacjent, funkcja Pęcherz moczowy stan mięśni i więzadeł, funkcja oddechowa oraz wysycenie krwi tlenem (pulsoksymetria). W celu złagodzenia objawów (ból, wymioty) w tym przypadku stosuje się bezpieczne środki.
Dekstroza (300-500 g dziennie) hamuje syntazę ALA i łagodzi objawy. W przypadku braku wymiotów dekstrozę podaje się doustnie, z wymiotami - w / w. Unikać nad nawodnieniem przy współistniejącej hiponatremii 50% roztwór dekstrozy podaje się kroplowo przez centralny cewnik żylny(1 litr w 24 godziny).
W/w wprowadzenie hemu jest skuteczniejsze niż wprowadzenie dekstrozy, a z silny atak, naruszenie bilans elektrolitowy lub silne osłabienie mięśni, należy natychmiast rozpocząć. Wprowadzenie hemu zwykle eliminuje objawy w ciągu 3-4 dni. Opóźnienie w terapii hemowej grozi poważniejszym uszkodzeniem nerwów oraz wolniejszym i mniejszym pełne wyzdrowienie stan pacjenta. W USA hem jest dostępny w postaci liofilizowanej hematyny, która jest rozcieńczona woda sterylna. Gdy stosowana jest hematyna, produkty rozpadu hemu powstają szybko, co może powodować zapalenie żyły w miejscu wlewu; produkty te mają również przemijające działanie przeciwzakrzepowe. Gdy hematyna jest rozcieńczona 20% albuminą ludzką skutki uboczne mniej wyraźne. Arginian hemu jest bardziej stabilny i zwykle pozbawiony toksyczności.
U pacjentów z ciężkimi nawracającymi napadami, które grożą uszkodzeniem nerek lub trwałymi deficytami neurologicznymi, możliwą alternatywą jest przeszczep wątroby. W aktywnej chorobie i schyłkowej niewydolności nerek należy rozważyć jednoczesne przeszczepienie nerki i wątroby, ponieważ dializa znacznie zwiększa ryzyko uszkodzenia nerwów.
Zapobieganie
Nosiciele genu ostrej porfirii powinni unikać:
- potencjalnie niebezpieczny leki;
- alkohol;
- stres emocjonalny;
- kontakt z rozpuszczalnikami organicznymi;
- ścisłe diety;
- okresy postu.
Dieta otyła powinna prowadzić do: Stopniowy spadek wagi i być stosowany tylko w okresach remisji. Nosiciele CAP lub NCP powinni minimalizować ekspozycję na słońce. Filtry przeciwsłoneczne, które blokują tylko promieniowanie UVB, są nieskuteczne; lepiej stosować kremy blokujące światło z dwutlenkiem tytanu. Wszyscy pacjenci poprzez stowarzyszenia pacjentów z porfirią powinni otrzymać pisemne materiały informacyjne i mieć możliwość bezpośredniego doradztwa.
Przeniesienie choroby powinno być wyraźnie zaznaczone w dokumenty medyczne i dać pacjentom specjalny formularz z listą niezbędnych środków ostrożności.
Dieta wysokowęglowodanowa zmniejsza ryzyko ostrych ataków. Taka dieta lub spożywanie co godzinę kawałka cukru łagodzi objawy ostrego ataku.
W przypadku częstych i przewidywalnych napadów (na przykład u kobiet, których napady są związane z: cykl miesiączkowy) może pomóc profilaktyczne podanie hemu na krótko przed spodziewanym początkiem ataku. Nie ma standardowych zaleceń w tym zakresie; należy skonsultować się ze specjalistą. Częstym napadom przedmiesiączkowym u niektórych kobiet można zapobiec, podając analog hormonu uwalniającego gonadotropiny w połączeniu z małymi dawkami estrogenu. Czasami z powodzeniem używany Doustne środki antykoncepcyjne, ale ich składnik progestynowy może nasilać objawy porfirii.
Aby zapobiec uszkodzeniu nerek, należy kontrolować przewlekłe nadciśnienie tętnicze (za pomocą bezpieczne środki). Pacjenci z widoczną dysfunkcją nerek są kierowani do nefrologa.
