अचोंड्रोप्लासिया (पैरट-मैरी रोग, डायफिसियल अप्लासिया, जन्मजात चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, बौनापन)। मेटाफिसियल डिसप्लेसिया - पाइल सिंड्रोम

बीमार बच्चे के जन्म से किसी को भी बचाया नहीं जा सकता। ये न सिर्फ अभिभावकों के लिए बल्कि मेडिकल स्टाफ के लिए भी बड़ा झटका है. यह उन विकृति के लिए विशेष रूप से सच है जिन्हें रोका या रोका नहीं जा सकता है। इन्हीं बीमारियों में से एक है एकॉन्ड्रोप्लासिया।

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका मुख्य लक्षण छोटे अंग हैं, जबकि शरीर की लंबाई सामान्य रहती है। रोगी की औसत ऊंचाई 130 सेंटीमीटर है, और कुछ मामलों में इससे भी कम है। ऐसे रोगी की रीढ़ की हड्डी का आकार घुमावदार होता है, सिर बड़ा होता है, और ललाट ट्यूबरकल काफी उभरे हुए होते हैं।

सभी नवजात शिशुओं में विकृति की घटना 1:10,000 है, और यह लड़कों की तुलना में लड़कियों को अधिक प्रभावित करती है।

इस विकृति को ठीक नहीं किया जा सकता है, और विकास को पूरी तरह से बहाल करने के तरीके वर्तमान में अज्ञात हैं। चिकित्सा के सभी तरीकों का उद्देश्य रोग की सभी नकारात्मक अभिव्यक्तियों को कम से कम करना है।

कारण

इस विकृति के मूल में एपिफिसियल उपास्थि के निर्माण में आनुवंशिक विफलता के कारण हड्डी के निर्माण की प्रक्रिया में समस्याएं हैं। विकास क्षेत्र की कोशिकाओं को बेतरतीब ढंग से व्यवस्थित किया जाता है, जिससे सामान्य अस्थिभंग में व्यवधान उत्पन्न होता है, और रोगी की वृद्धि धीमी हो जाती है।

केवल वे हड्डियाँ जो एन्कॉन्ड्रल प्रकार के अनुसार बढ़ती हैं, इस प्रक्रिया में भाग लेती हैं। चूंकि कपाल तिजोरी के क्षेत्र में स्थित हड्डियां संयोजी ऊतक से बनती हैं, वे उम्र के अनुसार बढ़ती हैं और इससे अनुपात में असंतुलन होता है और रोगी की खोपड़ी के एक विशिष्ट आकार का निर्माण होता है।

लक्षण

बच्चे के जन्म के बाद शारीरिक असामान्यताएं ध्यान देने योग्य हो जाती हैं। डॉक्टर नवजात शिशु में ऐसी बाहरी अभिव्यक्तियाँ नोट करते हैं:

• बड़ी मात्रा वाला सिर;
• अंग बहुत छोटे हैं.

शिशु के सिर पर यह स्पष्ट रूप से दिखाई देता है कि माथे का आकार उत्तल है, और पश्चकपाल और पार्श्विका उभार उभरे हुए हैं। कुछ मामलों में, हाइड्रोसिफ़लस का निदान किया जाता है। नेत्रगोलक गहराई में लगे होते हैं और उनके बीच की दूरी अधिक होती है। नाक का आकार काठी के आकार का होता है, और ऊपरी भाग चौड़ा होता है। ऊपरी जबड़े की तरह माथे में भी आगे की ओर एक उभार होता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों के हाथ और पैर कूल्हों और कंधों की कीमत पर छोटे हो जाते हैं। डॉक्टरों ने देखा कि नवजात शिशु के हाथ केवल नाभि तक ही पहुंच सकते हैं। शिशु के शरीर का सामान्य विकास होता है, छाती में कोई परिवर्तन नहीं होता, पेट आगे की ओर निकला हुआ होता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चों की नींद में अचानक मृत्यु होने की संभावना अन्य बच्चों की तुलना में अधिक होती है। डॉक्टर इसे समझाते हुए कहते हैं कि ऐसे रोगियों में ओसीसीपटल क्षेत्र में छेद के छोटे व्यास के कारण मेडुला ऑबोंगटा और रीढ़ की हड्डी का ऊपरी हिस्सा संकुचित हो जाता है।

जीवन के पहले दो वर्षों में, एक बच्चे में सर्विकोथोरेसिक क्षेत्र में किफोसिस विकसित हो जाता है, जो बच्चे के चलना शुरू करने के बाद गायब हो सकता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित सभी बच्चों के शारीरिक विकास में देरी होती है, लेकिन मानसिक और बौद्धिक विकास प्रभावित नहीं होता है।

जैसे-जैसे रोगी की उम्र बढ़ती है, फ्लैटफुट पैर बनने लगते हैं और घुटने के जोड़ अपनी स्थिरता खो देते हैं। वयस्क महिलाएं 124 सेंटीमीटर की ऊंचाई तक पहुंचती हैं, और पुरुष - 131 सेंटीमीटर। यह ध्यान देने योग्य है कि इस निदान वाले अधिकांश रोगियों का वजन अधिक बढ़ जाता है और वे मोटापे से पीड़ित हो जाते हैं।

निदान

चूँकि रोगी की शक्ल-सूरत में विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, इसलिए डॉक्टरों के लिए निदान करना मुश्किल नहीं होता है। पैथोलॉजी की गंभीरता का आकलन करने के लिए सभी बच्चों की जांच की जानी चाहिए, और प्राप्त आंकड़ों को सारांश तालिका में दर्ज किया जाना चाहिए। इसे नियमित रूप से भरना महत्वपूर्ण है, और परिणामों की तुलना एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के लिए विकसित मानक डेटा से की जाती है।

