Порфирийната болест или "вампирската болест" се отнася за наследствени заболявания. За хора, които имат това рядко генетично разстройство, настояще повишено нивов тялото на порфирини и вещества, които са производни на порфирини. Веществата порфирини участват в ензимни образувания (цитохроми, каталаза и др.), В образуването на хемоглобин.

Заболяването се класифицира на еритропоетични и чернодробни порфирии. От своя страна еритропоетичната порфирия се подразделя на еритропоетична протопорфирия и уропорфирия, а чернодробната порфирия - на наследствена копропорфирия, остра интермитентна порфирия. Също така към чернодробна порфириявключват пъстра порфирия и урокопропорфирия.

Порфирийната болест е най-тежката, животозастрашаващазаболяване, свързано с нарушен порфиринов метаболизъм, което се причинява от отрицателно въздействиедефектен ген.

Заболяването започва да се развива при дете още в утробата, когато по някаква причина възниква генен дефект. В този случай детето (най-често женско) се ражда абсолютно здраво и може дълго времеводи нормално, абсолютно здравословен живот. И само в резултат на провокиращи фактори може да се развие остра интермитентна порфирия.

Както показва статистиката, носителите на патологичния ген са голяма сумахора, които често не знаят за това поради асимптоматичния ход на заболяването. Остър пристъп на порфирия се среща само при 20% от пациентите.

Пристъпът на порфирия може да бъде предизвикан от много фактори:

• рецепция лекарства(сулфонамиди, барбитурати);
• хормонална недостатъчност по време на бременност;
• инфекциозни заболявания;
• продължително излагане на ултравиолетова радиация;
• лоши навици (пушене, алкохол);
• стрес.

Симптомите на остра интермитентна порфирия често имитират тези на други заболявания, което затруднява лекарите да поставят диагноза веднага. Поради фалшиви симптомипациентите с порфирия често попадат в гинекологично отделение, хирургични или терапевтични отделения.

Между общи симптомиострата порфирия може да се разграничи:

• повишаване на телесната температура до 38 ° C и повече;
• остра болка в корема;
• повишено кръвно налягане;
• гадене, повръщане;
• диария или запек;
• сърцебиене и др.

Ако на този етап не бъде предоставена помощ на дадено лице, тогава други признаци от неврологичен характер, свързани с полиневропатия, при които има увеличение на мускулна слабост, чувствителност в крайниците, врата, гръден коши глави. Порфирна атака може да се нарече така - силна, непоносима болка, от която дори и най-силните болкоуспокояващи не могат да спасят.

В обикновените обществени клиники това заболяване рядко се диагностицира, започвайки да лекуват пациента за всичко друго, но не и за порфирия, която само укрепва болезнени симптоми. Острата интермитентна порфирия е добър мимик, маскиран като най различни заболявания(стомашна язва и дванадесетопръстника, запушване на червата, извънматочна бременност, бъбречна коликаи т.н.).

С развитието на остра порфирна атака в тялото настъпват необратими процеси, които всеки час приближават пациента до състояние на неизбежна инвалидност или смърт.

Вече седмица след атаката човек преживява неврологични разстройства, при което настъпва парализа на крайниците, зрението, преглъщането, разговорна реч, има пареза на дихателната мускулатура. Поради нарушение дихателна функциявъзниква възпаление на белите дробове, което практически не се лекува и води до смърт на пациента.

В много европейски страни има вярна статистика, която показва колко хора имат заболяването порфирия. В Русия, Украйна, според статистиката, само няколкостотин души са носители на болестта. Всъщност това се дължи на факта, че много клиники просто не извършват правилната диагноза на заболяването, в резултат на което пациентът умира по неизвестни причини.

За правилна диагнозазаболявания, е необходимо да се вземе прясно събрана урина и да се добави реактив на Ehrlich към нея. Ако урината, реагирайки с реагента, промени цвета си в розово или тъмно червено, тогава може да се диагностицира повишено ниво на порфирини. У дома можете също да проведете един вид експеримент за идентифициране на болестта порфирия. За да направите това, трябва да вземете прясна урина и да я поставите на пряка слънчева светлина - ако има заболяване, урината ще промени цвета си от слама или жълто до червено.

„Вампирската болест“ или порфирията се лекува само с едно лекарство - Normosang, което в момента струва около 100 000 гривни. Това лекарствоприлага се интравенозно с капкомери в количество от 3 mg на 1 kg / тегло за една седмица. Лечението на порфирия с това лекарство е много хубави резултати. При навременно приложение подобрението настъпва много бързо, преминава болков симптоми да спре разрушителното въздействие върху други органи и системи на тялото.

Заедно с Normosang в тялото се въвежда глюкоза (1 литър за 7 дни), която също помага при лечението на "вампирска болест", но много по-слабо от компонентите на лекарството.

Еритропоетична уропорфирия

Вампирите, според много митологични приказки, не можели да понасят слънчевата светлина, така че се криели в тъмни убежища до падането на нощта. Заболяването уропорфирия е подобни симптомисвързани с непоносимост слънчева светлина.

Уропорфирията се предава на детето в периода на зачеване и развитие на ембриона от родители, които са носители на дефектния ген, докато самите те не страдат от заболяването. Поради развитието на уропорфирия, роденото бебе, подобно на мистичен вампир, изпитва непоносимост към слънчевата светлина. Поради непродължително излагане на слънце, тялото на пациент с порфирия е покрито с малки мехурчета, които, като се спукат, се превръщат в рани.

