„Anomalie w rozwoju żeńskich narządów płciowych. Anomalie w rozwoju narządów płciowych

Anomalie sromu i błony dziewiczej. Ciągła błona dziewicza może ujawnić się głównie w okresie dojrzewania. Kiedy pojawia się pierwsza miesiączka i nie ma naturalnego wyjścia, krew menstruacyjna gromadzi się w pochwie, tworzą się hematocolpos, hematometra, a czasem nawet hematosalpinx. Proces patologiczny objawia się klinicznie występowaniem bólu w miejscach gromadzenia się krwi, a także brakiem miesiączki.

Anomalie w rozwoju pochwy. Całkowity brak (agenezja) - w miejscu, gdzie powinno znajdować się wejście do pochwy, widać niewielkie zagłębienie około 2-3 cm. Brak części (aplazja) pochwy występuje, gdy zaburzone jest tworzenie rurki pochwowej. Częściowy lub całkowity przerost (atrezja) pochwy rozwija się w wyniku procesu zapalnego przenoszonego w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu. Pochwa z tą patologią ma przegrodę umieszczoną poprzecznie lub podłużnie. Może to stanowić barierę dla przepływu krwi menstruacyjnej na zewnątrz. Klinicznie wady rozwojowe pochwy mogą objawiać się brakiem miesiączki, a także bólem w dolnej części brzucha z powodu gromadzenia się krwi w narządach płciowych, niemożnością odbycia stosunku płciowego lub trudnościami z nim.

Anomalie w rozwoju macicy. Obserwuje się je u 1% kobiet. Z punktu widzenia objawów klinicznych bardzo interesujące jest podwojenie macicy i pochwy. Jeden i drugi aparat narządów płciowych jest oddzielony poprzecznym fałdem otrzewnej, podczas gdy działają one autonomicznie. Przy tej patologii po każdej stronie znajduje się jeden jajnik. Z biegiem czasu następuje dojrzewanie, cykl menstruacyjny zachodzi w układzie rozrodczym we wszystkich jego częściach. Funkcje seksualne nie są zaburzone, a ciąża jest możliwa naprzemiennie w każdej macicy. Czasami możliwe jest podwojenie macicy i pochwy. Genitalia z takimi naruszeniami są w bliższym kontakcie. Jedna macica pod względem funkcjonalnym i wielkości może być gorsza od drugiej. Często po stronie niedorozwoju może dojść do całkowitego zakażenia błony śluzowej macicy lub błony dziewiczej, co opóźnia krwawienie miesiączkowe.

Niepełna fuzja embrionalnych pączków narządów płciowych może spowodować anomalię rozwojową, w której podwójna macica ma wspólną pochwę, zdwojoną szyjkę macicy lub ciało. Często możliwa jest anomalia rozwojowa, w której powstaje macica dwurożna lub siodłowa. Jest to możliwe z powodu nieprawidłowej pozycji płodu (skośnej lub poprzecznej), przy jednoczesnym zaburzeniu fizjologicznego przebiegu ciąży i późniejszego porodu.

Anomalie w rozwoju jajowodów. Czasami płód może tworzyć asymetryczne jajowody. W tym przypadku długość jajowodu po prawej stronie jest o 5 mm dłuższa niż po lewej stronie. Jeśli embriogeneza jest zaburzona, różnica w długości jajowodów może wynosić 35-47 cm. Często z powodu tej patologii może wystąpić ciąża pozamaciczna. Czasami wewnątrzmaciczne procesy zakaźne mogą powodować wrodzoną niedrożność jajowodów. Czasami płód może mieć niedorozwój lub podwojenie dwóch lub jednego jajowodu. Wady rozwojowe jajowodów często można łączyć z nieprawidłowym rozwojem macicy. Takie patologiczne procesy mogą powodować niepłodność i ciąże jajowodowe.

Anomalie w rozwoju jajników. U zdrowych kobiet może występować funkcjonalna i anatomiczna przewaga prawego jajnika. W przypadku patologii podczas ciąży płód może doświadczyć jednostronnej lub dwustronnej agenezji. Takie wady są możliwe przy całkowitym braku jajników (zespół Shereshevsky'ego Turnera), a także wrodzony hipoganadyzm, któremu towarzyszy niedoczynność jajników.

Anomalie w rozwoju jajnika
Agenezja (aplazja) jajnika (syn.: agonadyzm) - brak jajników. Anovaria to brak dwóch jajników.
Hiperplazja jajników - wczesne dojrzewanie tkanki gruczołowej i jej funkcjonowanie.
Hipoplazja jajnika to niedorozwój jednego lub obu jajników.
Torbiel jajnika - może być pojedyncza i mnoga, jedno- i dwustronna. Występuje u około 1 na 2500 noworodków. Zwykle są to czynnościowe torbiele spowodowane stymulacją jajnika płodu przez hormony matczyne.
Zatrzymanie jajnika - niepełne obniżenie jajnika wraz z macicą do miednicy małej.
Ektopowy jajnik - przemieszczenie jajnika z jego zwykłego miejsca w jamie miednicy. Może być zlokalizowany w grubości warg sromowych. przy wejściu do kanału pachwinowego, w samym kanale.
Dodatkowy jajnik - występuje w 4% przypadków w pobliżu głównych jajników w fałdach otrzewnej. Różni się małym rozmiarem. Występuje, gdy w fałdach płciowych powstaje dodatkowe ułożenie gruczołu płciowego.
Jajnik rozwidlony - nietypowy kształt jajnika w wyniku braku zrostu ciała Wolfa.
Anomalie w rozwoju macicy
całkowity brak macicy z powodu jej braku uformowania jest rzadki

Ryż. 301. Wrodzony brak macicy (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V.. 1970)

Agenesh szyjka macicy - brak szyjki macicy, rzadka anomalia. Może być izolowaną wadą lub być związana z agenezją pochwy i podwójną macicą.
Aplazja macicy - wrodzony brak macicy. Macica ma zwykle postać jednego lub dwóch szczątkowych wałków mięśniowych (ryc. 302). Częstotliwość waha się od 1:4000-5000 do 1:5000-20000 noworodków. Często wiąże się z aplazją pochwy. Możliwe jest połączenie z anomaliami w rozwoju innych narządów: kręgosłupa (18,3%), serca (4,6%), zębów (9,0%), przewodu pokarmowego (4,6%), narządów moczowych (33,4%). Istnieją 3 warianty aplazji:

Ryż. 302. Struktura narządów wewnętrznych w aplazji macicy i pochwy (. Adamyan JI. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A 3., 1998)

a) prymitywna macica jest zdefiniowana jako cylindryczna formacja, zlokalizowana
umieszczony w centrum miednicy małej, po prawej lub lewej stronie, o wymiarach 2,5-3,0x2,0-1,5 cm;
b) szczątkowa macica ma postać dwóch mięśniowych grzbietów położonych ciemieniowo
w jamie miednicy małej, każda o wymiarach 2,5 x 1,5 x 2,5 cm;
c) rolki mięśniowe (brak podstaw macicy).
Atrezja macicy - zakażenie jamy macicy, zwykle obserwowane w okolicy szyjnej, podczas gdy trzon macicy jest połączony z pochwą jedynie sznurem tkankowym, pozbawionym światła. Jest to związane z atrezją pochwy i jajowodów.
Hipoplazja macicy (syn.: infantylizm macicy) – macica jest zmniejszona, ma nadmierne wygięcie do przodu i stożkowatą szyję. Są 3 stopnie:
a) macica embrionalna (syn. macica szczątkowa) - macica słabo rozwinięta (do 3 cm długości), niepodzielona na szyję i tułów, czasem bez jamy;
b) macica niemowlęca - macica o zmniejszonych wymiarach (długość 3-5,5 cm) ze stożkowatą wydłużoną szyją i nadmiernym przodozgięciem;
c) macica młodzieńcza - długość 5,5-7 cm.
Hemiatrezja macicy - zakażenie połowy macicy podwójnej.
Podwojenie macicy - występuje podczas embriogenezy w wyniku izolowanego rozwoju przewodów okołonerkowych, podczas gdy macica i pochwa rozwijają się jako narząd sparowany (ryc. 303, 304). Istnieje kilka opcji podwojenia:

a) macica podwójna (uterus didelphys) - obecność dwóch oddzielnych macic jednorożnych, z których każda jest połączona z odpowiednią częścią rozwidlonej pochwy, wynika z braku zespolenia prawidłowo rozwiniętych przewodów okołonerkowych (Mullerowskich) na całej ich długości . Oba aparaty płciowe są oddzielone poprzecznym fałdem otrzewnej. Każda strona ma jeden jajnik i jeden jajowód.