विभिन्न अंगों पर शोध करना भी महत्वपूर्ण है। इस प्रयोजन के लिए निम्नलिखित विशेषज्ञ शामिल हैं:

• न्यूरोसर्जन (वह एमआरआई और सीटी की सिफारिश करता है);
• ओटोलरींगोलॉजिस्ट;
• फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ

प्रत्येक रोगी को डॉक्टर के पास एक्स-रे परिणाम लाने की आवश्यकता होती है, जिससे डॉक्टर निदान की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के इतिहास वाले रोगी के एक्स-रे पर, खोपड़ी के चेहरे और मस्तिष्क भागों जैसे हिस्सों के बीच अनुपात का उल्लंघन निर्धारित किया जाता है। सिर के पिछले हिस्से में छेद का व्यास कम हो जाता है, और निचले जबड़े और कपाल की हड्डियों का आकार स्वस्थ रोगियों की तुलना में बड़ा होता है।

छाती के एक्स-रे से पता चलता है कि उरोस्थि घुमावदार है और पसलियाँ मोटी और विकृत हैं। कुछ मामलों में, हंसली के सामान्य शारीरिक मोड़ की अनुपस्थिति निर्धारित की जाती है।

रोगी की रीढ़ की हड्डी की छवि में कोई विशेष परिवर्तन नहीं दिखता है, लेकिन इसके शारीरिक मोड़ कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं, जिससे काठ का हाइपरलॉर्डोसिस का विकास हो सकता है।

श्रोणि का एक्स-रे इलियाक विंग का बदला हुआ आकार दिखाता है। यह आयताकार, खुला हुआ और काफी छोटा है।

जोड़ का एक्स-रे लेकर, डॉक्टर फाइबुलर लम्बाई, विकृति और असंगति का निर्धारण कर सकते हैं।

इलाज

आज तक, आर्थोपेडिक्स में एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों को पूरी तरह से ठीक करने की कोई विधि नहीं है। वृद्धि हार्मोन के उपयोग पर नैदानिक ​​अध्ययन किए गए हैं, लेकिन यह विधि अपनी प्रभावशीलता साबित नहीं कर पाई है।

• विशेष आर्थोपेडिक जूते का उपयोग करें;
• भौतिक चिकित्सा में संलग्न हों;
• मालिश का कोर्स करें;
• वजन कम करना।

यदि रोगी के हाथ और पैर बहुत विकृत हैं और रीढ़ की हड्डी की नलिका संकरी है, तो उसे सर्जरी कराने की सलाह दी जाती है। विकृति को ठीक करने के लिए, डॉक्टर ऑस्टियोटॉमी करते हैं, और यदि आवश्यक हो, तो संकुचन को खत्म करने के लिए लैमिनेक्टॉमी करते हैं।

ऊंचाई बढ़ाने के लिए पैर को लंबा करने के मामले में, सर्जिकल हस्तक्षेप कई चरणों में क्रॉसवाइज किया जाता है। इसका मतलब है कि पहले चरण में दाहिने पैर की जांघ और बाएं पैर की पिंडली का ऑपरेशन किया जाता है, और दूसरे में - इसके विपरीत।

ऑपरेशन के पूरे कोर्स के दौरान, बच्चा 28 सेंटीमीटर तक बढ़ सकता है। थेरेपी 4 साल की उम्र से शुरू होती है। इस अवधि के दौरान, हस्तक्षेप के पहले तीन चरण पूरे किए जाते हैं। प्रत्येक ऑपरेशन के बाद पुनर्वास लगभग 5 महीने का होता है, और जोड़तोड़ के बीच का अंतराल 2-3 महीने से कम नहीं होना चाहिए।

बार-बार होने वाले चरणों के लिए, बच्चे को 14-15 वर्ष की आयु में आमंत्रित किया जाता है। इस अवधि के दौरान, किशोरी को फिर से दर्दनाक प्रक्रियाओं के सभी चरणों से गुजरना होगा।

ऊंचाई में वृद्धि (वीडियो)

एकॉन्ड्रोप्लासिया सबसे आम जन्म दोष है जो शरीर के असामान्य अनुपात की विशेषता है: इस बीमारी से पीड़ित लोगों में सापेक्ष मैक्रोसेफली के लक्षण होते हैं (माथा आगे की ओर निकलता है और नाक का पुल सपाट होता है), हाथ और पैर बहुत छोटे होते हैं, जबकि पैर और रीढ़ विकृत हैं, कंधे और कूल्हे की हड्डियाँ त्रिज्या से अधिक छोटी हैं, और धड़ लगभग सामान्य आकार का है।

कभी-कभी बड़ा सिर हाइड्रोसिफ़लस का प्रतिबिंब होता है - मस्तिष्क में अतिरिक्त तरल पदार्थ की उपस्थिति - और सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों की हथेलियाँ छोटी, मोटी उंगलियों के साथ छोटी होती हैं। मध्यमा और अनामिका (त्रिशूल हाथ) के बीच कुछ दूरी होती है। ज्यादातर मामलों में, वयस्कता तक पहुंचने वाले लोगों की ऊंचाई 120-130 सेमी से अधिक नहीं होती है।

यह क्या है?

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप हड्डियों का विकास ख़राब हो जाता है। यह बौनेपन के सबसे आम प्रकारों में से एक है। यह निर्धारित करना संभव है कि किसी बच्चे में जन्म के क्षण से ही यह विकृति है या नहीं।

रोगजनन और आनुवंशिकी

एकॉन्ड्रोप्लासिया FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और चौथे गुणसूत्र पर स्थित होता है। साथ ही उपास्थि का विकास अवरुद्ध हो जाता है। FGFR3 फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर 3 नामक प्रोटीन को एनकोड करता है। यह प्रोटीन शरीर में हड्डियों के विकास के लिए जिम्मेदार है। एकॉन्ड्रोप्लासिया में, FGFR3 ठीक से काम नहीं कर पाता है, और हड्डी और उपास्थि का विकास धीमा हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप छोटी हड्डियाँ, असामान्य हड्डी का आकार और छोटा कद होता है।

FGFR3 एक ट्रांसमेम्ब्रेन टायरोसिन कीनेस रिसेप्टर है जो FGF से जुड़ता है। एफजीएफ को एफजीएफआर3 के बाह्यकोशिकीय क्षेत्र से बांधना रिसेप्टर के इंट्रासेल्युलर डोमेन को सक्रिय करता है और एक सिग्नल अनुक्रम को ट्रिगर करता है। एंडोकॉन्ड्रल हड्डी में, FGFR3 सक्रियण विकास प्लेट में चोंड्रोसाइट प्रसार को रोकता है, जिससे चोंड्रोसाइट विकास और हड्डी पूर्वज कोशिकाओं के विकास और भेदभाव के साथ समन्वय करने में मदद मिलती है।

अचोंड्रोप्लासिया से जुड़े एफजीएफआर3 उत्परिवर्तन लाभ-के-कार्य उत्परिवर्तन हैं जो एफजीएफआर3 प्रोटीन के लिगैंड-स्वतंत्र सक्रियण का कारण बनते हैं। FGFR3 प्रोटीन का यह निरंतर अपनियमन विकास प्लेट में चोंड्रोसाइट्स के प्रसार को अनुचित रूप से रोकता है और लंबी हड्डियों को छोटा करने के साथ-साथ अन्य हड्डियों के असामान्य गठन की ओर जाता है।

FGFR3 जीन में स्थान 1138 पर ग्वानिन सभी मानव जीनों में पहचाने जाने वाले सबसे परिवर्तनशील न्यूक्लियोटाइड में से एक है। इस न्यूक्लियोटाइड का उत्परिवर्तन एकॉन्ड्रोप्लासिया के लगभग 100% मामलों में होता है; 80% से अधिक रोगियों में नया उत्परिवर्तन होता है। FGFR3 जीन की स्थिति 1138 पर नए ग्वानिन उत्परिवर्तन विशेष रूप से पैतृक जनन कोशिकाओं में होते हैं और उनकी आवृत्ति पैतृक आयु (>35 वर्ष) के साथ बढ़ जाती है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के लक्षण

जन्म के तुरंत बाद, आप नवजात शिशु में एकॉन्ड्रोप्लासिया के सबसे स्पष्ट लक्षणों का पता लगा सकते हैं:

1. आँख की कक्षाओं का गहरा स्थान,
2. आँखों के भीतरी कोनों पर अतिरिक्त सिलवटों की उपस्थिति,
3. काठी के आकार की चपटी नाक का आकार,
4. बढ़ा हुआ सिर
5. उत्तल माथा
6. पार्श्विका और पश्चकपाल ट्यूबरकल स्पष्ट रूप से उभरे हुए हैं,
7. चौड़ी-चौड़ी आँखें
8. जलशीर्ष,
9. श्रोणि की पिछली स्थिति के कारण नितंबों का मजबूत उभार,
10. छोटी सी छाती
11. बढ़े हुए टॉन्सिल,
12. साँस की परेशानी
13. मांसपेशी टोन का उल्लंघन,
14. ऊपरी जबड़े का महत्वपूर्ण उभार,
15. ऊँचा आसमान
16. कठोर जीभ
17. शिशु के हाथ और पैर छोटे,
18. चौड़ी हथेलियाँ और पैर छोटे पंजों के साथ,
19. शारीरिक विकास मंद होना
20. संभावित टॉर्टिकोलिस
21. श्रवण और दृष्टि हानि.

जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, ये सभी लक्षण बढ़ते हैं, जिससे कई जटिलताएँ पैदा होती हैं, जिनमें से कई घातक हो सकती हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान

अंगों और प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के लिए एक व्यापक परीक्षा की जाती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चों में हाइड्रोसिफ़लस को बाहर करने के लिए, मस्तिष्क का एमआरआई और सीटी स्कैन किया जाता है।

1. एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों में खोपड़ी की रेडियोग्राफी करते समय, मस्तिष्क और चेहरे के हिस्सों के बीच एक असमानता होती है, फोरामेन मैग्नम आकार में कम हो जाता है, कपाल तिजोरी और निचले जबड़े की हड्डियां बढ़ जाती हैं। तुर्की काठी विशिष्ट रूप से जूते के आकार की और सपाट है, आधार लम्बा है।
2. रीढ़ की एक्स-रे से आम तौर पर कोई बड़ा परिवर्तन सामने नहीं आता है। शारीरिक वक्र सामान्य से कम स्पष्ट होते हैं।
3. छाती का एक्स-रे आमतौर पर अपरिवर्तित होता है, कुछ मामलों में उरोस्थि आगे की ओर उभरी हुई होती है और थोड़ी घुमावदार होती है। पसलियों की विकृति और मोटाई संभव है। कभी-कभी हंसली के संरचनात्मक मोड़ अनुपस्थित होते हैं।
4. ट्यूबलर हड्डियों के एक्स-रे से डायफिसिस के छोटे होने, पतले होने, गॉब्लेट के विस्तार और मेटाफिस के मोटे होने का पता चलता है।
5. जोड़ों के एक्स-रे से आर्टिकुलर सतहों की विकृति, एपिफेसिस के आकार में व्यवधान और संयुक्त स्थानों के चौड़े होने का पता चलता है।
6. श्रोणि के एक्स-रे से इलियाक हड्डियों के पंखों के आकार और आकृति में परिवर्तन का पता चलता है। एसिटाबुलम की छत का क्षैतिज स्थान निर्धारित किया जाता है।

