Akut aralıklı porfiri- merkezi sinir sistemi hasarından kaynaklanan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, daha az sıklıkla - periferik sinir sistemi, karında periyodik ağrı, yüksek kan basıncı ve içindeki büyük miktarda porfirin öncüsü nedeniyle pembe idrar.

Akut aralıklı porfirinin kışkırtıcıları / nedenleri:

Hastalık genetik olarak belirlenir, otozomal dominant bir şekilde bulaşır.

Daha sıklıkla hastalık genç kadınları, kızları etkiler ve hamilelik, doğum ile kışkırtır. Barbitüratlar, sülfa ilaçları, analgin gibi bir takım ilaçların alınmasına bağlı olarak da hastalığın gelişmesi mümkündür. Çoğu zaman, özellikle premedikasyon için sodyum tiyopental kullanılmışsa, operasyonlardan sonra alevlenmeler görülür.

Akut Aralıklı Porfiri sırasında patogenez (ne olur?):

Hastalık, üroporfirinojen I-sentaz enziminin aktivitesinin ihlaline ve ayrıca 6-aminolevulinik asit sentaz aktivitesindeki bir artışa dayanır.

Hastalığın klinik belirtileri, sinir hücresinde toksik madde 8-aminolevulinik asidin birikmesi ile karakterize edilir. Bu bileşik hipotalamusta yoğunlaşmıştır ve beyin sodyum-potasyum bağımlı adenozin fosfatazın aktivitesini inhibe eder, bu da zarlar boyunca iyon taşınmasının bozulmasına yol açar ve sinir fonksiyonunu bozar.

Gelecekte, hastalığın tüm klinik belirtilerini belirleyen sinirlerin demiyelinizasyonu, aksonal nöropati gelişir.

Akut Aralıklı Porfiri Belirtileri:

Akut aralıklı porfirinin en karakteristik semptomu karın ağrısıdır. Bazen şiddetli ağrıdan önce adet gecikmesi gelir. Çoğu zaman hastalar ameliyat edilir ancak ağrının nedeni bulunamaz.

Akut porfiride, sinir sistemi şiddetli polinörit tipinden etkilenir. Uzuvlarda ağrı, hem ağrıya bağlı hareket güçlüğü hem de başta uzuvların kaslarında olmak üzere simetrik hareket bozuklukları ile başlar. El bileği, ayak bileği, el kasları patolojik sürece dahil olursa, neredeyse geri dönüşü olmayan şekil bozuklukları gelişebilir. Sürecin ilerlemesi ile dört uzuvda felç meydana gelir, ileride solunum kaslarının felç olması ve ölüm mümkündür.

Ayrıca merkezi sinir sistemi de sürece dahil olur ve bunun sonucunda konvülsiyonlar, epileptiform nöbetler, deliryum, halüsinasyonlar ortaya çıkar.

Çoğu hastada kan basıncı yükselir, hem sistolik hem de diyastolik basınçta artış ile şiddetli arteriyel hipertansiyon mümkündür.

Doktor, fenobarbital içeren valokordin, bellaspon, belloid, teofedrin gibi hastalığı şiddetlendirebilecek zararsız gibi görünen bazı ilaçları almayı bırakmalıdır. Bu porfiri formunun alevlenmesi, kadın seks hormonlarının, antifungal ilaçların (griseofulvin) etkisi altında da ortaya çıkar.

Şiddetli nörolojik bozukluklar genellikle ölüm nedenidir, ancak bazı durumlarda nörolojik semptomlar hafifler ve ardından hafifler. Hastalığın böylesine karakteristik bir klinik tablosu ile bağlantılı olarak buna akut aralıklı porfiri adı verildi.

Patolojik genin tüm taşıyıcılarının hastalığı klinik olarak göstermediğine dikkat edilmelidir. Çoğu zaman, hasta yakınlarında, özellikle erkeklerde, hastalığın biyokimyasal belirtileri vardır, ancak klinik belirtiler yoktur ve olmamıştır. Bu, akut aralıklı porfirinin gizli bir şeklidir. Bu tür kişilerde olumsuz etkenlere maruz kalındığında şiddetli bir alevlenme meydana gelebilir.