b) podwojenie macicy (dupleks macicy, synonim: rozwidlenie ciała macicy) - w pewnym obszarze macicy i pochwy stykają się lub są połączone warstwą włóknisto-mięśniową, zwykle szyjką macicy i obiema pochwy są zrośnięte.
Mogą istnieć opcje: jedna z pochwy może być zamknięta, jedna z macicy może nie komunikować się z pochwą. Jedna z macicy jest zwykle mniejsza, a jej aktywność funkcjonalna jest zmniejszona. Od strony zmniejszonej macicy można zaobserwować aplazję części pochwy Ryc. 304. Podwójna macica
LUB szyjka macicy” (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)
c) macica bicornis bicollis - macica jest na zewnątrz dwurożna z dwiema szyjami, ale pochwa jest podzielona podłużną przegrodą.
Macica dwurożna (macica bicornus) - podział trzonu macicy na 2 części za pomocą jednej szyi, bez podziału pochwy (ryc. 305, 306). Podział na części zaczyna się mniej więcej wysoko, ale w dolnych partiach macicy zawsze się łączą. Podział na 2 rogi odczytuje się w okolicy trzonu macicy w taki sposób, aby oba rogi rozchodziły się w przeciwnych kierunkach pod większym lub mniejszym kątem. Przy wyraźnym podziale na dwie części definiuje się niejako dwie jednorożne macice. Często składa się z dwóch podstawowych i niezrośniętych rogów, które nie mają wnęk. Powstaje w 10-14 tygodniu rozwoju płodu w wyniku niepełnego lub bardzo słabego zrośnięcia przewodów okołonerkowych (Müllera). W zależności od ciężkości wyróżnia się 3 formy:
a) pełna forma - najrzadsza opcja, podział macicy na 2 rogi zaczyna się prawie na poziomie więzadeł krzyżowo-macicznych. Dzięki histeroskopii można zauważyć, że dwie oddzielne jamy połowicze zaczynają się od wewnętrznej gardła, z których każda ma tylko jedno ujście jajowodu;
b) forma niepełna - podział na 2 rogi obserwuje się tylko w górnej jednej trzeciej części ciała macicy; z reguły rozmiar i kształt rogów macicy nie są takie same. Histeroskopia ujawnia jeden kanał szyjki macicy, ale bliżej dna macicy znajdują się dwie jamy połowicze. W każdej połowie ciała macicy odnotowano tylko jedno ujście jajowodu;
c) siodłowy kształt (syn.: siodłowy uterus, uterus arcucitus) - podział trzonu macicy na 2 rogi tylko w dolnej części z utworzeniem niewielkiego zagłębienia na zewnętrznej powierzchni w postaci siodła (dolna macicy nie ma zwykłego zaokrąglenia, wciśnięcia lub wklęsłości do wewnątrz). Podczas histeroskopii widoczne są oba ujścia jajowodów, dno niejako wystaje do jamy macicy w postaci grzbietu.
Macica jednorożca (uterus unicomus) - forma macicy z częściowym zmniejszeniem o połowę. Wynik zaniku jednego z przewodów Mullera. Charakterystyczną cechą macicy jednorożnej jest brak jej dna w sensie anatomicznym. W 31,7% przypadków łączy się to z nieprawidłowościami w rozwoju narządów moczowych. Występuje w 1-2% przypadków wśród wad rozwojowych macicy i pochwy (ryc. 307, 308).
Macica oddzielna (syn.: macica dwudzielna, przegroda wewnątrzmaciczna) – obserwowana, gdy w jamie macicy występuje przegroda, co czyni ją dwukomorową. Częstotliwość - 46% przypadków całkowitej liczby wad rozwojowych macicy. Przegroda wewnątrzmaciczna może być cienka, gruba, na szerokiej podstawie (w formie trójkołowca). Istnieją 2 formy:

a) przegroda macicy - pełna postać, macica całkowicie podzielona;
b) macica podprzegrodowa - forma niekompletna, macica częściowo podzielona, ​​długość przegrody ¦ 1-4 cm.

Ryż. 305. Anomalie macicy (Patten V.M., 1959):
a - macica subseptus unicollis; b - podwójna przegroda macicy; c - podwójna przegroda macicy w połączeniu z podwójną pochwą; d - atrezja szyjki macicy; e - macica bicomus unicollis; d - macica dwurożna przegroda; g - macica didelphys w połączeniu z podwójną pochwą; g - macica bicornus unicollis z jedną izolowaną szczątkową pochwą

Ryż. 306. Spiralna rentgenowska tomografia komputerowa.
Macica dwurożna (płaszczyzna osiowa) (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): 1 - pęcherz; 2 - prawy róg macicy; 3 - lewy róg macicy

Ryż. 307. Macica jednorożna (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998):
a - róg szczątkowy komunikujący się z jamą rogu głównego; b - prymitywny róg zamknięty; c - szczątkowy róg bez wnęki; d - brak prymitywnego rogu

Ryż. 308. Jednorożna macica z funkcjonującym szczątkowym rogiem (Adamyan JI V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): a - hematometr szczątkowego rogu; b - usunięto prymitywny róg

Retrodewacja macicy - pozycja macicy, w której jej ciało jest odchylone do tyłu, szyja jest skierowana do przodu (retrowersja), a kąt między nimi jest otwarty do tyłu (retrofleksja).


Ryż. 309. Opcje pozycji macicy (Kupriyanov VV, Voskresensky NV, 1970): a - trzy stopnie retroversio; b - anwersja; c - retrofleksja; d - anteflexio. Linia przerywana wskazuje normalne położenie macicy

Transpozycja macicy to zmiana jej normalnej pozycji (ryc. 309). Możliwych jest kilka form:
a) retroversio - pochylenie do tyłu,
b) retroflexio – wygięcie w tył,
c) retropositio - pozycja tylna,
d) lateropositio - pozycja boczna,
e) anteropositio - pozycja przednia.
Anomalie w rozwoju jajowodu
Atrezja jajowodu - zakażenie światła jajowodu, atrezja jest jednostronna lub obustronna, miejscowa lub całkowita. Wynik wrodzonej obliteracji jajowodów.
Otwory jajowodów są dodatkowe - znajdują się w pobliżu brzusznego otworu jajowodu.
Zespół Taylora (zespół Taylora, synonim: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - wrodzony niedorozwój jajowodów: rurka jest krótka, nie sięga do więzadeł maciczno-krzyżowych, krótkie fimbrie; w narządach miednicy, zwłaszcza w macicy i jajowodach obserwuje się przekrwienie żylne, przechodzące później w zwłóknienie.
Podwojenie jajowodu - może być po jednej lub obu stronach.
Wydłużenie jajowodu - mogą mu towarzyszyć załamania i skręcenia jajowodów.
Skrócenie jajowodu jest wynikiem jego hipoplazji. Jeśli otwór brzuszny nie dochodzi do jajnika, jest mało prawdopodobne, aby jajo dostało się do probówki.
Dodatkowe przejścia jajowodów to wąskie ślepe wypukłości ściany lub mikrouchyłków.

