Dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe. Dziedziczna ruchowa neuropatia czuciowa (HMSN, cmt, choroba Charcota-Mariego-Tootha) typu i, ii

Stymulacja EMG obejmuje różne metody badania nerwów obwodowych, autonomicznego układu nerwowego i transmisji nerwowo-mięśniowej:

• SRV na włóknach motorycznych;
• NRT dla włókien wrażliwych;
• fala F;
• odruch H;
• odruch mrugania;
• odruch opuszkowo-jamisty;
• wywołany potencjał współczulny skóry (VKSP);
• próba dekrementacji.

Metody stymulacji do badania funkcji przewodzącej włókien motorycznych, włókien czuciowych i VCSP umożliwiają identyfikację patologii każdego rodzaju włókna nerwowego w nerwie i określenie lokalizacji uszkodzenia (dystalny typ uszkodzenia nerwu jest typowy dla polineuropatii, miejscowe upośledzenie funkcji przewodzenia – przy zespołach tunelowych itp.).

Możliwości reakcji nerwu obwodowego na uszkodzenie są raczej ograniczone.

Każdy czynnik patologiczny, który powoduje dysfunkcję nerwu, ostatecznie prowadzi do uszkodzenia aksonów, osłonki mielinowej lub obu tych formacji.

Cele badania: określenie stanu funkcjonalnego i stopnia uszkodzenia struktur ruchowych, czuciowych i autonomicznych nerwów; miejscowe dysfunkcje nerwów mielinowych, a także przywrócenie funkcji motorycznych; diagnostyka i diagnostyka różnicowa uszkodzeń formacji czuciowo-ruchowych na poziomie odcinkowym, suprasegmentalnym, obwodowym i nerwowo-mięśniowym; identyfikacja i ocena stopnia zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego w miastenii i zespołach miastenicznych; ocena perspektyw różnych metod leczenia i wyników stosowania określonych leków, a także stopnia rehabilitacji pacjentów i przywrócenia funkcji dotkniętych nerwów ruchowych i czuciowych.

WSKAZANIA

Podejrzenie chorób związanych z upośledzeniem funkcji włókien ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych lub przewodnictwa nerwowo-mięśniowego:

• różne polineuropatie;
• mononeuropatie;
• neuropatie ruchowe, czuciowe i czuciowo-ruchowe;
• wieloogniskowa neuropatia ruchowa;
• zespoły tunelowe;
• urazowe uszkodzenie nerwów;
• amiotrofia nerwowa, w tym formy dziedziczne;
• uszkodzenia korzeni rdzenia kręgowego, splotu szyjno-ramiennego i lędźwiowo-krzyżowego;
• zaburzenia endokrynologiczne (zwłaszcza niedoczynność tarczycy, cukrzyca typu 2);
• dysfunkcje seksualne, zaburzenia zwieraczy;
• myasthenia gravis i zespoły miasteniczne;
• botulizm.

PRZECIWWSKAZANIA

Nie ma specjalnych przeciwwskazań (m.in. obecność implantów, rozruszników serca, padaczka) do stymulacji EMG. W razie potrzeby badanie można przeprowadzić u pacjentów w śpiączce.

PRZYGOTOWANIE DO STUDIÓW

Specjalne szkolenie nie jest wymagane. Przed rozpoczęciem badania pacjent zdejmuje zegarek, bransoletki. Zwykle pacjent znajduje się w pozycji półsiedzącej na specjalnym krześle, mięśnie powinny być maksymalnie rozluźnione. Badana kończyna jest unieruchomiona, aby wykluczyć zniekształcenie kształtu potencjałów.

Kończyna podczas badania powinna być ciepła (temperatura skóry 26-32°C), gdyż wraz ze spadkiem temperatury skóry o 1°C następuje spadek NRV o 1,1-2,1 m/s. Jeśli kończyna jest zimna, przed badaniem należy ją dobrze rozgrzać specjalną lampą lub dowolnym źródłem ciepła.

METODOLOGIA I INTERPRETACJA WYNIKÓW

Stymulacja EMG polega na rejestracji całkowitej odpowiedzi mięśnia (odpowiedź M) lub nerwu na stymulację impulsem prądu elektrycznego. Badana jest funkcja przewodzenia aksonów ruchowych, czuciowych i autonomicznych nerwów obwodowych oraz stan czynnościowy przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego.

Dysfunkcja aksonu (proces aksonalny) prowadzi do rozwoju procesu odnerwienia-reinerwacji (DRP) w mięśniu, którego nasilenie określa się za pomocą igłowego EMG. Stymulacja EMG ujawnia spadek amplitudy odpowiedzi M.

Dysfunkcja osłonki mielinowej (proces demielinizacyjny) objawia się spadkiem NRV wzdłuż nerwu, wzrostem progu wywołania odpowiedzi M i wzrostem latencji resztkowej.

Należy wziąć pod uwagę, że pierwotny wyrostek aksonalny często powoduje wtórną demielinizację, a podczas procesu demielinizacji na pewnym etapie dochodzi do wtórnego uszkodzenia aksonu. Zadaniem EMG jest określenie rodzaju uszkodzenia nerwu: aksonalny, demielinizacyjny lub mieszany (aksonalny demielinizacyjny).

Stymulacja i rejestracja odpowiedzi mięśniowej odbywa się za pomocą elektrod powierzchniowych. Standardowe skórne elektrody krążkowe lub kubkowe z chlorku srebra (AgCl) są używane jako elektrody ołowiane, które są mocowane za pomocą plastra samoprzylepnego. Aby zmniejszyć impedancję, stosuje się żel lub pastę przewodzącą, skórę dokładnie przeciera się alkoholem etylowym.

M-odpowiedź

Odpowiedź M - całkowity potencjał czynnościowy, który występuje w mięśniu przy elektrycznej stymulacji jego nerwu ruchowego. Odpowiedź M ma maksymalną amplitudę i powierzchnię w strefie rozkładu płytek końcowych (w punkcie silnika). Punkt motoryczny to rzut na skórę strefy płytek końcowych nerwu. Punkt motoryczny zwykle znajduje się na najbardziej wypukłym odcinku (brzuchu) mięśnia.

W badaniu odpowiedzi M stosowana jest bipolarna metoda przypisania: jedna elektroda jest aktywna, druga jest odniesieniem. Aktywną elektrodę rejestrującą umieszcza się w okolicy punktu motorycznego mięśnia unerwionego przez badany nerw; elektroda odniesienia - w okolicy ścięgna tego mięśnia lub w miejscu przyczepu ścięgna do występu kostnego (ryc. 8-1).

Rysunek 8-1. Badanie przewodzącej funkcji nerwu łokciowego. Zakładanie elektrod: aktywna elektroda odwodząca znajduje się w punkcie motorycznym mięśnia odwodzącego mały palec; odniesienie - na proksymalnej paliczku piątego palca; stymulujący - w dystalnym punkcie stymulacji na nadgarstku; uziemienie - tuż nad nadgarstkiem.

W badaniu przewodzącej funkcji nerwów stosuje się bodźce o intensywności supramaksymalnej. Zwykle odpowiedź M z nerwów rąk zaczyna być rejestrowana przy wartości bodźca 6-8 mA, z nerwów nóg - 10-15 mA. Wraz ze wzrostem intensywności bodźca amplituda odpowiedzi M wzrasta z powodu włączenia nowych jednostek MU do odpowiedzi M.

Płynny wzrost amplitudy odpowiedzi M wiąże się z różną pobudliwością włókien nerwowych: najpierw pobudzane są niskoprogowe włókna grube, szybko przewodzące, a następnie włókna cienkie, wolno przewodzące. Gdy wszystkie włókna mięśniowe badanego mięśnia zostaną objęte odpowiedzią M, przy dalszym wzroście natężenia bodźca, amplituda odpowiedzi M przestaje rosnąć.

Dla wiarygodności badania amplituda bodźca jest zwiększona o kolejne 20-30%.

Ta wartość bodźca nazywana jest supramaksymalną.

Stymulację przeprowadza się w kilku punktach wzdłuż przebiegu nerwu (ryc. 8-2). Pożądane jest, aby odległość między punktami stymulacji wynosiła co najmniej 10 cm. W każdym punkcie stymulacji rejestrowana jest odpowiedź M. Różnica w latencji odpowiedzi M i odległości między punktami stymulacji umożliwia obliczenie NPV dla nerwu.

Ryż. 8-2. Schemat badania funkcji przewodzenia nerwu łokciowego. Schematycznie pokazuje położenie elektrod wylotowych i punktów stymulacji nerwu łokciowego. W dystalnym punkcie stymulacji odpowiedź M ma najkrótsze końcowe opóźnienie. Różnica latencji między dystalnym i bardziej proksymalnym punktem stymulacji określa SRV.

Podczas badania funkcji przewodzącej nerwów ruchowych analizowane są następujące parametry:

• amplituda odpowiedzi M;
• kształt, powierzchnia, czas trwania ujemnej fazy odpowiedzi M;
• obecność bloków przewodzących, spadek amplitudy i obszaru odpowiedzi M;
• Próg wywołania odpowiedzi M;
• NRV dla włókien motorycznych (motorowych), opóźnienie odpowiedzi M;
• pozostała latencja.

Głównymi parametrami mającymi znaczenie diagnostyczne są amplituda odpowiedzi M i CRV. Amplituda, powierzchnia, kształt i czas trwania odpowiedzi M odzwierciedlają ilość i czas skurczu włókien mięśniowych w odpowiedzi na stymulację nerwów.

Amplituda odpowiedzi M

Amplituda odpowiedzi M jest szacowana na podstawie fazy ujemnej, ponieważ jej kształt jest bardziej stały i jest mierzona w miliwoltach (mV). Spadek amplitudy odpowiedzi M jest elektrofizjologicznym odzwierciedleniem zmniejszenia liczby kurczących się włókien mięśniowych w mięśniu.

Przyczyny spadku amplitudy odpowiedzi M:

Naruszenie pobudliwości włókien nerwowych, gdy część włókien nerwowych nie generuje impulsu w odpowiedzi na stymulację elektryczną (aksonalne uszkodzenie nerwów - polineuropatie aksonalne);

Demielinizacja włókien nerwowych, gdy włókna mięśniowe nie reagują na impuls nerwowy, co prowadzi do zmniejszenia amplitudy odpowiedzi M, jednak funkcja troficzna nerwu pozostaje nienaruszona;

Różne miopatie (PMD, zapalenie wielomięśniowe itp.). Odpowiedź M jest nieobecna w zaniku mięśni, pęknięciu nerwu lub jego całkowitej degeneracji.

Nerwowy poziom uszkodzenia charakteryzuje się wzrostem progu wywołania odpowiedzi M i naruszeniem SRV, wzrostem resztkowego opóźnienia i „rozproszonymi” falami F.

Dla poziomu uszkodzenia neuronów (ALS, zanik rdzenia kręgowego, guz rdzenia kręgowego, mielopatia itp.), Gdy liczba neuronów ruchowych, a co za tym idzie aksonów i włókien mięśniowych, zmniejsza się, normalny próg wywołania odpowiedzi M, normalny SRV, „gigantyczne”, duże i powtarzające się fale F oraz ich całkowita utrata.

Poziom mięśniowy zmiany charakteryzuje się prawidłowym SRV i progiem indukcji odpowiedzi M, brakiem fal F lub obecnością fal F o niskiej amplitudzie.

Dane EMG ze stymulacji nie pozwalają na jednoznaczną ocenę stopnia uszkodzenia obwodowego aparatu neuromotorycznego – wymaga to EMG igłowego.

Kształt, obszar i czas trwania odpowiedzi M

Zwykle odpowiedź M jest fluktuacją sygnału dodatnio-ujemnego. Czas trwania odpowiedzi M jest mierzony czasem trwania fazy ujemnej, obszarem

Odpowiedź M jest również mierzona przez obszar fazy ujemnej. Wskaźniki obszaru i czasu trwania odpowiedzi M nie mają samodzielnej wartości diagnostycznej, ale w połączeniu z analizą jej amplitudy i kształtu można ocenić procesy powstawania odpowiedzi M.

W przypadku demielinizacji włókien nerwowych odpowiedź M jest rozsynchronizowana wraz ze wzrostem czasu jej trwania i spadkiem amplitudy, aw punktach proksymalnych desynchronizacja wzrasta.

Blok wzbudzenia

Blok przewodzenia wzbudzenia to spadek amplitudy odpowiedzi M podczas stymulacji w dwóch sąsiednich punktach o ponad 25% (obliczony jako stosunek amplitud A1:A2, wyrażony w procentach, gdzie A1 to amplituda odpowiedź M w jednym punkcie stymulacji, A2 to amplituda odpowiedzi M w następnym, bardziej proksymalnym punkcie stymulacji). W takim przypadku wzrost czasu trwania ujemnej fazy odpowiedzi M nie powinien przekraczać 15%.

Sercem patogenezy bloku przewodzenia pobudzenia jest utrzymujące się lokalne ognisko demielinizacji (nie więcej niż 1 cm), powodujące naruszenie przewodzenia impulsu. Klasycznym przykładem blokad w przewodzeniu wzbudzenia są zespoły tunelowe.

Znane są dwie choroby z licznymi trwałymi blokami przewodzenia wzbudzenia - ruchowo-czuciowa wieloogniskowa polineuropatia (Sumner-Lewis) i wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia wzbudzenia.

Prawidłowe rozpoznanie wieloogniskowej neuropatii ruchowej jest niezwykle ważne, ponieważ choroba klinicznie naśladuje ALS, co często prowadzi do poważnych błędów diagnostycznych.

Odpowiednią metodą identyfikacji bloczków przewodzenia wzbudzenia w wieloogniskowej neuropatii ruchowej jest metoda stopniowego badania nerwu – „inching”, polegająca na stymulacji nerwu w kilku punktach co 1-2 cm. przewodzenia pobudzenia w wieloogniskowej neuropatii ruchowej nie powinny pokrywać się z miejscami ucisku nerwów w typowych zespołach cieśni nadgarstka.

Próg odpowiedzi M

Próg wywołania odpowiedzi M to intensywność bodźca, przy którym pojawia się minimalna odpowiedź M. Zwykle odpowiedź M z nerwów ramion zaczyna być rejestrowana przy amplitudzie bodźca 15 mA i czasie trwania 200 μs, z nóg - odpowiednio 20 mA i 200 μs.

W przypadku polineuropatii demielinizacyjnych, zwłaszcza postaci dziedzicznych, w których początkowa odpowiedź M może pojawić się przy natężeniu bodźca 100 mA i 200 μs, charakterystyczny jest wzrost progu wywoływania odpowiedzi M. Niskie progi stymulacji obserwuje się u dzieci, u osób szczupłych (3-4 mA). Zmiany progów wywołujących odpowiedzi M nie powinny być traktowane jako niezależne kryterium diagnostyczne – muszą być oceniane łącznie z innymi zmianami.

Szybkość propagacji wzbudzenia wzdłuż włókien motorycznych i opóźnienie odpowiedzi M

CVD definiuje się jako odległość, jaką impuls pokonuje wzdłuż włókna nerwowego w jednostce czasu i wyraża się ją w metrach na sekundę (m/s). Czas między dostarczeniem bodźca elektrycznego a początkiem odpowiedzi M nazywany jest opóźnieniem odpowiedzi M.

CRV maleje podczas demielinizacji (na przykład przy polineuropatii demielinizacyjnej), ponieważ w obszarach zniszczenia osłonki mielinowej impuls nie rozchodzi się w sposób solny, ale sekwencyjny, jak we włóknach niezmielinizowanych, co powoduje wzrost latencji odpowiedź M.

Opóźnienie odpowiedzi M zależy od odległości między elektrodą stymulującą i cofającą, dlatego podczas stymulacji w standardowych punktach opóźnienie zależy od wzrostu pacjenta. Obliczenie RTS pozwala uniknąć zależności wyników badania od wzrostu pacjenta.

NRV w obszarze nerwu oblicza się, dzieląc odległość między punktami stymulacji przez różnicę w opóźnieniach odpowiedzi M w tych punktach: V = (D 2 - D 1)/ (L 2 - L 1), gdzie V jest prędkością przewodzenia wzdłuż włókien motorycznych; D 2 - odległość dla drugiego punktu stymulacji (odległość między katodą elektrody stymulującej a aktywną elektrodą wyładowczą); D 1 - odległość dla drugiego punktu stymulacji (odległość między katodą elektrody stymulującej a aktywną elektrodą wyładowczą); D 2 - D 1 odzwierciedla odległość między punktami stymulacji; L 1 - latencja w pierwszym punkcie stymulacji; L 2 - latencja w drugim punkcie stymulacji.

Spadek CRV jest markerem procesu całkowitej lub odcinkowej demielinizacji włókien nerwowych w zapaleniu nerwu, polineuropatii, takiej jak ostra i przewlekła polineuropatia demielinizacyjna, polineuropatii dziedzicznej (choroba Charcota-Mariego-Tootha, z wyjątkiem postaci aksonalnych), polineuropatii cukrzycowej , ucisk nerwów (zespoły tunelowe, urazy). Określenie SRV pozwala stwierdzić, w której części nerwu (dystalnej, środkowej czy bliższej) zachodzą patologiczne zmiany.

Resztkowe opóźnienie

Resztkowa latencja to obliczony czas przejścia impulsu wzdłuż zakończeń aksonu. W segmencie dystalnym aksony włókien motorycznych rozgałęziają się w końcówki. Ponieważ końcówka nie ma osłonki mielinowej, CRF dla nich jest znacznie niższy niż dla włókien mielinowych. Czas między bodźcem a początkiem odpowiedzi M po stymulacji w dystalnym punkcie jest sumą czasu przejścia wzdłuż mielinowanych włókien i czasu przejścia wzdłuż zakończeń aksonu.

Aby obliczyć czas przejścia impulsu przez końcówki, należy od latencji dystalnej w pierwszym punkcie stymulacji odjąć czas przejścia impulsu przez część mielinową. Czas ten można obliczyć, zakładając, że CRV w miejscu dystalnym jest w przybliżeniu równa CRV w segmencie między pierwszym a drugim punktem stymulacji.

Wzór do obliczania latencji resztkowej: R = L - (D:V l-2), gdzie R - latencja resztkowa; L - latencja dystalna (czas od bodźca do początku odpowiedzi M na stymulację w punkcie dystalnym); D - odległość (odległość między aktywną elektrodą wyładowczą a katodą elektrody stymulującej); V l-2 - SRV na odcinku między pierwszym a drugim punktem stymulacji.

Izolowany wzrost latencji resztkowej na jednym z nerwów jest uważany za oznakę zespołów tunelowych. Najczęstszym zespołem cieśni nadgarstka dla nerwu pośrodkowego jest zespół cieśni nadgarstka; dla łokcia - zespół kanału Guyona; dla zespołu kanału piszczelowo-stępowego; dla strzałkowej - kompresja na poziomie tylnej części stopy.

Charakterystyczny dla neuropatii typu demielinizacyjnego jest wzrost resztkowych latencji na wszystkich badanych nerwach.

Kryteria dla wartości normalnych

W praktyce klinicznej wygodnie jest posługiwać się dolnymi granicami normy dla amplitudy odpowiedzi M i SRV oraz górnymi granicami normy dla latencji resztkowej i progiem indukcji odpowiedzi M (tab. 8-1) ).

Tabela 8-1. Normalne wartości parametrów badania funkcji przewodzenia nerwów ruchowych

Normalnie amplituda odpowiedzi M jest nieco większa w dystalnych punktach stymulacji, w punktach proksymalnych odpowiedź M jest nieco rozciągnięta i zdesynchronizowana, co prowadzi do pewnego wydłużenia czasu jej trwania i zmniejszenia amplitudy (o ponad 15%). NRV wzdłuż nerwów jest nieco wyższa w proksymalnych punktach stymulacji

Spadek CRV, amplitudy i desynchronizacja (wzrost czasu trwania) odpowiedzi M wskazuje na uszkodzenie nerwów. Badanie NRV na włóknach ruchowych pozwala potwierdzić lub obalić diagnozę oraz przeprowadzić diagnostykę różnicową w chorobach takich jak zespoły tunelowe, polineuropatie aksonalne i demielinizacyjne, mononeuropatie, polineuropatie dziedziczne.

Kryteria elektromiograficzne demielinizacyjnego uszkodzenia nerwów

Klasycznymi przykładami neuropatii demielinizacyjnych są ostre i przewlekłe zapalne polineuropatie demielinizacyjne (CIDP), neuropatie dysproteinemiczne, dziedziczna ruchowa neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN) typu 1.

Główne kryteria polineuropatii demielinizacyjnych:

• wzrost czasu trwania i polifazji odpowiedzi M z normalną amplitudą
• zmniejszenie NRV wzdłuż aksonów ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych;
• „luźny” charakter fal F;
• obecność bloków wzbudzenia.

Elektromiograficzne „jasne kryteria uszkodzenia nerwów o charakterze aksonalnym. Najbardziej toksyczne (w tym medyczne) neuropatie są uważane za klasyczne przykłady neuropatii aksonalnych. HMSN typu 11 (aksonalny typ choroby Charcota-Marie-Tousa).

Główne kryteria polineuropatii aksonalnych:

• spadek amplitudy odpowiedzi M;
• prawidłowe wartości NRV dla aksonów ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych;

Dzięki połączeniu objawów demielinizacyjnych i aksonalnych stwierdza się aksonalno-demielinizacyjny typ uszkodzenia. Najbardziej dramatyczny spadek CRV w nerwach obwodowych obserwuje się w dziedzicznych polineuropatiach.

W zespole Russiego-Leviego CVD może spaść do 7-10 m/s. z chorobą Charcota-Marie-Tusa - do 15-20 m / s. W przypadku polineuropatii nabytych stopień obniżenia CRV jest różny w zależności od charakteru choroby i stopnia patologii nerwów. Najbardziej wyraźny spadek prędkości (do 40 m/s na nerwach kończyn górnych i do 30 m/s na nerwach kończyn dolnych) obserwuje się w polineuropatii demielinizacyjnej. w których procesy demielinizacji włókna nerwowego przeważają nad uszkodzeniem aksonu: w przewlekłej demielinizacyjnej i ostrej polineuropatii demielinizacyjnej (GBS, zespół Millera-Fisher'a).

Przeważająca polineuropatia aksonalna (na przykład toksyczna: mocznicowa, alkoholowa, cukrzycowa, lekowa itp.) Charakteryzuje się normalnym lub nieznacznie zmniejszonym CRV z wyraźnym spadkiem amplitudy odpowiedzi M. Aby ustalić diagnozę polineuropatii. należy zbadać co najmniej trzy nerwy. jednak w praktyce często konieczne jest zbadanie większej liczby (sześć lub więcej) nerwów.

Wydłużenie czasu trwania odpowiedzi M służy jako dodatkowy dowód procesów demielinizacyjnych w badanym nerwie. Obecność bloków przewodzenia wzbudzenia jest charakterystyczna dla zespołów tunelowych. a także wieloogniskowej neuropatii ruchowej z blokami przewodzenia.

Izolowane uszkodzenie jednego nerwu sugeruje mononeuropatię. w tym zespół cieśni nadgarstka. W przypadku radikulopatii w początkowych stadiach funkcja przewodząca nerwów ruchowych często pozostaje nienaruszona. W przypadku braku odpowiedniego leczenia w ciągu 2-3 miesięcy, amplituda odpowiedzi M stopniowo maleje. próg jego wywołania może wzrosnąć przy nienaruszonym SRV.

Spadek amplitudy odpowiedzi M, przy innych absolutnie prawidłowych wskaźnikach, wymaga poszerzenia poszukiwań diagnostycznych i rozważenia możliwości choroby mięśniowej lub choroby neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. co można potwierdzić za pomocą igłowego EMG.

Badanie przewodzącej funkcji nerwów czuciowych

NRV na włóknach czuciowych określa się przez rejestrację potencjału czynnościowego nerwu doprowadzającego (czuciowego) w odpowiedzi na jego przezskórną stymulację elektryczną. Metody rejestracji SRV na włóknach czuciowych i motorycznych mają ze sobą wiele wspólnego. jednocześnie istnieje między nimi ważna różnica patofizjologiczna: w badaniu włókien motorycznych rejestruje się odruchową odpowiedź mięśnia. aw badaniu włókien czuciowych - potencjał wzbudzenia nerwu czuciowego.

Istnieją dwa sposoby prowadzenia badań: ortodromiczny. w którym stymulowane są dystalne części nerwu. a sygnały są rejestrowane w punktach proksymalnych. i antydromowych. w którym rejestracja jest przeprowadzana dystalnie od punktu stymulacji. W praktyce klinicznej metoda antydromowa jest częściej stosowana jako prostsza. choć mniej dokładne.

Metodologia

Pozycja pacjenta, reżim temperaturowy, stosowane elektrody są podobne do tych w badaniu funkcji włókien motorycznych. Możesz także użyć specjalnych elektrod palcowych do badania włókien czuciowych. Podczas rejestracji z nerwów dłoni elektrodę aktywną przykłada się do paliczka bliższego II lub III (dla nerwu pośrodkowego) lub piątego palca (dla nerwu łokciowego), elektroda odniesienia znajduje się na paliczku dalszym tego samego palec (ryc. 8-3).

Położenie elektrod uziemiających i stymulujących jest podobne jak w badaniu włókien motorycznych. Podczas rejestracji odpowiedzi czuciowej nerwu łydkowego elektrodę aktywną umieszcza się 2 cm poniżej i 1 cm za kostką boczną, elektrodę odniesienia 3-5 cm dystalnie, elektrodę stymulacyjną umieszcza się wzdłuż nerwu łydkowego na powierzchni tylno-bocznej nogi. Przy prawidłowym położeniu elektrody stymulującej pacjent odczuwa napromieniowanie impulsem elektrycznym wzdłuż bocznej powierzchni stopy.

Elektroda uziemiająca znajduje się na podudziu dystalnie w stosunku do stymulującej. Odpowiedź czuciowa ma znacznie mniejszą amplitudę (dla nerwu łokciowego - 6-30 mV, podczas gdy odpowiedź motoryczna wynosi 6-16 mV). Próg pobudzenia grubych włókien czuciowych jest niższy niż cieńszych włókien ruchowych, dlatego stosuje się bodźce o natężeniu podprogowym (w stosunku do włókien ruchowych).

Najczęściej bada się nerw pośrodkowy, łokciowy, brzuchaty łydki, rzadziej promieniowy.

Najważniejsze parametry dla praktyki klinicznej:

• amplituda odpowiedzi sensorycznej;
• NRT na włóknach czuciowych, utajenie.

Amplituda odpowiedzi sensorycznej

Amplituda odpowiedzi czuciowej jest mierzona metodą „peak-peak” (maksymalna faza ujemna - minimalna faza dodatnia). Naruszenie funkcji aksonu charakteryzuje się zmniejszeniem amplitudy odpowiedzi czuciowej lub jej całkowitą utratą.

Szybkość propagacji wzbudzenia i latencji

Podobnie jak w przypadku testowania włókien ruchowych, opóźnienie jest mierzone od artefaktu bodźca do początku odpowiedzi. CRV oblicza się w taki sam sposób, jak w badaniu włókien motorycznych. Spadek CRV wskazuje na demielinizację.

Normalne wartości

W praktyce klinicznej wygodnie jest analizować wyniki w stosunku do dolnej granicy wartości prawidłowych (Tabela 8-2).

Tabela 8-2. Dolne granice normalnych wartości amplitudy i NRV odpowiedzi sensorycznej

Znaczenie kliniczne analizowanych parametrów

Podobnie jak w badaniu włókien motorycznych, spadek CRF jest charakterystyczny dla procesów demielinizacyjnych, a spadek amplitudy jest charakterystyczny dla procesów aksonalnych. W przypadku silnej hipostezji reakcja czuciowa jest czasami niemożliwa do zarejestrowania.

Zaburzenia czucia są wykrywane w zespołach cieśni, mono- i polineuropatii, radikulopatii itp. Na przykład zespół cieśni nadgarstka charakteryzuje się izolowanym zmniejszeniem dystalnej CRV wzdłuż nerwu czuciowego pośrodkowego z normalną prędkością na poziomie przedramienia i wzdłuż nerw łokciowy. Jednocześnie w początkowych stadiach SRV maleje, ale amplituda pozostaje w granicach normy. W przypadku braku odpowiedniego leczenia amplituda odpowiedzi czuciowej również zaczyna spadać. Ucisk nerwu łokciowego w kanale Guyona charakteryzuje się izolowanym spadkiem prędkości dystalnej wzdłuż włókien czuciowych nerwu łokciowego. Uogólniony spadek CRV wzdłuż nerwów czuciowych jest charakterystyczny dla polineuropatii czuciowej. Często łączy się to ze spadkiem amplitudy odpowiedzi czuciowej. Jednolity spadek CRV poniżej 30 m/s jest charakterystyczny dla dziedzicznych polineuropatii.

Obecność znieczulenia/hipestezji przy prawidłowej funkcji przewodzącej włókien czuciowych pozwala podejrzewać wyższy stopień uszkodzenia (korzenie korzeniowe lub ośrodkowe). W takim przypadku poziom zaburzeń czucia można wyjaśnić za pomocą somatosensorycznych potencjałów wywołanych (SSEP).

Badania fali F

Fala F (odpowiedź F) - całkowity potencjał czynnościowy mięśnia DE, który występuje podczas elektrycznej stymulacji nerwu mieszanego. Najczęściej fale F są analizowane w badaniu nerwów pośrodkowego, łokciowego, strzałkowego, piszczelowego.

Metodologia

Pod wieloma względami technika rejestracji jest podobna do tej stosowanej w badaniu funkcji przewodzenia włókien motorycznych. W trakcie badania włókien ruchowych, po zarejestrowaniu odpowiedzi M w dystalnym punkcie stymulacji, badacz przełącza się na aplikację rejestrującą załamek F, rejestruje załamki F z tymi samymi parametrami bodźca, a następnie kontynuuje badanie włókien ruchowych w innych punkty stymulacji.

Fala F ma małą amplitudę (zwykle do 500 µV). Kiedy nerw obwodowy jest stymulowany w dystalnym punkcie, na ekranie monitora pojawia się odpowiedź M z latencją 3-7 ms, odpowiedź F ma latencję około 26-30 ms dla nerwów ramion i około 48-55 ms dla nerwów nóg (ryc. 8-4). Standardowe badanie obejmuje rejestrację 20 fal F.

Istotne diagnostycznie wskaźniki fali F:

• opóźnienie (minimalne, maksymalne i średnie);
• zakres prędkości propagacji fali F;
• zjawisko „rozproszonych” fal F;
• Amplituda fali F (minimalna i maksymalna);
• stosunek średniej amplitudy fali F do amplitudy odpowiedzi M, zjawisko „gigantycznych fal F”;
• bloki (procent wypadania) fal F, czyli liczba bodźców pozostawionych bez odpowiedzi F;
• powtarzające się fale F.

Latencja, zakres prędkości fali F, „rozproszone” fale F

Opóźnienie jest mierzone od artefaktu bodźca do początku fali F. ponieważ latencja zależy od długości kończyny, wygodnie jest posługiwać się zakresem prędkości propagacji fali F. Rozszerzenie zakresu prędkości w kierunku niskich wartości wskazuje na spowolnienie przewodzenia wzdłuż poszczególnych włókien nerwowych, co może być wczesnym objawem procesu demielinizacyjnego.

W takim przypadku część fal F może mieć normalne opóźnienie.

Obliczenie RTS z fali F: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), gdzie V - RTS wyznaczony na podstawie fali F; D to odległość mierzona od punktu pod katodą elektrody stymulującej do wyrostka kolczystego odpowiedniego kręgu; LF - latencja fali F; LM - opóźnienie odpowiedzi M; 1 ms - czas centralnego opóźnienia impulsu.

Przy wyraźnym procesie demielinizacji często wykrywa się zjawisko „rozproszonych” fal F (ryc. 8-5), aw najbardziej zaawansowanych stadiach możliwa jest ich całkowita utrata. Przyczyną „rozproszonych” fal F jest obecność licznych ognisk demielinizacji wzdłuż przebiegu nerwu, które mogą stać się swoistym „reflektorem” impulsu.

Docierając do ogniska demielinizacji, impuls nie rozchodzi się dalej antydromowo, lecz zostaje odbity i ortodromiczny rozchodzi się do mięśnia, powodując skurcz włókien mięśniowych. Zjawisko „rozproszonych” fal F jest wskaźnikiem stopnia uszkodzenia neurytów i praktycznie nie występuje w chorobach neuronalnych lub pierwotnych chorobach mięśni.

Ryż. 8-4. Rejestracja fali F z nerwu łokciowego osoby zdrowej. Odpowiedź M rejestrowano przy wzmocnieniu 2 mV/D, jej amplituda wynosiła 10,2 mV, opóźnienie wynosiło 2,0 ms; Fale F zarejestrowano przy wzmocnieniu 500 μV/d, średnie opóźnienie 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplituda 297 μV (67-729 μV), CRP określone metodą załamka F wynosi 46 0,9 m/s, zakres prędkości - 42,8-49,4 m/s.

Ryż. 8-5. Zjawisko „rozproszonych” fal F. Badanie funkcji przewodzenia nerwu strzałkowego u 54-letniego pacjenta z polineuropatią cukrzycową. Rozdzielczość obszaru odpowiedzi M wynosi 1 mV / D, obszar fali F wynosi 500 μV / d, przemiatanie wynosi 10 ms / d. W tym przypadku nie ma możliwości określenia zasięgu RTS.