Akut Aralıklı Porfiri Teşhisi:

Akut aralıklı porfiri teşhisi hastaların idrarında porfirinlerin (porfobilinojen olarak adlandırılan) sentezi için öncü maddelerin yanı sıra 6-aminolevulinik asidin saptanmasına dayanır.

Akut aralıklı porfirinin ayırıcı tanısı diğer, daha nadir porfiri formları (kalıtsal koproporfiri, alacalı porfiri) ve ayrıca kurşun zehirlenmesi ile gerçekleştirilir.

Kurşun zehirlenmesi karın ağrısı, polinörit ile karakterizedir. Bununla birlikte, akut porfirinin aksine kurşun zehirlenmesine, eritrositlerin bazofilik delinmesi ve yüksek serum demiri ile hipokromik anemi eşlik eder. Anemi, akut porfiri için tipik değildir. Akut porfiri ve menoraji şikayeti olan kadınlarda, düşük serum demir içeriği ile birlikte kronik post-hemorajik demir eksikliği anemisi mümkündür.

Akut Aralıklı Porfiri Tedavisi:

Her şeyden önce, hastalığın alevlenmesine yol açan tüm ilaçlar kullanımdan kaldırılmalıdır. Hastalara analgin, sakinleştirici reçete etmeyin. Şiddetli ağrı ile narkotik ilaçlar, klorpromazin belirtilir. Keskin bir taşikardi, kan basıncında önemli bir artış ile, şiddetli kabızlık - prozerin ile inderal veya obzidan kullanılması tavsiye edilir.

Akut aralıklı porfiride kullanılan bir dizi ilaç (öncelikle glikoz), porfirin üretimini azaltmayı amaçlar. Karbonhidrat içeriği yüksek bir diyet önerilir, konsantre glikoz çözeltileri intravenöz olarak uygulanır (günde 200 g'a kadar).

Şiddetli vakalarda önemli bir etki, hematinin verilmesini sağlar, ancak ilaç bazen tehlikeli reaksiyonlara neden olur.

Şiddetli akut porfiri vakalarında, solunum yetmezliği durumunda, hastaların akciğerlerinin uzun süreli kontrollü ventilasyonuna ihtiyacı vardır.

Pozitif dinamiklerin yanı sıra hastaların durumunda gözle görülür bir iyileşme olması durumunda, rehabilitasyon tedavisi olarak masaj ve terapötik egzersizler kullanılır.

Remisyonda, alevlenmelerin önlenmesi, her şeyden önce, alevlenmelere neden olan ilaçların dışlanması gereklidir.

Özellikle mekanik ventilasyon kullanılırken sinir sisteminin hasar görmesi durumunda prognoz oldukça ciddidir.

Hastalık ciddi rahatsızlıklar olmadan ilerlerse prognoz oldukça iyidir. Şiddetli tetraparezi, zihinsel bozuklukları olan hastalarda remisyona ulaşmak genellikle mümkündür. Porfirinin biyokimyasal belirtilerini belirlemek için hasta yakınlarının muayene edilmesi gerekir. Gizli porfirisi olan tüm hastalar, porfiriyi ağırlaştıran ilaçlardan ve kimyasallardan kaçınmalıdır.

Akut Aralıklı Porfiriniz varsa hangi doktorlarla iletişime geçmelisiniz:

Bir şey için endişeleniyor musun? Akut Aralıklı Porfiri, nedenleri, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasındaki diyet hakkında daha detaylı bilgi almak ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz bir doktorla randevu almak– klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! en iyi doktorlar seni incelemek, çalışmak dış işaretler ve hastalığı semptomlarla tanımlamanıza yardımcı olur, size tavsiyelerde bulunur ve sağlar Yardıma ihtiyaç duydu ve teşhis koy. sen de yapabilirsin evde doktor çağır. klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.

Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefonu: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Kliniğin sekreteri, doktora gitmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Onunla ilgili kliniğin tüm hizmetleri hakkında daha ayrıntılı olarak bakın.

(+38 044) 206-20-00

Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, sonuçlarını bir doktora danışmak için aldığınızdan emin olun.Çalışmalar tamamlanmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gereken her şeyi yapacağız.

Sen? Genel sağlığınız konusunda çok dikkatli olmalısınız. İnsanlar yeterince dikkat etmiyor hastalık belirtileri ve bu hastalıkların hayatı tehdit edici olabileceğinin farkında değilsiniz. Vücudumuzda ilk başta kendini göstermeyen birçok hastalık vardır, ancak sonunda maalesef onları tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkar. Her hastalığın kendine özgü semptomları vardır, karakteristik dış belirtiler- Lafta hastalık belirtileri. Semptomların tanımlanması, genel olarak hastalıkların teşhisinde ilk adımdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece önlemek için değil korkunç hastalık ama aynı zamanda destek sağlıklı zihin vücutta ve bir bütün olarak vücutta.

Bir doktora soru sormak istiyorsanız online danışma bölümünü kullanın, belki orada sorularınıza cevap bulursunuz ve okursunuz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlar hakkındaki incelemelerle ilgileniyorsanız, bölümde ihtiyacınız olan bilgileri bulmaya çalışın. Ayrıca kayıt ol tıbbi portal Eurolaboratuvar sürekli güncel olmak son Haberler ve size otomatik olarak posta ile gönderilecek olan sitedeki bilgi güncellemeleri.

Gruptan diğer hastalıklar Kan hastalıkları, hematopoietik organlar ve bağışıklık mekanizmasını içeren bireysel bozukluklar:

Genetik patolojiler, onlardan tamamen kurtulmak imkansız olduğu için en karmaşık ve şiddetli olanlardır. Böyle bir hastalık akut aralıklı porfiridir. Bu, kandaki porfirin miktarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu tür bir patoloji, tüm genetik porfiri türleri arasında en yaygın olanlardan biri olarak kabul edilir.

Hastalık sırasında insan organlarında toksik maddelerin birikmesi meydana gelir. Çoğu zaman, patoloji daha adil cinsiyette teşhis edilir. Ayrıca hamilelik ve doğum ile de tetiklenebilir.

hastalığın belirtileri

Bir hastada akut aralıklı porfiri gelişirse, semptomlar şunlardır:

• Cildin bazı bölgelerinde uyuşma.
• Polinörit (çoklu lezyonlar sinir uçları).
• Döküntü.
• Cildin kızarıklığı ve şişmesi.
• Cildin genellikle açık olan bölgelerinde pigmentasyon ve kabarcıklar.
• Mikrokist (hacim azaltma Mesane, işlevlerinin kalıcı olarak ihlal edildiği).
• Psikoz.
• Karaciğerde işlevselliğini etkileyen organik patolojik değişiklikler.
• Anemi.
• Koma.
• Karın ağrısı ve çok güçlü. Bunlara ek mide bulantısı ve kusma eşlik eder.
• Tırnak plakalarının imhası.
• Artan baskı.
• İdrar ihlali.
• Karışıklık, korku, halüsinasyonlar.
• Solunum kaslarının felci.

Unutulmamalıdır ki ilk belirtiler 20-40 yaş arası bir hastada nöbet şeklinde görülmektedir. Ayrıca, sık sık tekrarlanabilir veya ömür boyu yalnızca bir kez olabilir. Bir patoloji atağı gelişirse, beyin sapı, kafatası sinirleri (okülomotor ve yüz) ve otonom sinir sisteminde rahatsızlıklar görülebilir.

Tüm taşıyıcılar porfiri belirtileri göstermez. Örneğin, %80'i problemin hiç farkında olmayabilir. Hastalığın ataklarının bir özelliği, tüm formlarında hastanın idrarının renk değiştirmesi ve pembe, kahverengi ve hatta kırmızı hale gelmesidir.