Лечението на получените язви е използването на антибиотици, които помагат на язвите да се белегизират и на тяхно място се появява склеродермия. Визуално заболяването еритропоетична уропорфирия се проявява под формата на частично или пълно отсъствие линия на косата, нокти или стави. В резултат на това пациентите имат плашещ вид, което само засилва приликата им с вампири.

Прогнозата на заболяването е разочароваща, тъй като възниква анемия, причинена от краткия живот на червените кръвни клетки. В резултат на патологични процеси в тялото, които възникват на фона на заболяването, човек става инвалид и настъпва бърза смърт.

Еритропоетична и наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия се отнася до чернодробна формазаболяване, което се характеризира с нарушение на образуването на копропорфириноген оксидаза. Симптомите често се проявяват като треска, болка в стомаха, гадене, повръщане и др.

Еритропоетичната копропорфирия принадлежи към най-редкия вид заболяване, което се характеризира с повишаване на копропорфирините в еритроцитите, чийто брой надвишава нормална производителност 60-70 пъти и повече. Светлочувствителност практически липсва, но развитието остри симптомиможе да се предизвика от приема на барбитурати в тялото заедно с лекарства.

При първите признаци на развитие на заболяването е необходимо незабавно да се консултирате с лекар.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетична протопорфирия започва да се развива още през детство, причината за развитието е нарушен процес на производство на протопорфирини. В резултат на заболяването хората, подобно на вампирите, са принудени да се крият от слънчевата светлина, за да избегнат появата на мехури и язви по кожата.

За разлика от уропорфирията, кожата се възстановява след лечение на язва. Анемия в тази форма на порфирия не се наблюдава, следователно, предмет на всички медицински съвет, правилно лечение, включително профилактично, пациентите с еритропоетична протопорфирия имат добра прогноза за нормален живот.

Пъстрата порфирия възниква в резултат на нарушение на мобилността на протопорфириногена. С тази форма на порфирия, до общата негативни симптоми(болка в корема, треска и др.) остър болка в бъбреците, което възниква в резултат на нарушена функция на бъбреците. Лекарствата могат да провокират атака при тази форма на заболяването.

Урокопорфирията се отнася до късното развитие на заболяването. Между общи причиниРазвитието на заболяването може да се разграничи:

• пренесен хепатит;
• постоянен контакт с вредни вещества;
• злоупотребата с алкохол.

В резултат на развитието на заболяването се наблюдава нарушение на функционирането на черния дроб, докато количеството на уропорфирините в урината се увеличава, а копропорфиринът се увеличава много леко. Урокопорфирията се отнася до придобита форма на заболяването, докато може да се наблюдава наследствено предразположение.

Признаци на заболяването:

• повишена чувствителност към слънчева светлина;
• промяната кожатасе появяват под формата на изтъняване или, обратно, удебеляване на епидермалния слой;
• по ръцете и лицето се появяват мехури;
• настъпва уголемяване на черния дроб.

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се проведе тест за кръв и урина.

Превантивно лечение на заболяването

При наличие на каквато и да е форма на порфирия е необходимо да се намали времето, прекарано под слънчеви лъчи. Ако сте болни, е противопоказано да правите слънчеви бани на плажа или в солариума. За да не провокирате остра атаказаболявания, е необходимо да се ограничи или напълно да се изключи приема на определени лекарства (транквиланти, сулфонамиди, аналгин).

Често за премахване на симптома под формата на високо кръвно налягане се предписва лекарство - Inderal.

За да се намали високо нивопорфирин, предписан комплексна терапиялекарства Рибоксин и Делагил.

Като лечение и профилактика на заболяването, витаминната терапия (фолиева и никотинова киселина, ретинол и др.).

Като лечение на кожни язви, възникнали на фона на заболяването, се предписват кортикостероидни мехлеми.

добре положителен факторза пациентите с порфирия е вниманието на държавата и различни доброволчески организации. От лечението остра формапорфирията е много скъпа, всяка помощ на болните е добре дошла. Според лекарите, навременното лечение помага на хората да се възстановят бързо след атака и да поддържат добро здраве. обикновен живот, докато късно диагностицираните с болестта завършват краткия си живот с пълни увреждания.

Тъй като повечето форми на порфирия са наследствени заболявания, е много важно бъдещите родители да се подложат на цялостен прегледорганизми, включително генетични.

Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.

Какво причинява остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.

Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват, последвано от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора, когато са изложени на неблагоприятни фактори, може да настъпи тежко обостряне.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на серумно желязо.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.

Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).

Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.

В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.

Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.

Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.

Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват, последвано от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора, когато са изложени на неблагоприятни фактори, може да настъпи тежко обостряне.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на серумно желязо.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.

Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).

Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.

В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.

Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате остра интермитентна порфирия:

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за острата интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, протичане на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариизследвам те, изучавам външни признации помогнете да идентифицирате болестта по симптоми, да ви посъветвате и да предоставите необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Ти? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте за медицински портал евролабораторияда бъде постоянно в крак с времето последни новинии актуализации на информацията в сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения на имунния механизъм: