Down sendromu türleri. Down sendromlu çocukların eğitimi ve gelişimi

Kromozomlar, hücre çekirdeğinin ana bileşenleridir. Kalıtsal bilgilerin kodlandığı genlerin taşıyıcılarıdır. Bir hücrenin tüm kromozomlarının toplamına kromozom seti denir ve her biri için Türler sabit kümesi ile karakterize edilir. bir kişi için normal kromozom sayısı 46'dır (23 çift). Değişen miktarda kromozomal materyal vakaları, kromozomal anormallikler olarak kabul edilir.

Kromozomal anormallikler, vücudun gelişiminin ihlaline ve çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Anomalilerin alt tiplerinden biri trizomilerdir. Bu patolojinin özel bir vakasını düşünün, yani trizomi 21 nedir, nasıl teşhis edilir ve tedavi edilip edilemeyeceği.

Trizomi 21: özü ve nedenleri

Trizomi, normun sadece bir çift öngördüğü bir zamanda, kromozom setinde ek bir üçüncü kromozomun varlığı anlamına gelir. Kesin nedenler 21. kromozom üzerinde trizomi oluşturulmamıştır, ancak oluşum mekanizması, hücre bölünmesi sırasında kromozomların (genellikle dişi) ayrışması olmaması ve 24 kromozomlu bir hücrenin oluşmasıdır. Yumurta-sperm füzyonu sürecinde, 24 kromozomlu bir hücre, 23 kromozomlu normal bir hücre ile birleşir. Sonuç olarak, 46 yerine 47 kromozomla (23 çift + bir kromozom) bir zigot oluşur.

Çoğu durumda, bir fetüsün trizomisi olduğunda, bu geçerli değildir ve annenin vücudu ondan kurtulmaya çalışacaktır. Genellikle böyle bir düşük, erken tarihler bir kadının hamile olduğunu anlayacak zamanı bile yoktur. Ancak bazı trizomi türleri canlı doğumu engellemeyebilir. En ünlü trizomi örneği, Down sendromu adı altında herkesin aşina olduğu 21. kromozomdaki trizomidir.

Bu patoloji 700-800 yenidoğandan birinde teşhis edilir. Down sendromu entelektüel gelişimde gecikmeye, belirli dış belirtilerin varlığına ve hastalıklara yatkınlığa neden olur. iç organlar. Hastalığın başlangıcının dış etkenlere (kötü ekoloji, kötü alışkanlıklar vb.) doğrudan bağımlılığı bilim adamları tarafından kurulmamıştır. Bununla birlikte, doğum yapan kadın ne kadar yaşlıysa, fetüste sendromun ortaya çıkması için risk grubuna girme şansının o kadar yüksek olduğu gözlemlenmiştir.

Hastalığın tezahürü

Down sendromunun yüksek prevalansı, tıbbın semptomlarını ayrıntılı olarak tanımlamasına izin verdi. Çoğu zaman, trizomi 21 tanısı, doktorlar tarafından zaten hastanede bulunan bebeğin dış belirtileri ile tanınır:

• kafatasının yapısındaki anomaliler;
• göz anomalileri;
• geniş burun köprüsü;
• ağız kusurları;
• kulakların değiştirilmiş şekli, küçük boyutları;
• avuç içi üzerinde biberli kırışık;
• deforme göğüs.

Trizomi 21'li çocuklar

Emzirmeye genellikle beslenme sorunları eşlik eder. Bu, ağız boşluğu ve gastrointestinal sistem patolojilerinden kaynaklanmaktadır. Çocuk 3.5 - 4 yaşında oldukça geç yürümeye başlar. Konuşma becerilerini edinmede zorluklar vardır. Down sendromlu kişilerin yüksek ölüm oranı, genellikle iç organların patolojileri nedeniyle yaşamın ilk beş yılında kaydedilir.

Trizomi 21'li yetişkinler, doğumda mevcut olan semptomların çoğunu korur: düz surat, küçük kalkık burunlu, kısa kalın boyunlu. Yıllar geçtikçe daha belirgin hale gelirler. Kas zayıflığı bu insanları ağızlarını yarı açık tutmaya zorlar. Down sendromlu erkek ve kadınların boyları sağlıklı insanlara göre 15-20 cm daha kısadır. Ayrıca, bu insanlar aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir: alçak, boğuk bir ses, zayıf koordinasyon, kambur bir sırt.

35 - 40 yaşına ulaşan hastalar, yaşlanma sürecinin hızlandığını gösteren değişikliklerle yüzleşmeye başlar: kırışıklıkların ve gri saçların erken görünümü. Dolayı hızlı yaşlanma Hastaların çoğu 50 yaşına kadar yaşamaz.

Trizomi 21'li kişilerin entelektüel potansiyeli oldukça sınırlıdır. Ancak bugün bu tür çocukları eğitmek ve sosyalleştirmek için bir fırsat var. Uzmanların (konuşma terapisti, psikolog vb.) zamanında müdahalesi, fazladan 21 kromozomu olan çocukların yazmaya, okumaya ve hatta ciddi fiziksel ve entelektüel hazırlık gerektirmeyen herhangi bir aktiviteyi öğrenmeye başlamalarını sağlar.

trizomi 21 - konjenital anomali, önceden tahmin edilemez. Bununla birlikte, bir çocukta ortaya çıkma riski, daha anne karnındayken bile hesaplanabilir.

Trizomi 21 Teşhisi

sağlık ebeveynler ve uygun bir hamilelik, çocuğun sağlıklı olacağının garantisi değildir. Patolojilerin temel riski diye bir şey var. Bu terim, aynı özelliklere sahip hamile kadın sayısının trizomi 21 vaka sayısına orantılı oranı olarak anlaşılmaktadır. Kromozomal anormallikleri tespit etmek için yapılması önemlidir. gerekli teşhis(tarama) zaten hamileliğin erken döneminde.

Zaten hamileliğin 1. trimesterinde, bir kadın fetüste bireysel kromozomal patoloji riskini hesaplama fırsatına sahiptir. Bunu yapmak için, her şeyden önce, aşağıdakileri içeren bir dizi çalışma yapmak gerekir: ultrason prosedürü(ultrason) ve biyokimyasal analiz kan.

ultrason

Bu, trizomi teşhisi için en çok yönlü ve güvenli testlerden biridir. İlk ultrason genellikle gebeliğin 12. haftasında ortaya çıkar. Doktorun ilk ultrason sırasında dikkat ettiği ve fetüste anormalliklerin varlığına işaret edebilecek bazı belirteçler vardır:

• yaka boşluğu bölgesinin kalınlaşması;
• burun kemiğinin yokluğu;
• fetüsün büyümesini ve ağırlığını normdan% 8 - 10 oranında geciktirir.

İkinci üç aylık dönemin ultrasonunda, uzman varlığına dikkat çekiyor. aşağıdaki işaretler hastalıklar:

• brakisefalik kafa şekli (kısa kafa);
• kalp ventriküllerinin artan hacmi;
• posterior kranial fossada kist;
• yüz yapılarının kemiklerinin az gelişmişliği;
• boyunda ek katlama;
• bağırsak tıkanıklığı;
• kalp kusurları;
• uzuvların kısa tübüler kemikleri;
• parmakların gelişimindeki anomaliler;
• böbreklerin hidronefrozu.

İstatistiklere göre, bu işaretlerin 3 - 4'ünün varlığında, trizomi 21 tanısını doğrulama olasılığı% 15 - 25 olacaktır. Hiçbir doktorun yalnızca ultrason temelinde tanı koymayacağını dikkate almaya değer. Tam bir resmi derlemek için biyokimyasal kan testi de dahil olmak üzere başka çalışmalar yapmak gerekir.

anne kan testi

Serum belirteçleri, hamileliğin farklı aşamalarında bir kadının kanında oluşan maddelerdir. Trizomi 21'li bir çocuğa hamile olan kadınlarda bu belirteçlerin konsantrasyonunun norma göre belirgin şekilde arttığı veya azaldığı bulundu.

İlk trimesterde, hamile kadınlar insan koryonik gonadotropin (hCG) ve plazma protein A (PAPP-A) düzeyi için kan bağışında bulunur. İkinci trimesterde, bu tür üç belirteç olacaktır: hCG, alfa-fetoprotein (AFP), serbest estriol. İlk trimester belirteçlerini gebeliğin 10 ila 14 haftaları arasında kontrol etmeniz ve ikinci trimesterde 16 ila 18 hafta arasında bir analiz yapmanız önerilir. Elde edilen göstergeler, belirli bir hamilelik haftası için sağlanan normlara göre değerlendirilecektir.

Ultrason sonuçları ve biyokimyasal tarama her zaman toplu olarak değerlendirilir. Trizomi 21 için bireysel bir riski hesaplamak için aşağıdakiler dikkate alınır:

• 11 - 13 haftalık bir süre için ultrason verileri;
• serum belirteçleri için kan testi;
• hamile kadının bireysel özellikleri (yaş, kötü alışkanlıklar, kronik hastalıklar).

