Shereshevsky Turner sendromu klinik belirtileri. Shereshevsky-Turner sendromunun gelişiminin bir nedeni olarak genetik bozukluklar

Turner sendromu (Shereshevsky-Turner sendromu, Bonnevie-Ulrich sendromu, Sendrom 45, X0), tam veya kısmi devamsızlık iki cinsiyet kromozomundan biri olan dişi cinsiyet fenotipik olarak belirlenir. Tanı klinik belirtilere dayanır ve karyotip incelemesi ile doğrulanır. Tedavi semptomlara bağlıdır ve şunları içerebilir: cerrahi tedavi kalp hastalığı ve genellikle kısa boy için büyüme hormonu tedavisi ve yerine koyma tedavisi ergenlik yokluğunda östrojen.

Klinik olarak ilk kez 1926'da yerli endokrinolog N. A. Shereshevsky tarafından tanımlanmıştır. Sendrom 1959'da sitogenetik olarak doğrulanmıştır. Nüfus sıklığı 1: 5000 kadındır.

ICD-10 kodu

Q96 Turner sendromu

Q96.8 Turner sendromunun diğer varyantları

Q96.9 Turner sendromu, tanımlanmamış

Shereshevsky-Turner sendromunun epidemiyolojisi

Shereshevsky-Turner sendromu, yaklaşık 1/4000 canlı doğum sıklığında ortaya çıkar ve kadınlarda cinsiyet kromozomlarının en sık görülen anomalisidir. Aynı zamanda, fetal karyotipi 45, X olan gebeliklerin %99'u spontan abortusla sonuçlanır.

Shereshevsky-Turner sendromuna ne sebep olur?

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların yaklaşık %50'si 45,X karyotipine sahiptir; vakaların yaklaşık %80'inde babaya ait X kromozomu kaybolur. Kalan %50'nin çoğu mozaiktir (örneğin 45, X/46, XX veya 45, X/47, XXX). Mozaik hastaları arasında, Turner sendromu için fenotip tipikten normale değişebilir. Bazen Shereshevsky-Turner sendromlu kızlarda bir normal X kromozomu ve bir X-ring kromozomu olabilir; halka kromozomunun oluşabilmesi için kısa ve uzun kollardan bir bölüm kaybetmesi gerekir. Turner sendromlu bazı kızlarda bir normal X kromozomu ve iki kromozomdan oluşan bir izokromozom olabilir. uzun omuzlar Kısa bir kolun kaybından sonra oluşan X kromozomu. Bu kızlar Turner sendromunun birçok fenotipik özelliğine sahip olma eğilimindedir; bu yüzden X kromozomunun kısa kolunun bölünmesi oynuyor gibi görünüyor önemli rol Shereshevsky-Turner sendromu fenotipinin oluşumunda.

Shereshevsky-Turner sendromunun patogenezi

Cinsiyet kromozomunun yokluğu veya değiştirilmesi, yumurtalık olgunlaşmasının bozulmasına, kısmi ergenliğin olmamasına veya geç kısmi ergenliğe ve kısırlığa yol açar.

Shereshevsky-Turner sendromunun belirtileri

Birçok yenidoğanın yalnızca çok hafif belirtileri vardır; bununla birlikte, bazılarında el ve ayaklarda belirgin dorsal lenfödem ve ayrıca lenfödem veya cilt kıvrımları boynun arkasında. Diğer yaygın anomaliler arasında pterygoid boyun kıvrımları, geniş göğüs ve içe dönük meme uçları bulunur. Etkilenen kızlar, aile üyelerine kıyasla kısa boy gösterirler. Az sık işaretler ensede düşük saç çizgisi, pitozis, çoklu pigmentli nevüs, kısa dördüncü metakarplar ve metatarslar, parmak uçlarında kıvrımlı çıkıntılı parmak yastıkları ve hipoplastik tırnaklar. Ayrıca, cubitus valgus (dirsek ekleminde valgus sapması) not edildi.

Yaygın kalp anomalileri arasında aort koarktasyonu ve biküspit aort kapağı bulunur. Hipertansiyon, koarktasyon olmasa bile sıklıkla yaşla birlikte gelişir. Genellikle böbrek ve hemanjiyom anomalileri vardır. Bazen gastrointestinal sistemde, gastrointestinal kanama veya protein kaybı ile birlikte telenjiektazi bulunur.

Gonadal disgenezi (yumurtalıklar, gelişen germ hücreleri olmayan iki taraflı fibröz stroma şeritleri ile değiştirilir) hastaların% 90'ında gözlenir, bu da ergenliğin yokluğuna, artış olmamasına yol açar. meme bezleri, amenore. Aynı zamanda, etkilenen kızların %5-10'unda spontan menarş vardır ve çok nadiren etkilenen kadınlar doğurgandır ve çocuk sahibidir.

Gecikme zihinsel gelişim nadiren gözlenir, ancak birçok hastada bazı algısal yeteneklerde bir azalma vardır ve sonuç olarak, Düşük notları sözel olmayan testlerde ve matematikte zeka testlerinin sözel bileşeni için elde edilen puanlar ortalama hatta yüksek olmasına rağmen.

• Büyüme geriliği, genellikle doğumdan (%100).
• Amenore ve kısırlık ile gonadal disgenezi.
• Ellerin ve ayakların arkasında lenfatik ödem (%40).
• Geniş göğüs kafesi sternumun kombine deformitesi ile.
• Geniş aralıklı, hipoplastik ve içe dönük meme uçları (%80).
• Anormal şekil ve çıkıntılı kulak kepçeleri (%80).
• Düşük saç büyümesi.
• Aşırı deri ve pterygoid kıvrımları olan kısa boyun (%80).
• kübitus valgus (70%).
• Dar, hiperkonkav ve çökük tırnaklar (%70).
• Böbreklerin konjenital malformasyonları (%60).
• İşitme kaybı (%50).
• Kalp ve aortun konjenital malformasyonları (aort koarktasyonu ve kapak patolojisi, aortun genişlemesi ve diseksiyonu) (% 20-40).
• idiyopatik arteriyel hipertansiyon(AG) (%27).

Shereshevsky-Turner sendromunun teşhisi

Yenidoğanlarda boyunda lenfödem veya pterygoid kıvrımların varlığında tanıdan şüphelenilebilir. Bu değişikliklerin yokluğunda, bazı çocuklara daha sonra boy kısalığı, amenore ve ergenlik olmaması temelinde teşhis konur. Tanı, karyotip çalışması ile doğrulanır. Ekokardiyografi veya MRI, doğuştan kalp kusurlarını tespit etmek için endikedir.

Gonadal disgenezisi olan tüm bireylerde, mozaisizmi dışlamak için Y'ye özgü prob ile sitogenetik analiz ve çalışmalar yapılır. hücre çizgisi karyotip 46,XY (45,X/46XY) ile. Bu hastalar genellikle dişi fenotip Turner sendromunun çeşitli özellikleri ile. onlar bir grupta artan risk gelişim malign neoplazmalar gonadlar, özellikle gonadoblastomlar, bu nedenle, önleme için, teşhis belirlendikten hemen sonra gonadlar çıkarılmalıdır.

Fiziksel inceleme

Tanı karakteristik temelinde yapılır klinik tablo: yeni doğan kızlarda deri fazlalığı ve pterygoid kıvrımları olan kısa boyun, ellerde ve/veya ayaklarda lenfatik ödem, sol kalp veya aortun konjenital malformasyonları (özellikle

Herkes insan vücudunun tek bir hücreden oluştuğunu bilir - iki cinsiyet gametinin kaynaşması sonucu elde edilen bir zigot. İki ebeveynden genetik materyal taşımak. Ve gelecekteki organizmanın tüm işaretlerini ve özelliklerini belirleyen bu gen dizisidir.

Ancak, gametogenez süreçlerinin ihlali nedeniyle normal bir karyotip (46XY veya 46XX) yerine, bir ihlal ile bir zigot meydana gelir. nicel kompozisyon kromozomlar. Bu, embriyoda, çoğu zaman ölümüne yol açan ve spontan düşüklere neden olan ciddi anomalilerin ortaya çıkmasına neden olur. erken tarihler. Ancak bir dizi kromozomal bozuklukla hamilelik kesintiye uğramaz, çocuklar normdan bir takım sapmalarla oldukça canlı çocuklar olarak doğarlar.

Böyle bir kromozomal patolojinin bir örneği, Rusya'da yaygın olarak adlandırıldığı gibi Turner sendromu veya Shereshevsky-Turner sendromudur.

Shereshevsky-Turner sendromunun ilk sözü

Bu sendrom ilk olarak 1925'te Rus bilim adamı Shereshevsky tarafından tanımlandı.

Turner bunu anlattı kromozomal hastalık 1938'de üç ana özelliğini vurgulayarak:

1. cinsel çocukçuluk,
2. pterygoid boyun kıvrımları
3. ve deformasyon dirsek eklemleri.

ANCAK genetik neden Bu gelişimsel anomalinin oluşumu 1959'da Ch. Ford tarafından belirlendi.

Hastalığın nedeni ve klinik sonuçları

Fetusta Shereshevsky-Turner sendromunun nedeni, bir cinsiyet kromozomunun olmamasıdır. Sonuç olarak 45X0 karyotipli bir çocuk doğar. Böyle bir çocukla hamilelik, genellikle düşük, preeklampsi tehdidi ile karmaşıklaşır. değişen derecelerşiddeti ve erken doğum sıklıkla meydana gelir.

Sırasında doğum öncesi gelişim seks hücreleri yerleştirilir normal miktar, ancak daha sonra hızlı bir şekilde atrezi geçirir ve doğum sırasında, yumurtalıklardaki foliküller kural olarak yoktur. Bu tür çocuklarda yumurtalıklar hakkında konuşmak tamamen doğru olmasa da - gonadlar genellikle bağ dokusu iplikleri ile temsil edilir, daha az sıklıkla - yumurtalık kuralları.

Shereshevsky-Turner sendromundaki ana bozukluklar

Üreme sisteminin oluşumundaki ihlallere ek olarak, ciddi bir kemik ve eklem patolojisinin yanı sıra çoklu kalp kusurları vardır. Bu tür hastalarda gelişimsel gecikme genellikle uteroda belirlenir, çoğu düşük vücut ağırlığı (2500-2800 g) ve kısa vücut uzunluğu (42-48 cm) ile doğar. AT Erken yaş geride kalmanın yanı sıra fiziksel Geliştirme, ayrıca nöropsişik bir ihlal var ve konuşma gelişimi.

Shereshevsky-Turner sendromunun belirtileri

Shereshevsky-Turner sendromunun karakteristik belirtileri şunlardır:

• kısa boy,
• yanlış fizik,
• kalkan göğüs,
• boyun kısaltma,
• varil göğüs,
• yüksek gotik gökyüzü
• Boyunda düşük saç büyümesi
• Deformasyon kulak kepçeleri,
• El bileği kemiklerinin kısalması ve falanks aplazisi,
• çoklu karanlık noktalar veya vitiligo,
• şaşılık, pitoz üst göz kapağı), epikantus ("üçüncü yüzyılın" katı iç köşe gözler)
• Lenfostaz.

cinsel az gelişmişlik ayrıca bir takım karakteristik özelliklere sahiptir. Genellikle yüksek bir perine, labia minora ve kızlık zarının az gelişmişliği, vajinaya huni şeklinde bir giriş, uterus hipoplazisi vardır. meme bezleri olmadan hormon tedavisi geliştirmeyin.

Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi

Normal uyumlu gelişim için, Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklar, doktorlar tarafından ve neredeyse tüm büyüme ve gelişme aşamalarında önemli müdahale gerektirir.

Tedavinin aynı anda birkaç hedefi vardır:

• büyüme ve metabolik komplikasyonların düzeltilmesi,
• doğum kusurları için tazminat iç organlar,
• kozmetik kusurların giderilmesi.

Ama zamanında başla yetkili tedavi kızlar böyle olsun normal görüntü hayat, acı çekmeyen insanlardan farklı değil kromozomal hastalıklar ve hatta eskiden neredeyse imkansız olan çocuk sahibi olmak.

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların tedavisinin ilk aşaması

Üç yaşına kadar, bu tür çocuklar, üç yaşına kadar bir gecikme olmasına rağmen, büyümede akranlarının gerisinde kalmazlar. kemik yaşı bir yıl için. Tedavinin ilk aşaması, steroid hormonları Vücut üzerinde anabolik bir etkiye sahip olan ve bu nedenle hastaların büyüme ve fiziksel gelişimde akranlarına ayak uydurmalarına yardımcı olur. Ayrıca, içinde son yıllar içinde karmaşık terapi Shereshevsky-Turner sendromu başarıyla kullanılan büyüme hormonu - somatotropin.

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların tedavisinin bir sonraki aşaması

14-15 yaşlarında, hastalara göre bir vücut oluşturmak için östrojen reçete edilir. kadın tipi ve ikincil cinsel özelliklerin gelişimi. Daha erken randevuöstrojen epifizyal büyüme bölgelerinin kapanmasını teşvik eder tübüler kemikler ve sonuç olarak, bu hastalarda nihai büyüme oranlarını önemli ölçüde azaltır, yeterli terapi nadiren 150-155 cm'yi aşar Östrojen tedavisi 16-18 ay sürer. Daha sonra düzenli hale getirmek için adet döngüsü hormon replasman tedavisi tüm zaman için reçete edilir üreme dönemi sağlıklı kadınlarda menopoz yaşına kadar.

Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların hamileliği

Modern üreme teknolojileri bu kadınların hamile kalmasına ve çocuk doğurmasına izin verin. Bu amaçla, Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların kendi normal yumurtalarının yanı sıra yöntem olmadığı için donör yumurtaları kullanılır. tüp bebek. Hamilelik genellikle gerektirir hormon desteği ve son derece uzmanlaşmış tıbbi kurumlarda gözlem.

Kendi yumurtanızla tedavi olmadan gerçekleşen spontan gebelikler de vardır. Bu, çoğunlukla mozaikliğin neden olduğu hastalığın hafif veya silinmiş formu olan hastalarda mümkündür (hücrelerin bir kısmı 45X0 genotipine ve diğer kısmı normal 46XX genotipine sahiptir). Ancak bu tür durumlar çoğunlukla Shereshevsky-Turner sendromlu çocukların doğumuna yol açar.

sebeplerden biri kadın kısırlığı Shereshevsky-Turner sendromu olabilir. BT Genetik hastalıkİkinci bir X kromozomunun olmaması nedeniyle. Sonunda bir kadını bir kadından yapanın o olduğunu söyleyebiliriz.

Hasta kadın yumurta üretmediği için Shereshevsky-Turner sendromlu doğal hamilelik neredeyse imkansızdır. doğru kalite. Daha önce, böyle bir teşhis bir cümle haline geldi ve hasta bebek sahibi olma umudunu tamamen kaybetti. Bugün bilim bir adım öne çıktı ve belirli tedavi, böyle kadınlar anneliğin mutluluğunu bilebilir. Klinik "IVF Merkezi" size "Shereshevsky-Turner sendromu" - IVF teşhisi ile nasıl hamile kalacağınıza dair neredeyse kazan-kazan yöntemi sunar. Söz konusu hastalığın yavrulara bulaşma riskini azalttığı için tercih edilir.

Shereshevsky-Turner sendromu: hastalığın özellikleri

Bu hastalık neredeyse 90 yıl önce N. A. Shereshevsky tarafından keşfedildi. Sovyet endokrinolog verdi Detaylı Açıklama patoloji, işlevlerini tam olarak yerine getirmeyen hipofiz bezi ve seks bezlerinin tezahüründen sorumlu olduğunu varsayar. Bilim adamı ayrıca doğuştan gelen kusurlara da dikkat çekti. iç gelişme hasta. On yıldan fazla bir süre sonra Turner, sendromu biraz farklı bir şekilde tanımladı ve ana dış özelliklerini özetledi.

Hastalığın kromozomal doğası, ellili yılların sonlarında Ch. Ford tarafından tanımlandı, ancak adı hastalığın adına yansımadı. Daha sonra, monozominin Ford'un öncülleri tarafından tanımlanan bir dizi vücut anomalisinin gelişiminde belirleyici bir rol oynadığı kanıtlandı. Bilimde, hastalığın keşfedicisinin kim olduğu konusunda uzun zamandır tartışmalar var.

Bu nedenle, nedenleri X kromozomunun yokluğu veya bir izokromozom ile değiştirilmesi olan Shereshevsky-Turner sendromu, dört binden bir yenidoğan kızda görülür. Genellikle, bu patolojiye sahip bir fetüsü olan gebelikler düşükle sonuçlanır.

Rahim içi gelişim sürecinde bir çocuğa Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konulursa, bebeğin karyotipi 45X0 olacaktır. Başlangıçta embriyonun normal olarak gelişmesi ve sadece doğum sırasında germ hücrelerinin atrezi geçirmesi dikkat çekicidir. Yenidoğanda, yumurtalıklar esaslarla temsil edilecek veya içlerinde folikül olmayacak.

Shereshevsky-Turner sendromu: mozaik form

bir mozaik ile Bu hastalık hastanın vücudunda iki tip hücre birleştirilir. Bazıları normal bir karyotipe sahipken, diğerleri patoloji gösterir. Genel olarak, karyotip 46XX/45X gibi görünecektir. Bir kadının sağlık durumu, normal bir karyotipe sahip hücrelerin ve bir X kromozomu olmayan hücrelerin oranına bağlı olacaktır.

Birçok hasta, cinsel organlar da dahil olmak üzere cinsel özellikler geliştirir. Mozaik tip sendromlu gebelik şansı çok daha yüksektir ve hatta gebe kalma meydana gelebilir. doğal olarak. Ancak bu tanıyı alan hamile bir kadın, fetüs risk altında olacağından doğum öncesi karyotiplemeye ihtiyaç duyacaktır.

Anne adayının Shereshevsky-Turner sendromu varsa, çocukta önlenmesi zorunludur. Rahim içi gelişim patolojilerinin tanımlanmasından ve bir genetikçi ile istişarelerden oluşur.

Shereshevsky-Turner sendromu: patoloji belirtileri

Tüm hastalarda hastalığın başlama zamanı aynı değildir. Bazılarında teşhis konur. doğum öncesi dönem. Bu tür çocuklar, vücut uzunluğu 48 cm'den fazla olmayan ve 2500-2800 kg ağırlığında doğarlar. Diğerlerinde, patoloji birkaç yıl sonra kendini gösterir: kız büyümede belirgin bir şekilde geride kalır, ebeveynler dirsek eklemlerinde halluks valgus sapması, boynun arkasında düşük bir saç çizgisi ve sarkık göz kapaklarından etkilenir. Ayrıca Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklarda zeka geriliği olabilir.

Bu hastalık cinsel az gelişmişlikle ilişkili olmasına rağmen, semptomlarının çoğu dışsaldır:

• kısa boy (135-145 cm yetişkin kadın);
• kısa boyun;
• yanlış fizik;
• olağandışı şekil göğüs (kalkan şeklinden namlu şekline);
• bileğin kısaltılmış kemikleri;
• boyundaki aşırı cilt ("kanatlar" olarak adlandırılır)
• düşük ayarlanmış kulaklar, kulak kepçelerinin deformitesi;
• sarkık göz kapakları, epikantus varlığı;
• yaşlılık lekelerinin bolluğu.

Shereshevsky-Turner sendromlu insanlar böyle görünüyor. Genellikle kardiyak anomalilerden, kusurlardan muzdariptirler. kan dolaşım sistemi, böbrek sorunları. Ancak bu tanıyı koyarken çocuğun yukarıdakilerin tamamına sahip olacağı söylenemez. Her hastadaki belirtiler bireyseldir. İki kadında belirtileri aynı olamayan Turner-Shereshevsky sendromu bunun için dikkat çekicidir. İstatistikler hastalığın yaklaşık bir resmini verse de, birkaç aynı vakayı bulmak neredeyse imkansızdır.