Zachowanie personelu medycznego na sali porodowej istotnie wpływa na rodziców i ich relacje z dzieckiem. Noworodka należy nazywać „twoje dziecko” lub „twoje dziecko” bez podawania płci. Na podstawie wstępnego badania nie należy określać płci ani snuć żadnych domysłów. Niemowlę z wadami narządów płciowych może stać się pełnoprawnym członkiem społeczeństwa. Nie należy się wstydzić anomalii narządów płciowych. Nie zawsze od razu wiadomo, co dalej, ale współpraca rodziny i lekarzy pozwoli na podjęcie najlepszej decyzji.

Obecnie nastąpił znaczny postęp w diagnostyce, zrozumieniu patologii, rozwoju chirurgicznych metod leczenia, zrozumieniu problemów psychologicznych i potrzeb pacjentów. Określenia „interpłciowość”, „pseudohermafrodytyzm”, „hermafrodytyzm” i „transformacja płciowa” są dla rodziców kontrowersyjne, napiętnowane i zawstydzające. Zgodnie z nową terminologią choroby te nazywane są „zaburzeniami rozwoju seksualnego”. Zaburzenia rozwoju płciowego to choroby wrodzone, w których występują nieprawidłowości płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej.

Konieczne jest zbadanie dziecka w obecności rodziców w celu wykazania dokładnych odchyleń genitaliów. Genitalia obu płci rozwijają się z tych samych struktur rozrodczych i możliwy jest zarówno nadmierny, jak i niedorozwój. Nienormalny wygląd można skorygować, a dziecko wychować jako chłopca lub dziewczynkę. Ważne jest, aby zachęcić rodziców, aby nie nadawali imienia ani nie rejestrowali dziecka, dopóki płeć nie zostanie ustalona.

Normalny rozwój genitaliów

Niezróżnicowana tkanka gonad jest już obecna u 6-tygodniowego płodu i może rozwijać się zarówno we wzorcach męskich, jak i żeńskich. Na aktywny proces różnicowania typu męskiego wpływa obecność lub brak wpływów genetycznych lub hormonalnych. Naruszenie męskiego zróżnicowania prowadzi do maskulinizacji lub w przypadku genotypu żeńskiego wirylizacji do fałszywego żeńskiego hermafrodytyzmu (interpłciowości).

Region determinujący płeć genu zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu Y (SRY) odpowiada za różnicowanie samców. Pod wpływem tego obszaru dochodzi do powstania jądra z niezróżnicowanej gonady.

Testosteron, produkowany przez jądra, stymuluje dojrzewanie struktur wilka (przewody odprowadzające, najądrza i pęcherzyki nasienne), a hormon anty-Müllerowski hamuje struktury Müllera (jajowody, macica i górna część pochwy). Maskulinizacja struktur narządów płciowych zachodzi pod wpływem obwodowej konwersji testosteronu do dihydrotestosteronu w zewnętrznych narządach płciowych. Główna część różnicowania według typu męskiego kończy się przed 12 tygodniem ciąży. Wzrost prącia i zejście jąder do moszny występuje przez cały okres ciąży.

W przypadku braku SRY następuje różnicowanie żeńskie.

Objawy kliniczne u noworodka z podejrzeniem zaburzenia rozwoju seksualnego

Wyraźna płeć męska

• Ciężkie spodziectwo z oddzieleniem worków mosznowych.
• Spodziectwo z niezstąpionymi jądrami.
• Oba niewyczuwalne jądra z mikropenisem lub bez niego u noworodka urodzonego o czasie.

Oczywista kobieta

• Skrócony srom z pojedynczym otworem.
• Przepuklina pachwinowa zawierająca wyczuwalne gonady.
• Przerost łechtaczki.

nieokreślona płeć

• Genitalia typu nieokreślonego (pośredniego).

Przyczyny nieprawidłowości narządów płciowych u noworodków

Najprostszym sposobem ich sklasyfikowania jest struktura histologiczna gonad i rokowanie dotyczące płodności.

Gonada	Przyczyny nieprawidłowości w budowie tkanki gonad
Jajnik	Wrodzony przerost nadnerczy Matczyne źródło wirylizacji (luteoma, egzogenne androgeny) niedobór aromatazy łożyskowej
Jądro	Wada receptora hormonu luteinizującego: hipoplazja/aplazja komórek Leydiga Wada biosyntezy androgenów: niedobór dehydrogenazy 17-OH-steroidowej, niedobór 5a-reduktazy, mutacje StAR (steroidogenne ostre białko regulatorowe Wada aktywności androgenów: zespół całkowitej/częściowej niewrażliwości na androgeny (CAIS/PAIS) Zaburzenia hormonu anty-Müllera (AMH) i receptora AMH: zespół przetrwałego przewodu Müllera
Jajnik i jądro	Prawdziwy hermafrodytyzm
Dysgenezja gonad	Dysgenezja gonad (zespół Swyera) Zespół Denisa-Drasha2 Zespół Smitha-Lemliego-Opitza3 Karłowatość kaptomeliczna
Inny	Exstrofia kloaki MURCS (anomalie somitów Mullera, nerek i szyjki macicy)

Zespół Swyera: fenotyp żeński w kariotypie 46,XY, brak gonad stymulujących dojrzewanie płciowe.

Zespół Denisa-Drasha: rzadka choroba składająca się z triady wrodzonej nefropatii, guza Wilmsa i anomalii narządów płciowych, wynikająca z mutacji w genie guza Wilmsa (WT1) zlokalizowanym na chromosomie 11 (warga 13).

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: rzadka choroba, która występuje, gdy występuje defekt w syntezie cholesterolu, z autosomalnym recesywnym trybem dziedziczenia. Osoby dotknięte chorobą mają wiele wad wrodzonych: opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, dysmorficzne rysy twarzy, małogłowie, nisko osadzone uszy, rozszczep podniebienia, wady narządów płciowych, syndaktylia, upośledzenie umysłowe.

Karłowatość kaptomeliczna (krzywe kończyny): typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący, choroba jest spowodowana mutacją S0X9 (region determinujący płeć genu związanego z chromosomem Y, zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 17). Manifestacje: niski wzrost, wodogłowie, przednie skrzywienie kości udowej i piszczelowej oraz słaba maskulinizacja.

Ocena kliniczna

Należy zebrać dokładny wywiad położniczy w celu wykrycia zaburzeń endokrynologicznych matki i/lub narażenia na leki lub hormony. Podczas wywiadu rodzinnego identyfikuje się niewyjaśnioną śmierć niemowląt, nieprawidłowy rozwój genitaliów lub bezpłodność i określa się stopień pokrewieństwa. Może to wskazywać na dziedziczenie autosomalne recesywne.

Zbadaj prącie, określ długość połączenia zatoki moczowo-płciowej i położenie ujścia cewki moczowej. Zwróć uwagę na obfitość i chropowatość fałdów wargowo-mosznowych i spróbuj wyczuć gonady w tych fałdach lub w pachwinie. Wymaga to sporej cierpliwości.

Dokładna diagnoza na podstawie samego badania fizykalnego nie jest możliwa, ponieważ wygląd genitaliów może się znacznie różnić w tym samym stanie klinicznym. Jedynym wnioskiem, jaki można wyciągnąć z obecności wyczuwalnych gonad, jest to, że niemowlę nie jest genetycznie płci żeńskiej i nie ma wrodzonego przerostu nadnerczy.

Metody badawcze

Najczęstszą przyczyną wad narządów płciowych u niemowląt jest wrodzony przerost nadnerczy. Dlatego wszystkie niemowlęta z objawami wirylizacji i niewyczuwalnymi gonadami wymagają badań biochemicznych. W zdecydowanej większości przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy występuje niedobór 21-hydroksylazy (95%). Podwyższony poziom 17-hydroksyprogesteronu potwierdza wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy. Konieczne jest monitorowanie poziomu elektrolitów u niemowlęcia, ponieważ hiponatremia i hiperkaliemia często pojawiają się po 48 godzinach i wymagają odpowiedniego leczenia (leczenie hipowolemii i niewydolności naczyniowej, podanie sodu i hydrokortyzonu).

Natychmiast przeprowadzić oznaczenie kariotypu (analiza chromosomów). W większości laboratoriów hybrydyzację fluorescencyjną chromosomu Y przeprowadza się w ciągu 48 godzin, ale szczegółowa analiza kariotypu często zajmuje 1 tydzień (z pasmem G chromosomów).

Doświadczony ultrasonograf stosunkowo szybko określa jajniki i macicę, co potwierdza płeć żeńską.

Wyczuwalne gonady i negatywne wyniki badań przesiewowych w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy wymagają dalszej oceny. Genitogram (najlepiej przez radiologa dziecięcego z doświadczeniem w diagnozowaniu nieprawidłowości urologicznych u kobiet) jest wykonywany w celu identyfikacji pochwy, jajowodów lub przewodów odprowadzających. Konieczne są badania biochemiczne w celu określenia defektu w biosyntezie testosteronu, aktywności 5a-reduktazy lub niewrażliwości na androgeny. Badanie to przeprowadzane jest w ośrodku III stopnia, mającym doświadczenie w diagnostyce tego typu schorzeń.

Ustanowienie płci

Na podstawie następujących rozważań:

• potencjał płodności;
• możliwość pełnej funkcji seksualnej;
• stan endokrynologiczny;
• potencjał do transformacji złośliwej;
• możliwość korekty chirurgicznej i termin operacji.

Długotrwałe leczenie takich dzieci wymaga kompleksowego badania z udziałem lekarzy:

• pediatra/endokrynolog dziecięcy;
• urolog dziecięcy;
• psycholog;
• genetyka;
• ginekologa (w zależności od choroby podstawowej).

Treść artykułu

agenezja, hipoplazja, przerost łechtaczki; atrezja błony dziewiczej, infekcja błony dziewiczej; aplazja warg sromowych i błony dziewiczej. Klinika i diagnostyka anomalii żeńskich narządów płciowych jest trudna ze względu na fakt, że szereg niedociągnięć nie objawia się w żaden sposób, ale po raz pierwszy daje o sobie znać dopiero w okresie dojrzewania.
Wykrywanie anomalii narządów płciowych ma trzy szczyty: przy urodzeniu, w okresie dojrzewania i podczas próby współżycia. Wiodącym, a czasem jedynym objawem jest naruszenie funkcji menstruacyjnej w postaci braku miesiączki lub polimenorrhea. Objawy te wynikają z braku lub utrudnienia odpływu krwi menstruacyjnej z nieprawidłowo ukształtowanych dróg rodnych.
Dość częstym objawem pojawiającym się w okresie dojrzewania jest ból brzucha. Ból wzrasta co miesiąc, czasami towarzyszy mu utrata przytomności, nudności, objawy dyzuryczne. Objaw bólu jest związany z naruszeniem odpływu krwi menstruacyjnej i nadmiernym rozciągnięciem nieprawidłowego narządu płciowego. Nagromadzenie krwi menstruacyjnej w pochwie - hematocolpos, w macicy - hematometra, w jajowodach - hematosalpinx. Zespół bólowy może być również przejawem połączenia wad z wrodzoną endometriozą. U pacjenta z hematometrem, który powstał na podstawie ginatrezji w jamie brzusznej, badanie palpacyjne ujawnia guzopodobną formację zlokalizowaną w dolnej części brzucha. Rozmiar hematometru jest czasami taki, że przypomina macicę w późnej ciąży. Guz jest początkowo bezbolesny, ruchomy, zlokalizowany centralnie, a jeśli do jamy brzusznej dostanie się krew zakażona lub menstruacyjna, mogą pojawić się objawy zapalenia otrzewnej.
Perkusja może określić tępotę dźwięku w podbrzuszu. Obserwowana hipertermia jest spowodowana absorpcją pirogenów substancji z miejsc gromadzenia się krwi lub ropienia podczas stagnacji.

Diagnostyka anomalii zewnętrznych narządów płciowych

Badanie zewnętrznych narządów płciowych ma decydujące znaczenie diagnostyczne w przypadku zarośnięcia błony dziewiczej. Guz sinicowy (hematocolpos) powoduje eksplozję błony dziewiczej, a czasem całego krocza. Występuje napięcie w tej okolicy, a czasem rozwarcie szczeliny genitalnej. W celu wykrycia takich anomalii jak błony, wypukłości, dodatkowe ruchy sugeruje się sondowanie pochwy i macicy. Obowiązkową metodą diagnostyczną jest oburęczne badanie odbytniczo-szyjkowe. W obecności hematometru i hematosalpinx określa się duży, okrągły, elastyczny, fluktuujący, bezbolesny guz w odbytnicy. Jednocześnie nie wolno nam zapominać, że dystopiczną nerkę można wyczuć palpacyjnie w dolnej części brzucha lub w miednicy małej. Podczas przeprowadzania badania pochwy można stwierdzić podwojenie macicy, obecność prymitywnego rogu, powiększoną macicę (hematometr). Waginoskopia pozwala znaleźć zdwojenie szyjki macicy, pozostałości kanału Gartnera, błonę pochwy, otwarcie przetoki. Z metod rentgenowskich, pouczająca histerosalpingografia w przypadku podejrzenia macicy dwurożnej, obecności błony w macicy, a także prymitywnego rogu, jeśli światło komunikuje się z jamą macicy. Stosuje się pelwiografię gazową, a ginekologię dwukontrastową niesie ważne informacje dla wszystkich rodzajów anomalii narządów wewnętrznych. Ultrasonografia odgrywa ważną rolę w diagnostyce hematometru i hematokolposu oraz monitorowaniu skuteczności leczenia. Wykonywanie urografii dożylnej jest obowiązkowe w prawie wszystkich przypadkach nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych. W niektórych przypadkach decydujące znaczenie ma laparotomia diagnostyczna, którą w razie potrzeby można przekształcić w terapeutyczną: gonadektomia, resekcja jajników, chirurgia plastyczna, odcięcie szczątkowych formacji.
Często występują anomalie rozwojowe, które nie pozwalają wizualnie określić płci twarzy. Ustalenie prawidłowej płci u pacjentów z wadami rozwojowymi narządów płciowych jest istotne dla podjęcia decyzji o właściwym doborze racjonalnej terapii korekcyjnej oraz uniknięcia błędów diagnostycznych i terapeutycznych. Do ustalenia płci prawdziwej (genetycznej) konieczne jest oznaczenie chromatyny płciowej (ciałka Barra) oraz zbadanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej.

