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फेनिलकेटोनुरिया- मानव डीएनए की संरचना में कुछ जीनों की हार से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में एंजाइमों का सही प्रसंस्करण बाधित होता है।

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इस लेख में हम बात करेंगे फेनिलकेटोनुरिया के लिए पोषण, साथ ही आहार के बारे में, इसकी आवश्यकता क्यों है, इसका पालन कैसे करें, और हम सूचीबद्ध करेंगे कि हमारे शिशु आहार बाजार में फेनिलकेटोनुरिया के साथ एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए कौन से मिश्रण हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार

आजकल, एक बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह में प्रसूति अस्पताल के हिस्से के रूप में सभी बच्चों के लिए फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक परीक्षण किया जाता है। यह बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि, समय रहते बीमारी का पता चल जाए तोऔर तुरंत बच्चे को सबसे सख्त आहार दें, फिर भविष्य में वह एक पूर्ण जीवन जी सकता है.

यह समझने के लिए कि किस तरह का आहार और फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे को क्यों निर्धारित किया जाता है, हम संक्षेप में वर्णन करेंगे कि ऐसे बच्चे का शरीर कैसे कार्य करता है।

रोगी के शरीर में एंजाइमों का अनुचित कार्य इस तथ्य की ओर जाता है कि इसमें फेनिलएलनिन एसिड जमा हो जाता है, जिसे सामान्य दरार प्रक्रिया के दौरान अमीनो एसिड टायरोसिन में परिवर्तित किया जाना चाहिए। मानव शरीर में फेनिलएलनिन की अधिकता होती है। यह शरीर में कहाँ से आता है?

फेनिलएलनिन सभी प्रोटीनों में पाया जाने वाला एक एमिनो एसिड है। लेकिन प्रोटीन आहार का एक अनिवार्य हिस्सा हैंग्रह पर सभी जीवित प्राणी। वे शरीर के जीवन और विकास के लिए आवश्यक हैं, फेनिलएलनिन के अलावा, प्रोटीन में शरीर के लिए आवश्यक कई अन्य अमीनो एसिड होते हैं, उदाहरण के लिए, ग्लाइसिन, ट्रिप्टोफैन, ऐलेनिन और अन्य। तदनुसार, एक व्यक्ति प्रोटीन खाने से पूरी तरह से इनकार नहीं कर सकता है, लेकिन एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह खाने पर फेनिलकेटोनुरिया का रोगी जीवित नहीं रहेगा।

इसलिए, फेनिलकेटोनुरिया के रोगी के आहार में उन खाद्य पदार्थों को शामिल करना चाहिए जिनमें प्रोटीन होता है, लेकिन फेनिलएलनिन की मात्रा कम हो जाती है।

शरीर में फेनिलएलनिन की मात्रा जो प्रत्येक व्यक्ति के स्वास्थ्य के लिए सुरक्षित है, बहुत ही व्यक्तिगत है। इस सूचक को कहा जाता है "फेनिलएलनिन के प्रति सहिष्णुता". जीवन के पहले वर्ष में शिशुओं के लिए 2-4 मिलीग्राम% एक संकेतक है।

इसलिए, सहिष्णुता संकेतक हमेशा एक सुरक्षित मानदंड के भीतर रहने के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों को कम प्रोटीन वाला आहार निर्धारित किया जाता है। कम प्रोटीन का मतलब है कम फेनिलएलनिन।

जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फेनिलकेटोनुरिया के निदान वाले शिशु में फेनिलएलनिन सहिष्णुता सूचकांक बहुत बार मापा जाता है, आमतौर पर हर दो सप्ताह में एक बार। परिणामों के अनुसार, बच्चे के आहार को भी समायोजित किया जाता है।

वयस्क कभी-कभी जीवन भर निरीक्षण करते हैं सख्त डाइट, जिसमें बहुत सारे उत्पाद "नहीं" कॉलम में हैं और बहुत कम "कैन" कॉलम में हैं। शिशुओं के लिए, विशेष फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण.

फेनिलकेटोनुरिया के लिए मिश्रण

पीकेयू शिशु सूत्र एक विकल्प हैं स्तन का दूधसंरचना में फेनिलएलनिन के बिना।

जीवन के दूसरे वर्ष में, बच्चे को प्रोटीन की बढ़ी हुई मात्रा और फिर से, फेनिलएलनिन की कम मात्रा के साथ आहार में स्थानांतरित किया जाना चाहिए। बच्चा बढ़ता है और विकसित होता है - उसे प्रोटीन की आवश्यकता होती है। ऐसे बच्चों के लिए मिक्सचर बनाए जाते हैं फेनिलएलनिन के बिना हाइड्रोलाइज्ड प्रोटीन पर।

यह कहने योग्य है कि केवल उपस्थित चिकित्सक फेनिलकेटोनुरिया और आहार के लिए चिकित्सा पोषण निर्धारित करता है, एक बार फिर - यहां बहुत कुछ फेनिलएलनिन के प्रति सहिष्णुता के विशिष्ट संकेतकों पर निर्भर करता है।

पीकेयू सूत्र पोषण का एकमात्र स्रोत नहीं हैं, वे डॉक्टर द्वारा निर्धारित मुख्य भोजन के साथ बच्चे के मेनू में शामिल हैं।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, फेनिल डॉन, अफेनिलक, लुफेनालक, 2एमडी मिल एफकेयू 0 जैसे मिश्रण हैं। वास्तव में, ये स्तन के दूध के विकल्प हैं जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है, वे अन्य अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट और वसा, विटामिन और खनिजों से समृद्ध होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान वाले कुछ नवजात शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का एक स्थिर स्तर होता है, ऐसे बच्चे अपनी मां के स्तन का दूध खा सकते हैं, उन्हें चिकित्सा पोषण की आवश्यकता नहीं होती है।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए मिश्रण की दैनिक खुराक एक बार में बच्चे को नहीं दी जानी चाहिए, भोजन को पूरे दिन वितरित करना आवश्यक है। इसके अलावा, यह जानना महत्वपूर्ण है कि बच्चे का शरीर चिकित्सीय पोषण को स्वीकार नहीं कर सकता है - उसे उल्टी या दस्त शुरू हो सकते हैं। ऐसे में सबसे अच्छा तरीका है कि दो से तीन दिनों के लिए भोजन की खुराक कम कर दी जाए। और सबसे अच्छा तरीका है किसी विशेषज्ञ से सलाह लें.

फेनिलकेटोनुरिया के लिए पूरक खाद्य पदार्थ

बेशक, पूरक खाद्य पदार्थ अत्यधिक सावधानी के साथ पेश किए जाते हैं। पहली चीज जो आप बच्चे को दे सकते हैं फलों और जामुनों से रस- उपयुक्त बेर, नाशपाती, सेब। आप तीन महीने की उम्र से अपने बच्चे को जूस देना शुरू कर सकती हैं, धीरे-धीरे इसकी दैनिक खुराक बढ़ा सकती हैं।

4 महीने में बच्चे को दिया जा सकता है फ्रूट प्यूरे, 5 महीने में - सब्जी प्यूरी. यहां आप एक स्वस्थ बच्चे के लिए "सेवारत" सब्जियों के आदेश का पालन कर सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए पोषण में शामिल हैं: अस्वीकार मांस प्यूरी और मैश किए हुए आलू रचना में दूध के साथ।

पांच महीने की उम्र से, आप बच्चे की पेशकश कर सकते हैं प्रोटीन मुक्त अनाज से जेली और दलियासाबूदाना आप भी कोशिश कर सकते हैं डेयरी मुक्त अनाजके साथ बच्चों के लिए के रूप में

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक आनुवंशिक बीमारी है जो फेनिलएलनिन चयापचय के विकारों की विशेषता है। यह 8,000-15,000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू के चार रूप हैं; पीकेयू के 400 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन और कई चयापचय फेनोटाइप हैं।

परिभाषा, रोगजनन, वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत एमिनोएसिडोपैथी है जो फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़ा है, जो एंजाइमों के पारस्परिक नाकाबंदी के परिणामस्वरूप, लगातार पुरानी नशा और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान की ओर जाता है, जिसमें खुफिया और तंत्रिका संबंधी घाटे में स्पष्ट कमी होती है।

