हेमोलिटिक एनीमिया: रोग के रूप। वयस्कों और बच्चों में रोग के लक्षण और संकेत

हीमोलिटिक अरक्तता

एनीमिया, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की प्रक्रिया पुनर्जनन की प्रक्रिया पर प्रबल होती है, हेमोलिटिक कहलाती है।

एरिथ्रोसाइट (एरिथ्रोडिरेज़) की प्राकृतिक मृत्यु उसके जन्म के 90-120 दिन बाद रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली के संवहनी स्थानों में होती है, मुख्य रूप से प्लीहा के साइनसॉइड में और बहुत कम अक्सर सीधे रक्तप्रवाह में। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का समय से पहले विनाश (हेमोलिसिस) देखा जाता है। आंतरिक वातावरण के विभिन्न प्रभावों के लिए एरिथ्रोसाइट का प्रतिरोध कोशिका झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन (स्पेक्ट्रिन, एकिरिन, प्रोटीन 4.1, आदि) और इसकी एंजाइम संरचना, इसके अलावा, सामान्य हीमोग्लोबिन और रक्त के शारीरिक गुणों के कारण होता है। और अन्य वातावरण जिसमें एरिथ्रोसाइट प्रसारित होता है। जब एक एरिथ्रोसाइट के गुण बाधित होते हैं या उसका वातावरण बदलता है, तो यह रक्तप्रवाह में या विभिन्न अंगों के रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम में समय से पहले नष्ट हो जाता है, मुख्य रूप से प्लीहा में।

हेमोलिटिक एनीमिया उनके रोगजनन में विषम हैं, इसलिए हेमोलिसिस के तंत्र को स्थापित करना एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​कार्य है जिसे हल करना हमेशा आसान नहीं होता है।

वर्गीकरण.

आमतौर पर, वंशानुगत और अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया को प्रतिष्ठित किया जाता है, क्योंकि उनके विकास के विभिन्न तंत्र होते हैं और उपचार के दृष्टिकोण में भिन्नता होती है। कम सामान्यतः, हेमोलिटिक एनीमिया को इम्युनोपैथोलॉजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, ऑटोइम्यून और नॉनइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच अंतर किया जाता है, जिसमें जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत सिरोसिस वाले रोगियों में अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया, साथ ही कृत्रिम हृदय वाल्व की उपस्थिति शामिल है। तथाकथित मार्च हीमोग्लोबिनुरिया।

हेमोलिटिक एनीमिया में कई विशेषताएं होती हैं जो उन्हें अन्य मूल के एनीमिया से अलग करती हैं। सबसे पहले, ये हाइपररीजेनेरेटिव एनीमिया हैं, जो हेमोलिटिक पीलिया और स्प्लेनोमेगाली के साथ होते हैं। हेमोलिटिक एनीमिया में उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस इस तथ्य के कारण है कि एरिथ्रोसाइट्स के टूटने के दौरान, एक नई एरिथ्रोसाइट के निर्माण के लिए सभी आवश्यक तत्व बनते हैं और, एक नियम के रूप में, एरिथ्रोपोइटिन, विटामिन बी 12 की कोई कमी नहीं होती है। फोलिक एसिडऔर लोहा. लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ होता है; जब इसका स्तर 25 µmol/l से अधिक हो जाता है, तो श्वेतपटल और त्वचा का हिस्टीरिया प्रकट होता है। प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली) इसके रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक ऊतक के हाइपरप्लासिया का परिणाम है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण होता है। हेमोलिटिक एनीमिया का कोई आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण नहीं है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया।

ए. एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की संरचना में व्यवधान के कारण मेम्ब्रेनोपैथी:

माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस; एलिप्टोसाइटोसिस; स्टामाटोसाइटोसिस; पिरोपोइकिलोसाइटोसिस

एरिथ्रोसाइट झिल्ली लिपिड के विकार: एसेंथोसाइटोसिस, लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि की कमी, एरिथ्रोसाइट झिल्ली में लेसिथिन सामग्री में वृद्धि, शिशु पाइक्नोसाइटोसिस

बी. एंजाइमोपैथी:

पेंटोस फॉस्फेट चक्र एंजाइम की कमी

कमी एंजाइम गतिविधिग्लाइकोलाइसिस

ग्लूटाथियोन चयापचय एंजाइम गतिविधि की कमी

एटीपी के उपयोग में शामिल एंजाइमों की गतिविधि में कमी

राइबोफॉस्फेट पायरोफॉस्फेट काइनेज गतिविधि की कमी

पोर्फिरिन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की बिगड़ा हुआ गतिविधि

बी. हीमोग्लोबिनोपैथी:

हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना में विसंगति के कारण होता है

सामान्य हीमोग्लोबिन बनाने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के कारण होता है

दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था के कारण होता है

हीमोग्लोबिन असामान्यताएं रोग के विकास के साथ नहीं होती हैं

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

ए. इम्यून हेमोलिटिक एनीमिया:

एंटीबॉडी के संपर्क से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया: आइसोइम्यून, हेटेरोइम्यून, ट्रांसइम्यून

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया: अपूर्ण गर्म एग्लूटीनिन के साथ, गर्म हेमोलिसिन के साथ, पूर्ण ठंडे एग्लूटीनिन के साथ, द्विध्रुवीय ठंडे हेमोलिसिन से जुड़ा हुआ

नॉर्मोसाइट एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया अस्थि मज्जा

बी. दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले झिल्ली परिवर्तन से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया: पीएनएच

बी. हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है

डी. हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं (सीसा, एसिड, जहर, शराब) को रासायनिक क्षति से जुड़ा हुआ है

डी. विटामिन ई और ए की कमी के कारण हेमोलिटिक एनीमिया

नैदानिक ​​रक्त परीक्षण के चरण में, एक प्रयोगशाला डॉक्टर लाल रक्त कोशिकाओं की आकृति विज्ञान की जांच करता है। एक ही समय में, विभिन्न परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है: माइक्रो-स्फेरो-, अंडाकार-, एलिप्टो-, स्टोमेटो-, एकेंथो-, पायरोपाइकोसाइटोसिस, लक्ष्य-आकार के एरिथ्रोसाइट्स, जो मेम्ब्रानोपैथी के वेरिएंट में से एक को मानने का कारण देता है, और लक्ष्य- आकार की एरिथ्रोसाइट्स थैलेसीमिया की विशेषता हैं। यदि एनीसोपोइकिलोसाइटोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ एरिथ्रोसाइट्स में हेंज-एहरलिच निकाय हैं, तो वंशानुगत फेरमेंटोपैथी के प्रकारों में से एक माना जा सकता है। सिकल सेल हेमोलिटिक एनीमिया के लिए, एक मेटाबाइसल्फाइट परीक्षण या रक्त की एक सीलबंद बूंद के साथ एक परीक्षण किया जाता है, जिससे सिकल लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है और जिससे निदान की सुविधा मिलती है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस खंडित लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति से प्रकट होता है, जिनकी संख्या कभी-कभी 100% तक पहुंच जाती है, जो कि प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट सिंड्रोम में देखी जाती है, जो कई गंभीर बीमारियों के साथ होती है, साथ ही हेमोलिटिक जहर के साथ विषाक्तता के मामले में, हेमोलिसिस मार्चिंग और एक कृत्रिम हृदय वाल्व के साथ। इस प्रकार, एरिथ्रोसाइट्स की परिवर्तित आकृति विज्ञान, हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ प्रकारों की विशेषता, हमें आगे की नैदानिक ​​खोज को उचित ठहराने की अनुमति देती है।

एनीमिया से पीड़ित रोगी से पहली मुलाकात में ही यह पता लगाने की सलाह दी जाती है कि वह किसी एक या दूसरे से संबंधित है या नहीं जातीय समूह, चूँकि यह ज्ञात है कि अजरबैजान, दागेस्तान के निवासी, जॉर्जियाई और पर्वतीय यहूदी वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। आपको रोगी से पूछना चाहिए कि क्या कोई है रक्त संबंधीएनीमिया के मरीज़, जब एनीमिया के पहले लक्षण दिखाई दिए, जब एनीमिया का पहली बार निदान किया गया। हेमोलिटिक एनीमिया की वंशानुगत प्रकृति कभी-कभी कम उम्र में रोगी या उसके रिश्तेदारों में निदान कोलेलिथियसिस की उपस्थिति से संकेतित होती है (हाइपरबिलिरुबिनमिया पत्थर के निर्माण में योगदान कर सकता है) पित्ताशय की थैलीऔर नलिकाएं)।

पर शारीरिक जाँचवंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में, कुछ मामलों में हड्डी के कंकाल और खोपड़ी की संरचना में परिवर्तन का पता लगाया जाता है। चिकित्सा इतिहास, शारीरिक और की समग्रता प्रयोगशाला अनुसंधानआपको एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति निर्धारित करने की अनुमति देता है। आगे के शोध का उद्देश्य हेमोलिटिक एनीमिया के मुख्य रोगजनक लिंक को स्पष्ट करना है।

इंट्रावस्कुलर और इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के बीच नैदानिक ​​और प्रयोगशाला अंतर हैं।इस प्रकार, जब प्लीहा, यकृत और अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो मैक्रोफेज में हीम अपचय होता है: एंजाइम हीम ऑक्सीजनेज के प्रभाव में, वर्डोहीमोग्लोबिन बनता है, लोहा टूट जाता है, फिर बिलीवरडीन बनता है, जो, के तहत बिलीवर्डिन रिडक्टेस के प्रभाव से बिलीरुबिन में परिवर्तित हो जाता है। एक बार सामान्य रक्तप्रवाह में, बिलीरुबिन एल्ब्यूमिन से बंध जाता है; यकृत में, एल्ब्यूमिन टूट जाता है, और बिलीरुबिन ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ मिलकर बिलीरुबिन मोनो- और डिग्लुकुरोनाइड बनाता है, जो पित्त में प्रवेश करते हैं और आंतों में छोड़े जाते हैं। वहां, माइक्रोफ्लोरा के प्रभाव में, यह यूरोबिलिनोजेन में बदल जाता है, और फिर स्टर्कोबिलिन में। यह प्रक्रिया शारीरिक प्रक्रिया के समान है: लगभग 1% लाल रक्त कोशिकाएं प्रतिदिन मरती हैं, मुख्य रूप से प्लीहा, यकृत और अस्थि मज्जा की रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली में। लेकिन हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, हेमोलिसिस तेजी से बढ़ता है, इसलिए, रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री बढ़ जाती है, पित्त में इसका उत्सर्जन बढ़ जाता है, इसकी कोलाइडल स्थिरता का उल्लंघन होता है, और कोलेलिथियसिस के विकास के लिए पूर्व शर्ते बनती हैं।

कुछ लाल रक्त कोशिकाएं रक्तप्रवाह में नष्ट हो जाती हैं और सामान्य हो जाती हैं। इस मामले में, मुक्त हीमोग्लोबिन प्लाज्मा प्रोटीन से बंधता है: हैप्टोग्लोबिन, हेमोपेक्सिन, एल्ब्यूमिन। परिणामी कॉम्प्लेक्स को हेपेटोसाइट्स द्वारा पकड़ लिया जाता है और फिर रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम की कोशिकाओं द्वारा हटा दिया जाता है। यदि लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश सीधे रक्तप्रवाह में होता है, और मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा हैप्टोग्लोबिन की हीमोग्लोबिन-बाध्यकारी क्षमता से अधिक हो जाती है, तो मुक्त हीमोग्लोबिन गुर्दे के ग्लोमेरुलर अवरोध के माध्यम से रक्त से मूत्र में प्रवेश करता है: हीमोग्लोबिनुरिया होता है, और पेशाब का रंग गहरा हो जाता है।

हेमोलिसिस का एक मूल्यवान संकेतक हैप्टोग्लोबिन का स्तर है: हेमोलिसिस जितना अधिक तीव्र होता है, उतना ही अधिक हैप्टोग्लोबिन की खपत होती है; उसी समय, इसकी खपत यकृत की सिंथेटिक क्षमता से अधिक हो जाती है (हैप्टोग्लोबिन यकृत में संश्लेषित होता है और 2-ग्लोबुलिन के वर्ग से संबंधित होता है), और इसलिए हैप्टोग्लोबिन का स्तर तेजी से कम हो जाता है, जो मुख्य रूप से इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ देखा जाता है।

इस प्रकार, नैदानिक ​​और प्रयोगशाला लक्षण की विशेषता इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस,हैं: त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन, स्प्लेनोमेगाली, मुक्त बिलीरुबिन में वृद्धि, हैप्टोग्लोबिन के स्तर में कमी। के लिए इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिसबढ़ी हुई प्लीहा अस्वाभाविक है; विभिन्न अंगों में घनास्त्रता देखी जाती है, दिल के दौरे के विकास के कारण दर्द विभिन्न स्थानों (गुर्दे, हृदय, पेट की गुहा में) में प्रकट होता है; श्वेतपटल और त्वचा का पीलिया कमजोर रूप से व्यक्त होता है; रक्त सीरम में मुक्त हीमोग्लोबिन का स्तर तेजी से बढ़ जाता है, और इसके विपरीत, हैप्टोग्लोबिन तेजी से कम हो जाता है; मुक्त हीमोग्लोबिन मूत्र में निर्धारित होता है, और कुछ दिनों के बाद - हेमोसाइडरिन; नशा के लक्षण व्यक्त किए जाते हैं (ठंड लगना, बुखार)।

इस प्रकार, नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला डेटा का विश्लेषण इंट्रासेल्युलर और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के बीच अंतर करने में मदद करता है और हेमोलिटिक एनीमिया के प्रकार को निर्धारित करने के करीब आता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस मेम्ब्रेनोपैथियों की अधिक विशेषता है, और उच्च गुणवत्ता वाले हीमोग्लोबिनोपैथी और अधिग्रहित ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ होते हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया एनीमिया संरचना का 11.5% हिस्सा लेता है, यानी। आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया की तुलना में ये बहुत कम आम हैं। हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ रूप कुछ जातीय समूहों के लोगों में आम हैं। हालाँकि, जनसंख्या के महत्वपूर्ण प्रवासन को देखते हुए, डॉक्टर को हेमोलिटिक एनीमिया के एक रूप का सामना करना पड़ सकता है जो यूक्रेन की आबादी के लिए विशिष्ट नहीं है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया।

रोग व्यापक है; जनसंख्या में इसकी आवृत्ति 1:5000 है। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार द्वारा प्रेषित होता है, कम अक्सर - एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार द्वारा; 25% मामले नए उत्परिवर्तन के कारण छिटपुट होते हैं। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1871 में किया गया था। मिन्कोव्स्की (1900) और शॉफ़र (1907) ने इसे एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप के रूप में पहचाना और इसकी वंशानुगत प्रकृति की स्थापना की।

रोगजननस्पेक्ट्रिन, एकिरिन, प्रोटीन 4.1 और 4.2 में दोष के साथ उनकी कमी या अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि एरिथ्रोसाइट झिल्ली एक जाल का रूप ले लेती है, जिसके उद्घाटन के माध्यम से झिल्ली की स्थिरता सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक कई सक्रिय पदार्थ स्वतंत्र रूप से प्रवेश करते हैं और बाहर निकलते हैं। इस मामले में, इलेक्ट्रोलाइट चयापचय बाधित हो जाता है, क्योंकि सोडियम और पानी अधिक मात्रा में एरिथ्रोसाइट में प्रवेश करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एरिथ्रोसाइट सूज जाता है, बड़ा हो जाता है और प्राप्त हो जाता है। गोलाकार आकृति. इसके बाद, एरिथ्रोसाइट का आकार कम हो जाता है क्योंकि यह प्लीहा के साइनसोइड्स के माध्यम से गुजरता है (मार्ग), इसकी झिल्ली सतह से "छंटनी" होती है, और एरिथ्रोसाइट आकार में कम हो जाता है (माइक्रोसाइटोसिस), एक गोलाकार आकार बनाए रखता है।

क्लिनिक.एक वस्तुनिष्ठ परीक्षण से खोपड़ी की विकृति, पॉलीडेक्टली, और एक उच्च, "गॉथिक" तालु का पता चलता है। ये परिवर्तन हेमटोपोइजिस के ब्रिजहेड के विस्तार के कारण होते हैं, जो विकास की अवधि के दौरान सपाट हड्डियों से ट्यूबलर तक बढ़ता है। त्वचा और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली अलग-अलग डिग्री तक पीलियाग्रस्त होती है, जो रोग के चरण पर निर्भर करती है: हेमोलिटिक संकट या छूट। प्लीहा और कभी-कभी यकृत बढ़ जाते हैं; कोलेलिथियसिस और पित्त संबंधी शूल के हमले आम हैं।