Bu göstergeler, fetüsün sapmaları olma olasılığını hesaplayan bir bilgisayar programı tarafından işlenir. Örneğin 35 yaşında hamile bir kadının tarama sonucu 1:95'tir. Böyle rakamlar konuşuyor yüksek risk ve ek sınav türlerine başvurma ihtiyacı. Teşhisi doğrulamak veya reddetmek için doktorlar risk altındaki kadınları invaziv muayeneler için yönlendirir. Gebelik yaşına bağlı olarak, bu olabilir: koryonik biyopsi, amniyosentez veya kordosentez.

Bu yöntemlerin her biri cerrahi müdahaleyi içerir - fetal DNA (koryonik villus, amniyotik sıvı, kordon kanı) hakkında bilgi içeren materyali toplamak için annenin karın duvarının delinmesi. Bu yöntemler çok doğrudur (yaklaşık %99), ancak tamamen güvenli değildir. Bazı durumlarda, düşüklere neden olabilirler (olasılık yaklaşık %1,5).

Modern tıbbın cephaneliğinde, yüksek hassasiyetli doğum öncesi tanı yöntemleri arasında şunlar var: güvenli yöntemler sadece anneden venöz kan almayı içerir. Bu yöntem, gebeliğin 9. haftasından itibaren etkili olan ve tespit edebilen, non-invaziv bir doğum öncesi DNA testidir. geniş aralık Biri sadece trizomi 21 olan kromozomal patolojiler. Testin ayrıntılı bir kopyası, analiz tarihinden itibaren 14 gün içinde müstakbel ebeveynlere sağlanır.

Down sendromunun erken teşhisi evli çift hasta bir çocuğun doğumuna hazır olup olmadıkları ve hamileliğin devam edip etmeyeceği konusunda sorumlu bir karar verin.

Trizomi 21 Tedavisi

Trizomi 21'in ne olduğu hakkında bir fikir edindikten sonra, şu soruyu sormak doğaldır - tedavi edilebilir mi? Hastalığı tamamen iyileştirmek imkansızdır, ancak tıpta Down sendromunun hastaların hayatını kolaylaştıran komplikasyonlarını düzeltmenin birçok yolu vardır:

Eğer varsa:

• doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
• kötü tarama sonuçları

sana sunuyoruz kaydolmak için ücretsiz danışmanlık genetikçi*

*İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

Karyotip - (karyo'dan. Yunanca káryon - fındık, çekirdek ve Yunanca tipos - örnek, şekil, tip) bir organizmanın vücudunun hücrelerinde bir dizi kromozom, bir dizi kromozom özelliği (sayı, boyut, şekil) bir tür veya başka bir tür. Çalışma, hücre bölünmesinin metafazı sırasında gerçekleştirilir.
Genetik kısırlığın/düşüklerin yaygın bir nedeni, kromozom sayısındaki veya yapılarındaki bir değişikliktir. Bu nedenle, her iki eş için de (kısırlık durumunda) karyotip çalışması belirtilir.
Kromozomlar, DNA'nın çalışması için gerekli proteinlerle birlikte paketlenmiş DNA molekülleridir.
Tüm insan somatik hücrelerinin çekirdeğinde 46 kromozom vardır. 46 kromozomdan 44 veya 22 çifti otozomal kromozom, son çift ise cinsiyet kromozomudur. Kadınlarda cinsiyet kromozomları normalde iki X kromozomu, erkeklerde iki X ve Y kromozomu ile temsil edilir.Hem otozomal hem de cinsiyetteki tüm kromozom çiftlerinde kromozomlardan biri babadan, ikincisi babadan alınır. anne. Eşey hücrelerinde - spermde ve yumurtada 23 kromozom (haploid seti) bulunur. Spermatozoa, X veya Y kromozomu içermelerine göre iki tipe ayrılır.Yumurtalar normalde sadece X kromozomu içerir.
Tüm hücre DNA'sının yaklaşık %99'u kromozomlarda yoğunlaşmıştır, DNA'nın geri kalanı diğer hücre organellerinde (örneğin mitokondride) bulunur. Ökaryotik kromozomlardaki DNA, kromozomlarda DNA'nın karmaşık paketlenmesini sağlayan ve ribonükleik asitleri (RNA) sentezleme yeteneğini düzenleyen ana proteinler - histonlar ve histon olmayan proteinler ile karmaşıktır.
Literatürde her yıl görünür çok sayıda yeni genetik olarak belirlenmiş anomalilerin tanımları. Verilerden birine göre, insanlarda 2000'den fazla kalıtsal sendrom bilinmektedir. İstatistiklere göre, çocukların yaklaşık %0.7'si çoklu malformasyonlarla doğar. Karyotip bozukluklarına sıklıkla, intrauterin fetal ölüm ve kürtaj ile sonuçlanan yaşamla bağdaşmayan malformasyonlar eşlik eder. Bununla birlikte, karyotipteki bazı kusurlar fetüsün doğmasına izin verir ve çocuk, belirli bir hastalık veya sendrom için doğal fenotipik ve genotipik özelliklerle doğar. Karyotipin ana anomalileri şunları içerir: Down sendromu, sendromu Shereshevsky-Turner, Edwards sendromu, Klinefelter sendromu.
Döllenmiş yumurtaların en az %10'unda, fetüslerin ise %5-6'sında kromozom anomalileri tespit edilir. Kromozomal kusurlu spontan kürtaj genellikle gebeliğin 8-11. haftasında kaydedilir (daha sonra spontan düşükler ve ölü doğumlar mümkündür). Farklı laboratuvarlarda yapılan 65.000 yenidoğanın muayene sonuçlarına göre, çocukların yaklaşık %0.5'inde önemli kromozom anomalileri veya kromozom sayılarında değişiklik tespit edilmiştir. 700 çocuktan en az 1'inde trizomi 21, 18 veya 13 vardır; 350 yeni doğan erkek çocuktan yaklaşık 1'i 47,XXY veya 47,XYY karyotipine sahiptir; her birkaç bin yenidoğan için bir çocuk, X kromozomunda bir monozomiye sahiptir; 500'den birinde, çoğu genetik olarak telafi edilen kromozomal anormallikler vardır. Yetişkinleri incelerken, 47,XXY , 47,XYY ve 47,XXX karyotipleri olan bir dizi insanın yanı sıra kalıtsal kompanse kromozomal anormallikler de bazen tespit edilir. Zeka geriliği ile, hastaların %10-15'inde ve hatta daha sıklıkla eşlik eden anatomik kusurlarda kromozomal anormallikler bulunur. Kısırlık veya davranış sorunları olan erkeklerde genellikle fazladan bir X veya Y kromozomu bulunur. Kısırlığı ve doğurganlığı düşük olan kadınlarda genellikle X kromozomu anormallikleri veya X kromozomu monozomisi bulunur. Primer amenorede, kadınların yaklaşık dörtte birinde X kromozomu aberasyonları bulunur. Kromozomal anormallikler genellikle hem erkeklerde hem de kadınlarda kısırlıkta bulunur.
Trizomi en yaygın kromozomal mutasyondur. Trizomi, karyotipte fazladan bir kromozomun ortaya çıkmasıdır. En iyi bilinen örnekler, trizomi 21 olarak da adlandırılan Down hastalığıdır. Trizomi 13, Patau sendromu ve trizomi 18, Edwards sendromudur. Bu trizomiler otozomaldir. Diğer otozomal trizomikler yaşayamaz, uteroda ölürler. Ekstra cinsiyet kromozomları olan bireyler yaşayabilir. Cinsiyet kromozomları için trizomi üç tip olabilir - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (Klinefelter sendromu olarak bilinen trizomi 47,XXY). Ek X veya Y kromozomlarının klinik belirtileri küçük olabilir. Trizomi 47,XXY ve 47,XYY kadınlarda ve erkeklerde sırasıyla 1:1000 sıklıkta görülür, nispeten küçük görünür fenotipik belirtiler ve genellikle tesadüfi buluntular olarak keşfedilir.

Down sendromu (eşanlamlılar: 21. kromozomdaki trizomi, G 1 -trizomi).
1866'da Down JLH tarafından tanımlanmıştır. En yaygın doğuştan insan hastalıklarından biri (Penrose L.S., Smith G.F. 1966'ya göre 660 yenidoğanda 1). Ayırt edici özellikler - zeka geriliği, kas hipotansiyonu, düz yüz, Moğol göz şekli, küçük kulak kepçeleri. Kadın germ hücrelerinde kromozomların ayrılmama olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar. 15-29 yaş arası kadınlarda hasta bir çocuğun doğum sıklığı 1500 doğumda 1, 30-34 yaş - 800'de 1, 35-39 yaş 270, 40-44 yaş 100'de 1, 45 yaşından sonra 1'dir. 50.
Down sendromu, 21. kromozomun tamamının veya çoğunun trizomisinden kaynaklanır. Genelleştirilmiş araştırma verilerine dayanarak, bu sendrom için kromozomal anormalliklerin nispi sıklığı aşağıdaki gibidir: 1. 21. kromozomda tam trizomi - %94; 2. Trizomiyi normal bir kromozom seti ile birleştiren mozaiklik -% 2.4; 3. 21. kromozomun veya çoğunun D veya G grubu kromozomlarına (yaklaşık olarak aynı sıklıkta) translokasyonu -% 3.3. Mozaik, daha az şiddetli tezahürlere neden olur, zihinsel gelişim gecikir veya bozulmayabilir, bu da önceden tahmin edilemez. dış görünüş. Mozaik - genetik olarak iki veya daha fazla kişinin vücudunda bulunması farklı şekiller hücreler. Down sendromu görünümüne sahip iyi gelişmiş çocukların mozaikçiliğe sahip olma olasılığı daha yüksektir ve bu bazen doğrulanması kolay değildir. Etkilenen ergenlerin ve yetişkinlerin ortalama IQ'su (bazı tahminlere göre) 24'tür.
İstatistiklere göre, 1983'te Down sendromlu hastalar ortalama 25 yıl ve 1997'de 49 yıl yaşadı. Kök nedene erken ölüm doğuştan kalp kusurlarının yanı sıra solunum yolu hastalıkları, lösemi içerir. Hümoral ve hücresel bağışıklığın zayıflaması var. İtibaren eşlik eden hastalıklar en yaygın olanları tedavisi zor rinit, konjonktivit, periodontitistir.

Edwards sendromu (eşanlamlılar: 18. kromozomdaki trizomi, E 1 - trizomi).
İlk olarak 1960 yılında Edwards JH tarafından tanımlanmıştır. Çoklu malformasyonların ikinci en yaygın sendromu. 3000 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür (hasta kızlar erkeklerden 3 kat daha fazla doğar). Bu kromozomal anormalliğin 130'dan fazla semptomu tanımlanmıştır. Ayırt edici özellikler - üst üste binen parmaklarla sıkılmış yumruklar, kısa sternum, çoğu parmakta kemer şeklinde cilt deseni.
Edwards sendromu, 18. kromozomun veya büyük bir bölümünün trizomisinden kaynaklanır. Mayoz bölünme sırasında kromozomların yanlış hizalanması nedeniyle çoğu hastada tam trizomi vardır. Bu tutarsızlığın olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar. 18. kromozomdaki trizomi mozaik formu, tam trizomiden daha kolaydır. Fenotip, neredeyse normalden ileri hastalığa kadar değişir. Kısmi form, kromozomun hangi kısmının iki katına çıktığına bağlı olarak farklı şekillerde kendini gösterir. Kısa koldaki trizomiye, normal zihinsel gelişim veya hafif zeka geriliği ile birlikte bulanık bir klinik tablo eşlik eder. Bu sendromlu çocuklar zayıf doğar, çocukların yarısı yaşamın ilk haftasında ölür, çok azı bir yıla kadar hayatta kalır. ortalama yaşam süresi 14.5 gündür, bir yıl hayatta kalan çocuklar (%5-10) ciddi zeka geriliği yaşarlar. bilinen izole vakalar 10 yıldan fazla çocukların hayatta kalması.

Patau sendromu (eşanlamlılar: 13. kromozomdaki trizomi, D 1 - trizomi).
İlk olarak 1960 yılında Patau K tarafından tanımlanmıştır. 5000 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Ayırt edici özellikler - gözlerin, burnun ve üst dudak, prosensefalik kusurlar, polidaktili, uzun çıkıntılı tırnaklar, kafa derisinin fokal aplazisi.
Sendroma, 13. kromozomdaki veya büyük kısmındaki trizomi neden olur. Trizomi'nin mozaik formu, semptomların şiddeti ve zeka geriliğinin derecesi ile birlikte genellikle daha hafiftir. Yaşam beklentisi daha yüksektir. Kısa kol ve proksimal kısımda trizomi uzun omuz 13. kromozom, spesifik olmayan belirtiler ve genellikle ciddi zeka geriliği ile kendini gösterir. Kromozomun distal kısmındaki trizomi, erken yenidoğan döneminde ciddi zeka geriliği ve ölüm ile kendini gösterir.
Bebeklerin yarısı doğumdan sonraki ilk haftada ölür ve onda sadece biri bir yıl hayatta kalır.

Turner sendromu (eşanlamlılar: seksojenik cücelik, XO sendromu, X kromozomu monozomi sendromu, Ullrich sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu).
1938'de Turner HH tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır. İlk kez 1922'de Rossle RI tarafından görüldü. 2500 yeni doğan kız çocuğunda 1 sıklıkta görülür. Belirgin özellikler kısa boy, geniş göğüs, meme başı hipertelorizmi, el ve ayakların konjenital lenfatik ödemidir.
Sendromun nedeni, 45,XO karyotipinin oluşumu ile mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. İki X kromozomundan biri tamamen veya kısmen eksik. Çoğu zaman, baba kromozomu eksiktir.
Hastalığın en yaygın belirtileri boy kısalığı ve gonadal disgenezidir (azgelişmişlik veya tam yokluk foliküller, yumurtalık atrofisi). Disgenezi ergenliğe kadar kendini göstermediği için büyüme geriliği olan kızlarda Turner sendromunu ekarte eden semptomların yokluğunda sitogenetik inceleme önerilebilir. Hastalığın mozaik formu - 46,XX / 45,XO veya 46,XY / 45X karyotipi ve X kromozomundaki eksik monozomi (izokromozom X veya X kromozomunun bir kısmının silinmesi) genellikle hafif bir biçimde ortaya çıkar. 13 yaşına kadar telarş ve adrenarşı olmayan ve ayrıca primer veya sekonder amenoresi olan tüm kızlar için sitogenetik bir çalışma yapılması tavsiye edilir. yüksek içerik FSH. Fetal gelişim sırasında yumurtalıkların normal olarak geliştiği, ancak görünüşe göre ilkel foliküllerin oluşmadığı ve yumurtalıkların daha sonra atrofi olduğu gösterilmiştir.
Kızlarda büyüme geriliği bazen doğumda fark edilir. Önceki 30 yılçocuk normal olarak büyür, ancak kemik dokusunun olgunlaşmasında bir gecikme ile ve 3 ila 12 yıl arasında, aksine, kemik dokusu normal olarak olgunlaşır, ancak büyüme yavaşlar. 12 yıl sonra kemiklerin büyümesi ve olgunlaşması yavaşlar, fazla kilolu olma eğilimi ortaya çıkar. Tedavisiz büyüme (ortalama) 143 cm'dir.Gelişen yumurtalık atrofisi nedeniyle bu tür kadınlar kısırdır.
Turner sendromlu yetişkinlerde aort diseksiyonu insidansı yüksektir. Artan insidans arteriyel hipertansiyon, diyabet, arteriyel hipertansiyon, felç. Kızların %6'sında mozaik karyotip - 45.XO/46.XY vardır ve gonadoblastom riski önemli ölçüde artar.

Klinefelter sendromu (eşanlamlılar: XXY sendromu, 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albright sendromu).
1942 yılında Klinefelter HF tarafından tanımlanmıştır. 500 yeni doğan erkek çocukta 1 sıklıkta görülür. Ayırt edici özellikler: hipogonadizm, uzun bacaklar, azalmış zeka, davranışsal bozukluklar.
Sendromun tezahürü, erkek karyotipinde ek bir X kromozomunun varlığı ile ilişkilidir. Sebep, vakaların yaklaşık yarısında, spermatogenez sırasında 1. mayoz bölünmede kromozomların ayrılmaması, diğer yarısı oogenezin ihlali ve az sayıda vakada döllenmiş hücrelerde mitoz ihlalidir. Bir erkek yaşlandıkça, her iki cinsiyet kromozomuna sahip spermatozoa daha sık bulunur, yani. Klinefelter sendromlu bir çocuğa sahip olma riski daha yüksek olmalıdır.

Sendrom, erkek hipogonadizminin ve kısırlığın en yaygın nedenidir.
Çocukluktan itibaren, bu tür hastalar hadımsı bir fizikle karakterize edilir - uzun, orantısız olarak uzun uzuvlar, uzun bacaklar. Konuşma gelişimi gecikir, zihinsel çocukçuluk, belirsizlik veya tam tersi, kendine güven, bozulmuş yargı kendini gösterir. Penis ve testisler çocukluktan beri nispeten küçüktür, nadir istisnalar dışında testosteron sentezi yarı yarıya azalır. ikincil işaretler kötü gelişmiş, ergenlerin üçte biri jinekomastiye sahiptir. Klinefelter sendromundaki nadir semptomlar şunları içerir: kriptorşidizm, skolyoz, diyabet, kronik bronşit, hafif ataksi, trofik ülserler incikler, varisler, derin ven trombozu, osteoporoz, meme kanseri (20 kat daha sık), ekstragonadal tümörler (daha sık 15-30 yaşlarında), otoimmün hastalıklar.
Çocuklukta semptomlar minimaldir, klinik tablo ergenlik ve ergenlik sonrası dönemde gelişir ve androjen eksikliğinin derecesini yansıtır. Sendromun mozaik formu (46,XY / 47,XXY) ile hastalık daha az testis bozukluğu ile daha kolay ilerler. Klinefelter sendromunun bir çeşidi - XXYY sendromu, daha şiddetli zeka geriliği ve ciddi davranış bozuklukları ile karakterizedir.

XXX ve XXXX sendromları (eşanlamlılar: X-kromozom polisomisi, XXX sendromu - triplo-X sendromu, X-kromozomu trizomi sendromu, XXXX sendromu - X-kromozomu tetrazomi sendromu, tetra-X sendromu).
XXX sendromu Jacobs PA ve ark. 1959'da. 47,XXX karyotipi, 1000 yeni doğan kız çocuğunda 1 sıklıkta ortaya çıkar.
Sendromun tezahürü, dişi karyotipte ek bir X kromozomunun (bir veya iki) varlığı ile ilişkilidir. XXX sendromunun nedeni, esas olarak mayoz bölünmenin 1. bölümü sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. Bu hastalar genellikle bozulmuş motor konuşma, işitsel hafıza zayıflar, motor becerilerin kazanılması gecikmeyle gerçekleşir, hareketlerin zayıf koordinasyonu ve sakarlık tipiktir. IQ azalır (80 -90). Ergenlerin üçte biri davranış bozukluklarına sahiptir - izolasyon, antisosyal davranış, hafif depresyon. Zamanla bu rahatsızlıklar ortadan kalkar. Ergenlik normal devam ediyor.

XXXX sendromu, Carr DH ve ark. 1961'de.
Bu sendrom, klinik belirtilerden kaynaklanan zeka geriliği ile karakterizedir. Büyüme normal veya yüksektir. Yüz özellikleri Down sendromuna benzer. IQ azalır (ortalama 55). Karakteristik, konuşma ve davranış gelişimindeki gecikmedir. Bu hastalarda sıklıkla bozukluklar vardır. adet döngüsü ve doğurganlığı azaltır, ancak çocukları genellikle sağlıklıdır.

XXXXXX sendromu (eş anlamlılar: X-kromozomu pentasomi sendromu, penta-X sendromu).
XXXXX sendromu 1963 yılında Kesaree N ve Wooley PV tarafından tanımlanmıştır. Ayırt edici özellikler: Gözlerin mongoloid insizyonu, gözlerin açık arteriyel insizyonu, küçük avuç içi, beşinci parmağın klinodictalia'sı.
Sendrom, kadınların karyotipinde üç ek X kromozomunun varlığından kaynaklanmaktadır. Fazla kromozomlar anneden gelir.
Bu klinik belirtiler sendromu zeka geriliği, büyüme geriliği, kısa boy, mikrosefali, hafif Mongoloid göz şekli, çökük burun köprüsü, kısa boyun, düşük saç çizgisi, maloklüzyon, doğuştan kalp kusurları - açık mitral kusur, kusur interventriküler septum. IQ 20-75 aralığında.

sendrom kedi gözü(eş anlamlılar: iris kolomba sendromu ve atrezi anüs, Schmid-Fraccaro sendromu).
Ayırt edici özellikler: iris colomba, anti-Mongoloid göz yarığı, anüs atrezisi.
Bu tür hastalarda, 22. kromozomun tüm kısa kolu ile birlikte uyduları, sentromeri ve uzun kolun kısa kısmını içeren iki özdeş bölümünden oluşan ekstra bir kromozom bulunur. Şunlar. bu alan 4 nüsha halinde mevcuttur. Bazen hastalık 22q11 segmentinin kopyalanmasından kaynaklanır.
İrisin kolombası ve anüsün atrezisi, hastalığın ana semptomları olarak, vakaların sadece% 9'unda aynı anda bulunur. Hastalık şu şekilde karakterize edilir: hafif zeka geriliği, bazen gecikme duygusal gelişme normal zeka, gözlerde hafif hipertelorizm, iris veya retinanın alt kolombası, gözlerin antimongoloid insizyonu, anterior fossa, kulak pandantifleri, hastaların üçte birinden fazlasında doğuştan kalp kusurları (pulmoner damarların tam anormal birleşmesi, defektler) atriyal ve interventriküler septum), rektal fistüller, hipospadias, hidronefroz, renal agenezi, vezikoüreteral reflü ile birlikte anüsün atrezisi. Nadir semptomlar şunları içerir: mikrosefali, işitme kaybı, dış kulak kanalı, atrezi Safra Yolları, yarık damak, polikistik böbrek hastalığı, Meckel divertikülü ve diğerleri.

8. kromozomda trizomi sendromu.
Sendromu tanımlayan ilk çalışmalar 1963 yılına kadar uzanmaktadır.
Sendroma 8. kromozomdaki trizomi neden olur, kural olarak, bir mozaik trizomidir, tam trizomi, görünüşe göre, nadiren yaşamla uyumludur.
Bu sendromun klinik belirtileri şunlardır: zeka geriliği değişen dereceler ağırlık, uzun dar gövde, kısa ila uzun boy, skapula ve sternum anomalileri, kısa boyun, dar pelvis, displazi Kalça eklemleri, kalp, böbrekler, üreterler, hareketlerin zayıf koordinasyonu, şişkin alın, derin gözler, geniş burun köprüsü, geniş burun delikleri, dolgun dudaklar, dışa dönük Alt dudak, alt mikrognati, dar yüksek damak/yarık damak, kalın kıvrımlı büyük cupped kulaklar, 2-5 parmak ve ayak parmaklarında kamptodaktili, dirsekte eksik supinasyon, derin palmar ve plantar sulkus, kontraktürler büyük eklemler, anormal tırnaklar.
Nadir semptomlar şunları içerir: patella aplazisi, çatallı saç, iletim tipi işitme kaybı, anormal omur yapısı (bölünmüş omurlar, yardımcı bel omurları), skolyoz, kriptorşidizm, jejunumun iki katına çıkması, korpus kallozum agenezisi, germ hücreli tümörler, mide leiomyosarkomu.
Hastalığın prognozu, zeka geriliğinin şiddeti ile belirlenir.

İlk kez, İngiliz doktor Down (Down) 1866'da bağımsız bir nozolojik ünite seçti. "Moğol aptallığı" adı altında. Hastalığın etiyolojisi neredeyse bir asır sonra belirlendi - J. Lejeune ve ortak yazarlar (1959) bu tür hastalarda 21 kromozom daha buldular.

Minimal tanısal özellikler: zeka geriliği, kas hipotansiyonu, düz yüz, Mongoloid göz yarığı, 21. kromozomda trizomi.

Down hastalığı, insan kromozomal patolojisinin en yaygın şeklidir. Nüfus frekansı 1:700.

Down hastalığının klinik belirtileri aşağıdaki sitogenetik bozukluklara dayanmaktadır: basit trizomi (tüm sendrom türlerinin %94'ü), translokasyonlar (%4), mozaikcilik (%2).

Hastalığın ana tanı belirtileri ve kliniği o kadar tipiktir ve literatürde iyi tanımlanmıştır ki, tanı zaten yenidoğan döneminde kurulmuştur. Farklı yazarlara göre, Down hastalığı 9 ila 29 küçük gelişimsel anomali ve malformasyondan oluşur.

Düzleştirilmiş bir oksiput ve düzleştirilmiş bir yüze sahip brakisefali kafatası, eğik yarık gözler (Mongoloid), epikantus, Brushfield lekeleri (iris üzerinde hafif noktalar), hipertelori, genişlemiş ve düzleştirilmiş burun köprüsü, küçük alçak kulakçıklar (mikrootia), maksiller hipoplazi, makroglossi (büyük dil), "çirkik" dil, yüksek damak, dişlerin anormal büyümesi, kısa boyun, geniş fırçalar, küçük parmaklarda klinodaktili, ayakta sandal benzeri boşluk. Oldukça sık, dış genital organların (kriptorşizm, penis ve skrotum hipoplazisi), göbek ve kasık fıtıkları ve rektus abdominis kaslarının ayrışması belirtileri ortaya çıkar.

İç organların kusurlarından en tipik olanı, kardiyovasküler sistem ve sindirim organlarının kusurlarıdır, daha az sıklıkla üriner sistem kusurlarıdır.

Down hastalığında dermatoglifik özellikler: genellikle enine bir palmar kıvrım, beşinci parmakta bir fleksör oluk, aksiyal triradiusun distal konumu.

Mental retardasyon ve statomotor fonksiyonlarda gecikme hemen hemen tüm hastalarda bulunur.

Diğer daha az önemli belirtiler, kas hipotansiyonu, gevşek eklemler ve boğuk bir sestir.

Down hastalığının teşhisi kapsamlı bir klinik ve karyolojik incelemeye dayanır. Down hastalığının karyolojik doğrulaması sadece tanısal değil, aynı zamanda tıbbi ve danışmanlık değeri de taşır.

Down hastalığı için hayati prognoz, kardiyovasküler sistem ve sindirim sistemi, enfeksiyonların malformasyonlarının varlığı ile belirlenir. solunum sistemi(doğuştan immün yetmezlik), kan hastalıkları (lösemi) ve bu hastaların eğilimli olduğu malign neoplazmalar. Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 37 yıldır.