Wśród nosicieli genu odpowiedzialnego za ostrą porfirię, zwłaszcza z chorobą z kliniczną ekspresją, częstość występowania raka wątrobowokomórkowego jest wysoka. Pacjenci powyżej 50 roku życia powinni mieć coroczne lub dwuletnie badanie w celu oceny stanu wątroby (USG z kontrastem). Terminowa interwencja może wydłużyć oczekiwaną długość życia pacjentów.
Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej obwodowego układu nerwowego, okresowy ból w brzuchu, zwiększona ciśnienie krwi i wydalanie moczu Różowy kolor w połączeniu z duża ilość zawiera prekursor porfiryn.
Co prowokuje / Przyczyny ostrej przerywanej porfirii:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby z powodu przyjmowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej po operacjach odnotowuje się zaostrzenia, zwłaszcza jeśli do premedykacji zastosowano tiopental sodu.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej przerywanej porfirii:
Choroba polega na naruszeniu aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się nagromadzeniem w komórka nerwowa toksyczna substancja Kwas 8-aminolewulinowy. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność mózgowej fosfatazy sodowo-potasowej zależnej od adenozyny, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledza funkcję nerwów.
W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która powoduje wszystko objawy kliniczne choroba.
Objawy ostrej przerywanej porfirii:
Bardzo piętno ostra przerywana porfiria to ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.
W ostrej porfirii układ nerwowy jest dotknięty rodzajem ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnościami w ruchu związanymi zarówno z bólem, jak i symetrycznym zaburzenia ruchu szczególnie w mięśniach kończyn. Jeśli w proces patologiczny zaangażowane są mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni, mogą powstać prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu pojawia się niedowład w czterech kończynach, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku czego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, majaczenie, halucynacje.
U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta, ciężkie nadciśnienie tętnicze ze wzrostem ciśnienia skurczowego i rozkurczowego.
Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, które mogą zaostrzyć chorobę. Zaostrzenie tej postaci porfirii następuje również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leki przeciwgrzybicze(gryzeofulwina).
ciężki zaburzenia neurologiczne często są przyczyną śmiertelny wynik jednak w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, a następnie następuje remisja. Ze względu na tę cechę obraz kliniczny Jego chorobę nazwano ostrą przerywaną porfirią.
Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyzn, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawy kliniczne. Jest to utajona forma ostrej przerywanej porfirii. U takich ludzi, gdy są narażeni niekorzystne czynniki może wystąpić poważne zaostrzenie.
Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii:
Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnoza różnicowa ostra przerywana porfiria przeprowadzane z innymi, rzadszymi formami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z bazofilowym nakłuciem erytrocytów i wysoka zawartośćżelazo w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących ostra porfiria i krwotok miesiączkowy, przewlekły pokrwotoczny Niedokrwistość z niedoboru żelaza w towarzystwie niska zawartośćżelazo w surowicy.
Leczenie ostrej przerywanej porfirii:
Przede wszystkim należy wykluczyć z użycia wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj pacjentom analgezji, środków uspokajających. Na silny ból pokazane leki, chlorpromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, wskazane jest stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozerin.
Szereg leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej przerywanej porfirii ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta bogata w węglowodany, dożylnie podaje się stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).
Znaczący efekt w ciężkich przypadkach daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.
W przypadku dodatniej dynamiki, a także zauważalnej poprawy stanu pacjentów, jak terapia rehabilitacyjna zastosuj masaż, gimnastyka lecznicza.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, zwłaszcza przy stosowaniu sztuczna wentylacja płuca.
Jeśli choroba postępuje bez poważne naruszenia rokowania są całkiem dobre. Często możliwe jest uzyskanie remisji u pacjentów z ciężkim tetraparezą, zaburzenia psychiczne. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z forma utajona porfirię należy unikać leków i chemikaliów, obciążający porfiria.
Z jakimi lekarzami należy się skontaktować w przypadku ostrej przerywanej porfirii:
Martwisz się o coś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje o ostrej porfirii przerywanej, jej przyczynach, objawach, metodach leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diecie po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz umów wizytę u lekarza– przychodnia Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze zbadać cię, uczyć się znaki zewnętrzne i pomóc zidentyfikować chorobę po objawach, doradzić i zapewnić potrzebna pomoc i postawić diagnozę. ty też możesz zadzwoń do lekarza w domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Ciebie przez całą dobę.
Jak skontaktować się z kliniką:
Telefon do naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Podane są nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na jej temat.
(+38 044) 206-20-00
Jeśli wcześniej przeprowadzałeś jakiekolwiek badania, pamiętaj, aby zabrać ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli studia nie zostały ukończone, wszystko co niezbędne zrobimy w naszej klinice lub z kolegami w innych klinikach.
Ty? Musisz bardzo uważać na swój ogólny stan zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy choroby i nie zdaj sobie sprawy, że te choroby mogą zagrażać życiu. Istnieje wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety jest już za późno na ich leczenie. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne zewnętrzne przejawy- tak zwana objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnozowaniu chorób w ogóle. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadane przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba ale także wsparcie zdrowy umysł w ciele i ciele jako całości.
Jeśli chcesz zadać pytanie lekarzowi, skorzystaj z sekcji konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię opinie o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się również na portal medyczny Eurolaboratorium być na bieżąco najnowsze wiadomości oraz aktualizacje informacji na stronie, które będą automatycznie przesyłane do Ciebie pocztą.
Inne choroby z grupy Choroby krwi, narządów krwiotwórczych oraz indywidualne zaburzenia obejmujące mechanizm immunologiczny:
| Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 |
| Niedokrwistość spowodowana upośledzoną syntezą przez wykorzystanie porfiryn |
| Niedokrwistość spowodowana naruszeniem struktury łańcuchów globin |
| Niedokrwistość charakteryzująca się przenoszeniem patologicznie niestabilnych hemoglobin |
| Anemia Fanconi |
| Anemia związana z zatruciem ołowiem |
| anemia aplastyczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z niepełnymi aglutyninami ciepła |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z całkowitymi zimnymi aglutyninami |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z ciepłymi hemolizynami |
| Choroby łańcucha ciężkiego |
| choroba Werlhofa |
| choroba von Willebranda |
| Choroba Di Guglielmo |
| Choroba bożonarodzeniowa |
| Choroba Marchiafavy-Micheli |
| Choroba Rendu-Oslera |
| Choroba łańcucha ciężkiego alfa |
| choroba łańcucha ciężkiego gamma |
| Choroba Shenleina-Henocha |
| Zmiany pozaszpikowe |
| Białaczka włochatokomórkowa |
| Hemoblastozy |
| Zespół hemolityczno-mocznicowy |
| Zespół hemolityczno-mocznicowy |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem witaminy E |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PDH) |
| Choroba hemolityczna płodu i noworodka |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z mechanicznym uszkodzeniem krwinek czerwonych |
| Choroba krwotoczna noworodka |
| Histiocytoza złośliwa |
| Klasyfikacja histologiczna choroby Hodgkina |
| DIC |
| Niedobór czynników zależnych od witaminy K |
| Niedobór czynnika I |
| Niedobór czynnika II |
| Niedobór czynnika V |
| Niedobór czynnika VII |
| Niedobór czynnika XI |
| Niedobór czynnika XII |
| Niedobór czynnika XIII |
| Niedokrwistość z niedoboru żelaza |
| Wzorce progresji guza |
| immunologiczne niedokrwistości hemolityczne |
| Pochodzenie hemoblastoz pluskiew |
| Leukopenia i agranulocytoza |
| Mięsaki limfatyczne |
| Chłoniak skóry (choroba Cezarego) |
| Limfocytoma węzła chłonnego |
| chłoniak śledziony |
| Choroba popromienna |
| Maszerująca hemoglobinuria |
| Mastocytoza (białaczka mastocytowa) |
| Białaczka megakarioblastyczna |
| Mechanizm hamowania prawidłowej hematopoezy w hemoblastozach |
| Żółtaczka mechaniczna |
| Mięsak szpikowy (chloroma, mięsak granulocytowy) |
| szpiczak mnogi |
| Mielofibroza |
| Naruszenia hemostazy krzepnięcia |
| Dziedziczna a-fi-lipoproteinemia |
| dziedziczna koproporfiria |
| Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna w zespole Lesha-Nyana |
| Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana upośledzoną aktywnością enzymów erytrocytów |
| Dziedziczny niedobór aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej |
| Dziedziczny niedobór czynnika X |
| dziedziczna mikrosferocytoza |
| dziedziczna piropoykylocytoza |
| Dziedziczna stomatocytoza |
| Sferocytoza dziedziczna (choroba Minkowskiego-Choffarda) |
| dziedziczna eliptocytoza |
| dziedziczna eliptocytoza |
| Ostra niedokrwistość pokrwotoczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka niskoprocentowa |
| Ostra białaczka megakarioblastyczna |
| Ostra białaczka szpikowa (ostra białaczka nielimfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa) |
| Ostra białaczka monoblastyczna |
| Ostra białaczka promielocytowa |
| Ostra białaczka promielocytowa |
| Ostra erytromieloza (erytroleukemia, choroba Di Guglielmo) |
Ostra przerywana porfiria- choroba dziedziczona przez typ dominujący, charakteryzująca się uszkodzeniem obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego.
Podstawą patogenezy jest najprawdopodobniej naruszenie aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I i wzrost aktywności enzymu syntazy kwasu d-aminolewulinowego. Objawy kliniczne wynikają z akumulacji kwasu d-aminolewulinowego w komórkach nerwowych, co prowadzi do zahamowania aktywności zależnej od sodu i potasu fosfatazy adenozynowej oraz zakłócenia transportu jonów przez błony, czyli do dysfunkcji włókna nerwowego. Jego demielinizacja, rozwija się neuropatia aksonalna.
oznaki
Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha, który może być zlokalizowany w różnych jego częściach. Uszkodzenie układu nerwowego objawia się ciężkim zapaleniem wielonerwowym; może rozwinąć się tetrapareza, możliwy jest dalszy paraliż mięśni oddechowych. Czasami dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego; odnotowuje się napady padaczkowe, a także halucynacje, majaczenie. Zaostrzenie choroby jest wywoływane przez ciążę, poród, przyjmowanie liczby leki(na przykład barbiturany, środki uspokajające, sulfonamidy, estrogeny). Ciężkie zaostrzenia przyjdzie po interwencje chirurgiczne gdy tiopental sodu jest stosowany w premedykacji. Po rozwoju ciężkich zaostrzeń może nastąpić spontaniczna remisja z pełnym przywróceniem wszystkich funkcji.
Diagnostyka
Rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego i danych badania laboratoryjne: wykrywanie w moczu wysoka zawartość prekursory do syntezy porfiryn – porfobilinogen i kwas d-aminolewulinowy.
Leczenie
Przy silnym bólu można stosować narkotyczne środki przeciwbólowe, chlorpromazynę. Przy ostrym tachykardii i wzroście ciśnienia krwi użyj d blokery. Aby zmniejszyć produkcję porfiryn, wstrzykuje się glukozę do 200 g dziennie dożylnie lub fosfaden (adenyl) do 250 mg dziennie domięśniowo. W ciężkich przypadkach przepisuje się lek hematynę; Plazmafereza ma pewien efekt.
Gdy stan się poprawia, stosuje się masaż i ćwiczenia terapeutyczne w celu przywrócenia ruchów.
Używane materiały
- Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. i Ermilchenko G.V. Niedokrwistość hemolityczna. - M., 1975
- Przewodnik po hematologii / wyd. AI Worobiow. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Fundacja Wikimedia. 2010 .