खून की तस्वीर.एनीमिया नॉरमोक्रोमिक है। हेमोलिटिक संकट के बाहर हीमोग्लोबिन सांद्रता 90-100 ग्राम/लीटर के स्तर पर रहती है, और संकट के दौरान यह घटकर 40-50 ग्राम/लीटर हो जाती है। लाल रक्त कोशिकाएं आकार में छोटी, गोलाकार होती हैं और केंद्रीय समाशोधन (माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) का पता नहीं चलता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या छूट की अवधि के दौरान और (विशेष रूप से) हेमोलिटिक संकट के बाद बढ़ जाती है - क्रमशः 10-15 और 50-60%। प्लेटलेट गिनती सामान्य रहती है; संकट के दौरान ल्यूकोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है, कभी-कभी किशोर रूपों में परमाणु बदलाव देखा जाता है; लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा में कमी के कारण ईएसआर बढ़ जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध (दृढ़ता) कम हो जाता है: उनका हेमोलिसिस 0.78% सोडियम क्लोराइड समाधान में पहले से ही शुरू हो जाता है। संदिग्ध मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं को 24 घंटे के लिए प्री-इनक्यूबेट करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद उनकी नाजुकता बढ़ जाती है। बाँझ परिस्थितियों में दो दिवसीय ऊष्मायन के बाद एरिथ्रोसाइट्स के सहज लसीका का अध्ययन करना संभव है: यदि सामान्य रूप से 0.4 से 5% एरिथ्रोसाइट्स नष्ट हो जाते हैं, तो माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के साथ - 30-40%। यदि ग्लूकोज को लाल रक्त कोशिकाओं में जोड़ा जाता है, तो एक स्वस्थ व्यक्ति में उनका ऑटोलिसिस 0.03-0.4% तक कम हो जाता है, और माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में - 10% तक। साथ ही, सामान्य एरिथ्रोसाइट्स की तुलना में माइक्रोस्फेरोसाइट्स अम्लीय वातावरण में अधिक स्थिर होते हैं।

में जैव रासायनिक रक्त परीक्षणअक्सर मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है, लेकिन हमेशा नहीं। इसलिए, यदि यकृत की कार्यात्मक क्षमता संरक्षित है, और हेमोलिसिस छोटा है, तो ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ बिलीरुबिन के बंधन के कारण, मुक्त और बाध्य बिलीरुबिन का एक सामान्य स्तर सुनिश्चित होता है। मुक्त बिलीरुबिन की सांद्रता स्वाभाविक रूप से बढ़ जाती है हेमोलिटिक संकट,जो आकस्मिक संक्रमण के बाद विकसित हो सकता है; इन परिस्थितियों में, लाल रक्त कोशिकाओं का बड़े पैमाने पर टूटना देखा जाता है और यकृत के पास संयुग्मित बिलीरुबिन बनाने के लिए मुक्त बिलीरुबिन को ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ बांधने का "समय नहीं होता"। हेमोलिसिस के साथ प्रतिरोधी पीलिया भी हो सकता है जो पिगमेंटेड पित्त पथरी के निर्माण के कारण होता है पित्त नलिकाएं; इन मामलों में, बिलीरुबिन के दोनों अंशों की सामग्री बढ़ जाती है; मूत्र में यूरोबिलिनोजेन की मात्रा बढ़ जाती है, और मल में स्टर्कोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है। हेमोलिटिक संकट एरिथ्रोपोएसिस की सक्रियता के साथ होता है: अस्थि मज्जा एस्पिरेट में एक स्पष्ट नॉर्मोबलास्टिक प्रतिक्रिया होती है। अप्लास्टिक हेमोलिटिक संकट के व्यक्तिगत मामलों का वर्णन किया गया है, जब एरिथ्रोपोएसिस की कोई प्रतिक्रिया सक्रियण नहीं होती है, और अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड रोगाणु कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। अधिक बार, यह स्थिति एक विकसित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ देखी जाती है।

होमोज़ायगोट्स में माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का कोर्स आमतौर पर गंभीर होता है और बचपन से ही प्रकट होता है, जबकि हेटेरोजाइट्स में यह सबक्लिनिकल होता है और देर से होता है, कभी-कभी 20-30 वर्षों के बाद। मेम्ब्रेनोपैथियों के दुर्लभ रूपों का भी वर्णन किया गया है।

वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला; विश्व के विभिन्न जातीय समूहों की जनसंख्या में इसकी आवृत्ति 0.02 से 0.05% तक भिन्न होती है। वैद्युतकणसंचलन के दौरान, कुछ रोगियों में बैंड 4.1 प्रोटीन नहीं होता है। लाल रक्त कोशिकाओं का आकार दीर्घवृत्ताकार होता है, उनकी विकृति कम हो जाती है, और इसलिए वे प्लीहा में जल्दी नष्ट हो जाती हैं।

अधिकांश मामलों (95%) में पाठ्यक्रम स्पर्शोन्मुख है। हालाँकि, यह याद रखना चाहिए कि एलिप्टोसाइटोसिस की उपस्थिति हमेशा इसकी वंशानुगत प्रकृति का संकेत नहीं देती है, क्योंकि एक स्वस्थ व्यक्ति में लगभग 15% लाल रक्त कोशिकाओं का आकार भी दीर्घवृत्ताकार होता है। चिकित्सकीय रूप से, प्रकट मामलों में, त्वचा और श्वेतपटल का पीलिया, स्प्लेनोमेगाली देखा जाता है, और कोलेलिथियसिस और हड्डी के कंकाल में परिवर्तन का अक्सर निदान किया जाता है।

प्रयोगशाला निदानएलिप्टोसाइट्स की पहचान पर आधारित है, जो कभी-कभी रॉड के आकार के होते हैं। यदि आम तौर पर एरिथ्रोसाइट के परस्पर लंबवत व्यास का अनुपात 1 तक पहुंचता है, तो एलिप्टोसाइटोसिस के साथ यह घटकर 0.78 हो जाता है। लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स मौजूद हो सकते हैं, और एलिप्टोसाइट्स आकार और नॉर्मोक्रोमिक रंग में भिन्न हो सकते हैं। रंग सूचकांक मानक से विचलित नहीं होता है, होमोजीगोट्स में भी हीमोग्लोबिन का स्तर कम नहीं होता है, जो 90 से 120 ग्राम/लीटर तक भिन्न होता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या मामूली रूप से बढ़ जाती है - 4% तक; एरिथ्रोसाइट्स (ओआरई) का आसमाटिक प्रतिरोध अक्सर कम हो जाता है, लेकिन सामान्य भी हो सकता है; बाद के मामले में, एरिथ्रोसाइट्स के ऊष्मायन और एक ऑटोलिसिस परीक्षण के साथ परीक्षण किए जाते हैं, जो आरईआर में कमी को प्रकट करते हैं।

वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस यह अज्ञात आवृत्ति के साथ सभी जातीय समूहों के लोगों में होता है और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। स्टोमेटोसाइटोसिस में हेमोलिसिस का रोगजनन एरिथ्रोसाइट में पोटेशियम/सोडियम अनुपात में असंतुलन के कारण होता है: सोडियम की तुलना में कम पोटेशियम जमा होता है; एरिथ्रोसाइट के परिणामस्वरूप हाइपरहाइड्रेशन से इसमें हीमोग्लोबिन की मात्रा कम हो जाती है, और जब दाग हो जाता है, तो एरिथ्रोसाइट के केंद्र में एक मुंह की रूपरेखा की याद दिलाते हुए एक समाशोधन बन जाता है। कुछ मामलों में, एरिथ्रोसाइट में पोटेशियम और सोडियम के बीच असंतुलन बदल जाता है और ओवरहाइड्रेशन के बजाय, निर्जलीकरण होता है, कोशिका में हीमोग्लोबिन "गाढ़ा" हो जाता है, और जब दाग हो जाता है, तो एरिथ्रोसाइट लक्ष्य जैसा आकार ले लेता है। यदि इन कोशिकाओं को हाइपोटोनिक घोल में रखा जाए तो वे स्टोमेटोसाइट का रूप ले लेती हैं। अयस्क आमतौर पर कम हो जाता है; प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, विशेषकर Rh-नकारात्मक रक्त वाले रोगियों में। प्रकट मामलों में नैदानिक ​​तस्वीर अन्य वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के समान है। एनीमिया और पीलिया की गंभीरता मध्यम है, स्प्लेनोमेगाली केवल लंबे समय तक हेमोलिसिस के साथ विकसित होती है। मुक्त बिलीरुबिन की सांद्रता में मामूली वृद्धि होती है, हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर 90 ग्राम/लीटर से नीचे नहीं गिरता है।

मेम्ब्रेनोपैथियों के दुर्लभ रूपों में शामिल हैं वंशानुगत एकैन्थोसाइटोसिस और पायरोपाइकोसाइटोसिस . गंभीर मामलों में उनकी नैदानिक ​​तस्वीर अन्य वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के समान होती है। के लिए मुख्य निदान परीक्षण पायरोपाइकोसाइटोसिसयह लाल रक्त कोशिकाओं का एक रूपात्मक अध्ययन है, जो घुमावदार और झुर्रीदार दिखती हैं, और पाइरोटेस्ट (49-50 डिग्री सेल्सियस तक गर्म करने) के साथ एक परीक्षण में, उनका हेमोलिसिस पहले से ही 3-4 डिग्री सेल्सियस कम तापमान पर होता है (लाल रक्त कोशिकाएं) एक स्वस्थ व्यक्ति का शरीर 49-50°C) 50°C) के तापमान पर ही नष्ट हो जाता है।

एकेंथोसाइट्सउनकी पूरी सतह पर कई वृद्धि की उपस्थिति के कारण उनका नाम मिला, जो विभिन्न लिपिड की सामग्री में असंतुलन के कारण होता है: उनके कोशिका झिल्ली में, कठोर लेसिथिन अधिक तरल स्फिंगोमाइलिन पर हावी होता है। एसेंथोसाइट्स की उपस्थिति एसेंथोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत है, लेकिन इसे एनीमिया के इस रूप के लिए पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है, क्योंकि वे गंभीर यकृत विकृति, शराब, मायक्सेडेमा और कुछ न्यूरोलॉजिकल रोगों में भी हो सकते हैं। इन मामलों में आनुवंशिकता की भूमिका रेटिकुलोसाइट्स और मुक्त बिलीरुबिन के मामूली ऊंचे स्तर के साथ हेमोलिटिक एनीमिया की उपस्थिति से प्रमाणित होगी।

एन्जाइमोपैथी - गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की गतिविधि में वंशानुगत कमी या उनकी अस्थिरता के कारण होते हैं। हेमोलिटिक एनीमिया के ये रूप ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। उनके साथ, एरिथ्रोसाइट्स में न तो रूपात्मक परिवर्तन होते हैं और न ही आरईएम में गड़बड़ी होती है।

जी-6-पीडी गतिविधि की कमी से जुड़ी एंजाइमोपैथी, भूमध्यसागरीय तट के निवासियों, सेफ़र्डिक यहूदियों, साथ ही अफ्रीका और लैटिन अमेरिका और पूर्व मलेरिया क्षेत्रों में आम है मध्य एशियाऔर ट्रांसकेशिया। ऐसा माना जाता है कि इन भौगोलिक क्षेत्रों में, प्राकृतिक चयन होता था: लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों में एंजाइमों की सामान्य संरचना वाले लोग दोषपूर्ण एंजाइम सामग्री वाले लोगों की तुलना में मलेरिया से अधिक बार मरते थे, क्योंकि वे मलेरिया प्लास्मोडियम के प्रति अधिक प्रतिरोधी थे। हमारे देश में रूसियों के बीच जी-6-पीडी गतिविधि की कमी 2% मामलों में होती है।

रोगजनन.जी-6-पीडी की कमी की स्थिति में, ग्लूटाथियोन चयापचय बाधित हो जाता है, एरिथ्रोसाइट झिल्ली में इसकी सामग्री कम हो जाती है और हाइड्रोजन पेरोक्साइड जमा हो जाता है, जिसके प्रभाव में हीमोग्लोबिन और झिल्ली प्रोटीन विकृत हो जाते हैं; विकृत हीमोग्लोबिन युक्त हेंज-एहरलिच शरीर लाल रक्त कोशिकाओं में दिखाई देते हैं। लाल रक्त कोशिकाएं रक्तप्रवाह और रेटिकुलोएन्डोथेलियल प्रणाली की कोशिकाओं दोनों में नष्ट हो जाती हैं।

चिकित्सकीयरोग का क्रोनिक कोर्स गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में होता है, मुख्य रूप से उत्तरी यूरोप के निवासियों में, कम अक्सर तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के रूप में, अक्सर एक उत्तेजक दवा लेने के बाद

पराठा ऑक्सीकरण गुणों (मलेरियलरोधी, सल्फोनामाइड्स) के साथ-साथ संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी है। संकट के लक्षण:बुखार, बढ़ा हुआ जिगर, काला मूत्र, तीव्र रंग का मल। तिल्ली सामान्य रहती है. विकल्प फ़ेविज़मयह एक ऐसे संकट की विशेषता है जो फैबा बीन्स खाने या उनके परागकणों को सांस के माध्यम से अंदर लेने के बाद विकसित होता है। इस मामले में, मरीज़ कमजोरी, ठंड लगना, पीठ के निचले हिस्से में दर्द की शिकायत करते हैं; उत्तेजक कारकों की कार्रवाई के कई घंटों या दिनों के बाद उल्टी दिखाई देती है।

प्रयोगशालानिदान: नॉर्मोक्रोमिक, पुनर्योजी एनीमिया; अनिसोपोइकिलोसाइटोसिस, नॉर्मोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट टुकड़े (स्किज़ोसाइट्स); एरिथ्रोसाइट्स में - हेंज-एहरलिच निकाय। जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है, और हाइपोहैप्टोग्लोबुलिनमिया देखा जाता है। अस्थि मज्जा पंक्टेट को एक स्पष्ट नॉर्मोबलास्टिक प्रतिक्रिया की विशेषता है: 50 - 70% तक पंक्टेट कोशिकाएं लाल रोगाणु के तत्व हैं। रोगी के साथ-साथ उसके रिश्तेदारों में प्रक्रिया की क्षतिपूर्ति की अवधि के दौरान एरिथ्रोसाइट में जी-6-पीडी एंजाइम की कमी स्थापित करने के बाद निदान की पुष्टि की जाती है।

पाइरूवेट काइनेज गतिविधि की कमी हेमोलिटिक एनीमिया का कारण सभी जातीय समूहों की जनसंख्या में 1:20,000 की आवृत्ति के साथ होता है; ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में प्रकट होता है। इसके रोगजनन में, बिगड़ा हुआ एटीपी संश्लेषण के साथ ग्लाइकोलाइसिस की नाकाबंदी महत्वपूर्ण है, जिससे एरिथ्रोसाइट कोशिका झिल्ली में दोष होता है। हेमोलिसिस इंट्रासेल्युलर रूप से होता है।

क्लिनिक:त्वचा का पीलापन और पीलापन, स्प्लेनोमेगाली। बीमारी के पूरी तरह से मुआवजे वाले और गंभीर दोनों रूप हैं। हेमोग्राम में: नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया, एनिसो- और पोइकिलोसाइटोसिस, मैक्रोसाइट्स, ओवलोसाइट्स, एसेंथोसाइट्स, पायरोपाइकोसाइट्स हो सकते हैं। एरिथ्रोसाइट्स और हेंज-एहरलिच निकायों का कोई स्फेरोसाइटोसिस नहीं है। निदान रोगी और उसके रिश्तेदारों के एरिथ्रोसाइट्स में कम पाइरूवेट काइनेज गतिविधि के आधार पर स्थापित किया जाता है।