TEDAVİ. Erken / 2 aydan itibaren / psiko-pedagojik adaptasyon . Sidnokarb / 10-15 mg / gün /, aminalon - 250 mg / gün, ensefabol - 100-150 mg / gün, pirasetam / nootrapil / - 400-800 mg / gün . , vitamin tedavisi, ATP. Tireoidin -0.2 mg / gün. Masaj, jimnastik Cerrahi düzeltme. İmmünomodülatör ilaçlar.

Tıbbi genetik danışmanlık.

Down sendromlu bir çocuğu olan evli bir çift için, başka bir hasta çocuğa sahip olma riski artar ve sendromun sitogenetik varyantına ve eşlerin yaşına bağlıdır. Basit trizomi durumunda ve anne babanın yaşı 25-35 yıl ise tekrarlama riski %1'den fazla değildir.Ebeveynlerin yaşı arttıkça risk artar. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağımlılığı tespit edilmiştir. 35 yaşından sonra, zorunlu invaziv prenatal tanı gerektiren hasta bir çocuğa sahip olma riski çok yüksektir.

Down sendromlu çocukların doğum sıklığının anne yaşına bağımlılığı.

Bir hastada Down hastalığının bir translokasyon varyantı tespit edilirse, tıbbi genetik danışmanlık amacıyla ebeveynlerin karyotipi incelenmelidir. Ebeveynlerden birinde, çocukta patolojiye neden olan dengeli bir translokasyonun belirlenmesi, sonraki gebeliklerde invaziv prenatal tanı gerektirir. Bu gibi durumlarda, tekrarlama riski, yer değiştirmenin türüne ve hangi ebeveynin (anne veya baba) taşıyıcı olduğuna bağlıdır.

Ebeveynlerin mozaikliği ile genetik risk yüksek olarak değerlendirildi ve %30'a yaklaşıyor.

Down sendromu (trizomi 21 olarak da adlandırılır), yaklaşık 800 yenidoğanda 1'ini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bilişsel bozulmanın önde gelen nedenidir. Down sendromu, hafif ila orta derecede gelişimsel gecikme ile ilişkilidir, bu durumdaki kişilerde karakteristik yüz özellikleri vardır, düşük kas tonusu içinde erken çocukluk. Down sendromlu birçok insanda kalp kusurları, artmış lösemi riski, erken başlangıçlı Alzheimer, mide-bağırsak hastalıkları ve diğer sağlık sorunları. Down sendromunun semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir.

Down sendromunun nedenleri

Down sendromu adını, sendromu ilk kez 1866'da bir bozukluk olarak tanımlayan Dr. Langdon Down'dan almıştır. Doktor önemli ve temel semptomları tanımlamasına rağmen, tam olarak neyin neden olduğunu doğru bir şekilde belirlemedi. bu patoloji. Ve sadece 1959'da bilim adamları Down sendromunun genetik kökenini keşfettiler. 21. kromozomun ekstra kopyaları üzerindeki genler, Down sendromu ile ilişkili tüm özelliklerden sorumludur.

Tipik olarak, her insan hücresi 23 çift farklı kromozom içerir. Her kromozom için gerekli olan genleri taşır. uygun gelişme ve vücudumuzun bakımı. Kavram olarak, bir kişi anneden (yumurta yoluyla) 23 kromozomu ve babadan (sperm yoluyla) 23 kromozomu miras alır. Bununla birlikte, bazen bir kişi, ebeveynlerden birinden fazladan bir kromozom seti miras alır. Down sendromu durumunda, 21. kromozomun anneden iki kopyası ve babadan 21. kromozomun bir kopyası çoğunlukla kalıtsaldır, toplamda üç kromozom 21 olur. Down sendromunun nedeni bu tür kalıtımdır. 21. kromozomda trizomi denir.

Down sendromlu kişilerin yaklaşık %95'i fazladan 21. kromozomun tamamını miras alır. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3 ila %4'ü fazladan 21. kromozomun tamamını değil, 21. kromozoma bağlı olan ekstra genlerin yalnızca bazılarını miras alır. başka bir kromozoma (genellikle , kromozom 14). Buna translokasyon denir. Translokasyonlar, çoğu durumda, gebe kalma anında rastgele olaylardır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, bir ebeveyn dengeli bir translokasyonun taşıyıcısıdır: ebeveynin tam olarak iki kromozom 21 kopyası vardır, ancak genlerin bazıları diğer kromozom üzerinde dağıtılır. Bir çocuk kromozom 21 üzerinde fazladan genler içeren bir kromozomu miras alırsa, çocuk Down sendromuna sahip olacaktır (iki kromozom 21 artı kromozom 21 üzerindeki ekstra genler başka bir kromozomdan bağlanır).

Down sendromlu kişilerin yaklaşık %2-4'ü, vücudun her hücresinde değil, 21. kromozomda fazladan genleri miras alır. BT mozaik down sendromu. Bu insanlar örneğin bazı kromozomal anormallikleri kalıtsal olarak alabilirler, yani ekstra 21. kromozom tüm insan hücrelerinde bulunmayabilir. Mozaik Down sendromlu kişilerde bu tür hücrelerin sayısı büyük ölçüde değiştiğinden, genellikle Down sendromunun tüm belirtilerine sahip olmayacaklardır, zihinsel bozukluk 21. kromozomda tam trizomisi olan kişilerde olduğu kadar şiddetli olmayabilir. Bazen mozaik Down sendromu o kadar küçüktür ki fark edilmeyecektir. Öte yandan, genetik test yapılmamışsa mozaik Down sendromu da trizomi 21 olarak yanlış teşhis edilebilir.

Dünyanın her yerinden bilim adamlarının şu anda üzerinde çalıştığı soru, kromozom 21 üzerindeki ekstra genlerden hangisinin belirli semptomların gelişmesine yol açtığıdır. Bu sorunun hala kesin bir cevabı yok. Bilim adamları, belirli genlerin sayısındaki artışın, aralarındaki etkileşimi değiştirdiğine inanıyor. Bazı genler diğerlerinden daha aktif hale gelirken, diğerleri normalden daha az aktif hale gelir. Bu dengesizlik nedeniyle, hem organizmanın kendisinin hem de psiko-duygusal alanın farklılaşması ve gelişimi bozulur. entelektüel gelişim. Bilim adamları, Down sendromunun bir veya daha fazla belirtisinden 21. kromozomun üç varyantının hangi genlerinin sorumlu olduğunu bulmaya çalışıyorlar. Şu anda, kromozom 21 üzerinde yaklaşık 400 gen bilinmektedir, ancak çoğunun işlevi bu güne kadar belirsizliğini korumaktadır.

tek bilinen faktör Down sendromu gelişme riski annenin yaşıdır. Bir kadın gebe kaldıkça daha yaşlıdır, daha fazla risk Down sendromlu bir çocuğun doğumu. Annenin gebe kalma yaşı Down sendromu için bir risk faktörüdür:

25 yıl 1250'de 1
30 yıl 1000'de 1
35 yıl 400'de 1
40 yıl 100'de 1
45 yıl 30'da 1

Down sendromu, gelişimine yatkınlık olmasına rağmen, kalıtsal bir hastalık değildir. Down sendromlu kadınların hasta bir çocuğa hamile kalma şansı %50'dir ve sıklıkla kendiliğinden düşükler meydana gelir. Down sendromlu erkekler, sendromun mozaik varyantı dışında kısırdır. Genetik kromozom translokasyonu taşıyıcılarının da Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksek olacaktır. Taşıyıcı anne ise, Down sendromlu bir çocuk %10-30, taşıyıcı baba ise - %5 doğar.

Down sendromlu bir çocuğu olan sağlıklı ebeveynlerin, Down sendromlu başka bir çocuğa hamile kalma riski %1'dir.

Down sendromunun belirtileri ve belirtileri.

Down sendromunun hafif ila şiddetli arasında değişen ciddiyetine rağmen, çoğu insan iyi bilinmektedir. dış belirtiler. Aşağıdaki özellikleri içerirler:

Yassı yüz ve burun, kısa boyun, bazen büyük çıkıntılı bir dil ile küçük ağız, küçük kulaklar, yukarı çekik gözler, iç köşede küçük deri kıvrımları olabilir;
Gözün renkli kısmında beyaz noktalar (Brushfield lekeleri olarak da bilinir) bulunabilir;
Eller kısa ve geniştir, parmakları kısadır ve avuç içinde bir kırışık vardır;
Zayıf kas tonusu, gecikmiş gelişme ve büyüme.
Kemerli damak, diş anomalileri, düz burun köprüsü, çatlamış dil;
Eklem hipermobilitesi, eğrilik göğüs Omurgalı veya huni şeklinde.

Down sendromu ile ilişkili en yaygın bozukluklar şunlardır: Kognitif bozukluk(İletişim Bozuklukları). Bilişsel gelişim genellikle gecikir ve Down sendromlu tüm insanlar yaşamları boyunca öğrenme güçlüğü yaşarlar. Fazladan bir 21. kromozom nasıl oluşur? Kognitif bozukluk, tam olarak belli değil. ortalama boyut Down sendromlu bir kişinin beyni diğerlerinden çok az farklıdır. sağlıklı kişi Ancak bilim adamları, hipokampus ve beyincik gibi beynin belirli bölgelerinin yapısında ve işlevinde değişiklikler buldular. Özellikle öğrenme ve hafızadan sorumlu olan hipokampus değişir. Bilim adamları kullanır insan çalışmaları Down sendromunun hayvan modellerinde, kromozom 21 üzerindeki hangi spesifik genlerin bilişsel bozulmanın farklı yönlerine yol açtığını bulmak için.

Bilişsel bozulmaya ek olarak, Down sendromuyla ilişkili en yaygın hastalıklar şunlardır: doğuştan kalp kusurları. Down sendromlu tüm insanların yaklaşık yarısı, genellikle bir atriyoventriküler atriyal septal kusur ile birlikte bir kalp kusuru ile doğar. Diğer yaygın kalp kusurları arasında ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi ve açık kalp hastalığı yer alır. duktus arteriyozus. Bazı vakalar, kalp kusurlarını düzeltmek için doğumdan hemen sonra ameliyat gerektirir.

Gastrointestinal hastalıklar ayrıca sıklıkla Down sendromu, özellikle özofagus atrezisi, trakeoözofageal fistül, atrezi ile ilişkilidir. on iki parmak bağırsağı veya darlığı, Hirschsprung hastalığı ve delikli anüs. Down sendromlu kişilerde çölyak hastalığı geliştirme riski daha yüksektir. Gastrointestinal sistem için bazen düzeltici ameliyatlara ihtiyaç duyulur.

Akut lenfoblastik lösemi (bir tür kan kanseri), miyeloid lösemi ve testis kanseri gibi bazı kanserler Down sendromlu kişilerde daha yaygındır. Solid tümörler ise bu popülasyonda nadirdir.

Down sendromlu hastalar, işitme kaybı, orta kulakta sık enfeksiyonlar (otitis media), tiroid hastalığı (hipotiroidizm), servikal instabilite omurga, görme bozuklukları, uyku apnesi, obezite, kabızlık, infantil spazmlar, nöbetler, demans ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı.

Down sendromlu kişilerin yaklaşık %18 ila %38'i zihinsel veya davranışsal bozukluklarörneğin: otizm spektrum bozuklukları, dikkat eksikliği hiperreaktivitesi, depresyon, hareket bozukluğu stereotipleri ve obsesif-kompulsif bozukluklar.

Down sendromunun doğum öncesi tanı yöntemleri.

Ebeveynlere çeşitli non-invaziv tarama seçenekleri sunulmaktadır. Tarama sonuçları nedeniyle Down sendromundan şüpheleniliyorsa, bebek doğmadan önce resmi bir teşhis konulabilir. Bu, ebeveynlere bebek doğmadan önce Down sendromu hakkında bilgi toplamaları ve komplikasyonlar ortaya çıkarsa harekete geçmeleri için zaman verir.

Prenatal tarama şu anda alfa-fetoprotein (AFP) testi ve ultrason tekniği ile temsil edilmektedir. Bu yöntemler Down sendromu geliştirme riskini tahmin edebilir, ancak %100 garanti ile teyit edemezler.

En yaygın kullanılan tarama testi AFP'dir. Gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında anneden küçük bir kan örneği alınır ve incelenir. AFP seviyeleri ve konjuge olmayan estriol, insan koryonik gonadotropin ve inhibin-A adı verilen üç hormon, bir kan örneğinde ölçülür. AFP ve hormon seviyeleri değişirse Down sendromundan şüphelenilebilir, ancak doğrulanamaz. Ayrıca, normal sonuç Test Down sendromunu ekarte etmez. Boyun bölgesindeki oksipital kıvrımın kalınlığı da ultrason kullanılarak ölçülür. Bu test hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında yapılır. Anne yaşı ile birleştirildiğinde, bu test Down sendromu geliştirme olasılığının yaklaşık %80 olduğunu ortaya koymaktadır. 18 ve 22 haftalık hamilelik döneminde Down sendromlu bir fetüste bulunabilecek ek belirteçler görebilirsiniz: omuz uzunluğunu ölçün ve uyluk kemiği, burun köprüsü ölçüsü, ölçüsü böbrek pelvisi, kalpte küçük parlak noktalar ( ultrasonik işaretler malformasyonlar), birinci ve ikinci ayak parmağı arasında büyük bir boşluk.

Down sendromunu teşhis etmek için daha doğru, ancak invaziv yöntemler var. Bu yöntemlerle hiçbir büyük risk düşük gibi komplikasyonlar.

1. Amniyosentez gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılır. Bu işlem sırasında karın duvarından ince bir iğne sokulur ve küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Numune kromozomal anormallikler için analiz edilir.
2. Gebeliğin 11. ve 12. haftaları arasında koryon biyopsisi yapılır. Karın duvarına bir iğne sokarak veya vajinaya bir kateter yoluyla plasentadan koryon villus ve hücre örnekleri toplamayı içerir. Numune ayrıca kromozomal anormallikler için de analiz edilir.
3. İnce iğne biyopsisi kullanılarak perkütan kordon kanı örneklemesi. Kan kromozomal anormallikler için incelenir. Bu prosedür genellikle hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır.

Down sendromu tedavisi

Üzerinde şu an hastalığın tedavi edilemez olduğu zamandır. Gerekirse sadece eşlik eden bozukluklar düzeltilir (kalp kusurları, gastrointestinal sistem ...)

Down sendromlu çocuklara ve yetişkinlere nasıl yardım edilebilir? Karşın genetik neden Down Sendromunun şu anda tedavisi olmadığı biliniyor. Down sendromlu çocukları bebeklikten itibaren teşvik etmek, teşvik etmek ve eğitmek çok önemlidir. Birçok ülkede sunulan özel ihtiyaçları olan çocuklar için programlar, fizik tedavi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi dahil olmak üzere erken müdahale yoluyla yaşam kalitesini iyileştirebilir. Tüm çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da güvenli ve destekleyici bir ortamda büyümesi ve gelişmesi gerekir.

Down sendromu prognozu

Down sendromlu insanlar için yaşam beklentisi, tıbbi bakım ve sosyal uyum önemli ölçüde iyileştikçe son birkaç on yılda önemli ölçüde arttı. Down sendromlu sağlıklı bir kişi, ortalama 55 yaşına kadar veya daha uzun yaşayacaktır.

Down sendromlu insanlar her zamankinden daha uzun yaşıyor. Sayesinde tam entegrasyon Down sendromlu birçok yetişkin artık tamamen bağımsız yaşamakta, ilişkilerden zevk almakta, çalışmakta ve topluma katkıda bulunmaktadır.

Terapist Zhumagaziev E.N.

En gizemli biri genetik hastalıklar bugün - Hakkında mitler ve efsaneler olan Down sendromu. Çelişen gerçekler, bu tür bebeklerin ebeveynlerini gerginleştirir. Hamilelik sırasında, soru, yaşamalarına izin verilip verilmeyeceği veya kürtaj yaptırıp yaptırmama sorusu ortaya çıkar. Doğumdan sonra - herkes gibi değil, sıra dışı bir çocuk nasıl yetiştirilir ve geliştirilir.

Bilgi okuryazarlığı kaygı eşiğini düşürür ve bu soruna farklı bir açıdan bakmanızı sağlar. Sadece bunun ne olduğunu ve kaderin sizin ve bebeğiniz için hazırladığı denemelere hazır olup olmadığınızı bulmanız gerekiyor.

Bu, doktorların 21. kromozomda trizomi olarak da adlandırdıkları genomik bir patolojidir. Birçoğu, normun aksine Down sendromlu bir kişinin kaç kromozoma sahip olduğuyla ilgilenir. Karyotip, normal 46 yerine 47 kromozomdur, çünkü kromozom 21 çifti olması gerektiği gibi iki değil üç kopya ile temsil edilir.

"Down hastalığı" terimi kendini haklı çıkarmaz: genetikçiler, bu tür insanların sahip olduğu bir dizi karakteristik özellik ve özellik anlamına gelen "sendrom" üzerinde ısrar ederler. İşte istatistiklerin bu genomik sapma hakkında söyledikleri.

1. Down sendromu nadir görülen bir patoloji değildir: 700 doğumda 1 vaka vardır. Şu anda - 1.100 doğumla, çünkü ebeveynler hamilelik sırasında hastalığı öğrendiğinde kürtaj sayısı arttı.
2. Böyle bir genetik ihlali olan kız ve erkek çocukların oranı yaklaşık olarak aynıdır.
3. Bu trizomi, herhangi bir ekonomik sınıfın temsilcileri arasında tüm etnik gruplarda eşit derecede yaygındır.
4. Hamile bir kadın 24 yaşın altında ise Down sendromlu bebek sahibi olma riski 1.562'de 1'dir. 25-30 yaş arasında ise 1000'de 1'dir. 30-39 yaş arasında ise yaklaşık 1'dir. 214'te. En yüksek risk, zaten 45 yaşın üzerindeki anneler içindir. Bu durumda, istatistiklere göre, olasılık 19'da 1'dir.
5. Böyle bir sapmaya sahip çocukların% 80'i, bu nedenle 35 yaşın altındaki kadınlarda doğar. yaş grubu en yüksek doğum oranı.
6. Babanın 42 yaşından büyük olması Down sendromu riskini birkaç kat artırır.
7. Ocak 1987'de, bilinmeyen nedenlerle, çok Büyük sayı Down sendromlu yenidoğanlar. Artık böyle vakalar yoktu.

Bu sendromlu bebeklere güneşli çocuklar denir, çünkü yaşamları boyunca nezaket ve hassasiyet ile ayırt edilirler. Sürekli gülümsüyorlar. İçlerinde kıskançlık, saldırganlık ve kötülük yoktur. Ancak gelişimde geride kaldıkları için olağan yaşam biçimine iyi uyum sağlayamazlar. Böyle sıra dışı bir çocuğun doğumu hangi faktörlere bağlıdır?

Olsa bile!İlk Uluslararası Down Sendromlu İnsanlar Günü 21 Mart 2006'da kutlandı. Tarih rastgele değildir: gün ve ay çift sayısına (21) ve kromozom sayısına (3) göre seçilmiştir.

Nedenler

Doktorlar hala çocukların neden Down sendromlu doğduğu, karyotipin ihlali için hangi faktörlerin ve koşulların belirleyici olduğu sorusu üzerinde çalışıyorlar. Genetik, yüksek seviyeye rağmen modern bilim ve bu güne kadar tıbbın en gizemli ve az çalışılmış dallarından biri olmaya devam ediyor. Bu nedenle, bu sorunun kesin bir cevabı yoktur. Son araştırmalar, çok azı tanımlanmış olan Down sendromunun aşağıdaki nedenlerini adlandırmaktadır:

• 40 yıl sonra annenin yaşı;
• 42 yıl sonra babanın yaşı;
• hamilelik ve germ hücrelerinin oluşumu sırasında koşulların kazara birleşmesi;
• kusur folik asit(gerçek varsayımsaldır, bilimsel olarak doğrulanmamıştır (hamileliği planlarken folik asit hakkında bilgi edinin)).

Ancak genetik araştırmanın bu aşamasında, oybirliğiyle bunun nedenlerinin olduğunu iddia ediyorlar. kromozomal bozuklukçevresel faktörlere ve ebeveynlerin yaşam tarzına bağlı değildir. Bu nedenle, evli bir çift, bu sendromun fetüslerinde veya zaten yeni doğmuş bebeklerinde bulunması nedeniyle kendilerini suçlamamalıdır.

tarihin sayfaları arasında. John Langdon Haydon Down, Down sendromunu ilk kez tanımlayan 19. yüzyıl İngiliz bilim adamıdır. Buna "Moğolizm" adını verdi.

Belirtiler

Gen patolojisinin klinik tablosu dış semptomlarla açıkça ifade edilir, bu nedenle bebeğin doğumundan hemen sonra teşhis edilmesi kolaydır. Ancak modern tıp, hamilelik sırasında ebeveynlerin bebeğin gelecekteki kaderine karar vermesini sağlayan Down sendromu belirtilerini belirler.

Hamilelik sırasında

Küçük ebeveynler, Down sendromunu ultrasonda görmenin mümkün olup olmadığı ve ne kadar süreyle ilgilendikleri ile ilgilenmektedir. I ve II trimesterlerde bu patolojiyi gösteren bir takım işaretler vardır, ancak ek testler ve genetik testler. Bunlar şunları içerir:

• burun kemiğinin yokluğu;
• beyincik ve ön lobun hipoplazisi (küçültülmüş boyut);
• kalp kusurları;
• kısa humerus ve femur;
• koroid pleksus kistleri;
• Ultrasondaki Down sendromu, 11 ila 14 hafta arasında 3 mm'den fazla ve II trimesterde 5 mm'den fazla yaka boşluğunun kalınlığı ile belirlenir;
• renal pelvisin genişlemesi;
• hiperekoik bağırsak;
• kalpteki ekojenik odaklar;
• duodenal atrezi.

Fetüsteki tüm bu Down sendromu belirtileri, kromozom anormalliği olduğuna dair %100 garanti vermez. Genetik analiz ve testlerin sonuçları ile doğrulanmalıdırlar. Ebeveynler hamilelik sırasında teşhis koyduktan sonra çocuğu terk ederse, doğumdan sonra patolojinin semptomlarını çıplak gözle görebileceklerdir.

doğumdan sonra

Down sendromu ile yenidoğanlarda dış belirtiler herkes tarafından görülebilmesine rağmen, bebekte bir dizi başka sağlık sorununa işaret edebilirler. Bu nedenle tanı doğrulanmalıdır. genetik analiz karyotip ve diğer laboratuvar testleri. Genellikle Down sendromlu bir yenidoğan, aşağıdaki sapmalarda diğer çocuklardan farklıdır:

• düz yüz, başın arkası, burun köprüsü;
• brakisefali - anormal derecede kısa bir kafatası;
• brakimezofalanji - kısa parmaklar orta falanjların azgelişmişliği nedeniyle;
• küçük parmağın klinodaktili (eğriliği);
• geniş deri kıvrımı anormal derecede kısa boyunda;
• epikantus - palpebral fissürün üzerinde dikey bir cilt kıvrımı;
• eklem hipermobilitesi;
• düşük kas tonusu ve damağın özel yapısı nedeniyle açık ağız;
• kısa uzuvlar;
• kemerli damak;
• çatlamış dil;
• kısa burun;
• enine (maymun) palmar kıvrımı;
• konjenital lösemi veya kalp hastalığı;
• şaşılık - şaşılık;
• omurgasız veya huni şekil bozukluğu göğüs;
• Brushfield lekeleri - iris üzerindeki yaşlılık lekeleri;
• episindrom - zihinsel bozuklukların bir kompleksi;
• atrezi, duodenal stenoz.

Down sendromlu yeni doğan çocukların yukarıda belirtilen anormalliklerin tümüne sahip olması şart değildir. Birisi bir sete sahip olacak, biri diğerlerine acı çekecek. Yaşla birlikte Down sendromunun semptomları diğer belirtilerle desteklenecektir:

• 8 yıl sonra - katarakt;
• diş anomalileri;
• obezite;
• zayıf bağışıklık;
• Alzheimer hastalığına yatkınlık, lösemi;
• zeka geriliği;
• kekemelik.

Tüm bu fizyolojik özelliklerin ortaya çıkması, bu tür çocukların karyotipinde aynı ekstra kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, yaşıtlarından daha yavaş gelişirler ve herkes için ortak olan sosyalleşme aşamalarından geçerler. Tıpta Down sendromu farklı oligophrenia formlarından biri olduğundan, bu nedenle birkaç derece zihinsel geriliğe bölünmüştür.

İlginç dilbilim. Dr. Down'ın soyadı İngilizce "down" kelimesiyle aynıdır. Bu nedenle, Down sendromlu kişilerin zihinsel gerilikleri nedeniyle böyle adlandırıldığına dair popüler bir yanlış anlama doğdu. Öyle olmasa da: hastalık adını 1965 yılında sadece doktorun adıyla aldı.

derece

Zihinsel geriliğin derinliğine bağlı olarak, aşağıdaki Down sendromu dereceleri ayırt edilir:

1. Derin.
2. Ağır.
3. Ortalama (orta).
4. Zayıf (hafif).

gelen çocuklar zayıf derece akranlarından çok az farklı olabilir ve çok fazla kanıtın olduğu yeterli yüksekliklere ulaşabilir. Oysa derin veya şiddetli derecede patolojisi olan insanlar asla normal bir yaşam sürdüremezler. Bu onlar için değil, ebeveynleri için çok ağır bir yüktür. Bu nedenle, teşhis hakkında önceden bilmek çok önemlidir. Peki Down sendromu ne zaman ve hangi yöntemlerle belirlenir?

Bu ilginç. Bu sendromlu erkekler kısırdır ve çocuk sahibi olamazlar.

teşhis

Bu kromozomal patolojinin tespitinde önemli bir rol oynar. zamanında teşhis Genellikle hamilelik sırasında modern teknikler ve taramalar yardımıyla gerçekleştirilir.

ultrason

Down sendromunu ultrasonla ve ne kadar süreyle belirlemek mümkün müdür? Evet, bu genetik anormalliğin ultrasonik işaretleri (belirteçler olarak da adlandırılırlar) vardır. Ancak ultrasondaki bu belirteçlerin hiçbiri doğru ve tam değildir. mutlak semptom Down Sendromu. Teşhisi doğrulamak için ek çalışmalara ihtiyaç vardır.

Genetik testler

Böyle bir sendromlu bebek sahibi olma riskinin çok yüksek olduğu ailelere sunulmaktadır.

İnvaziv muayeneler

1. - amniyotik sıvının laboratuvar incelemesi amacıyla amniyotik zarın delinmesi.
2. Koryonik biyopsi - kromozomal patolojinin tespiti ve önlenmesi için koryon dokusunun (embriyonun dış kabuğu) elde edilmesi.
3. Kordosentez - fetüsün göbek kordon kanının alınması.

Non-invaziv muayeneler

1. Doğum öncesi tarama programı

Sonuçlar Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini gösterir, ancak tanıyı %100 doğrulamaz. İki gösterim vardır - birinci ve ikinci yarıyıllarda. Bir kan testi ve ultrason içerirler. Gebe kadınlarda Down sendromu için - hCG (koryonik gonadotropin - fetüs tarafından salgılanan bir madde) için özel bir analiz öngörülmüştür. Kan bağışı gerekli değildir. özel Eğitim(örneğin diyetler). Sabah aç karnına bir damardan kan alınır.

• I trimester: Down sendromu için bir kan testi 13. haftadan önce reçete edilir. Sonuç: hCG içeriği artar, PAPP-A (özel bir protein) azalır. Bu tür göstergelerle bir koryon biyopsisi yapılır.
• II trimester: Down sendromu için bir kan testi, iki değil (hCG, estriol, AFP, inhibin-A) zaten 4 elementin incelenmesi için materyal sağlar.

İlk taramada (500'de 1) yüksek Down sendromu riski belirlendiyse, zamanında karar vermek için hamileliğin erken evrelerinde ek invaziv çalışmalar reçete edilir. Ancak, uygulamanın gösterdiği gibi tarama testinin sonucu her zaman doğru değildir. Tanıyı doğrulamak için hem ultrason hem de kan testi nadir değildir, buna rağmen ebeveynler bebeği canlı bırakır ve genetik anormallikler olmadan doğar. Bu tür hatalardan kaçınmak için yenilikçi bir teşhis tekniği geliştirildi.

1. Majör trizomilerin doğum öncesi teşhisi

BT yeni yöntem Anne kanında serbestçe dolaşan karyotip, fetal DNA'nın tüm genom dizilişinden oluşur. Bu tanı invaziv yöntemlerden daha güvenilirdir. İkincisine, vakaların% 10'unda bir hatanın yapıldığı genetikçilerin mekanik çalışmaları eşlik ediyor. Sıralayıcılar tarafından gerçekleştirilen trizomilerin invazif olmayan çalışması son nesil, matematiksel analiz kullanarak. Bu, %99,9 oranında doğru sonucu garanti eder. En yaygın ve köklü yöntemler şunlardır:

• Hamile bir kadında damardan kan örneğine dayanan ilk girişimsel olmayan test Materni T21 PLUS'tur.
• Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics ve Natera (ABD) tarafından yapılan testler.
• DOT testi (Rusya ve ABD'nin ortak gelişimi).
• Genetik şirketi BGI tarafından hamilelik sırasında Çin Down sendromu testi.

Böylece modern teknikler Hamilelik sırasında Down sendromunu belirlemenize ve ebeveynlerin karar vermesine yardımcı olur. Bu nedenle, tüm analizler ve testler I ve II dönemlerinde reçete edilir, çünkü 20. haftada çok geç: çocuk hareket etmeye başlar.

Bugüne kadar bu patolojinin prenatal tanısı nedeniyle gebeliğini sonlandıran kadınların oranı yaklaşık %92'dir. Belki de böyle bir teşhisin ömür boyu yapılması gerçeği etkiler: sendrom tedavi edilmez. Ebeveynler ancak böyle bir çocuğun yaşam koşullarını iyileştirebilir.

Meraklı gerçek. Down sendromlu kişiler hakkında dünya çapında tanınan ve ün kazanmış birçok film yapılmıştır: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Tedavi

Down sendromu tedavisinin hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan bir dizi önlem olduğunu hemen belirtmekte fayda var. Hiç kimse DNA'yı düzeltemez, bu nedenle iyileşme umudu yoktur. Güneşli çocuklara yardımcı olmak için özel olarak tasarlanmış programlar vardır. Her çocuğun gelişimini içerirler:

• konuşma;
• motor becerileri;
• iletişim yetenekleri;
• öz bakım becerileri.

Onlarla çalışan doktor ekipleri şunları içerir:

• çocuk doktoru;
• kardiyolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• nöropatolog;
• fizyoterapist;
• odyolog;
• konuşma terapisti vb.

Destek için ve normal gelişim CNS Sunny çocuklarına beyindeki kan dolaşımını iyileştirmek için periyodik olarak ilaçlar reçete edilir:

• pirasetam;
• serebrolizin;
• aminolon;
• B grubundan vitaminler.

Bazen böyle karmaşık tedavi sonuçlarını verir. Ancak çoğunlukla geleceğe yönelik tahminler tipiktir ve oldukça tahmin edilebilirdir.

Dünya ile - bir ipte. Hayatta başarıya ulaşmış ve ünlü kişilikler haline gelen Down sendromlu insanlar var. Bunlar sanatçı Raymond Hu, yüzücüler Maria Langovaya ve Karen Gafni, avukat Paula Sage, aktörler Sergei Makarov, Pascal Duquenn ve Max Lewis, müzisyen Ronald Jenkins.

tahminler

Uygulamanın gösterdiği gibi, Down sendromlu çocuklar gelecekte farklı şekillerde gelişebilir. Zihinsel ve konuşma gecikmesinin derecesi sadece doğuştan gelen faktörler, aynı zamanda onlarla ek sınıflardan. Bu tür bebekler oldukça eğitilebilir, ancak bu süreç onlar için zor ve bu nedenle akranlarının gerisinde kalıyorlar. Güneşli çocuklar için uygun bakım ve uygun tedavi ile tipik tıbbi tahminler:

• birçoğu geç olsa da konuşmayı, yürümeyi, okumayı, yazmayı öğrenebilir - herkesin yapabildiğinin çoğunu yapabilir;
• sahip olacaklar;
• hem uzmanlaşmış hem de normal okullarda okuyabilirler;
• Down sendromlu bazı kişiler üniversitelerden mezun olmayı bile başardılar: İspanyol Pablo Pineda, Japon Aya Iwamoto;
• olası evlilikler;
• Kadınların %50'si çocuk sahibi olabilir, ancak %50'si Down sendromu dahil anormalliklerle doğar;
• ilgili ebeveynler genellikle Down sendromlu çocukların ne kadar yaşadığını sorarlar: bu nedenle, uygun koşullar altında bugün onların yaşam beklentisi yaklaşık 50 yıldır;
• gelişme riski kanserli tümörler bu tür insanlar için minimumdur.

Ayrıca orada Olumsuz sonuçlar Ek tedavi ile ortadan kaldırılan fizyolojik sağlık açısından Down sendromu:

• kardiyolojik hastalıklar (doğuştan kalp kusurları);
• lösemi;
• Alzheimer hastalığı;
• güneşli çocukların genellikle her türlü enfeksiyondan muzdarip olması nedeniyle zayıflamış bağışıklık;
• sindirim bozuklukları (megakolon, tıkanıklık);
• uyku apnesi;
• obezite;
• tiroid bezinin yanlış çalışması;
• epilepsi;
• erken menopoz;
• işitme sorunları;
• zayıf görüş;
• kemik zayıflığı.

Hiçbir uzman, Down sendromunun gelecekte şu veya bu durumda kendini nasıl göstereceğini söyleyemez. Bu konuda, her şey çok bireyseldir. Ebeveynler yalnızca bu tahminlere odaklanabilir ve kendilerini en çok farklı sonuçlar böyle sıra dışı bir genetik bozukluk. Bebeğinizi böyle bir olay gelişiminden bir şekilde korumak mümkün müdür?

Bunu biliyor muydun... birçok ailede ünlü insanlarÇocuklar Down Sendromlu mu yetiştiriliyor? Bu hastalık, ünlü politikacı Irina Khakamada'nın kızı Boris Yeltsin'in torunu Lolita'nın kızı olan aktris ve şarkıcı Evelina Bledans'ın oğlunu etkiler.

Önleme

Down sendromunun önlenmesi için güvenilir, kanıtlanmış, garantili yöntemler yoktur. Doktorlar aşağıdakileri tavsiye eder:

• zamanında genetik Danışmanlık gebe kalmadan önce ve sonra bile;
• 40 yaşına kadar genç yaşta bir bebek taşımak (bu hem baba hem de anne için geçerlidir);
• hamileliği planlarken ve ilk yarısında hepsini ve özellikle folik asidi almak.

Down sendromlu bir çocuğun doğumundan ebeveynlerin sorumlu olmadığını anlamalısınız. Bu sadece bir kaza, genomda bir hata. Dünyamıza güneşli, olağanüstü çocuklar getiriyor - kibar, saf, çok güvenilir, her zaman açık ve gülümseyen. Bu tür insanlar, özellikleri nedeniyle hayatlarının sonuna kadar yardıma, sevgiye ve anlayışa muhtaç masum çocuklar olarak kalırlar.