Zobacz, co „Ostra przerywana porfiria” znajduje się w innych słownikach:
Porfiria ostra przerywana- Objawia się powtarzającymi się atakami neurologicznymi i zaburzenia psychiczne. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Uszkodzenie układu nerwowego może być wywołane przez niektóre preparaty farmakologiczne (w szczególności barbiturany, niektóre ... ... słownik encyklopedyczny w psychologii i pedagogice
Pacjent z porfirią ICD 10 E ... Wikipedia
PORFIR- miód. Porfiria dziedziczna lub nabyta (w wyniku ekspozycji na czynniki chemiczne) defekty genów enzymów biorących udział w biosyntezie tematu. Porfirie są klasyfikowane w zależności od pierwotnej lokalizacji upośledzonej syntezy porfiryn: ... ... Podręcznik chorób
- (porfirie; grecka farba porfirowa purpurowa) grupa chorób, dziedzicznych lub z dziedziczną predyspozycją, w których stwierdza się wzrost zawartości porfiryn lub ich prekursorów w organizmie. Porfiria nie powinna być ... ... Encyklopedia medyczna
Substancja aktywna›› Karbamazepina* (Karbamazepina*) Nazwa łacińska Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotimics Klasyfikacja nozologiczna (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Substancja czynna ›› Karbamazepina * (Carbamazepine *) Nazwa łacińska Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe › › Normotimics Klasyfikacja nozologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … Słownik medyczny
Instrukcja artykułu. Tekst tego artykułu prawie całkowicie powtarza instrukcje użycia produktu leczniczego dostarczone przez jego producenta. Narusza to zasadę niedopuszczalności instrukcji w artykułach encyklopedycznych. Ponadto ... Wikipedia
Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowe bóle brzucha, podwyższone ciśnienie krwi i różowy mocz ze względu na dużą ilość zawartego w nim prekursora porfiryn.
Co powoduje ostrą przerywaną porfirię:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby z powodu przyjmowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej po operacjach odnotowuje się zaostrzenia, zwłaszcza jeśli do premedykacji zastosowano tiopental sodu.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej przerywanej porfirii:
Choroba polega na naruszeniu aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się nagromadzeniem substancji toksycznej kwasu 8-aminolewulinowego w komórce nerwowej. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność mózgowej fosfatazy sodowo-potasowej zależnej od adenozyny, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledza funkcję nerwów.
W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która determinuje wszystkie kliniczne objawy choroby.
Objawy ostrej przerywanej porfirii:
Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.
W ostrej porfirii układ nerwowy jest dotknięty rodzajem ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnościami ruchowymi związanymi zarówno z bólem, jak i zaburzeniami symetrycznego ruchu, przede wszystkim mięśni kończyn. Jeśli w proces patologiczny zaangażowane są mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni, mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu pojawia się niedowład w czterech kończynach, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku czego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, majaczenie, halucynacje.
U większości pacjentów wzrasta ciśnienie krwi, możliwe jest ciężkie nadciśnienie tętnicze ze wzrostem zarówno ciśnienia skurczowego, jak i rozkurczowego.
Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, które mogą zaostrzyć chorobę. Zaostrzenie tej postaci porfirii występuje również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leków przeciwgrzybiczych (gryzeofulwina).
Ciężkie zaburzenia neurologiczne są często przyczyną śmierci, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, a następnie następuje remisja. W związku z tak charakterystycznym obrazem klinicznym choroby nazwano ją ostrą przerywaną porfirią.
Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to utajona forma ostrej przerywanej porfirii. U takich osób, narażonych na niekorzystne czynniki, może wystąpić poważne zaostrzenie.
Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii:
Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnostyka różnicowa ostrej przerywanej porfirii przeprowadzane z innymi, rzadszymi formami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z bazofilowym nakłuciem erytrocytów i wysokim poziomem żelaza w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących na ostrą porfirię i krwotok miesiączkowy możliwa jest przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niska zawartość żelaza w surowicy.
Leczenie ostrej przerywanej porfirii:
Przede wszystkim należy wykluczyć z użycia wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj pacjentom analgezji, środków uspokajających. Przy silnym bólu wskazane są środki odurzające, chlorpromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, wskazane jest stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozerin.
Szereg leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej przerywanej porfirii ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta bogata w węglowodany, dożylnie podaje się stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).
Znaczący efekt w ciężkich przypadkach daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.
W przypadku pozytywnej dynamiki, a także zauważalnej poprawy stanu pacjentów, jako terapię rehabilitacyjną stosuje się masaże i ćwiczenia terapeutyczne.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, zwłaszcza przy zastosowaniu wentylacji mechanicznej.
Jeśli choroba przebiega bez poważnych zaburzeń, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim tetraparezą, zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i chemikaliów nasilających porfirię.