Akut porfiri formları nadirdir. Hastalığın belirtileri farklı şekillerde ifade edilir.

patolojinin teşhisi

Akut aralıklı porfiri gibi bir hastalık durumunda, teşhis tam olmalıdır. Ağırlıklı olarak kullanılan Laboratuvar testleri porfobilinojenlerin miktarını, plazmadaki porfirin seviyesini ortaya çıkarması gereken idrar ve kan. En az bir örneğin patolojik olduğu ortaya çıkarsa, hastaya ek bir inceleme yapılabilir.

Örneğin, bir röntgen çekmek önemlidir. karın boşluğu bağırsak tıkanıklığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Ek olarak, teşhisin olabildiğince doğru yapılmasına yardımcı olacak bazı teşhis kriterleri vardır:

1. Atak sırasında: PBG ve ALA hızla idrarla atılır.
2. Remisyon sırasında deaminaz aktivitesindeki azalmanın derecesi için tarama yapılabilir.

Her durumda, hastalığın tedavisinin gerçekten etkili olabilmesi için tanı ayırıcı olmalıdır. Muayene yanlış yapıldıysa ve tedavi etkisizse, hastanın ölmesi beklenir (vakaların% 60'ında).

Hastanın ailesinin tüm üyelerinin testleri geçmesi de önemlidir. Bu, gelecekte yavrularda porfiri gelişimini önlemeye yardımcı olacaktır.

Hastalık nasıl gelişir?

Patolojinin gelişim mekanizması oldukça basittir. Heme - hemoglobinin protein olmayan bir kısmı - belirli faktörlerin etkisi altında dönüşebilir çok zehirli madde. Bu da deri altındaki dokuları aşındırır.

Sonuç olarak, kapak kahverengileşmeye, incelmeye başlar. Zamanla, hastanın cildi, özellikle de etki altındaysa, yaralar ve ülserlerle kaplanır. Güneş ışığı. Gerçek şu ki, ultraviyole zaten ince dokulara zarar veriyor.

Gelişmekte olan patolojik süreç sadece epidermisi etkilemez. Onlar da etkilenir kıkırdak dokusu burun, kulaklar. Doğal olarak, bu onları deforme eder. Yani, akut aralıklı porfiri, kişi aynadaki şekli bozulmuş yansımasına bakamadığı için yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda ahlaki ıstırap da getirir.

gelişme nedenleri

Akut aralıklı porfiri karmaşık ve ciddi bir hastalıktır. Gelişiminin nedenleri şunlardır:

1. Genetik yatkınlık: patoloji kalıtsaldır.
2. çok fazla hız
3. Karaciğer hastalıkları. Bu özellikle hepatit için geçerlidir.
4. Ağır metallerin kimyasalları veya tuzları ile şiddetli zehirlenme.
5. Kupffer hücrelerinin siderozu.
6. Kanda çok fazla demir var.
7. Ağır ilaçların uzun süreli kullanımı: barbitüratlar, hormonlar.
8. Kronik alkolizm.

Hangi faktörler patoloji geliştirme riskini artırabilir?

Porfiri (ne olduğunu - zaten biliyorsunuz) aşağıdakiler tarafından tetiklenebilir:

• Sıkı diyet. Ayrıca normalden daha fazla çalışması gereken karaciğer üzerinde de ciddi bir yük oluşturur.
• Stresli durum.
• Çok sayıda ilaç almak.
• Tehlikeli kimyasallarla sık temas.
• Kadınlarda hamilelik veya adet görme nedeniyle hormonal değişiklikler.
• karmaşık bulaşıcı patolojiler hepatit C tipi
• Aşırı içki.

Patolojinin sizi tekrar tekrar rahatsız etmemesi için, yukarıda listelenen tüm faktörleri ve ayrıca dışlamanız yeterlidir. sağlıklı yaşam tarzı hayat.

Tahmin etmek

Bir hastaya akut aralıklı porfiri teşhisi konulursa, prognoz büyük ölçüde sinir uçlarındaki hasarın derecesine bağlıdır. Zamanında tedavi, semptomları 2-4 gün içinde ortadan kaldırabilir.