हीमोग्लोबिनोपैथी।

हेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप में हीमोग्लोबिन संश्लेषण की वंशानुगत विसंगतियाँ शामिल हैं, जो इसके अणु (गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी) की प्राथमिक संरचना में परिवर्तन या इसकी अपरिवर्तित प्राथमिक संरचना (मात्रात्मक) के साथ ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के अनुपात (या संश्लेषण) के उल्लंघन के कारण होती हैं। हीमोग्लोबिनोपैथिस)। यह बीमारियों का एक बड़ा समूह है: 500 से अधिक असामान्य हीमोग्लोबिन (यानी, गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी) और 100 से अधिक विभिन्न प्रकार के ß-थैलेसीमिया, साथ ही कई प्रकार के ए-थैलेसीमिया (यानी, मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी) की पहचान पहले ही की जा चुकी है। डब्ल्यूएचओ (1983) के अनुसार, लगभग 200 हजार बच्चे हर साल विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी से पैदा होते हैं और मर जाते हैं, और हीमोग्लोबिनोपैथी के 240 मिलियन विषमयुग्मजी वाहक, बीमार हुए बिना, उनकी संतानों में गंभीर रूप से बीमार बच्चे हो सकते हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी का वितरण, अन्य वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया की तरह, मलेरिया के वितरण क्षेत्र से मेल खाता है। कई हीमोग्लोबिनोपैथी में सामान्य हैं: थैलेसीमिया, सिकल सेल हेमोलिटिक एनीमिया, हीमोग्लोबिनोपैथी सी, ई, डी और दुर्लभ - मेथेमोग्लोबिनमिया, अस्थिर हीमोग्लोबिन, आदि।

थैलेसीमिया - यह जैव रासायनिक मापदंडों के अनुसार एचबीए और एचबीएफ के बिगड़ा अनुपात के साथ लक्ष्य कोशिका एनीमिया है; इस मामले में, किसी अन्य श्रृंखला की प्रबलता के साथ एक निश्चित श्रृंखला की आंशिक कमी या उसकी पूर्ण अनुपस्थिति संभव है। इस प्रकार, यदि संश्लेषण बाधित होता है, तो ß-श्रृंखलाएं ए-श्रृंखला पर हावी हो जाएंगी और इसके विपरीत। बीटा थैलेसीमियाहीमोग्लोबिन ß-चेन के उत्पादन में कमी के कारण। बरकरार ए-चेन एरिथ्रोपोएसिस कोशिकाओं में अत्यधिक जमा हो जाती है, जिससे अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड कोशिकाओं और परिधीय रक्त में एरिथ्रोसाइट्स दोनों की झिल्ली क्षति और विनाश होता है; अप्रभावी एरिथ्रोपोइज़िस और हेमोलिसिस एरिथ्रोसाइट्स के हाइपोक्रोमिया के साथ विकसित होता है, क्योंकि एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन सामग्री अपर्याप्त है। अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ कूली और ली 1925 में ß-थैलेसीमिया का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे। ß-थैलेसीमिया के गंभीर समयुग्मक रूप को नाम दिया गया था कूली रोगया थैलेसीमिया मेजर.इसके अलावा, एनीमिया की गंभीरता और अन्य नैदानिक ​​लक्षण भी हैं मध्यवर्ती, छोटाऔर न्यूनतम थैलेसीमिया.भूमध्यसागरीय देशों के अलावा, थैलेसीमिया फ्रांस, यूगोस्लाविया, स्विट्जरलैंड, इंग्लैंड, पोलैंड के साथ-साथ ट्रांसकेशिया और मध्य एशिया के निवासियों में भी पाया जाता है, जहां कुछ क्षेत्रों में वाहक आवृत्ति 10-27% तक पहुंच जाती है।

ß-थैलेसीमिया का रोगजननगुणसूत्रों की 11वीं जोड़ी पर ß-ग्लोबिन स्थान में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे ß-ग्लोबिन श्रृंखला का संश्लेषण बाधित हो रहा है। अपर्याप्त हीमोग्लोबिन संश्लेषण के कारण हाइपोक्रोमिक एनीमिया विकसित होता है। रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली की कोशिकाओं द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं और एरिथ्रोकार्योसाइट्स से अतिरिक्त ए-चेन के अवक्षेप हटा दिए जाते हैं; इस मामले में, कोशिकाएं तेजी से क्षतिग्रस्त और नष्ट हो जाती हैं। यह एरिथ्रोपोएसिस और एरिथ्रोसाइट्स और रेटिकुलोसाइट्स के हेमोलिसिस का तंत्र है; उत्तरार्द्ध की मृत्यु प्लीहा में होती है। ß-थैलेसीमिया में, HbF, जिसमें ऑक्सीजन के लिए उच्च आकर्षण होता है, भी जमा हो जाता है; हालाँकि, ऊतकों तक इसका विमोचन कठिन होता है, जिससे उनमें हाइपोक्सिया हो जाता है। अप्रभावी एरिथ्रोपोइज़िस हेमटोपोइजिस के ब्रिजहेड के विस्तार में योगदान देता है, जो कंकाल की संरचना में परिलक्षित होता है; साथ ही, अस्थि मज्जा में एरिथ्रोकैरियोसाइट्स के नष्ट होने से आयरन का अवशोषण बढ़ जाता है और शरीर में आयरन का पैथोलॉजिकल अधिभार बढ़ जाता है। एनीमिक रूसियों में कभी-कभी ß-थैलेसीमिया के हेमटोलॉजिकल लक्षण पाए जाते हैं।

थैलेसीमिया प्रमुख क्लिनिकबचपन में ही प्रकट हो जाता है। बीमार बच्चों में एक अजीब टॉवर खोपड़ी, एक बढ़े हुए ऊपरी जबड़े के साथ एक मंगोलॉयड चेहरा होता है। कूली रोग का प्रारंभिक संकेत स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली है, जो एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस और हेमोसिडरोसिस के कारण विकसित होता है। समय के साथ, उनमें यकृत सिरोसिस विकसित हो जाता है, मधुमेहअग्न्याशय फाइब्रोसिस और मायोकार्डियल हेमोसिडरोसिस के परिणामस्वरूप कंजेस्टिव हृदय विफलता होती है।

पर रक्त परीक्षणअलग-अलग गंभीरता का हाइपोक्रोमिक हाइपररीजेनरेटिव एनीमिया निर्धारित किया जाता है। रक्त स्मीयर से विभिन्न आकृतियों की छोटी, लक्ष्य-आकार, हाइपोक्रोमिक लाल रक्त कोशिकाओं का पता चलता है; कई नॉरमोसाइट्स। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण से मुक्त अंश, हाइपरसिडेरेमिया, रक्त की मात्रा में कमी और एलडीएच गतिविधि में वृद्धि के कारण हाइपरबिलिरुबिनमिया का पता चलता है। लाल रक्त कोशिकाओं में भ्रूण के हीमोग्लोबिन का स्तर बढ़ जाता है।

शीर्षक में परिभाषा में बीमारियों का एक बड़ा समूह शामिल है जो अपने कारणों, शरीर में रोग के विकास के तंत्र, बाहरी अभिव्यक्तियों और उपचार के नियमों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। उनके लिए मुख्य और सामान्य विशेषता लाल रक्त कोशिकाओं की त्वरित क्षय और जीवन प्रत्याशा में कमी है।

यदि अस्तित्व की सामान्य परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल, एक नियम के रूप में, 100-120 दिन है, तो हेमोलिटिक एनीमिया की उपस्थिति में वे तीव्रता से नष्ट हो जाते हैं और उनका जीवनकाल 12-14 दिनों तक कम हो जाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं का शाब्दिक विनाश (पैथोलॉजिकल हेमोलिसिस के रूप में परिभाषित) मुख्य रूप से वाहिकाओं के अंदर होता है। कोशिकाओं के अंदर लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना केवल प्लीहा में ही संभव होता है। इंट्रासेल्युलर विनाश की प्रक्रिया तुरंत रक्त सीरम में मुक्त बिलीरुबिन में वृद्धि और मलमूत्र में यूरोबिलिन की रिहाई में वृद्धि से प्रकट होती है। भविष्य में इसके परिणामस्वरूप पित्त नलिकाओं और पित्ताशय में पथरी हो सकती है।

वर्तमान में प्रचलित वर्गीकरण के अनुसार, हेमोलिटिक एनीमिया को दो समूहों में विभाजित किया गया है:

वंशानुगत;

खरीदा गया.

दोनों समूह इसमें भिन्न हैं वंशानुगत रक्ताल्पतालोग उन्हें लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन पर दोषपूर्ण आनुवंशिक कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप प्राप्त करते हैं, और अधिग्रहित बाहरी कारणों के प्रभाव में विकसित होते हैं जो शुरू में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर सकते हैं।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग, या वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस

इसका नाम उन शोधकर्ताओं के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार 1900 में इसका वर्णन किया था। रोग का कारण एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन में आनुवंशिक दोष है। एक दोषपूर्ण झिल्ली लाल रक्त कोशिका में अत्यधिक मात्रा में सोडियम आयनों को प्रवेश कराती है और इसमें पानी के संचय में योगदान करती है। परिणामस्वरूप, स्फेरोसाइट्स का निर्माण होता है। गोलाकार लाल रक्त कोशिकाएं, या गोलाकार लाल रक्त कोशिकाएं, रक्तप्रवाह के संकीर्ण लुमेन के माध्यम से निचोड़ने में सक्षम नहीं होती हैं, उदाहरण के लिए, जब प्लीहा के साइनस में गुजरती हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की गति में ठहराव आ जाता है, जिससे उनके कण निकलते हैं सतहें अलग हो जाती हैं, और उनसे, बदले में, माइक्रोस्फेरोसाइट्स बनते हैं। वैसे, यहीं से बीमारी का नाम आता है - माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस। नष्ट हुई लाल रक्त कोशिकाओं का उपयोग प्लीहा के मैक्रोफेज द्वारा किया जाता है।

प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं के निरंतर हेमोलिसिस की प्रक्रिया इसे स्थिति से निपटने के लिए बढ़ने और लुगदी बनाने के लिए मजबूर करती है। इसलिए, समय के साथ अंग का आकार उल्लेखनीय रूप से बढ़ जाता है, जो आमतौर पर हाइपोकॉन्ड्रिअम के नीचे से 2-3 सेमी तक फैला होता है। सीरम में लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना रक्त में मुक्त बिलीरुबिन के विकास को बढ़ावा देता है, जहां से यह आंतों में प्रवेश करता है और होता है शरीर से उत्सर्जित प्राकृतिक तरीकेस्टर्कोबिलिन के रूप में, जिसकी इस बीमारी के लिए दैनिक मात्रा मानक से बीस गुना अधिक है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग की बाहरी अभिव्यक्तियाँ लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की प्रक्रिया की गंभीरता पर निर्भर करती हैं। अक्सर, बीमारी के पहले लक्षण किशोरावस्था में पाए जाते हैं, और बच्चों में यह आमतौर पर बीमारी के बारे में उनके रिश्तेदारों की जांच के दौरान पता चलता है।

प्रक्रिया की तीव्रता के बाहर, शिकायतें अनुपस्थित हो सकती हैं; जैसे-जैसे स्थिति बिगड़ती है, रोगी को कमजोरी, चक्कर आना और बुखार की शिकायत होने लगती है। एक डॉक्टर के लिए मुख्य नैदानिक ​​लक्षणपीलिया के रूप में कार्य करता है, जो लंबे समय तककेवल एक ही रह सकता है बाह्य अभिव्यक्तिरोग। पीलिया की तीव्रता दो कारकों पर निर्भर करती है: हेमोलिसिस की दर और लगातार आपूर्ति किए जाने वाले मुक्त बिलीरुबिन को संसाधित करने की यकृत की क्षमता। इसलिए, शुरू में लीवर जितना स्वस्थ होगा, पीलिया उतना ही कम होगा।

मूत्र के प्रयोगशाला परीक्षण में इसमें मुक्त बिलीरुबिन नहीं पाया जाता है। मल गहरे भूरे रंग का होता है। रोग की विशेषता पथरी बनने की प्रवृत्ति यकृत शूल के हमले को भड़का सकती है। सामान्य पित्त नलिका में यांत्रिक रुकावट के साथ, अवरोधक पीलिया की एक तस्वीर विकसित होती है: त्वचा में खुजली, मूत्र में पित्त वर्णक, आदि।

जटिलताओं के बिना रोग के शांत पाठ्यक्रम के दौरान, यकृत आमतौर पर सामान्य आकार का होता है, केवल कभी-कभी रोगियों में कब काहेमोलिटिक एनीमिया से पीड़ित होने पर इसकी वृद्धि नोट की जाती है। बच्चों में विलंबित विकास के लक्षण दिखाई देते हैं। चेहरे के कंकाल में टॉवर खोपड़ी जैसे परिवर्तन, काठी नाक का गठन, संकीर्ण आंख सॉकेट, उच्च तालु और दंत कुरूपता भी नोट की गई है।

प्रत्येक रोगी की बीमारी की गंभीरता अलग-अलग होती है। यदि कुछ रोगियों में अक्सर हीमोग्लोबिन की मात्रा में थोड़ी कमी का अनुभव होता है, तो अन्य रोगियों में एनीमिया बिल्कुल नहीं होता है। बुढ़ापे में, कभी-कभी पैर के ट्रॉफिक अल्सर का सामना करना पड़ता है जिसका इलाज करना मुश्किल होता है, जो निचले छोरों की छोटी केशिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस से जुड़ा होता है।

यह रोग विशिष्ट हेमोलिटिक संकटों के साथ होता है, जो सामान्य लक्षणों में तेज वृद्धि में व्यक्त होते हैं। जैसे-जैसे शिकायतें बढ़ती हैं, रोगी के शरीर का तापमान बढ़ जाता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना बढ़ जाता है, पीलिया की तीव्रता बढ़ जाती है, और गंभीर दर्दपेट में और उल्टी. हेमोलिटिक संकट आमतौर पर तीसरे पक्ष के संक्रमण, हाइपोथर्मिया से उत्पन्न होते हैं और महिलाओं में वे गर्भावस्था के संबंध में विकसित होते हैं। संकटों की आवृत्ति पूरी तरह से व्यक्तिगत होती है; कुछ के लिए, वे पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं।

निदान

एक डॉक्टर के लिए, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का निदान स्पष्ट है यदि जांच किए गए रोगी को बारी-बारी से संकट और छूट, पीलिया, बढ़ी हुई प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली), दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, एनीमिया के लक्षण, प्रयोगशाला रक्त परीक्षण (नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया, रेटिकुलोसाइटोसिस) द्वारा पुष्टि की जाती है। , माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस)। निदान की शुद्धता की अतिरिक्त पुष्टि कई हो सकती है प्रयोगशाला परीक्षण. उदाहरण के लिए, कॉम्ब्स परीक्षण सही निदान स्थापित करने में मदद करता है, जो हेमोलिटिक ऑटोइम्यून एनीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं पर स्थिर ऑटोएंटीबॉडी का पता लगाता है।

बीमार के करीबी रिश्तेदारों की किसी विशेषज्ञ द्वारा लक्षित जांच का महत्वपूर्ण सामाजिक महत्व है। इसके अलावा, उनमें से कुछ लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के सूक्ष्म लक्षण दिखा सकते हैं, जिसे डॉक्टर द्वारा स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के रूप में परिभाषित किया गया है। यदि माता-पिता में से किसी एक को माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस है तो बच्चों में रोग विकसित होने की संभावना 50% से थोड़ी कम है।

इलाज

दुर्भाग्य से, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका है शल्य क्रिया से निकालनाप्लीहा - स्प्लेनेक्टोमी। निष्कासन लगभग देता है पूर्ण इलाज, इस तथ्य के बावजूद कि लाल रक्त कोशिकाएं अपने रोगजनक गुणों को बरकरार रखती हैं - माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी।

लेकिन सभी मरीजों के लिए सर्जरी संभव नहीं है। यह केवल बार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकट, प्लीनिक रोधगलन, एनीमिया के प्रगतिशील विकास की उपस्थिति में किया जाता है। लगातार हमलेयकृत शूल. यदि संभव हो तो, सर्जन प्लीहा के साथ-साथ पित्ताशय को भी हटाने का प्रयास करते हैं। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ जीवन का पूर्वानुमान अनुकूल है: अधिकांश रोगी वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं।

थैलेसीमिया

थैलेसीमिया की अवधारणा विरासत में मिले हेमोलिटिक एनीमिया के एक पूरे समूह को जोड़ती है। उनके लिए एक सामान्य विशेषता लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) का एक विशिष्ट हाइपोक्रोमिया है, जिसका निदान रक्त सीरम में लौह आयनों के सामान्य या यहां तक ​​कि बढ़े हुए स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ किया जाता है। हालाँकि, अक्सर रोगियों को रक्त में बिलीरुबिन में वृद्धि और मध्यम रेटिकुलोसाइटोसिस का अनुभव होता है। प्लीहा आमतौर पर बढ़ी हुई होती है और आसानी से छूने योग्य होती है। किसी विशेष रोगी में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करती हैं कि बीमारी कैसे विरासत में मिली: माता-पिता में से किसी एक से या दोनों से। रोग की समग्र तस्वीर चार हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के विघटन के प्रकार से भी प्रभावित होती है।

लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित हेमोलिसिस का कारण परिवर्तित कोशिका संरचना है, जिसके परिणामस्वरूप होता है पैथोलॉजिकल परिवर्तनकोशिका के भीतर ग्लोबिन श्रृंखलाओं का अनुपात। थैलेसीमिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को छोटा करने के अलावा, अस्थि मज्जा कोशिकाएं मर जाती हैं - एरिथ्रोकार्योसाइट्स, जो प्रभावी रक्त निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं। एरिथ्रोपोइज़िस अप्रभावी हो जाता है।

बाहरी और आंतरिक अभिव्यक्तियाँमाता-पिता दोनों से प्रसारित थैलेसीमिया, एरिथ्रोसाइट्स के स्पष्ट एनिसोसाइटोसिस और रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के तथाकथित लक्ष्य-जैसे रूपों की उपस्थिति के साथ गंभीर हाइपोक्रोमिक एनीमिया की नैदानिक ​​​​तस्वीर में विकसित होता है। "लक्ष्य" तब बनते हैं, जब एरिथ्रोसाइट के केंद्र में सामान्य समाशोधन स्थल पर, लक्ष्य जैसा हीमोग्लोबिन स्पॉट बनता है। शरीर में होने वाले दर्दनाक परिवर्तन रोगी में टॉवर खोपड़ी और काठी नाक के गठन, दांतों की व्यवस्था में परिवर्तन और कुरूपता के लिए जिम्मेदार होते हैं। प्रारंभिक एनीमिया बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करता है, उसकी त्वचा आमतौर पर पीलियाग्रस्त हो जाती है, और उसकी तिल्ली बढ़ जाती है। दुर्भाग्य से, जब गंभीर पाठ्यक्रमएनीमिया से पीड़ित बच्चे एक वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। लेकिन होमोजीगस थैलेसीमिया के कम गंभीर रूप भी हैं, जो बीमार बच्चों को उचित और उचित अवसर देते हैं समय पर इलाजवयस्कता तक जियो.

थैलेसीमिया, माता-पिता में से एक या विषमयुग्मजी से प्रेषित, रक्त गणना में कम स्पष्ट गिरावट के साथ हो सकता है। हाइपोक्रोमिक एनीमिया मध्यम हो सकता है, रेटिकुलोसाइटोसिस नगण्य हो सकता है, और लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित हेमोलिसिस के लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं; पीलिया केवल थोड़ा स्पष्ट होता है, और प्लीहा आकार में थोड़ा बड़ा होता है।

निदान

थैलेसीमिया का नैदानिक ​​संकेत रक्त सीरम में आयरन का सामान्य या बढ़ा हुआ स्तर है। निदान के लिए एक और महत्वपूर्ण परीक्षण यह है कि आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया के मामले में, आयरन युक्त दवाएं लेने से चिकित्सा के दूसरे सप्ताह के मध्य तक रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या अनिवार्य रूप से बढ़ जाती है, और थैलेसीमिया में, चाहे कितना भी हो यदि रोगी आयरन का सेवन करता है, तो रेटिकुलोसाइट्स का स्तर अपरिवर्तित रहता है।

थैलेसीमिया का विशिष्ट रूप तभी निर्धारित होता है जब विशेष अनुसंधानहीमोग्लोबिन की सभी चार श्रृंखलाएँ।

इलाज

गंभीर समयुग्मजी एनीमिया के उपचार में लाल रक्त कोशिका आधान के साथ रक्त चित्र को सही करने का प्रयास शामिल है। आधान के लिए रक्त की आवश्यक मात्रा की गणना इस प्रकार की जाती है कि हीमोग्लोबिन का स्तर 85 ग्राम/लीटर पर बनाए रखा जा सके। शरीर से अतिरिक्त आयरन निकल जाता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का चिकित्सीय प्रभाव हो सकता है। स्प्लेनेक्टोमी प्लीहा का सर्जिकल निष्कासन है, जिसके लिए विशेष रूप से संकेत दिया गया है गंभीर रूपआह हेमोलिसिस और विनाशकारी अंग इज़ाफ़ा। लेकिन डॉक्टर शायद ही कभी इसका सहारा लेते हैं, चिकित्सा के रक्तहीन तरीकों का पूरी तरह से उपयोग करने की कोशिश करते हैं।

रोकथाम: अनाचार वर्जित.

एंजाइम गतिविधि की कमी के साथ वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया

में सामान्य आधारपैथोलॉजी की घटना कुछ एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की गतिविधि में कमी के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप वे (एरिथ्रोसाइट्स) विभिन्न पदार्थों के प्रभावों के प्रति बेहद संवेदनशील हो जाते हैं। पौधे की उत्पत्ति, शामिल दवाइयाँ. गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया में सबसे आम तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया है, जो जटिल पदनाम जी-6-एफडीजी के साथ एक विशिष्ट एंजाइम की कमी के कारण होता है। इसकी कमी वाले बच्चों में फेविज़्म विकसित हो सकता है।

फेविज्म- यह एक तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया है, जो तीव्र गति से होता है। इस एंजाइम की कमी वाले बच्चों में यह तब विकसित होता है जब वे फैबा बीन्स खाते हैं या विसिया फवा पौधे से पराग लेते हैं। इस बीमारी का वर्णन पहली बार आधी सदी से भी पहले किया गया था, और फिर इसकी पारिवारिक प्रकृति का संकेत दिया गया था।

फेविज़्म मुख्यतः बच्चों में होता है पूर्वस्कूली उम्र, अधिक बार लड़कों में। यह आमतौर पर तेजी से विकसित होता है। विसिया फावा पौधे से पराग ग्रहण करने के बाद, रोग के लक्षण कुछ ही मिनटों में प्रकट होते हैं, और फावा बीन्स खाने के बाद, लक्षण 5-24 घंटों के भीतर प्रकट होते हैं। ठंड लगना, तेज बुखार, मतली, उल्टी होती है, सिरदर्द, भ्रम और पतन के करीब की स्थिति संभव है। पीलिया धीरे-धीरे बढ़ता है, यकृत और प्लीहा बढ़ जाते हैं। कई रोगियों में हीमोग्लोबिनुरिया विकसित हो जाता है। कुछ ही दिनों में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या घटकर 1 x 1012 कोशिकाएँ/लीटर हो जाती है। कभी-कभी उच्च न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस निर्धारित किया जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य या कम होता है। रोग के पहले सप्ताह के दौरान अधिकांश रोगियों में कॉम्ब्स प्रतिक्रिया, प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष दोनों, सकारात्मक होती है। तीव्र कालआमतौर पर दो से छह दिनों तक रहता है, पीलिया कुछ अधिक समय तक रहता है। रचना की बहाली के बाद परिधीय रक्तप्रतिरक्षा विकसित होती है और 6 सप्ताह तक चलती है। डॉक्टर आम तौर पर जीवन के लिए अनुकूल पूर्वानुमान देते हैं।

तीव्र हेमोलिटिक, या दवा-प्रेरित, एनीमिया

हेमोलिटिक संकट कई कारणों से हो सकता है। उदाहरण के लिए, पारंपरिक दर्दनाशक दवाएं, सल्फोनामाइड और मलेरिया-रोधी दवाएं, विटामिन के, और कुछ कीमोथेरेपी दवाएं जैसे पीएएस या फ़राडोनिन लेना। फलियां और फलियां खाने से भी हेमोलिटिक संकट हो सकता है। होने वाली हेमोलिटिक प्रक्रिया की गंभीरता सीधे तौर पर जी-6-एफडीजी एंजाइम की मात्रा और दवा की खुराक या उस उत्पाद की मात्रा पर निर्भर करती है जिसने संकट को उकसाया। प्रतिक्रिया की ख़ासियत यह है कि लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस तुरंत नहीं होता है, लेकिन समय के साथ बढ़ता है, आमतौर पर उत्तेजक दवाएं लेने के क्षण से दो से तीन दिनों तक।

गंभीर मामलों में, रोगियों के शरीर का तापमान ऊपरी सीमा तक बढ़ जाता है, गंभीर कमजोरी होती है, सांस की गंभीर कमी, घबराहट, पेट और पीठ में दर्द, अत्यधिक उल्टी के साथ। रोगी की हालत जल्दी ही बिगड़ने की हद तक बिगड़ जाती है। आसन्न पतन का एक विशिष्ट संकेत गहरे, यहाँ तक कि काले, मूत्र का दिखना है। मूत्र का यह रंग शरीर से हेमोसाइडरिन के निष्कासन से निर्धारित होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावस्कुलर टूटने के परिणामस्वरूप बनता है, जो लगातार बढ़ने पर तीव्र हमले का कारण बन सकता है। वृक्कीय विफलता. उसी समय, त्वचा और दृश्यमान श्लेष्म झिल्ली का पीलापन दिखाई देता है, एक बढ़ी हुई प्लीहा दिखाई देती है, और कम बार यकृत के निचले किनारे को सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में महसूस किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, एक सप्ताह के बाद लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना बंद हो जाता है। हेमोलिसिस रुक जाता है, भले ही जिस दवा के कारण दौरा पड़ा हो, उसका सेवन जारी रखा जाए या नहीं।

जी-6-एफडीजी की कमी से जुड़े तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया का निदान एक योग्य डॉक्टर के लिए काफी सरल है: तीव्र हेमोलिसिस के प्रयोगशाला संकेतक और उक्त एंजाइम के रक्त में कमी के बीच एक स्पष्ट संबंध के साथ संयोजन में एक स्पष्ट विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर। हमले और दवा का उपयोग स्पष्ट रूप से हेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप को इंगित करता है। एक और पुष्टि करीबी रिश्तेदारों की लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम की पहचान की गई कमी है।

इस प्रकार के एनीमिया के इलाज की मुख्य विधि काफी स्पष्ट जोड़-तोड़ है: बार-बार, सप्ताह में एक या दो बार, एक ही समूह के ताजा रक्त का आधा लीटर तक की मात्रा में आधान और अंतःशिरा जलसेक। बड़ी मात्रा 5% ग्लूकोज घोल या खारा घोल। सदमे से राहत पाने और उसके विकास को रोकने के लिए प्रेडनिसोलोन, प्रोमेडोल या मॉर्फिन का उपयोग किया जाता है। कभी-कभी कॉर्डियामिन और कपूर के उपयोग की आवश्यकता होती है। यदि रोग का कोर्स तीव्र गुर्दे की विफलता से बढ़ जाता है, तो चिकित्सीय प्रक्रियाओं का सामान्य सेट किया जाता है। यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो कृत्रिम हेमोडायलिसिस अपरिहार्य है।

हेमोलिटिक संकट को रोकने के लिए, आपको रोगी से सावधानीपूर्वक जानकारी एकत्र करनी चाहिए। यह उन दवाओं को शुरू करने से पहले किया जाना चाहिए जो स्थिति को खराब कर सकती हैं। बाहर से, इतिहास लेना एक स्वीकारोक्ति जैसा दिखता है - डॉक्टर पूछता है, और रोगी ईमानदारी से उत्तर देता है, जिससे उसे और उसके उपस्थित चिकित्सक को मदद मिलती है। यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण उपक्रम है.

यदि गुर्दे की विफलता और औरिया विकसित हो जाए तो एनीमिया के इस रूप से पीड़ित रोगी के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान निराशाजनक होता है। रोग के तीव्र चरण के दौरान तीव्र एनोक्सिया या सदमे से मृत्यु हो सकती है।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया के समूह में, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया सबसे आम है। में चिकित्सा साहित्यइस बीमारी के विकास की शुरुआत आमतौर पर शरीर में अपनी लाल रक्त कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी की उपस्थिति से जुड़ी होती है। शरीर अपनी ही लाल रक्त कोशिकाओं के खिलाफ हथियार उठाता है और उन्हें "पीटता" है जैसे कि वे "दोस्त या दुश्मन" पहचान प्रणाली में खराबी के कारण अजनबी हों: प्रतिरक्षा प्रणाली लाल रक्त कोशिका प्रतिजन को विदेशी मानती है और उत्पादन शुरू कर देती है इसके प्रति एंटीबॉडी। एरिथ्रोसाइट्स पर ऑटोएंटीबॉडी के निर्धारण के बाद, बाद वाले को रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम की कोशिकाओं द्वारा पकड़ लिया जाता है, जहां वे एग्लूटिनेशन और क्षय से गुजरते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस मुख्य रूप से प्लीहा, यकृत और अस्थि मज्जा में होता है।

रोगसूचक और अज्ञातहेतुक हेमोलिटिक ऑटोइम्यून एनीमिया हैं। रोगसूचक ऑटोइम्यून एनीमिया साथ होता है विभिन्न रोगमानव प्रतिरक्षा प्रणाली के विकारों से संबंधित। वे अधिकतर तब घटित होते हैं जब पुरानी लिम्फोसाईटिक ल्यूकेमिया, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस, तीव्र ल्यूकेमिया, सिरोसिस के साथ, क्रोनिक हेपेटाइटिस, संधिशोथ, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस।

ऐसे मामलों में जहां डॉक्टर एक या किसी अन्य रोग प्रक्रिया के साथ ऑटोएंटीबॉडी के गठन को जोड़ने में असमर्थ हैं, यह इडियोपैथिक ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बारे में बात करने के लिए प्रथागत है। लगभग आधे मामलों में डॉक्टरों द्वारा ऐसा निदान किया जाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के लिए स्वप्रतिरक्षी विभिन्न प्रकार में आते हैं। सीरोलॉजिकल सिद्धांत के अनुसार, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया को कई रूपों में विभाजित किया गया है:

अपूर्ण थर्मल एग्लूटीनिन के साथ एनीमिया;

गर्म हेमोलिसिन के साथ एनीमिया;

पूर्ण शीत एग्लूटीनिन के साथ एनीमिया;

द्विध्रुवीय हेमोलिसिन के साथ एनीमिया;

अस्थि मज्जा नॉर्मोब्लास्ट के विरुद्ध एग्लूटीनिन के साथ एनीमिया।

इनमें से प्रत्येक रूप की नैदानिक ​​​​तस्वीर और निदान में अपनी विशेषताएं हैं। सबसे आम एनीमिया अधूरा थर्मल एग्लूटीनिन है, जो ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के सभी मामलों में से 4/5 तक होता है। नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के अनुसार, तीव्र और जीर्ण रूपइस बीमारी का.

तीव्र रूप की विशेषता अचानक शुरुआत होती है: गंभीर कमजोरी आ जाती है, त्वचा जल्दी पीली हो जाती है, रोगी को बुखार हो जाता है, सांस लेने में तकलीफ होती है और धड़कन बढ़ जाती है।

पर क्रोनिक कोर्सरोग का आक्रमण धीरे-धीरे विकसित होता है और धीरे-धीरे बढ़ता है। इस मामले में, रोगी में गंभीर एनीमिया के बावजूद, रोगियों की सामान्य स्थिति में थोड़ा बदलाव होता है। सांस की तकलीफ और धड़कन जैसे लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं। यहां रहस्य यह है कि रोग के धीमे विकास के साथ, रोगी का शरीर धीरे-धीरे स्थिति के अनुकूल हो जाता है क्रोनिक हाइपोक्सिया. यदि चाहें, तो आप रोगी की बढ़ी हुई प्लीहा के किनारे को और थोड़ा कम बार, यकृत को थपथपा सकते हैं।

शीत एलर्जी से जुड़े ऑटोइम्यून एनीमिया में, जो पित्ती, रेनॉड सिंड्रोम और हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षणों के विकास के साथ उप-शून्य तापमान के प्रति खराब सहनशीलता की विशेषता है, रोग के पाठ्यक्रम में तीव्रता या हेमोलिटिक संकट की प्रवृत्ति होती है। बिगड़ने को उकसाया जाता है विषाणु संक्रमणहाइपोथर्मिया के साथ युग्मित। प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से नॉरमोक्रोमिक या मध्यम हाइपरक्रोमिक एनीमिया का पता चलता है बदलती डिग्री, रेटिकुलोसाइटोसिस, नॉर्मोसाइटोसिस। कोल्ड ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया रक्त लेने के तुरंत बाद और सीधे स्मीयर में लाल रक्त कोशिकाओं की एग्लूटिनेशन प्रतिक्रिया (एक साथ चिपकना) की विशेषता है, जो गर्म होने पर गायब हो जाती है। ईएसआर बहुत बढ़ गया है। प्लेटलेट काउंट अपरिवर्तित है. अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा में भी वृद्धि दर्ज की गई है। मल में स्टर्कोबिलिन का स्तर बढ़ जाता है।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया का निदान दो संकेतों के संयोजन से संभव है: बढ़े हुए हेमोलिसिस के लक्षणों की उपस्थिति और लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर तय एंटीबॉडी का पता लगाना। पहले से बताए गए कॉम्ब्स परीक्षण का उपयोग करके लाल रक्त कोशिकाओं पर ऑटोएंटीबॉडी का पता लगाया जाता है। प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण होते हैं। ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के अधिकांश मामलों में प्रत्यक्ष परीक्षण सकारात्मक होता है। एक नकारात्मक प्रत्यक्ष परीक्षण परिणाम का मतलब लाल रक्त कोशिका की सतह पर एंटीबॉडी की अनुपस्थिति है और यह प्लाज्मा में मुक्त परिसंचारी एंटीबॉडी की उपस्थिति को बाहर नहीं करता है। मुक्त एंटीबॉडी का पता लगाने के लिए, एक अप्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन के साथ उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है, जो बीमारी के अधिकांश मामलों में लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को रोक सकता है। छूट मिलने के बाद, हार्मोन की खुराक धीरे-धीरे कम हो जाती है। रखरखाव खुराक 5-10 मिलीग्राम/दिन है। उपचार दो से तीन महीने तक किया जाता है, जब तक कि हेमोलिसिस के सभी नैदानिक ​​​​संकेत गायब न हो जाएं नकारात्मक परिणामकॉम्ब्स परीक्षण. कुछ रोगियों में, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (6-मर्कैप्टोप्यूरिन, एज़ैथियोप्रिन, क्लोरैम्बुसिल), साथ ही मलेरिया-रोधी दवाएं (डेलागिल, रेज़ोक्विन) भी प्रभाव डालती हैं। रोग के आवर्ती रूपों और ग्लूकोकार्टोइकोड्स और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के उपयोग से प्रभाव की अनुपस्थिति के मामले में, स्प्लेनेक्टोमी को फिर से संकेत दिया जाता है - प्लीहा को हटाना। ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में रक्त आधान केवल स्वास्थ्य कारणों से किया जाना चाहिए ( तेज़ गिरावटहीमोग्लोबिन, चेतना की हानि)।

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हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जो लाल रक्त कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल रूप से तीव्र विनाश की विशेषता है, उन्नत शिक्षाउनके टूटने के उत्पाद, साथ ही एरिथ्रोपोइज़िस में प्रतिक्रियाशील वृद्धि। वर्तमान में, सभी हेमोलिटिक एनीमिया को आमतौर पर दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जाता है: वंशानुगत और अधिग्रहित।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया, एटियलजि और रोगजनन के आधार पर, विभाजित हैं:

I. एरिथ्रोसाइट्स की झिल्लीविकृति:

ए) "प्रोटीन-निर्भर": माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस; ओवलोसाइटोसिस; स्टामाटोसाइटोसिस; पायरोपोइकिलोसाइटोसिस; "आरएच-शून्य" रोग;

बी) "लिपिड-निर्भर": एसेंथोसाइटोसिस।

द्वितीय. कमी के कारण होने वाली एरिथ्रोसाइट्स की एंजाइमोपैथी:

ए) पेंटोस फॉस्फेट चक्र के एंजाइम;

बी) ग्लाइकोलाइसिस एंजाइम;

ग) ग्लूटाथियोन;

घ) एटीपी के उपयोग में शामिल एंजाइम;

ई) पोर्फिरिन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम।

तृतीय. हीमोग्लोबिनोपैथी:

क) ग्लोबिन श्रृंखलाओं की प्राथमिक संरचना के उल्लंघन से जुड़ा;

बी) थैलेसीमिया।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया:

I. इम्यूनोहेमोलिटिक एनीमिया:

ए) ऑटोइम्यून;

बी) हेटेरोइम्यून;

ग) आइसोइम्यून;

घ) ट्रांसइम्यून।

द्वितीय. एक्वायर्ड मेम्ब्रेनोपैथिस:

ए) पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग);

बी) स्पर सेल एनीमिया।

तृतीय. लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति से जुड़ा एनीमिया:

ए) मार्च हीमोग्लोबिनुरिया;

बी) रक्त वाहिकाओं या हृदय वाल्वों के कृत्रिम अंग से उत्पन्न;

सी) मोशकोविच रोग (माइक्रोएंजियोपैथिक हेमोलिटिक एनीमिया)।

चतुर्थ. विभिन्न एटियलजि के विषाक्त हेमोलिटिक एनीमिया।

जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया के विकास के तंत्र और हेमटोलॉजिकल विशेषताएं

हेमोलिटिक एनीमिया का उपरोक्त वर्गीकरण स्पष्ट रूप से इंगित करता है कि एरिथ्रोसाइट हेमोलिसिस के विकास में सबसे महत्वपूर्ण एटियोपैथोजेनेटिक कारक एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना और कार्य, उनके चयापचय, ग्लाइकोलाइटिक प्रतिक्रियाओं की तीव्रता, ग्लूकोज के पेंटोस फॉस्फेट ऑक्सीकरण, साथ ही गुणात्मक में गड़बड़ी हैं। और हीमोग्लोबिन की संरचना में मात्रात्मक परिवर्तन।

मैं. विशेषताएँ अलग-अलग फॉर्मएरिथ्रोसाइट झिल्लीविकृति

जैसा कि पहले ही संकेत दिया गया है, पैथोलॉजी या तो प्रोटीन की संरचना में बदलाव या एरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपिड की संरचना में बदलाव से जुड़ी हो सकती है।

सबसे आम प्रोटीन-निर्भर मेम्ब्रेनोपैथियों में निम्नलिखित हेमोलिटिक एनीमिया शामिल हैं: माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग), ओवलोसाइटोसिस, स्टामाटोसाइटोसिस, अधिक दुर्लभ रूप - पिरोपोइकिलोसाइटोसिस, आरएच-नल रोग। लिपिड-निर्भर मेम्ब्रेनोपैथियाँ अन्य मेम्ब्रेनोपैथियों के बीच एक छोटे प्रतिशत में होती हैं। ऐसे हेमोलिटिक एनीमिया का एक उदाहरण एसेंथोसाइटोसिस है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)। यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में गड़बड़ी का आधार एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक्टोमीओसिन जैसे प्रोटीन स्पेक्ट्रिन की कम सामग्री, इसकी संरचना में बदलाव और एरिथ्रोसाइट झिल्ली की आंतरिक सतह के एक्टिन माइक्रोफिलामेंट्स और लिपिड के साथ संबंध का विघटन है।

इसी समय, कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड्स की मात्रा में कमी होती है, साथ ही एरिथ्रोसाइट झिल्ली में उनके अनुपात में भी बदलाव होता है।

ये उल्लंघन करते हैं कोशिकाद्रव्य की झिल्लीसोडियम आयनों के लिए अत्यधिक पारगम्य। Na, K-ATPase की गतिविधि में प्रतिपूरक वृद्धि कोशिका से सोडियम आयनों के पर्याप्त निष्कासन को सुनिश्चित नहीं करती है। उत्तरार्द्ध लाल रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक जलयोजन की ओर जाता है और उनके आकार में बदलाव में योगदान देता है। लाल रक्त कोशिकाएं स्फेरोसाइट्स बन जाती हैं, अपने प्लास्टिक गुणों को खो देती हैं और, प्लीहा के साइनस और इंटरसाइनस स्थानों से गुजरते हुए, घायल हो जाती हैं, अपनी झिल्ली का हिस्सा खो देती हैं और माइक्रोस्फेरोसाइट्स में बदल जाती हैं।

माइक्रोस्फेरोसाइट्स का जीवनकाल सामान्य एरिथ्रोसाइट्स की तुलना में लगभग 10 गुना कम होता है, यांत्रिक प्रतिरोध 4-8 गुना कम होता है, और माइक्रोस्फेरोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध भी क्षीण होता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया की जन्मजात प्रकृति के बावजूद, इसकी पहली अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर बड़े बचपन, किशोरावस्था और वयस्कता में देखी जाती हैं, शायद ही कभी शिशुओंऔर बुजुर्ग लोग.

माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया वाले रोगियों में, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीलापन होता है, प्लीहा का विस्तार होता है, 50% रोगियों में यकृत बड़ा हो जाता है, और पित्ताशय में पथरी बनने की प्रवृत्ति होती है। कुछ रोगियों में कंकाल और आंतरिक अंगों की जन्मजात विसंगतियाँ हो सकती हैं: टॉवर खोपड़ी, गॉथिक तालु, ब्रैडी- या पॉलीडेक्टली, स्ट्रैबिस्मस, हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ (तथाकथित हेमोलिटिक संविधान)।

खून की तस्वीर. अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया। परिधीय रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी। हेमोलिटिक संकट के दौरान हीमोग्लोबिन की मात्रा घटकर 40-50 ग्राम/लीटर हो जाती है, अंतर-संकट अवधि के दौरान यह लगभग 90-110 ग्राम/लीटर हो जाती है। रंग सूचकांक सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।

परिधीय रक्त में माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या भिन्न-भिन्न होती है - एक छोटे प्रतिशत से लेकर लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि तक। रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री लगातार बढ़ रही है और अंतर-संकट अवधि के दौरान 2-5% से लेकर हेमोलिटिक संकट के बाद 20% या अधिक (50-60%) तक होती है। संकट के दौरान, परिधीय रक्त में एकल एरिथ्रोकैरियोसाइट्स का पता लगाया जा सकता है।

अंतर-संकट अवधि के दौरान ल्यूकोसाइट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है, और हेमोलिटिक संकट की पृष्ठभूमि के खिलाफ - बाईं ओर न्यूट्रोफिलिक बदलाव के साथ ल्यूकोसाइटोसिस। प्लेटलेट काउंट आमतौर पर सामान्य रहता है।

अस्थि मज्जा पंचर से मिटोज़ की बढ़ी हुई संख्या और त्वरित परिपक्वता के संकेतों के साथ एरिथ्रोब्लास्टिक वंश के स्पष्ट हाइपरप्लासिया का पता चलता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के साथ, अन्य हेमोलिटिक एनीमिया की तरह, रक्त सीरम में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है, मुख्य रूप से असंयुग्मित अंश के कारण।

ओवलोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (वंशानुगत एलिप्टोसाइटोसिस)। ओवलोसाइट्स लाल रक्त कोशिकाओं का फ़ाइलोजेनेटिक रूप से अधिक प्राचीन रूप है। रक्त में स्वस्थ लोगवे एक छोटे प्रतिशत में निर्धारित होते हैं - 8 से 10 तक। वंशानुगत एलिप्टोसाइटोसिस वाले रोगियों में, उनकी संख्या 25-75% तक पहुंच सकती है।

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली है। रोगजनन एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक दोष के कारण होता है, जिसमें स्पेक्ट्रिन सहित झिल्ली प्रोटीन के कई अंशों की कमी होती है। इसके साथ ओवलोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी, ऑटोहेमोलिसिस में वृद्धि और ओवलोसाइट्स के जीवन काल में कमी आती है।

ओवलोसाइट्स का विनाश प्लीहा में होता है, इसलिए अधिकांश रोगियों को इसके बढ़ने का अनुभव होता है।

खून की तस्वीर. अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया, अक्सर नॉरमोक्रोमिक। परिधीय रक्त में ओवलोसाइट्स की उपस्थिति 10-15% से अधिक है, मध्यम रेटिकुलोसाइटोसिस। रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि। ओवलोसाइटोसिस को अक्सर हेमोलिटिक एनीमिया के अन्य रूपों के साथ जोड़ा जाता है, उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया।

वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। यह एक दुर्लभ विकृति है. निदान रक्त स्मीयर में लाल रक्त कोशिकाओं की एक अजीब उपस्थिति का पता लगाने पर आधारित है: लाल रक्त कोशिका के केंद्र में एक दाग रहित क्षेत्र किनारों से जुड़े रंगीन क्षेत्रों से घिरा होता है, जो एक खुले मुंह (ग्रीक स्टोमा) जैसा दिखता है। . एरिथ्रोसाइट्स के आकार में परिवर्तन झिल्ली प्रोटीन की संरचना में आनुवंशिक दोषों से जुड़े होते हैं, जो Na + और K + आयनों के लिए झिल्ली पारगम्यता में वृद्धि का कारण बनता है (कोशिका में सोडियम का निष्क्रिय प्रवेश लगभग 50 गुना बढ़ जाता है और एरिथ्रोसाइट्स से पोटेशियम की रिहाई होती है) 5 गुना बढ़ जाता है)। विसंगति के अधिकांश वाहकों में, रोग चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है।

खून की तस्वीर. मरीजों में एनीमिया विकसित हो जाता है, जो अक्सर नॉरमोक्रोमिक होता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान वहाँ है तीव्र गिरावटहीमोग्लोबिन, उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस। रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है।

दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध और जीवनकाल कम हो जाता है।

परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं में सोडियम आयनों की बढ़ी हुई मात्रा का निर्धारण और पोटेशियम आयनों में कमी का नैदानिक ​​महत्व है।

एकेंथोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया। यह रोग लिपिड-निर्भर मेम्ब्रेनोपैथियों से संबंधित है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और बचपन में ही प्रकट होता है। इस विकृति के साथ, रोगियों के रक्त में अजीबोगरीब लाल रक्त कोशिकाएं पाई जाती हैं - एसेंथोसाइट्स (ग्रीक एकांत - कांटा, कांटा)। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर 5 से 10 लंबे स्पाइक जैसे उभार होते हैं।

ऐसा माना जाता है कि एसेंथोसाइट्स की झिल्लियों में फॉस्फोलिपिड अंश में गड़बड़ी होती है - स्फिंगोमाइलिन के स्तर में वृद्धि और फॉस्फेटिडिलकोलाइन में कमी। इन परिवर्तनों के कारण दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण होता है।

साथ ही, ऐसे रोगियों के रक्त सीरम में कोलेस्ट्रॉल, फॉस्फोलिपिड्स, ट्राइग्लिसराइड्स की मात्रा कम हो जाती है और β-प्रोटीन अनुपस्थित होता है। इस बीमारी को वंशानुगत एबेटालिपोप्रोटीनीमिया भी कहा जाता है।

खून की तस्वीर. एनीमिया, अक्सर नॉरमोक्रोमिक, रेटिकुलोसाइटोसिस, विशिष्ट स्पाइक-जैसे अनुमानों के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति।

रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है।

द्वितीय. वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि से जुड़ा हुआ है

पेन्टोज़ फॉस्फेट चक्र एंजाइमों की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया। एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी सेक्स-लिंक्ड प्रकार (एक्स-क्रोमोसोमल प्रकार) में विरासत में मिली है। इसके अनुसार, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से उन पुरुषों में देखी जाती हैं जिन्हें यह विकृति अपनी माँ से उसके एक्स गुणसूत्र के साथ विरासत में मिली है, और उन महिलाओं में जो असामान्य गुणसूत्र के लिए समयुग्मजी हैं। विषमयुग्मजी महिलाओं में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाली लाल रक्त कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करेंगी।

वर्तमान में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के 250 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है, जिनमें से 23 प्रकार यूएसएसआर में खोजे गए थे।

जी-6-एफडीजी की मुख्य भूमिका एनएडीपी और एनएडीपीएच2 की कमी में इसकी भागीदारी है, जो एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूटाथियोन के पुनर्जनन को सुनिश्चित करती है। कम ग्लूटाथियोन ऑक्सीडेंट के संपर्क में आने पर लाल रक्त कोशिकाओं को क्षय से बचाता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले व्यक्तियों में, बहिर्जात और अंतर्जात मूल के ऑक्सीडेंट एरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपिड पेरोक्सीडेशन को सक्रिय करते हैं, एरिथ्रोसाइट झिल्ली की पारगम्यता को बढ़ाते हैं, कोशिकाओं में आयनिक संतुलन को बाधित करते हैं और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध को कम करते हैं। तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस होता है।

40 से अधिक विभिन्न प्रकार के औषधीय पदार्थ ज्ञात हैं जो ऑक्सीकरण एजेंट हैं और लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस को उत्तेजित करते हैं। इनमें मलेरिया-रोधी, कई सल्फा दवाएं और एंटीबायोटिक्स, तपेदिक-रोधी दवाएं, नाइट्रोग्लिसरीन, दर्दनाशक दवाएं, ज्वरनाशक दवाएं, विटामिन सी और के आदि शामिल हैं।

हेमोलिसिस अंतर्जात नशा से प्रेरित हो सकता है, उदाहरण के लिए, मधुमेह एसिडोसिस, गुर्दे की विफलता में एसिडोसिस। गर्भवती महिलाओं के विषाक्तता के दौरान हेमोलिसिस होता है।

खून की तस्वीर. दवा लेने से उत्पन्न हेमोलिटिक संकट नॉरमोक्रोमिक एनीमिया, रेटिकुलोसाइटोसिस, न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस और कभी-कभी ल्यूकेमॉइड प्रतिक्रिया के विकास के साथ होता है। अस्थि मज्जा में प्रतिक्रियाशील एरिथ्रोब्लास्टोसिस नोट किया जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज गतिविधि की गंभीर कमी वाले नवजात शिशुओं में, जन्म के तुरंत बाद हेमोलिटिक संकट होता है। यह नवजात शिशुओं की एक हेमोलिटिक बीमारी है, जो प्रतिरक्षात्मक संघर्ष से जुड़ी नहीं है। यह रोग गंभीर तंत्रिका संबंधी लक्षणों के साथ होता है। इन संकटों के रोगजनन का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है; यह माना जाता है कि गर्भवती या नर्सिंग मां द्वारा सेवन से हेमोलिसिस शुरू होता है। दवाइयाँहेमोलिटिक प्रभाव के साथ.