शास्त्रीय पीकेयू के रोगजनन में प्राथमिक महत्व फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने में असमर्थता है। नतीजतन, फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय उत्पाद (फेनिलपाइरुविक, फेनिलएसेटिक, फेनिललैक्टिक एसिड) शरीर में जमा हो जाते हैं।

अन्य रोगजनक कारकों में, रक्त-मस्तिष्क की बाधा के पार अमीनो एसिड परिवहन में गड़बड़ी, अमीनो एसिड के सेरेब्रल पूल में गड़बड़ी के साथ प्रोटियोलिपिड प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी, माइलिनेशन में गड़बड़ी, न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, आदि) के निम्न स्तर हैं। सोच-विचार किया हुआ।

फेनिलकेटोनुरिया I (क्लासिक या गंभीर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन (गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; 12 अलग-अलग हैप्लोटाइप्स की पहचान की गई, जिनमें से लगभग 90% पीकेयू चार हैप्लोटाइप्स से जुड़ा है। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन में सबसे लगातार उत्परिवर्तन: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C। यह रोग फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलना सुनिश्चित करता है, जिससे ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में फेनिलएलनिन और इसके मेटाबोलाइट्स का संचय होता है।

एक विशेष समूह पीकेयू के एटिपिकल वेरिएंट से बना है, जिसमें नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के शास्त्रीय रूप जैसा दिखता है, लेकिन विकास के संदर्भ में, आहार चिकित्सा के बावजूद, कोई सकारात्मक गतिशीलता नहीं है। ये पीकेयू वेरिएंट टेट्राहाइड्रोप्टेरिन, डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस, 6-पाइरुवॉयलटेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़, ग्वानोसिन-5-ट्राइफॉस्फेट साइक्लोहाइड्रोलेज़, आदि की कमी से जुड़े हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसमें एक जीन दोष गुणसूत्र 4 (धारा 4p15.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है, जो डीहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है, जिससे टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के सक्रिय रूप की बहाली का उल्लंघन होता है। (फेनिलएलनिन, टायरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में एक सहकारक) सीरम में कमी के साथ जुड़ा हुआ है और मस्तिष्कमेरु द्रवफोलेट। परिणाम फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के तंत्र में चयापचय ब्लॉक है, साथ ही कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन श्रृंखला (एल-डोपा, 5-हाइड्रॉक्सिट्रिप्टोफैन) के न्यूरोट्रांसमीटर के अग्रदूत हैं। 1974 में इस बीमारी का वर्णन किया गया था।

फेनिलकेटोनुरिया III (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो 6-पाइरुवॉयलेटट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ी है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट (1978 में वर्णित) से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से पीकेयू II के समान विकार होते हैं।

प्राइमाटेरिनुरिया हल्के हाइपरफेनिलएलेनिमिया वाले बच्चों में एक असामान्य पीकेयू है, जिनके पास है बड़ी मात्राप्राइमाप्टेरिन और इसके कुछ डेरिवेटिव मस्तिष्कमेरु द्रव में न्यूरोट्रांसमीटर मेटाबोलाइट्स (होमोवैनिलिक और 5-हाइड्रॉक्सीइंडोलेसेटिक एसिड) की सामान्य सांद्रता की उपस्थिति में मौजूद होते हैं। एक एंजाइमेटिक दोष अभी तक पहचाना नहीं गया है।

मातृ पीकेयू एक बीमारी है जिसमें पीकेयू से पीड़ित महिलाओं की संतानों में बुद्धि के स्तर में कमी (मानसिक मंदता के बिंदु तक) होती है और वयस्कता में एक विशेष आहार प्राप्त नहीं होता है। मातृ पीकेयू के रोगजनन का विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पादों के साथ भ्रूण के पुराने नशा की प्रमुख भूमिका मानी जाती है।

आर कोच एट अल। (2008) एक शिशु के मस्तिष्क की एक शव परीक्षा में जिसकी मां के पास पीकेयू था (रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर के पर्याप्त नियंत्रण के बिना), एक संख्या मिली रोग संबंधी परिवर्तन: कम वज़नमस्तिष्क, वेंटिकुलोमेगाली, हाइपोप्लासिया सफेद पदार्थऔर विलंबित माइलिनेशन (एस्ट्रोसाइटोसिस का कोई सबूत नहीं); जीर्ण परिवर्तनमें बुद्धिमस्तिष्क नहीं मिला। यह माना जाता है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के विकास में असामान्यताएं मातृ पीकेयू में तंत्रिका संबंधी घाटे के गठन के लिए जिम्मेदार हैं।

पर व्यावहारिक उद्देश्योंरूसी संघ के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में, रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर के आधार पर पीकेयू के एक सशर्त वर्गीकरण का उपयोग किया जाता है: क्लासिक (गंभीर या विशिष्ट) - फेनिलएलनिन का स्तर 20 मिलीग्राम% (1200 μmol / l) से ऊपर है ); औसत - 10.1-20 मिलीग्राम% (600-1200 μmol / l), साथ ही फेनिलएलनिन 8.1-10 मिलीग्राम% का स्तर, अगर यह पृष्ठभूमि के खिलाफ स्थिर है शारीरिक मानदंडआहार में प्रोटीन का सेवन; माइल्ड (हाइपरफेनिलएलनिनमिया जिसे उपचार की आवश्यकता नहीं होती है) - फेनिलएलनिन का स्तर 8 मिलीग्राम% (480 μmol / l) तक होता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर निदान

पीकेयू वाले बच्चे जन्म के समय स्वस्थ दिखते हैं, हालांकि उनमें अक्सर एक विशिष्ट आदत होती है ( सुनहरे बालनीली आँखें, शुष्क त्वचा)। जीवन के पहले दो महीनों के दौरान बीमारी की समय पर पहचान और उपचार के अभाव में, उन्हें बार-बार और तीव्र उल्टी होने लगती है और बढ़ी हुई चिड़चिड़ापन. 4 से 9 महीनों के बीच, साइकोमोटर विकास में एक स्पष्ट अंतराल स्पष्ट हो जाता है।

मरीजों को एक विशिष्ट ("माउस") गंध द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है त्वचा. उनमें गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार दुर्लभ हैं, लेकिन अति सक्रियता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों की विशेषताएं हैं। अनुपस्थिति के साथ समय पर इलाजआईक्यू लेवल है< 50. ऐंठन दौरेगंभीर बौद्धिक कमी वाले बच्चों की विशेषता, अक्सर 18 महीने की उम्र से पहले शुरू होती है (स्वचालित रूप से गायब हो सकती है)। कम उम्र में, दौरे अक्सर शिशु की ऐंठन का रूप ले लेते हैं, बाद में टॉनिक-क्लोनिक दौरे में बदल जाते हैं।

से निदान के तरीके(रक्त में फेनिलएलनिन और टाइरोसिन के स्तर को निर्धारित करने के अलावा), फेलिंग परीक्षण, गुथरी परीक्षण, क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरोमेट्री, और एक उत्परिवर्ती जीन की खोज का उपयोग किया जाता है। ईईजी और एमआरआई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

ईईजी मुख्य रूप से hypsarthymia (यहां तक ​​​​कि दौरे की अनुपस्थिति में) के पैटर्न के रूप में गड़बड़ी को प्रकट करता है; स्पाइक और पॉलीस्पाइक डिस्चार्ज के सिंगल और मल्टीपल फॉसी विशिष्ट हैं।

एमआरआई निष्कर्ष आमतौर पर पीकेयू उपचार के साथ या उसके बिना असामान्य होते हैं: टी 2-भारित छवि पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल व्हाइट मैटर में सिग्नल की तीव्रता में वृद्धि दिखाती है पश्च भागगोलार्द्ध। हालांकि बच्चों में कॉर्टिकल शोष हो सकता है, लेकिन ब्रेनस्टेम, सेरिबैलम या सेरेब्रल कॉर्टेक्स में कोई संकेत परिवर्तन नहीं होते हैं। एमआरआई अध्ययन में वर्णित परिवर्तन आईक्यू के स्तर से संबंधित नहीं हैं, लेकिन रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II वाले रोगियों में, नैदानिक ​​लक्षण जीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत में दिखाई देते हैं। का पता लगाने के बाद निर्धारित आहार चिकित्सा के बावजूद अग्रवर्ती स्तरनवजात अवधि में फेनिलएलनिन का रक्त स्तर, रोग का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। एक उच्चारण है मानसिक मंदता, hyperexcitability के लक्षण, आक्षेप, पेशीय दुस्तानता, हाइपररिफ्लेक्सिया (कण्डरा) और स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस। अक्सर 2-3 साल की उम्र तक आ जाती है घातक परिणाम.