Turner-Shereshevsky sendromu: hastalarda kısırlık nedenleri

Patoloji bebeklik döneminde tespit edilmediyse, o zaman büyük olasılıkla teşhis konacak ergenlik. Doktora gitme nedeni, kızın cinsel gelişiminde gözle görülür bir gecikme olacaktır. Muayene, genital organların yanlış oluşumunu gösterebilir:

• vajinaya huni şeklinde giriş;
• labia minör, kızlık zarı ve klitorisin az gelişmişliği;
• yüksek kasık;
• dış görünüş labia majora daha çok bir skrotuma benziyor;
• cildin patolojik atrofisi.

Ayrıca, Shereshevsky-Turner sendromu şüphesi olduğunda, teşhis kızın rahminin gelişmemiş olduğunu gösterebilir, yumurtalıklar yerine iki taraflı fibröz stroma iplikleri vardır ve içlerindeki yumurtalar olgunlaşmaz.

Bu tür hastalarda ikincil cinsel özellikler zayıf bir şekilde ifade edilir. saç koltuk altı ve kasıklarda gözlenmezler, meme bezleri düzgün oluşmaz. Hasta kızların çoğu adet görmemesinden (amenore) muzdariptir.

Böyle bir patoloji ile cinsin devamında zorluklar olacağı açıktır. Hastaların sadece yüzde beşi doğurgandır ve doğurgan olmayan çocukları doğurur. tıbbi müdahale. Daha sık olarak, Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konulursa, kısırlık tedavisi kaçınılmazdır.

Turner-Shereshevsky sendromu ve sakatlık

Genellikle bu hastalık hastanın normal yaşamını sınırlamaz. Bununla birlikte, tanının engellilik kaydı için bir neden haline geldiği bazı durumlar vardır. Tıbbi ve sosyal uzmanlık Bunu yapmak için yüklemeniz gerekir:

• iç organların malformasyonları;
• kronik oluşumu fonksiyonel yetersizlik organlar;
• ciddi ihlaller endokrin sistem;
• zihinsel gelişim patolojisi.

Sebepleri olan Turner-Shereshevsky sendromunun genetik bozukluk rehabilitasyonu önerir. Bu hastalık nedeniyle yaşam kalitesi bozulan hastalar psikolojik ve tıbbi düzeltmeye tabi tutulur. Bazılarının mesleki veya psikolojik rehabilitasyona ihtiyacı olabilir.

Size zaten Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konduysa, hastaların resimleri sizi korkutmamalıdır. hepsini göstermek zorunda değilsin korkunç semptomlar Bu hastalık. Ama asıl mesele, hala anne olabilmen. Tüp Bebek Merkezi kliniğinde bir konsültasyon için kaydolun ve size nasıl yapacağınızı anlatalım.

Mutluluk yolculuğunuza başlayın - hemen şimdi!

İnsan hastalıklarının çoğu, kalıtsal patolojiler, nedeni öğrenildi tıbbi genetik başına kısa mesafe Yirminci yüzyılın başından günümüze kadar olan zaman. Bazılarına kısırlık eşlik eder. Bu hastalıklardan biri Turner-Shereshevsky sendromudur.

kavram tanımı

Bir kişi hakkındaki tüm bilgiler, nesilden nesile aktarılan genlerinde bulunur. Hepsi kırk altı ana bileşene bölünmüştür - kromozomlar. Her birinde belirli bir sırayla farklı genler vardır. Hepsi insanlarda iki kopya halinde bulunur ve kırk dört kromozom üzerinde bulunur. Kalan ikisi Latince X ve Y harfleriyle gösterilir ve kişinin cinsiyetini belirler. Bir kadının kromozom setinde iki X kromozomu (46, XX), bir erkeğin bir X ve bir Y kromozomu (46, XY) vardır.

Sadece bir X kromozomunun (45, X0) varlığında bir hastalık gelişir - kısa boy, genital organların az gelişmişliği ve diğer organ ve sistemlerin birçok anomalisi ile karakterize Turner-Shereshevsky sendromu.

Hastalığın eş anlamlıları: Shereshevsky sendromu, Turner sendromu, Ulrich sendromu, Ulrich-Turner sendromu.

Hastalık ilk olarak 1925'te Nikolai Shereshevsky tarafından tanımlandı. Hastalığın sıklığı 5 bin yenidoğanda 1 vakadır.

Nedenler ve gelişim faktörleri

Bir kişinin cinsiyeti doğumundan çok önce oluşur. Gebelik sırasında iki senaryo mümkündür:

Dolayı yanlış oluşum seks hücreleri veya bölünmeleri erken aşamalar Embriyo gelişimi aşağıdaki şekillerde mümkündür:

Turner-Shereshevsky sendromunun genetik varyantları - tablo

Sendromun genetik varyantı	kromozom seti	embriyonun cinsiyeti	Canlılık embriyo
basit monozomi (kromozom yok)	45, X0	Dişi	canlı
basit monozomi (kromozom yok)	45, Y0	Erkek	uygulanabilir değil
Mozaik	45, X0\46, XX	Dişi	canlı
Mozaik	45, X0\46, XY	Erkek	canlı

Turner-Shereshevsky sendromlu hastaların çoğu kadındır. Erkeklerde hastalık son derece nadirdir ve sadece mozaik varyantındadır. Basit monozomide, vücudun tüm hücreleri bir tane içerir. cinsiyet kromozomu, bu yüzden Klinik işaretler en belirgin. Bir mozaik varyantı ile, özellikle kusurlu bir kromozom seti olan az sayıda hücre ile semptomlar düzeltilebilir. Ebeveynlerin yaşı, sendromun oluşumunda önemli bir faktör değildir.

Klinik tablo, semptomlar ve belirtiler

1. Turner-Shereshevsky sendromlu yenidoğanlarda aşağıdaki belirtiler görülür:
   • doğumda düşük boy ve kilo;
   • pterygoid cilt oluşumları kısa boyunda;
   • ayak ve bacakların şiddetli şişmesi;
2. yaşının altında üç yıl hastalığın aşağıdaki belirtileri karakteristiktir:
   • aşırı motor aktivite;
   • iştahsızlık;
   • gecikmiş psikomotor gelişim;
   • büyümede yavaşlama;
   • zeka geriliği (vakaların %30'unda);
   • kulakların deformasyonu, dirsek eklemleri, metakarpal kemiklerin kısalması;
3. Ergenlik döneminde bir takım işaretler birleşir:
   • ortalamanın altında yükseklik (130–145 cm);
   • geniş göğüs;
   • kemik maddesinin seyrekleşmesi nedeniyle sık kırıklar;
   • omurganın eğriliği (skolyoz);
   • ciltte çoklu yaşlılık lekeleri (nevi);
   • aşırı tüylülük;
   • az gelişmiş meme dokusu;
   • adet eksikliği (amenore);
4. Erişkin kadınlarda kısırlık (gebeliğin imkansızlığı) görülür.

Farklı yaş gruplarında Turner-Shereshevsky sendromlu hastaların görünümü - fotoğraf

boyunda pterygoid kıvrımlar, yenidoğanda el ve ayakların şişmesi; 5-6 yaş arası bir hastanın görünümü
Karakter özellikleri 4-5 yaşlarında Turner-Shereshevsky sendromlu bir çocukta boyunda yüz ve pterygoid kıvrımlar
Hastalığın karakteristik belirtileri: elin kısalması ve hastada düşük büyüme ergenlik
Olgun yaştaki bir hastada yüz ve boyundaki pterygoid kıvrımların karakteristik özellikleri

dışavurumculuk klinik semptomlar hastalığın genetik varyantına bağlıdır. Az sayıda kusurlu hücreye sahip bir mozaik formu ile yenidoğanın görünümü değişmez, hastalık ergenlik döneminde kendini gösterir.

Turner-Shereshevsky sendromlu kadınlarda kısırlık nedenleri - video

Hastalığın teşhisi

Kurulum için doğru teşhis aşağıdaki faaliyetler gereklidir:

• için doktor muayenesi dış işaretler hastalıklar;
• seks hormonlarının seviyesi için kan testi;
• alınan hücrelerdeki kromozom setinin incelenmesi iç yüzey yanaklar;
• genellikle önemli ölçüde küçülen rahim ve yumurtalıkların boyutunu belirlemek için pelvik organların ultrason muayenesi yapılır;
• gelişiminin malformasyonlarını tespit etmek için kalbin ultrason muayenesi;
• deformasyonlarını ve kemik yoğunluğunu belirlemek için ellerin, omurganın, dirsek eklemlerinin radyografik muayenesi;
• gelişimsel anomalileri tespit etmek için böbreklerin ultrason muayenesi;

Ayırıcı tanı aşağıdaki hastalıklarla gerçekleştirilir:

Tedavi Yöntemleri

hormon tedavisi

Turner-Shereshevsky sendromunun tedavisinin ana hedefleri, kabul edilebilir bir büyüme ve yeterli bir ergenlik süreci elde etmektir. Birincisi, kıkırdak bölgelerinin son kapanmasına kadar büyüme hormonu - Somatotropin atanması yardımı ile çözülür. uzun kemikler daha yukarı ve alt ekstremiteler. 12 yaşından itibaren vücutta ergenliğe başlamak, meme bezlerinin ve uterusun büyümesi, adet döngüsünün oluşumu, kadın seks hormonları reçete edilir - Östrojenler, sonra Progesteron. İlaçlar Turner-Shereshevsky sendromlu bir kadın tarafından ortalama 50 yıla kadar alınır.