एक नियम के रूप में, रोगी के शरीर की विशिष्ट उपस्थिति और अनुपात के कारण निदान करने में कठिनाई नहीं होती है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया - उपचार

एकॉन्ड्रोप्लासिया का प्रभावी उपचार वर्तमान में संभव नहीं है। मरीज़ों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए डॉक्टर केवल परिणामों को कम कर सकते हैं।

बचपन में ऐसे बच्चों के लिए रूढ़िवादी चिकित्सा की जाती है - मालिश, भौतिक चिकित्सा। यह मांसपेशी कोर्सेट को मजबूत करने और निचले छोरों की गंभीर विकृति को रोकने में मदद करता है। मरीजों को विशेष जूते पहनने की सलाह दी जाती है जो हड्डियों पर दबाव कम करते हैं। कंकाल पर अतिरिक्त वजन का बोझ डालने से बचने के लिए आहार का पालन करना भी महत्वपूर्ण है। जबड़े के क्षेत्र में दोषों को विशेष प्लेटें पहनकर ठीक किया जाता है।

ऐसे मामले हैं जब बचपन में हार्मोन थेरेपी निर्धारित की जाती है, जो विकास की कमी की थोड़ी भरपाई करने में मदद करती है। वयस्कों के लिए हार्मोन थेरेपी का उपयोग नहीं किया जाता है। यदि माता-पिता समस्या को शल्य चिकित्सा द्वारा हल करने का निर्णय लेते हैं, तो एक विशेष क्लिनिक से संपर्क करना आवश्यक है जिसके पास ऐसे ऑपरेशन करने का पर्याप्त अनुभव हो।

• यदि रोग के कारण रोगी को स्पष्ट असुविधा हो तो सर्जरी की जाती है। सर्जरी के पक्ष में एक स्पष्ट निर्णय तब लिया जाता है जब रीढ़ की हड्डी के फंसने, पीठ के मध्य भाग के किफोसिस या "ओ" आकार के पैर का खतरा होता है।
• हड्डियों को लंबा करना भी संभव है, जिसके लिए चरणों में कई सर्जिकल हस्तक्षेप किए जाते हैं। चार से छह साल की उम्र में, बच्चे अपने पैरों (छह सेमी तक), कूल्हों (लगभग सात से आठ सेमी तक) और कंधों (संभवतः पांच सेंटीमीटर तक) को लंबा करने के लिए सर्जरी कराते हैं। ऐसे चरणों की अवधि दो से तीन महीने के अंतराल के साथ लगभग पांच महीने है। हस्तक्षेप की अगली श्रृंखला चौदह से पंद्रह वर्ष की आयु में की जाती है। यहां भी मरीज तीन चरणों से गुजरता है, अपेक्षित परिणाम पहली बार जैसा ही होता है।

हालाँकि, इस तरह की कार्रवाइयाँ बीमारी और उसके लक्षणों को पूरी तरह से ख़त्म नहीं करती हैं, क्योंकि छोटे कद के साथ, हड्डियों का दस सेंटीमीटर तक लंबा होना भी मरीज़ों को आम लोगों जैसा नहीं बनाता है। इसके अलावा, सभी मरीज़ कई ऑपरेशनों और दर्दनाक पुनर्वास अवधियों से गुजरने के लिए तैयार नहीं होते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया की विरासत

एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चे के स्वस्थ माता-पिता के लिए, भविष्य के बच्चों में पुनरावृत्ति का जोखिम कम है, लेकिन संभवतः सामान्य आबादी की तुलना में कुछ हद तक अधिक है, क्योंकि यौन मोज़ेकवाद की संभावना साबित हुई है, हालांकि एकॉन्ड्रोप्लासिया में बेहद दुर्लभ है।

ऐसे विवाह में जहां एक साथी को एकॉन्ड्रोप्लासिया है, प्रत्येक बच्चे में पुनरावृत्ति का जोखिम 50% है, क्योंकि एकॉन्ड्रोप्लासिया पूरी तरह से प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। दो प्रभावित व्यक्तियों के विवाह में, प्रत्येक बच्चे में एकॉन्ड्रोप्लासिया होने का 50% जोखिम, घातक होमोजीगस एकॉन्ड्रोप्लासिया का 25% जोखिम और सामान्य विकास की 25% संभावना होती है।

जब एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित मां गर्भवती होती है, तो सामान्य आकार के भ्रूण को सिजेरियन सेक्शन द्वारा प्रसव की आवश्यकता होती है।

रोकथाम

एकॉन्ड्रोप्लासिया की रोकथाम में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान शामिल है, जो अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी विकृति का पता लगाना संभव बनाता है। आनुवंशिकीविद् से परामर्श विशेष रूप से उन लोगों के लिए आवश्यक है जिनके परिवार में पहले से ही बौनेपन का इतिहास है। एक विशेष परीक्षा आपको बीमार बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देगी।

यदि माता-पिता को पहले से ही एकॉन्ड्रोप्लासिया है, तो बीमारी को रोका नहीं जा सकता, क्योंकि यह विरासत में मिली है।

एक जन्मजात बीमारी है जिसमें कंकाल की हड्डियों और खोपड़ी के आधार की विकास प्रक्रिया बाधित हो जाती है। पैथोलॉजी के विकास का कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। कुछ भ्रूण गर्भाशय में ही मर जाते हैं। जन्म के समय, जीवन के पहले दिनों से ही असामान्यताएं ध्यान देने योग्य होती हैं: सिर बड़ा हो जाता है, अंग छोटे हो जाते हैं। इसके बाद, शरीर के सामान्य आकार के साथ हाथों और पैरों के विकास में स्पष्ट अंतराल होता है, अंगों की वल्गस और वेरस विकृति होती है, और रीढ़ की हड्डी में विकृति होती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान परीक्षा, विशेष माप और रेडियोग्राफी के आधार पर किया जाता है। उपचार रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य गंभीर विकृति को रोकना और समाप्त करना है।

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सामान्य जानकारी

एकॉन्ड्रोप्लासिया (जन्मजात चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, पैरट-मैरी रोग, डायफिसियल अप्लासिया) एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें शरीर की सामान्य लंबाई के साथ अंगों का छोटा होना देखा जाता है। विशिष्ट विशेषताएं हैं छोटा कद (130 सेमी या उससे कम), आगे की ओर मुड़ी हुई रीढ़, काठी वाली नाक और प्रमुख ललाट ट्यूबरकल के साथ अपेक्षाकृत बड़ा सिर। ट्रॉमेटोलॉजी और आर्थोपेडिक्स के क्षेत्र के विशेषज्ञों के अनुसार, एकॉन्ड्रोप्लासिया 10 हजार नवजात शिशुओं में से एक में होता है, महिलाएं पुरुषों की तुलना में अधिक बार पीड़ित होती हैं। वर्तमान में ऊंचाई और शरीर के अनुपात को बहाल करके एकॉन्ड्रोप्लासिया को पूरी तरह से ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। उपचार का उद्देश्य रोग के नकारात्मक परिणामों को कम करना है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के कारण

यह विकृति एपिफिसियल उपास्थि के आनुवंशिक रूप से निर्धारित अध: पतन के कारण बिगड़ा हुआ हड्डी के विकास पर आधारित है। रोग का कारण FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन है। 20% मामलों में, एकॉन्ड्रोप्लासिया विरासत में मिला है, 80% में यह पहली बार होने वाले उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। विकास क्षेत्र में कोशिकाओं की अव्यवस्थित व्यवस्था के कारण, सामान्य अस्थिभंग प्रक्रिया बाधित हो जाती है। परिणामस्वरूप, हड्डियों का विकास धीमा हो जाता है। इस मामले में, केवल वे हड्डियाँ जो एन्कॉन्ड्रल प्रकार के अनुसार बढ़ती हैं, प्रभावित होती हैं: ट्यूबलर हड्डियाँ, खोपड़ी के आधार की हड्डियाँ, आदि। कपाल तिजोरी की हड्डियाँ, संयोजी ऊतक से बढ़ती हुई, आवश्यक आकार तक पहुँचती हैं, जिससे ए सिर और शरीर के बीच अनुपात में विसंगति, जिससे खोपड़ी के आकार में एक विशिष्ट परिवर्तन होता है

एकॉन्ड्रोप्लासिया के लक्षण

शारीरिक अनुपात का उल्लंघन जन्म के समय से ही ध्यान देने योग्य है: बच्चे का सिर अपेक्षाकृत बड़ा, हाथ और पैर छोटे होते हैं। माथा उत्तल है, खोपड़ी का मस्तिष्क भाग बड़ा है, पश्चकपाल और पार्श्विका ट्यूबरकल उभरे हुए हैं। कुछ मामलों में, जलशीर्ष संभव है। खोपड़ी के आधार की हड्डियों के अनुचित विकास के परिणामस्वरूप चेहरे के कंकाल की संरचना में गड़बड़ी होती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों की आंखें व्यापक रूप से दूर-दूर होती हैं, कक्षाओं में गहराई में स्थित होती हैं, और आंखों के अंदरूनी कोनों के पास अतिरिक्त सिलवटें होती हैं। नाक काठी के आकार की, चपटी, चौड़े ऊपरी भाग वाली, ललाट की हड्डियाँ काफ़ी आगे की ओर निकली हुई होती हैं, ऊपरी जबड़ा भी निचले जबड़े की तुलना में काफ़ी आगे की ओर निकला हुआ होता है। भाषा कठोर है, तालु ऊँचा है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के निचले और ऊपरी अंग समान रूप से छोटे हो जाते हैं, मुख्य रूप से समीपस्थ खंडों (कूल्हों और कंधों) के कारण। नवजात शिशु के हाथ केवल नाभि तक ही पहुंचते हैं। अंगों के सभी खंड कुछ हद तक घुमावदार हैं। पैर चौड़े और छोटे होते हैं। हथेलियाँ चौड़ी हैं, II-V उंगलियाँ छोटी हैं, लगभग समान लंबाई की हैं, पहली उंगली बाकी की तुलना में लंबी है। जीवन के पहले महीनों में, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के हाथ-पैरों पर वसा के पैड और त्वचा की सिलवटें दिखाई देती हैं। धड़ सामान्य रूप से विकसित होता है, छाती नहीं बदली जाती है, पेट आगे की ओर निकला हुआ होता है, और श्रोणि पीछे की ओर झुका हुआ होता है, इसलिए नितंब स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक उभरे हुए होते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित शिशुओं में अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में नींद के दौरान अचानक मृत्यु होने की संभावना अधिक होती है। यह माना जाता है कि ऐसे मामलों में मृत्यु का कारण फोरामेन मैग्नम के आकार और आकार में असामान्यता के कारण मेडुला ऑबोंगटा और रीढ़ की हड्डी के ऊपरी हिस्से का संपीड़न है। इसके अलावा, एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चों को चेहरे की संरचनात्मक विशेषताओं, बड़े टॉन्सिल और छोटी छाती के कारण सांस लेने में समस्या होती है।

जीवन के 1-2 वर्षों में, मांसपेशियों की टोन में गड़बड़ी के कारण, एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों में सर्विकोथोरेसिक किफोसिस विकसित हो सकता है, जो चलना शुरू करने के बाद गायब हो जाता है। सभी बच्चों के शारीरिक विकास में कुछ देरी होती है। वे 3-4 महीने के बाद ही अपना सिर पकड़ना शुरू करते हैं, 8-9 महीने और उसके बाद बैठना सीखते हैं, और 1.5-2 साल में चलना शुरू करते हैं। इसी समय, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों का बौद्धिक विकास आमतौर पर सामान्य सीमा के भीतर रहता है, और कोई मानसिक असामान्यताएं नहीं होती हैं।

जैसे-जैसे हमारी उम्र बढ़ती है, एपिफिसियल हड्डी के विकास में विकृति के कारण, सामान्य पेरीओस्टियल विकास के साथ, हड्डियां तेजी से मोटी, घुमावदार और गांठदार हो जाती हैं। ट्यूबलर हड्डियों के एपिफिसियल और मेटाफिसियल वर्गों की बढ़ती लोच के कारण, अंगों की वेरस विकृति होती है, जो जल्दी लोड होने के साथ तेजी से बढ़ती है। अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियों के अत्यधिक खिंचाव और सामान्य रूप से विकसित होने वाले धड़ के महत्वपूर्ण द्रव्यमान से वक्रता और भी बढ़ जाती है। अंगों की सामान्य धुरी के उल्लंघन के कारण, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों में प्लैनोवालगस पैर विकसित होते हैं, और घुटने के जोड़ ढीले हो जाते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया की विशेषता वाली कई विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं। कूल्हे की हड्डियाँ निचले भाग में अंदर की ओर झुकती और मुड़ती हैं। निचले पैर की हड्डियों की असमान वृद्धि के कारण, ऊपरी हिस्से में फाइबुला ऊपर की ओर "धक्का" देता है और टिबिया के साथ जुड़ना बंद कर देता है, और निचले हिस्से में यह टखने के जोड़ को "विकृत" कर देता है। नतीजतन, टखने का जोड़ 10-15 डिग्री अंदर की ओर घूमता है, पैर 10-20 डिग्री के कोण पर झुकने की स्थिति में चला जाता है। ऊपरी अंग भी मुड़े हुए हैं, विशेषकर अग्रबाहु में। हालांकि, ऊपरी अंगों का छोटा होना बना रहता है, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले वयस्क रोगियों में, उंगलियां अब नाभि तक नहीं, बल्कि वंक्षण तह तक पहुंचती हैं।

वयस्क रोगियों में, विकास की कमी देखी जाती है, मुख्यतः निचले छोरों के छोटे होने के कारण। महिलाओं की औसत ऊंचाई 124 सेमी है, पुरुषों की - 131 सेमी। सिर और चेहरे के कंकाल में परिवर्तन जारी रहता है और यहां तक ​​कि अधिक स्पष्ट हो जाता है: खोपड़ी का एक बड़ा मस्तिष्क भाग, एक उभरा हुआ और लटकता हुआ माथा, नाक का एक गहरा पुल, एक दृश्यमान कुरूपता. संभव भेंगापन.

जटिलताओं

एकॉन्ड्रोप्लासिया के मरीज़ मोटापे के शिकार होते हैं। संकीर्ण नासिका मार्ग के कारण, उनमें अक्सर ओटिटिस मीडिया और प्रवाहकीय श्रवण हानि विकसित हो जाती है। ऊपरी वायुमार्ग में रुकावट के कारण श्वसन संकट के लक्षण हो सकते हैं। एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ, रीढ़ की हड्डी की नलिका का संकुचन अक्सर देखा जाता है। यह आमतौर पर काठ में होता है, कम अक्सर ग्रीवा या वक्षीय रीढ़ में। संवेदी गड़बड़ी, पेरेस्टेसिया और पैर दर्द के रूप में प्रकट हो सकता है। गंभीर मामलों में, पैल्विक अंगों की शिथिलता, पैरेसिस और पक्षाघात संभव है।

निदान

एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है; यह रोगी के शरीर की विशिष्ट उपस्थिति और अनुपात के कारण कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है। सामान्य कंकाल विकास से विचलन की डिग्री का आकलन करने के लिए सभी बच्चों की विस्तार से जांच की जाती है, डेटा को एक तालिका में दर्ज किया जाता है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, इस तालिका को नियमित रूप से अद्यतन किया जाता है, और इसमें दर्ज किए गए डेटा की तुलना विशेष रूप से एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के लिए संकलित मानक तालिका से की जाती है।

विभिन्न अंगों और प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के लिए, एक व्यापक परीक्षा की जाती है, और विभिन्न विशेषज्ञों के साथ परामर्श निर्धारित किया जाता है। हाइड्रोसिफ़लस को बाहर करने के लिए, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले नवजात बच्चों की जांच एक न्यूरोसर्जन द्वारा की जाती है; यदि हाइड्रोसिफ़लस का संदेह होता है, तो मस्तिष्क का एमआरआई या अधिक सुलभ कंप्यूटेड टोमोग्राफी निर्धारित की जाती है। नासिका मार्ग और ईएनटी अंगों की स्थिति का अध्ययन करने के लिए, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों को एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट के परामर्श के लिए भेजा जाता है। आपको पल्मोनोलॉजिस्ट से परामर्श लेने की भी आवश्यकता हो सकती है।

खोपड़ी के एक्स-रे से चेहरे और मस्तिष्क के हिस्सों के बीच असमानता का पता चलता है। फोरामेन मैग्नम का आकार कम हो जाता है, निचला जबड़ा और कपाल तिजोरी की हड्डियाँ बढ़ जाती हैं। तुर्की काठी में एक विशिष्ट जूते के आकार का आकार और एक सपाट, लम्बा आधार होता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ छाती का एक्स-रे आमतौर पर अपरिवर्तित होता है; कुछ मामलों में, उरोस्थि आगे की ओर उभरी हुई होती है और कुछ हद तक घुमावदार होती है। कार्टिलाजिनस मेहराब में संक्रमण के क्षेत्र में पसलियों का मोटा होना और उनका विरूपण संभव है। कभी-कभी हंसली के सामान्य शारीरिक वक्र अनुपस्थित होते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों की रीढ़ की तस्वीरों में, एक नियम के रूप में, स्थूल परिवर्तन का भी पता नहीं लगाया जाता है; शारीरिक वक्र स्वस्थ लोगों की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं, और काठ का हाइपरलॉर्डोसिस का पता लगाया जा सकता है। श्रोणि का एक्स-रे इलियाक हड्डियों के पंखों के आकार और आकार में बदलाव का संकेत देता है - वे आकार में आयताकार, विस्तारित और छोटे होते हैं। एसिटाबुलम की छत का क्षैतिज स्थान भी निर्धारित किया जाता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों में ट्यूबलर हड्डियों के एक्स-रे से डायफिसिस के छोटे और पतले होने, मेटाफिस के मोटे होने और गॉब्लेट के आकार के विस्तार का पता चलता है। एपिफेसिस काज की तरह मेटाफिसेस में डूबे हुए हैं। जोड़ों के एक्स-रे में आर्टिकुलर सतहों की विकृति और विसंगति, संयुक्त स्थानों का चौड़ा होना और एपिफेसिस के आकार में व्यवधान दिखाई देता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के घुटने के जोड़ के एक्स-रे से फाइबुला के बढ़ने का संकेत मिलता है; टखने के जोड़ के एक्स-रे से घुमाव और सुपारी का पता चलता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया का उपचार

आधुनिक आर्थोपेडिक्स से मरीजों को पूरी तरह से ठीक करना अभी तक संभव नहीं है। वृद्धि हार्मोन के साथ इलाज करने का प्रयास किया गया है, लेकिन एकॉन्ड्रोप्लासिया में इस तकनीक की प्रभावशीलता का विश्वसनीय प्रमाण प्राप्त नहीं हुआ है। कम उम्र में, मांसपेशियों को मजबूत करने और अंग विकृति को रोकने के उद्देश्य से रूढ़िवादी चिकित्सा की जाती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया के मरीजों को व्यायाम चिकित्सा, मालिश, विशेष आर्थोपेडिक जूते आदि पहनने की सलाह दी जाती है। मोटापे की रोकथाम की जाती है।

अंगों की गंभीर विकृति और रीढ़ की हड्डी की नलिका के संकुचन के लिए एकॉन्ड्रोप्लासिया के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है। विकृति को ठीक करने के लिए ओस्टियोटॉमी की जाती है, और स्पाइनल स्टेनोसिस को खत्म करने के लिए लैमिनेक्टॉमी की जाती है। कुछ मामलों में लंबाई बढ़ाने के लिए सर्जरी भी की जाती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया के लिए अंग को लंबा करना आमतौर पर दो चरणों में क्रॉसवाइज किया जाता है: सबसे पहले, जांघ को एक तरफ और निचले पैर को दूसरी तरफ लंबा किया जाता है, फिर शेष खंडों पर सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

अचोंड्रोप्लासिया (फोटो) एक जन्मजात बीमारी है जो हड्डियों की वृद्धि और विकास में व्यवधान से जुड़ी है। सबसे अधिक बार, विकृति खोपड़ी और कंकाल को प्रभावित करती है। रोग की विशेषताएं मानव कद का कम होना (अधिकतम 130 सेमी) हैं।

रोग क्यों प्रकट होता है?

एकॉन्ड्रोप्लासिया क्या है? पैरट-मैरी सिंड्रोम (बीमारी का दूसरा नाम) FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। कम सामान्यतः, विकृति विरासत में मिली है। कभी-कभी भ्रूण मर जाता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के विकास के मुख्य कारण हड्डी के गठन के विकार हैं, जो एपिफिसियल उपास्थि के अध: पतन का परिणाम हैं।

इससे हड्डियों का विकास धीमा हो जाता है। खोपड़ी और लंबी हड्डियाँ आमतौर पर प्रभावित होती हैं। पैथोलॉजी की घटना का एक कारण माता-पिता की अपेक्षाकृत देर से उम्र है। यदि पिता की उम्र 40 वर्ष से अधिक है, तो उत्परिवर्तन विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

चारित्रिक लक्षण

इस बीमारी के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पहचाने जा सकते हैं। ऐसे बच्चों का सिर काफी बड़ा, अनुपातहीन, पैर और भुजाएं छोटी होती हैं। कभी-कभी हाइड्रोसिफ़लस देखा जाता है।

पैरट-मैरी सिंड्रोम चेहरे के कंकाल की संरचनाओं में गड़बड़ी के रूप में देखा जाता है, जो हड्डियों के अनुचित विकास के कारण उत्पन्न होता है। इस स्थिति वाले मरीजों की आंखें चौड़ी होती हैं जो उनकी सॉकेट में गहराई में स्थित होती हैं। दृश्य अंगों के आंतरिक कोनों के पास अतिरिक्त तहें बनती हैं।

पैथोलॉजी के लक्षणों को विशिष्ट नाक से पहचाना जा सकता है। इसमें काठी के आकार का, चपटा आकार और ऊपरी भाग चौड़ा होता है। रोगी की जीभ खुरदरी और तालु ऊंचा होता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों के हाथ और पैर समान रूप से छोटे हो जाते हैं। मरीजों के पैर भी अलग-अलग होते हैं - वे चौड़े और छोटे होते हैं।

इस बीमारी से पीड़ित शिशु अक्सर नींद में ही मर जाते हैं। यह मेडुला ऑबोंगटा और रीढ़ की हड्डी के संपीड़न के कारण होता है। बच्चे के जीवन के 1-2 वर्ष में सर्विकोथोरेसिक किफोसिस का निर्माण होता है, जो बच्चे के सक्रिय रूप से हिलने-डुलने के बाद गायब हो जाता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चों का विकास धीरे-धीरे होता है। वे जन्म के 3-4 महीने बाद अपना सिर ऊपर उठा सकते हैं; बच्चे एक वर्ष की आयु में बैठना सीख जाते हैं। ऐसे बच्चे केवल 2 साल की उम्र से ही चल-फिर सकते हैं। रोगियों की बुद्धि स्वस्थ लोगों के समान स्तर पर होती है।

पैरट-मैरी रोग से पीड़ित वयस्कों को पैरों के छोटे होने के कारण होने वाली वृद्धि की कमी से पहचाना जा सकता है। इस विकृति वाली महिलाओं की ऊंचाई 124 सेमी तक होती है, और पुरुषों की ऊंचाई 131 सेमी तक होती है। कुछ रोगियों में, सिर और नाक की विकृति ध्यान देने योग्य रहती है। स्ट्रैबिस्मस अक्सर होता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित वयस्क अक्सर अधिक वजन वाले होते हैं। वे प्रवाहकीय श्रवण हानि और ओटिटिस मीडिया के विकास का अनुभव कर सकते हैं।

निदान करना

पैथोलॉजी का निदान निर्धारित करना मुश्किल नहीं है, क्योंकि पैरो-मैरी रोग उपस्थिति में विशिष्ट परिवर्तनों से ध्यान देने योग्य है। सामान्य कंकाल गठन और विकास से विचलन के स्तर को निर्धारित करने के लिए मरीजों का पहले सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए। सभी डेटा को एक तालिका में दर्ज किया जाता है, जिसे विशेष रूप से ऐसी बीमारी के लिए संकलित किया जाता है, और संकेतों के साथ तुलना की जाती है।

यदि किसी नवजात शिशु को एकॉन्ड्रोप्लासिया के परीक्षण की आवश्यकता है, तो सबसे पहले बच्चे की जांच एक न्यूरोसर्जन द्वारा की जानी चाहिए। आप अल्ट्रासाउंड पर भी बदलाव देख सकते हैं। डॉक्टर मस्तिष्क का एमआरआई और सीटी स्कैन कराने की सलाह देते हैं। नासिका मार्ग और ईएनटी अंगों की स्थिति की जांच करने के लिए, रोगी की जांच एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है। कभी-कभी पल्मोनोलॉजिस्ट से अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होती है। पैथोलॉजी के निदान के लिए रेडियोग्राफी का उपयोग किया जाता है:

• खोपड़ियाँ;
• छाती;
• श्रोणि;
• रीढ़ की हड्डी;
• ट्यूबलर हड्डियाँ.

यदि किसी बच्चे को पैरट-मैरी रोग है, तो जन्म से लेकर उसके जीवन के अंत तक डॉक्टर उसकी निगरानी करता है।

थेरेपी के तरीके

रोग की आनुवंशिकी ऐसी है कि विकृति को पूरी तरह समाप्त नहीं किया जा सकता है। कम उम्र में, रूढ़िवादी उपचार का उपयोग किया जाता है, जो मांसपेशियों को मजबूत करने और अंगों की विकृति को रोकने में मदद करता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के लिए केवल आर्थोपेडिक जूते पहनना बेहतर है, उन्हें व्यायाम चिकित्सा और मालिश का एक परिसर निर्धारित किया जाता है। मोटापे की रोकथाम की अक्सर सिफारिश की जाती है। ऐसा करने के लिए, रोगियों को एक विशेष मेनू निर्धारित किया जाता है और उन व्यंजनों को बाहर कर दिया जाता है जो अतिरिक्त वजन का कारण बनते हैं।

सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ एकॉन्ड्रोप्लासिया का उपचार केवल तभी उचित है जब रोगी के अंगों में गंभीर विकृति हो और रीढ़ की हड्डी की नलिका में संकुचन हो। ऐसे लक्षणों को खत्म करने के लिए इसे निर्धारित किया जाता है। कभी-कभी लंबाई बढ़ाने के लिए सर्जरी भी की जाती है। अंगों को 2 चरणों में फैलाया जाता है। प्रारंभ में, जांघ को एक तरफ और निचले पैर को दूसरी तरफ लंबा किया जाता है, और फिर शरीर के बाकी हिस्सों पर भी इसी तरह की क्रियाएं की जाती हैं।

अन्य ऑपरेशन जो अक्सर किए जाते हैं उनमें शामिल हैं:

1. कशेरुक संलयन. व्यक्तिगत कशेरुकाओं को जोड़ने के लिए जोड़-तोड़ किया जाता है। हस्तक्षेप बैक किफ़ोसिस से निपटने में मदद करता है।
2. अस्थि-विच्छेदन। पैर की हड्डी में एक चीरा लगाया जाता है, जिसके माध्यम से कशेरुक के अलग-अलग हिस्सों को जोड़ा जाता है। इस प्रक्रिया का उपयोग घुटने के जोड़ के गंभीर संशोधन के लिए किया जाता है। उन रोगियों के लिए भी अभ्यास किया गया है जिनके पैर झुके हुए हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया का इलाज कभी-कभी एक विशेष वृद्धि हार्मोन के उपयोग से किया जाता है। लेकिन दवा प्रत्येक व्यक्ति पर अलग-अलग प्रभाव डालती है।

पैरो-मैरी रोग के साथ जीवन प्रत्याशा रोगी के व्यक्तिगत स्वास्थ्य संकेतकों और सभी चिकित्सा सिफारिशों के अनुपालन पर निर्भर करती है।