फेनिलकेटोनुरिया III की नैदानिक ​​​​तस्वीर पीकेयू II से मिलती जुलती है; इसमें संकेतों के निम्नलिखित त्रय शामिल हैं: गहन मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस।

निवारण

ज़रूरी समय पर पता लगानापीकेयू प्रसूति अस्पतालों में उपयुक्त स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श का उपयोग कर रहा है। पीकेयू के साथ गर्भवती माताओं को गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की क्षति को रोकने के लिए कम फेनिलएलनिन आहार का सख्ती से पालन करने की सलाह दी जाती है।< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

नए उपचार

वर्तमान में, पीकेयू के लिए कई प्रकार की वैकल्पिक चिकित्सा को एक साथ गहन रूप से विकसित किया जा रहा है। उनमें से: "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" की तथाकथित विधि ( बड़े तटस्थ अमीनो एसिड), फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनियालियासिस के साथ एंजाइम थेरेपी; टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (सैप्रोप्टेरिन) के साथ उपचार।

टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (10-20 मिलीग्राम / किग्रा / दिन) के साथ मध्यम या हल्के पीकेयू वाले रोगियों के सफल उपचार के प्रमाण हैं।

डीएम नेय एट अल। (2008) ने दिखाया कि पीकेयू में आहार ग्लाइकोमैक्रोपेप्टाइड्स का उपयोग (सीमित . के साथ) आवश्यक अम्ल) रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन की एकाग्रता को कम करता है, और पर्याप्त शारीरिक विकास में भी योगदान देता है। पीकेयू के लिए एक प्रायोगिक उपचार सीधे प्रभावित यकृत कोशिकाओं में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन की शुरूआत है। रूसी संघ में, इन विधियों का वर्तमान में उपयोग नहीं किया जाता है।

आहार चिकित्सा

यह चिकित्सीय आहार है जो गंभीर (क्लासिक) पीकेयू में बौद्धिक घाटे को रोकने में सबसे प्रभावी है। उच्चतम मूल्यआहार चिकित्सा की शुरुआत में रोगी की उम्र होती है (जन्म से लेकर उपचार शुरू होने तक प्रत्येक महीने के लिए आईक्यू लगभग 4 अंक कम हो जाता है)। पीकेयू के आहार प्रबंधन के दृष्टिकोण विभिन्न देशकुछ हद तक भिन्न हैं, लेकिन उनके सिद्धांत स्वयं सुसंगत हैं।

आहार प्रतिबंधों का संकेत उन शिशुओं के लिए नहीं दिया जाता है जिनके रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2-6 मिलीग्राम% (120-360 μmol / l) की सीमा में होता है। पीकेयू आहार का आधार फेनिलएलनिन में कम आहार की नियुक्ति है, जिसका स्रोत प्रोटीन खाद्य पदार्थ है। ऐसा आहार जीवन के पहले वर्ष में सभी रोगियों को निर्धारित किया जाता है। यह निदान पीकेयू वाले बच्चों को 8 सप्ताह की आयु से पहले दिया जाना चाहिए; बाद की उम्र में इसका उपयोग बहुत कम प्रभावी होता है।

पीकेयू में आहार की सामान्य विशेषताएं। पीकेयू के लिए चिकित्सीय आहार को तीन मुख्य घटकों द्वारा दर्शाया जाता है: चिकित्सीय उत्पाद (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड का मिश्रण), प्राकृतिक खाद्य पदार्थ (चयनित), स्टार्च-आधारित कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ।

उच्च प्रोटीन सामग्री (मांस, मुर्गी पालन, मछली, डेयरी उत्पाद, आदि) वाले पशु मूल के खाद्य पदार्थों को पीकेयू में आहार से बाहर रखा गया है। जीवन के पहले वर्ष में स्तन का दूध सीमित है (पहले पूरी तरह से रद्द कर दिया गया था)। मिश्रण (स्तन के दूध के विकल्प) में से, कम मात्रा में प्रोटीन वाले लोगों को वरीयता दी जाती है।

जीवन के पहले वर्ष में आहार चिकित्सा। प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए समतुल्य प्रतिस्थापन "बैच" गणना पद्धति का उपयोग करके किया जाता है: 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन 1 ग्राम प्रोटीन (प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए उत्पादों के पर्याप्त प्रतिस्थापन के लिए) के बराबर होता है। चूंकि फेनिलएलनिन प्रदान करने के लिए एक आवश्यक अमीनो एसिड है सामान्य विकासपीकेयू वाले बच्चे को इसकी न्यूनतम आवश्यकता पूरी करनी चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान स्वीकार्य राशिएक बच्चे के लिए फेनिलएलनिन 90 से 35 मिलीग्राम/किलोग्राम है।

12 महीने से कम उम्र के पीकेयू वाले बच्चों के लिए, विदेशी और घरेलू उत्पादन के निम्नलिखित औषधीय उत्पाद वर्तमान में रूसी संघ में प्रस्तुत किए जाते हैं: एफेनिलैक (आरएफ), एमडी मिल पीकेयू -0 (स्पेन) और एक्सपी एनालॉग एलसीपी (नीदरलैंड-यूके) .

आहार चिकित्सा तब शुरू होती है जब रक्त में फिनाइल-अलैनिन का स्तर 360-480 mmol / l और उससे अधिक होता है। यह रक्त में इसकी सामग्री का संकेतक है जिसे उपचार की प्रभावशीलता के निदान और मूल्यांकन के लिए मुख्य मानदंड माना जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत और अतिरिक्त उत्पादपोषण। तीन महीनों के बाद, रस (फल और बेरी) के उपयोग के माध्यम से आहार का विस्तार शुरू हो जाता है, उन्हें 3-5 बूंदों से निर्धारित करके, मात्रा में क्रमिक वृद्धि के साथ 30-50 मिलीलीटर तक, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक - 100 मिली तक। मूल रस: सेब, नाशपाती, बेर, आदि। फलों की प्यूरी आहार में उनकी मात्रा बढ़ाकर निर्धारित की जाती है, ठीक उसी तरह जैसे कि इंजेक्ट किए गए रस में।

4-4.5 महीनों की अवधि में, पहले पूरक खाद्य पदार्थों को आहार में स्वतंत्र रूप से तैयार की गई सब्जी प्यूरी के रूप में पेश किया जाता है (या शिशुओं को खिलाने के लिए डिब्बाबंद फल और सब्जियां - बाद में बिना दूध के)। इसके अलावा, दूसरा पूरक भोजन क्रमिक रूप से सौंपा गया है - दलिया (10%) जमीन साबूदाना या प्रोटीन मुक्त ग्रिट्स से। डेयरी मुक्त अनाज का उपयोग किया जा सकता है औद्योगिक उत्पादनमकई और/या चावल के आटे पर आधारित, जिसमें खाने के लिए तैयार उत्पाद के प्रति 100 मिलीलीटर में 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन न हो।

6 महीने के बाद, जेली और / या मूस (प्रोटीन मुक्त), जो एमाइलोपेक्टिन सूजन स्टार्च और फलों के रस, न्यूट्रीजेन मिल्क-फ्लेवर्ड प्रोटीन-फ्री ड्रिंक या पीकेयू लोप्रोफिन लो-प्रोटीन मिल्क ड्रिंक का उपयोग करके तैयार किया जाता है, को आहार में जोड़ा जा सकता है।