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट पाइरूवेट कीनेस गतिविधि की कमी के कारण होता है। जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों में होता है। विषमयुग्मजी वाहक व्यावहारिक रूप से स्वस्थ होते हैं। एंजाइम पाइरूवेट काइनेज ग्लाइकोलाइसिस के अंतिम एंजाइमों में से एक है जो एटीपी के गठन को सुनिश्चित करता है। पाइरूवेट किनेज़ की कमी वाले रोगियों में, एरिथ्रोसाइट्स में एटीपी की मात्रा कम हो जाती है और पिछले चरण के ग्लाइकोलाइसिस के उत्पाद - फ़ॉस्फ़ोफेनोलपाइरूवेट, 3-फ़ॉस्फ़ोग्लिसरेट, 2,3-डिफ़ॉस्फ़ोग्लिसरेट - जमा हो जाते हैं, और पाइरूवेट और लैक्टेट की सामग्री कम हो जाती है।

एटीपी स्तर में कमी के परिणामस्वरूप, सभी ऊर्जा-निर्भर प्रक्रियाएं बाधित हो जाती हैं, और मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट झिल्ली के Na+, K+-ATPase का काम बाधित हो जाता है। Na+, K+-ATPase की गतिविधि में कमी से कोशिका द्वारा पोटेशियम आयनों की हानि होती है, मोनोवैलेंट आयनों की सामग्री में कमी होती है और लाल रक्त कोशिकाओं का निर्जलीकरण होता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के निर्जलीकरण से हीमोग्लोबिन को ऑक्सीजन देना और हीमोग्लोबिन से ऊतकों तक ऑक्सीजन छोड़ना मुश्किल हो जाता है। एरिथ्रोसाइट्स में 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट में वृद्धि आंशिक रूप से इस दोष की भरपाई करती है, क्योंकि ऑक्सीजन के लिए हीमोग्लोबिन की आत्मीयता कम हो जाती है जब यह 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट के साथ बातचीत करती है, और, परिणामस्वरूप, ऊतकों को ऑक्सीजन की रिहाई की सुविधा मिलती है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विषम हैं और हेमोलिटिक और अप्लास्टिक संकट के रूप में प्रकट हो सकती हैं, और कुछ रोगियों में - हल्के एनीमिया या स्पर्शोन्मुख के रूप में भी।

खून की तस्वीर. मध्यम एनीमिया, अक्सर नॉरमोक्रोमिक। कभी-कभी मैक्रोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है; एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध कम या अपरिवर्तित होता है; संकट के दौरान, प्लाज्मा में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सामग्री बढ़ जाती है। संकट के दौरान परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या तेजी से बढ़ जाती है, और कुछ रोगियों में रक्त में एरिथ्रोकार्योसाइट्स दिखाई देते हैं।

तृतीय. hemoglobinopathies

यह हीमोग्लोबिन की संरचना या संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया का एक समूह है।

हीमोग्लोबिनोपैथी, हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना में एक विसंगति के कारण होती है, गुणात्मक (सिकल सेल एनीमिया), और हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण के उल्लंघन, या मात्रात्मक (थैलेसीमिया) के कारण होती है।

दरांती कोशिका अरक्तता। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1910 में हेरिक द्वारा किया गया था। 1956 में, इटानो और इनग्राम ने स्थापित किया कि यह बीमारी एक परिणाम है जीन उत्परिवर्तन, जिसके परिणामस्वरूप न्यूट्रल वेलिन के साथ ग्लूटामिक एसिड हीमोग्लोबिन की β-पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की स्थिति VI में एक अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है और असामान्य हीमोग्लोबिन एस का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जो स्पष्ट पोइकिलोसाइटोसिस के विकास और सिकल की उपस्थिति के साथ होता है। एरिथ्रोसाइट्स के कोशिका रूप।

दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के प्रकट होने का कारण यह है कि डीऑक्सीजनेटेड अवस्था में हीमोग्लोबिन एस में हीमोग्लोबिन ए की तुलना में 100 गुना कम घुलनशीलता होती है, और उच्च क्षमतापोलीमराइजेशन के लिए. परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिका के अंदर आयताकार क्रिस्टल बनते हैं, जो लाल रक्त कोशिका को एक दरांती का आकार देते हैं। ऐसी लाल रक्त कोशिकाएं कठोर हो जाती हैं, अपने प्लास्टिक गुण खो देती हैं और आसानी से हेमोलाइज्ड हो जाती हैं।

समयुग्मजी गाड़ी के मामले में हम बात करते हैं दरांती कोशिका अरक्तता, और विषमयुग्मजी गाड़ी के मामले में - सिकल सेल विसंगति के बारे में। यह बीमारी दुनिया के "मलेरिया बेल्ट" के देशों (भूमध्यसागरीय, निकट और मध्य पूर्व, उत्तर और पश्चिम अफ्रीका, भारत, जॉर्जिया, अजरबैजान, आदि) के देशों में आम है। विषमयुग्मजी वाहकों में हीमोग्लोबिन एस की उपस्थिति उन्हें सुरक्षा प्रदान करती है उष्णकटिबंधीय मलेरिया. इन देशों के निवासियों में, हीमोग्लोबिन एस 40% आबादी में होता है।

रोग का समयुग्मजी रूप मध्यम नॉरमोक्रोमिक एनीमिया की विशेषता है, कुल हीमोग्लोबिन सामग्री 60-80 ग्राम/लीटर है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है - 10% या अधिक। लाल रक्त कोशिकाओं का औसत जीवनकाल लगभग 17 दिन का होता है। एक विशिष्ट विशेषताबेसोफिलिक पंचर के साथ सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स के दागदार स्मीयर में उपस्थिति है।

लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के विकास में योगदान देता है। प्लीहा, फेफड़े, जोड़ों, यकृत और मेनिन्जेस के जहाजों में एकाधिक घनास्त्रता हो सकती है, जिसके बाद इन ऊतकों में रोधगलन का विकास हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया में घनास्त्रता के स्थानीयकरण के आधार पर, कई सिंड्रोम प्रतिष्ठित हैं - वक्षीय, मस्कुलोस्केलेटल, पेट, मस्तिष्क, आदि। एनीमिया की बिगड़ती स्थिति हाइपोप्लास्टिक संकट से जुड़ी हो सकती है, जो अक्सर पृष्ठभूमि के खिलाफ बच्चों में पाई जाती है। पिछला संक्रमण. इस मामले में, अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस का निषेध नोट किया जाता है और परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स गायब हो जाते हैं, लाल रक्त कोशिकाओं, न्यूट्रोफिल और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है।

सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में संक्रामक रोगों, तनाव और हाइपोक्सिया द्वारा हेमोलिटिक संकट उत्पन्न हो सकता है। इन अवधियों के दौरान, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या तेजी से कम हो जाती है, हीमोग्लोबिन का स्तर गिर जाता है, काला मूत्र दिखाई देता है, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीला रंग दिखाई देता है, और रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ जाता है।

सिकल सेल एनीमिया में अप्लास्टिक और हेमोलिटिक संकटों के अलावा, ज़ब्ती संकट भी देखे जाते हैं, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा जमा हो जाता है। आंतरिक अंग, विशेष रूप से तिल्ली में। जब लाल रक्त कोशिकाएं आंतरिक अंगों में जमा हो जाती हैं, तो वे जमाव स्थलों पर नष्ट हो सकती हैं, हालांकि कुछ मामलों में लाल रक्त कोशिकाएं जमाव के दौरान नष्ट नहीं होती हैं।

हीमोग्लोबिनोपैथी एस (सिकल सेल विसंगति) का विषमयुग्मजी रूप अधिकांश रोगियों में स्पर्शोन्मुख है, क्योंकि सामग्री पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिनएरिथ्रोसाइट्स में छोटा है. हाइपोक्सिक स्थितियों (निमोनिया, ऊंचाई में वृद्धि) के दौरान असामान्य हीमोग्लोबिन के विषमयुग्मजी वाहकों का एक छोटा सा प्रतिशत हो सकता है गहरे रंग का मूत्रऔर विभिन्न थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ।

थैलेसीमिया. यह ग्लोबिन श्रृंखला, हेमोलिसिस, हाइपोक्रोमिया और अप्रभावी एरिथ्रोसाइटोपोइज़िस में से एक के संश्लेषण के वंशानुगत विकार वाले रोगों का एक समूह है।

थैलेसीमिया भूमध्यसागरीय, मध्य एशिया, ट्रांसकेशिया आदि देशों में आम है। पर्यावरणीय और जातीय कारक, सजातीय विवाह और किसी दिए गए क्षेत्र में मलेरिया की घटनाएँ इसके प्रसार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1925 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञों कूली और ली द्वारा किया गया था (संभवतः α-थैलेसीमिया का एक समरूप रूप)।

थैलेसीमिया में एटियलॉजिकल कारक नियामक जीन का उत्परिवर्तन, असामान्य रूप से अस्थिर या गैर-कार्यशील मैसेंजर आरएनए का संश्लेषण है, जो हीमोग्लोबिन के α-, β-, γ- और δ-श्रृंखला के गठन में व्यवधान पैदा करता है। यह संभव है कि थैलेसीमिया का विकास विलोपन जैसे संरचनात्मक जीन के कठिन उत्परिवर्तन पर आधारित हो, जो संबंधित ग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के साथ भी हो सकता है। हीमोग्लोबिन की कुछ पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में गड़बड़ी के आधार पर, α-, β-, δ- और βδ-थैलेसीमिया को प्रतिष्ठित किया जाता है, हालांकि, प्रत्येक रूप हीमोग्लोबिन के मुख्य अंश - एचबीए की कमी पर आधारित होता है।

आम तौर पर, हीमोग्लोबिन की विभिन्न पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण संतुलित होता है। पैथोलॉजी में, ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण में कमी के मामले में, अन्य पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का अतिरिक्त उत्पादन होता है, जिससे गठन होता है अत्यधिक सांद्रताविभिन्न प्रकार के अस्थिर असामान्य हीमोग्लोबिन। उत्तरार्द्ध में "समावेशन निकायों" के रूप में एरिथ्रोसाइट में अवक्षेपित होने और बाहर गिरने की क्षमता होती है, जिससे उन्हें लक्ष्य का आकार मिलता है।

थैलेसीमिया का वर्गीकरण:

1. थैलेसीमिया α-ग्लोबिन श्रृंखला के बिगड़ा संश्लेषण के कारण होता है (α-थैलेसीमिया और हीमोग्लोबिन एच और ब्रैट्स के संश्लेषण के कारण होने वाले रोग)।

2. थैलेसीमिया β- और δ-ग्लोबिन श्रृंखलाओं (β-थैलेसीमिया और β-, δ-थैलेसीमिया) के बिगड़ा संश्लेषण के कारण होता है।

3. भ्रूण के हीमोग्लोबिन की वंशानुगत दृढ़ता, यानी वयस्कों में हीमोग्लोबिन एफ में आनुवंशिक रूप से निर्धारित वृद्धि।

4. मिश्रित समूह - थैलेसीमिया जीन के लिए दोहरी विषमयुग्मजी अवस्थाएँ और "गुणात्मक" हीमोग्लोबिनापैथियों में से एक के लिए जीन।

α-थैलेसीमिया। α श्रृंखला के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन 11वें गुणसूत्र पर स्थित जीन के दो जोड़े द्वारा एन्कोड किया गया है। जोड़ियों में से एक प्रकट है, दूसरी गौण है। α-थैलेसीमिया के विकास के मामले में, जीन विलोपन होता है। सभी 4 जीनों की समयुग्मजी शिथिलता के साथ, ग्लोबिन α-श्रृंखला पूरी तरह से अनुपस्थित है। हीमोग्लोबिन ब्रैट्स द्वारा संश्लेषित किया जाता है, जिसमें चार γ-चेन होते हैं जो ऑक्सीजन ले जाने में असमर्थ होते हैं।

समयुग्मजी α-थैलेसीमिया के वाहक व्यवहार्य नहीं हैं - जलोदर के कारण भ्रूण गर्भाशय में मर जाता है।

α-थैलेसीमिया के रूपों में से एक हीमोग्लोबिनोपैथी एच है। इस विकृति के साथ, हीमोग्लोबिन α-श्रृंखला के संश्लेषण को एन्कोड करने वाले तीन जीन का विलोपन होता है। α-चेन की कमी के कारण, असामान्य हीमोग्लोबिन H संश्लेषित होता है, जिसमें 4 β-चेन होते हैं। रोग की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में कमी, हीमोग्लोबिन (70-80 ग्राम/लीटर), एरिथ्रोसाइट्स की गंभीर हाइपोक्रोमिया, उनकी लक्षित उपस्थिति और बेसोफिलिक विराम की विशेषता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में मामूली वृद्धि हुई है।

α श्रृंखला को एन्कोडिंग करने वाले एक या दो जीनों में विलोपन से हीमोग्लोबिन ए की थोड़ी कमी होती है और यह हल्के हाइपोक्रोमिक एनीमिया द्वारा प्रकट होता है, बेसोफिलिक विराम चिह्न के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति और लाल रक्त कोशिकाओं को लक्षित करता है, और मामूली वृद्धिरेटिकुलोसाइट स्तर. हेमोलिटिक एनीमिया के अन्य रूपों की तरह, विषमयुग्मजी α-थैलेसीमिया के साथ, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का प्रतिष्ठित मलिनकिरण और रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि नोट की जाती है।

β-थैलेसीमिया। यह α-थैलेसीमिया से अधिक सामान्य है और समयुग्मजी और विषमयुग्मजी रूपों में पाया जा सकता है। β श्रृंखला के संश्लेषण को एन्कोड करने वाला जीन गुणसूत्र 16 पर स्थित होता है। पास में ग्लोबिन γ- और δ-श्रृंखलाओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन हैं। β-थैलेसीमिया के रोगजनन में, जीन विलोपन के अलावा, स्प्लिसिंग का उल्लंघन होता है, जिससे एमआरएनए स्थिरता में कमी आती है।

समयुग्मक β-थैलेसीमिया (कूली रोग)। यह बीमारी सबसे अधिक 2 से 8 वर्ष की आयु के बच्चों में पाई जाती है। पीलिया के कारण त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का मलिनकिरण, प्लीहा का बढ़ना, खोपड़ी और कंकाल की विकृति और विकास में रुकावट दिखाई देती है। समयुग्मजी β-थैलेसीमिया के गंभीर रूपों में, ये लक्षण बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही दिखाई देने लगते हैं। पूर्वानुमान प्रतिकूल है.

