सिकल सेल एनीमिया उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है। सिकल सेल एनीमिया: एक वंशानुगत जोखिम

सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन के संदर्भ में एक जटिल प्रोटीन में बीटा श्रृंखला के गठन को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, बी-ग्लोबिन श्रृंखला में एक अमीनो एसिड प्रतिस्थापित हो जाता है। विशेष रूप से: स्थिति 6 में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

अर्थात्, प्रोटीन सूत्र अब अस्थिर है और प्रगतिशील हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के विरुद्ध इसकी संरचना बदल जाती है। क्रिस्टलीकरण और पोलीमराइजेशन होता है, परिवर्तित हीमोग्लोबिन एचबीएस बनता है। एरिथ्रोसाइट्स के रूप के विनाश का कारण क्या है - वे लंबे, पतले होते हैं, बाह्य रूप से वे दरांती के समान दिखने लगते हैं।

वंशानुगत रोग - सिकल सेल एनीमिया: यह क्या है?

धमनी प्रकार का रक्त फेफड़ों से बहता है और पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाता है, लेकिन ऊतक स्तर पर यह सभी अंगों की कोशिकाओं में प्रवेश करता है, और यह अनिवार्य रूप से प्रोटीन पोलीमराइजेशन प्रतिक्रिया और अर्धचंद्राकार लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति को जन्म देगा।

मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया केवल प्रारंभिक अवस्था में ही प्रतिवर्ती होता है। फुफ्फुसीय केशिकाओं का द्वितीयक मार्ग रक्त को ऑक्सीजन से पुनः संतृप्त करता है, जो एरिथ्रोसाइट्स को उनके पर्याप्त रूपों में लौटाता है। लेकिन जब रक्त ऊतकों से होकर गुजरता है तो विनाशकारी परिवर्तन दोहराए जाते हैं, परिणामस्वरूप - एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना टूट जाती है, पारगम्यता बढ़ जाती है, पोटेशियम और आयोडीन आयन कोशिकाओं को छोड़ देते हैं। इस बिंदु पर, एरिथ्रोसाइट में कार्डिनल परिवर्तन "निश्चित" होते हैं, वे अपरिवर्तनीय रूप से बदलते हैं।

सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स में प्लास्टिक अनुकूलन की क्षमता बहुत कम हो जाती है, यह अब केशिकाओं से गुजरते हुए रिवर्स विरूपण से नहीं गुजर सकती है, इसलिए यह उन्हें रोक देती है। जिससे विभिन्न प्रणालियों और अंगों को रक्त की आपूर्ति में व्यवधान होता है, ऊतक हाइपोक्सिया विकसित होता है। इससे मासिक-जैसी लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में और वृद्धि होती है।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली बहुत भंगुर और नाजुक होती है, इसलिए कोशिका का जीवन काल बहुत कम होता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, एरिथ्रोसाइट्स की कुल संख्या भी कम हो जाती है, ऊतक स्तर पर परिसंचरण चक्र में स्थानीय व्यवधान दिखाई देते हैं, वाहिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, और एरिथ्रोपोइटिन गुर्दे में तीव्रता से बनने लगता है। इससे अस्थि मज्जा के लाल पदार्थ में एरिथ्रोपोइज़िस की प्रक्रिया तेज हो जाती है, जिससे एनीमिया की स्थिति की भरपाई हो जाती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एचबीएफ, जिसमें अल्फा चेन और गामा चेन दोनों शामिल हैं, कुछ एरिथ्रोसाइट्स में 10% की एकाग्रता तक पहुंचता है, लेकिन पोलीमराइजेशन प्रतिक्रियाओं के अधीन नहीं है और एरिथ्रोसाइट्स के सिकल आकार के विरूपण को रोकने में सक्षम है। न्यूनतम एचबीएफ सामग्री वाली कोशिकाएं लगभग तुरंत ही उत्परिवर्तन करने वाली पहली कोशिकाओं में से हैं।

सिकल सेल एनीमिया की विरासत

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक बीमारी के रूप में विरासत में मिला है। उत्परिवर्तन एक प्रोटीन में बी-चेन को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार एक या दो जीन में परिवर्तन के कारण होता है। ऐसी विकृति शरीर में अपने आप नहीं होती है, बल्कि माता-पिता दोनों से संचरित होती है।

सेक्स कोशिकाओं में 23 गुणसूत्र होते हैं। सफल निषेचन के क्षण में, वे विलीन हो जाते हैं, इस प्रकार एक युग्मनज प्रकट होता है, अर्थात नए गुणों वाली एक कोशिका। फिर उससे भ्रूण विकसित होता है। दोनों लिंगों की रोगाणु कोशिकाओं के नाभिक एक दूसरे के साथ विलीन हो जाते हैं, और वास्तव में, इसके लिए धन्यवाद, एक पूर्ण गुणसूत्र सेट (23 जोड़े) बहाल हो जाता है। जो मानव शरीर की कोशिकाओं में निहित है। इस प्रकार, नवजात शिशु को माता और पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री विरासत में मिलेगी।

सिकल सेल एनीमिया: वंशानुक्रम का तरीका - ऑटोसोमल रिसेसिव। जन्म लेने वाले बच्चे के बीमार होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त होने चाहिए। यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि नवजात शिशु को जीन का कौन सा विशेष सेट विरासत में मिला है:

एक बच्चे में सिकल सेल एनीमिया पाया गया। लेकिन यह विकल्प तभी संभव होगा जब निम्नलिखित शर्तें पूरी हों: माता और पिता में यह विकृति है या वे इसके स्पर्शोन्मुख वाहक हैं। दूसरी शर्त यह है कि नवजात को प्रत्येक से एक "दोषपूर्ण" जीन प्राप्त होता है। इसे रोग का समयुग्मजी रूप कहा जाता है।
फिर से, एक ऐसे व्यक्ति का जन्म होता है जो एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। यह प्रकार तब विकसित होता है जब बच्चे को केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है और दूसरा सामान्य होता है। इसे रोग का विषमयुग्मजी प्रकार कहा जाता है। परिणामस्वरूप, एरिथ्रोसाइट में टाइप एस और टाइप ए हीमोग्लोबिन दोनों की लगभग समान मात्रा होती है। यह इष्टतम आकार और एरिथ्रोसाइट फ़ंक्शन को बनाए रखने में मदद करता है, बशर्ते कि कोई गंभीर विकृति न हो।

अर्थात्, मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया अपूर्ण रूप से (वाहक) और पूरी तरह से (बीमार व्यक्ति) दोनों में विरासत में मिला है। डॉक्टरों को उत्परिवर्तन का कोई अन्य प्रकार नहीं मिला। लेकिन माता-पिता में उनके विकास के सटीक कारण अब तक स्थापित नहीं हो पाए हैं। केवल कई कारकों को माना जाता है जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिनका शरीर पर सीधा प्रभाव आनुवंशिक सेलुलर तंत्र के विरूपण को जन्म देगा, जिससे क्रोमोसोमल विकृति की एक विस्तृत श्रृंखला भड़क जाएगी।

सिकल एनीमिया: निदान और उपचार

केवल एक हेमेटोलॉजिस्ट ही सिकल सेल पैथोलॉजी का निदान और उपचार कर सकता है। निदान केवल बाहरी लक्षणों के आधार पर नहीं किया जाता है; एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास एकत्र करना, उस समय और परिस्थितियों को स्पष्ट करना आवश्यक है जिसके तहत विकृति विज्ञान के लक्षण पहली बार दिखाई दिए। लेकिन निदान की पुष्टि केवल विशिष्ट परीक्षाओं के माध्यम से ही की जा सकती है:

एक जनसंख्या में सिकल सेल एनीमिया निम्न द्वारा निर्धारित होता है:

पारंपरिक रक्त परीक्षण.
रक्त जैव रसायन.
अल्ट्रासाउंड, रेडियोग्राफी के परिणाम।

ऐसे कोई प्रभावी उपचार नहीं हैं जो इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना संभव बना सकें।संशोधित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि को रोककर ही रोगी की मदद की जा सकती है। इसके अलावा, बीमारी के बाहरी लक्षणों को समय रहते रोकना जरूरी है।

इस एनीमिया के प्रमुख उपचार में शामिल हैं:

स्वस्थ जीवन शैली।
दवाएं जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन के स्तर को बढ़ाती हैं और विकृत लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि करती हैं।
ऑक्सीजन थेरेपी.
स्थानीय दर्द से राहत.
आयरन की कमी को दूर करें.
वायरल आक्रमण की रोकथाम.

एक विधि जो आपको किसी विकृति विज्ञान की विरासत की प्रतिशत संभावना निर्धारित करने की अनुमति देती है वह पीसीआर है। पैतृक आनुवंशिक सामग्री की जांच की जाती है और जीनोम के उत्परिवर्तित क्षेत्रों की पहचान की जाती है। परिणाम को उनकी उपस्थिति/अनुपस्थिति और यदि मौजूद हो तो रोग के प्रकार और रूप का निर्धारण दोनों माना जाता है - समयुग्मक/विषमयुग्मजी एनीमिया।

दरांती कोशिका अरक्तता - एक रक्त विकृति जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं हंसिए का आकार ले लेती हैं। इससे रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति ख़राब हो जाती है और आंतरिक अंगों में हाइपोक्सिया हो जाता है।

सिकल सेल एनीमिया - बुनियादी अवधारणाएँ

रोग का कारण जीन उत्परिवर्तन है। मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। यह बीमारी अफ़्रीका और एशिया के निवासियों और मध्य पूर्व के लोगों में अधिक आम है। कभी-कभी यह रोग यूरोपीय लोगों को प्रभावित करता है।

विकास के कारण

यह बीमारी वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके के अनुसार आनुवंशिक रूप से प्रसारित होती है। हेटेरोजाइट्स में, जिनके जोड़े में केवल एक पैथोलॉजिकल जीन होता है, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य और पैथोलॉजिकल दोनों रूप देखे जाते हैं। इस मामले में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। समयुग्मजी लोग, जिनमें दोनों जीन एक जोड़ी में एक दोष उत्पन्न करते हैं, आमतौर पर बचपन में ही मर जाते हैं। हेटेरोज़ीगोट्स में रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

सिकल सेल एनीमिया जीन डीएनए श्रृंखला का एक भाग है। इसमें कोडन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपने स्वयं के अमीनो एसिड के गठन को एन्कोड करता है, जो एन्कोडेड प्रोटीन में शामिल होता है। एक कोडन में तीन न्यूक्लियोटाइड (ट्रिपलेट) होते हैं। न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक डीऑक्सीराइबोज शुगर और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष एक साथ जुड़ा हुआ है। सिकल सेल एनीमिया में, पैथोलॉजिकल ट्रिपलेट में नाइट्रोजन बेस एडेनिन को थाइमिन (जीएजी कोडन से जीटीजी) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। नतीजतन, ट्रिपलेट एक अन्य अमीनो एसिड को एनकोड करता है, जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन में इस स्थान पर नहीं होना चाहिए।

एरिथ्रोसाइट्स लाल रक्त कोशिकाएं हैं जिनमें हीमोग्लोबिन होता है। हीमोग्लोबिन में अल्फा और बीटा श्रृंखलाएं होती हैं, जो अमीनो एसिड से बनी 4 पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं होती हैं। सिकल सेल रोग में, दोषपूर्ण जीन बीटा श्रृंखलाओं में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन को एनकोड करता है। वेलिन, ग्लूटामिक एसिड के विपरीत, हाइड्रोफोबिक है, अर्थात। अघुलनशील पदार्थ. इससे हीमोग्लोबिन की संरचना में परिवर्तन होता है और सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं (ड्रेपैनोसाइटोसिस) की उपस्थिति होती है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन वाले लोगों में, हीमोग्लोबिन ए रक्त में मौजूद होता है और रक्त कोशिकाओं का आकार उभयलिंगी और गोल होता है। रक्त में ड्रेपेनोसाइट्स वाले व्यक्तियों में, हीमोग्लोबिन ए को हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। अन्य प्रकार के एचबीएस भी मौजूद होते हैं।

सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य लाल कोशिकाओं की तरह लोच की विशेषता नहीं होती है। इससे कीचड़ उत्पन्न होता है, अर्थात्। उन्हें बर्तन के लुमेन में चिपकाना, साथ ही घनास्त्रता। परिणामस्वरूप, ऊतक और अंग पुरानी ऑक्सीजन भुखमरी (हाइपोक्सिया) की स्थिति में हैं।

लक्षण एवं संकेत

सिकल सेल एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ संचार संबंधी विकारों से जुड़ी हैं। आख़िरकार, हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं (ड्रेपेनोसाइट्स) संकीर्ण केशिकाओं से अच्छी तरह से नहीं गुजरती हैं, क्योंकि उनमें उचित लोच का अभाव होता है।

होमोजीगस सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। हाइपोक्सिया-संवेदनशील तंत्रिका तंत्र में गंभीर गड़बड़ी विकसित होती है। बच्चे के विकास में देरी हो रही है, कंकाल गलत तरीके से विकसित हो रहा है - खोपड़ी एक टॉवर संरचना पर ले जाती है, रीढ़ लॉर्डोसिस और किफोसिस के रूप में घुमावदार है। इस रक्त विकृति वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं।

रक्तप्रवाह और प्लीहा दोनों में लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने से हाइपोक्सिक स्थिति बढ़ जाती है। साथ ही, अंग का आकार भी बढ़ जाता है। इस पर भार बढ़ जाता है, जिससे प्लीहा का इस्किमिया और यहां तक कि उसका रोधगलन भी हो जाता है, जिससे यकृत तक जाने वाली पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव बढ़ जाता है।

जब बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं (हेमोलिसिस), तो बहुत सारा बिलीरुबिन निकलता है, जिसे यकृत में एक बाध्य रूप में परिवर्तित किया जाना चाहिए।

हेमोलिसिस हाइपोक्सिक अवस्था को बढ़ाता है, जो निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट हो सकता है:

हड्डियों और जोड़ों में दर्द (गठिया)।
कोमा तक चेतना की हानि, बेहोशी, निम्न रक्तचाप।
पूर्व उत्तेजना के बिना लिंग में इरेक्शन की उपस्थिति (प्रियापिज़्म)।
रेटिना में संचार संबंधी विकारों के कारण दृश्य हानि।
आंत की मेसेन्टेरिक वाहिकाओं में इस्केमिया और घनास्त्रता के परिणामस्वरूप पेट में दर्द।
प्लीहा पहले बड़ा होता है (स्प्लेनोमेगाली), फिर आकार में घट सकता है और शोष हो सकता है।
लीवर पर बिलीरुबिन का भार बढ़ने के कारण उसका आकार बढ़ जाता है।
ऊपरी और निचले अंगों पर अल्सर.

प्रतिरक्षा में कमी और अवसरवादी संक्रमण = न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और मेनिनजाइटिस की प्रवृत्ति भी होती है। इम्युनोडेफिशिएंसी प्लीहा की शिथिलता, उसमें हेमोसाइडरिन के जमाव, जिसमें आयरन होता है, के कारण होता है। हेमोसाइडरिन में आयरन एक मजबूत ऑक्सीकरण एजेंट है जो अंगों - यकृत और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम - अस्थि मज्जा, प्लीहा में घाव का कारण बनता है।

संवहनी अवरोध के कारण पैरेन्काइमल अंगों में रोधगलन होता है। गुर्दे का रोधगलन गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। ड्रेपेनोसाइट्स द्वारा हड्डी के जहाजों में रुकावट के कारण, हड्डी के ऊतकों का सड़न रोकनेवाला परिगलन विकसित होता है - यह खोपड़ी और रीढ़ की हड्डियों की वक्रता का कारण है। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ संयोजन में, सड़न रोकनेवाला हड्डी परिगलन से द्वितीयक संक्रमण और ऑस्टियोमाइलाइटिस की घटना हो सकती है। एसेप्टिक ऑस्टियोमाइलाइटिस भी संभव है।

हेमोलिटिक एनीमिया के कारण असंयुग्मित बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। उत्तरार्द्ध ग्लुकुरोनिक एसिड अवशेषों से जुड़कर यकृत में परिवर्तन से गुजरता है। चूंकि सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में हेमोलिसिस सक्रिय है, यकृत और पित्ताशय अतिभारित हैं। यह पित्ताशय की सूजन और उसमें वर्णक पत्थरों के निर्माण के रूप में प्रकट होता है।

रोग संकट के साथ होता है:

हेमोलिटिक।
अप्लास्टिक.
ज़ब्ती.
संवहनी-ओक्लूसिव.

हेमोलिटिक संकट तब होता है जब रक्तप्रवाह में ड्रेपनोसाइट्स नष्ट हो जाते हैं। इससे मस्तिष्क हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप कोमा हो सकता है। पीलिया होता है - त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का रंग नींबू-पीले रंग में बदल जाता है। त्वचा में सियानोसिस और पीलापन, ठंडक होती है।

प्रयोगशाला परीक्षणों से रक्त में असंयुग्मित बिलीरुबिन और मूत्र में हीमोग्लोबिन टूटने वाले उत्पादों में वृद्धि का पता चलता है।

रक्त परीक्षणों में अप्लास्टिक संकट प्रकट होते हैं - अस्थि मज्जा में लाल कोशिकाओं के प्रसार के दमन के कारण युवा लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) की संख्या कम हो जाती है। हीमोग्लोबिन का स्तर भी कम हो जाता है।

ज़ब्ती संकट की विशेषता प्लीहा में रक्त का प्रतिधारण और उसके लाल गूदे में गठित तत्वों का प्रतिधारण है। ऐसे में मरीजों को पेट में दर्द महसूस होता है। यकृत और प्लीहा बढ़ जाते हैं, पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव बढ़ जाता है, जो जेलीफ़िश टेंटेकल्स के रूप में पेट में नसों के विस्तार में प्रकट हो सकता है। प्लीहा में रक्त के जमाव (भंडारण) के कारण निम्न दबाव देखा जा सकता है, और रोगी को कमजोरी महसूस होती है।

वैस्कुलर-ओक्लूसिव संकट कठोर लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा रक्त वाहिकाओं की रुकावट का परिणाम है जो अपनी लोच खो चुकी हैं। रेटिना, गुर्दे, मस्तिष्क, प्लीहा, हृदय, फेफड़े, लिंग और आंतों की वाहिकाएँ रुकावट के अधीन हैं। नसें और धमनियां, साथ ही आंखों की केशिकाएं घनास्त्र हो जाती हैं, जिससे धुंधली दृष्टि, दोहरी दृष्टि और दृष्टि के क्षेत्र में धब्बे दिखाई देने लगते हैं। गुर्दे में रक्त संचार ख़राब हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की विफलता और यूरीमिया, नाइट्रोजन चयापचय उत्पादों के साथ स्व-विषाक्तता होती है।

मस्तिष्क में केशिकाओं और धमनियों का घनास्त्रता भी हो सकता है, जिससे तंत्रिका संबंधी विकार हो सकते हैं। अंगों का क्षणिक पक्षाघात संभव है। बिगड़ा हुआ भाषण, निगलना और भोजन चबाना कपाल नसों के नाभिक की आपूर्ति करने वाली मस्तिष्क वाहिकाओं के अवरोध का परिणाम है।

हृदय की कोरोनरी वाहिकाएँ, कठोर ड्रेपेनोसाइट्स से अवरुद्ध होने के कारण, मायोकार्डियम में रक्त नहीं लाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप सूक्ष्म रोधगलन और हृदय में निशान की उपस्थिति संभव है।

फेफड़ों में रुकावट फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रूप में विकसित हो सकती है। इससे फुफ्फुसीय परिसंचरण में दबाव बढ़ जाता है और फुफ्फुसीय एडिमा के साथ हृदय संबंधी अस्थमा का दौरा पड़ता है।

मेसेन्टेरिक वाहिकाओं के घनास्त्रता से गंभीर पेट दर्द और पेरिटोनिटिस और आंतों की रुकावट के विकास के साथ आंतों के परिगलन की संभावना होती है।

लिंग के रक्त परिसंचरण में व्यवधान से प्रियापिज़्म होता है, एक ऐसी घटना जिसमें अंग स्तंभन की स्थिति में होता है। लिंग के घनास्त्रता से समय के साथ इसमें फाइब्रोटिक परिवर्तन और नपुंसकता हो सकती है।

चूंकि हीमोग्लोबिन एस में घुलनशीलता कम होती है, इसलिए सिकल सेल रोग से पीड़ित रोगियों के रक्त में तरलता कम होती है। एरिथ्रोसाइट्स के पैथोलॉजिकल रूपों की आसमाटिक स्थिरता, एक नियम के रूप में, सामान्य रहती है। लेकिन इस बीमारी से पीड़ित लोग उपवास और हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील होते हैं। शारीरिक और मानसिक तनाव के साथ-साथ अनियमित भोजन और निर्जलीकरण के दौरान, रोगियों को हेमोलिटिक संकट का अनुभव होता है। ये स्थितियाँ, यहाँ तक कि इस बीमारी के लिए विषमयुग्मजी व्यक्तियों में भी, कोमा और यहाँ तक कि मृत्यु का कारण बन सकती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन एक जेल के रूप में बदल जाता है और क्रिस्टलीकृत हो जाता है, जो केशिकाओं के माध्यम से ड्रेपेनोसाइट्स के मार्ग को तेजी से बाधित करता है।

पित्त पथरी रोग का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि बहुत अधिक मात्रा में बिलीरुबिन वर्णक बनता है। अनियमित खान-पान से समस्या बढ़ जाती है।

महिलाओं को प्रजनन संबंधी शिथिलता का अनुभव होता है, जो मासिक धर्म की शिथिलता, संवहनी घनास्त्रता के कारण जल्दी और देर से गर्भपात में व्यक्त होती है। सिकल सेल रोग से पीड़ित लड़कियों में मासिक धर्म देरी से होता है।

सिकलिंग का पता लगाने के लिए संपूर्ण रक्त परीक्षण आवश्यक है। रक्तप्रवाह में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन - हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एस - की उपस्थिति भी वैद्युतकणसंचलन द्वारा निर्धारित की जाती है। अन्य प्रकार के हीमोग्लोबिन का भी पता लगाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, एचबीएफ (भ्रूण)। मेटाबाइसल्फाइट के साथ एक परीक्षण किया जाता है, जो परिवर्तित हीमोग्लोबिन की वर्षा को बढ़ावा देता है। हाइपोक्सिक उत्तेजना का उपयोग उंगली पर टूर्निकेट लगाकर भी किया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण करें - सिकल सेल एनीमिया जीन का पता लगाना। रोग की समरूपता या विषमयुग्मजीता का निर्धारण करना आवश्यक है।

रक्त चित्र रेटिकुलोसाइट्स की एक बड़ी संख्या है, रंग सूचकांक में कमी (सामान्य हो सकती है) और लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या, मायलोसाइट्स के स्तर में वृद्धि। अनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस नोट किए गए हैं। पल्स ऑक्सीमेट्री से ऑक्सीजन के आंशिक दबाव में कमी का पता चलता है।

एक अस्थि मज्जा पंचर किया जाता है, और हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड वंश की अतिवृद्धि देखी जाती है। क्रोमियम के रेडियोधर्मी आइसोटोप का उपयोग करके लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल का भी अध्ययन किया जा रहा है।

हेमोलिटिक प्रक्रिया का निदान करने के लिए, अप्रत्यक्ष (अपराजित) बिलीरुबिन के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, स्टर्कोबिलिन के लिए एक मल परीक्षण, यूरोबिलिन और हेमट्यूरिया के लिए एक मूत्र परीक्षण किया जाता है।

यदि हड्डियों का आकार बदलता है, तो एवस्कुलर नेक्रोसिस या ऑस्टियोमाइलाइटिस का पता लगाने के लिए एक्स-रे परीक्षा की जाती है। रिकेट्स का विभेदक निदान किया जाता है, जिससे रीढ़ की हड्डियों में परिवर्तन हो सकता है। अन्य रक्त रोग थैलेसीमिया हैं।

चिकित्सा

इस विकृति के इलाज का लक्ष्य एंटीप्लेटलेट एजेंटों और एंटीकोआगुलंट्स की मदद से बढ़ी हुई रक्त चिपचिपाहट को खत्म करना है। एस्पिरिन (ट्रॉम्बोअस) और क्लोपिडोग्रेल (प्लाविक्स) निर्धारित हैं, जिनका उपयोग कोरोनरी वाहिकाओं और आंतरिक अंगों के घनास्त्रता को रोकने के लिए किया जाता है। गर्भवती माताओं में गर्भपात को रोकने के लिए, एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग किया जाता है - हेपरिन, सुलोडेक्साइड, क्लेक्सेन।

रोग की सेप्टिक जटिलताओं का इलाज करने के लिए, जीवाणुरोधी दवाओं का उपयोग किया जाता है। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया के खिलाफ रोगनिरोधी टीकाकरण।

ऑक्सीजन भुखमरी की स्थिति में आंतरिक अंगों के सामान्य कामकाज को बनाए रखने के लिए मेक्सिडोल, माइल्ड्रोनेट का सेवन किया जाता है। आंखों के माइक्रो सर्कुलेशन में सुधार के लिए टफॉन ड्रॉप्स का उपयोग किया जाता है।

मेक्सिडोल मिल्ड्रोनेट टौफॉन

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में हेमोलिटिक संकट के दौरान, फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग किया जाता है, साथ ही खारा समाधान के साथ लाल रक्त कोशिका दाता द्रव्यमान का जलसेक किया जाता है। हेमटोपोइजिस को प्रोत्साहित करने के लिए फोलिक एसिड और विटामिन बी12 निर्धारित हैं।

नियमित रूप से विभाजित भोजन भी महत्वपूर्ण है, भोजन के बीच लंबे अंतराल से बचना चाहिए। आख़िरकार, हाइपोग्लाइसेमिक स्थिति हेमोलिटिक संकट को भड़काती है, जो कमजोरी, बेहोशी और रक्तचाप में कमी के रूप में प्रकट हो सकती है। कुछ मामलों में मृत्यु संभव है। इस प्रकार के एनीमिया के साथ उपवास करना वर्जित है, क्योंकि इससे गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया होता है, जो पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित रक्त कोशिकाओं - ड्रेपनोसाइट्स की बड़े पैमाने पर मृत्यु से भरा होता है। पसीने के माध्यम से निर्जलीकरण और अपर्याप्त मात्रा में पानी पीने से गठित तत्वों के कीचड़ में योगदान हो सकता है। इसलिए, शरीर को अधिक गर्म करने से बचना चाहिए, जो ऑक्सीजन के आंशिक दबाव को कम करने और हेमोलिटिक और संवहनी-ओक्लूसिव संकट को भड़काने में मदद करता है।

पित्ताशय की स्थिर कार्यप्रणाली और उसमें पथरी बनने की प्रक्रिया को रोकने के लिए आंशिक पोषण भी आवश्यक है। बहुत अधिक वसा वाले खाद्य पदार्थों से बचें। पित्त के ठहराव और पत्थरों के क्रिस्टलीकरण को रोकने के लिए कोलेरेटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

आपकी भलाई पर ध्यान केंद्रित करते हुए, शारीरिक गतिविधि को सख्ती से निर्धारित किया जाना चाहिए। आपको पहाड़ों की यात्रा करने, अधिक ऊंचाई पर चढ़ने, विमान में उड़ान भरने और अधिक गहराई तक गोता लगाने से बचना चाहिए। आख़िरकार, इससे लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन का जमाव ख़राब हो जाता है। रक्त में ऑक्सीजन का आंशिक दबाव कम हो जाता है - पैथोलॉजिकल एचबीएस के जमाव की प्रक्रिया तेज हो जाती है।

हेमोलिटिक प्रक्रियाओं को रोकने और हाइपोक्सिक अवस्था को खत्म करने के लिए हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन का उपयोग किया जाता है। उच्च दबाव में ऑक्सीजन का उपयोग पैरों पर त्वचा के अल्सर के उपचार को बढ़ावा देता है। त्वचा की अखंडता की बहाली में तेजी लाने के लिए, सोलकोसेरिन मलहम का उपयोग किया जाता है।

अक्सर इस प्रकार के एनीमिया के कारण होने वाली स्प्लेनोमेगाली के साथ, तपेदिक होता है, जिसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता होती है।

निष्कर्ष

रोग आनुवंशिक रूप से फैलता है, वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार है। उपचार में एंटीप्लेटलेट एजेंटों के साथ रक्त की चिपचिपाहट को कम करना और ऑक्सीजन भुखमरी से बचना है।

सिकल सेल एनीमिया की चिकित्सकीय विशेषता एक ओर सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स द्वारा विभिन्न अंगों की रक्त वाहिकाओं के घनास्त्रता और दूसरी ओर हेमोलिटिक एनीमिया के कारण होने वाले लक्षणों से होती है। एनीमिया की गंभीरता लाल रक्त कोशिका में एचबीएस की सांद्रता पर निर्भर करती है: यह जितना अधिक होगा, लक्षण उतने ही उज्ज्वल और गंभीर होंगे। इसके अलावा, अन्य पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट्स में मौजूद हो सकते हैं: एचबीएफ, एचबीडी, एचबीसी, आदि। कभी-कभी सिकल सेल एनीमिया को थैलेसीमिया के साथ जोड़ा जाता है, और नैदानिक अभिव्यक्तियाँ कम हो सकती हैं या, इसके विपरीत, बढ़ सकती हैं। में प्रारम्भिक कालरोग मुख्य रूप से अस्थि मज्जा प्रणाली को प्रभावित करता है: सूजन दिखाई देती है, साथ ही जोड़ और हड्डी को पोषण देने वाली वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण दर्द भी होता है। बाद में संक्रमण और ऑस्टियोमाइलाइटिस के साथ ऊरु सिर का सड़न रोकनेवाला परिगलन संभव है। हेमोलिटिक संकट आमतौर पर संक्रमण के बाद विकसित होते हैं, पुनर्योजी या हाइपोजेनरेटिव प्रकृति के होते हैं और इन रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण होते हैं। दुर्लभ मामलों में, प्लीहा और यकृत में रक्त के जमाव के कारण एक ज़ब्ती संकट देखा जाता है, जो इन अंगों के तेजी से बढ़ने के कारण पेट दर्द सिंड्रोम द्वारा व्यक्त किया जाता है और पतन के साथ होता है; इस मामले में, हेमोलिसिस अनुपस्थित हो सकता है; फुफ्फुसीय रोधगलन फुफ्फुसीय वाहिकाओं के स्तर पर बिगड़ा हुआ माइक्रोकिरकुलेशन के कारण होता है। में दूसरी अवधिएक निरंतर लक्षण हेमोलिटिक एनीमिया है। अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया ट्यूबलर हड्डियों में विकसित हो रहा है (सक्रिय हेमटोपोइजिस हेमोलिसिस के प्रतिपूरक प्रतिक्रिया के रूप में उनमें होता है) विशिष्ट कंकाल परिवर्तनों के साथ होता है: पतले अंग, एक घुमावदार रीढ़, माथे और पार्श्विका हड्डी में उत्तलता के साथ एक टॉवर के आकार की खोपड़ी। हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली एरिथ्रोपोइज़िस की सक्रियता के साथ-साथ माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस और थ्रोम्बोसिस के कारण विकसित होते हैं; कुछ रोगियों में कोलेलिथियसिस विकसित हो जाता है। हृदय की मांसपेशियों के हेमोसिडरोसिस से हृदय विफलता होती है, और यकृत और अग्न्याशय के हेमोसिडरोसिस से यकृत का सिरोसिस और मधुमेह मेलेटस होता है। वृक्क संवहनी घनास्त्रता हेमट्यूरिया और बाद में गुर्दे की विफलता के साथ होती है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण स्ट्रोक, कपाल तंत्रिका पक्षाघात आदि के कारण होते हैं। निचले छोरों पर ट्रॉफिक अल्सर इसकी विशेषता है। गंभीर सिकल सेल एनीमिया वाले अधिकांश मरीज़ 5 साल के भीतर मर जाते हैं, और जो इस अवधि तक जीवित रहते हैं वे तीसरी अवधि में प्रवेश करते हैं, जो हल्के हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षणों की विशेषता है। उनकी प्लीहा आम तौर पर स्पर्श करने योग्य नहीं होती है, क्योंकि बार-बार होने वाले रोधगलन से इसकी सिकुड़न हो जाती है - ऑटोस्प्लेनेक्टोमी। यकृत बड़ा हुआ रहता है, असमान रूप से संकुचित रहता है, और बार-बार होने वाला संक्रमण अक्सर सेप्टिक कोर्स का रूप ले लेता है। हेमेटोलॉजिकल परिवर्तन.हीमोग्लोबिन सांद्रता कम हो जाती है (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, सिकल सेल एनीमिया के क्लिनिक की विशेषता बहुलक्षण हैं:त्वचा का पीलिया, हाइपोक्सिक सिंड्रोम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कंकाल विकृति, बार-बार अंग घनास्त्रता; हेमेटोलॉजिकल लक्षणों से: पुनर्योजी एनीमिया, विशेष परीक्षणों द्वारा पता चला एरिथ्रोसाइट्स का सिकलिंग, मुक्त अंश के कारण हाइपरबिलिरुबिनमिया। एक व्यक्ति का एक निश्चित जातीय समूह से संबंधित होना इस बीमारी पर संदेह करने और इस एनीमिया की पुष्टि या बाहर करने के लिए एक लक्षित परीक्षा शुरू करने का कारण देता है।

लेकिन दिलचस्प बात यह है कि यह सुविधा इसे शरीर में मलेरिया रोगज़नक़ के प्रवेश से बचाने की अनुमति देती है।

बीमारी के बारे में जानकारी

यह रोग हेमोलिटिक पैथोलॉजी की किस्मों से संबंधित है। इसका नाम इस तथ्य के कारण है कि लाल रक्त कोशिकाओं का आकार अनियमित, हंसिया जैसा होता है। इनकी संरचना में दोष के कारण रक्त के कार्य और उसकी संरचना बदल जाती है।

लाल रक्त कोशिकाएं पूरी तरह से ऑक्सीजन से संतृप्त नहीं हो पाती हैं और उनका जीवन चक्र कम हो जाता है। वे तीन या चार महीने (मानदंड के अनुसार) के बाद नहीं, बल्कि बहुत पहले नष्ट हो जाते हैं।

यही बात सिकल सेल के अंदर हीमोग्लोबिन के साथ भी होती है। इसलिए एनीमिया का विकास होता है, क्योंकि अस्थि मज्जा के पास नई रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का समय नहीं होता है।

रक्त रोग के कारण

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी मानी जाती है। जीन उत्परिवर्तन के कारण हीमोग्लोबिन एस का संश्लेषण होता है, जिसकी संरचना सामान्य की तुलना में बदल जाती है।

पेप्टाइड श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और हीमोग्लोबिन एक खराब घुलनशील, अत्यधिक बहुलक जेल बन जाता है। इसलिए, हीमोग्लोबिन के इस रूप को ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं एक दरांती का रूप धारण कर लेती हैं। प्लास्टिक होने में उनकी असमर्थता लाल कोशिकाओं द्वारा छोटे जहाजों की रुकावट में योगदान करती है।

रोग की वंशागति का प्रकार अप्रभावी है। यदि जीन उत्परिवर्तन के वाहक माता-पिता में से किसी एक से बच्चे में प्रेषित होता है, तो बच्चे के रक्त में परिवर्तित कोशिकाओं के साथ-साथ सामान्य कोशिकाएँ भी होंगी। विषमयुग्मजी रक्ताल्पता वाले जीन के वाहकों में, विकृति विज्ञान के लक्षण अक्सर हल्के रूप में प्रकट होते हैं।

जब यह दोष माता और पिता दोनों से विरासत में मिलता है, तो रोग गंभीर रूप धारण कर लेता है और छोटे बच्चों में इसका निदान किया जाता है। उसे समयुग्मजी कहा जाता है।

किसी व्यक्ति में जीन उत्परिवर्तन का उत्प्रेरक निम्न द्वारा निर्धारित होता है:

मलेरिया रोगज़नक़;
वायरस जो कोशिकाओं के अंदर प्रजनन करते हैं;
आयनकारी विकिरण जो मानव शरीर को लंबे समय तक प्रभावित करता है;
आक्रामक उत्परिवर्तनों से संबंधित भारी धातु यौगिक;
पारा युक्त दवा घटक।

इन कारकों की क्रिया के परिणामस्वरूप हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं।

प्रमुख प्रकार की विरासत और अप्रभावी प्रकार की विरासत के बीच अंतर

कोई भी आनुवंशिक रोग दो प्रकार से विरासत में मिलता है। डोमिनेंट की विशेषता यह है कि यह रोग लिंग की परवाह किए बिना, प्रत्येक पीढ़ी के एक प्रतिनिधि को प्रेषित किया जाएगा।

भले ही माता-पिता में से कोई एक जीन का वाहक हो, 25 प्रतिशत संतानें इस विकृति से पीड़ित होंगी।

वंशानुक्रम के अप्रभावी प्रकार की विशेषता इस तथ्य से होती है कि जीन उत्परिवर्तन एक वाहक के केवल आधे वंशजों में पाया जाता है। यदि माता-पिता में से किसी एक में बीमारी का जीन है, तो लक्षण एक पीढ़ी के भीतर दिखाई दे सकते हैं।

जेनेटिक्स का कहना है कि पुरुषों में अप्रभावी वंशानुक्रम अधिक बार होता है। लड़कियां इसे अपने पिता से विरासत में प्राप्त कर सकती हैं। स्वस्थ माता-पिता अप्रभावी जीन वाला बेटा पैदा कर सकते हैं।

एनीमिया के विकास को क्या ट्रिगर करता है?

रक्त विकृति अन्य कारणों से भी हो सकती है। इसमें वयस्कों में निम्नलिखित की उपस्थिति शामिल है:

ल्यूपस एरिथेमेटोसस;
रक्त रोग;
प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग - अमाइलॉइडोसिस;
सेप्सिस;
क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस;
बैक्टीरियल अन्तर्हृद्शोथ.

अंग प्रत्यारोपण या प्रोस्थेटिक्स के बाद, रक्त आधान के परिणामस्वरूप सिकल एनीमिया के लक्षण प्रकट हो सकते हैं।

ये कारण बीमारी के वंशानुगत कारक की तुलना में कम आम हैं।

रोग की नैदानिक तस्वीर और चरण

किसी व्यक्ति के रक्त में दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या के आधार पर, रोग के निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

रक्त वाहिकाओं के घनास्त्रता से जोड़ों और हड्डी के ऊतकों में सूजन और दर्द होता है।
पोषण के अभाव और ऑक्सीजन की कमी से ऑस्टियोमाइलाइटिस विकसित होता है। रोग के विकास के साथ, अंग पतले हो जाते हैं, रीढ़ की हड्डी झुक जाती है।
रोग के दूसरे चरण में, लाल रक्त कोशिकाओं के क्रमिक विनाश के साथ एनीमिया विकसित होता है - हेमोलिसिस। इस मामले में, रोगी के यकृत या प्लीहा में वृद्धि होती है। जैव रसायन दर्शाता है कि क्या हो रहा है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के अधिकतम विकास के साथ, शरीर का तापमान बढ़ जाता है।
पेशाब का रंग बदलकर लाल-भूरा या काला हो जाना। त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन पाया जाता है।

ये लक्षण विषमयुग्मजी उत्तराधिकारियों में दिखाई देते हैं जो जीन के वाहक हैं, लेकिन केवल तीव्र शारीरिक गतिविधि, एयरलाइन उड़ानों और पहाड़ों में ऊंची चढ़ाई के दौरान। इस समय मस्तिष्क का हाइपोक्सिया हेमोलिटिक संकट की शुरुआत को भड़काता है।

बच्चों में बीमारी कैसे बढ़ती है?

माता-पिता दोनों, जीन के वाहक के रूप में, समयुग्मजी प्रकार की बीमारी को अपने बच्चे तक पहुंचाते हैं। चार से पांच महीने के नवजात शिशु के रक्त में हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं 90 प्रतिशत तक प्रबल हो जाती हैं। एनीमिया हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि पर विकसित होता है, जो लाल कोशिकाओं का तेजी से टूटना है। बच्चों में:

विकास मंदता विकसित होती है, मानसिक क्षमताएं कम हो जाती हैं;
रीढ़ की हड्डी में वक्रता के लक्षण प्रकट होते हैं;
खोपड़ी के ललाट टांके मोटे हो जाते हैं;
खोपड़ी विकृत हो गई है और एक मीनार का रूप ले रही है;
जोड़ सूज जाते हैं;
हड्डियों, छाती की मांसपेशियों, पेट में दर्द होता है;
त्वचा और श्वेतपटल पीले पड़ जाते हैं।

यदि दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन की सांद्रता बढ़ जाती है तो लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं।

एनीमिया के वंशानुगत रूप में संक्रमण, हाइपोक्सिया, तनाव और निर्जलीकरण के जुड़ने से संकट का विकास होता है, और लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने से बिलीरुबिन और कोमा का निर्माण बढ़ जाता है।

निदान के तरीके

बाहरी अभिव्यक्तियों के आधार पर सही निदान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए वे कार्यान्वित करते हैं:

सामान्य रक्त विश्लेषण. यह परिधीय रक्त की सटीक तस्वीर दिखाएगा और आपको आंतरिक अंगों की स्थिति के बारे में सूचित करेगा।
इस जैविक तरल पदार्थ की गुणात्मक संरचना का आकलन करने के लिए रक्त जैव रसायन। एनीमिया के साथ, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से अधिक होगा, और मुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन की मात्रा बढ़ जाएगी।
वैद्युतकणसंचलन। प्रक्रिया से पता चलेगा कि रोगी के पास किस प्रकार का हीमोग्लोबिन है।
अल्ट्रासोनोग्राफी। यह यकृत, प्लीहा के बढ़ने और उनमें दिल के दौरे की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करेगा। डायग्नोस्टिक्स चरम सीमाओं में बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह भी दिखाएगा।
अस्थि मज्जा से लिया गया एक पंचर रक्त कोशिकाओं का निर्माण करने वाले एरिथ्रोब्लास्टिक वंश के विस्तार को प्रकट करेगा।
रीढ़ की हड्डी, संपूर्ण मानव कंकाल का एक्स-रे। छवि हड्डियों, कशेरुकाओं और उनमें होने वाली प्यूरुलेंट प्रक्रियाओं की विकृतियों को दिखाएगी।

हेटेरोज़ायगोट्स में, केवल परीक्षण ही रोग जीन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं। यह उत्परिवर्तन वाहकों को स्वास्थ्य के मामले में जल्दबाजी में किए जाने वाले कार्यों से आगाह करेगा और उन्हें बच्चों के जन्म की सही योजना बनाने में मदद करेगा।

खून की तस्वीर

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में, की उपस्थिति:

प्रति लीटर डोग्राम में हीमोग्लोबिन स्तर में कमी;
जॉली बॉडी, काबो रिंग वाली कोशिकाएँ;
अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई संख्या - रेटिकुलोसाइट्स;
नॉर्मोक्रोमिया;
ल्यूकोसाइट्स का उच्च स्तर।

और इस प्रकार के एनीमिया के साथ, अस्थि मज्जा अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है, उन्हें परिधीय रक्त में जारी करता है।

रोग का रूढ़िवादी उपचार

सिकल सेल एनीमिया के कारण और नैदानिक तस्वीर ऐसी है कि इसे पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन अवांछनीय परिणामों के जोखिम को कम किया जा सकता है। उपचार उपायों के परिसर में दाता रक्त आधान भी शामिल है।

इस प्रक्रिया की बदौलत कुछ समय के लिए मरीज के पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाई जाएगी। जब हीमोग्लोबिन का स्तर तेजी से कम हो जाता है तो आधान के संकेत जीवन-घातक स्थितियाँ होती हैं। लेकिन प्रक्रिया का नुकसान शरीर की कई प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं हैं।

प्रयुक्त औषधियाँ:

दर्द सिंड्रोम को खत्म करने के लिए - सिंथेटिक दवा ट्रामाडोल;
एनाल्जेसिक, शॉक-विरोधी प्रभाव वाली एक दवा - प्रोमेडोल;
रक्त में अतिरिक्त आयरन को डेस्फेरल या एक्सजेड से समाप्त किया जाता है;
जिगर और प्लीहा के आकार को सामान्य करने के लिए ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स;
जीवाणु संक्रमण को रोकने के लिए - एमोक्सिसिलिन, इसे खत्म करने के लिए - सेफुरोक्साइम, एरिथ्रोमाइसिन।

उपचार में फोलिक एसिड युक्त दवाएं शामिल होनी चाहिए।

तीव्र एनीमिया से राहत के लिए प्रभावी तरीकों में से एक ऑक्सीजन थेरेपी, या हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन है। दबाव में मानव शरीर में प्रवेश करने वाली गैस के प्रभाव में, ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाएं सामान्य हो जाती हैं और नशा का स्तर कम हो जाता है।

स्प्लेनेक्टोमी, प्लीहा को हटाने का एक ऑपरेशन, रोगी की स्थिति को अस्थायी रूप से सुधारने में मदद करता है।

एनीमिया के रोगजनन को ध्यान में रखते हुए, हेमेटोलॉजिस्ट केवल संकट को रोकने, रोगी को दर्द और रोग के अन्य लक्षणों से राहत देने के उपाय कर सकते हैं। इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना संभव नहीं है।

संभावित जटिलताएँ

सिकल एनीमिया का लंबा कोर्स बार-बार होने वाले संकटों से भरा होता है, जो रोगियों में गंभीर स्थिति को जटिल बना देता है:

प्लीहा में परिवर्तन संयोजी ऊतक के साथ अंग ऊतक के प्रतिस्थापन की प्रक्रियाओं के कारण होता है। इस मामले में, प्लीहा आकार में कम हो जाती है और सिकुड़ जाती है।
गड़बड़ी गुर्दे की विफलता, फेफड़ों और मेनिन्जेस की सूजन और सेप्सिस के रूप में होती है।
महिलाओं में इस बीमारी का परिणाम गर्भपात की प्रवृत्ति है।
हृदय की मांसपेशियों के पोषण की कमी से मायोकार्डियल इस्किमिया हो जाता है।
यह कोलेसीस्टाइटिस के विकास और पित्त पथरी के गठन के बिना नहीं किया जा सकता है, जो रक्त में बिलीरुबिन के विषाक्त प्रभाव का परिणाम है।

समयुग्मजी एनीमिया की जटिलताओं से बचा नहीं जा सकता। केवल रक्त की स्थिति की निरंतर निगरानी और इसे सामान्य स्थिति में लाने से ही रोगी की पीड़ा कम हो जाएगी।

रोकथाम के उपाय

सिकल रोग के रोगियों के लिए पूर्वानुमान हमेशा सकारात्मक नहीं होता है। यदि बच्चों को बीमारी का समयुग्मक रूप प्राप्त होता है, तो वे संक्रमण से या रक्त वाहिकाओं में रुकावट से मर जाते हैं।

दोषपूर्ण जीन के वाहकों के लिए, पूर्वानुमान अधिक आरामदायक है, लेकिन उन्हें कई नियमों का पालन करना होगा, जिनमें शामिल हैं:

रहने के लिए ऐसी जगह चुनना जहां की जलवायु मध्यम हो और समुद्र तल से ऊंचाई 1.5 हजार मीटर के भीतर हो;
शराब और नशीली दवाओं से परहेज;
धूम्रपान छोड़ना;
ऐसा पेशा चुनना जो भारी भार, विषाक्त पदार्थों के संपर्क और उच्च हवा के तापमान वाले कमरों में काम करने से जुड़ा न हो;
प्रतिदिन खूब सारा तरल पदार्थ पियें, कम से कम डेढ़ लीटर।

बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। यदि जीन सामग्री का अध्ययन करने के बाद, सिकल सेल एनीमिया के एक उत्परिवर्ती की पहचान की जाती है, तो वंशानुगत बीमारी का पता लगाया जा सकता है।

भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में उत्परिवर्तन का निर्धारण आधुनिक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है।

अध्ययन का सकारात्मक परिणाम भावी माता-पिता के लिए समस्या बन गया है। आख़िरकार, केवल वे ही गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के निर्णय के महत्व की सराहना कर सकते हैं या एनीमिया के लक्षणों के बिना जीन के वाहक, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की आशा कर सकते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो असामान्य हीमोग्लोबिन एस के संश्लेषण, लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और गुणों में परिवर्तन के कारण होता है। सिकल सेल एनीमिया हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, सीक्वेस्ट्रेशन संकट, संवहनी घनास्त्रता, ऑस्टियोआर्टिकुलर दर्द और चरम सीमाओं की सूजन, कंकाल परिवर्तन, स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली द्वारा प्रकट होता है। निदान की पुष्टि परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा एस्पिरेट की जांच से की जाती है। सिकल सेल एनीमिया का उपचार रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य संकटों को रोकना और राहत देना है; लाल रक्त कोशिकाओं का आधान, थक्कारोधी लेना और स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जा सकता है।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया (एस-हीमोग्लोबिनोपैथी) एक प्रकार का वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया है, जो हीमोग्लोबिन की संरचना के उल्लंघन और रक्त में सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है। सिकल सेल एनीमिया की घटना मुख्य रूप से अफ्रीका, निकट और मध्य पूर्व, भूमध्यसागरीय बेसिन और भारत में व्यापक है। यहां, स्वदेशी आबादी के बीच हीमोग्लोबिन एस की वहन दर 40% तक पहुंच सकती है। दिलचस्प बात यह है कि सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में मलेरिया संक्रमण के प्रति जन्मजात प्रतिरोध बढ़ जाता है, क्योंकि मलेरिया प्लास्मोडियम सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं में प्रवेश नहीं कर सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण

सिकल सेल एनीमिया एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो असामान्य हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस) के संश्लेषण का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन की संरचना में दोष ß-पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में वेलिन के साथ ग्लूटामिक एसिड के प्रतिस्थापन की विशेषता है। परिणामी हीमोग्लोबिन एस, संलग्न ऑक्सीजन की हानि के बाद, एक उच्च-बहुलक जेल की स्थिरता प्राप्त कर लेता है और सामान्य हीमोग्लोबिन ए की तुलना में 100 गुना कम घुलनशील हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप, डीऑक्सीहीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं और एक विशेषता प्राप्त कर लेती हैं। अर्धचंद्राकार (अर्धचंद्राकार) आकार। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं कठोर, कम-प्लास्टिसिटी वाली हो जाती हैं, केशिकाओं को अवरुद्ध कर सकती हैं, जिससे ऊतक इस्किमिया हो सकता है, और आसानी से ऑटोहेमोलिसिस के अधीन हो जाती हैं।

सिकल सेल एनीमिया का वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। साथ ही, हेटेरोजाइट्स को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण सिकल सेल एनीमिया जीन विरासत में मिलता है, इसलिए, परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं और एचबीएस के साथ, उनके रक्त में एचबीए के साथ सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं भी होती हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के विषमयुग्मजी वाहकों में, रोग के लक्षण केवल कुछ शर्तों के तहत ही प्रकट होते हैं। होमोजीगोट्स को माता और पिता दोनों से एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, इसलिए उनके रक्त में हीमोग्लोबिन एस के साथ केवल हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं; रोग जल्दी विकसित होता है और गंभीर होता है।

इस प्रकार, जीनोटाइप के आधार पर, रुधिर विज्ञान में, सिकल सेल एनीमिया के विषमयुग्मजी (एचबीएएस) और समयुग्मजी (एचबीएसएस, ड्रेपैनोसाइटोसिस) रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोग के दुर्लभ रूपों में सिकल सेल एनीमिया के मध्यवर्ती रूप शामिल हैं। वे आम तौर पर डबल हेटेरोज़ायगोट्स में विकसित होते हैं जिनमें एक जीन सिकल सेल एनीमिया और दूसरा दोषपूर्ण जीन हीमोग्लोबिन सी (एचबीएससी), सिकल β-प्लस (एचबीएस/β +) या β-0 (एचबीएस/β0) थैलेसीमिया के लिए होता है।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण

होमोजीगस सिकल सेल एनीमिया आमतौर पर जीवन के 4-5 महीने के बच्चों में दिखाई देता है, जब एचबीएस की मात्रा बढ़ जाती है और सिकल लाल रक्त कोशिकाओं का प्रतिशत 90% तक पहुंच जाता है। ऐसे बच्चों में हेमोलिटिक एनीमिया जल्दी विकसित हो जाता है और इसलिए शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। कंकाल विकास के विकार विशेषता हैं: टॉवर खोपड़ी, एक रिज के रूप में खोपड़ी के ललाट टांके का मोटा होना, वक्ष का किफोसिस या काठ का रीढ़ की लॉर्डोसिस।

सिकल सेल एनीमिया के विकास में तीन अवधि होती हैं: I - 6 महीने से 2-3 साल तक, II - 3 से 10 साल तक, III - 10 साल से अधिक। सिकल सेल एनीमिया के शुरुआती संकेत गठिया, हाथ-पैर के जोड़ों की सममित सूजन, छाती, पेट और पीठ में दर्द, त्वचा का पीलिया और स्प्लेनोमेगाली हैं। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित बच्चे अक्सर बीमार रहते हैं। सिकल सेल एनीमिया की गंभीरता लाल रक्त कोशिकाओं में एचबीएस की एकाग्रता के साथ निकटता से संबंधित है: यह जितना अधिक होगा, लक्षण उतने ही गंभीर होंगे।

अंतर्वर्ती संक्रमण, तनाव कारक, निर्जलीकरण, हाइपोक्सिया, गर्भावस्था आदि की स्थितियों के तहत, इस प्रकार के वंशानुगत एनीमिया वाले रोगियों में सिकल सेल संकट विकसित हो सकता है: हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, संवहनी-ओक्लूसिव, सीक्वेस्ट्रेशन, आदि।

हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, रोगी की स्थिति तेजी से खराब हो जाती है: ज्वर बुखार होता है, रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ जाता है, पीलिया और त्वचा का पीलापन तेज हो जाता है, और हेमट्यूरिया प्रकट होता है। लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने से एनीमिया कोमा हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया में अप्लास्टिक संकट की विशेषता अस्थि मज्जा के एरिथ्रोइड अंकुरण का अवरोध, रेटिकुलोसाइटोपेनिया और हीमोग्लोबिन में कमी है।

प्लीहा और यकृत में रक्त के जमाव के कारण पृथक्करण संकट उत्पन्न होता है। उनके साथ हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, गंभीर पेट दर्द और गंभीर धमनी हाइपोटेंशन होता है। संवहनी-ओक्लूसिव संकट वृक्क संवहनी घनास्त्रता, मायोकार्डियल इस्किमिया, प्लीहा और फेफड़ों का रोधगलन, इस्कीमिक प्रतापवाद, रेटिनल नस रोड़ा, मेसेन्टेरिक वाहिकाओं के घनास्त्रता आदि के विकास के साथ होता है।

सामान्य परिस्थितियों में सिकल सेल एनीमिया जीन के विषमयुग्मजी वाहक व्यावहारिक रूप से स्वस्थ महसूस करते हैं। रूपात्मक रूप से परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं और उनमें एनीमिया केवल हाइपोक्सिया (भारी शारीरिक गतिविधि, हवाई यात्रा, पर्वतारोहण, आदि के दौरान) से जुड़ी स्थितियों में होता है। हालाँकि, सिकल सेल एनीमिया के विषमयुग्मजी रूप में तीव्र रूप से विकसित हेमोलिटिक संकट घातक हो सकता है।

सिकल सेल एनीमिया की जटिलताएँ

बार-बार संकट के साथ सिकल सेल एनीमिया का क्रोनिक कोर्स कई अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास की ओर ले जाता है, जो अक्सर रोगियों की मृत्यु का कारण बनता है। लगभग एक तिहाई रोगियों में, ऑटोस्प्लेनेक्टोमी देखी गई है - कार्यात्मक ऊतक के निशान ऊतक के प्रतिस्थापन के कारण प्लीहा के आकार में झुर्रियाँ और कमी। इसके साथ सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों की प्रतिरक्षा स्थिति में बदलाव और संक्रमण (निमोनिया, मेनिनजाइटिस, सेप्सिस, आदि) की अधिक घटना होती है।

वैस्कुलर-ओक्लूसिव संकट के परिणाम बच्चों में इस्केमिक स्ट्रोक, वयस्कों में सबराचोनोइड रक्तस्राव, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, रेटिनोपैथी, नपुंसकता और गुर्दे की विफलता हो सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित महिलाओं में मासिक धर्म चक्र देर से विकसित होता है, सहज गर्भपात और समय से पहले जन्म की प्रवृत्ति होती है। हृदय के मायोकार्डियल इस्किमिया और हेमोसिडरोसिस का परिणाम क्रोनिक हृदय विफलता की घटना है; गुर्दे की क्षति - दीर्घकालिक गुर्दे की विफलता।

लंबे समय तक हेमोलिसिस, बिलीरुबिन के अत्यधिक गठन के साथ, कोलेसिस्टिटिस और कोलेलिथियसिस के विकास की ओर जाता है। सिकल सेल एनीमिया के मरीजों को अक्सर सड़न रोकनेवाला हड्डी परिगलन, ऑस्टियोमाइलाइटिस और पैर के अल्सर का अनुभव होता है।

सिकल सेल एनीमिया का निदान और उपचार

सिकल सेल एनीमिया का निदान एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा विशिष्ट नैदानिक लक्षणों, हेमटोलॉजिकल परिवर्तनों और पारिवारिक आनुवंशिक अनुसंधान के आधार पर किया जाता है। तथ्य यह है कि बच्चे को सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिला है, इसकी पुष्टि गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके की जा सकती है।

परिधीय रक्त में, नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया (1-2x1012/ली), हीमोग्लोबिन में कमी (50-80 ग्राम/ली), और रेटिकुलोसाइटोसिस (30% तक) नोट किया जाता है। एक रक्त स्मीयर से सिकल्ड लाल रक्त कोशिकाओं, जॉली बॉडी वाली कोशिकाओं और कैबोट रिंग्स का पता चलता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आपको सिकल सेल एनीमिया के रूप को निर्धारित करने की अनुमति देता है - होमो- या विषमयुग्मजी। जैव रासायनिक रक्त नमूनों में परिवर्तन में हाइपरबिलिरुबिनमिया, सीरम आयरन के स्तर में वृद्धि शामिल है। अस्थि मज्जा पंचर की जांच करते समय, हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोब्लास्टिक वंश के विस्तार का पता चलता है।

विभेदक निदान का उद्देश्य अन्य हेमोलिटिक एनीमिया, वायरल हेपेटाइटिस ए, रिकेट्स, संधिशोथ, हड्डियों और जोड़ों के तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस आदि को बाहर करना है।

सिकल सेल एनीमिया को एक लाइलाज रक्त रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है। ऐसे रोगियों को हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा आजीवन निगरानी, संकट को रोकने के उद्देश्य से उपायों और, यदि वे विकसित होते हैं, तो रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है।

सिकल सेल संकट के विकास के दौरान, अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है। किसी गंभीर स्थिति से तुरंत राहत पाने के लिए, ऑक्सीजन थेरेपी, जलसेक निर्जलीकरण, एंटीबायोटिक्स, दर्द निवारक, एंटीकोआगुलंट्स और डिसएग्रीगेंट्स और फोलिक एसिड का प्रशासन निर्धारित किया जाता है। गंभीर स्थिति में, लाल रक्त कोशिका आधान का संकेत दिया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी सिकल सेल एनीमिया के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं कर सकती है, लेकिन यह बीमारी की अभिव्यक्तियों को अस्थायी रूप से कम कर सकती है।

सिकल सेल एनीमिया का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिकल सेल एनीमिया के समयुग्मजी रूप का पूर्वानुमान प्रतिकूल है; अधिकांश मरीज़ जीवन के पहले दशक में संक्रामक या थ्रोम्बो-ओक्लूसिव जटिलताओं से मर जाते हैं। पैथोलॉजी के विषमयुग्मजी रूपों का कोर्स बहुत अधिक उत्साहजनक है।

सिकल सेल एनीमिया के तेजी से बढ़ते पाठ्यक्रम को रोकने के लिए, उत्तेजक स्थितियों (निर्जलीकरण, संक्रमण, अत्यधिक परिश्रम और तनाव, अत्यधिक तापमान, हाइपोक्सिया, आदि) से बचना चाहिए। हेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप से पीड़ित बच्चों को न्यूमोकोकल और मेनिंगोकोकल संक्रमण के खिलाफ टीकाकरण की आवश्यकता होती है। यदि किसी परिवार में सिकल सेल एनीमिया है, तो संतानों में रोग विकसित होने के जोखिम का आकलन करने के लिए चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है।

सिकल सेल एनीमिया: लक्षण, कारण, उपचार

सिकल सेल एनीमिया एक रक्त विकार है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं हंसिये का आकार ले लेती हैं। इससे रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति ख़राब हो जाती है और आंतरिक अंगों में हाइपोक्सिया हो जाता है।

दरांती कोशिका अरक्तता

कारण

लक्षण

जब बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं (हेमोलिसिस), तो बहुत सारा बिलीरुबिन निकलता है, जिसे यकृत में एक बाध्य रूप में परिवर्तित किया जाना चाहिए। हेमोलिसिस हाइपोक्सिक अवस्था को बढ़ाता है, जो निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट हो सकता है:

हड्डियों और जोड़ों में दर्द (गठिया)।
कोमा तक चेतना की हानि, बेहोशी, निम्न रक्तचाप।
पूर्व उत्तेजना के बिना लिंग में इरेक्शन की उपस्थिति (प्रियापिज़्म)।
रेटिना में संचार संबंधी विकारों के कारण दृश्य हानि।
आंत की मेसेन्टेरिक वाहिकाओं में इस्केमिया और घनास्त्रता के परिणामस्वरूप पेट में दर्द।
प्लीहा पहले बड़ा होता है (स्प्लेनोमेगाली), फिर आकार में घट सकता है और शोष हो सकता है।
लीवर पर बिलीरुबिन का भार बढ़ने के कारण उसका आकार बढ़ जाता है।
ऊपरी और निचले अंगों पर अल्सर.

रोग संकट के साथ होता है:

हेमोलिटिक।
अप्लास्टिक.
ज़ब्ती.
संवहनी-ओक्लूसिव.

प्रयोगशाला परीक्षणों से रक्त में असंयुग्मित बिलीरुबिन और मूत्र में हीमोग्लोबिन टूटने वाले उत्पादों में वृद्धि का पता चलता है।

पित्त पथरी रोग का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि बहुत अधिक मात्रा में बिलीरुबिन वर्णक बनता है। अनियमित खान-पान से समस्या बढ़ जाती है।

सिकल सेल एनीमिया जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। रोग की समरूपता या विषमयुग्मजीता का निर्धारण करना आवश्यक है।

यदि हड्डियों का आकार बदलता है, तो एवस्कुलर नेक्रोसिस या ऑस्टियोमाइलाइटिस का पता लगाने के लिए एक्स-रे परीक्षा की जाती है।

रिकेट्स का विभेदक निदान किया जाता है, जिससे रीढ़ की हड्डियों में परिवर्तन हो सकता है। अन्य रक्त रोग थैलेसीमिया हैं।

इलाज

अक्सर इस प्रकार के एनीमिया के कारण होने वाली स्प्लेनोमेगाली के साथ, तपेदिक होता है, जिसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता होती है।

निष्कर्ष

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि पर विकसित होती है। वंशानुगत बीमारी के कारण लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और संरचना में परिवर्तन होता है। परिवर्तित रक्त कोशिकाओं से एनीमिया और कई अन्य नकारात्मक परिणाम होते हैं। रोगी कंकाल के अनुचित विकास, मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी और संकट से पीड़ित होता है। इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन इसे रोकने के उपाय मौजूद हैं। थेरेपी रोगसूचक रूप से निर्धारित है।

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित रोगी के शरीर में क्या होता है? लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना बाधित हो जाती है, जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, वे आकार बदल लेते हैं। संशोधित कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं में रुकावट और एनीमिया का कारण बनती हैं। सिकल के आकार की कोशिकाएं, प्रकार एस लाल रक्त कोशिकाएं, इन घटनाओं के लिए जिम्मेदार हैं। चिकित्सा पदनाम एचबीएस है।

सिकल एनीमिया को एक दीर्घकालिक लाइलाज बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इस बीमारी का इलाज रोगसूचक तरीके से किया जा सकता है: हमले की शुरुआत में, ऑक्सीजन के साथ ऊतकों को संतृप्त करने के लिए पोषक तत्वों और उपकरणों का उपयोग करके तत्काल चिकित्सा की जाती है।

रोग के कई रूप हैं। सबसे खतरनाक है समयुग्मजी। इस प्रकार के मरीज़ आमतौर पर 10 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। दूसरे रूप के वाहक - विषमयुग्मजी - पूर्ण जीवन जी सकते हैं, लेकिन दुष्प्रभाव से पीड़ित होते हैं और संकट, गर्भपात, संक्रामक और वायरल रोगों से ग्रस्त होते हैं; उनमें अक्सर थ्रोम्बोसाइटोसिस विकसित हो जाता है।

कारण

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक रोग है। यह उन बच्चों में प्रकट होता है जिनके माता-पिता एरिथ्रोसाइट एस जीन के वाहक होते हैं। इस बीमारी को अप्रभावी माना जाता है, यानी स्वस्थ जीन की उपस्थिति में इसे दबा दिया जाता है। यदि माता-पिता में से केवल एक ही जीन का वाहक है और दूसरा स्वस्थ है, तो बच्चे के रोगग्रस्त होने की संभावना 25% है। यदि माता-पिता दोनों में जीन हैं, तो बच्चा विषमयुग्मजी एनीमिया से पीड़ित होगा। यह एनीमिया है, जिसमें केवल एक रोगग्रस्त जीन होता है, और उत्परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की सांद्रता कम हो जाती है।

यदि लाल रक्त कोशिकाओं की दिशा में बच्चे का जीन प्रकार पूरी तरह से उत्परिवर्तित जीन से बना है, तो वह रोग के समयुग्मजी रूप से पीड़ित है। इस रूप का इलाज संभव नहीं है, इसके मरीज ज्यादातर बचपन में ही मर जाते हैं।

बीमारी का डर मुख्य रूप से उन परिवारों में है जहां एक या दोनों पति-पत्नी भारत, मध्य एशिया और आस-पास के क्षेत्रों से आते हैं। इन्हीं इलाकों से इस बीमारी की शुरुआत हुई. प्रकार एस एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति को विचारित स्थानों में मलेरिया संक्रमण के उच्च जोखिम से जोड़ा जा सकता है। दरांती के आकार की रक्त कोशिकाओं वाले मरीज़ इस बीमारी के प्रति संवेदनशील नहीं होते हैं, क्योंकि रोगज़नक़ लंबे, घुमावदार लाल रक्त कोशिका में एकीकृत नहीं हो सकता है।

वाहक यूरोपीय दिखने वाला व्यक्ति भी हो सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण गौण भी हो सकते हैं। ये वे कारक हैं जो रोग की उपस्थिति का नहीं, बल्कि उसके विकास का कारण बनते हैं। जीन के वाहक निम्नलिखित के संपर्क में आने तक विकार के लक्षण नहीं दिखा सकते हैं:

ये उत्तेजक कारक हैं जिनसे विचलन को रोकने के लिए बचा जाना चाहिए।

आनुवंशिकी

सिकल सेल एनीमिया की वंशागति का तरीका अप्रभावी है। आप इसे उदाहरण का उपयोग करके मान सकते हैं: "AA+Aa=Aa/AA"। यहां एनीमिया जीन एक है, अर्थात, अप्रभावी, जो केवल दूसरे समान जीन की उपस्थिति में ही पूरी तरह से प्रकट होगा। हालाँकि, प्रस्तुत उदाहरण में, एक पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता और बीमारी का वाहक हानिकारक जीन के अधूरे अधिकार वाले बच्चे को जन्म देता है। यह विषमयुग्मजी रोग का मामला है। आप इसके बारे में नीचे अनुभाग में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

अप्रभावी प्रकार की वंशानुक्रम के साथ, रोग संचारित होने का जोखिम सौ प्रतिशत नहीं होता है। इसे निम्नलिखित मामलों में प्रसारित किया जा सकता है।

माता-पिता दोनों एए जीन के स्वामी हैं (100% संभावना)।
माता-पिता में से एक एए जीन का वाहक है, दूसरा एए है (विषमयुग्मजी रूप की संभावना 100% है, समयुग्मजी 75% है)।
माता-पिता दोनों एए जीन के वाहक हैं (विषमयुग्मजी रूप की संभावना 50% है, समयुग्मजी रूप की संभावना 25% है, और एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना 25% है)।
माता-पिता में से एक का जीनोटाइप एए है, दूसरे का एए (सजातीय रूप असंभव है, विषमयुग्मजी की संभावना 25% है)।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय इन आंकड़ों का उपयोग माता-पिता से बच्चों में बीमारी के संचरण की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है। बीमारी के खतरे को कम करने का एकमात्र तरीका किसी अन्य साथी को ढूंढना है जो जीन का वाहक नहीं है।

हेटेरोज़ीगोट्स

सिकल सेल एनीमिया की विरासत विषमयुग्मजी हो सकती है। रोग का यह रूप किस प्रकार भिन्न है? रोगी के पास मानक और उत्परिवर्तित दोनों लाल रक्त कोशिकाएं हैं। इस मामले में, प्रत्येक कोशिका की सांद्रता भिन्न-भिन्न होती है। मूल रूप से, कम उत्परिवर्तित कोशिकाएं होती हैं, और एक व्यक्ति को गंभीर शारीरिक तनाव या हाइपोक्सिया होने तक अपनी बीमारी का पता नहीं चलता है: 3 में से 2 नवजात बच्चों में यौवन तक सिकल सेल एनीमिया के लक्षण दिखाई नहीं देंगे।

विषमयुग्मजी रूप तब विकसित होता है जब हानिकारक जीन का केवल आधा हिस्सा ही विरासत में मिलता है। इस फॉर्म वाले मरीजों को निम्नलिखित समस्याएं होने का खतरा होता है:

देर से मासिक धर्म;
गर्भपात;
प्रारंभिक जन्म;
हृदय और यकृत, प्लीहा के रोग;
रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होना.

संकट को रोकने के लिए ऐसे रोगियों को निवारक उपायों का पालन करना चाहिए।

रोगजनन या बीमारी के दौरान क्या होता है

सिकल सेल एनीमिया का रोगजनन क्या है?

एरिथ्रोसाइट की पॉलीलिपिड बीटा श्रृंखला में, ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
संरचना में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिका 100 गुना कम घुलनशील हो जाती है; एक व्यक्ति लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश से पीड़ित है।
कम घुलनशीलता, वाहिकाओं के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं के निरंतर परिसंचरण के साथ मिलकर, एक विशेष कोशिका आकार के निर्माण की ओर ले जाती है। वे दरांती के आकार के हो जाते हैं।
हीमोग्लोबिन ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं आकार में बदलाव के कारण संवहनी पथ से अच्छी तरह से नहीं गुजर पाती हैं। वे रक्त के थक्के और संकट का कारण बनते हैं। कुछ मरीज़ रक्त के थक्कों को नहीं रोक सकते।
रक्त वाहिकाओं में लगातार रुकावट के परिणामस्वरूप, शरीर के ऊतकों को नुकसान होता है। परिगलन और हड्डी संरचना विकार विकसित होते हैं। मस्तिष्क के कमजोर पोषण और ऑक्सीजन की कमी के कारण मानसिक मंदता होने की संभावना है।

रोग के समयुग्मजी रूप वाले रोगियों में कोई सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं (हीमोग्लोबिन प्रकार ए के साथ) नहीं होती हैं। इसलिए, वे पुरानी प्रकार की बीमारी से पीड़ित हैं। ऐसे रोगियों का मस्तिष्क आमतौर पर 2-3 साल के बच्चे के स्तर पर रहता है, और भाषण केंद्र विकसित नहीं होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के कारण लगातार कोशिका भुखमरी के परिणामस्वरूप, शरीर में अपरिवर्तनीय संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। ऐसे विकारों का परिणाम रोगी की मृत्यु (होमोज़ायगोट्स में) है। विषमयुग्मजी रोगी जीवन भर इस विकार से पीड़ित रहते हैं, लेकिन सामान्य गतिविधियाँ बनाए रख सकते हैं।

निदान के तरीके

सिकल सेल एनीमिया का निदान विकास के किसी भी चरण में किया जा सकता है: जन्म से पहले, नवजात काल में, बचपन या वयस्कता में। मुख्य निदान पद्धति रक्त परीक्षण है:

परिधि से खून का धब्बा;
जैव रासायनिक विश्लेषण - सिकल सेल एनीमिया के लिए जैव रसायन आपको लाल रक्त कोशिकाओं की घुलनशीलता निर्धारित करने की अनुमति देता है;
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन;
प्रसव पूर्व निदान।

रोग के वाहक के वंशज का जन्म के समय और बच्चे की योजना बनाते समय निदान किया जाना चाहिए।

प्रसवपूर्व जांच

योजना स्तर पर सिकल सेल एनीमिया को रोका जा सकता है। भावी माता-पिता जो सिकल सेल जीन के वाहक हैं, उन्हें आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा। यह बीमार बच्चे के होने की संभावना की पहचान करेगा। इसके बाद, आपको गर्भावस्था नियोजन विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता है। प्रसवपूर्व अवधि में सिकल सेल रोग का निदान कोरियोनिक विली से डीएनए स्ट्रैंड लेकर किया जाता है।

नवजात शिशु की जांच

नवजात शिशुओं में एनीमिया के परीक्षण का उपयोग व्यापक होता जा रहा है। वे पहले से ही पश्चिमी देशों में अनिवार्य स्क्रीनिंग परीक्षण कार्यक्रम में शामिल हैं। लाल रक्त कोशिका के आकार को निर्धारित करने के लिए, वैद्युतकणसंचलन किया जाता है। यह आपको एचबीएस, ए, बी, सी कोशिकाओं को अलग करने की अनुमति देता है। कम उम्र में रक्त वाहिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं की घुलनशीलता का अभी तक परीक्षण नहीं किया जा सकता है।

रोग के लक्षण

रोग की चरम अवधि के दौरान, ऑक्सीजन भुखमरी के लक्षण स्पष्ट होते हैं। एक व्यक्ति चक्कर आना, चेतना की हानि और तंत्रिका तंत्र की संवेदनशीलता में कमी से पीड़ित है। लेकिन एनीमिया के और भी विशिष्ट लक्षण हैं:

जिगर, हृदय, गुर्दे और प्लीहा में दर्द;
अंगों पर घाव और परिगलन;
एक व्यक्ति संवहनी घनास्त्रता के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाता है;
प्रतिरक्षा कम हो जाती है;
प्लीहा संकट;
हड्डियाँ गलत तरीके से बढ़ती हैं;
विभिन्न संकट;
त्वचा पीली हो जाती है;
थकावट के लक्षण दिखाई देते हैं, हालाँकि व्यक्ति सामान्य रूप से खाता है।

रोगी की स्थिति लगातार बिगड़ती जा रही है, क्योंकि जब रोग की मुख्य समस्या (रक्त वाहिकाओं की रुकावट) से राहत मिल जाती है, तब भी ऊतक भुखमरी और परिगलन से गुजरते हैं।

तिल्ली संकट क्या है

संकट के दौरान, शरीर के कुछ हिस्सों में रक्त परिसंचरण अस्थायी रूप से बंद हो सकता है। इसका प्रभाव विशेष रूप से प्लीहा और यकृत पर पड़ता है। इन अंगों पर घाव होने लगते हैं और वे बड़े होने लगते हैं। कुपोषण या किसी अन्य पुरानी समस्या के कारण प्लीहा की गंभीर वृद्धि को संकट कहा जाता है।

संकट की अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

बार-बार हिचकी आना;
भोजन करते समय समस्याएँ (अंग पेट को ज्यादा फैलने नहीं देता, जिसके परिणामस्वरूप केवल एक छोटा सा हिस्सा ही खाया जाता है);
पेट के बाईं ओर दर्द.

इस घटना का एक चिकित्सा नाम है - स्प्लेनोमेगाली।

तीव्रता

सिकल सेल एनीमिया के साथ, बच्चों और वयस्कों को समय-समय पर तीव्र संकट का अनुभव होता है। वे विशिष्ट विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित हैं। सिकल सेल एनीमिया के बढ़ने के लक्षण.

वासो-ओक्लूसिव संकट के साथ - गंभीर हड्डी में दर्द और टैचीकार्डिया। बुखार हो जाता है, पसीना बढ़ जाता है। यह उत्तेजना का सबसे आम प्रकार है।
ज़ब्ती संकट यकृत और प्लीहा को प्रभावित करते हैं। इन अंगों में होता है दर्द, वाल्व खराब होने या दिल का दौरा पड़ने का खतरा रहता है ज्यादा
सिकल चेस्ट सिंड्रोम (वासो-ओक्लूसिव संकट का परिणाम) के साथ, अस्थि मज्जा रोधगलन और श्वसन विफलता विकसित होती है। यह वयस्कों में मृत्यु का प्रमुख कारण है।
अप्लास्टिक संकट में, हीमोग्लोबिन तेजी से कम हो जाता है। यह अवस्था शरीर की शक्तियों द्वारा रोक दी जाती है।

संकट की स्थिति में, मृत्यु की उच्च संभावना के कारण तत्काल चिकित्सा सहायता लेना आवश्यक है।

जटिलताओं

सिकल सेल रोग की जटिलताएँ हड्डियों और ऊतकों को पोषण की कमी के कारण होती हैं। मुख्य परिणाम:

दृश्य हानि;
बार-बार होने वाली श्वसन संबंधी बीमारियाँ;
अनियमित मासिक धर्म;
मानसिक और वाक् विकास के विकार;
संक्रमण;
तेज पेट दर्द;
तचीकार्डिया;
प्लीहा का लगातार बढ़ना।

जटिलताओं के तीव्र रूप से मृत्यु हो सकती है।

रोग का उपचार

सिकल सेल एनीमिया का उपचार केवल लक्षण को खत्म करने के हिस्से के रूप में किया जाता है। आनुवांशिक बीमारी लाइलाज है, इसलिए इससे पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। भविष्य में जीन थेरेपी के जरिए इलाज हो सकता है, लेकिन यह इलाज अभी विकास के चरण में ही है। गंभीर रूपों में, रोगी के जीवन को बचाने के लिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण की पेशकश की जा सकती है, लेकिन यह क्रिया मृत्यु के उच्च जोखिम (5-10%) से जुड़ी है।

उपचार के मुख्य उपाय इस प्रकार हैं:

रक्त आधान;
पुनर्स्थापनात्मक उपचार;
रोगसूचक औषधि चिकित्सा का उपयोग.

दवाइयाँ

सिकल सेल रोग से पीड़ित लोग रोग के लक्षणों से निपटने के लिए रोगसूचक दवाएं ले सकते हैं। उपचार का मुख्य प्रकार ओपिओइड एनाल्जेसिक है। उन्हें बाह्य रोगी के आधार पर अंतःशिरा द्वारा प्रशासित किया जाता है। मॉर्फिन जैसी दवाएं उपयुक्त हैं। मेपरिडीन के प्रशासन से बचना चाहिए। घर पर, केवल कमजोर दर्दनाशक दवाएं ही स्वीकार्य हैं।

ब्लड ट्रांसफ़्यूजन

सिकल सेल एनीमिया के साथ, विशेष रूप से संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन तेजी से गिरता है। इस घटना को रोकने और हीमोग्लोबिन के स्तर को बहाल करने के लिए, रक्त आधान निर्धारित किया जाता है। उनकी प्रभावशीलता अभी तक पूरी तरह साबित नहीं हुई है। यह प्रक्रिया तब निर्धारित की जाती है जब रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर 5 ग्राम प्रति लीटर से कम हो।

सामान्य पुनर्स्थापनात्मक उपचार

रोग के हल्के रूप से पीड़ित या इसकी शुरुआत के प्रति संवेदनशील मरीजों को शरीर की सामान्य मजबूती निर्धारित की जाती है। इसमें प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने, पोषण और शरीर की संवहनी प्रणाली में सुधार करने के लिए व्यापक प्रक्रियाएं शामिल हैं। रक्त को ऑक्सीजन से संतृप्त करने में मदद के लिए शारीरिक व्यायाम निर्धारित हैं। एंटीबायोटिक्स और फोलिक एसिड इंजेक्शन के निवारक पाठ्यक्रम निर्धारित हैं। किसी भी संक्रमण का मुकाबला एंटीबायोटिक्स से किया जाता है। शेष सुदृढ़ीकरण कार्यों को रोकथाम के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिसका वर्णन नीचे अधिक विस्तार से किया गया है।

रोकथाम

रोग की रोकथाम में संकटों को रोकने के उद्देश्य से उपाय शामिल हैं। समयुग्मजी रूप वाले रोगियों में, ये प्रक्रियाएं बेकार हैं: रक्त वाहिकाओं में रुकावट और प्रतिकूल परिणाम किसी भी मामले में होते हैं, क्योंकि सिकल एरिथ्रोसाइट्स की एकाग्रता मानक से बेहतर होती है। निवारक उपायों का उद्देश्य विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों में संकट के जोखिम को कम करना है।

बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि से बचाव;
निवास की ऊंचाई पर प्रतिबंध (पहाड़ों में नहीं);
ठहरने के स्थानों पर प्रतिबंध (पहाड़ की यात्रा, तेज गिरावट के साथ आकर्षण-टावरों का दौरा, बेस जंपिंग आदि निषिद्ध हैं);
हवाई यात्रा से परहेज.

इन क्रियाओं का उद्देश्य हाइपोक्सिया को रोकना है, एक सिंड्रोम जो दबाव बदलने पर होता है। अन्य उपाय हृदय पर प्रतिरक्षा और शारीरिक तनाव से संबंधित हैं:

आपको संक्रमण से बचने की आवश्यकता है: अपने हाथ अच्छी तरह धोएं, स्वच्छता बनाए रखें;
श्वसन रोगों और महामारी की तीव्रता के दौरान, प्रतिरक्षा में सुधार के लिए दवाएँ लेना अनिवार्य है;
बच्चों को अतिरिक्त टीकाकरण निर्धारित किया जाता है: मेनिनजाइटिस और न्यूमोकोकल संक्रमण के खिलाफ;
निर्जलीकरण के विकास से बचने के लिए पीने का नियम बनाए रखना आवश्यक है।

उचित जीवनशैली और अच्छे पोषण के साथ, विषमयुग्मजी वाहकों के लिए पूर्वानुमान सकारात्मक है।

समयुग्मजी रूप वाले रोगियों के लिए पूर्वानुमान नकारात्मक है। एक निवारक उपाय के रूप में, समय-समय पर स्प्लेनेक्टोमी सत्र का उपयोग किया जाता है, और हेमेटोलॉजिस्ट के पास नियमित दौरे की आवश्यकता होती है।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत हेमटोलॉजिकल बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन श्रृंखला के बिगड़ा गठन की विशेषता है।

सामान्य जानकारी

सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी का सबसे गंभीर रूप है। यह रोग हीमोग्लोबिन ए के स्थान पर हीमोग्लोबिन एस के निर्माण के साथ होता है।

असामान्य प्रोटीन में अनियमित क्रिस्टल संरचना और विशेष विद्युत विशेषताएं होती हैं। हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं हंसिया की रूपरेखा के समान लम्बी आकार लेती हैं। वे जल्दी टूट जाते हैं और रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर सकते हैं।

अफ़्रीकी देशों में सिकल सेल एनीमिया आम है। इस बीमारी से पुरुष और महिलाएं समान रूप से पीड़ित होते हैं। इस विकृति वाले लोग और इसके स्पर्शोन्मुख वाहक व्यावहारिक रूप से मलेरिया रोगज़नक़ (प्लाज्मोडियम) के विभिन्न उपभेदों से प्रतिरक्षित होते हैं।

कारण

सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। एचबीबी जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं, जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, बीटा श्रृंखला की क्षतिग्रस्त छठी स्थिति के साथ एक प्रोटीन बनता है: ग्लूटामिक एसिड के बजाय, इसमें वेलिन होता है।

सिकल सेल एनीमिया में उत्परिवर्तन से समग्र रूप से हीमोग्लोबिन अणुओं के निर्माण में व्यवधान नहीं होता है, बल्कि इसके विद्युत गुणों में बदलाव होता है। हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) की स्थिति में, प्रोटीन अपनी संरचना बदलता है - यह पोलीमराइज़ (क्रिस्टलीकृत) होता है और लंबे स्ट्रैंड बनाता है, यानी यह हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस) में बदल जाता है। परिणामस्वरूप, इसे ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं: वे लंबी हो जाती हैं, पतली हो जाती हैं और अर्धचंद्राकार (दरांती) का रूप ले लेती हैं।

मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग के प्रकट होने के लिए, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन प्राप्त करना होगा। इस मामले में, वे समयुग्मजी रूप की बात करते हैं। ऐसे लोगों के रक्त में केवल हीमोग्लोबिन एस के साथ लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं।

यदि परिवर्तित एचबीवी जीन माता-पिता में से केवल एक में मौजूद है, तो सिकल सेल एनीमिया भी विरासत में मिला है (विषमयुग्मजी रूप)। बच्चा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। उनके रक्त में हीमोग्लोबिन एस और ए की समान मात्रा होती है। सामान्य परिस्थितियों में, रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं, क्योंकि सामान्य प्रोटीन लाल रक्त कोशिकाओं के कार्यों को बनाए रखने के लिए पर्याप्त होता है। पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ ऑक्सीजन की कमी या गंभीर निर्जलीकरण के साथ हो सकती हैं। सिकल सेल एनीमिया का एक स्पर्शोन्मुख वाहक अपने बच्चों को उत्परिवर्ती जीन पारित करने में सक्षम है।

रोगजनन

सिकल सेल एनीमिया में, शरीर में नकारात्मक परिवर्तन का कारण लाल रक्त कोशिकाओं की शिथिलता है। उनकी झिल्ली अत्यधिक नाजुक होती है, इसलिए उनमें लसीका के प्रति प्रतिरोध कम होता है। हीमोग्लोबिन एस वाली लाल रक्त कोशिकाएं पर्याप्त ऑक्सीजन का परिवहन करने में असमर्थ होती हैं। इसके अलावा, उनकी प्लास्टिक क्षमताएं कम हो जाती हैं और केशिकाओं से गुजरते समय वे अपना आकार नहीं बदल सकते।

सिकल कोशिकाओं के गुणों में परिवर्तन से निम्नलिखित रोग प्रक्रियाएँ होती हैं:

लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल कम हो जाता है, वे प्लीहा में सक्रिय रूप से नष्ट हो जाते हैं;
विकृत लाल रक्त कोशिकाएं तलछट के रूप में रक्त के तरल भाग से बाहर गिरती हैं और केशिकाओं में जमा हो जाती हैं, जिससे वे अवरुद्ध हो जाती हैं;
ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप क्रोनिक हाइपोक्सिया होता है;
गुर्दे में लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण उत्तेजित होता है और अस्थि मज्जा का एरिथ्रोसाइट रोगाणु "अति-उत्तेजित" होता है

लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण रोगी की उम्र और संबंधित कारकों (सामाजिक परिस्थितियों, अधिग्रहित रोग, जीवनशैली) के आधार पर भिन्न होते हैं। रोग संबंधी तंत्र के आधार पर, रोग के लक्षणों को कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश के साथ जुड़ा हुआ;
रक्त वाहिकाओं की रुकावट के कारण;
हेमोलिटिक संकट.

बच्चों में सिकल सेल एनीमिया 3-6 महीने की उम्र तक प्रकट नहीं होता है। लक्षण जैसे:

हाथों और पैरों में दर्द और सूजन;
मांसपेशियों में कमजोरी;
अंग विकृति;
मोटर कौशल का देर से विकास;
त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन, सूखापन और लोच में कमी;
लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के परिणामस्वरूप बिलीरुबिन की तीव्र रिहाई के कारण पीलिया।

5 या 6 वर्ष की आयु से पहले, सिकल सेल रोग वाले बच्चों को विशेष रूप से गंभीर संक्रमण का खतरा होता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं के साथ इसकी वाहिकाओं में रुकावट के कारण प्लीहा की ख़राब कार्यप्रणाली के कारण होता है। यह अंग संक्रामक एजेंटों से रक्त को शुद्ध करने और लिम्फोसाइटों के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। इसके अलावा, रक्त माइक्रोकिरकुलेशन के बिगड़ने से त्वचा की अवरोध क्षमताओं में कमी आती है, और रोगाणु आसानी से शरीर में प्रवेश कर जाते हैं। माता-पिता का कार्य सेप्सिस को रोकने के लिए संक्रामक रोगों के लक्षण प्रकट होने पर तुरंत मदद लेना है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, क्रोनिक हाइपोक्सिया से जुड़े निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

बढ़ी हुई थकान;
बार-बार चक्कर आना;
श्वास कष्ट;
शारीरिक और मानसिक विकास के साथ-साथ यौवन में भी देरी।

यह बीमारी बच्चे पैदा करने में बाधा नहीं डालती है, लेकिन गर्भावस्था के साथ जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

छोटी रक्त वाहिकाओं में रुकावट के कारण, सिकल सेल रोग अनुभव वाले किशोरों और वयस्कों में:

विभिन्न अंगों में समय-समय पर दर्द;
त्वचा के छाले;
दृश्य हानि;
दिल की धड़कन रुकना;
वृक्कीय विफलता;
हड्डी की संरचना में परिवर्तन;
अंगों के जोड़ों की सूजन और कोमलता;
पैरेसिस, संवेदनशीलता में कमी, इत्यादि।

गंभीर संक्रामक विकृति, अधिक गर्मी, हाइपोथर्मिया, निर्जलीकरण, शारीरिक गतिविधि या ऊंचाई हेमोलिटिक संकट का कारण बन सकती है। इसके लक्षण:

हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज गिरावट;
बेहोशी;
अतिताप;
पेशाब का काला पड़ना.

निदान

चिकित्सीय लक्षण बताते हैं कि व्यक्ति को सिकल सेल एनीमिया है। लेकिन चूंकि वे कई स्थितियों की विशेषता हैं, इसलिए सटीक निदान केवल हेमेटोलॉजिकल अध्ययनों के आधार पर किया जाता है।

सामान्य रक्त परीक्षण - लाल रक्त कोशिकाओं (3.5-4.0x10 12 / एल से कम) और हीमोग्लोबिन (कम / एल) के स्तर में कमी दर्शाता है;
रक्त जैव रसायन - बिलीरुबिन और मुक्त लौह के स्तर में वृद्धि दर्शाता है।

"वेट स्मीयर" - जब रक्त सोडियम मेटाबाइसल्फाइट के साथ प्रतिक्रिया करता है, तो लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन खो देती हैं, और उनका सिकल आकार दिखाई देने लगता है;
बफर समाधान के साथ रक्त के नमूने का प्रसंस्करण जिसमें हीमोग्लोबिन एस खराब घुलनशील है;
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन - एक विद्युत क्षेत्र में हीमोग्लोबिन की गतिशीलता का विश्लेषण, जो आपको विकृत लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है, साथ ही एक विषमयुग्मजी से एक समरूप उत्परिवर्तन को अलग करता है।

इसके अलावा, सिकल सेल एनीमिया का निदान करते समय, निम्नलिखित कार्य किया जाता है:

आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड - आपको प्लीहा और यकृत के विस्तार के साथ-साथ आंतरिक अंगों में संचार संबंधी विकारों और दिल के दौरे का पता लगाने की अनुमति देता है;
रेडियोग्राफी - कंकाल की हड्डियों की विकृति और पतलेपन के साथ-साथ कशेरुकाओं के विस्तार को भी दर्शाती है।

इलाज

सिकल सेल रोग के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और जटिलताओं को रोकना है। चिकित्सा की मुख्य दिशाएँ:

लाल रक्त कोशिका और हीमोग्लोबिन की कमी का सुधार;
दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन;
शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालना;
हेमोलिटिक संकट का उपचार.

लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए, दाता लाल रक्त कोशिकाओं को ट्रांसफ़्यूज़ किया जाता है या हाइड्रोक्सीयूरिया प्रशासित किया जाता है, साइटोस्टैटिक्स के समूह की एक दवा जो हीमोग्लोबिन सामग्री को बढ़ाने में मदद करती है।

सिकल सेल एनीमिया में दर्द सिंड्रोम को मादक दर्दनाशक दवाओं - ट्रामाडोल, प्रोमेडोल, मॉर्फिन की मदद से राहत मिलती है। तीव्र चरण में उन्हें अंतःशिरा, फिर मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है। शरीर से अतिरिक्त आयरन को उन दवाओं के माध्यम से हटा दिया जाता है जिनमें इस तत्व को बांधने की क्षमता होती है, उदाहरण के लिए, डिफेरोक्सामाइन।

हेमोलिटिक संकट के उपचार में शामिल हैं:

ऑक्सीजन थेरेपी;
पुनर्जलीकरण;
दर्द निवारक, आक्षेपरोधी और अन्य दवाओं का उपयोग।

यदि किसी मरीज में कोई संक्रामक रोग विकसित हो जाता है, तो आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति से बचाने के लिए एंटीबायोटिक थेरेपी दी जाती है। आमतौर पर, एमोक्सिसिलिन, सेफुरोक्सिम और एरिथ्रोमाइसिन का उपयोग किया जाता है।

सिकल सेल रोग वाले लोगों को जीवनशैली की कुछ सिफारिशों का पालन करना चाहिए, जिनमें शामिल हैं:

धूम्रपान, शराब और नशीली दवाएं पीना बंद करें;
समुद्र तल से 1500 मीटर से अधिक ऊंचाई तक न उठें;
भारी शारीरिक गतिविधि सीमित करें;
अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान से बचें;
पर्याप्त तरल पदार्थ पियें;
मेनू में विटामिन से भरपूर खाद्य पदार्थ शामिल करें।

पूर्वानुमान

सिकल सेल एनीमिया एक लाइलाज बीमारी है। लेकिन पर्याप्त चिकित्सा की बदौलत इसके लक्षणों की गंभीरता को कम किया जा सकता है। अधिकांश मरीज़ 50 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

रोग की संभावित जटिलताओं के कारण मृत्यु हो सकती है:

गंभीर जीवाणु विकृति;
सेप्सिस;
आघात;
मस्तिष्कीय रक्तस्राव;
गुर्दे, हृदय और यकृत के कामकाज में गंभीर गड़बड़ी।

रोकथाम

सिकल सेल एनीमिया के लिए निवारक उपाय विकसित नहीं किए गए हैं, क्योंकि यह आनुवंशिक प्रकृति का है। विकार के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों को गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। आनुवंशिक सामग्री की जांच करने के बाद, डॉक्टर भावी माता-पिता में उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति का निर्धारण करने और सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के होने की संभावना का अनुमान लगाने में सक्षम होंगे।

सिकल सेल एनीमिया (एससीए) - हीमोग्लोबिनोपैथी, ड्रेपैनोसाइटोसिस, हीमोग्लोबिनोसिस एसएस या "आणविक रोग", जैसा कि पॉलिंग ने कहा था, जिन्होंने 1949 में एक अन्य शोधकर्ता (इटानो) के साथ मिलकर पता लगाया कि इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों का हीमोग्लोबिन भौतिक रासायनिक विशेषताओं में सामान्य से भिन्न होता है। हीमोग्लोबिन उसी वर्ष, यह सटीक रूप से स्थापित किया गया कि यह बीमारी पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलती है, लेकिन इसका भौगोलिक वितरण असमान है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1910 में किया गया था और यह काम अमेरिका के हेरिक नामक एक डॉक्टर ने किया था। उन्होंने एंटिल्स में रहने वाले एक युवा अश्वेत व्यक्ति की जांच की, जिसमें गंभीर एनीमिया और श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली का स्पष्ट पीलापन पाया गया।

डॉक्टर को इस बीमारी में दिलचस्पी थी क्योंकि उन्होंने पहले कभी ऐसा कुछ नहीं देखा था, इसलिए उन्होंने इसका अध्ययन करने और इसका वर्णन करने का फैसला किया। रोगी के रक्त की बारीकी से जांच करने पर, हेरिक को असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं दिखाई दीं जो एक दरांती के समान थीं। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं को ड्रेपेनोसाइट्स के रूप में जाना जाने लगा और इस विकृति को सिकल सेल एनीमिया के रूप में जाना जाने लगा।

कारण

इस गंभीर बीमारी का कारण हीमोग्लोबिन के भौतिक रासायनिक गुणों (घुलनशीलता, एरिथ्रोफोरेटिक गतिशीलता) में निहित है, लेकिन वह नहीं जिसे सामान्य (एचबीए) के रूप में पहचाना जाता है, जो श्वसन और ऊतक पोषण प्रदान करने में सक्षम है। यह सब असामान्य हीमोग्लोबिन एचबीएस के बारे में है, जो एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बना था और सामान्य - एचबीए के बजाय इस बीमारी के रोगियों में मौजूद है। वैसे, हीमोग्लोबिन एस सभी दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन से वर्णित और समझने वाला पहला लाल रक्त वर्णक बन गया (अन्य असामान्य एचबी भी हैं, उदाहरण के लिए, सी, जी सैन जोस, जो, हालांकि, इतनी गंभीर विकृति नहीं देते हैं)।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों की लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूद हीमोग्लोबिन में, पहली नज़र में, बहुत छोटा अंतर होता है। यह β-श्रृंखला की छठी स्थिति में एक अमीनो एसिड का दूसरे के लिए प्रतिस्थापन है (ग्लूटामिक एसिड सामान्य स्थिति में स्थित है, और वेलिन असामान्य स्थिति में स्थित है)। हालाँकि, ग्लूटामिक एसिड अम्लीय होता है, और वेलिन तटस्थ होता है, जिससे अणु के आवेश में महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है, और परिणामस्वरूप, लाल रक्त वर्णक की सभी विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

हीमोग्लोबिन एस की अमीनो एसिड श्रृंखला की असामान्य संरचना

चूँकि यह बीमारी माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिलती है, इसलिए यह मान लेना स्वाभाविक था कि इस तरह के दोष का कारण कुछ जीन है जो रोग संबंधी उत्परिवर्तन के दौरान उत्पन्न हुए हैं। (जीन उत्परिवर्तन लगातार होते रहते हैं - लाभकारी और हानिकारक दोनों)। आनुवंशिक स्तर पर शोध से पता चला है कि वास्तव में यही मामला है। विसंगति ने बीटा श्रृंखला के संरचनात्मक जीन में अपना स्थान पाया है; इसके कारण, छठे अमीनो एसिड में एक आधार को दूसरे (एडेनिन से थाइमिन) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। हालाँकि, पाठक के लिए इसे समझना आसान बनाने के लिए, आनुवंशिकीविदों द्वारा उपयोग किए गए कुछ शब्दों को बहुत संक्षेप में समझाने की आवश्यकता है, अन्यथा ऐसी गंभीर विकृति के प्रकट होने के कारण अस्पष्ट रहेंगे। इस प्रकार, एक प्रोटीन (और हीमोग्लोबिन, जैसा कि हम जानते हैं, एक प्रोटीन है) में अमीनो एसिड का अनुक्रम 3 न्यूक्लियोटाइड्स को एनकोड करता है, जो कुछ जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और कोडिंग ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स, कोडन या ट्रिपलेट कहलाते हैं।

इस मामले में यह पता चलता है कि:

जीन, उत्परिवर्तन से अछूता (स्वस्थ लोगों में ट्रिपलेट - जीएजी), सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीए) के गठन को सुनिश्चित करता है;
रोगियों में, एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सिकल सेल एनीमिया के लिए एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति, एडेनिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है और एन्कोडिंग ट्रिन्यूक्लियोटाइड पहले से ही जीटीएच है।

आनुवंशिक स्तर पर ऐसे परिवर्तनों के कारण ऐसे बुरे परिणाम उत्पन्न होते हैं:

नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए ग्लूटामिक एसिड को न्यूट्रल वेलिन से बदलना;
एचबीएस अणु के आवेश में परिवर्तन, और इसलिए, हीमोग्लोबिन के भौतिक रासायनिक गुणों में।

हीमोग्लोबिनोसिस एसएस की विरासत मेंडल के नियमों के अनुसार होती है (इस मामले में, विकृति अपूर्ण प्रभुत्व के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है)।यदि किसी बच्चे को पिता और माता दोनों से सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन प्राप्त हुआ है, तो वह इस विशेषता के लिए समयुग्मजी हो जाता है ("होमो" - समान, दोगुना, युग्मित, यानी एसएस), उसका लाल रक्त वर्णक एचबीएसएस जैसा दिखेगा और शीघ्र ही जन्म के बाद उसे एक गंभीर बीमारी हो जाएगी। यह अधिक भाग्यशाली होगा यदि बच्चा विषमयुग्मजी (एचबीएएस हीमोग्लोबिन के साथ) निकला, क्योंकि, चूंकि यह बीमारी एचबीएस का एक समयुग्मजी रूप है, इसलिए सामान्य परिस्थितियों में विकृति छिपी रहेगी, लेकिन साथ ही, सिकल सेल विसंगति भी होगी। कहीं जाओगे भी नहीं. यदि यह ऐसी जानकारी रखने वाले जीन से मिलता है तो यह अगली पीढ़ी में खुद को महसूस कर सकता है। या यह सिकल सेल एनीमिया जीन के वाहक में प्रकट होगा यदि व्यक्ति खुद को चरम स्थिति (ऑक्सीजन की कमी, निर्जलीकरण) में पाता है।

सिकल सेल एनीमिया की विरासत (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार)

लाल रक्त कोशिकाएं इतना असामान्य आकार क्यों प्राप्त कर लेती हैं?

पिछली शताब्दी के 20 के दशक में, यह स्थापित किया गया था कि लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा सिकल आकार का अधिग्रहण ऑक्सीजन की कमी से जुड़ा हुआ है। शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऐसे तत्व की कमी से निम्नलिखित परिणाम होते हैं:

एचबीएसएस में, वेलिन के अवशेषों के बीच हाइड्रोफोबिक बांड बनते हैं, जो सामान्य हीमोग्लोबिन के लिए विदेशी है;
हीमोग्लोबिन अणु पानी से "डरने" लगता है;
एचबीएसएस अणुओं का रैखिक क्रिस्टलीकरण बनता है;
हीमोग्लोबिन एस के अंदर के क्रिस्टल लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों की संरचनात्मक संरचना को बाधित करते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों का आकार सिकल जैसा हो जाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी कोशिकाएं स्थायी रूप से अपना प्राकृतिक स्वरूप नहीं खोती हैं। व्यक्तिगत रक्त कोशिकाओं के लिए, यह प्रक्रिया प्रतिवर्ती हो जाती है, यही कारण है कि सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं रक्त स्मीयरों में सिकल के आकार के रूपों में भी पाई जाती हैं।

O2 का आंशिक दबाव बढ़ने पर लाल रक्त कोशिकाओं को सामान्य स्थिति में लौटने का "समय" मिल सकता है। मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट्स की प्रणाली द्वारा "नोट किए गए" वही एरिथ्रोसाइट्स समय से पहले मर जाते हैं और समुदाय से हटा दिए जाते हैं। इस प्रकार एनीमिया विकसित होता है, जो, वैसे, न केवल थ्रोम्बोटिक एपिसोड की प्रवृत्ति से होता है, बल्कि असामान्य हीमोग्लोबिन ले जाने वाली रक्त कोशिकाओं के विनाश की बढ़ी हुई दर से भी होता है (विशेषकर यदि अपरिवर्तनीय वर्धमान हो)। ऐसा लाल रक्त कोशिकाएँ अधिक समय तक जीवित नहीं रहतीं। यदि सामान्य कोशिकाएँ 3.5 महीने तक रक्त में घूम सकती हैं, तो सिकल कोशिकाएँ 15 - 20 - 30 दिनों के भीतर मर जाती हैं। एनीमिया के लिए नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण की आवश्यकता होती है, रक्त में रेटिकुलोसाइट्स के युवा रूपों की संख्या बढ़ जाती है, अस्थि मज्जा का एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया विकसित होता है, साथ ही हड्डी प्रणाली (कंकाल, खोपड़ी) में परिवर्तन होता है।

वर्धमान रक्त कोशिकाएं अडिग हो जाती हैं, अपने अद्वितीय गुण (लोच, विकृत होने और सबसे संकीर्ण वाहिकाओं में प्रवेश करने की क्षमता) खो देती हैं। इसके अलावा, केशिकाओं के माध्यम से चलना और अन्य रक्त कोशिकाओं की गति में कठिनाई होती है। इससे रक्त गाढ़ा हो जाता है, इसकी चिपचिपाहट बढ़ जाती है, रक्त प्रवाह ख़राब हो जाता है, विशेष रूप से छोटे-कैलिबर वाहिकाओं में, और माइक्रोवैस्कुलचर में ठहराव होता है। ऐसे परिवर्तनों का परिणाम होगा ऊतकों में ऑक्सीजन की कमी, और और भी अधिक दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण- एक दुष्चक्र उत्पन्न होता है, जिसके लिए निम्नलिखित संकेत बहुत विशिष्ट हैं:

रक्त प्रवाह का धीमा होना (विशेषकर माइक्रोवैस्कुलचर में);
कंकाल प्रणाली और आंतरिक अंगों में फोकल संचार संबंधी विकार (दिल का दौरा), सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं के साथ छोटे-कैलिबर वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण होता है;
अस्थि मज्जा का क्रोनिक हेमोलिटिक हाइपरप्लासिया;
एपिसोडिक संकट, पेट में दर्द के साथ-साथ जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द।

रक्त प्रवाह धीमा होने पर सबसे कमजोर वे अंग होते हैं जिन्हें विशेष रूप से ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है। प्लीहा की रक्त वाहिकाओं में सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का विनाश अक्सर इन वाहिकाओं के घनास्त्रता में समाप्त होता है, जो बदले में, पुनरावृत्ति का कारण बन सकता है। इसका परिणाम प्लीहा का शोष है।

सामान्य हीमोग्लोबिन और सिकल सेल

कभी-कभी दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं डॉक्टरों के लिए बहुत भयावह होती हैं, जो उन लोगों में दिखाई देती हैं जिनका हीमोग्लोबिन पूरी तरह से सामान्य होता है।और एसकेए जैसी गंभीर बीमारी के बारे में कभी नहीं सुना। ऐसा कब होता है? तथ्य यह है कि कई अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारक सिकल के आकार के रूपों के गठन को प्रभावित कर सकते हैं:

निम्न मान - वे रक्त से ऑक्सीजन को हटाने में योगदान करते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन को भड़काता है;
शरीर के तापमान में वृद्धि (ऑक्सीजन अवशोषण बढ़ जाती है);
(रक्त ऑक्सीजन से पर्याप्त रूप से संतृप्त नहीं है);
गर्भावस्था और प्रसव.

बेशक, इन मामलों में, अर्धचंद्राकार आकार प्राप्त करने से, लाल रक्त कोशिकाएं भी अपने गुण खो देती हैं, रक्त की चिपचिपाहट भी बढ़ जाती है और रक्त प्रवाह अधिक कठिन हो जाता है। हालाँकि, अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारकों (यदि एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य हीमोग्लोबिन होता है) से किसी तरह पर्याप्त चिकित्सा का उपयोग करके निपटा जा सकता है, या यदि ये अस्थायी परिस्थितियाँ (बुखार, गर्भावस्था) हों तो वे अपने आप दूर हो सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया के मामले में, उपरोक्त सभी कारक स्थिति को और बढ़ा देंगे और दुष्चक्र अंततः बंद हो जाएगा।

सिकल सेल एनीमिया जीन की व्यापकता

सिकल सेल एनीमिया जैसी विकृति ग्रह पर असमान रूप से वितरित है। मूल रूप से, यह रोग पश्चिमी गोलार्ध की उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय जलवायु को "चुनता" है। सबसे आम असामान्य हीमोग्लोबिन एस अफ्रीका (युगांडा, कैमरून, कांगो, गिनी की खाड़ी, आदि) में पाया जाता है, इसलिए कुछ लोग एचबीएस को एक विशिष्ट "अफ्रीकी" हीमोग्लोबिन मानते हैं। हालाँकि, यह पूरी तरह से सही नहीं है।

अक्सर, लाल रक्त वर्णक का असामान्य रूप एशिया और मध्य पूर्व में पाया जा सकता है। सिकल सेल एनीमिया जीन कुछ यूरोपीय देशों की गर्म जलवायु से भी आकर्षित होता है, उदाहरण के लिए, ग्रीस, इटली, पुर्तगाल (कुछ क्षेत्रों में, इसकी घटना 27 - 32% तक पहुंच जाती है)।

लेकिन यूरोप के उत्तर और उत्तर-पश्चिम के लोग अभी भी शांत हो सकते हैं, यहां असामान्य हीमोग्लोबिन एचबीएस अत्यंत दुर्लभ है।इस बीच, हमें हाल के वर्षों के सक्रिय प्रवासन के बारे में नहीं भूलना चाहिए। बेशक, हेटेरोज़ायगोट्स नाव से यूरोप पहुंचते हैं, सिकल सेल एनीमिया रोगी के यात्रा करने की संभावना नहीं है। लेकिन आख़िरकार, ये लोग, एक नई जगह पर बसने के बाद, शादी करेंगे और बच्चे पैदा करेंगे, यानी होमोज़ीगोट्स की उपस्थिति और बीमारी स्वयं संभव हो जाती है। अंत में, अंतरजातीय विवाहों को बाहर नहीं किया जाता है, और फिर दुनिया भर में एसएस हीमोग्लोबिनोसिस की व्यापकता अन्य रूपरेखाएँ ले सकती है।

यह बीमारी (एचबीएस का समरूप रूप), एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के 3 से 6 महीने के बीच शुरू होती है, आमतौर पर संकट के रूप में आगे बढ़ती है और बढ़ती है, एक छोटे व्यक्ति के समग्र विकास में देरी करती है और काफी बदलाव लाती है। बच्चे 3-5 साल की उम्र में मर जाते हैं, कुछ 10 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, और अफ्रीका में केवल कुछ ही वयस्कता तक पहुंच पाते हैं। सच है, आर्थिक रूप से विकसित देशों (ग्रेट ब्रिटेन, जर्मनी, संयुक्त राज्य अमेरिका, आदि) में, बीमारी का कोर्स थोड़ा अलग हो सकता है, क्योंकि इन क्षेत्रों के निवासी जो पोषण और उपचार वहन कर सकते हैं, वह जीवन की गुणवत्ता और इसकी अवधि दोनों को बढ़ा सकते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, ऐसे मामले सामने आए हैं जहां सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित रोगियों ने अपनी 50वीं और 60वीं वर्षगाँठ मनाई।

दरांती कोशिका अरक्तता

क्या है ये गंभीर बीमारी? यह शरीर में क्या परिवर्तन लाता है?

यह पता चला कि बीमारी के लक्षण इतने विविध हैं कि बीमारी को "महान अनुकरणकर्ता की उपाधि से सम्मानित किया गया।"

सिकल सेल एनीमिया, चूंकि यह जन्म के तुरंत बाद ही प्रकट होता है, इसे बचपन की विकृति माना जाता है। बहुत कम ही, यह बीमारी किशोरों में और विशेष रूप से वयस्कों में, भले ही युवा लोगों में शुरू होती है। मध्यम आयु में एससीडी की उपस्थिति एक अपवाद है जो उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में रहने वाले एक धनी परिवार में पाई जा सकती है। हालाँकि, उसी अफ्रीका में 50% तक बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, यानी लक्षणों की शुरुआत के लगभग तुरंत बाद।

कुछ शोधकर्ता सशर्त रूप से रोग के पाठ्यक्रम को तीन अवधियों में विभाजित करते हैं:

जीवन के 5-6 महीने से लेकर 2-3 साल तक;
3 से 10 वर्ष तक;
10 वर्ष से अधिक पुराना (लंबा रूप)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नवजात शिशुओं में, एक नियम के रूप में, बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं (सेपॉइड सेल एनीमिया के लिए जीन की उपस्थिति का अनुमान आनुवंशिक विश्लेषण के बाद ही लगाया जा सकता है)। और इसलिए, शिशुओं की लाल रक्त कोशिकाएं उभयलिंगी डिस्क होती हैं, जैसा कि उन्हें होना चाहिए, बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ है। यह भ्रूण के हीमोग्लोबिन के कारण होता है, हालांकि, जल्द ही हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना शुरू हो जाएगा। लगभग छह महीने में, भ्रूण का एचबी अंततः लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़ देगा और फिर यदि बच्चे को सिकल सेल मिल जाए तो रोग का विकास शुरू हो जाएगा। माता-पिता दोनों से एनीमिया जीन। ग्लोबिन में अमीनो एसिड का अनुक्रम ट्रिपल जीटीजी (जीएजी के बजाय) द्वारा एन्कोड किया जाएगा, जो पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन के संश्लेषण और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन का कारण बनेगा। इस स्तर पर इस प्रक्रिया को सही दिशा में निर्देशित करना असंभव है, क्योंकि समयुग्मजी अवस्था में सिकल सेल एनीमिया जीन इसकी अनुमति नहीं देगा।

छोटे बच्चों में, भ्रूण का हीमोग्लोबिन खत्म होने और एचबीएसएस द्वारा प्रतिस्थापित होने के बाद, रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं:

भूख में कमी;
विभिन्न संक्रमणों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
चिड़चिड़ापन और बेचैनी;
त्वचा और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन;
बढ़ी हुई प्लीहा;
समग्र विकास में मंदी.

लेकिन चूँकि इस बीमारी की तीन अवधियाँ होती हैं और इसे "महान नकलची" कहा जाता है, इसलिए पाठक के लिए इसका अधिक विस्तार से अध्ययन करना दिलचस्प हो सकता है।

बीमारी के पहले लक्षण

कभी-कभी पहली अवधि में लक्षण प्रकट होते हैं और पैथोलॉजी के कोई और लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। लेकिन ऐसा कुछ, जब जीए ही बीमारी का एकमात्र लक्षण हो, बहुत कम होता है। हालाँकि, एनीमिया रोग की गंभीरता को भी निर्धारित नहीं करता है। उसकीमरीज़ इसे अच्छी तरह सहन करते हैं और अपने स्वास्थ्य के बारे में विशेष शिकायत नहीं करते हैं। इस घटना को इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन का पृथक्करण वक्र दाईं ओर स्थानांतरित हो जाता है (सामान्य हीमोग्लोबिन के समान वक्र की तुलना में), और ओ 2 के लिए आत्मीयता कम हो जाती है, इसलिए हीमोग्लोबिन अधिक आसानी से ऊतकों को ऑक्सीजन छोड़ता है।

पहली अवधि के क्लासिक संस्करण में तीन मुख्य लक्षण हैं:

अंगों की हड्डियों की दर्दनाक सूजन;
हेमोलिटिक संकट की उपस्थिति (मृत्यु का सबसे आम कारण);

रोग के पहले चरण में, सूजन की सूजन प्रकृति, ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (पैर, पैर, हाथ, अक्सर जोड़ों) के विभिन्न हिस्सों में फैलती है, जिससे तीव्र दर्द होता है। इस लक्षण की आकृति विज्ञान हंसिया के आकार की रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति में निहित है जो ऊतकों को पोषण प्रदान करती हैं।

रोगात्मक स्थिति की दूसरी (सबसे भयानक और खतरनाक) अभिव्यक्ति है हेमोलिटिक संकट, जो 12% रोगियों में रोग की शुरुआत के रूप में कार्य करता है। हेमोलिटिक संकट का कारण अक्सर पिछले संक्रमण (खसरा, निमोनिया, मलेरिया) होता है। सूजन-संक्रामक प्रक्रिया में एक संकट जुड़ने से रोग का कोर्स काफी बढ़ जाता है और रोगी की स्थिति खराब हो जाती है, जो प्रयोगशाला रक्त परीक्षणों के दौरान नोट किया जाता है:

हीमोग्लोबिन तेजी से गिरता है;
लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या भी कम हो जाती है, क्योंकि सिकल कोशिकाएं लंबे समय तक जीवित नहीं रहती हैं, और स्मीयर में व्यावहारिक रूप से कोई सामान्य लाल कोशिकाएं नहीं होती हैं;
हेमेटोक्रिट तेजी से कम हो जाता है।

चिकित्सकीय रूप से, यह सब ठंड लगने, शरीर के तापमान में उल्लेखनीय वृद्धि, उत्तेजना और एनीमिया कोमा में वृद्धि से प्रकट होता है। दुर्भाग्य से, अधिकांश बच्चे कुछ घंटों के भीतर (ऐसी हिंसक घटनाओं की शुरुआत से) मर जाते हैं। हालाँकि, यदि रोगी को "बाहर निकाला" जा सकता है, तो भविष्य में प्रयोगशाला मापदंडों में बदलाव (मूत्र में असंयुग्मित बिलीरुबिन और यूरोबिलिन में वृद्धि) और त्वचा का गहरा पीला रंग (बेशक, यदि रोगी) की उम्मीद की जा सकती है। सफेद नस्ल का है), श्वेतपटल और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली।

कभी-कभी प्रथम काल में अन्य संकट भी आते हैं - अविकासी, जो अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया की विशेषता है, जिससे गंभीर एनीमिया होता है और रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) के युवा रूपों में कमी आती है। अप्लास्टिक संकट अक्सर संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं और अफ्रीकी महाद्वीप के लिए अधिक विशिष्ट होते हैं, क्योंकि बरसात के मौसम से पहले संक्रमण का वास्तविक "प्रचंड" होता है। अप्लास्टिक संकट के लक्षण: कमजोरी, चक्कर आना, हालत में अचानक गिरावट, दिल की विफलता का विकास।

इस बीच, ये सभी संकट नहीं हैं जो एक बीमार बच्चे का इंतजार कर सकते हैं। बच्चों को हो सकता है ज़ब्ती संकट, जिसका कारण यकृत और प्लीहा में रक्त का ठहराव है, हालांकि हेमोलिसिस के स्पष्ट लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं। लेकिन ऐसे संकट के लक्षण बहुत स्पष्ट रूप से शिशु की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं:

प्लीहा और यकृत का तेजी से बढ़ना;
पेट में गंभीर दर्द, इसलिए बच्चे के घुटने मुड़े हुए हैं और पेट से सटे हुए हैं;
पीलिया अधिक स्पष्ट हो जाता है;
हीमोग्लोबिन का स्तर घटकर 20 ग्राम/लीटर हो जाता है;
अक्सर पतन.

अधिकांश मामलों में ऐसे संकट का कारण होता है न्यूमोनिया.

इस प्रकार, वर्णित बीमारी दो मुख्य प्रकार के संकटों की विशेषता है:

थ्रोम्बोटिक या दर्दनाक (संधिशोथ, पेट, संयुक्त);
एनीमिया (हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, सीक्वेस्ट्रेशन)।

और अंत में, बीमारी की शुरुआत में मौजूद एक और महत्वपूर्ण संकेत है फेफड़े का रोधगलन, जो आम तौर पर पुनरावृत्ति करता है और असामान्य रक्त कोशिकाओं द्वारा फुफ्फुसीय वाहिकाओं के घनास्त्रता के परिणामस्वरूप होता है। लक्षण (अचानक सीने में दर्द, सांस लेने में तकलीफ, खांसी) रोगी की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं, हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, ऐसे मामलों में मृत्यु अपेक्षाकृत कम ही होती है।

दूसरा चरण

रोग के विकास के दूसरे चरण में, पहली भूमिका को जाता है क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, जो हेमोलिटिक संकट के तुरंत बाद आ सकता है या धीरे-धीरे विकसित हो सकता है, साथ ही आंतरिक अंगों के घनास्त्रता के कारण नए लक्षण भी हो सकते हैं। दूसरी अवधि के लक्षण, सामान्य तौर पर, विशिष्ट हैं:

कमजोरी, थकान;
कुछ पीलेपन की उपस्थिति के साथ त्वचा का पीलापन;
लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल 1 महीने से अधिक नहीं होता है;
अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया;
कंकाल प्रणाली में परिवर्तन ("टॉवर" खोपड़ी, घुमावदार रीढ़, पतले लंबे अंग);
स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली (जिसके कारण पेट बहुत बढ़ जाता है), यकृत क्षति (हेपेटोसाइट्स के परिगलन के बाद इस्केमिया के कारण), हेपेटाइटिस के रूप में होता है, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, हैजांगाइटिस, कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली की पथरी) के साथ हेमोलिसिस में वृद्धि। ज्यादातर मामलों में, परिणाम सिरोसिस का विकास होता है;
हृदय प्रणाली से पीड़ित: बड़ा दिल, तेज़ नाड़ी, ईसीजी में परिवर्तन। एचए का लगातार परिणाम दिल की विफलता है, जिसका कारण कुछ लेखक मायोकार्डियल इस्किमिया मानते हैं, अन्य - फुफ्फुसीय वाहिकाओं का घनास्त्रता और कार्डियक डिस्ट्रोफी (अन्य मामलों में हृदय की क्षति से नैदानिक त्रुटि होती है, क्योंकि लक्षण आमवाती हृदय रोग का संकेत दे सकते हैं, विशेष रूप से) चूंकि ऐसे रोगियों में जोड़ों में परिवर्तन होता है);
गुर्दे की वाहिकाओं का घनास्त्रता, दिल का दौरा और रक्तस्राव (मैक्रो- और माइक्रोहेमेटुरिया) जिससे गुर्दे की विफलता का विकास होता है;
न्यूरोलॉजिकल लक्षण फैलाना एन्सेफलाइटिस से मिलते जुलते हैं और संवहनी विकारों (सिरदर्द, चक्कर आना, ऐंठन, पेरेस्टेसिया, कपाल तंत्रिका पक्षाघात, हेमिप्लेगिया) की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं;
अंधापन तक दृश्य गड़बड़ी (रेटिना डिटेचमेंट, फ़ंडस परिवर्तन, रक्तस्राव);
ट्रॉफिक अल्सर का गठन;
पेट संबंधी संकट (मेसेंटरी की छोटी वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण), जिसके गंभीर दर्द के कारण सदमा लग सकता है और रोगी की मृत्यु हो सकती है।

हंसिया के आकार के एनीमिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे दूसरी अवधि में मर जाते हैं। मृत्यु का कारण आमतौर पर है: , . पहले से ही गंभीर स्थिति संक्रमणों से काफी बढ़ जाती है, जिसके खिलाफ बच्चे, एक नियम के रूप में, 5 वर्ष की आयु तक भी जीवित नहीं रह पाते हैं।

दीर्घ रूप

SCA वाले मरीज़ बहुत कम ही 10 साल से अधिक जीवित रहते हैं,लेकिन रहने की स्थिति और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता में सुधार के साथ, कुछ मरीज़ वयस्कता तक पहुँच जाते हैं। हालाँकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ये लोग पूरी तरह से पूर्ण विकसित नहीं हैं, वे शिशु, दैहिक और हर मायने में खराब विकसित हैं। एक नियम के रूप में, जीवन भर वे ऑटोस्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप हेमोलिटिक एनीमिया और एस्पलेनिया के साथ होते हैं (स्प्लेनिक रोधगलन के कारण निशान बन जाते हैं, अंग सिकुड़ जाता है और उसके आकार में कमी आ जाती है)। प्लीहा की अक्षमता के कारण, इम्युनोग्लोबुलिन का निर्माण बाधित हो जाता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को बहुत प्रभावित करता है - किसी भी संक्रमण से मृत्यु हो सकती है।

इस अवधि के दौरान, पेट संबंधी संकट और तंत्रिका संबंधी विकार आम हैं, जिससे हेमोलिसिस और पीलिया बढ़ जाता है।

युवावस्था तक जीवित रहने वाली महिलाओं में गर्भावस्था बहुत कठिन होती है और गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म में समाप्त होती है। महिला स्वयं भी अक्सर मर जाती है, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान गंभीर एनीमिया विकसित हो जाता है, जिसके बाद सदमा, कोमा और मृत्यु हो जाती है।

इलाज

ऐसा कोई इलाज ही नहीं है जो किसी व्यक्ति को गंभीर बीमारी से हमेशा के लिए बचा सके। यदि हेटेरोजाइट्स (एचबीएएस), यानी वाहक, को कुछ नियमों का पालन करने की सिफारिश की जा सकती है (शराब न पीएं, धूम्रपान न करें, पहाड़ों पर न जाएं, कड़ी मेहनत से खुद को बोझ न डालें ताकि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन कम हो सके) लाल रक्त कोशिकाओं में "चुपचाप बैठता है"), फिर होमोजीगोट्स (एससीए वाले रोगियों) को वास्तविक उपचार की आवश्यकता होगी:

एनीमिया से मुकाबला करना और लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान, हाइड्रोक्सीयूरिया कैप्सूल) की गुणवत्ता में सुधार करना;
दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन (मादक दर्दनाशक दवाएं: प्रोमेडोल, मॉर्फिन, ट्रामाडोल);
नष्ट हो चुकी लाल रक्त कोशिकाओं (डेस्फेरल, एक्सजेड) से निकलने वाले अतिरिक्त आयरन का उन्मूलन;
संक्रामक रोगों का उपचार (एंटीबायोटिक्स);
सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं (ऑक्सीजन थेरेपी) के गठन और फिर क्षय को रोकना।

अन्य मामलों में, एससीए को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, गुर्दे से रक्तस्राव इतना लंबे समय तक चलने वाला और तीव्र हो सकता है कि गुर्दे के रक्तस्राव वाले हिस्से या यहां तक कि पूरे गुर्दे को निकालना आवश्यक हो जाता है। लेकिन कभी-कभी सर्जिकल हस्तक्षेप भी अनुचित होता है जब पेट संबंधी संकट उत्पन्न होते हैं जो सर्जिकल पैथोलॉजी (एपेंडिसाइटिस, कोलेसिस्टिटिस, आंतों में रुकावट) की नकल करते हैं।

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