Amplituda fali F, „gigantyczne” zjawisko fali F

Zwykle amplituda fali F jest mniejsza niż 5% amplitudy odpowiedzi M w tym mięśniu. Zazwyczaj amplituda fali F nie przekracza 500 μV. Amplituda fali F jest mierzona „od szczytu do szczytu”. Podczas reinerwacji fale F stają się większe. Istotny diagnostycznie jest stosunek średniej amplitudy załamka F do amplitudy odpowiedzi M. Wzrost amplitudy fali F o więcej niż 5% amplitudy odpowiedzi M (duże fale F) wskazuje na proces reinerwacji w mięśniu.

Znaczenie diagnostyczne ma również pojawienie się tzw. olbrzymich fal F o amplitudzie powyżej 1000 μV, odzwierciedlających stopień wyraźnego reinerwacji mięśnia. „Gigantyczne” fale F są najczęściej obserwowane w chorobach neuronów ruchowych rdzenia kręgowego (ryc. 8-6), chociaż mogą również pojawiać się w patologii nerwowej, która występuje z ciężkim reinerwacją.

Zanik fali F

Opad fali F nazywany jest jej nieobecnością na linii rejestracji. Przyczyną utraty fali F może być uszkodzenie zarówno nerwu, jak i neuronu ruchowego. Normalnie dopuszczalne jest 5-10% fal F. Całkowita utrata fal F wskazuje na obecność wyraźnej patologii (w szczególności jest to możliwe w późniejszych stadiach chorób z ciężkim zanikiem mięśni).

Ryż. 8-6. „Gigantyczne” fale F. Badanie nerwu łokciowego pacjenta (48 lat) z ALS. Rozdzielczość obszaru odpowiedzi M wynosi 2 mV / d, obszar fali F wynosi 500 μV / d, przemiatanie wynosi 1 ms / d. Średnia amplituda fal F wynosi 1084 µV (43-2606 µV). Zakres prędkości jest normalny (71 -77 m/s).

Powtarzające się fale F

Zwykle prawdopodobieństwo odpowiedzi z tego samego neuronu ruchowego jest bardzo małe. Wraz ze spadkiem liczby neuronów ruchowych i zmianą ich pobudliwości (niektóre neurony ruchowe stają się nadpobudliwe, inne wręcz przeciwnie reagują tylko na silne bodźce), istnieje możliwość, że ten sam neuron będzie reagował wielokrotnie, więc F -pojawiają się fale o tym samym opóźnieniu, kształcie i amplitudzie, zwane powtarzanymi. Drugim powodem pojawienia się powtarzających się fal F jest wzrost napięcia mięśniowego.

Normalne wartości

u zdrowej osoby uważa się za akceptowalne, jeśli pojawia się do 10% opadów, „gigantów” ORAZ powtarzających się fal F. Przy określaniu zakresu prędkości minimalna prędkość nie powinna być mniejsza niż 40 m/s dla nerwów ramion i 30 m/s dla nerwów nóg (Tabela 8-3). Zwykle nie obserwuje się „rozproszonych” fal F i całkowitej utraty fal F.

Tabela 8-3. Normalne wartości amplitudy i prędkości propagacji fal F

Normalne wartości minimalnych latencji fali F w zależności od wzrostu przedstawiono w tabeli. 8-4.

Tabela 8-4. Normalne wartości opóźnienia fal F, MS

Znaczenie kliniczne

Rozszerzenie zakresu erv, określone metodą fali F, a co za tym idzie wydłużenie latencji fali F, zjawisko „rozproszonych” fal F, sugeruje obecność procesu demielinizacji.

W ostrej polineuropatii demielinizacyjnej z reguły wykrywa się jedynie naruszenie przewodzenia fal F, w przewlekłych - fale F mogą być nieobecne (bloki fal F). Często powtarzające się fale F obserwuje się z uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Szczególnie charakterystyczne dla chorób neuronów ruchowych jest połączenie „gigantycznych” powtarzających się fal F i ich utraty.

Inną oznaką uszkodzenia neuronów ruchowych jest pojawienie się dużej liczby „gigantycznych” fal F. Obecność dużych fal F wskazuje na obecność procesu reinerwacji w mięśniu.

Pomimo wysokiej czułości fal F metoda ta może być stosowana jedynie jako metoda dodatkowa (w połączeniu z danymi z badania funkcji przewodzącej nerwów obwodowych i igłowego EMG).

Badanie odruchu H

Odruch H (odpowiedź H) - całkowity potencjał czynnościowy mięśnia DE, który występuje, gdy słaby prąd elektryczny stymuluje doprowadzające włókna nerwowe wychodzące z tego mięśnia.

Pobudzenie jest przekazywane wzdłuż doprowadzających włókien nerwowych przez tylne korzenie rdzenia kręgowego do neuronu interkalarnego i neuronu ruchowego, a następnie przez przednie korzenie wzdłuż odprowadzających włókien nerwowych do mięśnia.

Analizowane wskaźniki odpowiedzi H: próg wyzwalania, kształt, stosunek amplitudy odruchu H do odpowiedzi M, okres utajony lub szybkość jego odpowiedzi odruchowej.

Znaczenie kliniczne. Kiedy neurony piramidalne są uszkodzone, próg wywołania odpowiedzi H spada, a amplituda odpowiedzi odruchowej gwałtownie wzrasta.

Przyczyną braku lub zmniejszenia amplitudy odpowiedzi H mogą być zmiany patologiczne w strukturach rogów przednich rdzenia kręgowego, włókien nerwowych doprowadzających lub odprowadzających, tylnych lub przednich korzeni nerwów rdzeniowych.

Badanie odruchu mrugania

Odruch mrugający (oczodołowy, trójdzielno-twarzowy) - całkowity potencjał czynnościowy występujący w badanym mięśniu twarzy (na przykład t. Orbicularis ocu li) z elektryczną stymulacją doprowadzających włókien nerwowych jednej z gałęzi n. trigem eni - I, II lub III. Z reguły rejestruje się dwie wywołane odpowiedzi odruchowe: pierwsza z okresem utajonym około 12 ms (monosynaptyczna, analog odruchu H), druga z okresem utajonym około 34 ms (eksteroceptywna, z polisynaptycznym rozprzestrzenianiem się pobudzenie w odpowiedzi na podrażnienie).

W przypadku prawidłowej SRV wzdłuż nerwu twarzowego wydłużenie czasu odpowiedzi odruchowego mrugania wzdłuż jednej z gałęzi nerwu świadczy o jego uszkodzeniu, a wzdłuż wszystkich trzech gałęzi nerwu o uszkodzeniu jego węzła lub jądra . Za pomocą badania można przeprowadzić diagnostykę różnicową między uszkodzeniem nerwu twarzowego w kanale kostnym (w tym przypadku nie będzie reakcji odruchowego mrugania) a jego pokonaniem po wyjściu z otworu rylcowo-sutkowego.

Badanie odruchu bulbocavernosus

Odruch bulwiasto-jamisty – całkowity potencjał czynnościowy, który występuje w badanym mięśniu krocza podczas elektrycznej stymulacji doprowadzających włókien nerwowych n. sromowy

Łuk odruchowy odruchu opuszkowo-jamistego przechodzi przez odcinki krzyżowe rdzenia kręgowego na poziomie S 1 - S 4 , włókna doprowadzające i odprowadzające znajdują się w pniu nerwu sromowego. Badając funkcję łuku odruchowego, można zorientować się, jaki jest rdzeniowy poziom unerwienia zwieraczy, mięśni krocza, a także zidentyfikować zaburzenia w regulacji funkcji seksualnych u mężczyzn. Badanie odruchu opuszkowo-jamistego stosuje się u pacjentek z dysfunkcjami seksualnymi i zaburzeniami miednicy.

Badanie wywołanego skórnego potencjału współczulnego

Badanie VKSP przeprowadza się z dowolnej części ciała, w której obecne są gruczoły potowe. Z reguły rejestrację VKSP przeprowadza się z powierzchni dłoniowej dłoni, powierzchni podeszwowej stopy lub okolicy moczowo-płciowej. Bodziec elektryczny jest stosowany jako bodziec. Oceń SRV na włóknach wegetatywnych i amplitudę VKSP. Badanie VKSP pozwala określić stopień uszkodzenia włókien wegetatywnych. Analiza mielinowanych i niemielinizowanych włókien wegetatywnych.

Wskazania. Zaburzenia autonomiczne związane z naruszeniem rytmu serca, poceniem się, ciśnieniem krwi, a także zaburzeniami zwieraczy, zaburzeniami erekcji i wytrysku.

Normalne wskaźniki VKSP. Powierzchnia dłoni: opóźnienie - 1,3-1,65 ms; amplituda - 228-900 μV; powierzchnia podeszwowa - latencja 1,7-2,21 ms; amplituda 60-800 μV.

Interpretacja wyników. Amplituda NRV i VCSP jest zmniejszona w uszkodzeniach włókien współczulnych. Niektóre neuropatie rozwijają objawy związane z uszkodzeniem mielinowanych i niemielinizowanych włókien autonomicznych. Podstawą tych zaburzeń jest porażka zwojów autonomicznych (na przykład w polineuropatii cukrzycowej), śmierć niezmielinizowanych aksonów nerwów obwodowych, a także włókien nerwu błędnego. Zaburzenia pocenia się, rytmu serca, ciśnienia krwi i układu moczowo-płciowego są najczęstszymi zaburzeniami autonomicznymi w różnych polineuropatiach.

Badanie transmisji nerwowo-mięśniowej (test zmniejszania)

Zaburzenia transmisji synaptycznej mogą być spowodowane procesami presynaptycznymi i postsynaptycznymi (uszkodzenie mechanizmów syntezy i uwalniania mediatora, zaburzenie jego działania na błonę postsynaptyczną itp.). Test dekrementacji jest metodą elektrofizjologiczną, za pomocą której ocenia się stan przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, polegającą na tym, że w odpowiedzi na rytmiczną stymulację nerwów ujawnia się zjawisko spadku amplitudy odpowiedzi M (jej ubytku).

Badanie pozwala określić rodzaj zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, ocenić nasilenie zmiany i jej odwracalność w procesie badań farmakologicznych [test z metylosiarczanem neostygminy (prozeryną)], a także skuteczność leczenia.

Wskazania: podejrzenie myasthenia gravis i zespołów miastenicznych.

Różnorodność postaci klinicznych myasthenia gravis, jej częsty związek z zapaleniem tarczycy, nowotworami, zapaleniem wielomięśniowym i innymi procesami autoimmunologicznymi, duże zróżnicowanie skuteczności tych samych interwencji u różnych pacjentów czynią tę metodę badania niezwykle ważną w systemie diagnostyki czynnościowej.

Metodologia

Pozycja pacjenta, reżim temperaturowy i zasady stosowania elektrod są podobne jak w badaniu funkcji przewodzącej nerwów ruchowych.

Badanie transmisji nerwowo-mięśniowej przeprowadza się w klinicznie słabszym mięśniu, ponieważ w nienaruszonym mięśniu naruszenie transmisji nerwowo-mięśniowej jest albo nieobecne, albo wyrażone w minimalnym stopniu. W razie potrzeby badanie ubytku można wykonać w różnych mięśniach kończyn górnych i dolnych, twarzy i tułowia, jednak w praktyce najczęściej badanie przeprowadza się w mięśniu naramiennym (stymulacja nerwu pachowego w punkcie Erba). Jeśli siła mięśnia naramiennego jest zachowana (5 punktów), ale występuje osłabienie mięśni twarzy, należy zbadać mięsień okrężny oka. W razie potrzeby wykonuje się test ubytku w mięśniu usuwającym mały palec ręki, mięsień trójgłowy barku, mięsień dwubrzuścowy itp.

Na początku badania, w celu ustalenia optymalnych parametrów stymulacji, w standardowy sposób rejestrowana jest odpowiedź M wybranego mięśnia. Następnie wykonuje się pośrednią stymulację elektryczną niskoczęstotliwościową nerwu unerwiającego badany mięsień z częstotliwością 3 Hz. Stosuje się pięć bodźców, a następnie ocenia się obecność spadku amplitudy ostatniej odpowiedzi M w stosunku do pierwszej.

Po wykonaniu standardowego testu dekrementacji przeprowadzane są testy odciążenia poaktywacyjnego i wyczerpania poaktywacyjnego.

Interpretacja wyników

Podczas badania EMG u osoby zdrowej stymulacja częstotliwością 3 Hz nie wykazuje zmniejszenia amplitudy (obszaru) odpowiedzi M mięśnia ze względu na duży margines rzetelności transmisji nerwowo-mięśniowej, tj. amplituda potencjału całkowitego pozostaje stabilna przez cały okres stymulacji.

Ryż. 8-7. Test dekrementacji: badanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego u pacjenta (27 lat) z myasthenia gravis (postać uogólniona). Rytmiczna stymulacja nerwu pachowego z częstotliwością 3 Hz, rejestracja z mięśnia naramiennego (siła mięśnia 3 punkty). Rozdzielczość - 1 mV/d, przemiatanie - 1 ms/d. Początkowa amplituda odpowiedzi M wynosi 6,2 mV (norma jest większa niż 4,5 mV).

W przypadku spadku rzetelności przewodnictwa nerwowo-mięśniowego wyłączenie włókien mięśniowych z całkowitej odpowiedzi M objawia się spadkiem amplitudy (powierzchni) kolejnych odpowiedzi M w serii impulsów w stosunku do pierwszej, tj. Spadek odpowiedzi M (ryc. 8-7). Myasthenia gravis charakteryzuje się zmniejszeniem amplitudy odpowiedzi M o ponad 10% przy normalnej początkowej amplitudzie. Ubytek zwykle odpowiada stopniowi spadku siły mięśniowej: przy sile 4 punktów jest to 15-20%, 3 punkty - 50%, 1 punkt - do 90%. Jeśli przy sile mięśniowej 2 punkty spadek jest nieznaczny (12-15%), należy zakwestionować rozpoznanie myasthenia gravis.

W przypadku miastenii typowa jest również odwracalność zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego: po podaniu metylosiarczanu neostygminy (prozeryny) obserwuje się wzrost amplitudy odpowiedzi M i/lub zmniejszenie blokady przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego.

Wyraźny wzrost amplitudy odpowiedzi M w okresie ulgi poaktywacyjnej pozwala podejrzewać presynaptyczny poziom uszkodzenia, w tym przypadku test z tetanizacją (stymulacja serią 200 bodźców o częstotliwości 40-50 Hz) wykonuje się w mięśniu odwodzącym małego palca ręki, co ujawnia przyrost amplitudy odpowiedzi M. Przyrost amplitudy odpowiedzi M o ponad +30% jest patognomoniczny dla presynaptycznego poziomu zmiany.

Większość dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych ma charakter demielinizacyjny (np. choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1). Wzór dziedziczenia może być autosomalny dominujący (najczęściej), dominujący sprzężony z X, autosomalny recesywny i recesywny sprzężony z X; sporadyczne przypadki nie są rzadkością.

W dzieciństwie lub w okresie dojrzewania pojawia się deformacja stopy (stopa pusta z palcami w kształcie młotka, co utrudnia dobór butów), zwisanie stóp, postępujący zanik mięśni dystalnych nóg, a później dłoni. Na skutek zaniku mięśni dolnej jednej trzeciej uda i podudzia nogi przybierają kształt odwróconych butelek. Odruchy ścięgien w nogach zanikają wcześnie, w rękach - znacznie później. Później dołącza również umiarkowany spadek wrażliwości dotykowej, wibracyjnej i proprioceptywnej.

U części pacjentów występują współistniejące objawy: zanik nerwu wzrokowego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia koordynacji, zaburzenia pozapiramidowe, objawy uszkodzenia korowych neuronów ruchowych, skolioza, dysrafia, zaburzenia autonomiczne. Z reguły występuje zespół Raynauda, ​​pogrubione nerwy są czasami widoczne lub wyczuwalne. Pustą stopę obserwuje się w jednej trzeciej przypadków, jest to objaw charakterystyczny, ale nie patognomoniczny i nierzadko występuje u osób zdrowych.

Większość przypadków ma charakter rodzinny, choć nie zawsze jest to oczywiste (zdarzają się przypadki bezobjawowe, niektórzy krewni uważają swoją chorobę za „zapalenie stawów” itp.). Na ogół choroba postępuje powoli, ale może przebiegać w różny sposób: jeśli niektórzy pacjenci dość wcześnie tracą zdolność do pracy, inni pracują do wieku emerytalnego.

Szybkość propagacji pobudzenia wzdłuż nerwów ruchowych jest znacznie zmniejszona, potencjały czynnościowe nerwów czuciowych są zmniejszone lub nieobecne. Biopsja nerwu często wykazuje przerost nerwu z „bulwiastymi” pogrubieniami komórek Schwanna wynikającymi z naprzemiennej demielinizacji i remielinizacji.

Leczenie jest objawowe, terapia ruchowa jest ważna dla zapobiegania przykurczom i ułatwienia ruchów. Większość pacjentów potrzebuje butów ortopedycznych, niektórzy potrzebują ortezy stawu skokowego, czasami uciekają się do chirurgicznego leczenia przykurczów i porażenia.

Inne dziedziczne polineuropatie czuciowo-ruchowe

Inne postacie dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych obejmują chorobę Charcota-Mariego-Tootha typu 2, zespół Dejerine-Sotte i chorobę Refsuma. Zespół Dejerine-Sotta charakteryzuje się wczesnym początkiem, ciężkim przebiegiem, wyraźnym pogrubieniem nerwów, ataksją, oczopląsem, hiperkinezą, kifoskoliozą i zwiększonym stężeniem białka w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Przewlekłą polineuropatię demielinizacyjną z przerostem nerwów obserwuje się w niektórych leukodystrofiach wieku dziecięcego, połączoną w tym przypadku z zanikiem nerwu wzrokowego, upośledzeniem umysłowym lub otępieniem, napadami padaczkowymi i różnymi zaburzeniami motorycznymi.

Neuropatia czuciowo-ruchowa jest wpisana w obraz kliniczny wielu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

Wśród nich dominują choroby autosomalne recesywne, ale są też recesywne sprzężone z chromosomem X (choroba Fabry'ego i adrenomieloneuropatia). Choroby te są rzadkie, ale uleczalne, dlatego ważne jest, aby je zdiagnozować.

prof. D. Nobla

Pierwszego opisu HMSN znanego w literaturze światowej dokonali francuscy neurolodzy Charcot i Marie w 1886 r. z rąk”. Równolegle z nimi chorobę opisał Howard Tut w rozprawie „Strzałkowy typ postępującego zaniku mięśni”, który po raz pierwszy poczynił prawidłowe założenie o związku choroby z ubytkami w nerwach obwodowych. W Rosji neuropatolog Dawidenkow Siergiej Nikołajewicz po raz pierwszy opisał w 1934 r. wariant amiotrofii nerwowej ze zwiększonym osłabieniem mięśni podczas chłodzenia.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), znana również jako dziedziczna neuropatia ruchowa czuciowa (HMSN), jest obszerną grupą heterogennych genetycznie chorób nerwów obwodowych, charakteryzujących się objawami postępującej polineuropatii z dominującym uszkodzeniem mięśni dystalnych kończyn. HMSN jest nie tylko najczęstszą dziedziczną chorobą obwodowego układu nerwowego, ale także jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób człowieka. Częstość występowania wszystkich form HMSN waha się od 10 do 40:100 000 w różnych populacjach.

Kliniczna i genetyczna heterogeniczność dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych była podstawą do poszukiwania loci związanych z tymi chorobami. Do tej pory zmapowano ponad 40 loci odpowiedzialnych za dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, zidentyfikowano ponad dwadzieścia genów, które prowadzą do rozwoju fenotypu klinicznego HMSN. Opisano wszystkie typy dziedziczenia HMSN: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z chromosomem X. Najczęstszym jest dziedziczenie autosomalne dominujące.

Pierwotne uszkodzenie nerwów prowadzi do wtórnego osłabienia i zaniku mięśni. Najbardziej cierpią grube „szybkie” włókna nerwowe pokryte osłonką mielinową (włókna „miazgi”) – takie włókna unerwiają włókna szkieletowe. Silniej uszkadzane są włókna długie, dlatego zaburzone jest przede wszystkim unerwienie najbardziej dystalnych (oddalonych) mięśni, które są poddawane dużemu obciążeniu fizycznemu - są to stopy i nogi, w mniejszym stopniu - dłonie i przedramiona. Klęska nerwów czuciowych prowadzi do naruszenia wrażliwości na ból, dotyk i temperaturę w stopach, nogach i dłoniach. Średnio choroba zaczyna się w wieku 10-20 lat. Pierwsze objawy to osłabienie nóg, zmiana chodu (tupanie, chód „koguciowy” lub „krok”), podwijanie nóg, czasami pojawiają się łagodne przejściowe bóle w dolnej części nóg. W przyszłości postępuje osłabienie mięśni, dochodzi do zaniku mięśni nóg, nogi przybierają wygląd „odwróconych butelek”, często dochodzi do deformacji stóp (stopy uzyskują wysoki łuk, następnie tzw. „stopa” jest uformowana), w proces zaangażowane są dłonie i przedramiona. Podczas badania neuropatologa stwierdza się zmniejszenie lub utratę odruchów ścięgnistych (Achillesa, nadgarstka, rzadziej kolanowego), ujawniają się zaburzenia czucia.

Wszystkie neuropatie czuciowo-ruchowe dzieli się obecnie na trzy główne typy, w zależności od cech elektroneuromiograficznych (ENMG) i morfologicznych: 1) demielinizacyjna (HMSHI), charakteryzująca się zmniejszeniem szybkości przewodzenia impulsu (SPI) wzdłuż nerwu pośrodkowego, 2) aksonalna wariant (HMSHII), charakteryzujący się prawidłowym lub nieznacznie obniżonym SPI wzdłuż nerwu pośrodkowego, 3) wariant pośredni (intermedia) z SPI wzdłuż nerwu pośrodkowego od 25 do 45 m/s. Warunkową granicę pomiędzy HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). W ten sposób badanie ENMG nabiera szczególnego znaczenia dla -diagnostyki, ponieważ pozwala wybrać najbardziej optymalny algorytm badania genetycznego dla każdej rodziny.

Wiek zachorowania, ciężkość i progresja zależą od typu neuropatii, ale mogą się znacznie różnić nawet w obrębie tej samej rodziny. Najczęstszą postacią choroby jest HMCHIA, stanowiąca od 50% do 70% wszystkich przypadków HMCH typu 1 w różnych populacjach. W 10% przypadków wykrywa się formy HMSN sprzężone z chromosomem X, wśród których dominuje postać o dominującym typie dziedziczenia, HMCNIX, stanowiąca 90% wszystkich polineuropatii sprzężonych z chromosomem X. Wśród HMSN typu II dominująca forma, HMSHIIA, występuje najczęściej w 33% wszystkich przypadków (tab. 1).

Tabela 1. Geny odpowiedzialne za rozwój różnych form HMSN. (Geny są podświetlone na niebiesko, których analiza jest przeprowadzana w Center for Molecular Genetics LLC

	Umiejscowienie	Rodzaj choroby	Typ dziedziczenia
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (pośredni)
LITAF	16p13	CMT 1C	PIEKŁO
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD połączone
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	połączone z XP
KNU2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	PIEKŁO
GDAP1	8q21	CMT4ACMT2K	APAP
HSPB1	7q11	CMT 2HDistalny HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	PIEKŁO
Klimatyzacja LMNA	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	PIEKŁO
HSPB8	12q24	CMT 2L	PIEKŁO
MTMR2	11q23	CMT4B	AR
SBF2	11p15	CMT4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	AR
NDRG1	8q24	CMT4D (Lom)	AR
Periaksyna	19q13	CMT4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
RYS.4	6q21	CMT4J	AR

Centrum Genetyki Molekularnej LLC opracowało i prowadzi diagnostykę HMSN I, II i typów pośrednich z dziedziczeniem autosomalnym dominującym (AD), autosomalnym recesywnym (AR) i sprzężonym z chromosomem X.

Opracowaliśmy zestaw do rejestracji duplikacji w locus genu PMP22 w chorobie HMSN 1A przy użyciu dwóch powtórzeń mikrosatelitarnych metodą PCR. Zestaw przeznaczony jest do stosowania w pracowniach diagnostycznych o profilu genetyki molekularnej.

Ustęp cennik	Nauka	cena, pocierać.	Okres wykonania (dni)
Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha) typu I
	Badanie duplikacji na chromosomie 17 w regionie genu PMP22 (1 osoba)	1 500,00	14
	Badanie mutacji w genie EGR2 (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie LITAF (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie P0 (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie PMP22 (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie GJB1 (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie PRPS1 (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie YARS (1 osoba)
	Prenatalna diagnostyka DNA
Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha) typu II
	Analiza najczęstszych mutacji w genie MFN2 (1 osoba)
4.2.30	Analiza najczęstszych mutacji w genie GDAP1 (1 osoba)
	Kompleksowa diagnostyka DNA rodziny ze stwierdzoną mutacją (2-4 osoby)
	Badanie mutacji w genie NEFL (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie MFN2 (1 osoba)
	Badanie mutacji w genie HSPB1 (1 osoba)
4.83.6.4	Badanie mutacji w genie LMNA (1 osoba)	15 000,00	21
	Badanie mutacji w genie GDAP1 (1 osoba)
4.90.3.1	Badanie mutacji w genie DNM2 (1 osoba)	33 000,00	30
	Prenatalna diagnostyka DNA

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Mowa zależy od wielu mechanizmów, które kształtują się w pierwszych 20 latach życia i są ściśle związane z pewnymi obszarami półkul mózgowych. Procesy patologiczne lub uszkodzenia obszarów mózgu odpowiedzialnych za mowę powodują afazję - zaburzenie mowy. W każdej półkuli funkcje odpowiedzialne za mowę mają wsparcie ruchowe i sensoryczne. I tak na przykład uszkodzenie kory przedruchowej odpowiedzialnej za ruch pociąga za sobą rozwój aferentnej lub eferentnej afazji ruchowej.

Patologia części korowej analizatora słuchowego prowadzi do zaburzeń czuciowych mowy. Afazje ruchowe i czuciowe są związane z patologiami transkortykalnymi. Innymi słowy, zaburzenia, które występują, gdy sygnały przechodzą przez korę mózgową. Zmiany motoryczne są spowodowane spadkiem aktywności mowy ustnej i pisemnej, zmiany sensoryczne są spowodowane rozumieniem mowy.

Afazja ruchowa Broki

Afazja ruchowa Broki ma 3 rodzaje zaburzeń:

1. Aferentne zaburzenie mowy. Odnosi się do łagodnych form. Pacjent mówi płynnie, bez przerw. Badanie ujawnia wady podczas czytania i nieprawidłową artykulację.
2. Eferentne zaburzenie mowy. Ciężka postać, w której pacjent wypowiada niespójne zdania w długich odstępach czasu lub milczy. Zaznaczone rażące naruszenia mowy pisanej. Pacjent może czytać z trudnością.
3. Afazja czuciowo-ruchowa. Całkowite zaburzenie rozumienia i wymowy mowy ustnej i pisemnej.

Przyczyny afazji ruchowej to:

• zator górnej gałęzi tętnicy mózgowej;
• krwotok;
• uraz;
• zapalenie;
• guzy;
• procesy zwyrodnieniowe (, Szczyt).

Zasadniczo afazję ruchową wykrywa się po udarze. W łagodnej postaci pacjenci mają umiarkowane upośledzenie zdolności mówienia i pisania, ale rozumienie tego, co się mówi i pisze, cierpi minimalnie. Tylko podczas badania z wykonaniem złożonych poleceń ujawniają się odchylenia.

W niektórych przypadkach pacjent traci mowę na krótki czas, ale jednocześnie rozumie innych i rozumie przeczytany tekst. Z reguły ten stan jest zastępowany przez zubożoną mowę. Pacjent wymawia wyrazy z wysiłkiem, mając jednocześnie świadomość wad wymowy.

Nie może wykonywać dowolnych ruchów języka i ust na polecenie, mimo że są w nich zapisane ruchy automatyczne. Podczas badania stwierdza się osłabienie mięśni dolnej prawej części twarzy, prawego ramienia i dłoni. Przy łagodnych zaburzeniach mowa zostaje całkowicie lub częściowo przywrócona.

Przy ciężkich zaburzeniach pacjent nie może normalnie mówić i rozumieć mowy. Podczas rekonwalescencji podczas leczenia pacjent odpowiada tylko formułowymi zwrotami w odpowiedzi na wszystkie zadawane mu pytania. W innych przypadkach pojawia się wolna mowa, którą wymawia się z wysiłkiem. Zwykle wymowa fraz jest niepoprawna gramatycznie, bez przyimków i spójników. Pacjent mówi bez intonacji i płynności.

Zaburzenia mowy ruchowej u dzieci

Afazja ruchowa u dzieci objawia się naruszeniem mowy mówionej i pisanej. Dziecko ma całkowicie zachowany aparat słuchowy, rozumie co się do niego mówi, ale nie potrafi odpowiedzieć. Zrozumienie czyjejś mowy ogranicza się do prostych zwrotów i zwykłych słów.

Bardziej złożone zdania niezwiązane z życiem dziecka nie są akceptowane. Przy łagodnym przebiegu patologii zachowane jest pewne słownictwo, za pomocą którego dziecko próbuje komunikować się z innymi. Ciężki przebieg występuje z całkowitym upośledzeniem lub brakiem mowy.

Do ewidentnych objawów motorycznych zaburzeń mowy u dziecka należą:

• mowa niepoprawna gramatycznie (bez końcówek, przyimków);
• zniekształcenie słów;
• permutacja dźwięków;
• zamiana słów, które nie są odpowiednie w znaczeniu, ale podobne w wymowie;
• chaotyczne wstawianie różnych krótkich słów podczas wymowy mowy (embolofrazja).

W przypadku embolofrazii dziecku trudno jest napisać dyktando i niemożliwe jest napisanie eseju. Przepisywanie tekstu lub pisanie prostych, zrozumiałych zwrotów jest łatwe. Prawie zawsze przy zaburzeniach mowy ruchowej występują trudności z czytaniem.

Dziecko potrafi ułożyć litery w słowa, ale jednocześnie nie rozumie, co czyta. Rokowanie choroby zależy od stopnia uszkodzenia kory mózgowej oraz rozwoju dziecka przed wystąpieniem patologii.

Leczenie afazji ruchowej

Przed przepisaniem leczenia afazji ruchowej przeprowadza się obiektywną diagnozę. Pacjent jest badany przez neuropsychologów, logopedów, neuropatologów. Aby ustalić przyczynę patologii, pokazano następujące badania:

• MRA (angiografia rezonansu magnetycznego);
• dopplerografia;
• nakłucie rdzenia kręgowego.

Po rozpoznaniu afazji ruchowej przepisuje się leczenie. Pacjentom przepisuje się leki:

• fundusze na krążenie mózgowe (Cavinton, Cinarizine, Actovegin, Vinpocetine);
• środki zmniejszające napięcie mięśniowe (Mydocalm, Baclofen, preparaty magnezowe);
• leki przeciwdepresyjne;
• nootropy poprawiające aktywność mózgu (Gliatillin, Piracetam);
• leki tonizujące (kofeina);
• leki antycholinesterazowe poprawiające przekazywanie pobudzenia w układzie nerwowym (Galantamina).

Leczenie niefarmakologiczne obejmuje:

• logopedyczne metody korekcji;
• procedury fizjoterapeutyczne;
• psychoterapia.

Ważny! Samokorekta w domu może prowadzić do nieodwracalnych zaburzeń mowy lub jąkania.

W skrajnych przypadkach pojawia się pytanie o interwencję chirurgiczną (nałożenie mikrozespolenia zewnątrzczaszkowego) w celu poprawy krążenia mózgowego.

Formy afazji czuciowej

Najczęstszymi przyczynami patologii są zatory tętnicy skroniowej tylnej lub środkowej mózgu, zapalenie mózgu, stłuczenie mózgu, guz. Wyróżnia się następujące sensoryczne formy afazji:

1. Semantyczny. Pacjenci nie dostrzegają złożonych zwrotów.
2. Konduktor. Trudność w powtarzaniu zwrotów po lekarzu lub czytaniu.
3. Amnestyczny. Pacjenci mają trudności w budowaniu i rozpoznawaniu słów.
4. Akustycznie-mnestyczny. Pacjenci nie mogą tworzyć słów. Mowa jest rzadka i składa się głównie z zaimków.
5. Optyczno-mnestyczny. Pacjenci mogą rozpoznawać przedmioty, ale mają trudności z zapamiętaniem ich nazw.

Główne przejawy patologii:

• przy zachowaniu wzroku i słuchu pacjenci nie rozumieją mowy ustnej i pisemnej;
• pacjenci płynnie wymawiają słowa i frazy nieprawidłowo (bezsensowna szybka mowa);
• zaburzenia czytania i pisania;
• aktywność emocjonalna, drażliwość;
• zaburzenia widzenia.

Często choroba ma postępujący przebieg. Leczenie długoterminowe obejmuje zajęcia z logopedą, terapię ruchową, masaż, fizjoterapię, psychoterapię. Kompleks środków terapeutycznych obejmuje