Gen ekspresyonu ve nüfuz etme kavramı. Organizmanın gelişiminde dış ve iç çevrenin birliğinin değeri

Bu kavramlar ilk olarak 1926'da N.V. Timofeev Ressovsky ve O. Vogt, özelliklerin değişen tezahürlerini ve onları kontrol eden genleri tanımlayacak. anlamlılık Bu özelliği kontrol eden bir gene sahip olan farklı bireylerde aynı özelliğin bir dereceye kadar ifadesi (varyasyonu) vardır. Düşük ve yüksek ifade vardır. Örneğin, aynı ORI tanısına sahip üç farklı hastada (A, B ve C) rinitin (burun akıntısı) farklı şiddetini düşünün. Hasta A'da rinit hafiftir (“koklama”), bu da gün boyunca bir mendilden vazgeçilmesine izin verir; hasta B'de rinit orta derecede ifade edilir (günlük 2-3 mendil); Hasta C'de yüksek derecede rinit vardır (5-6 mendil). Tek bir semptomun değil, bir bütün olarak hastalığın ifade gücünden bahsederken, doktorlar genellikle hastanın durumunu tatmin edici veya orta şiddette veya şiddetli olarak değerlendirir.

şunlar. bu durumda ifade kavramı, "hastalığın seyrinin ciddiyeti" kavramına benzer.

penetrasyon- aynı özelliğin, bu özelliği kontrol eden bir gene sahip farklı bireylerde ortaya çıkma olasılığıdır. Penetrasyon, belirli bir özelliğe sahip bireylerin, o özelliği kontrol eden genin taşıyıcısı olan bireylerin toplam sayısına oranı olarak ölçülür. 0 eksik veya tam.

Eksik penetranslı bir hastalığa örnek, 0RVI ile aynı rinittir. Bu nedenle, B ve C hastalarında rinit varken A hastasında rinit olmadığını (ancak hastalığın başka belirtileri vardır) varsayabiliriz. Dolayısıyla bu durumda rinitin penetrasyonu %66.6'dır.

Tam penetrasyona sahip bir hastalık örneği otozomal dominanttır Huntington koresi(4r16). 0na, esas olarak 31-55 yaş arası kişilerde (vakaların% 77'si), diğer hastalarda - farklı bir yaşta ortaya çıkar: hem yaşamın ilk yıllarında hem de 65, 75 yaş ve üzerinde. Bu hastalık geninin ebeveynlerden birinin soyundan geçmesi durumunda, hastalığın kesinlikle kendini göstereceğini, yani tam bir penetrasyon olduğunu vurgulamak önemlidir. Doğru, hasta her zaman başka bir nedenden ölen Huntington koresinin tezahürüne kadar hayatta kalamaz.

Genekopi ve nedenleri
soykırımlar (lat. soykırım) farklı alelik olmayan genlerin etkisi altında oluşan benzer fenotiplerdir.
Kalıtsal hastalıklar da dahil olmak üzere dış tezahürde benzer bir dizi işarete çeşitli alelik olmayan genler neden olabilir. Bu fenomene genokopi denir. Genokopilerin biyolojik doğası, hücrede aynı maddelerin sentezinin bazı durumlarda farklı şekillerde gerçekleştirilmesinde yatmaktadır.

Fenokopiler - modifikasyon değişiklikleri - insan kalıtsal patolojisinde de önemli bir rol oynar. Bunlar, gelişim sürecinde, dış faktörlerin etkisi altında, belirli bir genotipe bağlı bir özelliğin değişebileceği gerçeğinden kaynaklanmaktadır; aynı zamanda, başka bir genotipin karakteristik özellikleri de kopyalanır.

Yani bunlar, farklı genlerin alellerinin neden olduğu fenotipteki aynı değişikliklerdir ve ayrıca çeşitli gen etkileşimlerinin veya sentezin kesilmesiyle bir biyokimyasal sürecin çeşitli aşamalarının ihlallerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Genlerin eylemlerini veya etkileşimlerini kopyalayan belirli mutasyonların etkisi olarak kendini gösterir.

Bir ve aynı özellik (özellik grubu), farklı genetik nedenlere (veya heterojenliğe) bağlı olabilir. Alman genetikçi H. Nachtheim'ın önerisiyle böyle bir etki, XX yüzyılın 40'lı yıllarının ortalarında elde edildi. Başlık gen kopyalama Genokopinin üç grup nedeni bilinmektedir.

İlk grubun nedenleri polilokustan kaynaklanan heterojenliği veya farklı kromozomlar üzerinde farklı lokuslarda bulunan farklı genlerin etkisini birleştirir. Örneğin, kompleks şekerlerin metabolizmasının kalıtsal hastalıkları arasında 19 tip (alt tip) mukopolisakaridoz tanımlanmıştır - glikozaminoglikanlar. Her türlü karakter

farklı enzimlerin teriziruyutsya kusurları, ancak aynı (veya benzer) semptomlarla kendini gösterir gargoylik dismorfizm veya Fransız edebiyatı klasiği Victor Hugo'nun "Notre Dame Katedrali" romanının ana karakteri olan zil sesi Quasimodo'nun fenotipi. Benzer bir fenotip genellikle mukolipidozlarda (lipit metabolizması bozuklukları) gözlenir.

Polylocus'un başka bir örneği fenilketonüridir. Şimdi, sadece fenilalanin-4-hidroksilaz (12q24.2) eksikliğine bağlı klasik tipi değil, aynı zamanda üç atipik formu da tanımlanmıştır: biri dihidropteridin redüktaz (4p15.1) eksikliğinden kaynaklanır ve ikisi daha fazlası, piruvoiltetrahidropterin sentetaz ve tetrahidrobiopterin enzimlerinin eksikliğinden kaynaklanır (genlere karşılık gelenler henüz tanımlanmamıştır).

Ek polilokus örnekleri: glikojenozlar (10 genokopi), Ellers-Danlos sendromu (8), Recklinghausen nörofibramatoz (6), konjenital hipotiroidizm (5), hemolitik anemi (5), Alzheimer hastalığı (5), Bardet-Biedl sendromu (3) , meme kanseri (2).

İkinci grubun nedenleri intralokus heterojenliği birleştirir. Ya çoklu alelizmden (bkz. Bölüm 2) ya da varlığından kaynaklanmaktadır. genetik bileşikler, veya homolog kromozomların özdeş lokuslarında iki özdeş patolojik alele sahip çift heterozigotlar. Sonuncusunun bir örneği, globinlerin beta zincirlerini kodlayan iki genin silinmesinden kaynaklanan, yüksek hemoglobin HbA2 ve yüksek (veya normal) hemoglobin HbF'ye yol açan heterozigot beta talasemidir (11p15.5).

Üçüncü grubun nedenleri aynı genin farklı noktalarındaki mutasyonlardan kaynaklanan heterojenliği birleştirir. Bir örnek, hastalıktan sorumlu gende 1000'e yakın nokta mutasyonunun varlığı nedeniyle gelişen kistik fibrozdur (7q31-q32). Kistik fibroz geninin toplam uzunluğu (250 bin bp) ile, içinde bu tür 5000'e kadar mutasyon tespit etmesi bekleniyor. Bu gen, klorür iyonlarının transmembran taşınmasından sorumlu bir proteini kodlar; bu, ekzokrin bezlerin (ter, tükürük, dil altı vb.) Salgısının viskozitesinde bir artışa ve kanallarının tıkanmasına yol açar.

Başka bir örnek, fenilalanin-4-hidroksilazı (12q24.2) kodlayan gende 50 nokta mutasyonlarının varlığından kaynaklanan klasik fenilketonüridir; toplamda bu hastalıkta genin 500'den fazla nokta mutasyonunun saptanması bekleniyor. Çoğu kısıtlama parçası uzunluk polimorfizminden (RFLP) veya tandem tekrar sayısı polimorfizminden (VNTP) kaynaklanır. Bulunan: Slav popülasyonlarında fenilketonüri geninin ana mutasyonu R408 W/'dir.

Pleiotropi etkisi

Genler ve özellikler arasındaki ilişkilerin doğasındaki yukarıda bahsedilen belirsizlik, pleiotropi etkisi veya bir gen bir dizi özelliğin oluşumuna neden olduğunda pleiotropik etki.

Örneğin, otozomal resesif ataksi-telanjiektazi geni veya Louis Bar sendromu(11q23.2), en az altı vücut sistemine (sinir ve bağışıklık sistemleri, cilt, solunum ve mide-bağırsak sisteminin mukoza zarları ve ayrıca gözlerin konjonktivası) eşzamanlı hasardan sorumludur.

Diğer örnekler: gen Bardet-Biedl sendromu(16q21) bunama, polidaktili, obezite, retinitis pigmentozaya neden olur; topoizomeraz I aktivitesini kontrol eden Fanconi anemi geni (20q13.2-13.3), anemi, trombositopeni, lökopeni, mikrosefali, yarıçap aplazisi, birinci parmağın metakarpal kemiğinin hipoplazisi, kalp ve böbreklerde malformasyonlara neden olur. , hipospadias, deride pigment lekeleri, kromozomların kırılganlığında artış .

Birincil ve ikincil pleiotropi arasında ayrım yapın. Birincil pleiotropi Mutant enzim proteininin biyokimyasal etki mekanizmaları nedeniyle (örneğin, fenilketonüride fenilalanin-4-hidroksilaz eksikliği).

İkincil pleiotropi birincil pleiotropinin bir sonucu olarak gelişen patolojik sürecin komplikasyonları nedeniyle. Örneğin, parankimal organların artan hematopoezi ve hemosiderozuna bağlı olarak, talasemili bir hastada kafatası kemiklerinde kalınlaşma ve hepatolienal sendrom gelişir.

Genotipte tezahür için gerekli miktarda (baskın özellikler için 1 alel ve resesif özellikler için 2 alel) bulunan bir gen, farklı organizmalarda değişen derecelerde bir özellik olarak kendini gösterebilir (ifadecilik) veya hiç görünmeyebilir (penetrans). .

Modifikasyon değişkenliği (çevre koşullarına maruz kalma)

Birleştirici değişkenlik (genotipin diğer genlerinin etkisi).

anlamlılık- alelin fenotipik tezahürünün derecesi. Örneğin, insanlarda AB0 kan gruplarının alelleri sabit bir ifadeye sahiptir (her zaman %100'de görünür) ve göz rengini belirleyen alellerin ifadeleri değişkendir. Drosophila'daki göz faset sayısını azaltan resesif bir mutasyon, farklı bireylerdeki faset sayısını tamamen yok olana kadar farklı şekillerde azaltır.

Dışavurum, semptomların doğasını ve ciddiyetini ve ayrıca hastalığın başlangıç ​​yaşını yansıtır.

Baskın bir hastalıktan mustarip bir kişi, kalıtsal olarak mutasyon almış çocuğunda hastalığın ne kadar şiddetli olacağını bilmek isterse, o zaman dışavurumculuk sorusunu gündeme getirir. Gen teşhisinin yardımıyla, kendini göstermeyen bir mutasyonu belirlemek mümkündür, ancak belirli bir ailede bir mutasyonun ifade aralığını tahmin etmek imkansızdır.

Gen ifadesinin tamamen yokluğuna kadar değişken ifade, aşağıdakilerden kaynaklanabilir:

Aynı lokuslarda veya başka lokuslarda bulunan genlerin etkisi;

Dış ve rastgele faktörlerin etkisi.

penetrasyon karşılık gelen genin varlığında bir özelliğin fenotipik bir tezahürünün olasılığıdır. Örneğin doğuştan kalça çıkığının insanda penetrasyonu %25, yani %25'tir. resesif homozigotların sadece 1/4'ü hastalıktan muzdariptir. Penetransın medikogenetik önemi: Ebeveynlerden birinin tam penetransı olmayan bir hastalıktan mustarip olduğu sağlıklı bir kişi, ifade edilmemiş bir mutant gene sahip olabilir ve bunu çocuklara aktarabilir.

Kendini gösterdiği geni taşıyanlar arasından popülasyondaki bireylerin yüzdesine göre belirlenir. Tam penetrasyon ile, baskın veya homozigot-resesif alel her bireyde ve bazı bireylerde eksik penetrasyon ile ortaya çıkar.

Penetrans, otozomal dominant bozukluklar için genetik danışmanlıkta önemli olabilir. Klasik kalıtım açısından, ebeveynlerinden biri benzer bir hastalıktan muzdarip olan sağlıklı bir kişi, mutant genin taşıyıcısı olamaz. Bununla birlikte, eksik penetrasyon olasılığını hesaba katarsak, o zaman resim tamamen farklıdır: görünüşte sağlıklı bir kişi, tezahür etmemiş bir mutant gene sahip olabilir ve bunu çocuklara aktarabilir.

Gen teşhis yöntemleri, bir kişinin mutant bir gene sahip olup olmadığını belirleyebilir ve normal bir geni, tezahür etmeyen bir mutant genden ayırt edebilir.

Uygulamada, penetransın belirlenmesi genellikle araştırma yöntemlerinin kalitesine bağlıdır, örneğin MRG yardımıyla, hastalığın daha önce tespit edilmemiş semptomları tespit edilebilir.

Tıp açısından, normdan fonksiyonel sapmalar tespit edilirse, genin asemptomatik bir hastalıkta bile ortaya çıktığı kabul edilir. Biyoloji açısından, organizmanın işlevlerini bozan bir genin tezahür ettiği kabul edilir.

Poligenik kalıtım

Poligenik kalıtım- birkaç genin bir özelliğin tezahürünü belirlediği kalıtım.

tamamlayıcılık- 2 veya daha fazla genin bir özelliğin gelişmesine neden olduğu böyle bir gen etkileşimi. Örneğin insanlarda interferon sentezinden sorumlu genler 2. ve 5. kromozomlarda bulunur. İnsan vücudunun interferon üretebilmesi için 2. ve 5. kromozomlarda en az bir baskın alelin aynı anda bulunması gerekir. İnterferon sentezi ile ilişkili ve 2. kromozom - A (a) ve 5. kromozom - B (c) üzerinde bulunan genleri gösterelim. AABB, AaBB, AAVv, AaBv seçenekleri vücudun interferon üretme yeteneğine ve aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv seçenekleri - yetersizliğe karşılık gelecektir.

Her biri yalnızca zayıf bir etkiye sahip olan birçok genin etkisinden kaynaklanan özelliklerin kalıtım türü. Fenotipik olarak, poligenik olarak belirlenmiş bir özelliğin tezahürü çevresel koşullara bağlıdır. Torunlarda, fenotipte açıkça farklılık gösteren sınıfların görünümünde değil, böyle bir özelliğin nicel tezahüründe sürekli bir dizi varyasyon vardır. Bazı durumlarda, tek bir gen bloke edildiğinde, poligenik koşulluluğuna rağmen özellik hiç görünmez. Bu, özelliğin bir eşik tezahürünü gösterir.

Poligenik özelliklerin gelişimi çevresel faktörlerden büyük ölçüde etkilendiğinden, bu durumlarda genlerin rolünü belirlemek zordur.

Polimerlik Birkaç gen, aynı özellik üzerinde aynı şekilde hareket eder. Aynı zamanda, bir özellik oluştururken hangi baskın alel çiftinin ait olduğu önemli değildir, sayıları önemlidir.

Örneğin, bir kişinin derisinin rengi, içeriği beyazdan siyaha (kırmızı hariç) bir renk paleti sağlayan özel bir madde olan melanin tarafından etkilenir. Melaninin varlığı 4-5 çift gene bağlıdır. Problemi basitleştirmek için, koşullu olarak böyle iki gen olduğunu varsayacağız. Sonra Negro genotipi yazılabilir - AAAA, beyaz genotip - aaaa. Açık tenli siyahlar AAAa genotipine sahip olacak, melezler - AAaa, açık renkli melezler - Aaaa.

pleiotropi- bir genin birkaç özelliğin ortaya çıkması üzerindeki etkisi. Bir örnek, kalıtsal bağ dokusu patolojileri grubundan otozomal dominant bir hastalıktır. Klasik vakalarda, Marfan sendromlu bireyler uzun boyludur (dolichostenomelia), uzun uzuvlara, uzatılmış parmaklara (araknodaktili) ve az gelişmiş yağ dokusuna sahiptir. Kas-iskelet sistemi organlarındaki karakteristik değişikliklere ek olarak (iskeletin uzun tübüler kemikleri, eklemlerin hipermobilitesi), klasik versiyonlarda Marfan üçlüsünü oluşturan görme organlarında ve kardiyovasküler sistemde patoloji görülür.

Tedavi olmadan, Marfan sendromlu kişilerin yaşam beklentisi genellikle 30-40 yıldır ve disekan aort anevrizması veya konjestif kalp yetmezliği nedeniyle ölüm meydana gelir. Sağlık hizmetlerinin gelişmiş olduğu ülkelerde hastalar başarılı bir şekilde tedavi edilmekte ve ileri yaşlara kadar yaşamaktadır. Ünlü tarihi figürler arasında bu sendrom A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Çukovski (Şek. 3.4, 3.5).

epistasis- alelik olmayan bir genin başka bir gen tarafından baskılanması. Bir epistasis örneği "Bombay fenomeni" dir. Hindistan'da, ebeveynlerin ikinci (AO) ve birinci (00) kan gruplarına sahip olduğu ve çocuklarının dördüncü (AB) ve birinci (00) kan gruplarına sahip olduğu aileler tanımlanmaktadır. Böyle bir ailede bir çocuğun AB kan grubuna sahip olabilmesi için annenin kan grubunun B olup 0'a sahip olmaması gerekir. ABO kan grubu sisteminin, anne karnındaki antijenlerin ekspresyonunu baskılayan resesif modifiye edici genlere sahip olduğu tespit edilmiştir. eritrositlerin yüzeyi ve fenotipik olarak bir kişi O kan grubunu gösterir.

Başka bir epistasis örneği, siyah bir ailede beyaz albinoların ortaya çıkmasıdır. Bu durumda resesif gen melanin üretimini baskılar ve eğer bir kişi bu gen için homozigotsa, melanin sentezinden sorumlu kaç tane baskın gen olursa olsun ten rengi albiyotik olacaktır (Şekil 3.6). .

Morris sendromu- androjen duyarsızlığı sendromu (testiküler feminizasyon sendromu), erkek kromozom setine (XY) sahip bireylerde erkek cinsiyet hormonlarına zayıf bir yanıtın sonucu olarak gelişen cinsel gelişim bozuklukları ile kendini gösterir. "Testiküler feminizasyon sendromu" terimi ilk kez 1953'te Amerikalı jinekolog John Morris tarafından tanıtıldı.

Bu sendrom, bir erkeğin kız olarak gelişmesinin en iyi bilinen nedenidir veya bir erkek kromozom seti ve normal seks hormonları seviyeleri ile doğmuş erkeklerde feminizasyon belirtilerinin varlığıdır. İki tür androjen duyarsızlığı vardır: tam veya kısmi duyarsızlık. Tamamen duyarsız olan çocuklar benzersiz bir dişi görünümüne ve gelişimine sahipken, kısmi biçime sahip çocuklar, androjen duyarsızlığının derecesine bağlı olarak kadın ve erkek dış cinsel özelliklerinin bir kombinasyonuna sahip olabilir. İnsidans oranı yaklaşık 100.000 yenidoğanda 1-5'tir. Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu daha yaygındır. Erkek seks hormonlarına tam duyarsızlık çok nadir görülen bir hastalıktır.

Hastalığa, X kromozomu üzerindeki LA genindeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, erkek seks hormonlarından gelen sinyallere yanıt veren ve hücresel bir yanıtı tetikleyen bir protein olan androjen reseptörlerinin işlevini belirler. Androjen reseptör aktivitesinin yokluğunda erkek genital organlarının gelişimi gerçekleşmeyecektir. Androjen reseptörleri, kasık ve koltuk altı kıllarının gelişimi için gereklidir, sakal büyümesini ve ter bezi aktivitesini düzenler. Tam androjen duyarsızlığı ile androjen reseptör aktivitesi yoktur. Bazı hücrelerde normal sayıda aktif reseptör varsa, bu kısmi androjen duyarsızlık sendromudur.

Sendrom, resesif bir özellik olarak X kromozomu ile kalıtılır. Bu, sendroma neden olan mutasyonun X kromozomunda yer aldığı anlamına gelir. Bazı bilgilere göre, özellikle V.P.'nin dehasının nedenlerinin incelenmesi. Efroimson, Joan of Arc'ta Morris sendromu vardı.

Genlerin pleiotropik etkisi

Genlerin pleiotropik etkisi- bu, birkaç özelliğin bir gene bağımlılığı, yani bir genin çoklu etkisidir.

Drosophila'da beyaz göz geni aynı anda vücudun rengini, uzunluğunu, kanatlarını, üreme aparatının yapısını etkiler, doğurganlığı azaltır ve yaşam beklentisini azaltır. Bir kişinin bilinen bir kalıtsal hastalığı vardır - araknodaktili ("örümcek parmaklar" - çok ince ve uzun parmaklar) veya Marfan hastalığı. Bu hastalıktan sorumlu gen, bağ dokusunun gelişiminin ihlaline neden olur ve aynı anda çeşitli belirtilerin gelişimini etkiler: göz merceğinin yapısının ihlali, kardiyovasküler sistemdeki anormallikler.

100 tl ilk sipariş bonusu

İşin türünü seçin Mezuniyet çalışması Dönem ödevi Özet Yüksek lisans tezi Uygulama raporu Makale Raporu İnceleme Test çalışması Monografi Problem çözme İş planı Soruların cevapları Yaratıcı çalışma Deneme Çizim Kompozisyonlar Çeviri Sunumlar Yazma Diğer Metnin benzersizliğini artırma Adayın tezi Laboratuvar çalışması Yardım- astar

fiyat isteyin

"Penetrasyon" terimi Timofeev-Ressovsky tarafından tanıtıldı. Bu kavram, genlerin kendilerini genotipte gösterme yeteneği olarak anlaşılmaktadır; ve özelliği taşıyan bireylerin sayısının, o özelliğin gene sahip olan bireylerin toplam sayısına bölümü olarak ifade edilir. Penetrasyon örnekleri şunlardır: Çin çuha çiçeğinin rengi hava sıcaklığına bağlıdır; % 100 penetrasyon belirtileri - kan grubu, sağ elini kullanma.

Anlatımcılık, bir özelliğin tezahür derecesidir. Her iki özellik de dış koşullara bağlıdır. İfade örnekleri şunlardır: elony geni (“e//e” homozigot) - Drosophila'da siyah gövde rengi; gri gövde rengi (“+//+” homozigot); sıcaklık 20 ° 'nin altındaysa koyu gri renk (“+ / / e” heterozigot); 20 ° 'den fazla ise, gri ("+ / / e" heterozigot); bu nedenle, düşük bir sıcaklık resesif genlerin baskınlığını ve yüksek bir sıcaklık yarı baskın genleri gösterir.

Çoklu allelizm.

Bir genin çok sayıda aleli varsa, bu gruba bir dizi alel denir. Drosophila'da göz renginden sorumlu genin bir dizi aleli belirlenmiştir: beyaz gözlerin mutasyonu (beyaz - beyaz (I kromozomu)).

Р w//w (beyaz) x wa// (kayısı)

F1 w//wa(açık sarı - bileşik); w// (beyaz)

Bireyler bu gen (bileşik) için heterozigottur. Bileşik vahşi tipe geri dönmez, onlar (bireyler) belirtilerin bir ara tezahürüne sahiptir. Yabani tipe geri dönüşün olmaması, bu mutasyonların alelitesinin tanısal özelliğidir.

wa//wa - I kromozomu (kayısı)

+//+ - III kromozomu (kayısı)

+//+ - I kromozomu (parlak)

st//st - III kromozomu (parlak)

wa ve st alelik olmayan özelliklerdir

ben + - vahşi tip

C > ch > cch > salbino

Albino vahşi himalaya çinçillası

C x sa - vahşi biçim

Karabuğday ve tütün, stigma ve pistil uyumsuzluğundan sorumlu genlere sahiptir:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

kendi kendine tozlaşma mümkün değil kısmi kısırlık

NÜFÜR NÜFUS

(Latince penetrans'tan, cins case penetrantis - nüfuz eden, ulaşan), ilgili bir organizma grubunun farklı bireylerinde belirli bir genin bir alelinin tezahür sıklığı. "P" terimi 1927'de N. V. Timofeev-Resovsky tarafından önerildi. Tam P. (alel tüm bireylerde görülür) ve eksik P. (alel bazı bireylerde görünmez) vardır. Kantitatif olarak, P., bu alelin tezahür ettiği bireylerin yüzdesi olarak ifade edilir (% 100 - tam P.). Eksik P., birçok kişinin tezahürünün karakteristiğidir. genler. Örneğin, bir kişide P. konjenital kalça çıkığı %25, P. göz kusuru - kolobom - yakl. elli%. Eksik P. hem genetik hem de dayalı olabilir. nedenler ve dış etkenlerin etkisi. koşullar. P.'nin mekanizmaları ve belirli allellerin P.'nin doğası hakkında bilgi, tıbbi genetikte önemlidir. istişare ve "sağlıklı" insanların olası bir genotipinin tanımı, akrabaları to-rykh'in kalıtımları, hastalıkları vardı. Cinsiyete bağlı özelliklerin yanı sıra cinsiyetle sınırlı özellikleri (örneğin, tüy rengi, yumurta üretimi, süt yağı içeriği) kontrol eden genlerin tezahürü, tamamlanmamış P..'nin özel durumları olarak kabul edilebilir. Örneğin, heterozigot erkeklerde kelliğe neden olan bir genin bu alel için bir aleli, heterozigot kadınlarda görülmez. Homozigot durumda olan bu alel, erkeklerde kelliğe ve kadınlarda saçların incelmesine neden olur. (bkz. AÇIKLAMALI).

.(Kaynak: "Biyolojik Ansiklopedik Sözlük." Baş editör M. S. Gilyarov; Yayın kurulu: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ve diğerleri - 2. baskı, düzeltildi. - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Diğer sözlüklerde "PENETRASYON" un ne olduğuna bakın:

- (nüfus genetiği) bir popülasyondaki bir alelin fenotipik tezahürünün bir göstergesi. Bir alelin varlığının fenotipik belirtilerinin gözlendiği birey sayısının ... ... Wikipedia'daki toplam birey sayısına oranı (genellikle yüzde olarak) olarak tanımlanır.

- (lat. penetrans cinsi n. penetrantis penetran'dan), bir genin, bu gen tarafından kontrol edilen bir özellik sergileyen (ilgili bir organizma grubu içinde) bireylerin sayısına göre belirlenen, tezahür sıklığı ... Büyük Ansiklopedik Sözlük

Penetrasyon. Bkz. gen ifadesi. (Kaynak: "İngilizce Rusça Açıklayıcı Genetik Terimler Sözlüğü". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskova: VNIRO Yayınevi, 1995) ... Moleküler biyoloji ve genetik. Sözlük.

- (Latince penetrodan nüfuz ederim, ulaşırım), homozigot bir durumda baskın veya resesif bir genin fenotipik olarak kendini gösterme sıklığı. Terim, N. V. Timofeev Resovsky (1927) tarafından tanıtıldı. Ekolojik ansiklopedik sözlük. Kişinev: Ana sayfa…… ekolojik sözlük

penetrasyon- Ayrıca. penetrasyon f. Biol. sl. 377 ... Rus Dilinin Galyacılığının Tarihsel Sözlüğü

penetrasyon- genin tezahürü İlgili organizmalar grubunda belirli bir alelin tezahür sıklığı (bu durumda, bir bireyde tezahürünün derecesine ifade denir); tam P. ile alelin tezahürü, numunenin tüm bireylerinde gerçekleşir, çoğunluk ... ... Teknik Tercümanın El Kitabı

penetrasyon- * penetrasyon * penetrasyon sıklığı veya bir genin (alel) uygun çevresel koşullar altında ilgili organizmalar grubunda tezahür etme olasılığı. P., çalışılan genin (alel) taşıyıcılarının bireylerin oranı (% olarak) ile belirlenir, burada ... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

nüfuz- (tekrar) belirli bir özelliğin belirli bir gen tarafından kontrol edilme sıklığı. Vücudunda şu veya bu gen bulunan tüm bireylerde bu özellik mevcut olduğunda tam penetrasyon gözlenir. Eğer… … Açıklayıcı Tıp Sözlüğü

- (lat. penetrans'tan, cins n. penetrantis penetran), bir genin tezahür sıklığı, bu gen tarafından kontrol edilen bir özelliğin tezahür ettiği bireylerin (ilgili bir organizma grubu içinde) sayısına göre belirlenir. * * * NÜFÜR… … ansiklopedik sözlük

- (Latin penetro'dan nüfuz ediyorum, ulaşıyorum) bir genin ifadesinin fenotipik değişkenliğinin nicel bir göstergesi. Belirli bir Genin Fenotipte kendini gösterdiği bireylerin sayısının, Genotipteki toplam birey sayısına oranıyla ölçülür (genellikle % olarak) ... ... Büyük Sovyet Ansiklopedisi

Bir genin eylemi, alelleri göz önüne alındığında, yalnızca gen etkileşimleri değil, aynı zamanda değiştirici genlerin eylemi ve organizmanın içinde geliştiği ortamın değiştirici eylemi de dikkate alınır.

Çuha çiçeği pembe çiçeklere sahiptir. (R_) ve beyaz (ss) bitki aralıkta gelişirse, monohibrit bir modelde kalıtılır. t- 15-25 °С. eğer bitki F2/ \u003d 30-35 ° C'de büyür, sonra tüm çiçekler beyaz olur. Bitki yetiştirirken F2 30 °C civarında dalgalanan sıcaklık koşullarında, 3'ten çeşitli oranlar elde edebilirsiniz. R_ : 1 pp%100'e kadar beyaz çiçekli bitkiler. Genler arasındaki bu ilişki, dış ortamın koşullarına ve genotipik ortamın koşullarına bağlıdır. SS Chetverikovym denir değişen penetrasyon Bu kavram, çalışılan genotipik faktörler açısından özdeş olan organizmalarda belirtilerin ortaya çıkması veya çıkmaması olasılığını ima eder. Belyaev, baskın alel için homozigot, platin rengi, hamile dişiler için günün uzunluğu değişen canlı tilki yavrularının doğumunu başardı (bkz. Şekil 2.5). Bu bağlamda, ölümcül etkinin tezahürünün penetrasyonu ortadan kaldırılabilir.

penetrasyonçalışılan gen için aynı genotipteki tüm bireyler arasında, incelenen özelliği sergileyen bireylerin oranı ile ifade edilir.

Özelliğin ciddiyeti, dış ortama ve değiştirici genlere bağlı olabilir. Rudimenter kanat aleli için homozigot olan Drosophila, ortam sıcaklığı düştüğünde bu özelliği daha net gösterir. Drosophila'nın bir başka belirtisi - gözlerin yokluğu - bu tür sineğin karakteristik özelliklerinin sayısına bağlı olarak% 0 ila% 50 arasında değişir.

Değişken bir özelliğin tezahür derecesi denir ifade gücü. Ekspresyon, özelliğin vahşi tipten sapmasına bağlı olarak kantitatif olarak ifade edilir.

kavramlar penetrasyon ve anlamlılık 1925 yılında Timofeev-Resovsky tarafından genlerin değişen tezahürlerini tanımlamak için genetiğe tanıtıldı. Koşullara bağlı olarak, belirli bir genotipteki bireylerin bir özelliğinin tezahür etmesi veya tezahür etmemesi gerçeği, bunun, organizmanın varlığının belirli koşullarında genlerin etkileşiminin sonucu olduğunu gösterir. Genotipin kendisini çeşitli çevresel koşullarda şu ya da bu şekilde gösterme yeteneği, tepkisinin normunu yansıtır - değişen gelişim koşullarına yanıt verme yeteneği. Bu gerçek, deneylerde ve ekonomik açıdan değerli organizmaların yeni biçimlerinin tanıtılmasında dikkate alınır. Değişikliklerin olmaması, kullanılan etkinin verilen reaksiyon hızını etkilemediğini, organizmanın ölümü ise reaksiyon hızının dışında olduğunu gösterir.

Bitkilerin, hayvanların, mikroorganizmaların seçimi, dış etkilere karşı dar ve özel bir tepki normuna sahip organizmaların seçimidir: gübre, bol besleme, yetiştirmenin doğası (ve teknolojisi).

Hayati genleri etiketlemek için yapay daraltma veya hız değiştirme kullanılır. Bu yöntem, DNA üremesini kontrol eden genleri, bakteri ve mayadaki protein sentezini ve Drosophila'nın gelişimini kontrol eden genleri incelemek için kullanıldı. Tüm durumlarda, yüksek bir yetiştirme sıcaklığında yaşayamayan, yani şartlı olarak öldürücü olan mutantlar elde edildi.

Genotip, genotipik ortamın koşullarına ve varoluş koşullarına bağlı olarak kendilerini fenotipik olarak gösteren, etkileşen genlerin bir sistemidir. Mendel analizinin ilkeleri sayesinde, herhangi bir karmaşık sistemi koşullu olarak temel özelliklere-fenlere ayrıştırmak ve böylece genotip - genlerin ayrı ayrı birimlerini belirlemek mümkündür.

Kontrol soruları ve görevleri:

• 1. Baskınlık ve çekiniklik kavramlarının kavramlarını verin.
• 2. Monohibrit çaprazlama nedir?
• 3. Burçlara göre bölme nasıl yapılır? Kalıtımı taşıyan genleri adlandırın.
• 4. Bağımsız kombinasyonun (dihibrit geçiş) nasıl oluştuğunu açıklayın.
• 5. Trihibrit çaprazlamada karakterlerin ayrılmasını açıklar. Birden fazla alel hakkında konuşun.
• 6. Gen etkileşimi türlerini adlandırın.
• 7. Penetrasyon ve dışavurum olaylarını açıklar.
• 8. Genlerin tamamlayıcı etkileşimi nedir?
• 9. Mendel modellerinden sapmaya yol açan ne tür gen etkileşimlerini biliyorsunuz?
• 10. Hakimiyet ve epistasis arasındaki fark nedir?
• 11. Dış koşullar bir genin etkisinin tezahürünü etkiler mi?
• 12. Genin polimerik ve pleiotropik etkisine örnekler verin.