रक्त की ओर से, गंभीर हाइपोक्रोमिक एनीमिया (सीपी लगभग 0.5) के लक्षण पाए जाते हैं, हीमोग्लोबिन में 20-50 ग्राम/लीटर की कमी होती है, परिधीय रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या 1-2 मिलियन प्रति दिन होती है।

विषमयुग्मजी β-थैलेसीमिया। अधिक सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता के कारण, रोग के लक्षण अधिक उन्नत रूप में प्रकट होते हैं देर से उम्रऔर कम स्पष्ट हैं. एनीमिया मध्यम है। लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री 1 माइक्रोन में लगभग 3 मिलियन है, हीमोग्लोबिन 70-100 ग्राम/लीटर है। परिधीय रक्त में रेटिकुलोसिन की मात्रा 2-5% होती है। अनिसो- और पोइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स अक्सर पाए जाते हैं; बेसोफिलिक पंचर एरिथ्रोसाइट्स विशिष्ट हैं। सीरम में लौह सामग्री आमतौर पर सामान्य होती है, कम अक्सर - थोड़ी बढ़ी हुई। कुछ रोगियों में, अप्रत्यक्ष सीरम बिलीरुबिन थोड़ा बढ़ सकता है।

समयुग्मजी रूप के विपरीत, विषमयुग्मजी β-थैलेसीमिया के साथ कोई कंकाल विकृति नहीं होती है और कोई विकास मंदता नहीं होती है।

β-थैलेसीमिया (होमो- और विषमयुग्मजी रूप) के निदान की पुष्टि एरिथ्रोसाइट्स में भ्रूण के हीमोग्लोबिन (एचबीएफ) और एचबीए2 की सामग्री में वृद्धि से होती है।

ग्रंथ सूची लिंक

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यूआरएल: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (पहुंच तिथि: 03/20/2019)। हम आपके ध्यान में प्रकाशन गृह "प्राकृतिक विज्ञान अकादमी" द्वारा प्रकाशित पत्रिकाएँ लाते हैं।

एनीमिया, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने की प्रक्रिया पुनर्जनन की प्रक्रिया पर हावी हो जाती है, एनीमिया कहलाती है रक्तलायी.

एरिथ्रोसाइट (एरिथ्रोडिरेज़) की प्राकृतिक मृत्यु उसके जन्म के 90-120 दिन बाद रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली के संवहनी स्थानों में होती है, मुख्य रूप से प्लीहा के साइनसॉइड में और बहुत कम अक्सर सीधे रक्तप्रवाह में। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का समय से पहले विनाश (हेमोलिसिस) देखा जाता है। आंतरिक वातावरण के विभिन्न प्रभावों के लिए एरिथ्रोसाइट का प्रतिरोध कोशिका झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन (स्पेक्ट्रिन, एकिरिन, प्रोटीन 4.1, आदि) और इसकी एंजाइम संरचना, इसके अलावा, सामान्य हीमोग्लोबिन और रक्त के शारीरिक गुणों के कारण होता है। और अन्य वातावरण जिसमें एरिथ्रोसाइट प्रसारित होता है। जब एक एरिथ्रोसाइट के गुण बाधित होते हैं या उसका वातावरण बदलता है, तो यह रक्तप्रवाह में या विभिन्न अंगों के रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम में समय से पहले नष्ट हो जाता है, मुख्य रूप से प्लीहा में।

हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण

आमतौर पर, वंशानुगत और अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया को प्रतिष्ठित किया जाता है, क्योंकि उनके विकास के विभिन्न तंत्र होते हैं और उपचार के दृष्टिकोण में भिन्नता होती है। कम सामान्यतः, हेमोलिटिक एनीमिया को इम्युनोपैथोलॉजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, ऑटोइम्यून और नॉनइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच अंतर किया जाता है, जिसमें जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत सिरोसिस वाले रोगियों में अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया, साथ ही कृत्रिम हृदय वाल्व की उपस्थिति शामिल है। तथाकथित मार्च हीमोग्लोबिनुरिया।

हीमोलिटिक अरक्तताउनमें कई विशेषताएं हैं जो उन्हें अन्य मूल के एनीमिया से अलग करती हैं। सबसे पहले, ये हाइपररीजेनेरेटिव एनीमिया हैं, जो हेमोलिटिक पीलिया और स्प्लेनोमेगाली के साथ होते हैं। हेमोलिटिक एनीमिया में उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस इस तथ्य के कारण होता है कि लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के दौरान, एक नई लाल रक्त कोशिका के निर्माण के लिए सभी आवश्यक तत्व बनते हैं और, एक नियम के रूप में, एरिथ्रोपोइटिन, विटामिन बी 12 की कोई कमी नहीं होती है। , फोलिक एसिड और आयरन। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ होता है; जब इसका स्तर 25 µmol/l से अधिक हो जाता है, तो श्वेतपटल और त्वचा का हिस्टीरिया प्रकट होता है। प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली) इसके रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक ऊतक के हाइपरप्लासिया का परिणाम है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण होता है। हेमोलिटिक एनीमिया का कोई आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण नहीं है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया।

एक। झिल्लीविकृतिएरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की संरचना में व्यवधान के कारण:

1. माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस; एलिप्टोसाइटोसिस; स्टामाटोसाइटोसिस; पिरोपोइकिलोसाइटोसिस
2. एरिथ्रोसाइट झिल्ली लिपिड के विकार: एसेंथोसाइटोसिस, लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि की कमी, एरिथ्रोसाइट झिल्ली में लेसिथिन सामग्री में वृद्धि, शिशु पाइक्नोसाइटोसिस

बी. एंजाइमोपैथी:

1. पेंटोस फॉस्फेट चक्र एंजाइम की कमी
2. ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम गतिविधि की कमी
3. ग्लूटाथियोन चयापचय एंजाइम गतिविधि की कमी
4. एटीपी के उपयोग में शामिल एंजाइमों की गतिविधि में कमी
5. राइबोफॉस्फेट पायरोफॉस्फेट काइनेज गतिविधि की कमी
6. पोर्फिरिन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की बिगड़ा हुआ गतिविधि

बी. हीमोग्लोबिनोपैथी:

1. हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना में विसंगति के कारण होता है
2. सामान्य हीमोग्लोबिन बनाने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के कारण होता है
3. दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था के कारण होता है
4. हीमोग्लोबिन असामान्यताएं रोग के विकास के साथ नहीं होती हैं

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

एक। प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया:

1. एंटीबॉडी के संपर्क से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया: आइसोइम्यून, हेटेरोइम्यून, ट्रांसइम्यून
2. ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया: अपूर्ण गर्म एग्लूटीनिन के साथ, गर्म हेमोलिसिन के साथ, पूर्ण ठंडे एग्लूटीनिन के साथ, द्विध्रुवीय ठंडे हेमोलिसिन से जुड़ा हुआ
3. अस्थि मज्जा नॉरमोसाइट एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

बी. दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले झिल्ली परिवर्तन से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया: पीएनएच

बी. हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है

डी. हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं (सीसा, एसिड, जहर, शराब) को रासायनिक क्षति से जुड़ा हुआ है

डी. विटामिन ई और ए की कमी के कारण हेमोलिटिक एनीमिया

नैदानिक ​​रक्त परीक्षण के चरण में, एक प्रयोगशाला डॉक्टर लाल रक्त कोशिकाओं की आकृति विज्ञान की जांच करता है। इस मामले में, विभिन्न परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है: सूक्ष्म-, स्फेरो-, अंडाकार-, एलिप्टो-, स्टोमेटो-, एकेंथो-, पायरोपाइकोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, जो मेम्ब्रानोपैथी के प्रकारों में से एक को मानने का कारण देता है, और लक्ष्य -आकार की एरिथ्रोसाइट्स थैलेसीमिया की विशेषता हैं। यदि एनीसोपोइकिलोसाइटोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ एरिथ्रोसाइट्स में हेंज-एहरलिच निकाय हैं, तो वंशानुगत फेरमेंटोपैथी के प्रकारों में से एक माना जा सकता है। सिकल सेल हेमोलिटिक एनीमिया के लिए, एक मेटाबाइसल्फाइट परीक्षण या रक्त की एक सीलबंद बूंद के साथ एक परीक्षण किया जाता है, जिससे सिकल लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है और जिससे निदान की सुविधा मिलती है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस खंडित लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति से प्रकट होता है, जिनकी संख्या कभी-कभी 100% तक पहुंच जाती है, जो कि प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट सिंड्रोम में देखी जाती है, जो कई गंभीर बीमारियों के साथ होती है, साथ ही हेमोलिटिक जहर के साथ विषाक्तता के मामले में, हेमोलिसिस मार्चिंग और एक कृत्रिम हृदय वाल्व के साथ। इस प्रकार, एरिथ्रोसाइट्स की परिवर्तित आकृति विज्ञान, हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ प्रकारों की विशेषता, हमें आगे की नैदानिक ​​खोज को उचित ठहराने की अनुमति देती है।

पहले से ही एनीमिया के रोगी के साथ पहली मुलाकात में, यह पता लगाना उचित है कि वह एक या दूसरे जातीय समूह से संबंधित है, क्योंकि यह ज्ञात है कि अजरबैजान, दागेस्तान के निवासी, जॉर्जियाई और पर्वतीय यहूदी वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। . आपको रोगी से पूछना चाहिए कि क्या उसके रक्त संबंधियों में एनीमिया का कोई मरीज है, एनीमिया के पहले लक्षण कब दिखाई दिए, एनीमिया का पहली बार निदान कब हुआ। हेमोलिटिक एनीमिया की वंशानुगत प्रकृति का संकेत कभी-कभी रोगी या उसके रिश्तेदारों में कोलेलिथियसिस की उपस्थिति से होता है। छोटी उम्र में(हाइपरबिलिरुबिनमिया पित्ताशय और नलिकाओं में पत्थर के निर्माण को बढ़ावा दे सकता है)।

पर शारीरिक जाँचवंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में, कुछ मामलों में हड्डी के कंकाल और खोपड़ी की संरचना में परिवर्तन का पता लगाया जाता है। इतिहास डेटा का संयोजन, शारीरिक और प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम हमें एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। आगे के शोध का उद्देश्य हेमोलिटिक एनीमिया के मुख्य रोगजनक लिंक को स्पष्ट करना है।

इंट्रावस्कुलर और इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के बीच नैदानिक ​​और प्रयोगशाला अंतर हैं।इस प्रकार, जब प्लीहा, यकृत और अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो मैक्रोफेज में हीम अपचय होता है: एंजाइम हीम ऑक्सीजनेज के प्रभाव में, वर्डोहीमोग्लोबिन बनता है, लोहा टूट जाता है, फिर बिलीवरडीन बनता है, जो, के तहत बिलीवर्डिन रिडक्टेस के प्रभाव से बिलीरुबिन में परिवर्तित हो जाता है। एक बार सामान्य रक्तप्रवाह में, बिलीरुबिन एल्ब्यूमिन से बंध जाता है; यकृत में, एल्ब्यूमिन टूट जाता है, और बिलीरुबिन ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ मिलकर बिलीरुबिन मोनो- और डिग्लुकुरोनाइड बनाता है, जो पित्त में प्रवेश करते हैं और आंतों में छोड़े जाते हैं। वहां, माइक्रोफ्लोरा के प्रभाव में, यह यूरोबिलिनोजेन में बदल जाता है, और फिर स्टर्कोबिलिन में। यह प्रक्रिया शारीरिक प्रक्रिया के समान है: लगभग 1% लाल रक्त कोशिकाएं प्रतिदिन मरती हैं, मुख्य रूप से प्लीहा, यकृत और अस्थि मज्जा की रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली में। लेकिन हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, हेमोलिसिस तेजी से बढ़ता है, इसलिए, रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री बढ़ जाती है, पित्त में इसका उत्सर्जन बढ़ जाता है, इसकी कोलाइडल स्थिरता का उल्लंघन होता है, और कोलेलिथियसिस के विकास के लिए पूर्व शर्ते बनती हैं।

कुछ लाल रक्त कोशिकाएं रक्तप्रवाह में नष्ट हो जाती हैं और सामान्य हो जाती हैं। इस मामले में, मुक्त हीमोग्लोबिन प्लाज्मा प्रोटीन से बंधता है: हैप्टोग्लोबिन, हेमोपेक्सिन, एल्ब्यूमिन। परिणामी कॉम्प्लेक्स को हेपेटोसाइट्स द्वारा पकड़ लिया जाता है और फिर रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम की कोशिकाओं द्वारा हटा दिया जाता है। यदि लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश सीधे रक्तप्रवाह में होता है, और मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा हैप्टोग्लोबिन की हीमोग्लोबिन-बाध्यकारी क्षमता से अधिक हो जाती है, तो मुक्त हीमोग्लोबिन गुर्दे के ग्लोमेरुलर अवरोध के माध्यम से रक्त से मूत्र में प्रवेश करता है: हीमोग्लोबिनुरिया होता है, और पेशाब का रंग गहरा हो जाता है।

– एरिथ्रोसाइट्स की विकृति, बानगीजो रिहाई के साथ लाल रक्त कोशिकाओं का त्वरित विनाश है बढ़ी हुई राशिअप्रत्यक्ष बिलीरुबिन. रोगों के इस समूह के लिए, एनीमिया सिंड्रोम, पीलिया और प्लीहा के आकार में वृद्धि का एक विशिष्ट संयोजन विशिष्ट है। निदान प्रक्रिया के दौरान, एक सामान्य रक्त परीक्षण, बिलीरुबिन स्तर, मल और मूत्र विश्लेषण, और पेट के अंगों के अल्ट्रासाउंड की जांच की जाती है; अस्थि मज्जा बायोप्सी और प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन किया जाता है। उपचार विधियों में दवाएं और रक्त आधान चिकित्सा शामिल हैं; हाइपरस्प्लेनिज़्म के मामले में, स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जाता है।

आईसीडी -10

D59 D58

सामान्य जानकारी

हेमोलिटिक एनीमिया (एचए) एक विकार के कारण होने वाला एनीमिया है जीवन चक्रएरिथ्रोसाइट्स, अर्थात् गठन और परिपक्वता (एरिथ्रोपोइज़िस) पर उनके विनाश (एरिथ्रोसाइटोलिसिस) की प्रक्रियाओं की प्रबलता। इस समूहएनीमिया बहुत व्यापक है। उनकी व्यापकता विभिन्न अक्षांशों और आयु वर्गों में भिन्न-भिन्न होती है; औसतन, जनसंख्या के 1% में विकृति पाई जाती है। अन्य प्रकार के एनीमिया में, हेमोलिटिक एनीमिया 11% है। पैथोलॉजी की विशेषता लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन चक्र को छोटा करना और समय से पहले उनका टूटना (हेमोलिसिस) है (सामान्य रूप से 100-120 दिनों के बजाय 14-21 दिनों के बाद)। इस मामले में, लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश सीधे संवहनी बिस्तर (इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस) या प्लीहा, यकृत, अस्थि मज्जा (एक्स्ट्रावास्कुलर हेमोलिसिस) में हो सकता है।

कारण

वंशानुगत हेमोलिटिक सिंड्रोम का एटियोपैथोजेनेटिक आधार है आनुवंशिक दोषएरिथ्रोसाइट्स की झिल्ली, उनके एंजाइम सिस्टम या हीमोग्लोबिन की संरचना। ये पूर्वापेक्षाएँ एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक कार्यात्मक हीनता और उनके बढ़ते विनाश को निर्धारित करती हैं। अधिग्रहीत एनीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस आंतरिक या पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होता है, जिनमें शामिल हैं:

• ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं. लाल रक्त कोशिकाओं को एकत्रित करने वाले एंटीबॉडी का निर्माण हेमोब्लास्टोस (तीव्र ल्यूकेमिया, क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस), ऑटोइम्यून पैथोलॉजी (एसएलई, गैर-विशिष्ट) में संभव है नासूर के साथ बड़ी आंत में सूजन), संक्रामक रोग (संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस, टोक्सोप्लाज्मोसिस, सिफलिस, वायरल निमोनिया)। प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया के विकास को रक्त-आधान के बाद की प्रतिक्रियाओं, निवारक टीकाकरण और भ्रूण के हेमोलिटिक रोग द्वारा सुगम बनाया जा सकता है।
• लाल रक्त कोशिकाओं पर विषैला प्रभाव. कुछ मामलों में, तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस आर्सेनिक यौगिकों, भारी धातुओं के साथ विषाक्तता से पहले होता है। एसीटिक अम्ल, मशरूम जहर, शराब, आदि। कुछ दवाएं (मलेरियलरोधी, सल्फोनामाइड्स, नाइट्रोफ्यूरन डेरिवेटिव, एनाल्जेसिक) लेने से रक्त कोशिकाओं का विनाश हो सकता है।
• लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति. लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस गंभीर हो सकता है शारीरिक गतिविधि(लंबे समय तक चलना, दौड़ना, स्कीइंग), प्रसारित इंट्रावस्कुलर जमावट सिंड्रोम, मलेरिया, घातक धमनी उच्च रक्तचाप, कृत्रिम हृदय वाल्व और रक्त वाहिकाओं, हाइपरबेरिक ऑक्सीजन थेरेपी, सेप्सिस, व्यापक जलन के साथ। इन मामलों में, कुछ कारकों के प्रभाव में, प्रारंभ में पूर्ण विकसित लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों में आघात और टूटना होता है।

रोगजनन

एचए के रोगजनन में केंद्रीय लिंक रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम (प्लीहा, यकृत, अस्थि मज्जा, लिम्फ नोड्स) के अंगों में या सीधे संवहनी बिस्तर में लाल रक्त कोशिकाओं का बढ़ता विनाश है। एनीमिया के ऑटोइम्यून तंत्र के साथ, एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी (गर्मी, ठंड) का निर्माण होता है, जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली के एंजाइमेटिक लसीका का कारण बनता है। विषाक्त पदार्थ, मजबूत ऑक्सीकरण एजेंट होने के कारण, लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली और स्ट्रोमा में चयापचय, कार्यात्मक और रूपात्मक परिवर्तनों के विकास के कारण लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं। यांत्रिक कारकपर सीधा असर पड़ता है कोशिका झिल्ली. इन तंत्रों के प्रभाव में, पोटेशियम और फास्फोरस आयन एरिथ्रोसाइट्स छोड़ देते हैं, और सोडियम आयन अंदर प्रवेश करते हैं। जब कोशिका सूज जाती है गंभीर वृद्धिइसकी मात्रा, हेमोलिसिस होता है। लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के साथ एनीमिया और पीलिया सिंड्रोम (तथाकथित "पीला पीलिया") का विकास होता है। मल और मूत्र में तीव्र धुंधलापन, प्लीहा और यकृत का बढ़ना संभव है।

वर्गीकरण

हेमेटोलॉजी में, हेमोलिटिक एनीमिया को दो भागों में विभाजित किया गया है बड़े समूह: जन्मजात (वंशानुगत) और अर्जित। वंशानुगत जीए में निम्नलिखित रूप शामिल हैं:

• एरिथ्रोसाइट झिल्लीविकृति(माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस - मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग, ओवलोसाइटोसिस, एकेंथोसाइटोसिस) - एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण एनीमिया
• fermentopenia(एंजाइमोपेनिया) - कुछ एंजाइमों (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, पाइरूवेट काइनेज, आदि) की कमी के कारण होने वाला एनीमिया।
• hemoglobinopathies- हीमोग्लोबिन की संरचना में गुणात्मक गड़बड़ी या इसके सामान्य रूपों (थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया) के अनुपात में परिवर्तन से जुड़ा एनीमिया।

अधिग्रहीत GAs को इसमें विभाजित किया गया है:

• अधिग्रहीत झिल्लीविकृति(पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया - मार्चियाफावा-मिशेली रोग, स्पर सेल एनीमिया)
• प्रतिरक्षा (ऑटो- और आइसोइम्यून)– एंटीबॉडी के प्रभाव के कारण होता है
• विषाक्त– जोखिम के कारण होने वाला एनीमिया रासायनिक पदार्थ, जैविक जहर, जीवाणु विषाक्त पदार्थ
• यांत्रिक- एरिथ्रोसाइट्स की संरचना को यांत्रिक क्षति के कारण एनीमिया (थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, मार्च हीमोग्लोबिनुरिया)

लक्षण

वंशानुगत मेम्ब्रेनोपैथिस, एंजाइमोपेनियास और हीमोग्लोबिनोपैथिस

एनीमिया के इस समूह का सबसे आम रूप माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस या मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग है। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला; आमतौर पर परिवार के कई सदस्यों के बारे में पता लगाया जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की खराबी झिल्ली में एक्टोमीओसिन जैसे प्रोटीन और लिपिड की कमी के कारण होती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स के आकार और व्यास में परिवर्तन होता है, प्लीहा में उनका विशाल और समय से पहले हेमोलिसिस होता है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक एचए का प्रकटीकरण किसी भी उम्र (शैशवावस्था, किशोरावस्था, बुढ़ापे में) में संभव है, लेकिन आमतौर पर अभिव्यक्तियाँ बड़े बच्चों और किशोरों में होती हैं। रोग की गंभीरता अलग-अलग होती है नैदानिक ​​पाठ्यक्रमगंभीर रूपों में, बार-बार आवर्ती हेमोलिटिक संकटों की विशेषता। संकट के समय शरीर का तापमान, चक्कर आना और कमजोरी बढ़ जाती है; पेट में दर्द और उल्टी होने लगती है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया का मुख्य लक्षण अलग-अलग तीव्रता का पीलिया है। इस कारण उच्च सामग्रीस्टर्कोबिलिन मल तीव्र रंग का हो जाता है गहरा भूरा रंग. मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग के रोगियों में पित्ताशय में पथरी बनने की प्रवृत्ति होती है, इसलिए, कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस के बढ़ने के लक्षण अक्सर विकसित होते हैं, पित्त संबंधी शूल के हमले होते हैं, और जब सामान्य पित्त नली एक पत्थर से अवरुद्ध हो जाती है, तो प्रतिरोधी पीलिया होता है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ, सभी मामलों में प्लीहा बढ़ जाता है, और आधे रोगियों में यकृत भी बढ़ जाता है। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के अलावा, बच्चों को अक्सर अन्य अनुभव भी होते हैं जन्मजात डिसप्लेसिया: टावर खोपड़ी, स्ट्रैबिस्मस, सैडल नाक विकृति, मैलोक्लूजन, गॉथिक तालु, पॉलीडेक्टली या ब्रैडीडैक्टली, आदि। मध्यम आयु वर्ग के और बुजुर्ग रोगी पैर के ट्रॉफिक अल्सर से पीड़ित होते हैं, जो केशिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। चरम सीमाएँ और इलाज करना कठिन है।

एन्जाइमोपेनिक एनीमिया कुछ लाल रक्त कोशिका एंजाइमों (आमतौर पर जी-6-पीडी, ग्लूटाथियोन-निर्भर एंजाइम, पाइरूवेट काइनेज, आदि) की कमी से जुड़ा होता है। हेमोलिटिक एनीमिया सबसे पहले किसी अंतर्वर्ती बीमारी से पीड़ित होने या दवाएँ (सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स, नाइट्रोफ्यूरन्स) लेने के बाद प्रकट हो सकता है। आमतौर पर बीमारी का कोर्स सुचारू होता है; "पीला पीलिया", मध्यम हेपेटोसप्लेनोमेगाली, और दिल में बड़बड़ाहट विशिष्ट हैं। गंभीर मामलों में, हेमोलिटिक संकट की एक स्पष्ट तस्वीर विकसित होती है (कमजोरी, उल्टी, सांस की तकलीफ, धड़कन, पतन की स्थिति)। एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और मूत्र में हेमोसाइडरिन की रिहाई के कारण, बाद वाला गहरा (कभी-कभी काला) रंग प्राप्त कर लेता है। स्वतंत्र समीक्षाएं हीमोग्लोबिनोपैथियों के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की विशेषताओं के लिए समर्पित हैं - थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

विभिन्न अधिग्रहीत प्रकारों में, ऑटोइम्यून एनीमिया सबसे आम है। उनके लिए, एक सामान्य ट्रिगर उनकी अपनी लाल रक्त कोशिकाओं के एंटीजन के प्रति एंटीबॉडी का निर्माण है। एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस प्रकृति में इंट्रावास्कुलर और इंट्रासेल्युलर दोनों हो सकता है। ऑटोइम्यून एनीमिया में हेमोलिटिक संकट तीव्र और अचानक विकसित होता है। यह बुखार, गंभीर कमजोरी, चक्कर आना, घबराहट, सांस लेने में तकलीफ, अधिजठर और पीठ के निचले हिस्से में दर्द के साथ होता है। कभी-कभी तीव्र अभिव्यक्तियाँ निम्न-श्रेणी के बुखार और आर्थ्राल्जिया के रूप में पूर्ववर्ती लक्षणों से पहले होती हैं। संकट के दौरान, पीलिया तेजी से बढ़ता है, खुजली के साथ नहीं, और यकृत और प्लीहा बढ़ जाते हैं। ऑटोइम्यून एनीमिया के कुछ रूपों में, मरीज़ ठंड को अच्छी तरह बर्दाश्त नहीं कर पाते हैं; कम तापमान में उनमें रेनॉड सिंड्रोम, पित्ती और हीमोग्लोबिनुरिया विकसित हो सकता है। छोटी वाहिकाओं में संचार विफलता के कारण, पैर की उंगलियों और हाथों में गैंग्रीन जैसी जटिलताएं संभव हैं।

विषाक्त एनीमिया प्रगतिशील कमजोरी, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द आदि के साथ होता है काठ का क्षेत्र, उल्टी, हीमोग्लोबिनुरिया, उच्च शरीर का तापमान। 2-3 दिनों से पीलिया और बिलीरुबिनमिया विकसित होता है; 3-5वें दिन, यकृत और गुर्दे की विफलता होती है, जिसके लक्षण हेपेटोमेगाली, फेरमेंटेमिया, एज़ोटेमिया और औरिया हैं। प्रासंगिक लेखों में कुछ प्रकार के अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया पर चर्चा की गई है: "हीमोग्लोबिनुरिया" और "थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा", "भ्रूण का हेमोलिटिक रोग"।

जटिलताओं

प्रत्येक प्रकार के GA का अपना होता है विशिष्ट जटिलताएँ: उदाहरण के लिए, कोलेलिथियसिस - माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ, यकृत का काम करना बंद कर देना- विषैले रूपों आदि के लिए। संख्या को सामान्य जटिलताएँइसमें हेमोलिटिक संकट शामिल हैं, जो महिलाओं में संक्रमण, तनाव और प्रसव से उत्पन्न हो सकते हैं। तीव्र व्यापक हेमोलिसिस में, हेमोलिटिक कोमा का विकास संभव है, जो पतन, भ्रम, ओलिगुरिया और बढ़े हुए पीलिया की विशेषता है। रोगी के जीवन को प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट सिंड्रोम, स्प्लेनिक रोधगलन, या सहज अंग टूटने से खतरा होता है। तीव्र हृदय और गुर्दे की विफलता के लिए आपातकालीन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

निदान

कारणों, लक्षणों और वस्तुनिष्ठ डेटा के विश्लेषण के आधार पर एचए के रूप का निर्धारण करना एक हेमेटोलॉजिस्ट की क्षमता के अंतर्गत आता है। प्रारंभिक बातचीत के दौरान, पारिवारिक इतिहास, हेमोलिटिक संकट की आवृत्ति और गंभीरता को स्पष्ट किया जाता है। जांच के दौरान, त्वचा, श्वेतपटल और दृश्यमान श्लेष्म झिल्ली के रंग का मूल्यांकन किया जाता है, और यकृत और प्लीहा के आकार का आकलन करने के लिए पेट को थपथपाया जाता है। स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली की पुष्टि यकृत और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड द्वारा की जाती है। प्रयोगशाला निदान परिसर में शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण. हेमोग्राम में परिवर्तन नॉर्मो- या हाइपोक्रोमिक एनीमिया, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, रेटिकुलोसाइटोसिस और त्वरित ईएसआर की विशेषता है। जैव रासायनिक रक्त के नमूनों से हाइपरबिलिरुबिनमिया (अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन अंश में वृद्धि) और बढ़ी हुई लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज गतिविधि का पता चलता है। ऑटोइम्यून एनीमिया में, एक बड़ा नैदानिक ​​मूल्यकॉम्ब्स परीक्षण सकारात्मक है।
• मूत्र और मल परीक्षण. मूत्र परीक्षण से प्रोटीनुरिया, यूरोबिलिन्यूरिया, हेमोसिडरिन्यूरिया, हीमोग्लोबिनुरिया का पता चलता है। कोप्रोग्राम में स्टर्कोबिलिन की बढ़ी हुई सामग्री होती है।
• myelogram. साइटोलॉजिकल पुष्टि के लिए, एक स्टर्नल पंचर किया जाता है। अस्थि मज्जा पंचर की जांच से एरिथ्रोइड वंश के हाइपरप्लासिया का पता चलता है।

विभेदक निदान की प्रक्रिया में, हेपेटाइटिस, लीवर सिरोसिस, पोर्टल उच्च रक्तचाप, हेपेटोलिएनल सिंड्रोम, पोरफाइरिया और हेमोब्लास्टोसिस को बाहर रखा गया है। रोगी को गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, क्लिनिकल फार्माकोलॉजिस्ट, संक्रामक रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञों द्वारा परामर्श दिया जाता है।

इलाज

जीए के विभिन्न रूपों की अपनी विशेषताएं और उपचार के दृष्टिकोण हैं। सभी प्रकार के अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया के लिए, हेमोलाईजिंग कारकों के प्रभाव को खत्म करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए। हेमोलिटिक संकट के दौरान, रोगियों को समाधान और रक्त प्लाज्मा के अर्क की आवश्यकता होती है; विटामिन थेरेपी, और, यदि आवश्यक हो, हार्मोन और एंटीबायोटिक थेरेपी। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के लिए, हेमोलिसिस को 100% बंद करने वाली एकमात्र प्रभावी विधि स्प्लेनेक्टोमी है।

ऑटोइम्यून एनीमिया के लिए, ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन (प्रेडनिसोलोन) के साथ चिकित्सा का संकेत दिया जाता है, जो हेमोलिसिस को कम या रोकता है। कुछ मामलों में, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (एज़ैथियोप्रिन, 6-मर्कैप्टोप्यूरिन, क्लोरैम्बुसिल), मलेरिया-रोधी दवाएं (क्लोरोक्वीन) निर्धारित करके आवश्यक प्रभाव प्राप्त किया जाता है। ड्रग थेरेपी के प्रति प्रतिरोधी ऑटोइम्यून एनीमिया के रूपों के लिए, स्प्लेनेक्टोमी की जाती है। हीमोग्लोबिनुरिया के उपचार में धुली हुई लाल रक्त कोशिकाओं का आधान, प्लाज्मा विकल्प और एंटीकोआगुलंट्स और एंटीप्लेटलेट एजेंटों का नुस्खा शामिल है। विषाक्त हेमोलिटिक एनीमिया का विकास इसकी आवश्यकता को निर्धारित करता है गहन देखभाल: विषहरण, जबरन मूत्राधिक्य, हेमोडायलिसिस, संकेत के अनुसार - मारक का प्रशासन।

पूर्वानुमान और रोकथाम

पाठ्यक्रम और परिणाम एनीमिया के प्रकार, संकट की गंभीरता, संपूर्णता पर निर्भर करते हैं रोगजन्य चिकित्सा. कई अधिग्रहीत प्रकारों के साथ, कारणों के उन्मूलन और पूर्ण उपचार से पूर्ण पुनर्प्राप्ति होती है। जन्मजात एनीमिया का इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन दीर्घकालिक छूट प्राप्त की जा सकती है। गुर्दे की विफलता और अन्य घातक जटिलताओं के विकास के साथ, पूर्वानुमान प्रतिकूल है। तीव्र की रोकथाम से एचए के विकास को रोका जा सकता है संक्रामक रोग, नशा, जहर। अनियंत्रित स्वतंत्र उपयोगऔषधियाँ। आवश्यक परीक्षाओं की पूरी श्रृंखला के साथ रोगियों को रक्त आधान और टीकाकरण के लिए सावधानीपूर्वक तैयार करना आवश्यक है।