7 महीने से, पीकेयू वाला बच्चा कम प्रोटीन वाले लोप्रोफिन उत्पाद प्राप्त कर सकता है, जैसे कि सर्पिल, स्पेगेटी, चावल या प्रोटीन मुक्त सेंवई, और 8 महीने से - विशेष प्रोटीन मुक्त रोटी।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में आहार चिकित्सा। 12 महीने से अधिक उम्र के रोगियों के लिए चिकित्सीय आहार तैयार करने की विशेषताएं फेनिलएलनिन और / या प्रोटीन हाइड्रोलिसेट्स के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण के आधार पर उत्पादों का उपयोग होती हैं (पहले वर्ष में पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों में इससे अधिक) जीवन), जिसमें विटामिन कॉम्प्लेक्स, मैक्रो - और ट्रेस तत्व शामिल हैं। जैसे-जैसे बच्चे बढ़ते हैं, प्रोटीन समकक्ष का अनुपात धीरे-धीरे बढ़ता है, जबकि वसा और कार्बोहाइड्रेट घटकों का कोटा, इसके विपरीत, कम हो जाता है (बाद में इसे पूरी तरह से समाप्त कर दिया जाता है), जो बाद में चयनित होने के कारण रोगियों के आहार में काफी विस्तार करना संभव बनाता है। प्राकृतिक उत्पाद.

बच्चों में फेनिलएलनिन की मात्रा अलग अलग उम्रचिकित्सीय आहार का पालन करते समय इसे आहार के रूप में प्राप्त करने की अनुमति है, यह धीरे-धीरे 35 से 10 मिलीग्राम / किग्रा / दिन तक कम हो जाता है।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों की आहार चिकित्सा में, विशेष औषधीय उत्पादों (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण के आधार पर) का उपयोग करने की प्रथा है: टेट्राफेन 30, टेट्राफेन 40, टेट्राफेन 70, एमडी मिल पीकेयू -1, एमडी मिल पीकेयू -3 (स्पेन)।

न्यूट्रीशिया उत्पाद (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) वर्षों से परीक्षण की गई एक विशेष किस्म और गुणवत्ता द्वारा प्रतिष्ठित हैं: पी-एएम 1, पी-एएम 2, पी-एएम 3, इसिफेन (रेडी-टू-यूज़ उत्पाद), साथ ही एक्सपी Maxameid और XP Maxamum तटस्थ और नारंगी स्वाद के साथ।

बड़े बच्चों के लिए उत्पादों (शिशुओं के लिए) से धीरे-धीरे (1-2 सप्ताह से अधिक) बड़े बच्चों के लिए उत्पादों में धीरे-धीरे संक्रमण करने की सिफारिश की जाती है। इसी समय, पिछले मिश्रण की मात्रा 1 / 4-1 / 5 भाग कम कर दी जाती है और प्रोटीन के बराबर नए उत्पाद की मात्रा जोड़ दी जाती है। एक नया चिकित्सीय उत्पाद (जिसकी मात्रा की गणना शरीर के वजन और फेनिलएलनिन की आयु-स्वीकार्य मात्रा के आधार पर की जाती है) बच्चे को दिन में 3-4 बार, जूस, पानी या अन्य पेय पीने की पेशकश करते हुए, आंशिक रूप से दी जाती है।

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों की श्रेणी काफी सीमित है। आहार (शिशु और प्रारंभिक बचपन) के सबसे सख्त पालन की अवधि में, विशेष औषधीय उत्पादों का उपयोग अनिवार्य है। पीकेयू में उनके उपयोग का उद्देश्य बच्चों में आवश्यक पोषक तत्वों के सेवन के मानदंडों (उम्र और विशिष्ट नैदानिक ​​स्थिति को ध्यान में रखते हुए) के पूर्ण अनुपालन में प्रोटीन स्रोतों को बदलना है। कुछ औषधीय उत्पादों में पॉलीअनसेचुरेटेड होते हैं वसा अम्ल(ओमेगा-6 और ओमेगा-3) 5:1-10:1 के अनुपात में; ऐसे खाद्य स्रोतों को प्राथमिकता दी जाती है।

से विशेष उत्पादसूखे अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, फेनिलएलनिन सामग्री से रहित, एक प्रोटीन समकक्ष की सब्सिडी के साथ - इसका कृत्रिम एनालॉग (पीकेयू के रोगियों की उम्र के अनुरूप मात्रा में)।

पीकेयू के लिए रूसी संघ में उपलब्ध अन्य कम प्रोटीन आहार उत्पादों में साबूदाना, विशेष ब्रेड, सेंवई और अन्य स्वास्थ्य खाद्य पदार्थ शामिल हैं। ये औषधीय उत्पाद (एमिलोफ़ेंस) स्टार्च पर आधारित होते हैं जिनमें पचने में मुश्किल कार्बोहाइड्रेट नहीं होते हैं और खनिज पदार्थ. इनका प्रतिनिधित्व पास्ता, अनाज, साबूदाना, विशेष आटा, बेकरी उत्पाद, जेली बनाने के लिए झटपट, मूस आदि द्वारा किया जाता है। विटामिन की खुराक में वृद्धि पोषण का महत्वकम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ।

स्टार्च (गेहूं, चावल, आलू, मक्का, आदि) पर आधारित विदेशी उत्पादन, लोप्रोफिन्स (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) के कम प्रोटीन उत्पाद भी हैं, जिनमें पास्ता, अनाज बनाने के लिए अनाज, विशेष प्रकार की रोटी (टैपिओका से) शामिल हैं। , गेहूं और चावल स्टार्च), बिस्कुट, पटाखे, पटाखे, साथ ही आटा, विभिन्न डेसर्ट, मसालों और सॉस एक आकर्षक स्वाद के साथ, पेय की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला (दूध के विकल्प, क्रीम और कॉफी सहित), आदि।

आहार की गणना और तैयारी। निम्न सूत्र का उपयोग किया जाता है: ए \u003d बी + सी, जहां ए प्रोटीन की कुल आवश्यकता है, बी प्रोटीन है प्राकृतिक खाना, सी - चिकित्सीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

टाइरोसिन के साथ आहार का संवर्धन। कुछ शोधकर्ता टायरोसिन के साथ फेनिलएलनिन में कम आहार को पूरक करने का सुझाव देते हैं, हालांकि बेहतर का कोई सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण सबूत नहीं है। बौद्धिक विकासपीकेयू आहार का पालन करते समय।

संगठनात्मक गुणआहार। पीकेयू के रोगियों के लिए लगभग सभी कृत्रिम औषधीय उत्पादों के स्वाद गुण विशिष्ट हैं। संगठनात्मक रूप से अप्रिय गुणों को मुखौटा करने के लिए चिकित्सीय आहारपीकेयू में, विभिन्न स्वादों (प्रोटीन से रहित) और विशेष योगों का उपयोग किया जाता है। स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि यह फेनिलएलनिन, मेथनॉल और एस्पार्टेट में टूट जाता है।

आहार चिकित्सा की प्रभावशीलता की निगरानी करना। यह रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री की नियमित निगरानी पर आधारित है (यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 μmol / l की औसत सीमा में होना चाहिए)।

रूसी संघ में, पीकेयू के रोगियों के रक्त में फेनिल-अलैनिन की सामग्री की निगरानी के लिए निम्नलिखित योजना का उपयोग किया जाता है: 3 महीने की उम्र तक - सप्ताह में एक बार (स्थिर परिणाम प्राप्त होने तक) और फिर कम से कम 2 बार ए महीना; 3 महीने से 1 वर्ष तक - महीने में एक बार (यदि आवश्यक हो - महीने में 2 बार); 1 वर्ष से 3 वर्ष तक - 2 महीने में कम से कम 1 बार; 3 साल बाद - 3 महीने में 1 बार।

रोगी की पोषण स्थिति, उसकी शारीरिक और बौद्धिक, भावनात्मक और भाषण विकास. यदि आवश्यक हो, विशेषज्ञ चिकित्सक रोगी की जांच, मनोवैज्ञानिक और दोष संबंधी परीक्षण और कई अध्ययनों (अल्ट्रासाउंड) में शामिल होते हैं। आंतरिक अंग, ईसीजी, ईईजी, मस्तिष्क की एमआरआई, पूर्ण रक्त गणना और मूत्र, रक्त प्रोटीनोग्राम, संकेतों के अनुसार - ग्लूकोज, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, फेरिटिन, सीरम आयरन, आदि)। सामान्य विश्लेषणरक्त प्रति माह 1 बार की आवृत्ति के साथ किया जाता है, जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त - संकेतों के अनुसार।

संक्रामक रोगों में पोषण। हाइपरथर्मिया, नशा और / या अपच संबंधी लक्षणों के साथ अंतःक्रियात्मक रोगों में, प्राकृतिक दवाओं (कम प्रोटीन सामग्री के साथ) के साथ औषधीय उत्पादों के प्रतिस्थापन के साथ आहार चिकित्सा (कई दिनों के लिए) को अस्थायी रूप से रोकना संभव है। पूरा होने पर तीव्र अवधिरोग, औषधीय उत्पाद को फिर से आहार में पेश किया जाता है, लेकिन आहार चिकित्सा की शुरुआत की तुलना में कम अवधि के लिए।

आहार चिकित्सा रोकना। पीकेयू के रोगियों की उम्र जिस पर आहार चिकित्सा को रोका जा सकता है, एक विवादास्पद बिंदु बना हुआ है।

इस बात के प्रमाण हैं कि जब 5 साल की उम्र में आहार चिकित्सा बंद कर दी जाती है, तो पीकेयू वाले एक तिहाई बच्चे अगले 5 वर्षों में आईक्यू में 10 अंक या उससे अधिक की कमी का अनुभव करते हैं। 15 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में, आहार चिकित्सा में विराम अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ (एमआरआई के अनुसार) में प्रगतिशील परिवर्तन के साथ होता है।

क्लासिक पीकेयू वाले रोगियों के लिए आहार चिकित्सा आजीवन होनी चाहिए।

रूसी संघ में, कानून के अनुसार, रोगी को विकलांगता की डिग्री और रोगी की उम्र की परवाह किए बिना, रोगी को विशेष आहार चिकित्सा प्रदान की जानी चाहिए। सख्त, अनिवार्य आहार उपचारपीकेयू आमतौर पर आहार के बाद के विस्तार के साथ, 18 वर्ष की आयु तक किया जाता है। वयस्क रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे इसका सेवन न करें उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थपशु मूल (प्रोटीन की कुल मात्रा 0.8-1.0 ग्राम / किग्रा / दिन से अधिक नहीं होनी चाहिए)।

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वी. एम. स्टुडेनिकिन,
टी ई बोरोविक, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
टी वी बुशुएवा, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

NTsZD RAMS,मास्को

फेनिलकेटोनुरिया एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय से जुड़ी है। मुख्य रूप से पीकेयू को प्रभावित करता है तंत्रिका प्रणालीजो मानसिक विकास को प्रभावित करता है।

रोग का आधार रोगी के शरीर में एंजाइम फेनिलएलनिन को तोड़ने में असमर्थता है, जो हमें प्रोटीन खाद्य पदार्थ खाने से मिलता है।

नतीजतन, यौगिक ऊतकों में जमा हो जाते हैं जो न केवल तंत्रिका तंत्र, बल्कि मस्तिष्क को भी नुकसान पहुंचाते हैं।

लेकिन सभी विरासत में मिली बीमारियों में, फेनिलकेटोनुरिया ही एकमात्र ऐसी बीमारी है जिसे पूरी तरह से रोका जा सकता है। अगर किसी बच्चे को जन्म से ही पीकेयू दिया जाता है विशेष आहार. जीवन की अवधि और इसकी गुणवत्ता किसी भी तरह से बाकियों से भिन्न नहीं होगी स्वस्थ लोग. लेकिन अगर कोई बच्चा मानसिक अक्षमता विकसित करता है, तो उसकी जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

इस लेख में, हम रोग के लक्षणों और एटियलजि का विश्लेषण करेंगे।

फेनिलकेटोनुरिया को ICD 10 E70.0 के अनुसार दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:

1. मैं (क्लासिक);
2. II और III (पैथोलॉजिकल माना जाता है)।

रोग के विकास का कारण माता-पिता जो इसके वाहक हैं, से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति के बच्चे द्वारा विरासत में मिल सकता है। अक्सर जीन उत्परिवर्तन का परिणाम एंजाइम फेनिलएनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज के लिए कोडिंग होता है और पर स्थित होता है लंबा कंधा 12 गुणसूत्र। यह टाइप I फेनिलकेटोनुरिया में निहित है, जो अक्सर 98% मामलों में होता है।

टाइप II और III के फेनिलकेटोनुरिया के साथ, पहले जैसा ही, लेकिन इसके विपरीत, आप इसे आहार से ठीक नहीं कर सकते।

बंदियों के करीबी रिश्तेदारों से विवाह में रोग की संभावना बढ़ जाती है।

बच्चे के जन्म के समय, फेनिलकेटोनुरिया का निदान करना मुश्किल होता है, क्योंकि मुख्य अभिव्यक्तियाँ बाद में ध्यान देने योग्य होती हैं। हालांकि, यदि उपयुक्त लक्षण हैं, तो डॉक्टर प्रसूति अस्पताल में भी यह निदान करने में सक्षम हैं। लेकिन अक्सर बीमारी के पहले लक्षण जन्म के दो या छह महीने बाद दिखाई देते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण: बच्चा सुस्त हो जाता है, अपने वातावरण में दिलचस्पी नहीं रखता, उल्लंघन होता है मांसपेशी टोन, बच्चा । आक्षेप हैं, गंभीर त्वचा के चकत्ते, उल्टी करना। कुछ समय के लिए ये लक्षण कम हो सकते हैं, जिसके बाद ये फिर से प्रकट हो जाते हैं।

छह महीने में, एक बच्चे को पहले से ही विकासात्मक देरी हो सकती है। विशिष्ट वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, बच्चा अब अपने माता-पिता को नहीं पहचानता है, रंगीन खिलौनों का जवाब नहीं देता है। तुरंत उपचार शुरू करना आवश्यक है, अन्यथा मंदता केवल प्रगति करेगी।

शारीरिक विकास उतना बाधित नहीं होता जितना मानसिक। बच्चे का सिर सामान्य से थोड़ा छोटा हो सकता है। खड़े होने की स्थिति में, बच्चे अपने पैरों को सामान्य से अधिक फैलाते हैं, उनके सिर और कंधे नीचे होते हैं। चलते समय, वे छोटे कदम उठाते हुए, थोड़ा हिलते हैं। बैठने की स्थिति में, पैरों को अपने नीचे दबाया जाता है, जो मांसपेशियों की टोन के लिए विशिष्ट है।

बाह्य रूप से, वे गोरे बाल और नीली आंखों के साथ पूरी तरह से गोरी त्वचा द्वारा प्रतिष्ठित हैं। उच्च संवेदनशीलप्रभाव के लिए पराबैंगनी किरणे, इसलिए अक्सर बच्चे दाने से आच्छादित हो जाते हैं।

मुख्य स्पष्ट अभिव्यक्तियों में, एक "माउस" गंध को प्रतिष्ठित किया जाता है, कभी-कभी, लेकिन उम्र के साथ वे गायब हो सकते हैं। अन्य लक्षण: बढ़ा हुआ पसीना, नीले पैर और हाथ, जिल्द की सूजन की उपस्थिति, कांपना, धमनी हाइपोटेंशन, आंदोलनों का बिगड़ा समन्वय।

एक साल का बच्चा अपनी आवाज से अपनी भावनाओं को व्यक्त करता है, चेहरे के भाव टूट जाते हैं, वह अपने माता-पिता को नहीं समझता है। तीन या उससे अधिक उम्र तक, पीकेयू के लक्षण केवल बढ़ जाते हैं। उत्तेजना, थकान, क्षीणता में वृद्धि होती है मानसिक विकार, मानसिक मंदता। रोगी की स्थिति तभी खराब होगी जब उचित उपचार नहीं किया जाएगा।

