Найдивніші назви хвороб. Найстрашніші хвороби, що потворюють людей

У спадок можуть передаватися не тільки зовнішні ознаки, а й захворювання. Збої в генах предків призводять, зрештою, до наслідків у потомстві. Ми розповімо про сім найпоширеніших генетичних захворювань.

Спадкові властивості передаються нащадкам від предків як генів, об'єднаних у блоки, які називаються хромосомами. Усі клітини організму, крім статевих, мають подвійний набір хромосом, половина якого дістається від матері, а друга частина – від батька. Хвороби, чиєю причиною є ті чи інші збої в генах, є спадковими.

Короткозорість

Або міопія. Генетично обумовлене захворювання, суть якого полягає в тому, що зображення формується не на сітківці ока, а перед нею. Найпоширенішою причиною такого явища вважається збільшене в довжину очне яблуко. Як правило, короткозорість розвивається в підлітковому віці. Людина при цьому чудово бачить поблизу, але погано бачить у далечінь.

Якщо обидва батьки короткозорі, то ризик розвитку міопії у їхніх дітей становить понад 50%. Якщо обидва батьки мають нормальним зором, то ймовірність розвитку короткозорості становить, трохи більше 10%.

Досліджуючи короткозорість, співробітники Австралійського національного університетуу Канберрі дійшли висновку, що міопія притаманна 30% представників європеоїдної раси і вражає до 80% уродженців Азії, включаючи жителів Китаю, Японії, Південної Кореїі т. д. Зібравши дані понад 45 тис. осіб, вчені ідентифікували 24 гени, пов'язані з короткозорістю, а також підтвердили їх зв'язок з двома раніше встановленими генами. Всі ці гени відповідають за розвиток ока, його структуру, передачу сигналів у тканині ока.

Синдром Дауна

Синдром, який отримав свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його в 1866 році, є однією з форм хромосомної мутації. Синдрому Дауна схильні до всіх рас.

Хвороба є наслідком того, що в клітинах присутні не два, а три екземпляри 21-ї хромосоми. Генетики називають це трисомією. Найчастіше зайва хромосома передається дитині від матері. Вважають, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Однак через те, що в цілому найчастіше народжують у молодості, 80% усіх дітей із синдромом Дауна народжені жінками віком до 30 років.

На відміну від генних, хромосомні порушення є випадковим збоєм. І в сім'ї може бути лише одна людина, яка страждає на подібне захворювання. Але і тут трапляються винятки: у 3-5% випадків спостерігаються рідкісні – транслокаційні форми синдрому Дауна, коли у дитини є більше складна структуранабір хромосом. Подібний варіант хвороби може повторюватись у кількох поколіннях однієї сім'ї.
Згідно з інформацією благодійного фонду«Даунсайд Ап», у Росії щорічно народжується близько 2500 дітей із синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Ще одне хромосомне порушення. Приблизно на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає один із цією патологією. Синдром Клайнфельтера проявляється, як правило, після статевого дозрівання. Чоловіки, які страждають на цей синдром, безплідні. Крім того, їм властива гінекомастія – збільшення грудної залозиз гіпертрофією залоз та жирової тканини.

Синдром отримав свою назву на честь американського лікаря Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав клінічну картинупатології у 1942 році. Спільно з ендокринологом Фуллером Олбрайтом він з'ясував, що якщо в нормі жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки – ХУ, то при даному синдроміу чоловіків присутній від однієї до трьох додаткових Х-хромосом.

Дальтонізм

Або колірна сліпота. Носить спадковий, набагато рідше набутий характер. Виявляється у нездатності розрізняти чи кілька цветов.
Дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і передається від матері, володарки «зламаного» гена до сина. Відповідно, на дальтонізм страждають до 8% чоловіків і не більше 0,4% жінок. Справа в тому, що у чоловіків «шлюб» у єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки другий X-хромосоми, на відміну від жінок, у них немає.

Гемофілія

Ще одна хвороба, успадкована синами від матерів. Широко відома історія нащадків англійської королеви Вікторії з династії Віндзор. Ні вона сама, ні її батьки не страждали на це важким захворюванням, пов'язаним із порушенням згортання крові. Імовірно, мутація гена відбулася спонтанно через те, що батькові Вікторії на момент її зачаття було вже 52 роки.