Bir hastada şiddetli motor nöropati geliştiyse, semptomlar aylarca veya yıllarca kaybolmayabilir. Bir kişi yaşlandıkça, faktörlere karşı daha az duyarlıdır. mide bulandırıcı. Nöbet sıklığını azaltır.

Tedavinin özellikleri

Bir hastaya akut aralıklı porfiri teşhisi konulursa, tedavi bir hematolog ve endokrinolog tarafından yapılmalıdır. Doğal olarak, terapi karmaşık olmalıdır. O içerir:

• Plazmaferez (özel ekipman yardımıyla kanın toksinlerden arındırılması).
• doğrudan koruma Güneş ışınları.
• Splenektomi (dalağın çıkarılması).
• Ağrı kesici kullanımı.
• Kan basıncını düşürmek için ilaç kullanmak.
• İnfüzyon için glikoz çözeltisinin kullanılması.
• gibi ilaçların kullanımı denozin monofosfat ve Riboxin.
• Deri porfirinlerinin idrarla birlikte atılımını destekleyen maddelerin kullanımı.

Porfiri (ne olduğu - yukarıda açıklanmıştır), tedaviye entegre bir yaklaşım gerektirir. yaklaşık şema terapi olabilir:

1. Başlangıç ​​​​olarak, hasta bir hastaneye yatırılmalıdır. Burada kalp atış hızını sürekli izlemeniz gerekir, tansiyon ve diğer hayati belirtiler.
2. Hastalığın alevlenmesine neden olan tüm faktörleri kesinlikle dışlamak önemlidir.
3. Eğer bir kesin sebep patolojik durum henüz belirlenmediyse, hastaya glikoz infüzyonu verilebilir. Bununla birlikte, bu tedavi yöntemi yalnızca porfiri saldırısı şiddetli değilse yardımcı olur.
4. Heminli hastanın tedavisine hızlı bir şekilde başlamak da önemlidir. Bu durumda iyileşme 2-4 prosedürden sonra ortaya çıkabilir.
5. Semptomları yönetmek de tedavi sürecinin önemli bir parçasıdır. Göz kulak olmak gerek içme rejimi Hastanın susuz kalmasını önlemek için. Ağrıyı hafifletmek için parasetamol ve ayrıca narkotik analjezikler(reçeteyle alınabilir). Beta-blokerler, düzensiz kalp atışlarının yanı sıra basınç problemlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Enfeksiyon penisilin veya sefalosporinler ile mücadele edilmelidir.

Genel sınıflandırma

Akut aralıklı porfiri aşağıdaki tiplerdendir:

1. Dehidrataz eksikliğinin neden olduğu patoloji.
2. Kalıtsal koproporfiri.
3. Alacalı porfiri.

Hangi ilaçlar alınmamalıdır?

Bazı ilaçlara maruz kalma nedeniyle akut aralıklı porfiri oluşabilir. Bu nedenle, bir saldırıyı kışkırtmamak için hangisinin alınamayacağını bilmek gerekir.

Bu nedenle, bir kişide akut aralıklı porfiri varsa, yasaklanmış ilaçların listesi ezbere bilinmelidir:

• Büyük ölçüde tehlikeli ilaçlar: Dapson, Danazol, Difenilhidanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Klorokin.
• Potansiyel olarak tehlikeli: Klonazepam, Ketamin, Klonidin, Nortriptilin, Rifampisin, Teofilin, Eritromisin, Spironolakton.

hastalık önleme

Ne yazık ki, bugün doktorlar herhangi bir kompleks öneremezler. önleyici tedbirler bu hastalığı önleyebilir. Ancak genel vücut desteği için bazı ipuçları takip edilebilir:

1. Sigarayı ve alkolü bırakmak en iyisidir.
2. içeren gıdaları tüketmek önemlidir. önemli miktar vitaminler, özellikle B grubu.
3. Cildinizi doğrudan güneş ışığına maruz kalmaktan koruyun: dışarı çıkarken gözlükler, kapalı giysiler, şapkalar veya bereler olmazsa olmazdır!
4. Alevlenmeye neden olabilecek tüm bu faktörlerden kaçınmak daha iyidir.
5. Seçim yapmanıza yardımcı olabilmesi için bir beslenme uzmanından tavsiye almanız önemlidir. optimal mod beslenme.

Sunulan patolojinin tüm özellikleri bu. Sağlıklı olmak!

168 PRATİK TIP

AR Akhmadeev, E.V. MÜSLİMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Cumhuriyetçi klinik hastane Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Kazan Devlet Tıp Üniversitesi

Akut aralıklı porfiri (olgu sunumu)

Ben Akhmadeev Aryslan Radikovich

Hematoloji Anabilim Dalı Başkanı

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18, apt. 54, e-posta: [e-posta korumalı]

Akut aralıklı porfiri vakası, bu patolojinin nadir görülmesi ile bağlantılı olarak sunulmaktadır, çeşitli klinik bulgular hastalığı teşhis etmede zorluklar.

anahtar kelimeler: porfiri, heme, karın ağrısı, nörolojik semptomlar.

AR AHMADEEV, E.V. MÜSLİMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyet Klinik Hastanesi Kazan Devlet Tıp Üniversitesi

Akut aralıklı porfiri (olgu sunumu)

Akut aralıklı porfiri vakası, bu hastalığın nadir görülmesi, çeşitli klinik belirtiler ve tanıdaki zorluklarla bağlantılı olarak sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: porfiri, heme, karın ağrısı, nörolojik semptomlar.

Porfiriler, heme biyosentezinin ihlaline dayanan, vücutta aşırı porfirin ve öncüllerinin birikmesine yol açan bir hastalık grubudur. En yaygın olarak, porfiriler, hem biyosentezi için enzimatik sistemlerdeki kalıtsal kusurlardan kaynaklanır. Porfiri en çok Orta Çağ'da İsveç ve İsviçre'de yaygındı ve burada büyük olasılıkla vampir efsanesi ortaya çıktı. Bu hastalık Avrupa'da, özellikle kraliyet hanedanlarında çok iyi bilinmektedir. Tarihçi Andrew Wilson, The Victorians (2002) adlı kitabında bunu yazıyor. Hastalık, ancak Kraliçe Victoria'nın (1819-1901) saltanatından sonra ortaya çıkmadı. Bundan önce İngiltere'de Kraliyet Ailesi kalıtsal porfiri yaygın bir rahatsızlıktı. Victoria'nın büyükbabası Kral George III'ün çılgınlığının sebebi oydu. 1955 ile 1959 yılları arasında, Güneydoğu Anadolu'da (Türkiye) yaklaşık 4.000 kişinin, buğday tohumuna eklenen bir fungisit olan hekzaklorobenzen kullanımı nedeniyle porfiriye yakalandığı tanımlanmaktadır. Porfiri ve vampirizm arasındaki bağlantı ilk olarak İngiltere'den Dr. Lee Illis tarafından ifade edildi. 1963'te Kraliyet Tıp Derneği'ne Porfiri ve Etiyoloji Üzerine bir monografi sundu.

çok içeren gie kurt adamlar" ayrıntılı genel bakış porfiri semptomlarıyla karşılaştırıldığında kurt adam-kan emicilerin tarihsel tanımları.

Porfiriler kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılan konjenital eritropoietik porfiri dışında tüm porfiriler otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu hastalığa porfirinlerin ve bunların öncüllerinin (aminolevulinik asit, porfobilinojen) birikmesi ve artan atılımı neden olur. Kalıtsal koproporfiri, akut aralıklı porfiri veya porfiri variegate gibi bazı porfirilerin akut başlangıcı vardır ve bazılarının kronik, nispeten stabil bir seyri vardır (doğuştan porfiri, eritropoietik porfiri). Akut porfiri ile karakterize edilir akut ataklar devam edebilen nörovisseral semptomlar uzun zaman. Bu porfiriler, aşağıdaki klinik belirtilerle karakterize edilir: karın ağrısı, nörolojik, zihinsel bozukluklar, idrarda lekelenme. pembe renk. Kronik porfirisi olan hastalarda daha olasıdır.

Tıbbın GÜNCEL SORUNLARI

PRATİK TIP 169

var cilt belirtileri hastalıklar, karaciğer ve sinir sisteminin patolojik sürece katılımı olmayabilir, hastalığın akut atakları ile karakterize edilmezler. Ek olarak, porfiriler hepatik ve eritropoietik olarak ayrılır. Eritropoietik porfiriler oldukça nadirdir, genellikle hemoliz ve fotosensitiviteye eşlik eder, bebeklik döneminde ortaya çıkar ve sıklıkla ölümcül sonuç.

Hepatik porfirinin en yaygın tipi akut aralıklı porfiridir (API). Hastalığın nedeni, porfobilinojenin hidroksimetilbilana geçişini belirleyen porfobilinojen deaminazdaki enzimatik bir kusurdur. Sonuç olarak, nörotoksik etkiye sahip hem öncülleri n-aminolevulinik asit (n-ALA) ve idrara karakteristik rengini veren porfobilinojen birikimi vardır. Tahrik edici faktör, analjezikler, sülfonamidler, barbitüratların kullanımı olabilir. Aşağıdaki noktalar AKI kliniğinin karakteristiğidir:

1) Karın ağrısı. Hastalığın en yaygın semptomudur ve vakaların %99'unda görülür. Genellikle bunlar sol alt karın bölgesinde lokalize olan ve birkaç saatten birkaç güne kadar süren kolik ağrılardır. Nadiren karın ağrısına ateş, lökositoz veya peritoneal belirtiler eşlik eder. Mide bulantısı ve kusma sıklıkla görülür. Hastanın şikayetleri ile ciddi klinik bulgular arasında çok karakteristik bir uyumsuzluk vardır. Bazı durumlarda, hastalık karın ağrısı olmadan sadece parezi ile kendini gösterir.

2) Kas Güçsüzlüğü ve nörolojik bozukluklar. Genellikle kadınlarda görülür üreme çağı ekstremitelerde ağrı ve tetraparezi ile karakterizedir. Bazı hastalar hastalıkla başvurabilir epileptik nöbetler(nadiren yeterli).

3) Ruhsal bozukluklar. Tipik olarak, hastalar şizofreninin psikozlarına benzeyen bir psikoz yaşarlar. Teşhis güçlükleri, psikiyatrinin yanlış teşhisine yol açabilir, bu da bazı durumlarda ABH'li hastaların hastaneye yatırılmasına yol açar. psikiyatri hastaneleri. Anksiyete ABH'de de ortak bir özelliktir.

Dikkatlice porfirili bir hastanın kalıtımı incelenmelidir. -de nesnel inceleme peritoneal belirtiler, sarılık, periferik nöropati, motor ve duyusal bozukluklar tanımlanabilir. Bir kriz sırasında mümkün arteriyel hipertansiyon, sempatik sinir sisteminin uyarılmasına bağlı taşikardi. Laboratuvar teşhisi içerir genel analiz idrar (idrarın pembe rengi karakteristiktir), porfobilinojene kalitatif bir reaksiyon, tam kan sayımı (lökositoz karakteristiktir), biyokimyasal araştırma kan (hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi, artmış karaciğer enzimleri).

Porfiri tedavisinde patogenetik ve semptomatik tedavi ayırt edilir. Patogenetik tedavi: porfirin metabolitlerinin oluşumunu durduran ve nörolojik semptomları hafifleten gemma arjinat - normosang'ın atanması, giriş hipertonik çözümler glikoz, fazla s-ALA'yı uzaklaştırmak için plazmaferez, riboksin girişi (s-ALA'nın sentezini inhibe eder), B grubu vitaminleri. semptomatik tedavi ortadan kaldırmayı amaçlayan karın sendromu(morfin, parasetamol), hipertansif sendrom ve taşikardi (propranolol, atenolol) kullanılmaktadır. yatıştırıcılar(klorpromazin, lorazepin), bağırsakları uyarmak için araçlar (prozerin, sinameki).

Tahmin etmek. AKI durumunda, remisyon sırasında hastalığın tekrarlayan atak riski, idrar protoporfilinojen atılımı ile ilişkilidir ve düşük atılım, daha düşük alevlenme sıklığına karşılık gelir.

Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyet Klinik Hastanesi'nde tedavi gören bir hastada akut aralıklı porfiri teşhisi konuldu.

33 yaşındaki hasta Ya., RCH'nin nöroloji bölümünden hematoloji bölümüne sevk edildi. Karında şiddetli ağrı şikayetleri, göbek yakınında daha belirgin, alt ekstremite kaslarında kramplar, ekstansiyonda zorluk diz eklemleri ve eller, 2-3 ayda 10 kg kilo kaybı, duygusal değişkenlik, periyodik halüsinasyonlar. Anamnezden: 25 Eylül 2010'da ciddi bir akut fiziksel ve zihinsel travma bilinç kaybı ile. 30/09/10 - 10/07/10 tarihleri ​​arasında açıktı yatarak tedavi acil hastane N 1'in nöroşirürji bölümünde beyin sarsıntısı, yüz hematomları tanısı ile. Taburcu olduktan sonra durum düzelmedi, "kırmızı idrar" görünümü kaydedildi, karın ağrısı arttı, baş ağrıları, taşikardi rahatsız oldu. 13 Ekim 2010'dan 19 Ekim 2010'a kadar 7 Nolu Şehir Klinik Hastanesinde şu teşhislerle hastaneye kaldırıldı: kronik pankreatit telaffuz ile ağrı sendromu, alevlenme. Anemi hafif derece. özofajit. Beyin sarsıntısı. arteriyel hipertansiyon. Devam eden tedaviye rağmen hastanın durumu kötüleşmeye devam etti ve 28.10.10. o gider ameliyat bölümü Akut pankreatit tanısı ile RCH. Hastanın kasılma, uyuşma, halsizlik şikayetleri ile bağlantılı olarak alt uzuvlar bir nöroloğa danıştıktan sonra teşhis konur: sarkık, ağırlıklı olarak proksimal tetraparezi şeklinde motor poliradikülonöropati. 2 Kasım 2010'da Guillain-Barré sendromu teşhisi ile RCH'nin nörolojik bölümüne transfer edildi. 03.11.10 porfobilinojen için kalitatif bir test yapılır ve bu test olumlu sonuç(normalde sonuç negatiftir). Aynı gün hasta bir hematolog tarafından konsülte edilir. Hastanın öyküsü, idrarda kızarıklık, nörolojik semptomlar dikkate alınarak, laboratuvar değişiklikleri, hastaya akut aralıklı porfiri teşhisi konur. Uygun tedavi reçete edilir: glikoz infüzyonu, sandostatin, B vitaminleri, program plazmaferez. Tedavi sırasında, hasta iyileşme not eder genel refah, idrar renginin normalleşmesi, laboratuvar parametreleri, nörolojik semptomlar azalır. Hasta rejime uyum, diyet, aile ve akrabaların porfiri açısından muayenesi önerileri ile tatmin edici bir durumda taburcu edilir.

EDEBİYAT

1. Idelson L.I. Porfirilerin patogenezi, kliniği ve tedavisi. - Ter. arşiv, 1987. - No. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Türkiye'de hekzaklorobenzen epizodu. Biomed Çevre Sci. Mart 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut aralıklı porfiri: klinik, tanı, tedavi. - Hematoloji ve kan nakli sorunları, 1998. - No. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Akut aralıklı porfirisi olan hastalarda porfirin metabolizması Farklı aşamalar hastalığın seyri. - Hematol. ve transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Porfirinin klinik, tanı ve tedavisi. - Doktorlar için bir rehber. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. öneriler için akut porfirilerin tanı ve tedavisi. Anne Intern Med. 15 Mart 2005; 142(6):933-8.

Tıbbın GÜNCEL SORUNLARI