निदान

फेनिलकेटोनुरिया का निदान चिकित्सा केंद्रपरीक्षा आपको यह पहचानने की अनुमति देती है कि माता-पिता पीकेयू जीन के वाहक हैं या नहीं।

भोजन

16-18 साल की उम्र तक डाइट पर टिके रहना बहुत जरूरी है। भविष्य में, खपत प्रोटीन की मात्रा की भी निगरानी करें।

गर्भवती होने से पहले, एक महिला जिसे पहले पीकेयू का निदान किया गया है, उसे फिर से अपने आहार से फेनिलएलनिन युक्त भोजन को समाप्त करना चाहिए। स्तनपान के अंत तक प्रतिबंधों का पालन किया जाना चाहिए।

सभी शरीर के लिए जरूरीअमीनो एसिड विशेष चिकित्सा उत्पादों में निहित हैं, जो पाउडर, सूखे, लैक्टोज मुक्त का मिश्रण हैं।

प्रोटीन खाद्य पदार्थों की जगह लेने वाले पोषक तत्वों में शामिल होना चाहिए:

• मुक्त अमीनो एसिड (जैसे सिस्टीन, ट्रिप्टोफैन, टॉरिन, टायरोसिन);
• पेप्टाइड्स (एंजाइमों द्वारा पचने वाले दूध प्रोटीन)।

निम्नलिखित मिश्रण सबसे आम हैं: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP। वे एक पाउडर के रूप में उत्पादित होते हैं, जिसे निर्देशों में बताए गए अनुपात में व्यक्त स्तन के दूध से पतला होना चाहिए। पूरक खाद्य पदार्थों को धीरे-धीरे जोड़ा जाता है, और 2 से 5 दिनों के लिए डॉक्टर द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

बच्चों के लिए, उम्र की परवाह किए बिना, प्रोटीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से बाहर रखा गया है। उत्पाद जैसे: सब्जियां, फल, तेल पौधे की उत्पत्तिऔर स्टार्च से बने उत्पादों का सेवन करने की अनुमति है। एक बढ़ते हुए शरीर को अच्छी तरह से खाने की जरूरत होती है।

प्रति किलोग्राम वजन प्रति दिन, 120 मिलीग्राम टायरोसिन की आवश्यकता होती है। इसलिए, पीकेयू के निदान वाले बच्चों को अतिरिक्त स्रोतों से लापता अमीनो एसिड प्राप्त करना चाहिए। शरीर के लिए जरूरी विटामिन बी1 और बी6, सी, आयरन, फोलिक एसिड, मैग्नीशियम और कैल्शियम का भरपूर सेवन होता है। एक स्वस्थ बच्चे की सामान्य दर की तुलना में कैलोरी की संख्या में 30% की वृद्धि की जानी चाहिए।

सिंड्रोम वाले रोगी के माता-पिता को आहार की गंभीरता से निगरानी करनी चाहिए और फेनिलएलनिन की खपत की मात्रा की सही गणना करनी चाहिए। तराजू की मदद से ऐसा करना बेहतर है।

प्राकृतिक उत्पादों को फेनिलएलनिन की मात्रा के अनुसार 3 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. लाल - निषिद्ध खाद्य पदार्थ;
2. नारंगी - सीमाएँ हैं;
3. हरा - अनुमत उत्पाद।

इन सूचियों के अलावा, ऐसे उत्पाद हैं जो उद्योग बनाती हैं, लेकिन फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक आहार भी हैं:

• कृत्रिम - साथ कम स्तरगिलहरी;
• तैयार फल प्यूरी।

विकलांगता

9 अगस्त 2016 को, रूसी संघ के श्रम मंत्रालय का आदेश लागू हुआ, जिसने फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का इलाज करते समय उपयोग किए जाने वाले मानदंडों और वर्गीकरणों में समायोजन किया। चिकित्सा विशेषज्ञता. इसके लिए धन्यवाद, विकलांगता का असाइनमेंट अधिक सुलभ हो गया है।

ये बदलाव फैसलों की निगरानी को ध्यान में रखते हुए किए गए हैं चिकित्सा संस्थानविकलांगता के 2015 में स्थापना पर। आधार न केवल रोग के पाठ्यक्रम का रूप और गंभीरता है, बल्कि बच्चे की उम्र भी है। 14 साल की उम्र तक, वह आहार नहीं रख सकता है और बीमारी को अपने दम पर नियंत्रित नहीं कर सकता है।

किए गए समायोजन के अलावा, सूची को अद्यतन किया गया है पुरानी विकृतिबच्चों में, जिसमें और यदि रोगी ठीक हो रहा है। बदले में, राज्य को दवाओं जैसे कुछ दायित्वों का पालन करना चाहिए।

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फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार

फेनिलकेटोनुरिया I, II और III प्रकार आवंटित करें, जो अभिव्यक्तियों और उपचार के तरीकों के संदर्भ में भिन्न हैं।

• टाइप I फेनिलकेटोनुरिया रोग का सबसे आम शास्त्रीय रूप है (98% मामलों में)। फेनिलकेटोनुरिया के इस रूप की घटना का आधार एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी है, जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलना सुनिश्चित करता है।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप II - बहुत कम आम (1-2%) है और यह एंजाइम डाइहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है। रोग के इस रूप के साथ, गंभीर मानसिक मंदता और आक्षेप प्रबल होते हैं। टाइप II फेनिलकेटोनुरिया बहुत तेज़ी से बढ़ता है और 2-3 साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप III - टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से उकसाया। इस प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया का कोर्स टाइप II रोग के पाठ्यक्रम जैसा दिखता है, और इसमें मस्तिष्क की मात्रा (माइक्रोसेफली) में कमी भी शामिल है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया के मुख्य कारण इस प्रकार हैं:

• निकट से संबंधित विवाहों से फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है;
• गुणसूत्र 12 पर स्थित जीन का परिवर्तन (उत्परिवर्तन);

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और संकेत।

फेनिलकेटोनुरिया से पैदा हुए बच्चे स्वस्थ नवजात शिशुओं से अलग नहीं होते हैं। उन्हें दिखावटजीवन के पहले कुछ हफ्तों के दौरान पूरी तरह से सामान्य है। बता दें कि इस बीमारी से ग्रसित सभी बच्चों का जन्म समय पर होता है। साथ ही, वे ध्यान दें सामान्य द्रव्यमानशरीर, साथ ही उनकी उम्र के लिए उपयुक्त ऊंचाई। उनका एकमात्र अंतर बहुत ही गोरी त्वचा, गोरे बाल और नीली आँखों का माना जाता है। सहमत हूं, नीली आंखों और गोरी त्वचा वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं।
इस विकृति के पहले लक्षण बच्चे के जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर खुद को महसूस कर सकते हैं। यह सब उल्टी से शुरू होता है, जिसे ज्यादातर मामलों में पाइलोरिक स्टेनोसिस के लक्षण के रूप में लिया जाता है, यानी ऐसी स्थिति जिसमें पेट से बाहर निकलने का संकुचन होता है। फेनिलकेटोनुरिया के स्पष्ट लक्षण ज्यादातर मामलों में केवल दो से छह महीने में होते हैं। यह इस उम्र में है कि माता-पिता न केवल शारीरिक रूप से, बल्कि बच्चे के पीछे भी एक स्पष्ट अंतराल देखना शुरू कर देते हैं मानसिक विकास.
इस रोग की एक अन्य अभिव्यक्ति अत्यधिक पसीना आना माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे से एक विशेष विशिष्ट गंध निकलती है। अक्सर इसकी तुलना माउस की गंध या मोल्ड की गंध से की जाती है। इस बीमारी के और भी लक्षण हैं जो थोड़ी देर बाद खुद को महसूस कराते हैं। इनमें अत्यधिक चिड़चिड़ापन और सुस्ती, उनींदापन, लगातार अशांति, पूरी दुनिया में रुचि की कमी, अनुचित चिंता दोनों शामिल हैं। अक्सर ये बच्चे बरामदगीदेर से दांत निकलना, सिर के आकार में कमी। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों में, त्वचा के विभिन्न परिवर्तन जैसे जिल्द की सूजन, एक्जिमा, और इसी तरह अक्सर देखे जाते हैं।
लंबे समय तक यह रोगविज्ञानध्यान नहीं दिया जाता है, जितना अधिक शरीर की शारीरिक संरचना बदलती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ महीनों के बाद, एक बच्चे में एक विशिष्ट मुद्रा दिखाई दे सकती है। इन पदों में से एक "दर्जी" की स्थिति है। उसके साथ, बच्चे के ऊपरी अंग लगातार कोहनी पर झुकते हैं, लेकिन निचले अंगबच्चा कसकर पकड़ रहा है। हाथ कांपना भी इस बीमारी का एक लगातार लक्षण है।
तथ्य यह है कि बच्चा भी अपने मानसिक विकास में पिछड़ रहा है, उसके जीवन के छह महीने बाद ही देखा जा सकता है। ऐसे बच्चे ध्वनियों का उच्चारण नहीं कर सकते, वे बहुत देर से सिर पकड़ना शुरू करते हैं, बैठते हैं, रेंगते हैं, अपने पैरों पर खड़े होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, रक्त, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव में फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव के स्तर के साथ-साथ फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस या टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन सिंथेटेज़ का स्तर निर्धारित किया जाता है।
हाल के वर्षों में, करने के लिए शीघ्र निदानफेनिलकेटोनुरिया नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच (स्क्रीनिंग) करता है। फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, प्रसूति अस्पतालों में सभी नवजात शिशुओं से रक्त लिया जाता है (एड़ी से, बच्चे को दूध पिलाने के 1 घंटे बाद) जांच के लिए: जीवन के चौथे दिन एक पूर्ण अवधि के बच्चे में, समय से पहले बच्चे में 7 वां दिन। जब रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता 2.2 मिलीग्राम% से अधिक होती है, तो बच्चे के माता-पिता को बच्चे के रक्त की जांच और पुन: विश्लेषण के लिए आनुवंशिक केंद्र में बुलाया जाता है।
ऐसे मामले हैं जब रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री उच्च स्तर से अधिक नहीं होती है, लेकिन आदर्श (4-5 मिलीग्राम%) से थोड़ा अधिक होती है। जीवन के पहले महीने के दौरान ऐसे बच्चों की निगरानी की जाती है और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर की बार-बार जांच की जाती है।
फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे में, रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 20-30 मिलीग्राम% तक पहुंच सकता है।
फेनिलकेटोनुरिया में एक जीन दोष के निदान के लिए आनुवंशिक तरीके भी हैं, जिसमें रक्त कोशिकाओं (लिम्फोसाइट्स), भ्रूण के एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं (एमनियोसाइट्स) या बाहरी जर्मिनल झिल्ली (कोरियोन) की कोशिकाओं की जांच की जाती है। ये परीक्षा विधियां एक उत्परिवर्ती जीन को स्थापित करना और फेनिलकेटोनुरिया के रूप को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार के मूल सिद्धांत:

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार का मुख्य और एकमात्र तरीका आज आहार चिकित्सा है। फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक विशिष्ट आहार का लंबे समय तक पालन किया जाना चाहिए (निदान की पुष्टि की तारीख से 10 वर्ष से अधिक)। आहार के साथ उपचार तब शुरू होता है जब रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 15 मिलीग्राम% या उससे अधिक होता है।
फेनिलएलनिन (पीए) एक बहिर्जात आवश्यक अमीनो एसिड है जिसकी आवश्यकता होती है सामान्य वृद्धिऔर विकास, जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है। पीकेयू के रोगियों में, फेनिलएलनिन की खुराक उस मात्रा तक सीमित होती है जो एफए के प्रति व्यक्तिगत सहिष्णुता पर निर्भर करती है।
कम प्रोटीन वाला आहार आपको केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए रोगी के रक्त सीरम में एफए की एकाग्रता को सुरक्षित स्तर पर रखने की अनुमति देता है। यह स्तर प्रत्येक आयु वर्ग के लिए परिभाषित किया गया है। शैशवावस्था के लिए, एफए 2-4 मिलीग्राम% के स्तर पर होना चाहिए, रोगी के रक्त सीरम में एफए एकाग्रता का स्तर सप्ताह में एक बार 6 महीने की उम्र तक जांचा जाता है।
फेनिलएलनिन प्रोटीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। इसलिए, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के आहार से प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों को समाप्त कर देना चाहिए। हालांकि, वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में इसकी महत्वपूर्ण भूमिका के कारण शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को पूरी तरह से बाहर करना असंभव है।
फेनिलएलनिन के स्तर को एक निश्चित "सुरक्षित" स्तर पर रखने के लिए, आहार में कम या बिना फेनिलएलनिन दवाएं (जो 70-80 प्रतिशत तक प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करती हैं), और शरीर की प्रोटीन की जरूरतों को पूरा करने के लिए पर्याप्त प्राकृतिक खाद्य पदार्थ, खनिज घटक, विटामिन शामिल होना चाहिए। और फेनिलएलनिन, बच्चे की बुनियादी उम्र की जरूरतों को ध्यान में रखते हुए।
केवल प्रभावी तरीकापीकेयू के रोगियों का उपचार निदान के क्षण से एक विशेष आहार चिकित्सा है। पीकेयू के लिए आहार है:

• व्यक्तिगत फेनिलएलनिन सहिष्णुता के अनुसार फेनिलएलनिन की खुराक को कम करना, जिसका अर्थ है दैनिक आहार में प्राकृतिक प्रोटीन की खुराक को कम करना
• पीकेयू नैदानिक ​​पोषण से सामान्य विकास (फेनिलएलनिन के बिना अतिरिक्त प्रोटीन) के लिए प्रोटीन की पर्याप्त खुराक प्रदान करना
• विशेष कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों का उपयोग करके ऊर्जा की उचित खुराक प्रदान करना
• विटामिन, मैक्रो- और सूक्ष्म पोषक तत्वों की उचित खुराक का प्रावधान - मुख्य रूप से पीकेयू की तैयारी और अन्य स्रोतों से।

फेनिलएलनिन की सीमित (कम) सामग्री वाला आहार काफी हद तकप्राकृतिक खाद्य पदार्थों की पसंद को सीमित करता है:

वर्जित	कड़ाई से सीमित मात्रा में अनुमत	अनुमत
मांस और मांस उत्पादों(मांस और सॉसेज उत्पाद) पोल्ट्री और पोल्ट्री उत्पाद अनाज के उत्पादों: बेकरी उत्पाद, आटा, अनाज, अनाज, पास्ता, हलवाई की दुकान फलीदार पौधे: बीन्स, मटर, सोयाबीन बीज: मक्का, खसखस, अलसी पागल चॉकलेट डेयरी उत्पाद: पनीर, दही, पनीर, खट्टा क्रीम, आइसक्रीम दूध - अपवाद एक छोटी राशि है, जो जीवन के पहले महीनों में आहार के अतिरिक्त है जेलाटीन aspartame	सब्ज़ियाँ आलू फल जाम, संरक्षित तेल नकली मक्खन शर्बत कम प्रोटीन वाला बेक किया हुआ सामान कम फेनिलएलनिन आटे से बने पास्ता और आटे के उत्पाद टैपिओका साबूदाना	चीनी वनस्पति तेल शुद्ध पानी फल कैंडीज लॉलीपॉप गाढ़ा करने वाला (कैराजेन, पेक्टिन, ग्वार) गोंद, टिड्डी बीन गम, अगर, अरबी गोंद)

पीकेयू के रोगियों में, प्राकृतिक उत्पादों से खपत प्रोटीन की मात्रा अधिक नहीं हो सकती स्थापित मानदंड. इस संबंध में, छोटे बच्चों और बड़े बच्चों में, प्रोटीन की आवश्यकता का प्रमुख हिस्सा, यानी। खनिज अवयवों से समृद्ध फेनिलएलनिन मुक्त मिश्रणों के साथ लगभग 80% बुझाना चाहिए।
खुराक शिशुपीकेयू के साथ फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण (तैयारी) पर आधारित है, जो प्रोटीन, विटामिन, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स के मुख्य स्रोत हैं। स्तन का दूध और शिशु फार्मूला इस आहार को विकास के लिए आवश्यक फेनिलएलनिन के साथ पूरक करते हैं।
पीकेयू की तैयारी, स्तन के दूध या दूध के फार्मूले की मात्रा को फेनिलएलनिन की व्यक्तिगत सहनशीलता के साथ-साथ बढ़ते जीव की जरूरतों के आधार पर व्यवस्थित रूप से बदला जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फेनिलएलनिन सहिष्णुता तेजी से बदलती है, लगातार घट रही है, इस संबंध में, रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता को निश्चित अंतराल पर निगरानी की जानी चाहिए, और आहार को संशोधित किया जाना चाहिए।
जीवन के दूसरे वर्ष से, फेनिलएलनिन के बिना पीकेयू के चिकित्सीय अमीनो एसिड मिश्रण को धीरे-धीरे एक बढ़ी हुई प्रोटीन सामग्री के साथ फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण से बदल दिया जाता है। इन मिश्रणों की संरचना को मुख्य की जरूरतों को ध्यान में रखते हुए बनाया गया है पोषक तत्वउचित में स्वस्थ बच्चे आयु के अनुसार समूह, फेनिलएलनिन के अपवाद के साथ: विटामिन और खनिजों के साथ संयुक्त अमीनो एसिड ("प्रोटीन समतुल्य") का केवल एक मिश्रण।
फेनिलएलनिन से मुक्त प्रोटीन की आवश्यक मात्रा कम ऊर्जा वाले पेय से आती है: फलों का रस, फलों और सब्जियों का रस. आहार और आहार में ऐसा परिवर्तन अमीनो एसिड के चयापचय को प्रभावित कर सकता है। अपने स्वयं के प्रोटीन के संश्लेषण के लिए मिश्रण से मुक्त अमीनो एसिड का इष्टतम उपयोग दैनिक आहार में एक समय में उचित संख्या में कैलोरी के उपयोग से ही संभव है, क्योंकि मानव शरीर में प्रत्येक संश्लेषण प्रक्रिया ऊर्जा का उपयोग करके की जाती है। .
इस तथ्य के कारण कि फेनिलएलनिन मुक्त फ़ार्मुलों में कुछ कैलोरी होती है, और पोषण संतुलित होना चाहिए, अर्थात। वसा और कार्बोहाइड्रेट सामग्री (ऊर्जा के मुख्य स्रोत) के कुछ अनुपातों को इस तरह से पूरा करें कि पूरी तरह से संतुष्ट हो जाएं दैनिक आवश्यकताऊर्जा में शरीर, संवर्धन उपयुक्त हो जाता है दैनिक राशनअन्य उच्च ऊर्जा खाद्य पदार्थ। यह बाजार में मौजूदगी से संभव हुआ है एक बड़ी संख्या मेंविशेष कम प्रोटीन और आंशिक रूप से फेनिलएलनिन मुक्त खाद्य पदार्थ।
पीकेयू मिश्रण की दैनिक खुराक बच्चे की उम्र, शरीर के वजन पर निर्भर करती है। सामान्य अवस्थाफेनिलएलनिन का स्वास्थ्य और व्यक्तिगत दैनिक सहिष्णुता। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि मिश्रण की अनुशंसित दैनिक मात्रा एक खुराक में न दी जाए, उदा। सुबह में। मिश्रण को खिलाने के इस तरीके से अमीनो एसिड संतुलन में उतार-चढ़ाव हो सकता है या दवा असहिष्णुता के लक्षण हो सकते हैं। मिश्रण की दैनिक खुराक को दिन के दौरान 3-4 खुराक में विभाजित किया जाना चाहिए। दवा भोजन के साथ लेनी चाहिए।
खाद्य पदार्थों से फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन इतनी मात्रा तक सीमित होना चाहिए कि नियंत्रित स्तररक्त सीरम में फेनिलएलनिन की सांद्रता "सीएनएस के लिए सुरक्षित" स्तर से अधिक नहीं थी, अर्थात। 2-4mg/dl, यह फेनिलएलनिन की व्यक्तिगत दैनिक सहनशीलता है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे की जरूरतों को पूरी तरह से पूरा करने के लिए, और खाद्य पदार्थों से खपत प्राकृतिक प्रोटीन और फेनिलएलनिन के स्वीकार्य स्तर को बनाए रखने के लिए, सब कुछ होना चाहिए खाद्य उत्पादमापें और तौलें, और सबसे कम फेनिलएलनिन सामग्री वाले खाद्य पदार्थ चुनें।
इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि पीकेयू के रोगियों के आहार में फेनिलएलनिन की खुराक को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित मात्रा में सीमित करना शामिल होना चाहिए, साथ ही साथ मुख्य पोषक तत्वों की आपूर्ति सुनिश्चित करना बहुत महत्वपूर्ण है: प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा, साथ ही साथ कुछ आयु समूहों के लिए सिफारिशों के अनुसार विटामिन, सूक्ष्म और स्थूल तत्व, ऊर्जा और द्रव मात्रा के रूप में।

एक बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की एकाग्रता के स्तर में वृद्धि के कारण

बहुत बार, एक बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की एकाग्रता में वृद्धि का मतलब है कि बच्चे द्वारा खपत फेनिलएलनिन की मात्रा अनुशंसित दैनिक खुराक से काफी अधिक है। यह पीकेयू दवा के उपयोग की समस्या के कारण भी हो सकता है। ऊर्जा की पुरानी कमी, साथ ही प्रोटीन की कमी, शरीर के अपने प्रोटीन (कैटोबोलिक प्रक्रियाओं) के विनाश की प्रक्रिया को तेज करती है।
प्रोटीन का विनाश और फेनिलएलनिन की एकाग्रता में वृद्धि एक संक्रामक प्रक्रिया के कारण हो सकती है जो शरीर के तापमान में वृद्धि, उल्टी, दस्त, भूख न लगना, सर्जिकल ऑपरेशन(कैटोबोलिक प्रक्रियाओं का तेज होना, ऊर्जा की मांग में वृद्धि)। ऐसे में शरीर में प्रवेश करने वाली ऊर्जा की मात्रा बढ़ानी चाहिए।
जब कोई बच्चा बीमार होता है, तो खपत की गई कैलोरी की मात्रा पर ध्यान देना चाहिए, क्योंकि ऊर्जा की कमी प्रोटीन अपचय के त्वरण का मुख्य कारण है, और इसके परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ जाता है। संक्रमण में, ऊर्जा का सेवन 20-30% तक बढ़ाया जाना चाहिए। पर उच्च तापमानप्रत्येक 1 डिग्री तापमान के लिए ऊर्जा की मात्रा में 12% की वृद्धि करना आवश्यक है। दस्त या उल्टी के मामले में, पीकेयू आहार 1-2 दिनों के लिए छोड़ दिया जाना चाहिए, और ठीक होने के बाद, धीरे-धीरे वापस आ जाना चाहिए।
बच्चे के शरीर के वजन में तेजी से वृद्धि के साथ, भोजन या दवा का एक अतिरिक्त भाग लेना आवश्यक हो सकता है। इन जरूरतों के लिए एक असावधान दृष्टिकोण और आहार की बुनियादी आवश्यकताओं का पालन न करना रोगी के रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।
माता-पिता को पीकेयू के अपने ज्ञान को लगातार अपडेट करना चाहिए और दैनिक आहार के अभ्यास में इसका इस्तेमाल करना चाहिए। बच्चे को नियम सिखाना उचित पोषणमाता-पिता को व्यवस्थित भोजन सेवन और विशेष रूप से अनुमत खाद्य पदार्थों के उपयोग के महत्व पर जोर देना चाहिए। बच्चे को व्यवस्थित रूप से समझाने की जरूरत है सुलभ प्रपत्रउच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थों से बचने की आवश्यकता। यह भी महत्वपूर्ण है कि बच्चा साथियों के व्यवहार को अस्वीकार करने में सक्षम हो और उत्पादों की पसंद में समानता और अंतर की पहचान करने में सक्षम हो।
साइटों की सामग्री के अनुसार।