Від Вікторії «фатальний» ген успадкували діти. Її син Леопольд помер через гемофілію у 30 років, а дві з її п'яти дочок, Аліса та Беатріса, були носіями злощасного гена. Одним із найвідоміших нащадків Вікторії, які страждали на гемофілію, є син її внучки, царевич Олексій, єдиний син останнього російського імператораМиколи ІІ.

Муковісцидоз

Спадкове захворювання, яке проявляється у порушенні роботи залоз зовнішньої секреції. Воно характеризується підвищеним потовиділеннямвиділенням слизу, який накопичується в організмі і заважає дитині розвиватися, а, головне, перешкоджає повноцінної роботилегенів. Імовірний летальний кінецьчерез дихальну недостатність.

За даними російської філії американської хіміко-фармацевтичноїкорпорації Abbott, середня тривалість життя хворих на муковісцидоз становить у європейських країнах 40 років, у Канаді та США – 48 років, у Росії – 30 років. З відомих прикладів варто навести французького співака Грегорі Лемаршаля, який помер у 23 роки. Імовірно, на муковісцидоз страждав і Фредерік Шопен, який помер в результаті відмови легень у віці 39 років.

Захворювання, згадуване в давньоєгипетських папірусах. Характерний симптоммігрені – епізодичні чи регулярні сильні нападиголовний біль в одній половині голови. Римський лікар грецького походження Гален, який жив у II столітті, назвав хворобу гемікранією, що перекладається як «половина голови». Від цього терміна і походить слово «мігрень». У 90-х роках. ХХ століття було встановлено, що мігрень переважно зумовлена генетичними факторами. Було відкрито низку генів, відповідальних за передачу мігрені у спадок.

Існує велика кількість різних захворюваньлюдини, але з них зустрічаються особливо рідко. Деякі з них зобов'язані своєю нерозповсюдженістю завдяки розвитку сучасної медицини. Ну а деякі взагалі піддаються сумніву існування різними діячами медицини. Серед багатьох рідкісних захворювань ми виділили для вас 10 найбільш вражаючих.

Топ 10 рідкісних захворювань людини

Віспа - це високо заразна вірусна інфекція, якій піддавалися лише люди. Ті, хто вижив після цієї хвороби, повністю або частково втрачали зір, а замість колишніх виразокна тілі залишалися глибокі рубці. Колись вона була смертельною хворобою, так як лікування від неї не було. Майже кожен хворий був приречений на смерть.

Але сьогодні від неї перестали вакцинувати населення, оскільки востаннє випадок віспи було зареєстровано 1977 року. Це велика перемога медицини над хворобою. Але штами вірусів і сьогодні зберігаються у деяких лабораторіях, що може дати поштовх біотероризму.

На віспу хворів Сталін, на його обличчі на все життя залишилися шрами та рубці.

На сьогоднішній день є дуже рідкісним захворюванням, яке спричиняє вірус і призводить до паралічу. Під час хвороби уражається сіра речовина спинного мозкуі призводить до патологій нервової системи. Найчастіше протікає безсимптомно та рідше у стертій формі. Якщо вірус потрапляє до центральної нервової системи, він розмножується там і призводить до паралічів м'язів.

Ще в дев'яностих роках 36 країн світу публічно заявили, що вони перемогли цю хворобу, і її повністю ліквідовано, а з 2002 року в Європі не було зареєстровано жодного подібного випадку хвороби. І тільки через 4 роки всесвітньо визнано, що на всій земній кулі цієї хвороби більше немає, але в деяких країнах випадки поліомієліту все ще трапляються досі.

Боротьба з поліомієлітом досі триваєте у деяких країнах

На неї страждає одна дитина з 8 мільйонів. Це один із рідкісних випадківгенетичних дефектів Протікає ця хвороба в такий спосіб – шкіра та внутрішні органипередчасно старіють, вже до тринадцяти років, хворі діти виглядають як люди похилого віку. Організм знаходить все старечі симптоми. Лікувати цю недугу намагалися гормонами росту, а також протипухлинними препаратамиАле всі заходи виявилися безуспішними. Такі хворі, завжди, досягаючи не більше 20-річного віку, помирали.