Leczenie anomalii zewnętrznych narządów płciowych

przy jednym typie patologii (macica siodłowa, macica jednorożca, podwójny aparat narządów płciowych) nie jest wymagane leczenie (wystarczy wiedzieć o anomalii podczas ciąży i porodu); u innych leczenie jest nieskuteczne i sprowadza się do zapewnienia funkcji seksualnych (stworzenie sztucznej pochwy przed ślubem).
Atrezja błony dziewiczej jest najkorzystniejsza w leczeniu. W centrum błony dziewiczej wykonuje się nakłucie hematocolpos, następnie wykonuje się cięcie krzyżowe 2x2 i po wylaniu dużej ilości krwi (może do 2 litrów ciemnej krwi) krawędzie sztucznie utworzonej Otwory błony dziewiczej są tworzone za pomocą pojedynczych szwów katgutowych. W celu zapobiegania nawrotom konieczne jest wykonanie bańki sztucznego otworu błony dziewiczej. W przypadkach atrezji lub agenezji pochwy z ustalonymi narządami płciowymi leczenie chirurgiczne w celu stworzenia sztucznej pochwy daje tym kobietom możliwość współżycia seksualnego. Na obecnym etapie kolpopoeza otrzewnowa jest uważana za najbardziej skuteczną i fizjologiczną w porównaniu z metodami związanymi z wykorzystaniem odcinków jelita, skóry i materiałów alloplastycznych. Metoda kolpopoezy jednoetapowej: po rozcięciu błony śluzowej przedsionka pochwy i leżącej pod nią powięzi w kierunku poprzecznym powstaje łożysko między cewką moczową a odbytnicą do otrzewnej, podczas gdy mięśnie kulszowo-jamiste i tkanka łączna błony są preparowane, a włókno przylegające do otrzewnej jest powszechnie postrzegane jako tępe parowanie od odbytnicy, pęcherza moczowego do ścian miednicy małej. Następnie otwiera się jamę brzuszną nieco za rolką mięśniową (zalążek macicy) w kierunku poprzecznym na 4-5 cm, zakłada się 4 ligatury na otrzewną (z przodu iz tyłu płatów oraz po bokach) i przy pomocy za pomocą ligatur są one redukowane do wejścia do pochwy i przyszywane oddzielnymi szwami katgutowymi do krawędzi nacięcia wejścia do pochwy. Po przeniesieniu pacjentki do pozycji Trendelenburga i uformowaniu kopuły pochwy. Aby to zrobić, na głębokości 11-12 cm w kierunku poprzecznym, na przednią i tylną warstwę otrzewnej nakłada się szwy katgutowe. Pochwa jest luźno tamponowana gazą zwilżoną olejem wazelinowym.

Rehabilitacja anomalii zewnętrznych narządów płciowych

Obserwacją ambulatoryjną objęta jest dziewczynka z wadą rozwojową narządów płciowych lub po korekcji chirurgicznej.
Kiedy pojawiają się oznaki infantylizmu, lekarz rozpoczyna hormonalną terapię zastępczą. W procesie monitorowania tego kontyngentu dziewcząt konieczne jest wykazanie czujności onkologicznej, ponieważ ognisko blastomatyczne często znajduje się właśnie na uformowanych genitaliach. Nie mniej poważne ryzyko rozwoju endometriozy. Jednak w większości przypadków po korekcji chirurgicznej dziewczyna jest w stanie począć. Często pojawiają się oznaki zagrażającej aborcji, a przy porodzie prawie zawsze występują anomalie w porodzie i tendencja do krwawień hipotonicznych.

RCHD (Republikańskie Centrum Rozwoju Zdrowia Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu)
Wersja: Protokoły kliniczne Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu - 2014 r

Wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe] ciała i szyjki macicy (Q51) Wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe] jajników, jajowodów i więzadeł szerokich (Q50) Inne wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe] żeńskich narządów płciowych (Q52)

Położnictwo i ginekologia

informacje ogólne

Krótki opis

Zatwierdzony przez Komisję Ekspertów

dla rozwoju zdrowia

Ministerstwo Zdrowia Republiki Kazachstanu

Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych- trwałe zmiany morfologiczne w narządzie, które wykraczają poza zmiany w ich strukturze. Wrodzone wady rozwojowe występują w macicy w wyniku naruszenia procesów rozwojowych zarodka lub (znacznie rzadziej) po urodzeniu dziecka, w wyniku naruszenia dalszego tworzenia narządów.

I. WSTĘP

Nazwa protokołu: Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych

Kod protokołu:

Kod(y) ICD-10:

Q50 Wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe] jajników, jajowodów i więzadeł szerokich:

Q50.0 Wrodzony brak jajnika.

Q50.1 Wada rozwojowa torbielowata jajnika.

Q50.2 Wrodzony skręt jajnika.

Q50.3 Inne wrodzone wady rozwojowe jajnika

Q50.4 Torbiel embrionalna jajowodu.

Q50.5 Torbiel embrionalna więzadła szerokiego.

Q50.6 Inne wrodzone wady rozwojowe jajowodu i więzadła szerokiego

Q51 Wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe] ciała i szyjki macicy:

Q51.0 Agenezja i aplazja macicy

Q51.1 Zdwojenie trzonu macicy z powieleniem szyjki macicy i pochwy

Q51.2 Inne zduplikacje macicy.

Q51.3 Macica dwurożna.

Q51.4 Macica jednorożna

Q51.5 Agenezja i aplazja szyjki macicy.

Q51.6 Torbiel embrionalna szyjki macicy.

Q51.7 Wrodzona przetoka między macicą a układem pokarmowym i moczowym

Q51.8 Inne wrodzone wady rozwojowe ciała i szyjki macicy

Q51.9 Wrodzona wada rozwojowa ciała i szyjki macicy, nie określona

Q52 Inne wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe] żeńskich narządów płciowych:

Q52.0 Wrodzony brak pochwy.

Q52.1 Podwojenie pochwy.

Q52.2 Wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa

Q52.3 Błona dziewicza całkowicie zakrywająca wejście do pochwy.

Q52.4 Inne wrodzone wady rozwojowe pochwy

Q52.5 Zrost warg.

Q52.6 Wrodzona wada rozwojowa łechtaczki

Q52.7 Inne wrodzone wady rozwojowe sromu

Q52.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe żeńskich narządów płciowych

Q52.9 Wrodzona wada rozwojowa żeńskich narządów płciowych, nie określona

Skróty użyte w protokole:

ALT – aminotransferaza alaninowa

Anty-Xa - działanie przeciwzakrzepowe

ASAT – aminotransferaza asparaginianowa

APTT – czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji

PID - choroby zapalne narządów miednicy mniejszej

HIV - ludzki wirus upośledzenia odporności

DG - dysgenezja gonad

ELISA - test immunoenzymatyczny

INR – międzynarodowy współczynnik znormalizowany

MRI - rezonans magnetyczny

KLA - pełna morfologia krwi

OAM - ogólna analiza moczu

PT - czas protrombinowy

POZ – podstawowa opieka zdrowotna

STF - zespół feminizacji jąder

LL/R – poziom dowodów/poziom zaleceń

USG - ultrasonografia

EKG - elektrokardiogram

IVF - zapłodnienie in vitro

HS - histeroskopia

LS - laparoskopia

MRSA – Staphylococcus aureus oporny na metycylinę

RW - Reakcja Wassermana

Data opracowania protokołu: rok 2014.

Użytkownicy protokołu: położnicy-ginekolodzy, urolodzy, chirurdzy, lekarze pierwszego kontaktu, terapeuci, pediatrzy, neonatolodzy, lekarze medycyny ratunkowej.

Kryteria opracowane przez Kanadyjską Grupę Zadaniową ds. Profilaktyki Zdrowotnej w celu oceny wiarygodności zaleceń*

Poziomy dowodów

Poziomy rekomendacji

I: Dowody oparte na co najmniej jednym kontrolowanym badaniu z randomizacją II-1: Dowody oparte na dowodach z dobrze zaprojektowanego kontrolowanego badania, ale nie randomizowanego II-2: Dowody oparte na dowodach z dobrze zaprojektowanego badania kohortowego (prospektywnego lub retrospektywnego) lub badania kliniczno-kontrolnego, najlepiej wieloośrodkowego lub obejmującego wiele grup badawczych II-3: Dowody oparte na badaniach porównawczych z interwencją lub bez. Przekonujące wyniki uzyskane z niekontrolowanych prób eksperymentalnych (takie jak na przykład wyniki leczenia penicyliną w latach czterdziestych XX wieku) również można zaliczyć do tej kategorii. III: Dowody oparte na opiniach renomowanych ekspertów na podstawie ich doświadczenia klinicznego, danych z badań opisowych lub raportów komisji ekspertów

A. Dowody przemawiające za kliniczną interwencją zapobiegawczą B. Mocne dowody potwierdzają zalecenia dotyczące klinicznej interwencji zapobiegawczej C. Istniejące dowody są sprzeczne i nie pozwalają na sformułowanie zaleceń za lub przeciw stosowaniu profilaktyki klinicznej; jednak inne czynniki mogą mieć wpływ na decyzję D. Istnieją dobre dowody przemawiające za brakiem klinicznego działania zapobiegawczego. E. Istnieją dowody przemawiające za odradzaniem klinicznych działań zapobiegawczych L. Nie ma wystarczających dowodów (ilościowych lub jakościowych), aby sformułować zalecenie; jednak inne czynniki mogą mieć wpływ na decyzję

Klasyfikacja

Klasyfikacja kliniczna

Klasyfikacja anatomiczna wrodzonych wad rozwojowych narządów płciowych:

1) klasa I- atrezja błony dziewiczej (warianty budowy błony dziewiczej);

2) Klasa II- całkowita lub niecałkowita aplazja pochwy i macicy:

Całkowita aplazja macicy i pochwy (zespół Rokitansky'ego-Küstera-Mayera-Hausera);

Całkowita aplazja pochwy i szyjki macicy z funkcjonującą macicą;

Całkowita aplazja pochwy z funkcjonującą macicą;

Częściowa aplazja pochwy do środkowej lub górnej jednej trzeciej z funkcjonującą macicą;

3) Klasa III- wady związane z brakiem zespolenia lub niepełnym zespoleniem sparowanych embrionalnych przewodów płciowych:

Całkowite podwojenie macicy i pochwy;

Podwojenie ciała i szyjki macicy w obecności jednej pochwy;

Podwojenie trzonu macicy w obecności jednej szyjki macicy i jednej pochwy (macica siodełkowa, macica dwurożna, macica z pełną lub niekompletną przegrodą wewnętrzną, macica z szczątkowo funkcjonującym zamkniętym rogiem);

4) Klasa IV- wady związane z połączeniem zdwojenia i aplazji sparowanych przewodów płciowych zarodka:

Podwojenie macicy i pochwy z częściową aplazją jednej pochwy;

Podwojenie macicy i pochwy z całkowitą aplazją obu pochwy;

Podwojenie macicy i pochwy z częściową aplazją obu pochwy;

Podwojenie macicy i pochwy z całkowitą aplazją całego przewodu po jednej stronie (macica jednorożna).

Klasyfikacja kliniczna i anatomiczna wad rozwojowych macicy i pochwy :

I klasa. Aplazja pochwy

1. Całkowita aplazja pochwy i macicy:

Podstawa macicy w postaci dwóch rolek mięśniowych

Podstawa macicy w postaci jednego mięśniowego wałka (prawy, lewy, środkowy)

Rolki mięśniowe są nieobecne

2. Całkowita aplazja pochwy i funkcjonująca szczątkowa macica:

Funkcjonująca szczątkowa macica w postaci jednego lub dwóch wałeczków mięśniowych

Funkcjonująca szczątkowa macica z aplazją szyjki macicy

Funkcjonująca szczątkowa macica z aplazją kanału szyjki macicy

We wszystkich wariantach możliwy jest krwiak/ropniak, przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy i zapalenie obwodowe, krwiak i pyosalpinx.

3. Aplazja części pochwy z funkcjonującą macicą:

Aplazja górnej trzeciej

Aplazja środkowej tercji

Aplazja dolnej trzeciej

II kl. macica jednorożca

1. Macica jednorożna ze szczątkowym rogiem łączącym się z jamą rogu głównego

2. Podstawowy róg zamknięty

W obu przypadkach endometrium może funkcjonować lub nie działać.

3. Róg szczątkowy bez wnęki

4. Brak szczątkowego rogu

III klasa. Podwójna macica i pochwa

1. Podwojenie macicy i pochwy bez zakłócania odpływu krwi menstruacyjnej

2. Zdwojenie macicy i pochwy z częściowo aplastyczną pochwą

3. Zdwojenie macicy i pochwy z nieczynną macicą

IV kl. macica dwurożna

1. Niekompletny formularz

2. Pełny formularz

3. Kształt siodła

klasa V. Przegroda wewnątrzmaciczna

1. Kompletna przegroda wewnątrzmaciczna - do ujścia wewnętrznego

2. Niekompletna przegroda wewnątrzmaciczna

klasa VI. Wady rozwojowe jajowodów i jajników

1. Aplazja przydatków macicy po jednej stronie

2. Aplazja rurek (jednej lub obu)

3. Dostępność dodatkowych rur

4. Aplazja jajników

5. Hipoplazja jajników

6. Obecność dodatkowych jajników

VII klasa. Rzadkie formy wad rozwojowych narządów płciowych

1. Wady układu moczowo-płciowego: wynicowanie pęcherza moczowego

2. Wady rozwojowe jelitowo-płciowe: wrodzona przetoka odbytniczo-przedsionkowa połączona z aplazją pochwy i macicy; wrodzona przetoka odbytniczo – przedsionkowa, połączona z macicą jednorożną i funkcjonującym szczątkowym rogiem. Występują samodzielnie lub w połączeniu z wadami rozwojowymi macicy i pochwy.

Diagnostyka

II. METODY, PODEJŚCIA I PROCEDURY DIAGNOSTYKI I LECZENIA

Wykaz podstawowych i dodatkowych działań diagnostycznych w trakcie hospitalizacji

Główne (obowiązkowe) badania diagnostyczne wykonywane w trybie ambulatoryjnym:

Ogólna analiza krwi;

Ogólna analiza moczu;

Biochemiczne badanie krwi (mocznik, kreatynina, białko całkowite, Alat, Asat, dekstroza, bilirubina całkowita);

Reakcje Wassermana w surowicy krwi;

Oznaczanie antygenu p24 HIV w surowicy krwi metodą ELISA;

Oznaczanie HbeAg wirusa zapalenia wątroby typu B w surowicy krwi metodą ELISA;

Oznaczanie przeciwciał całkowitych przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu c w surowicy krwi metodą ELISA

USG narządów miednicy;

Dodatkowe badania diagnostyczne wykonywane w trybie ambulatoryjnym:

Badanie cytologiczne kariotypu (w przypadku podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnych w rozwoju narządów płciowych wewnętrznych)

Kolposkopia/waginoskopia;

Histeroskopia diagnostyczna;

Histerosalpingografia.

Minimalny wykaz badań, które należy wykonać w przypadku skierowania do planowanej hospitalizacji:

Ogólna analiza krwi;

Ogólna analiza moczu;

Koagulogram (PV, fibrynogen, APTT, INR);

Biochemiczne badanie krwi (mocznik, kreatynina, białko całkowite, ALT, AST, glukoza, bilirubina całkowita);

Oznaczanie grupy krwi według systemu ABO z kolklonami;

Oznaczanie czynnika Rh krwi;

Reakcje Wassermana w surowicy krwi;

Oznaczanie antygenu p24 HIV w surowicy krwi metodą ELISA - metoda;

Oznaczanie HbeAg wirusa zapalenia wątroby typu B w surowicy krwi metodą ELISA;

Oznaczanie przeciwciał całkowitych przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C w surowicy krwi metodą ELISA;

Określenie stopnia czystości wymazu ginekologicznego;

USG narządów miednicy;

Główne (obowiązkowe) badania diagnostyczne wykonywane na poziomie szpitalnym:

Oznaczanie grupy krwi według systemu ABO z kolklonami;

Oznaczanie czynnika Rh krwi.

Dodatkowe badania diagnostyczne wykonywane na poziomie szpitalnym:

koagulogram;

USG narządów miednicy;

MRI narządów miednicy mniejszej (wskazania: nieprawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych);

Dopplerografia narządów miednicy;

Laparoskopia diagnostyczna (wskazania: nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych wewnętrznych);

Histeroskopia diagnostyczna.

Działania diagnostyczne podjęte na etapie pomocy doraźnej:

Zbieranie skarg i anamnezy;

Badanie lekarskie.

Kryteria diagnostyczne(LE/LE IA), (LE/LE IIB)

Skargi i anamnezy

Uskarżanie się: na brak miesiączki, ból w podbrzuszu w spodziewanych dniach miesiączki, niemożność współżycia płciowego, brak ciąży.

Badanie lekarskie

Z całkowitą aplazją pochwy i macicy: zewnętrzne ujście cewki moczowej jest rozszerzone i przesunięte w dół (konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z obecnością otworu w błonie dziewiczej).

Wady rozwojowe przedsionka pochwy:

Gładka powierzchnia od cewki moczowej do odbytnicy;

Błona dziewicza bez zagłębienia w kroczu;

Błona dziewicza z otworem, przez który określa się ślepo kończącą się pochwę o długości 1–3 cm;

Głęboki, ślepo kończący się kanał.

Atrezja błony dziewiczej:

Wybrzuszenie tkanek krocza w okolicy błony dziewiczej;

Przejrzystość ciemnej treści;

Podczas badania odbytniczo-brzusznego w jamie miednicy małej określa się tworzenie ciasnej lub miękkiej elastycznej konsystencji, na szczycie której wyczuwa się gęstszą formację - macicę.

Całkowita lub niecałkowita aplazja pochwy z funkcjonującą szczątkową macicą:

Badanie ginekologiczne ujawnia brak lub skrócenie pochwy;

Podczas badania odbytniczo-brzusznego w miednicy małej badana jest nieaktywna kulista macica, wrażliwa na palpację i próby przemieszczenia. Szyjka macicy nie jest zdefiniowana. W rejonie przydatków występują formacje o kształcie retorty (hematosalpinxes).

Aplazja pochwy z w pełni funkcjonującą macicą:

Badanie palpacyjne brzucha i odbytniczo-brzuszne w odległości od 2 do 8 cm od odbytu ujawnia powstawanie zwartej, elastycznej konsystencji (hematocolpos). Na szczycie hematocolpos wyczuwa się gęstszą formację (macicę), którą można powiększyć (hematometra). W rejonie przydatków określa się wrzecionowate formacje (hematosalpinxes).

Podwajając zewnętrzne narządy płciowe: Określa się 2 zewnętrzne otwory pochwy.

Z całkowitym i niepełnym podwojeniem wewnętrznych narządów płciowych:

Podczas badania ginekologicznego określa się 2 szyje w pochwie, przegrodę w pochwie;

Badanie oburęczne: określa się 2 formacje w jamie miednicy.

Przetoka odbytniczo-pochwowa:

Izolacja smółki, gazów, kału przez szczelinę narządów płciowych od pierwszych dni życia;

Otwór odbytu jest nieobecny;

Otwór przetoki znajduje się nad błoną dziewiczą.

Badania laboratoryjne

Badanie karitotypu(UD / UR - IA):

Nieprawidłowy zestaw chromosomów (45X, 46XY, 46XX);

Mozaicyzm (X0/XY, XO/XXX, XO/XX itd.);

Wada krótkiego ramienia chromosomu X.

Badania instrumentalne

USG narządów miednicy .:

1) z aplazją macicy:

Macica jest nieobecna lub występuje w postaci jednego lub dwóch wałków mięśniowych;

Jajniki znajdują się wysoko przy ścianach miednicy małej.

2) z aplazją pochwy ze słabo funkcjonującą macicą:

Szyjka macicy i pochwa są nieobecne;

Macica ma postać jednego lub dwóch mięśniowych wałków;

Krwiopodobny

3) Z aplazją pochwy z pełną macicą:

Kilka echo-ujemnych formacji wypełniających jamę miednicy, hematocolpos, hematometra, hematosalpinx.

MRI narządów miednicy mniejszej: obecność anomalii w rozwoju genitaliów w postaci zmian kształtu, ilości, umiejscowienia narządów płciowych wewnętrznych

Laparoskopia diagnostyczna: wizualizacja nieprawidłowości w rozwoju genitaliów w postaci zmian kształtu, ilości, umiejscowienia narządów płciowych wewnętrznych.

Wskazania do porady eksperta:

Konsultacja terapeuty w obecności chorób pozagenitalnych;

Konsultacja urologa, chirurga przy obecności ubytków w innych, sąsiadujących narządach i układach.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w zależności od kariotypu i obrazu klinicznego (tab. 1, 2).

Tabela 1. Diagnostyka różnicowa nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych w zależności od kariotypu

Nozologia/ oznaki	Kariotyp	Poziom chromatyny płciowej	Fenotyp
Całkowita aplazja pochwy i macicy	46, XX	pozytywny	Kobieta (prawidłowy rozwój gruczołów sutkowych, wzrost włosów i rozwój zewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim)
Dysgenezja gonad	46, XY; 46X0; 46 XO/XX; 46 oksy	negatywny	Mężczyzna, oznaki maskulinizacji (przerost łechtaczki, męski wzrost włosów)
zespół femenizacji jąder	46 XY	negatywny	Fenotyp żeński (prawidłowy rozwój gruczołów sutkowych, wzrost włosów i rozwój zewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim)

Tabela 2. Diagnostyka różnicowa nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych w zależności od objawów klinicznych

Nozologia oznaki	funkcja menstruacyjna	Znaki echa	Obiektywne badania
Anomalie narządów płciowych	Brak funkcji menstruacyjnych w okresie dojrzewania	Ujawnia się brak szyjki macicy i trzonu macicy, prymitywny róg, przegroda wewnątrzmaciczna, dwurożna macica	Ujawniają się oznaki anomalii narządów płciowych
adenomioza	Zaburzenia funkcji menstruacyjnych (skąpe lub obfite miesiączki, brązowe upławy, ból przed i po menstruacji) nie są związane z wiekiem	Zwiększenie rozmiaru przednio-tylnego macicy, obszary o zwiększonej echogeniczności w mięśniówce macicy, małe (do 0,2 - 0,6 cm) zaokrąglone bezechowe wtrącenia.	Wzrost wielkości macicy, umiarkowana bolesność, obecność węzłów (endometrioma) macicy.
bolesne miesiączkowanie	Funkcja menstruacyjna jest zachowana, ale towarzyszy jej silny ból	Brak charakterystycznych ech	Nie ma charakterystycznych danych badania ginekologicznego.
PID	Menometrorrhagia	Wzrost wielkości macicy, grubość endometrium, zwiększone unaczynienie endometrium, obecność płynu w miednicy małej, pogrubienie ścian jajowodów, nierównomierny spadek echogeniczności mięśniówki macicy.	Wzrost wielkości macicy, bolesność, miękka konsystencja macicy, obecność formacji rurowo-jajnikowych. Oznaki zatrucia.