Ameliyat

Cerrahi tedavi aşağıdaki durumlarda gerçekleştirilir:

• eşlik eden doğum kusuru kalpler;
• spinal deformiteyi düzeltme ihtiyacı;
• boyundaki pterygoid kıvrımların düzeltilmesi kozmetik amaçlı plastik cerrahi yöntemleri yardımıyla;

İlaçsız tedavi

İle ilaçsız tedavi Turner-Shereshevsky sendromu aşağıdaki aktiviteleri içerir:

• rasyonel çalışma ve dinlenme modu;
• sebze, meyve ve vitaminlerle zenginleştirilmiş, azaltılmış miktarda karbonhidrat içeren bir diyet;
• masoterapi;
• fizyoterapi;
• elektroforez ve manyetoterapi;
• Kaplıca tedavisi;

Halk ilaçları bu hastalığa karşı mücadelede etkinliklerini kanıtlamamıştır.

Yaşam prognozu ve hastalığın sonuçları

Zamanında teşhis ve yeterli tedavi ile tıbbi önlemler prognoz olumludur. Hastalar, genital organların kabul edilebilir büyümesini ve boyutunu elde etmeyi başarır. Diğer organlardan ciddi anatomik anomalilerin yokluğunda yaşam beklentisi, diğer organlardan farklı değildir. sağlıklı insanlar. Normal boyutta uterusa sahip Turner-Shereshevsky sendromlu bir kadın hamile kalabilir ve modern yöntemlerle çocuk sahibi olabilir. üreme yöntemleri- bir donörden (IVF) alınan bir yumurtanın in vitro döllenmesi.

Önleme

tek etkili yöntemönleme doğum öncesidir genetik tanı elde edilen kromozom setinin belirlenmesi ile amniyotik sıvı. Daha sonra, bir genetikçi ile istişare gerçekleştirilir.

Turner-Shereshevsky sendromu, tüm vücudu etkileyen ciddi bir genetik hastalıktır. Zamanında teşhis ile, bu teşhisi olan hastalar başarılı bir şekilde bir aile kurabilir ve doğum yapabilir. sağlıklı çocuk Modern üreme teknolojilerini kullanarak.

Shereshevsky-Turner sendromu- fiziksel gelişim, kısa boy ve cinsel çocukçuluğun karakteristik anomalilerinin eşlik ettiği genomik bir hastalık. X kromozomunda (XO) monozomi.

Ansiklopedik YouTube

• 1 / 5

  Bu hastalık ilk olarak, cinsiyet bezlerinin ve ön hipofiz bezinin azgelişmişliğinden kaynaklandığına inanan Bay N. A. Shereshevsky'de kalıtsal olarak tanımlandı ve kalıtsal olarak tanımlandı. doğum kusurları iç gelişme. Turner'da, bu semptom kompleksinin karakteristik bir üçlü semptomunu seçti: cinsel çocukçuluk, boynun yan yüzeylerinde pterygoid deri kıvrımları ve dirsek eklemlerinin deformitesi. Rusya'da bu sendroma genellikle Shereshevsky-Turner sendromu denir. Hastalığın etiyolojisi (X kromozomunda monozomi) 1959 yılında C. Ford tarafından ortaya konmuştur.

  Temel bilgiler

  Turner sendromunun yaşla ortaya çıkması ve ebeveynlerin herhangi bir hastalığı arasında net bir ilişki tespit edilmemiştir. Bununla birlikte, gebelikler genellikle toksikoz, düşük tehdidi ile komplike hale gelir ve doğum genellikle erken ve patolojiktir. Turner sendromlu bir çocuğun doğumuyla biten gebeliklerin ve doğumun özellikleri, fetüsün kromozomal patolojisinin bir sonucudur. Turner sendromunda cinsiyet bezlerinin oluşumunun ihlali, bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) olmaması veya yapısal kusurlarından kaynaklanır.

  Embriyoda, birincil germ hücreleri neredeyse normal miktarlarda serilir, ancak hamileliğin ikinci yarısında hızlı evrimleri meydana gelir ( ters gelişme) ve çocuk doğduğunda, yumurtalıktaki folikül sayısı norma göre keskin bir şekilde azalır veya tamamen yoktur. Bu, çoğu hastada kadın seks hormonlarının ciddi bir eksikliğine, cinsel azgelişmişliğe - birincil amenore (menstrüasyon yokluğu) ve kısırlığa yol açar. ortaya çıktı kromozom anormallikleri malformasyonların nedenidir. Turner sendromuna benzer, ancak görünür kromozomal patoloji ve cinsel az gelişmişlik olmaksızın, eşlik eden otozomal mutasyonların malformasyonların ortaya çıkmasında rol oynaması da mümkündür.

  Turner sendromunda gonadlar genellikle gonadal elementler içermeyen farklılaşmamış bağ dokusu iplikleridir. Yumurtalıkların temelleri ve testislerin unsurlarının yanı sıra vas deferensin temelleri daha az yaygındır. Diğer patolojik veriler klinik belirtilerin özelliklerine karşılık gelir. En önemli değişiklikler kas-iskelet sistemi- metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması, parmakların falanjlarının aplazisi (yokluğu), deformite bilek eklemi, omurların osteoporozu. Radyografik olarak, Turner sendromu ile Türk eyeri ve kranial kasanın kemikleri genellikle değişmez. Kalp kusurları ve büyük gemiler(aort koarktasyonu, duktus arteriozusun yarığı, yarık interventriküler septum, aort ağzının daralması), böbreklerin malformasyonları. Renk körlüğü ve diğer hastalıklar için çekinik genler ortaya çıkar.

  Shereshevsky-Turner sendromu, seks kromozomları içermeyen gametlere veya XO zigotlarına karşı güçlü seçimin varlığını gösteren trizomi X, Klinefelter sendromu (XXY, XXXY) ve XYY'den çok daha az yaygındır. Bu varsayım, spontan abortus yapan fetüsler arasında oldukça sık gözlemlenen monozomi X ile doğrulanır. Bu bağlamda, hayatta kalan XO zigotlarının mayotik değil, mitotik ayrılmama veya X kromozomunun kaybının sonucu olduğu varsayılır. erken aşamalar gelişim. İnsanlarda monozomi YO bulunamamıştır. Nüfus sıklığı 1: 1500'dür.

  Klinik tablo ve tanı

  Turner sendromlu hastaların fiziksel gelişimdeki gecikmesi doğumdan itibaren fark edilir. Hastaların yaklaşık %15'i ergenlik döneminde gecikme yaşar. Tam süreli yenidoğanlar, küçük boy (42-48 cm) ve vücut ağırlığı (2500-2800 g veya daha az) ile karakterize edilir. Turner sendromunun doğumda karakteristik belirtileri, boyundaki aşırı deri ve özellikle osteoartiküler ve kardiyovasküler sistemlerdeki diğer malformasyonlar, "sfenksin yüzü", lenfostazdır (klinik olarak büyük ödem ile kendini gösteren lenf stazı). Yenidoğan, genel kaygı, emme refleksinin ihlali, çeşme ile yetersizlik ve kusma ile karakterizedir. Erken yaşta, bazı hastalarda zihinsel ve konuşma gelişiminde gecikme vardır, bu da bir gelişim patolojisine işaret eder. gergin sistem. Çoğu damga kısa boyludur. Hastaların büyümesi 135-145 cm'yi geçmez, vücut ağırlığı genellikle fazladır.

  Turner sendromu ile patolojik işaretler oluşma sıklığına göre dağıtılır Aşağıdaki şekilde: boy kısalığı (%98), genel displastisite (uygun olmayan vücut) (%92), göğüs kafesi (%75), boyunda kısalma (%63), boyunda düşük tüylenme (%57), yüksek "Gotik" damak (%56), boyunda pterygoid kıvrımlar (%46), kulak kepçelerinde şekil bozukluğu (%46), metakarpal ve metatarsal kemiklerde kısalma ve falanks aplazisi (%46), dirsek eklemlerinde şekil bozukluğu (%36), çoklu pigment benleri (%35), lenfostasis (%24), kalp ve büyük damarlarda malformasyonlar (%22), yüksek tansiyon (%17).

  Turner sendromunda cinsel az gelişmişlik, belirli bir özellik ile ayırt edilir. Sık görülen işaretler geroderma (derinin patolojik atrofisi, yaşlılığı andıran) ve labia majoranın skrotum benzeri görünümü, yüksek perine, labia minoranın az gelişmişliği, kızlık zarı ve klitoris, huni şeklindeki vajinal giriştir. Çoğu hastada meme bezleri gelişmemiştir, meme uçları düşüktür. İkincil saç büyümesi kendiliğinden ortaya çıkar ve azdır. Rahim az gelişmiştir. Gonadlar gelişmemiştir ve genellikle sunulur. bağ dokusu. Turner sendromunda artış eğilimi vardır. tansiyon kişilerde genç yaş ve doku yetersiz beslenmesi ile obezite. kandaki hipofiz hormonlarının içeriğinin, özellikle gonadotropinlerin belirlendiğini dışlamak için cücelik (cücelik) ile gerçekleştirilir.

  Tedavi

  İlk aşamada tedavi, anabolik steroidler ve diğer ilaçlarla vücut büyümesinin uyarılmasından oluşur. anabolik ilaçlar. Tedavi en düşük etkili dozda olmalıdır. anabolik steroidler düzenli jinekolojik kontrol ile aralıklı olarak. Hastalar için ana tedavi türü, 14-16 yaşından itibaren yapılması gereken östrojenizasyondur (kadın cinsiyet hormonlarının reçetesi). Tedavi, fiziğin feminizasyonuna, kadın ikincil cinsel özelliklerinin gelişmesine yol açar, genital sistemin trofizmini (beslenmesini) iyileştirir, azaltır artan aktivite hipotalamik-hipofiz sistemi. Tedavi baştan sona yapılmalıdır Doğurganlık çağındaki hasta.

  Hormon tedavisi yardımı ile büyümek mümkünse normal boyutlar rahim, daha sonra bu tür hastalarda gebelik, tüp bebek yardımı ile mümkündür. donör yumurta. Yumurtalarının korunduğu durumlar nadirdir.

  AT son zamanlar nihai büyüme oranlarını artırmak için terapi yapılır