Прогерія є причиною мутації генів, але у спадок не передається. У світі на сьогодні було зафіксовано понад 80 випадків цієї хвороби. Найчастіше на неї страждають білошкірі діти.

Дитина, хвора на прогерію

Це захворювання в історії медицини було описано лише один раз, тому воно взагалі не вивчене. На неї страждали дві дівчинки близнючки, на прізвище Філдс, які проживали в Уельсі. Вчені припустили, що ця хвороба має спадкове походження і виявляється у поступовому порушенні функції м'язів, які згодом призводять до обмеження руху. Хвороба прогресує, і хворі опиняються на інвалідному візку.

Хвороба Філдс в історії медицини була описана лише один раз

Це рідкісне захворювання, яке зустрічається один раз на 2 мільйони. Виникає хвороба внаслідок мутації гена та проявляється у вигляді уроджених дефектіврозвитку. Як правило, це викривлення великих пальцівніг, порушення в шийному відділіхребта.

Загалом у світі відомо близько 700 таких випадків і суть хвороби полягає в тому, що будь-яка тканина в організмі може перетворитися на кісткову. Ця хвороба є єдиним прикладом, коли різні тканини можуть перетворюватися на зовсім інші.

Будь-яка тканина при найменшій травмі утворює осередки кісткового розростання. На сьогоднішній день способів лікування цієї недуги немає. Якщо вирізати кісткове новоутворення, воно розростається ще більше.

При прогресуючій фібродисплазії будь-яка тканина при найменшій травмі утворює вогнища кісткового розростання.

Це захворювання викликається пріонами, молекулами, які влаштовані ще простіше, ніж віруси, але мають деякі ознаки живих організмів і заразність. Хвороба була відома і поширена в Новій Гвінеї. Цікаво те, що там було поширене ритуальне поїдання людського тіла. У таких хворих спостерігаються порушення нервової системи, внаслідок чого настає смерть. Після того, як урядом цієї держави були вжиті заходи щодо боротьби з канібалізмом, ознак хвороби більше не спостерігалося.

Хвороба була відома і поширена в Новій Гвінеї.

Це досить рідкісне захворювання, яке зустрічається у співвідношенні 1 на 35 000. Хвороба носить генетичні причиниі характеризується тим, що утворюються судинні пухлини, які головним чином перебувають у головному мозку чи сітківці ока. На пізніх етапах хвороби може викликатись відшарування сітківки.

Незважаючи на те, що хвороба носить доброякісний перебіг, оскільки пухлини не мають ознак. ракових клітинПроте вони можуть призвести до інсультів, інфарктів і серцево-судинних захворювань.

Судинна пухлина при Хворобі Фон Хіппель-Ліндау

Ознакою цієї хвороби є зменшення розмірів черепа, а відповідно і головного мозку, при цьому інші частини тіла залишаються нормальних розмірів. Супроводжується мікроцефалія розумовою недостатністю від імбецильності до ідіотії.

Головними причинами цієї хвороби вважаються впливи на вагітну жінку радіації, а також генетичні порушення. Такі діти виживають, та їх головний мозок неспроможна розвиватися нормально навіть за інтенсивної корекції.

Зменшення розмірів черепа явна ознакамікроцефалії

Головними симптомами цієї хвороби є наступні: занижена пам'ять, підвищується та погіршується стомлюваність, з-під шкіри ростуть незрозумілі нитки, на шкірі з'являються незрозумілі відчуття, ніби по ній повзають комахи.

Цікаво, що, незважаючи на те, що понад 2000 американців скаржаться на подібні симптоми, існування цього захворювання ще не доведено. Лікарі більше схильні припускати, що це форма істерії, ніж окремо взятої хвороби.

Хвороба Morgellons - начебто по шкірі повзають комахи.

Різновидів пухирчатки сьогодні існує безліч, але паранеопластической пухирчаткою страждають дуже невелика кількість пацієнтів. При цьому хвороба вважається рідкісною, небезпечною та смертельною.

Дане порушення є спадковим аутоімунним захворюванням, під час якого спостерігається, що на слизовій оболонці рота та інших ділянках тіла з'являються бульбашки. Після того, як вони луснуть, на тілі залишаються ділянки, що мокнуть, які є відкритими воротами для інфекції. Великий відсоток пацієнтів з цим діагнозом помирають від зараження крові або злоякісної пухлини, що провокує дана хвороба.

Паранеопластична пухирчатка - на слизовій оболонці рота та інших ділянках тіла з'являються бульбашки.

З повагою,

Генетичне захворювання вилікувати неможливо, але й випадково заразитися також не вдасться. У світі існує чимало рідкісних хвороб, більшість із яких пов'язані з порушенням ДНК.

Бульозний епідермоліз.Суть цього страшного захворюванняполягає в тому, що від будь-якого дотику шкіра роздувається, утворюючи міхур. Згодом він лопається, залишаючи кровоточиву і хворобливу рану. Подібно до крил метелика, шкіра повільно вмирає від дотиків. Ліки немає, виразки вражають слизові, стравохід, внутрішні органи. Боляче все - рухатися, пити, їсти, жити.

цистиноз.Хвороба, яка здатна перетворити людину на камінь. Весь організм, особливо це стосується нирок, лімфатичної системи та крові, накопичує аномальну кількість цистину, що поступово перетворюється на кристали, які викликають затвердіння клітин організму. З часом це призводить до скам'яніння. Людина повільно, але неухильно перетворюється на статую. Більшість хворих на цистиноз — маленькі діти, яким не судилося дожити до повноліття. Життя їх залежить від хімічних та медичних препаратів, що приймаються щодня. Ця страшна хвороба викликає уповільнення фізичного розвитку- Діти не переносять фізичні навантаженняі перестають рости. Що цікаво, мозок залишається недоторканим. Медицина безсила, реально лише трохи уповільнити патологічний процес.

Катаплексія.Незважаючи на весь жах того, що відбувається з хворим, симптоми катаплексії можуть здатися досить кумедними. Будь-яка сильна емоціяпризводить до раптового розслаблення всіх м'язів тіла та викликає втрату свідомості. Страх, збентеження, гнів, радість і навіть любовні переживання закінчуються непритомністю. Припадки можуть бути приблизно до сорока щодня. Медицина цікавиться катаплексією ще з однієї причини – хвороба зазвичай протікає разом із нарколепсією.

Синдром екстрапірамідальної системи. Хвороба проявляється у надмірному числі мимовільних рухів. Напади наздоганяють людину раптово: при абсолютній м'язовій розслабленості з'являються некеровані пересмикування кінцівок і м'язів обличчя. Згодом хвороба викликає зміни психіки та послаблює розумові здібності, викликаючи божевілля. Найстрашніше - людина з дитинства знає про недугу і їй залишається тільки з жахом чекати, коли вона проявиться. Як правило, це відбувається у 30-50 років. Хвороба на сьогоднішній день невиліковна.

Акромегалія.Захворювання викликається надмірним продукування соматотропіну, що призводить до значного збільшення скелета людини або деяких частин тіла. Причиною є доброякісна пухлинарозташована поблизу гіпофіза, яка посилено виробляє гормон росту. Симптоматика стає очевидною тільки в фізичних відчуттях: непереносимість яскравого світла, двоїння в очах, зниження слуху та нюху. Потім спостерігається поступове зростання кісток і м'яких тканин, обличчя стає більше, збільшуються щелепи та внутрішні органи. Хворий страждає від головного болю, сонливості та загальної слабкості. Акромегалія давно вивчається лікарями, проте, дієвого лікуванняпоки що не існує.

Прогерія- Одне з рідкісних генетичних захворювань у світі. Відомо не більше сотні випадків прогерії, з діагнозом живе лише кілька людей. Її можна назвати патологічним прискореним старінням. Процеси у клітинах, що супроводжують хворобу, до кінця не зрозумілі.

Дитина розвивається нормально перші рік-півтора, а потім раптово перестає рости. Ніс загострюється, шкіра стає тонкою, покривається зморшками і плямами, як у людей похилого віку. З'являються й інші симптоми, характерні для людей похилого віку: молочні зуби випадають, постійні не ростуть, голова лисіє, порушується робота серця та суглобів, м'язи атрофуються. Хворі довго не живуть-зазвичай років 13-15. Є ще варіант дорослої формихвороби. Від неї страждають люди зрілого віку.

Синдром Ангельмана

Виникає через відсутність у 15 хромосомі кількох генів. Перші симптоми хвороби помітні ще в дитинстві: дитина погано росте, не розмовляє, часто сміється без приводу, у нього мимоволі сіпаються або дрібно тремтять руки та ноги, може з'явитися епілепсія. Розвивається він набагато повільніше за своїх однолітків, особливо в плані інтелекту. Більшість таких дітей, ставши дорослими, так і не навчаться говорити, або опанують кілька простими словами. Втім, вони розуміють набагато більше, ніж можуть висловити. Назву щасливі маріонетки хворі отримали за частий безпричинний сміхі дуже характерну для синдрому ходьбу на ногах, що не гнуться.

Хвороба Гюнтера

Рідкісна хвороба - у світі налічують близько 200 випадків. Представляє собою генетичний дефект, при якому шкірні покриви мають дуже високу фоточутливість. Хворий не виносить світла: його шкіра починає свербіти, покривається пухирями та виразками. Зовнішній виглядтакого чоловіка жахливий, він весь покритий рубцями і ранами, що підживають, блідий і виснажений. Цікаво, що зуби можуть бути забарвлені у червоний колір.

Схоже, що саме ті, хто страждає на хворобу Гюнтера, послужили прототипом для створення в літературі і кіно образу вампіра. Адже вони теж уникають сонячного світла - він у прямому сенсі згубний для шкіри.

Синдром Робена

Захворювання досить рідкісне і в ньому ще багато незрозумілого. Дитина, що народилася з цим синдромом, не може нормально дихати і приймати їжу, оскільки нижня її щелепа недорозвинена, в небі є ущелини, а мова западає. У деяких випадках щелепа може взагалі бути відсутнім, що надає особі характерних пташиних рис. Хвороба піддається лікуванню.

Прогерія.Зустрічається в однієї дитини з 8000000. Для цього захворювання характерні незворотні змінишкіри та внутрішніх органів, викликані передчасним старінняморганізму. Середня тривалістьжиття людей з таким захворюванням-13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Був зафіксований у Японії.

За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом називали перевертнями або людиномавпами. Для цього захворювання характерний надмірне зростанняволосся на всьому тілі, включаючи обличчя та вуха. Перший випадок гіпертрихозу було зафіксовано у 16 ​​столітті.

Один із рідкісних генних збоїв. Він робить своїх володарів дуже чутливими до широко поширеного вірусу папіломи людини. У таких людей інфекція викликає зростання численних шкірних наростів, що нагадують за щільністю деревину. Про захворювання стало широко відомо у 2007 році після того, як в інтернеті з'явився відеоролик із 34-річним індонезійцем Деде Косварою. У 2008 році чоловік переніс складну операціювидалення шести кілограмів наростів з голови, рук, ніг і тулуба. На прооперовані частини тіла було пересаджено нову шкіру. Але, на жаль, через деякий час нарости з'явилися знову.

У носіїв цього захворювання імунна системане діє. Про хворобу заговорили після фільму «Хлопчик у пластиковому міхурі», який з'явився на екранах 1976 року. У ньому розповідається про маленького хлопчика-інваліда Девіда Веттера, який змушений жити у пластиковому міхурі. Тому що будь-який контакт із зовнішнім світом для малюка міг бути смертельним. У фільмі все закінчується зворушливим та красивим хепі-ендом. Реальний Девід Вітер помер у віці 13 років після невдалої спроби лікарів зміцнити його імунітет.

Які бувають генетичні захворювання

У кожного здорової людиниє 6-8 пошкоджених генів, проте вони не порушують функцій клітин та не призводять до захворювання, оскільки є рецесивними. Якщо ж людина успадковує від матері та батька два подібні аномальні гени, він занедужує. Імовірність такого збігу надзвичайно мала, але вона різко зростає, якщо батьки є родичами. Тому частота генетичних аномалій висока в замкнутих групах населення.

Кожен ген у людському організмівідповідає за вироблення певного білка. Через прояв пошкодженого гена починається синтез аномального білка, що призводить до порушень функцій клітин та пороку розвитку.

Встановити ризик можливим генетичної аномаліїможе лікар, розпитавши вас про захворювання родичів до третього коліна як з вашого боку, так і з боку вашого чоловіка.

Генетичних захворювань безліч, причому деякі — дуже рідкісні.

Наведемо характеристики деяких генетичних захворювань.

Синдром Дауна — хромосомне захворювання, що характеризується розумовою відсталістюта порушенням фізичного розвитку. Виникає захворювання внаслідок наявності третьої хромосоми у 21 парі. Це найпоширеніше генетичне захворювання, яке зустрічається приблизно в одного з 700 новонароджених. Частота синдрому Дауна зростає у дітей, народжених жінкамистарше 35 років. Хворі на цю хворобу мають особливий вигляд і страждають на розумову та фізичну відсталість.

Синдром Тернера- Захворювання, що вражає дівчаток, характеризується частковим або повною відсутністюоднієї чи двох Х-хромосом. Захворювання зустрічається в однієї із 3000 дівчаток. Дівчатка з таким захворюванням зазвичай дуже маленького зростуі вони не функціонують яєчники.

Рідкісні генетичні захворювання у дітей

Недосконалий остеогенез спадкове захворювання, викликаюче зменшеннямаси кісток та обумовлююче їх підвищену ламкість. Передбачається, що причина недосконалого остеогенезу - вроджене порушенняобміну колагену. У тих випадках, коли недосконалий остеогенезпроявляється після пологів, говорять про домінантний тип наслідування, тобто. дитина може захворіти, якщо на цю патологію страждає один з її батьків. Тяжка форма хвороби, при якій дитина народжується з множинними переломамичи отримує під час пологів, успадковується рецесивно, тобто. у тому випадку, якщо ген, викликає патологію, є в обох батьків

Прогеріядуже рідкісний генетичний дефект, що виражається у великій зміні шкірного покриву та внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму людини. На нашій планеті зареєстровано 52 випадки прогерії. Діти, хворі на прогерію, зовні не відрізняються від звичайних дітей до півроку після народження. Але надалі у них проявляються симптоми, властиві літньому віку: шкіряний покривпокривається зморшками, стають крихкими кістки, розвивається атеросклероз. Діти з цим жахливим генетичним дефектомгинуть віком від 5 до 15 років. Дитяча прогерія викликана мутаціями генів, у клітинах хворих на прогерію дітей знайдено порушення репарації ДНК.

Іхтіоз -це спадкове захворювання шкіри, що протікає на кшталт дерматозу. Характеризується дифузним порушенням зроговіння та проявляється у вигляді лусочок на шкірі. Основна причина іхтіозу це генна мутація, що передається у спадок біохімія якої ще не розшифрована. Порушення білкового обміну є основним проявом генної мутаціїяка призводить до іхтіозу. Більшість форм іхтіозу вражає одну людину з кількох десятків тисяч.

Висновок. Ці хвороби на сьогоднішній день погано піддаються лікуванню і діти вже від народження стають інвалідами. Потрібно не лише вдосконалювати методи лікування, а й знайомити з етіологією цих хвороб, що особливо важливо для людей, які обрали у майбутньому фах лікаря.

Джерела: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Телескоп Ватикану - таємниця гори Грехем

Воскресіння з мертвих

Загадка 6-го почуття: бачення пані Гурт

Загадка єгипетських пірамід

Приведення на фото

Таємниці Аркаїму

Аркаїм. На думку відразу спадає щось загадкове, непізнане. Раніше, почувши цю назву, вважала, що вона знаходиться десь у Греції. ...

Підводні роботи

ГНОМ це унікальна фактично дистанційна підводна відеокамера. Оператор з поверхні джойстиком керує та рухає апарат у потрібному напрямку, спостерігаючи за...

Греція найкрасивіші місця

Щоб розплатитися, чекати офіціанта необов'язково. Для цього можна просто залишити гроші на тарілочці, де принесли рахунок. Також існує в...

Аномальна зона Балхаш

Згідно з легендою про походження озера, багатий чарівник Балхаша мала красуню-дочку Або. Коли настав час видавати Або заміж, Балхаш оголосив, що ...

Чим хороші пластикові вікна для вашого будинку

Заміна старих пластикових вікон дуже популярна в наш час, тому що вони недорогі. Є багато варіантів пластикових вікон: подвійні, стулки, дуга.

Яким буде світ у найближчому майбутньому?

Знаменитий календар майя, що передбачає кінець світу наприкінці 2012 року, не виправдав надій тих, хто пов'язував цю дату з...

Криголами Росії

Росія володіє найпотужнішим криголамним флотом у світі та унікальним досвідом конструювання, будівництва та експлуатації таких суден. Його завдання - ...

В першу чергу, перли є неймовірно красивим каменем, який...

Акули у Балтійському морі

Якось вийшло, що з акул у Балтійському морі представлені лише...

Хвіст у людей

Смішно, але хвіст у людини є. До певного періоду. Відомо, що ...

Сьогодні ми розповімо вам про найнезвичайніші та найнезрозуміліші відхилення від норми. Для лікування більшості цих пацієнтів ще не знайдено методики або ліки. На щастя, всі ці відхилення настільки рідкісні, що хворі з подібними симптомамизустрічаються один раз на кілька тисяч чи навіть мільйонів людей.

(Всього 15 фото)

1. Робіна Хатчінгс з Англії страждає на трихотілломанію – неконтрольоване бажання висмикувати собі волосся. У квітні вона дала інтерв'ю лондонській газеті Daily Mail, в якому зізналася, що почала висмикувати волосся з 11 років і тепер, через 27 років, все ще не може побороти свого. залежність. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепін народилася зі зрощеними ногами – цей стан часто називають «синдром русалки». Хоча лікарі вважали, що дівчинці судилося прожити лише кілька днів, вона прожила десять років. Шило померла 23 жовтня 2008 року. На цьому фото вона сидить на столі у своєму будинку в Кеннебанкропті, штат Мен, в 20007 році. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. У 2 роки Рубену Грейнджер-Міду (ліворуч) поставили діагноз хвороби, яку лікарі порівнюють із постійним похміллям. Вона уповільнює його зростання, послаблює його та частішає серцебиття. Традиційна медицина не допомагала. Тоді дієтолог виявив, що Рубен майже не отримує певних амінокислот та вітамінів. Його батьки змінили його дієту, і тепер 8-річний хлопчик іде на виправлення. (Ross Parry Agency)

9. «Людина-перевертень» Ларрі Рамос Гомез з Мексики (фото зроблено в 2007 році) страждає на рідкісне захворювання під назвою генералізований вроджений гіпертрихоз – надмірна волохатість. Навесні цього року в США знімали реаліті-шоу за участю Гомеза, де він дуже незвично виглядав стоячи під вітру. (Mary Altaffer, AP)

12. Елізабет Фодейл-Баус страждає на захворювання « довкілля», Через яке їй стає нестерпно погано від повсякденних предметів. Вона по 10 годин на день проводила у звільненому від хімічних об'єктів приміщенні («бульбашці»). У жовтні суд ухвалив рішення знести її будинок, оскільки він був збудований без дозволу. (Rick Smith, AP)14. Ешлін Блокер - одна з небагатьох у світі, хто страждає від уродженої відсутностічутливість до болю з ангідрозом – рідкісного невиліковного спадкового захворювання, через яке вона не відчуває біль. Через це захворювання вона не відчуває різку зміну температури – ні спеки, ні холоду. На цьому знімку Ешлін спостерігає за своїми однокласниками, які танцюють у класі у жовтні 2004 року. (Stephen Morton, AP)

Багато хто впевнений, що здоровий образжиття та регулярні профілактичні процедуридають стовідсотковий захист від різних проблемзі здоров'ям, але часом люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних недуг.

1. Прогресивна ліподистрофія

Люди, які страждають на цю незвичайну недугу, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадківцього різновиду ліподистрофії 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що є причиною такого швидкого старіння?

Через спадкову генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратівв організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втратипідшкірних жирових запасів Найчастіше страждає жирова тканина обличчя, шиї, верхніх кінцівок та тулуба, внаслідок чого виникають зморшки та складки. Поки що підтверджено лише 200 випадків прогресуючої ліподистрофії, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя та ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

2. Синдром «кам'яної людини»

Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна асифікуюча фібродисплазія, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутацію одного з генів і є одним з рідкісних захворюваньв світі.

Суть у тому, що запальні процеси, що відбуваються у зв'язках, м'язах, сухожиллях та інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації та окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемамиз опорно-руховим апаратом. Цю недугу ще називають «хвороба другого скелета», тому що в організмі людини йде активне зростаннякісткової тканини.

на Наразіу світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії, і поки медики не знайшли ефективних методівлікування чи профілактики цього захворювання - для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболювальні. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки у 2006 році вченим вдалося виявити, яке саме генетичне відхиленняпризводить до утворення «другого скелета», а зараз ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.

3. Географічна мова

Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий терміндля позначення цієї «болячки» – десквамативний глосит.
Географічна мова проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості та загострюється після їжі, під час стресу чи гормональних стресів.

Симптоми виявляються у виникненні мовою знебарвлених гладких плям, що нагадують острови, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому згодом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, залежно від того, які зі смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.

Географічна мова практично нешкідлива, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжіабо певний дискомфорт, який може завдавати. Медиці невідомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.

4. Гастрошиза

Під цією дещо смішною назвою ховається моторошний уроджений дефект, при якому петлі кишечника та інші внутрішні органи випадають із тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.

Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошиза зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням дещо вищий. Раніше приблизно 50% немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клінікахсвіту вдається врятувати приблизно дев'ять із десяти малюків.

5. Пігментна ксеродерма

Це спадкове захворювання шкіри проявляється у підвищеній чутливості людини до ультрафіолетовим променям. Виникає воно через мутацію білків, відповідальних за виправлення ушкоджень ДНК, що з'являються при дії ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай виявляються в ранньому дитинстві(До 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після декількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри та нерівномірною зміною кольору шкірного покриву.

Згідно зі статистикою, люди з пігментною ксеродермою більше за інших схильні до ризику розвитку онкологічні захворювання: за відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають на ксеродерму, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості та симптомів. За даними європейських та американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох людей із мільйона.

6. Мальформація Арнольда-Кіарі

Говорячи простою мовою, Суть цього захворювання в тому, що через бурхливого росту мозку в кістках черепа, що повільно розвиваються, відбувається занурення мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір зі здавлюванням довгастого мозку.

Раніше вважалося, що відхилення має виключно вроджений характер, але останні дослідженнядоводять, що це негаразд. Частота спостереження цієї аномалії становить від 33 до 82 випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.

Мальформація Арнольда-Кіарі буває кількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого, до дуже рідкісного та небезпечного четвертого. Симптоми можуть проявлятися в різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним із визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.

7. Вогнищева алопеція

Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні – імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може призвести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покривуніг, причому, у деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.

Хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування та профілактики захворювання, правда, боротьба з осередковою алопецієюускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише свербінням та підвищеною чутливістю шкіри.

8. Синдром нігтів-надколінка (синдром нейл-пателла)

Ця недуга в легкій форміпроявляється у відсутності чи неправильному зростанні нігтів (з поглибленнями та наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні – аж до більш серйозних скелетних аномалій на кшталт сильної деформації чи відсутності колінної чашки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задній поверхні клубової кістки, сколіоз і вивих надколінка.

Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутацію гена LMX1B, який грає важливу рольу розвитку кінцівок та нирок. Синдром зустрічається у однієї людини з 50 тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадіїнеймовірно складно.

9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу

Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох людей із мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.

Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатіїпершого типу є втрата чутливості рук та ніг. Людина перестає відчувати біль та відчувати зміну температури, що може призвести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом чи іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «несправності», тому втрата больовий чутливостізагрожує занадто пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.

10. Конгенітальна міотонія

Якщо ви коли-небудь чули про непритомність кози, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальна міотонія - через м'язових спазмівлюдина на якийсь час ніби завмирає.

Причиною виникнення конгенітальної (вродженої) міотонії є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканинавиявляється «збитою з пантелику», виникають довільні скорочення та розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп та діафрагми.

Зараз медики не мають ефективного способувирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування(З застосуванням препаратів-антиконвульсантів) у найважчих випадках. Практично всім, хто страждає від цієї недуги, лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи з плавними розслаблюючими м'язами рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, із цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге та щасливе життя.