14 oğlumun burnunda düz bir köprü var. Bebeklerde şaşılık: normal mi yoksa patolojik mi? Ne yapabilirsin

doğuştan patolojişeklinde doğuştan malformasyonlar oluşabilir. kritik dönemler doğum öncesi gelişim faktörlerin etkisi altında dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.) Bu durumda, genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Çeşitli genetik malformasyonlara sahip çocukların doğumu için risk faktörleri şunlar olabilir: 36 yaşın üzerindeki hamile kadının yaşı, malformasyonlu çocukların önceki doğumları, spontan düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, karmaşık gebelik süreci (düşük tehdidi, prematürite, postmatürite, makat sunumu, küçük ve polihidramnios).

Bir organın veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar, şiddetli işlevsel yetersizlik ya da sadece kozmetik kusur. Doğumsal malformasyonlar yenidoğan döneminde bulunur. Küçük sapmalarçoğu durumda etkilemeyen yapıda normal fonksiyon organ, gelişimsel anomaliler veya disembryogenesis stigmaları olarak adlandırılır.

Bir çocukta 7'den fazla stigma olduğu durumlarda dikkat çeker, bu durumda displastik yapıdan bahsetmek mümkündür. zorluklar var klinik değerlendirme displastik yapı, çünkü bir veya daha fazla stigma şunlar olabilir:

1. norm varyantı;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Büyük displastik stigmaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, pterygoid kıvrımları; kısa gövde, kısa köprücük kemikleri, huni şeklinde göğüs kafesi, "tavuk" göğsü, kısa göğüs kemiği, çoklu meme uçları veya geniş aralıklı, asimetrik olarak yerleştirilmiş.

Deri ve saç: hipertrikoz ( aşırı büyüme saç), kahve lekeleri, doğum lekeleri, renksiz cilt, düşük veya yüksek tüy büyümesi, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, düz oksiput, düşük alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, enine alın kırışıklığı, düşük göz kapakları, belirgin kaş çıkıntıları, geniş burun köprüsü, kavisli burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun duvarı, yarık çene, küçük üst veya çene kemiği.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, gözlerin eğik kesiği, epikantus (dikey deri kıvrımı gözün iç kantusunda).

Ağız, dil ve dişler: çatılmış dudaklar, çukurlu dişler, maloklüzyon, testere dişi dişler, içe doğru büyüme, damak dar veya kısa veya gotik, tonozlu, dişler seyrek veya lekeli; dilin çatallı ucu, kısa frenulum, kıvrık dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: Yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya Büyük kulaklar, ek, düz, etli kulak kepçeleri, "hayvan" kulakları, yapışık kulak memeleri, kulak memelerinin olmaması, ek tragus.

Omurga: ek kaburgalar, skolyoz, omurların füzyonu.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kıvrık terminal falanksları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluk, düz ayaklar.

Karın ve üreme organları: asimetrik karın, göbeğin anormal konumu, labia ve skrotumun az gelişmişliği.

Birçok malformasyonda, kalıtımın ve çevrenin ortaya çıkmalarındaki rolünü belirlemek zordur, yani kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

DSÖ'ye göre yenidoğanların %10'unda kromozom anormallikleri yani bir kromozom veya gen mutasyonu ile ilişkilidir ve %5'inde kalıtsal patoloji yani kalıtsal.

Hem mutasyon sırasında hem de kalıtsal olarak meydana gelebilecek veya fetüs üzerindeki zararlı bir faktörün olumsuz etkisinden kaynaklanabilecek kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, at ayağı, sert damağın kapanmaması ve üst dudak, anensefali (tam veya neredeyse tam yokluk beyin), doğum kusurları kalp, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Doğuştan malformasyonlu bir bebeğin dünyaya gelmesi aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, bundan sonra ne yapılacağına dair anlayış eksikliği, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin minimum olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi, çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi elde etmek ve ona sağlamaktır. en iyi bakım ve tedavi.

Gelecekteki bir anne, istenmeyen bir sonuçtan kaçınmaya çalışmak için doğuştan malformasyonlar hakkında ne bilmelidir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (önleyemeyiz);
• cenin gelişimi sırasında fetüste oluşur (doğuştan), bize ve davranışlarımıza daha bağımlıdır, çünkü zararlı dış faktörleri sınırlayabilir veya ortadan kaldırabiliriz.

Fetüsün kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşursa buna trizomi denir.

En yaygın kromozomal genetik kusurlar doktorların kimlerle görüştüğü:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edwards sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar daha az yaygındır. Tüm kromozomal bozukluk vakalarında, çocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bir bozulma gözlemlenebilir.

Belirli bir genetik anormalliğin ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır, ancak bir çocuğun doğumundan önce bile doğum öncesi tanı ile kromozomal kusurları tespit etmek mümkündür. Bunu yapmak için bir kadın, tüm riskleri hesaplayabilen ve istenmeyen sonuçları önlemek için doğum öncesi çalışmaları önerebilen bir genetikçiye danışır.

Hamile bir kadına, şu durumlarda bir genetikçiyle konsültasyon gösterilir:

• eşinin bazı kalıtsal hastalıkları olan bir bebeği olmuştur;
• ebeveynlerden birinin kalıtsal olarak alınabilen bir tür doğuştan patolojisi vardır;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• tanımlanmış yüksek risk doğum öncesi tarama sonucunda fetüsün kromozomal patolojisi (sonuç hormonal analiz kan + ultrason);
• gelecekteki annenin yaşı 35 yıldan fazladır;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadının kaçırdığı kürtajlar, spontan düşükler veya anamnezde (öykü) nedeni bilinmeyen ölü doğmuş çocuklar vardı.

Gerekirse, genetikçi teklif eder anne adayı Geç ek sınavlar. Non-invaziv ve invaziv dahil olmak üzere doğumdan önce bir bebeği muayene etme yöntemleri.

Non-invaziv teknolojiler, rahme girmeyi içermedikleri için bebeğe zarar veremezler. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından tüm hamile kadınlara sunulur. Non-invaziv teknolojiler, ultrason ve örneklemeyi içerir venöz kan müstakbel anne

İnvaziv (koryon biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğru yöntemlerdir, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak üzere rahim boşluğuna girmeyi içerdiklerinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. İnvaziv yöntemler sadece anne adayına sunulur özel günler ve sadece bir genetikçi.

Çoğu kadın genetiğe katılmayı tercih eder ve genetik araştırma herhangi bir ciddi sorun olması durumunda. Ama her kadın seçiminde özgürdür. Her şey senin bağlıdır özel durum, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve sizden başka kimse doğru cevabı bilemez.

Bu tür çalışmalara girmeden önce akrabalarınıza, doğum uzmanı-jinekoloğa, psikoloğa danışın.

Shereshevsky-Turner sendromu (XO). Kızlarda 2:10000 görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde şişlik, doğuştan kalp kusurları. Gelecekte cinsel çocukçuluk, boy kısalığı, birincil amenore kendini gösterir.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 görülür. Geniş düz burun köprüsü, düz ense, düşük saç büyümesi, çıkıntılı büyük dil, avuç içinde enine kıvrım, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): orantısız şekilde uzun uzuvları olan uzun boylu hastalar, hipogonadizm, ikincil cinsel özellikler zayıf gelişmiştir, saç büyümesi gözlemlenebilir kadın tipi. Azaltılmış cinsel dürtü, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizm, eşcinsellik ve antisosyal davranış eğilimi vardır.

kalıtsal metabolik bozukluklar

Özelliklere kalıtsal bozukluklar Metabolizma, hastalığın kademeli olarak başlaması, gizli bir dönemin varlığı, hastalık belirtilerinin zamanla şiddetlenmesi, çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde daha sık tespit edilse de, bir kısmı ilk günlerden itibaren ortaya çıkabilir. hayatın.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık türlerinin gelişiminde, beslenmenin doğası ile açık bir bağlantı vardır. Yenidoğan döneminde olduğu kadar doğuma geçiş döneminde de başlayan kronik yeme bozukluğu yapay besleme veya tamamlayıcı gıdaların verilmesi, ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini maskeleyebilir.

Çoğu zaman yenidoğanlarda karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman bu, laktoz, sükroz vb. Eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glukoz intoleransı, vb. Genel semptomlar: hazımsızlık, konvülsiyonlar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpte değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Etkili tedavi en geç iki aylıkken başladı. Süt diyetten çıkarılır, üzerinde hazırlanan karışımlara aktarılır. soya sütü. Daha önce tamamlayıcı yiyecekler tanıtıldı: et veya sebze suyu üzerinde yulaf lapası, sebzeler, sebze yağları, yumurtalar. 3 yıla kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları. Bu hastalık grubundan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki bir değişiklik, dispeptik fenomenler ile kendini gösterir. konvülsif sendrom. PKU, kalıcı egzamatöz cilt lezyonları, "fare" idrar kokusu ve cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile ilerleyici psikomotor geriliğin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda, 150 kalıtsal metabolik bozukluk için bir biyokimyasal kusur tespit edilmiştir. Başarılı Terapi yokluğunda hastalık mümkündür. erken teşhis. Yenidoğan döneminde, PKU da dahil olmak üzere belirli hastalıkları belirlemek için çocukların toplu muayenesi yapılır.

Önemli ölçüde genişletilmiş fırsatlar erken teşhis prenatal tanı yöntemlerinin uygulamaya girmesiyle kalıtsal hastalıklar. Çoğu fetal hastalık, amniyon sıvısı ve içerdiği hücreler incelenerek teşhis edilir. Herkese teşhis koy kromozomal hastalıklar, 80 gen hastalığı. Amniyosenteze ek olarak, ultrason prosedürü, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoprotein tayini, fetüste merkezi sinir sistemi hasarı ile seviyesi artar.

Fetüsün kalıtsal olmayan malformasyonları

Döllenme anından itibaren, yani erkek ve dişi gamet, yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan malformasyonlara embriyopati denir. Embriyo oluşumunda kritik dönemler vardır, zararlı etkiler zarar veren faktöre maruz kalma anında ortaya çıkan organlara ve sistemlere zarar verir. maruz kaldığında olumsuz faktör 1.-2. haftada, genellikle yaşamla bağdaşmayan ve düşüklere yol açan çok büyük kusurlar ortaya çıkar. 3-4. Haftalarda baş, kardiyovasküler sistem, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların döşenmesi planlanır, bu nedenle gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, ekstremiteler, beyin fıtıkları, ek organların oluşumu mümkündür. Birinci ayın sonunda genital organların döşenmesi, lenfatik sistem, dalak, göbek kordonunun oluşumu gerçekleşir.

İkinci ayda yarık dudak damak, işitme cihazı anomalileri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve karın duvarı defektleri, diyafram defektleri, kalp septum defektleri, anomaliler gibi anomaliler gergin sistem, damar ve kas sistemleri.

Embriyopatiler şunları içerir:

• konjenital diyafragma hernisi,
• uzuv kusurları (tüm veya bir uzvun tamamen yokluğu, uzuvların distal kısımlarının ilkel gelişimi ile normal gelişim proksimal kısımlar, uzuvların proksimal kısımlarının yokluğu ile distal kısımların normal gelişimi, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başladığında),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonu fıtığı,
• safra yollarının atrezisi,
• akciğer agenezisi (bir akciğerin olmaması),
• doğuştan kalp kusurları
• böbrek ve idrar yollarının malformasyonları,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

Fetopati. Fetal dönem 4. haftadan itibaren devam eder. doğum öncesi dönemçocuğun doğumundan önce. Sırayla, 4. aydan itibaren erken ayrılır. 7. aya kadar ve geç - 8. ve 9. aylar. gebelik.

Fetüs erken yenidoğan döneminde zarar verici bir faktöre maruz kaldığında, zaten bağlı olan bir organın farklılaşması bozulur. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, baş fıtığı ve omurilik- çıkıntı medulla dikişler ve kemik defektleri yoluyla. Kranyoserebral herniler daha çok burun kökünde veya posterior kraniyal bölgede lokalizedir.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, gelişmekte olan bir bebeğin hemen hemen her organını, herhangi bir sistemini etkileyebileceğinden, çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki çevresel tehlikeler bilinmektedir

• Alkol ve uyuşturucular - genellikle fetüsün bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklarına ve malformasyonlarına yol açar.
• Nikotin - bir çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmeye neden olabilir.
• İlaçlar özellikle hamileliğin erken dönemlerinde tehlikelidir. Bebeğin çeşitli malformasyonlarına neden olabilirler. Mümkünse, hamileliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu durumlar hariç).
• Anneden bebeğe bulaşan bulaşıcı hastalıklar bebek için çok tehlikelidir. ciddi ihlaller ve gelişimsel kusurlar.
• Röntgen, radyasyon - birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Annemin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.) toksik etkiler fetüs üzerinde - gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Fetüsün konjenital patolojisi gebeliğin çeşitli aşamalarında tespit edilir, bu nedenle anne adayının önerilen zamanda doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• gebeliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• gebeliğin II trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• gebeliğin III trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + doppler).

Doğmamış bebeğin sağlığı ve prognozu hakkında bilgi sahibi olmak müstakbel ebeveynler için çok önemli olduğundan, prenatal tanı günümüzde giderek daha yaygın hale gelmektedir. Fetüsün durumunu bilen aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirerek hamile kalmayı reddedebilir.

Down sendromu en yaygın olanıdır genetik bozukluk. Temel Bu hastalık Yumurta veya sperm oluşumu sırasında bile serilir. Böyle bir sorunu olan bir çocuğun kromozom seti biraz farklıdır. O anormal. Sıradan bir bebeğin 46 kromozomu varsa, aşağı bir çocuğun 47 kromozomu vardır.

risk faktörü

Hastalığın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak dünyanın her yerinden doktorlar oybirliğiyle bir karara vardı. İddia ediyorlar: doğum yapan kadın ne kadar yaşlıysa, bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riski o kadar yüksek. Aynı zamanda bebeğin cinsiyeti, babanın yaşı ve yaşanılan çevrenin de bir önemi yoktur.

Bir kadın için en çok - otuz beş yıl sonra. Yanlış kromozom setine sahip bir bebeğe sahip olma olasılığı birkaç kat artar. Bu, özellikle zaten böyle bir "güneşli bebeği" olan aileler için geçerlidir. yeni doğmuş bir çocukta, anne karnında kendilerini gösterirler. Gebeliğin on ikinci haftasında ultrason patoloji gösterebilir. Ancak bu, bebeğin sağlıksız doğacağının garantisi değildir. doğru sonuç ancak doğumdan sonra bulunabilir. Ama bu bile yeterli değil. Teşhisi doğrulamak veya dışlamak için yapmanız gerekenler özel sınavlar. Dış işaretler Yenidoğanlarda Down sendromu her zaman sapmanın doğrulanması değildir.

yenidoğanlarda belirtiler

Tıpta "sendrom" terimi, bir kişinin belirli bir durumunda kendini gösteren bir dizi işaret anlamına gelir. 1866'da bilim adamı ve doktor John Down, bu hastalığa sahip belirli bir grup insanda bir dizi semptom gruplandırdı. Sendrom bu kişinin adını almıştır.

Çoğu zaman yenidoğanda, doğumdan hemen sonra fark edilirler. Bu tür çocuklar maalesef oldukça sık doğarlar. Her yedi yüz yenidoğan için Down sendromlu bir çocuk var. Aynı zamanda, çoğu bebek aynı belirtileri gösterir:

• Yüz hafifçe basık ve basıktır. Başın arkası aynı şekle sahiptir.
• Boyunda deri kıvrımı vardır.
• Kas tonusunda azalma var.
• Bebeğin oblik bir kesisi vardır ve köşeleri yükseltilmiştir. Bir "Moğol kıvrımı" veya sözde üçüncü göz kapağı oluşur.
• Çocuğun uzuvları diğer çocuklara göre kısadır.
• Çok hareketli eklemleri var.
• Parmaklar aynı uzunlukta olduğundan avuç içi geniş ve düz görünür.
• çocuğun var kısa boy. Çoğu zaman, yaşla birlikte aşırı kilo ortaya çıkar.

Down sendromu bu tür özelliklerle karakterizedir. Hemen hemen tüm belirtiler, kafatasının deformasyonu ve yüz özelliklerinin yanı sıra kemik ve kas dokusu. Ancak başka işaretler de var. O kadar sık ​​görüşmezler.

Daha az yaygın belirtiler

Down sendromu (yenidoğanlardaki belirtiler genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar) diğer göstergelere dayanarak teşhis edilebilir. Aralarında:

1. Küçük ağız ve kemerli dar damak.
2. Dilin zayıf tonu: sürekli ağızdan dışarı çıkar. Zamanla üzerinde kırışıklıklar oluşabilir.
3. Küçük bir çenenin yanı sıra kısa bir burun ve geniş bir burun köprüsü.
4. Kısa boyun.
5. Avuç içlerinde yatay bir kırışık oluşabilir.
6. Ayak başparmağı diğerlerinden çok uzaktadır. Ve altındaki ayakta bir kırışık var.

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun bu belirtileri hemen ortaya çıkmayabilir, ancak yaşlandıkça ortaya çıkabilir. Bu arada, yaşla birlikte çocuk genellikle kardiyovasküler sistemle ilgili sorunlar yaşamaya başlar.

İlk bakışta fark edilmeyen şey

Yukarıdaki işaretler bile bebeğin Down sendromlu olduğunu her zaman garanti edemez. Yenidoğanlardaki belirtiler sadece açıkça görülmeyebilir. Doktorlar ayrıca, bir bebek doğduğunda hemen tespit edilemeyen içsel farklılıkları da teşhis eder. Gelecekte, doktorlar bu tür faktörlere dikkat etmelidir:

• epileptik nöbetler;
• doğuştan lösemi;
• merceğin bulanıklaşması ve göz bebeklerinde yaşlılık lekeleri;
• göğsün anormal yapısı;
• sindirim ve genitoüriner sistem hastalıkları.

Hepsi bir kromozomal anormallikten bahsedebilir. Bir bebekte Down sendromunun bu tür belirtileri, yüz vakadan yalnızca onunda bulunur. Ayrıca, bazı çocukların iki fontaneli vardır. Ayrıca çok uzun süre kapanmazlar. Böyle bir anomaliye sahip tüm çocukların birbirine çok benzediği tespit edilmiştir. Ve ebeveynlerin görünümlerindeki özellikleri genellikle görünmez.

Teşhis

Bu anomaliyi tespit etmenin birkaç yöntemi vardır:

1. Ultrason yardımıyla fetüsteki "yakanın" boyutu belirlenir. Gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında bu bölgede deri altı sıvısı görülürse, kromozomal anormallik riski vardır. Ancak teknik her zaman doğru sonuçları göstermez.
2. Kombine yöntem. Özü şu gerçeğinde yatmaktadır: ultrason muayenesi ve aynı zamanda özel bir kan testi yapılır.
3. Amniyotik sıvının incelenmesi. Bu manipülasyonu kullanarak Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin yüksek olduğu tespit edilen kadınlar, kesin sonucu belirlemek için daha fazla araştırmaya devam etmelidir.

sapma türleri

Yenidoğanda Down sendromunun belirtileri ve semptomları değişebilir. Genel olarak sapmanın yirmi birinci kromozomun iki değil üç kopyası ile karakterize edildiği kabul edilir. Ancak başka patoloji biçimleri de vardır. Onlar hakkında bilgi sahibi olmak da çok önemlidir. Birincisi, sözde ailesel Down sendromudur. Yirmi birinci kromozomun herhangi birine bağlanması ile karakterize edilir. Böyle bir sapma oldukça nadirdir. Vakaların yaklaşık yüzde üçünde görülür.

Mozaik sendromu, vücudun tüm hücreleri içermediğinde kendini gösterir. Bu anomali hastaların %5'inde görülür. Başka bir sendrom türü, yirmi birinci kromozomun bir kısmının kopyalanmasıdır. Patoloji nadiren oluşur. Böyle bir sapma, bazı kromozomların bölünmesi ile karakterize edilir.

Fetüsteki belirtiler

Oldukça sık olarak Down sendromlu yeni doğan çocuklar vardır. İşaretler sadece doğan bebekte değil, aynı zamanda fetüste de tanımlanabilir. Bu sapma, daha önce de belirtildiği gibi, hamileliğin on ikinci ve on dördüncü haftaları arasında ultrasonda görülebilir. Bu durumda sadece yaka bölgesinin kalınlığı değil, aynı zamanda burun kemiğinin boyutu da kontrol edilir. Çok küçükse veya tamamen yoksa, bu sendromun varlığını gösterir. Aynı şey, 2,5 mm'den genişse yaka bölgesi için de söylenebilir.

Daha fazlası için sonraki tarihler sadece bu patolojiyi değil, başkalarını da fark edebilirsiniz. Ancak hastalar, fetüste hastalığı doğru bir şekilde tespit etmenin imkansız olduğunu anlamalıdır. Ultrasonda görülen bulguların %5'inin yanlış olabileceği kanıtlanmıştır.

Down sendromlu yenidoğan çocuklar: bir çocukta belirtiler

Birçok ebeveyn çok şaşkın dış görünüş onların bebeği. Ancak, başka birçok olabilir ciddi sorunlar. Bu çocuklar birçok hastalığa karşı hassastır. Aşağıdaki rahatsızlıklardan muzdarip olabilirler:

• Zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme.
• Oldukça beklenmedik bir şekilde ortaya çıkabilen görme ve işitme bozukluğu.
• İnce motor becerilerin gelişiminde gecikmeler.
• Kemiklerin, eklemlerin ve kasların aşırı hareketliliği.
• Çok düşük bağışıklık.
• Akciğer, karaciğer ve sindirim sistemi.
• lösemi dahil olmak üzere kalp ve kan hastalıkları.

Doğru karar

Sayesinde modern teknolojiler, bir kadın fetüste kromozomal patolojilerin varlığını öğrenir. Üzerinde erken dönem bir anne hamileliği sonlandırabilir, böylece doğmamış bir bebeğin hayatını mahrum edebilir. down sendromu değil ölümcül hastalık. Ancak çocuğun annesi onun kaderini önceden belirleyebilir. Bugüne kadar, bu kromozomal anomali yeterlidir sık oluşum. Bir insanla tanışabilir ve onun Down sendromlu olduğuna bile inanmayabilirsiniz. Elbette böyle bir çocuğu büyütmek biraz daha zordur. Hayatı diğer çocukların hayatından farklı olacaktır. Ama kimse mutsuz olacağını söylemiyor. Gelecekteki kaderine sadece anne karar verme hakkına sahiptir.

“Güneşli bebeğin” babası ve annesinin aşağıdaki gerçekleri hatırlaması önemlidir:

1. Down sendromlu çocuklar, gelişimsel gecikmeleri olmasına rağmen oldukça öğrenilebilirdir. Bunu yapmak için özel programlar kullanmanız gerekir.
2. Bu tür çocuklar, sıradan akranları olan bir takımdalarsa çok daha hızlı gelişirler. Özel yatılı okullarda değil, ailelerde yetiştirilmeleri daha iyidir.
3. Okuldan sonra, yirmi birinci kromozom anomalisi olan hastalar iyi bir şekilde alabilirler. Yüksek öğretim. Çocuğun hastalığına çok fazla odaklanmayın.
4. "Güneşin Çocukları" çok kibar ve arkadaş canlısı. Aileleri içtenlikle sevebilir ve yaratabilirler. Ancak Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskleri çok yüksektir.
5. Yeni tıbbi buluşlar sayesinde bu tür insanlar ömürlerini elli yıla kadar uzatabilmektedir.
6. "doğumunun suçunu üstlenmeyin" güneş bebeği". Hatta oldukça sağlıklı kadın böyle bir bebek doğurabilir.
7. Ailenizde bu anomaliye sahip bir çocuk varsa aynı bebeğe sahip olma riski yaklaşık yüzde birdir.

Down sendromu (yenidoğanlarda görülen belirtiler bu yazıda tespit edilmiştir) çocukların büyümesini, gelişmesini ve hayattan zevk almasını sağlar. Bizim görevimiz onlara destek vermek, ilgi ve sevgi göstermektir.

içinden geçmek doğum kanalı, çocuğun tüm vücudu çok güçlü bir şekilde sıkıştırılır, bunun sonucunda yenidoğanın başı asimetriye sahip olabilir ve yüzü şişebilir.

Yeni doğmuş bir bebeğin kafası

Yenidoğanın kafası nispeten büyüktür, doğumdan hemen sonra, hemen hemen her çocuk başın bir miktar deformasyonunu fark edebilir, daha az sıklıkla - asimetri açıktır. Kural olarak, bu tür değişiklikler geçicidir ve genç ebeveynleri korkutmamalıdır.

Deformasyonun ana nedeni, daha önce de belirtildiği gibi, küçük bir adamı doğum kanalından geçirme sürecidir. Gerçek şu ki, bu zorlu yolculuğun geçişi sırasında çocuğun kafatasının kemikleri birbirine göre hafifçe hareket etmeye zorlanır. Bu nedenle uzmanlar belirli bir kalıp belirlemiştir: bebeğin kafası ne kadar büyükse, o kadar fazla deformasyona maruz kalır. Kural olarak, büyük bir kafa, büyük bir fetüsün karakteristiğidir.

Yardımla dünyaya gelen bebeklerin başlarında gözle görülür bir deformasyon olmaz.

Yeni doğmuş bir çocuğun başını dikkatlice ve dikkatlice hissederseniz, sözde fontanelleri kolayca bulabilirsiniz. Kafatasının kemikleri arasındaki yumuşak bir cilt bölgesidir, bu tür bölgelere parmağınızla hafif bir baskı uygulayarak biraz nabız hissedebilirsiniz. En büyük fontanel, başın üst kısmının hemen üzerinde bulunur, ikincisi büyük olandan biraz daha düşüktür. Bebek büyüdükçe bıngıldakları daralır; kural olarak, yıla kadar tamamen ortadan kalkarlar.

yenidoğan yüzü

Doğumdan sonraki ilk saatlerde, yenidoğanın yüzü hala güçlü sıkıştırma izlerini koruyor: burun düzleşiyor, göz kapakları hafifçe şişiyor, cilt kırmızımsı bir renk tonu ile şişiyor. Yüzdeki kıvrımlarda (burun bölgesinde), kulakların arkasında beyaz / sarımsı noktalar şeklinde özel bir sırrın küçük birikimleri vardır, bu kayganlaştırıcı sır sayesinde çocuğun doğum kanalından geçer. Bu tür birikimleri kendi başınıza gidermeye değmez, zamanla kendiliğinden geçerler.

Ayrı olarak, yeni doğmuş bir bebeğin burnu hakkında konuşmaya değer. Doğumdan hemen sonra, bu koku alma organı hafifçe düzleşecek ve göründüğü gibi çok büyük olacaktır. Bu durum yine bebeğin içinden geçmek zorunda olduğu yolculukla açıklanır. Birkaç gün sonra bebeğin burnu düzgün hale gelecektir.

Doğumdan sonraki ilk dakikalarda, tüm burun boşluğu yenidoğan dolu amniyotik sıvı, doktorların özel bir aspirasyon kullanarak kendi başlarına çıkardıkları. Bebeğin burun kıkırdağı çok yumuşaktır. Burun pasajları nispeten dardır çok sayıda kan damarları, bu nedenle, eğer damarlar genişlerse (yani, mukoza zarı şişer), o zaman bebeğin nefes alması çok daha zor hale gelir. Nefes almakta güçlük çekiyorsa, bebek beslenme sırasında ağzından hava solumak için sık sık kesintiye uğrar. kaçınılmaz.

Uzmanlar, yenidoğanın doğumdan hemen sonra kokuları ayırt edebildiğini söylüyor. Hatta iyi bir koku alma duyusuyla övünebilirler. Bu bağlamda, genç bir anne şunu hatırlamalıdır: bebeğini uzun süre emzirmek istiyorsa, tuvalet suları / deodorantlarla ilgili deneyleri sonraya bırakmak daha iyidir.

Bebek büyükse, büyük olasılıkla yüzdeki bir miktar deformasyon görsel olarak fark edilebilir: doğum sırasında sadece kafatasının kemikleri değil, aynı zamanda bebeğin yüzündeki kemikler de yer değiştirmiştir. Böyle bir yüz genç bir anneye hoş görünmeyecek, ancak taburcu edildiğinde bebeğin cildi pürüzsüzleşecek ve babasının (ve diğer akrabalarının) önünde tüm görkemiyle görünecek.

Dikkat!
Site malzemelerinin kullanımı www.site" yalnızca Site Yönetiminin yazılı izni ile mümkündür. Aksi takdirde, site materyallerinin herhangi bir şekilde yeniden basılması (orijinaline bir bağlantı olsa bile) ihlaldir. Federal yasa RF "Telif Hakkı ve İlgili Haklar Üzerine" ve şunları içerir: Deneme Medeni ve Ceza Kanunlarına uygun olarak Rusya Federasyonu.

* "Gönder" butonuna tıklayarak, kabul ediyorum.

	SORULARA CEVAPLAR

"Doğuştan" ve "kalıtsal" kavramları aynı değildir. Her "doğuştan" "kalıtsal" değildir. Konjenital patoloji, çevresel teratojenik faktörlerin (fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.) - embriyo ve fetopatinin etkisi altında kritik embriyogenez dönemlerinde ortaya çıkabilir. Bu durumda genomda herhangi bir hasar oluşmaz ve ortaya çıkan bozukluklar çoğu kez mutant genin etkisini tamamen kopyalar (fenokopi). kalıtsal hastalık mutant bir genin eyleminin bir sonucu olarak, yalnızca doğumdan itibaren değil, bazen çok zaman sonra da kendini gösterebilir.

Çeşitli genetik malformasyonlara sahip çocukların doğumu için risk faktörleri göz önünde bulundurulur: hamile kadının yaşı 36'dan fazladır, malformasyonlu çocukların önceki doğumları, spontan düşükler, akraba evliliği, annenin somatik ve jinekolojik hastalıkları, komplike gebelik (düşük tehdidi, prematürite, postmatürite, makat gelişi, küçük ve polihidramnios).

Bir organın veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar, ciddi fonksiyonel yetersizlik veya kozmetik bir kusurla birlikte büyük olabilir. Yenidoğan döneminde tespit edilirler (doğuştan malformasyonlar). Çoğu durumda organın normal işlevini etkilemeyen yapıdaki küçük sapmalara gelişimsel anomaliler veya disembryogenesis stigmaları denir.

Damgalar, sahip oldukları durumlarda yapısal özellikler olarak dikkat çekmektedir. aşırı birikim(7'den fazla) bir çocukta displastik durum gibi sendromik bir tanıya neden olur.

Feno- ve genokopi, eksik penetrasyon ve genlerin ifadesi, her bir özel gözlemde bireysel anomalilerin kalıtımının doğasını değerlendirmeyi zorlaştırır, bu da bir çocuğun damgalanmasını şu şekilde inceleme ihtiyacını belirler: Karşılaştırmalı analiz anne babasının ve akrabalarının özellikleriyle.

Kalıtsal ve doğumsal hastalıklar sinir sistemi, kural olarak, koşullu eşiği 2-3 kat veya daha fazla aşan damga sayısında önemli bir artış vardır. Damgalanma düzeyindeki artış ile damgalanma şiddeti arasında belirli bir paralellik vardır. nörolojik sendromlar, konvülsif reaksiyonlara, liquorodinamik bozukluklara ve serebral ödem eğilimleri. Gelişimin displastik özelliklerinin doğru bir şekilde değerlendirilmesi, yeni doğmuş bir bebeği aşağıdakiler için bir risk grubu olarak sınıflandırmayı mümkün kılar: acil durumlar ve onu gözlemlerken bunu dikkate alın.

Displastik yapısal gelişimsel özelliklerin polietiyolojisi, klinik değerlendirmelerinde zorluklar yaratır, çünkü bir veya daha fazla stigma şu şekilde ortaya çıkabilir:

1. norm varyantı;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız bir sendrom veya hatta bağımsız bir nozolojik form.

Displastik damgaların listesi

Boyun ve gövde: kısa, yok, pterygoid kıvrımlar; kısa, uzun, kısa köprücük kemiği, huni göğüs, "tavuk" göğüs, kısa göğüs kemiği, çoklu meme uçları, asimetrik olarak yerleştirilmiş meme uçları.

Cilt ve saç: hipertrikoz, kahve rengi lekeler, polimasti, doğum lekeleri, renksiz cilt, shagreen cilt; saç büyümesi düşük, saç büyümesi yüksek, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: makrosefalik kafatası, dolikosefalik, kule, oksisefali, skafosefali, sebosefali, düz oksiput; düşük alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, enine alın kırışıklığı, düşük duran göz kapakları, belirgin süpersilier kemerler, geniş burun köprüsü, sapmış burun septumu veya burun köprüsü, çatallı çene, mikrostomi, mikrognati, prognatizm, eğimli çene, kama şeklindeki çene, makrognati, hipertelorizm.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, iris kolobomu, makrokornea, mikrokornea, iris heterokromisi, eğik göz kesisi, epikantus.

Ağız, dil ve dişler: oluklu dudaklar, dişlerde delikler, maloklüzyon, süpernümerer dişler, testere dişi dişler, stiloid kesici dişler, içe doğru büyüyen dişler, üzerinde oluk Alveolar süreç, damak kısa, damak dar, gotik damak, tonozlu damak, seyrek dişler, lekeli dişler, dil çıkıntısı, çatal uçlu, kısa frenulum, kıvrık dil, makroglossi, mikroglossi.

Kulaklar: yüksekte, alçakta, asimetrik olarak ayarlanmış, mikrotia, makrotia, aksesuar, düz, etli kulak kepçeleri, "hayvan kulakları", yapışık kulak memeleri, kulak memesi yok.

Omurga: ek kaburgalar, kayma, sakralizasyon L v , dorsalizasyon T Vn , omurların füzyonu.

El: araknodaktili, klinodaktili, kısa geniş fırçalar, parmakların kıvrık terminal falanksları, kamptodaktili, oligodaktili, brakidaktili, enine palmar oluk, klinodaktili, sandal boşluğu, sempalanj, üst üste binen parmaklar, düztabanlık.

Göbek ve cinsel organlar: karın kaslarının yapısındaki asimetriler, göbeğin yanlış yeri; labia ve skrotumun az gelişmişliği.

Displastik gelişimsel özelliklerin bazıları, çocuk büyüdükçe ciddi gelişimsel zorluklar yaratır. Örneğin, sapmış bir nazal septum bunu zorlaştırır. burun solunumu ve merkezi sinir sisteminin gelişiminin bir dizi özelliği için ön koşulları yaratır; ısırık anomalileri çiğneme eylemini bozar ve işlev bozukluğu için ön koşullar oluşturur gastrointestinal sistem; bozulmuş aferantasyon nedeniyle göz ve kulakların (görme ve işitme engelli çocuklar) gelişimindeki gecikme, merkezi sinir sisteminin gecikmiş olgunlaşması (miyelinizasyon) vb. konjenital kalıtsal mikro anomaliler.

Birçok malformasyon için, fenokopi ve kalıtsal lezyonlar arasında anlamlı bir fark yoktur. Aynı zamanda bu patolojinin ortaya çıkmasında kalıtımın ve çevrenin rolünün, yani bir özelliğin “kalıtsallığının” belirlenmesi hasta ve ailesi için son derece önemlidir.

Bütün bunlar, kapsamlı bir şecere geçmişi koleksiyonuna, ante-, intra- ve doğum sonrası dönemler, ancak belirli durumlarda belirli bir zarar verici ajanın tanımlanması çok zor bir iştir.

Kalıtım yapılarında mutasyonel değişiklikler kromozomal ve gen seviyelerinde meydana gelebilir.

DSÖ'ye (1970) göre, yeni doğanların %1'inde kromozomal anormallikler bulunur; ortalama olarak, tüm yenidoğanların %1'inde (ölü doğanlar dahil) tek mutant genlerin etkisinin belirtileri vardır. geniş eylem ve %3-4'ü poligenik sistemler tarafından belirlenen izole anomalileri tanır. Genel olarak, yenidoğanların yaklaşık %5'inde kalıtsal bir patoloji vardır.

Çok faktörlü malformasyonlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, at ayağı, yarık Sert damak ve üst dudak, anensefali, doğuştan kalp kusurları, pilor stenozu, spina bifida, Hirschsprung hastalığı vb. eşik etkili poligenik kalıtım.

Monojenik (baskın veya resesif) özelliklerin aksine tam penetrasyon Ailede bir sonraki hasta çocuğa sahip olma riski sırasıyla %50 veya %25 olduğunda, poligenik kalıtsal kusurlu bir çocuğa sahip olma riski değişkendir. Kusurun ciddiyetine bağlı olarak ailede etkilenenlerin sayısı arttıkça artar. Birçok malformasyon için, lezyon insidansında belirgin cinsiyet farklılıkları vardır.

Kromozomların brüt yapısal ve sayısal anomalileri genellikle yenidoğan döneminde teşhis edilir.

Kromozomal sapmalar göstergeyi önemli ölçüde etkiler perinatal mortalite. Klinik belirtileri değişkendir: küçük
gelişimsel anomalilerden yaşamla bağdaşmayan büyük, çoklu malformasyonlara kadar.

Kromozomal anormalliklerin en yaygın sendromları şunlardır:

Monozomi, CW (Shereshevsky-Turner sendromu) - kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde lenfatik ödem, doğuştan kalp kusurları (aort koarktasyonu, ventriküler septum arasındaki kusur), vb. Daha sonra cinsel çocukçuluk, boy kısalığı, primer amenore görülür.

Aşağıdaki trizomi sendromları bilinmektedir:

1) 13-15 (Patau sendromu) - kraniyosefalik displazi (mikrosefali, arenensefali, kemik kirişlerinin agenezisi; dudak, alt çene ve damak kapanmaması; doğuştan sağırlık, malformasyonlar) kulak kepçesi; göz kusurları; kalp ve böbrek kusurları; parmaklarda artrogrippopodobny değişiklikleri, polidaktili veya dört parmaklı; karın duvarlarının yarılması; burun kemiklerinin aplazisi;

2) 18-20 (Edwards sendromu) Bu sendroma sahip hastaların %75 kadarı kadındır. Semptomlar: intrauterin yetersiz beslenme, yanlardan sıkıştırılmış küçük bir kafatası şeklinde kraniyofasiyal disostoz, küçük bir alın, alçak ve anormal şekilli kulaklar, küçük, üçgen bir ağız; kısa boyun, kısa göğüs, kalp kamburu. Ellerin parmaklarının karakteristik düzeni, bükülmüş olmaları, işaret parmağının orta parmakla örtüşmesi ve küçük parmağın - IV olmasıdır. Kalbin, böbreklerin, sindirim sisteminin kalıcı kusurları;

3) 21-30 (Down sendromu). Tanışmak Çeşitli seçenekler: mozaik, yer değiştirme. Tipik tanı klinik tablo doğum hastanesine yerleştirildi. Semptomlar: gözlerde eğik kesi, geniş düz burun köprüsü, düz ense, düşük saç büyümesi, çıkıntılı dil, avuç içinde bir veya iki taraflı enine oluk, kalp kusurları. Yaşam beklentisi, araya giren hastalıkların katılımına bağlıdır.

Trizomi 8+, 9+, 22+ daha az yaygındır; Y +, X + (triplo-X, Klinefelter sendromları) gibi diğerleri, esas olarak pre- ve ergenlik, ötekoidizm belirtileri temelinde, azalmış zeka ve daha sonra - kısırlık.

Delesyonlara bağlı sendromlar: 4p-, (Wolf-Hirshhorn sendromu), 5p-, (cat's cry sendromu), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, var ortak özellikler(doğum öncesi yetersiz beslenme, kafatası, yüz, iskelet, uzuvların çeşitli displastik belirtileri); mental retardasyon daha sonra gelişir.

Disakkaridaz eksikliğinin teşhisi, karmaşık bir laboratuvar ve biyokimyasal çalışmalara dayanmaktadır. Dışkı reaksiyonu asidiktir (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Bazı durumlarda, karbonhidrat emiliminin kalıtsal patolojisi, çocuğun hayatını tehdit eden bir duruma yol açar.

Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz enziminin aktivitesinin değişen derecelerde yokluğuna veya azalmasına dayanan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Sonuç olarak galaktoz ve vücut için toksik olan galaktoz-1-fosfat (Ga-1-ph) kanda birikir ve gerçek bir glikoz eksikliği oluşur. Hipoglisemi ayrıca galaktozun insular aparat üzerindeki tahriş edici etkisi ve Ga-1-f'nin glukojenoliz üzerindeki ezici etkisi ile de desteklenir.

Ga-1-f'nin toksik etkisinden merkezi sinir sistemi, eritrositler, göz merceği, karaciğer ve böbrekler zarar görür.

Şiddetli formda, hastalığın belirtileri yaşamın ilk günleri ve haftalarında ortaya çıkar. Yenidoğan süt içmeye isteksizdir. Anoreksiya, kusma, şişkin karın, dispepsi, uyuşukluk (hipoglisemik belirtiler) ve kalıcı sarılık ile karakterizedir. Sarılık ilk başta fizyolojik gibi görünür, ancak 5-6. günden sonra azalmak yerine ağırlıklı olarak serbest bilirubin içeriğindeki artışla şiddetlenir. Karaciğer büyür ve siroz belirtileri ortaya çıkar (yoğun kıvam, asit, splenomegali vb.). Çocuk zayıf kilo ve boy kazanıyor. Uyuşukluk, adinami veya ajitasyon, anksiyete, konvülsif sendrom şeklinde tipik nörolojik semptomlar. Beyinde şişlik var. Karaciğer hasarı hipoproteinemiye ve hipoprotrombinemiye yol açtığından, bazen kanama semptomları birleşir. Hastaların %25'inde hemolitik sarılık görülebilir, çünkü hasarlı kırmızı kan hücreleri %25-30 daha az oksijen bağlar, yaşam beklentisi kısalır ve hemoliz olur. İdrarda proteinüri (tübüler kökenli globülinüri), aminoasidüri ve melitüri not edilir. Katarakt doğuştan olabileceği gibi 3. haftada da ortaya çıkabilir. Galaktozemide galaktoz, aldolazoredüktaz tarafından galaktitole (dulsitol) dönüştürülür. Galaktitol metabolize olmaz ve kataraktların ortaya çıkmasında patogenetik bir rol oynar. Hastalığın semptomları ilerleyebilir ve birkaç hafta içinde komaya ve ölüme yol açabilir. Genellikle hastalığın seyri daha uzundur. Psikomotor gelişimde geride kalmak karakteristiktir.

Hastalığın hafif formlarında, gastrointestinal semptomlar daha az belirgindir, ancak katarakt ve hepatosplenomegali her zaman mevcuttur. Galaktozemi için ayırıcı tanı serisi, sarılık ve göz hasarının (toksoplazmoz, listeriosis, kızamıkçık, sifiliz) eşlik ettiği tüm intrauterin enfeksiyon türlerini içerir; konjenital hepatit; farklı kökenli çeşitli sarılık türleri (hemolitik ve hemolitik olmayan); sepsis ve bağırsak enfeksiyonları. Ek olarak, galaktozemiyi diyabetes mellitustan ayırmak gerekir. Bazı klinik semptomlarda benzerlik olduğu için melitüri varlığı ve toplam kan şekerinde yükselme (Hagedorn-Jensen yöntemi ile belirlendiği üzere). Bununla birlikte, galaktozemi ile, diyabet ile glikoz konsantrasyonunda bir azalma olur - artar.

Teşhis soy geçmişi ve biyokimyasal çalışmalara dayanır. Galaktozemi (0,2 g / l'den fazla), galaktozüri (0,25 g / l'den fazla), eritrosit kütlesinde Ga-1-f'de 400 mg / ml'ye kadar bir artış (1-14 μg / l yerine) ile karakterize edilir. ; galaktoz-1-fosfat-uridiltransferaz aktivitesinde, 1 g Hb başına norm (4.3-5.8 U) ile karşılaştırıldığında (Kalkar yöntemine göre) 10 kat azalma. Escherichia coli'nin oksotrofik bir suşu ile bir Guthrie yarı kantitatif mikrobiyolojik testi kullanılır.

Etkili tedavi en geç 2 aylıkken başladı. Süt ve süt ürünleri diyetten çıkarılır. Görev zor ama yapılabilir. Süt, kazein hidrolizatları, soya ve badem sütü ile hazırlanan karışımlar ile değiştirilir. Tamamlayıcı yiyecekler, suni beslenmeden 1 ay önce tanıtılır: et ve sebze sularında yulaf lapası, sebzeler, bitkisel yağlar ve yumurtalar. 3 yıla kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir. Orotik asit ve tuzlarının yanı sıra testosteron türevleri, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferazın olgunlaşması üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Pratik açıdan önemli olan geniş bir grup, amino asit metabolizmasının enzimopatileri ile temsil edilir. Amino asitlerin metabolizmasındaki ihlaller, aşırı, eşiksiz ve taşımaya ayrılan aminoasidüri veya aminoasidüri olarak adlandırılır. Konjenital metabolik blok sonucu aşırı aminoasidüri ile kanda belirli bir sınıra kadar biriken amino asit idrarla atılır. Bunlar arasında klasik fenilketonüri (PKU), tirozinoz, alkaptonüri, histidinemi, valinemi, lösinoz ("akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı"), üre sentezi döngüsündeki kalıtsal kusurlar vb.

Yenidoğan ve bebeklerde oldukça erken dönemde, toksik metabolitlere maruz kalmaya bağlı olarak merkezi sinir sistemindeki değişiklikler ve dispeptik semptomlar saptanır. Yenidoğanlarda bu değişiklikler nonspesifiktir. Tüm amino asit metabolizması bozukluklarında ortak olan konvülsif bir sendromdur.

PKU, kalıcı egzamatöz cilt lezyonları, konvülsiyonlar ve "fare" idrar kokusu, cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile ilerleyici psikomotor geriliğin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Triptofan metabolizmasındaki bozukluklar (B 6'ya bağlı durumlar), kalıcı ekzematöz dermatoz, anemi ve alerjik durumlar ile karakterize edilir.

Lösinoz, yaşamın ilk günlerinden itibaren konvülsif sendrom, kusma, solunum sıkıntısı ve kök bitkilerinin kaynatılmasını anımsatan karakteristik bir idrar kokusu ile karakterizedir. Bazı ebeveynler lahana kokusundan bahseder. Zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme var, ataksi.

Tirozinoz - tirozin metabolizmasının ihlali - distrofi, karaciğer sirozu, iskelette raşitizm benzeri değişiklikler, renal tübül lezyonlarının gelişmesine yol açar. Yaşamın ilk haftalarından itibaren çocuklarda kusma, ishal, fiziksel gelişimde gecikme, hepatosplenomegali ve solunum yetmezliği görülür.

Yenidoğanlarda, özellikle prematürelerde, yaşamın ilk günleri ve haftalarında birçok organ ve sistemin fonksiyonel olgunlaşmamışlığı not edilir ve kalıtsal enzimopatilerle benzer özelliklere sahip embriyopatiler nadir değildir. Çoğu zaman hastalık “doğum travması, posthipoksik ensefalopati” tanısıyla geçer. Terapinin etkisizliği, durumun her ay kötüleşmesi, spesifik semptomların varlığı (olağandışı idrar kokusu), kalıtsal enzimopati muayenesi için temel oluşturur. Çok sayıda fenokopi, biyokimyasal düzeyde tanı gerektirir.

Yenidoğanlarda geçici disgamaglobulinemi, genetik olarak belirlenmiş immün yetmezlik durumlarını bir süre maskeleyebilir. Çocuğun erken başlangıcı ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon eğilimi vardır.

İncelenmekte olan patoloji herhangi bir ırka veya cinsiyete bağlı değildir. İzole bir kusur olarak ortaya çıkabilir veya diğer malformasyonlarla birleştirilebilir.

Doktor anomalileri genellikle ilk muayenede tespit eder ve bunları ortadan kaldırmak için sadece cerrahi müdahale gerekir.

Burundaki doğumsal şekil bozuklukları ve kusurların nedenleri - kimler risk altındadır?

Dış burnun oluşumundaki hatalar, 6-12 haftalık hamile olan anne adayının sağlığı üzerinde çevrenin olumsuz etkisi, kötü alışkanlıklar ve diğer bazı faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar.

Burnun dış kusurları sadece estetik bir problem değil, gelecekte ciddi gelişim bozukluklarına neden olabilir.

Hamile bir kadın üzerindeki etkisi bir çocukta doğuştan burun anomalilerine neden olabilecek birkaç faktör vardır:

• Vücudun TORCH grubundan hastalıklarla enfeksiyonu. Bu nedenle, hamileliğin ilk üç ayında Rusya Federasyonu topraklarında kadınlar kızamıkçık, toksoplazmoz, sitomegalovirüs, hepatit virüsü, herpes ve sifiliz için test edilir.
• Radyoaktif veya iyonlaştırıcı radyasyon.
• Kimyasal maddelerle zehirlenme.
• Bazı ilaçları almak.
• Alkolizm.
• Tütün içmek.
• genetik eğilim.
• İlaç almak.

Tıbbi sınıflandırmada burnun konjenital anomali türleri

Bugüne kadar tıbbi kaynaklarda söz konusu hastalık şu şekilde sınıflandırılmaktadır:

1. Dismorfogenez

Burnun kemik ve kıkırdak iskeletinin değiştiği bir durum.

Birkaç tür vardır:

• hipogenez . Burnun dış yapılarının az gelişmesi, kısalması ile karakterizedir: sırt, taban, kanatlar. Deformasyonlar tüm yapıyı veya bir yapıyı etkileyebilir, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Nadir durumlarda, burnun yukarıdaki bileşenlerinin tamamen yokluğu olabilir. Bu durum bazı kaynaklarda şöyle geçmektedir: agenez.
• hiperjenez . Buradaki kıkırdak veya kemik dokuları çok büyüktür. Bu deformite grubu, geniş, çok uzun bir burnun yanı sıra geniş bir burun ucunu içerir.
• Disgenez . Malformasyonlar frontal düzlemde yoğunlaşmıştır. Burnun eğriliği farklı bir şekle sahip olabilir (eğiklik, S şeklinde deformasyon, yanal hortum, burunda kamburluk vb.).

2. Sebat

Yenidoğanın dış burnun "gereksiz" bileşenlerine sahip olduğu patolojik durumlar.

Bu anomali grubu iki türe ayrılır:

• Burnun dış kısmındaki kusurlar : burun tabanında yağ bezleri ve saç içeren soliter neoplazmalar; yarık burun lateral / medyan; burnun çatallı ucu.
• burun içi anomaliler : konkaların birbirinden ayrılması - veya tamamen ayrılması -; burun atrezisi.

3. Distopya

Bu kusurlarla, dış burun farklı yerlerde bulunabilen çeşitli neoplazmalara sahiptir.

Örneğin nazal septum, burun solunumunu ve koku alma işlevini olumsuz etkileyecek bir uzantı ile tamamlanabilir.

Başka bir örnek, burun konkasında içinde glandüler bir sır bulunan bir vezikülün varlığıdır. Gelecekte, bu tür veziküllerde cüruflu sızıntı birikebilir ve bu da burun mukozasının iltihaplanmasına yol açar.

Burun konjenital anomalilerinin belirtileri - yenidoğanlarda burun defektlerinin teşhisi

Söz konusu hastalığın en çarpıcı tezahürlerinden biri, burnun standart olmayan şekli ve ayrıca kafatasının yüz kısmındaki deformasyonlardır.

Her tür anomali için tipik olan, burundan serbest nefes almanın ihlalidir.

Bu fenomen aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:

• Çok gürültülü, hızlı nefes alma.
• Nazolabial üçgenin siyanozu.
• Yutulduğunda rahatsızlık.
• Boğulma, özellikle zor durumlarda solunum yetmezliği gelişebilir.
• Beslenme sürecinde gıdanın burun pasajlarından dışarı çıkması.
• Yenidoğan sürekli huzursuz, iyi uyumuyor.

Distopya, burnun diğer doğuştan şekil bozukluklarından farklı olarak kendini daha net gösterir. Hastanın burun pasajlarında sürekli kalın bir mukus birikimi vardır, bunun sonucunda burun ve üst dudağın yakınında dermatit oluşabilir.

Kistlerin, fistüllerin varlığı, gelecekte frontal sinüzite veya menenjite dönüşebilecek düzenli enflamatuar süreçlere neden olabilir.

Bu anomali, bir çocuk doktoru veya bir neonatolog tarafından aşağıdaki önlemlerle teşhis edilir:

• Anneye hamilelikte geçirdiği hastalıklar hakkında soru sorma, genetik yatkınlık anını netleştirme. Fetüsün gelişimini etkileyebilecek zararlı faktörlerin varlığı önemli bir rol oynar.
• Yüz kafatasının şekil bozukluklarını belirlemek için yenidoğanın muayenesi. Burundaki ciddi kusurlarda bu değişiklikler görünür olacaktır.
• Çocuğun kanındaki TORCH enfeksiyonlarını doğrulamak/dışlamak için laboratuvar çalışmaları gereklidir. Aynı teknik kullanılarak inflamatuar alevlenmeler kontrol edilir.
• Özel bir mini ayna kullanan rinoskopi, burnun iç yapılarının durumunu incelemek için tasarlanmıştır.
• Sondaj, burun pasajlarının açıklık derecesini incelemeye yardımcı olur. Bu manipülasyon için kauçuk veya metal bir kateter kullanılır.
• fibroendoskopi. Burun ve nazofarenksin mukoza zarını, burun içi yapıları ayrıntılı olarak incelemeyi, en küçük neoplazmaları tanımlamayı ve ayrıca bir video kamera kullanarak hepsini monitörde düzeltmeyi mümkün kılar.
• Radyografi. Yüzeysel tanılama ile tespit edilmesi imkansız olan burundaki patolojik değişiklikleri keşfetmenizi sağlar. Bazı durumlarda kontrast madde de kullanılabilir.
• . Burun boşluğu içindeki mevcut değişikliklerin tam bir resmini elde etmeyi mümkün kılar. Bu teknik, burun pasajlarının açıklığının kalitesini incelemek için kullanılır.
• MR. İstisnai durumlarda, beyinde ihlal şüphesi olduğunda atayın.

Burun konjenital anomalilerinin tedavisi - cerrahi için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar

Söz konusu patoloji tedavi edilir münhasıran ameliyatla.

Burun boşluğunun tamamen açık olmaması durumunda, füzyon delinir ve oluşan deliğe bir kateter sokulur.

Bebeklerde cerrahi manipülasyon sırasında seçim lehine yapılır. transnazal erişim.

• Mukoza zarı bir bisturi ile eksize edilir ve atrezinin olduğu iddia edilen lokalizasyonun bulunduğu bölgeye pul pul dökülür.
• Belirlenen kusur medikal keski ile giderilir ve oluşan lümene termoplastik bir tüp yerleştirilerek drenaj sağlanır.

Dış burnun ciddi kusurları ile Rinoplasti mümkün olduğu kadar erken yapılır. Bu, yüz kafatasının deformasyonunu önlemeye yardımcı olur ve üst çenenin alveolar sürecinin gelişimini etkilemez.

Buna paralel olarak yapılabilecek burun içi yapılar üzerinde mikrocerrahi manipülasyonlar koku alma duyusunun korunmasına katkıda bulunur.

Daha az belirgin deformasyonlarla estetik cerrahi ertelenebilir ama kararı her zaman doktor verir.

Eksizyon öncesi fistüller mutlaka incelenir fistülografi yoluyla. Burun boşluğundaki kistik neoplazmalar da çocuğun yaşına bakılmaksızın ortadan kaldırılır. Doğuştan fistül anterior kranial fossaya yakınsa ameliyatta bir beyin cerrahının da bulunması gerekir.