Turystyka medyczna

Uzyskaj leczenie w Korei, Izraelu, Niemczech, USA

Leczenie za granicą

Jaki jest najlepszy sposób, aby się z Tobą skontaktować?

Turystyka medyczna

Uzyskaj porady dotyczące turystyki medycznej

Leczenie za granicą

Jaki jest najlepszy sposób, aby się z Tobą skontaktować?

Złóż wniosek o turystykę medyczną

Leczenie

Cele leczenia:

Eliminacja anomalii narządów płciowych;

Przywrócenie funkcji menstruacyjnych, seksualnych, rozrodczych;

Poprawa jakości życia.

Taktyka leczenia

Leczenie

Terapia hormonalna:

W obecności anomalii w rozwoju jajników, dysgenezja gonad:

Estrogeny w trybie ciągłym - w okresie dojrzewania;

Estrogeny w pierwszej fazie cyklu, gestageny w drugiej fazie - podczas formowania się pierwotnych narządów płciowych do cyklicznej terapii hormonalnej.

Z opóźnieniem w ogólnym rozwoju somatycznym:

hormony tarczycy (lewotyroksyna sodowa 100-150 mcg/dzień);

Sterydy anaboliczne (metandrostenolon 5 mg 1-2 r/dobę, w zależności od stopnia zaburzenia rozwojowego).

Terapia antybakteryjna prowadzona jest w celu:

1) zapobieganie powikłaniom infekcyjnym:

ampicylina / sulbaktam (1,5 g i.v.),

Amoksycylina / klawulanian (1,2 g IV),

Cefazolina (2 g i.v.)

Cefuroksym (1,5 gv/v).

Warunki profilaktyki przeciwbakteryjnej:

Jednorazowo (śródoperacyjnie);

Od 1 do 3 dni okresu pooperacyjnego - przy czasie trwania interwencji chirurgicznej powyżej 4 godzin, jeśli występują trudności techniczne podczas operacji, zwłaszcza przy wykonywaniu hemostazy, a także przy ryzyku kontaminacji mikrobiologicznej.

2) leczenie powikłań infekcyjnych(w zależności od wyników badania mikrobiologicznego)

ampicylina/sulbaktam:

Przy łagodnym przebiegu infekcji - 1,5 g 2 r / dzień w / w, czas trwania leczenia wynosi do 3 - 5 dni;

W umiarkowanym przebiegu - 1,5 g 4 r / dzień w / w, czas trwania leczenia wynosi 5-7 dni;

W ciężkich przypadkach - 3 g 4 r / dzień w / w, czas trwania leczenia wynosi do 7 - 10 dni.

Amoksycylina/klawulanian (obliczenie na podstawie amoksycyliny):

Przy łagodnej infekcji: 1 g IV, 3 razy dziennie, czas trwania leczenia wynosi do 3-5 dni;

Cefazolina:

Przy łagodnej infekcji: 0,5-1 g IV, 3 razy dziennie, czas trwania leczenia wynosi do 3-5 dni;

W ciężkiej infekcji: 2 g dożylnie, 3 razy dziennie, czas leczenia 5-10 dni.

Cefuroksym:

Przy łagodnej infekcji: 0,75 g IV, 3 razy dziennie, czas trwania leczenia wynosi do 3-5 dni;

W ciężkich zakażeniach: 1,5 g dożylnie, 3 razy dziennie, czas leczenia 5-10 dni.

Metronidazol:

Przy łagodnej infekcji: 500 mg IV, kroplówka, 3 razy dziennie, czas trwania leczenia wynosi do 5-7 dni;

W ciężkich zakażeniach: 1000 mg dożylnie, 2-3 razy dziennie, czas leczenia 5-10 dni.

Wankomycyna: (przy alergii na beta-laktamy, udokumentowany przypadek kolonizacji MRSA).

7,5 mg/kg co 6 godzin lub 15 mg/kg co 12 godzin IV, czas trwania leczenia 7-10 dni

Cyprofloksacyna 200 mg IV 2 razy dziennie, czas leczenia 5-7 dni

makrolidy:

Azytromycyna 500 mg raz dziennie IV. Przebieg leczenia - nie więcej niż 5 dni. Po zakończeniu podawania dożylnego zaleca się przepisanie azytromycyny doustnie w dawce 250 mg do zakończenia 7-dniowego ogólnego cyklu leczenia.

Infuzyjna terapia detoksykująca: przeprowadzane w celu leczenia zespołu zatrucia, zapobiegania powikłaniom infekcyjnym, w udzielaniu pomocy medycznej w nagłych wypadkach - z czynnym krwawieniem.

Roztwory krystaloidów o łącznej objętości do 1500-2000 ml.

Roztwór chlorku sodu 0,9%;

Roztwór chlorku sodu/octanu sodu;

Roztwór chlorku sodu/chlorku potasu/wodorowęglanu sodu

Roztwór trójwodny octanu sodu/chlorku sodu/chlorku potasu

Rozwiązanie Ringera Locke'a;

Roztwór glukozy 5%.

Terapia przeciwgrzybicza:

Flukonazol 50-400 mg raz na dobę, w zależności od ryzyka rozwoju zakażenia grzybiczego.

Zapobieganie powikłaniom zakrzepowo-zatorowym prowadzony przez 3 dni heparynami drobnocząsteczkowymi:

Dalteparyna, 0,2 ml, 2500 IU, s.c.;

Enoksaparyna, 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO), s.c.;

nadroparyna, 0,3 ml (9500 j.m./ml 3000 Anti-Xa MO), s/c;

Reviparyna, 0,25 ml (1750 anty-Xa ME), s.c.;

Certoparyna sodowa 0,4 ml (3000 Anti-Xa MO), s.c.

Aby złagodzić ból:

1) niesteroidowe leki przeciwzapalne:

Ketoprofen, domięśniowo, dożylnie, 100 mg/2 ml do 4 razy dziennie;

Ketorolak wewnątrz, w / m, w / w 10-30 mg do 4 razy dziennie;

Diklofenak 75-150 mg na dobę domięśniowo do 3 razy na dobę.

2) syntetyczne opioidy

Tramadol w/w, w/m, s/c w dawce 50-100 mg do 400 mg na dobę, doustnie w dawce 50 mg do 0,4 g na dobę) nie częściej niż co 4-6 godzin.

3) narkotyczne leki przeciwbólowe z silnym bólem we wczesnym okresie pooperacyjnym

Trimeperydyna, 1,0 ml 1% lub 2% roztworu i / m;

Morfina, 1,0 ml 1% roztworu domięśniowego.

Terapia macicy(wskazania: hematometr, serozometr, operacje z naruszeniem integralności warstwy mięśniowej macicy)

Oksytocyna (od 5-40 IU/ml dożylnie, domięśniowo);

Metylergometryna od 0,05-0,2 mg dożylnie, domięśniowo).

Opieka medyczna świadczona w trybie ambulatoryjnym:

estrogeny

Złożone doustne środki antykoncepcyjne

gestageny

2) wykaz leków dodatkowych

Lewotyroksyna sodowa, tabletki 100-150 mcg

Tabletki Methandrostenolone 5 mg

Opieka medyczna świadczona na poziomie szpitalnym:

1) wykaz leków podstawowych:

Cefazolina, proszek do sporządzania roztworu do wstrzykiwań do podawania dożylnego 500 i 1000 mg;

Ketoprofen, ampułki 100 mg/2 ml;

Enoksaparyna, jednorazowa strzykawka 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO).