Akut porfirinin tamamen iyileşmesi mümkündür. Akut Aralıklı Porfiri Nedir?
Nöbetler bazıları tarafından kışkırtılır ilaçlar ve diğer faktörler. Teşhis dayanmaktadır yüksek seviyeler ataklar sırasında idrarda i-aminolevulinik asit ve porfirin öncüsü porfobilinojen. Ataklar, glukoz verilmesiyle veya (daha ciddi vakalarda) intravenöz heme uygulamasıyla durdurulur. Gerekirse gerçekleştirin semptomatik tedavi analjeziklerin kullanımı dahil.
Akut porfiriler arasında (azalan sıklık sırasına göre) akut aralıklı porfiri (API), alacalı porfiri (VP), kalıtsal koproporfiri (HCP) ve son derece nadir 6-DALK eksikliği olan porfiri yer alır.
Heterozigotların akut porfirileri vardır. ergenlik nadiren ve daha sonra ortaya çıkar - enzimatik kusurların taşıyıcılarının sadece% 20-30'unda. Homozigotlarda ve çift heterozigotlarda hastalık genellikle daha şiddetli semptomlarla kendini gösterir ve genellikle çocuklukta ortaya çıkar.
provoke edici faktörler
Çok sayıda provoke edici faktörün etkisi, genellikle, kusurlu enzimin yeteneklerini aşan bir ölçüde hem biyosentezinin uyarılmasıyla ilişkilidir. Sonuç olarak, öncüler - porfobilinoten (PBG) ve 5-aminolevulinik asit (ALA) birikir ve DALA eksikliği olan porfiri durumunda - sadece ALA.
Önemli bir rol oynanır hormonal faktörler. Nöbetler, özellikle adet dönemlerinde kadınlarda erkeklere göre daha sık görülür. hormonal değişimler(adetten hemen önce, oral kontraseptif kullanırken, erken tarihler gebelik).
Diğer hızlandırıcı faktörler şunları içerir: ilaçlar(barbitüratlar, diğer antiepileptik ilaçlar ve sülfonamid antibiyotikler) ve seks hormonları, özellikle karaciğerde ALA sentaz ve sitokrom P-450 enzimlerini indükleyenler. Saldırılar genellikle kışkırtıcı ajanlara maruz kaldıktan sonraki ilk gün meydana gelir. Semptomlar ayrıca düşük kalorili, düşük karbonhidratlı diyet, alkol ve organik çözücüler tarafından da tetiklenebilir. Bazen bulaşıcı ve diğer hastalıkların arka planına, zihinsel deneyimlere ve cerrahi müdahaleler. Genellikle saldırının nedeni, aynı anda birkaç faktördür ve bazen tespit edilmesi zordur.
VP ve NCP ile cilt belirtileri güneş ışığı tarafından tetiklenir.
Akut porfiri belirtileri ve belirtileri
Akut porfiriler, semptom ve hasar belirtileri ile karakterizedir. gergin sistem, karın ağrısı veya her ikisi (nöroviseral belirtiler). Kusurlu genin taşıyıcılarının çoğu, yaşamları boyunca yalnızca birkaç nöbet geçirecek veya hiç nöbet geçirmeyecek. Diğerlerinde semptomlar tekrarlar. Kadınlarda nöbetler genellikle adet döngüsünün evrelerine göre zamanlanır.
Akut porfiri atağı
Akut bir ataktan önce genellikle kabızlık, yorgunluk, sinirlilik ve uykusuzluk gelir. Çoğu yaygın semptomlar- Karın ağrısı ve kusma. Ağrı dayanılmazdır ve kas gerginliğine karşılık gelmez karın duvarı. O ile ilişkili toksik hasar lokal vazokonstriksiyon nedeniyle viseral sinirler veya organ iskemisi. İltihaplanma olmadığı için karın yumuşak kalır; periton tahrişi belirtisi yoktur. Sıcaklık ve lökosit sayısı normaldir veya sadece biraz yükselmiştir. felçli bağırsak tıkanıklığışişkinlik eşlik edebilir. Bir atak sırasında idrar kırmızıya döner veya kırmızı-kahverengi renk ve PBG içerir.
Periferik ve merkezi sinir sisteminin tüm parçaları etkilenebilir. Şiddetli ve uzun süreli nöbetler için karakteristiktir motor nöropati. Başlangıçta, ekstremitelerin motor nöronları genellikle etkilenir (kolların ve bacakların zayıflığına yol açar), ancak herhangi bir motor nöron ve kafa sinirleri; tetraplejinin olası gelişimi. Bulvar lezyonları solunum yetmezliğine yol açar.
CNS hasarı nöbetlerle veya zihinsel bozukluklar(apati, depresyon, ajitasyon ve hatta halüsinasyonlarla birlikte açık psikoz). Konvülsiyonlar, psikotik davranışlar ve halüsinasyonlar, kardiyak aritmilerin eşlik ettiği hiponatremi veya hipomagnezemi ile de ilişkili olabilir.
Anksiyete ve taşikardi genellikle aşırı katekolaminlerden kaynaklanır; içinde nadir durumlar nedeni katekolamin aritmileridir ani ölüm. Kan basıncında geçici yükselmeler ile seyreden labil hipertansiyon, tedavi edilmediği takdirde geri dönüşü olmayan hipertansiyona yol açan vasküler değişikliklere neden olur. Merkezde böbrek yetmezliği de akut porfiri birçok faktör yalan; Bunların en başında, muhtemelen kronik arteriyel hipertansiyona dönüşen hipertansiyon gelmektedir.
Subakut veya subkronik semptomlar
Bazı hastalarda semptomlar daha uzun süre devam eder. uzun zaman, ancak daha az belirgindir (örneğin, kabızlık, yorgunluk, baş ağrısı, bel veya kalça ağrısı, parestezi, taşikardi, nefes darlığı, uykusuzluk, zihinsel değişiklikler, kasılmalar).
CAP ve NKP'de cilt semptomları
Nörovisseral semptomların yokluğunda bile cilt kolayca savunmasız hale gelir ve vücudun açık bölgelerinde büllöz döküntüler ortaya çıkar. Hastalar genellikle güneşte kalmamaları gerektiğini bilmezler. Cilt belirtileri akut porfiride geç kutanöz porfiride görülenlerden farklı değildir.
Geç belirtiler
sırasında motilite bozuklukları akut ataklar neden olabilir sürekli zayıflık ve saldırılar arasında. AKI'li ve muhtemelen TKP ve LCP'li hastalarda yaşamın ikinci yarısında, özellikle ataklardan sonra hepatosellüler kanser sıklığı artar, hipertansiyon ve böbrek yetmezliği.
Akut porfiri teşhisi
- PBG için idrar tahlili.
- Olumlu sonuçlarla - ALA ve PBG'nin nicel tespiti.
- Gerekirse, hastalığın türünü öğrenin - genetik analiz.
akut atak. Akut bir atak şu durumu taklit ettiğinden tanı genellikle hatalıdır. Akut karın” (ki bu bazen gereksiz cerrahi operasyon) veya sinirli veya zihinsel hastalık. Daha önce kusurlu genin taşıyıcıları olarak tanımlanmış veya ailesinde porfiri öyküsü olan hastalarda porfiri atağından şüphelenilmelidir. Ancak, içinde bile bilinen vakalar kusurlu genin taşınması, diğer akut atak nedenlerinin olasılığını değerlendirmek gerekir.
Ana semptom, saldırının başlamasından önce orada olmayan kırmızı veya kırmızı-kahverengi idrardır. Bu nedenle karın ağrısı şikayeti olan tüm hastalarda idrar tetkiki yapılmalıdır. açık sebep), özellikle kabızlık, kusma, taşikardi varlığında, Kas Güçsüzlüğü, tablo semptomları veya zihinsel anormallikler.
Porfiri şüphesi varsa, idrardaki PBG içeriği hızlı kalitatif veya yarı kantitatif yöntemlerle belirlenir. Pozitif sonuçlar analiz veya ikna edici bir klinik tablo, ALA ve PBG'nin (tercihen daha önce incelenen aynı idrar numunelerinde) nicel olarak belirlenmesini gerektirir. Normalin 5 katından fazla PBG ve ALA içeriği, hasta, hastalığın latent fazında aynı yüksek porfirin öncüllerinin atılımının meydana geldiği kusurlu bir genin taşıyıcısı olmadığı sürece, akut bir porfiri atağını gösterir.
saat normal seviyeler PBG ve ALC farklı bir tanıyı düşünmelidir. Normal veya hafif yüksek PBG ile yüksek ALA, kurşun zehirlenmesini veya DALA eksikliği olan porfiriyi gösterir. Bu gibi durumlarda günlük idrar analizi işe yaramaz. Bunun yerine, kreatinin seviyelerine göre seyreltme için ayarlanan rastgele idrar bölümleri analiz edilir. Elektrolit ve Mg içeriğini belirlemek de gereklidir. Hiponatreminin nedeni şunlar olabilir: şiddetli kusma veya hipotonik bir çözeltinin uygulanmasından sonra ishal.
Porfiri tipinin belirlenmesi. Herhangi bir tipteki akut porfirinin tedavisi aynı olduğundan, hastalığın tipini bulmak, esas olarak hasta yakınları arasında kusurlu genin taşıyıcılarını tespit etmek için önemlidir. Zaten ailede porfiri tipi ve mutasyon öyküsü varsa, tanı açıktır ancak genetik testlerle doğrulanabilir. Teşhisi doğrulamak için enzimlerin aktivitesini belirlemek gerekli değildir. Aile öyküsünde tanı belirtisi yoksa, akut porfiri formları, tipik bileşiklerin plazmada birikmesi ve bunların idrar ve dışkıyla atılması ile ayırt edilir. İdrarda yüksek ALA ve PBG seviyeleri ile dışkıdaki porfirin içeriği belirlenir. AKI, normal veya sadece hafif yüksek dışkı seviyeleri ile karakterize edilirken, NCP ve VP yüksektir. Hastalığın latent fazında bu belirteçler genellikle yoktur. NCP ve EP'de plazma, karakteristik bir flüoresansa sahip porfirinler içerir. Eritrositlerde PBG deaminaz aktivitesinde normun yaklaşık %50'si kadar bir azalma AKI'yi gösterir, lökositlerde protoporfirinojen oksidaz eksikliği EP'yi gösterir ve koproporfirinojen oksidaz eksikliği NCL'yi gösterir.
Aile üyelerinin muayenesi. Hastalığı kalıtım yoluyla alma riski %50'dir. Teşhis sonrası terapötik öneriler hastalığın ortaya çıkma riskini azalttığından, etkilenen ailelerdeki çocuklar ergenlik başlangıcından önce muayene edilmelidir. Mutasyon biliniyorsa, çocuk genetik olarak analiz edilir; bilinmiyorsa, eritrositler veya lökositlerdeki karşılık gelen enzimlerin aktivitesini belirleyin. genetik araştırma Rahim içi tanı için yapılır (amniyosentez veya koryonik villus analizi ile), ancak kusurlu genin çoğu taşıyıcısı için olumlu görünüm göz önüne alındığında, rahim içi tanı nadiren gösterilir.
Akut porfirinin prognozu
Tıptaki ilerlemeler ve kendi kendine yardım teknikleri, porfiri semptomları olan hastaların prognozunu iyileştirmektedir. Bununla birlikte, bazıları hala sık sık krizler geçirir veya kalıcı felç ve böbrek yetmezliği geliştirir. Ayrıca güçlü analjeziklere duyulan ihtiyaç madde bağımlılığının yayılmasına neden olabilir.
Akut porfiri tedavisi
- Mümkünse, provoke edici faktörleri ortadan kaldırın.
- Dekstroz (ağızdan veya IV).
- Mücevher içinde / içinde.
Akut atak tedavisi tüm akut porfiriler için aynıdır. Olası provoke edici faktörleri tanımlayın ve ortadan kaldırın. Hafif vakalar dışında hastanın sessiz ve karanlık ayrı bir odada yatırılması gerekir. Kalp atış hızını, kan basıncını, su ve elektrolit dengesini kontrol edin. Sürekli takip et nörolojik durum hasta, işlev Mesane, kasların ve bağların durumu, solunum fonksiyonu ve kan oksijen doygunluğu (nabız oksimetresi). Semptomların giderilmesi için (ağrı, kusma), bu durumda güvenli araçlar kullanılır.
Dekstroz (günde 300-500 gr) ALA sentazı inhibe eder ve semptomları hafifletir. Kusma olmadığında, dekstroz ağızdan, kusma ile - içeri / içeri uygulanır. Kaçınmak aşırı hidrasyon eşlik eden hiponatremi ile, %50 dekstroz solüsyonu merkezi yoldan damla damla uygulanır. venöz kateter(24 saatte 1 litre).
Hem girişinde / girişinde dekstroz girişinden daha etkilidir ve şiddetli saldırı, ihlal elektrolit dengesi veya şiddetli kas zayıflığı varsa hemen başlanmalıdır. Hem girişi genellikle 3-4 gün içinde semptomları ortadan kaldırır. Hem tedavisindeki gecikme, daha ciddi sinir hasarı ile tehdit eder ve daha yavaş ve daha az Tam iyileşme hastanın durumu. ABD'de heme, seyreltilmiş liyofilize hematin olarak mevcuttur. Sterilize Su. Hematin kullanıldığında, hem yıkım ürünleri hızla oluşur, bu da infüzyon bölgesinde flebite neden olabilir; bu ürünler ayrıca geçici bir antikoagülan etkiye sahiptir. Hematin %20 insan albümini ile seyreltildiğinde yan etkiler daha az telaffuz edilir. Hem arginat daha kararlıdır ve genellikle toksisiteden yoksundur.
Böbrek hasarını veya kalıcı nörolojik defisitleri tehdit eden şiddetli tekrarlayan nöbetleri olan hastalarda karaciğer nakli olası bir alternatiftir. Aktif hastalıkta ve son dönem böbrek hastalığında, diyaliz sinir hasarı riskini büyük ölçüde artırdığından, eşzamanlı böbrek ve karaciğer nakli düşünülmelidir.
Önleme
Akut porfiri geninin taşıyıcıları şunlardan kaçınmalıdır:
- Potansiyel olarak tehlikeli ilaçlar;
- alkol;
- duygusal stres;
- organik çözücülerle temas;
- sıkı diyetler;
- oruç dönemleri.
Obez bir diyet şunlara yol açmalıdır: kademeli düşüş ağırlığındadır ve yalnızca remisyon dönemlerinde kullanılmalıdır. CAP veya NCP taşıyıcıları güneşe maruz kalmayı en aza indirmelidir. Yalnızca UVB'yi bloke eden güneş kremleri etkisizdir; titanyum dioksit içeren ışık engelleyici kremler kullanmak daha iyidir. Porfiri hastaları dernekleri aracılığıyla tüm hastalara yazılı bilgi materyalleri sağlanmalı ve doğrudan danışma fırsatına sahip olmalıdır.
Hastalığın taşınması açıkça belirtilmelidir. tıbbi belgeler ve hastalara gerekli önlemlerin bir listesini içeren özel bir form verin.
Yüksek karbonhidratlı bir diyet, akut atak riskini azaltır. Böyle bir diyet veya her saat bir parça şeker almak, akut atak semptomlarını hafifletir.
Nöbetler sık ve önceden tahmin edilebilir ise (örneğin, nöbetleri ile ilişkili olan kadınlarda) adet döngüsü) bir saldırının beklenen başlangıcından kısa bir süre önce profilaktik heme uygulaması yardımcı olabilir. Bu konuda standart öneriler yoktur; bir uzmana danışılmalıdır. Bazı kadınlarda sık görülen adet öncesi nöbetler, gonadotropin salgılayan bir hormon analoğunun düşük dozlarda östrojen ile kombinasyon halinde uygulanmasıyla önlenebilir. Bazen başarıyla kullanılır oral kontraseptifler, ancak progestin bileşenleri porfiri semptomlarını şiddetlendirebilir.
Böbrek hasarını önlemek için kronik arteriyel hipertansiyon kontrol edilmelidir. güvenli araçlar). Belirgin böbrek fonksiyon bozukluğu olan hastalar bir nefroloğa yönlendirilir.
Akut porfiri geninin taşıyıcıları arasında, özellikle klinik olarak ifade edilen hastalıkta, hepatoselüler kanser sıklığı yüksektir. 50 yaşın üzerindeki hastalar, karaciğerin durumunu değerlendirmek için yılda bir veya iki yılda bir muayene yaptırmalıdır (kontrastlı ultrason). Zamanında müdahale hastaların yaşam beklentisini artırabilir.
Akut aralıklı porfiri- merkezi sinir sistemi lezyonlarının neden olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, daha az sıklıkla - periferik sinir sistemi, periyodik ağrı karında, artmış tansiyon ve idrar atılımı Pembe renk bağlantılı olarak büyük miktar bir porfirin öncüsü içerir.
Akut aralıklı porfirinin tetiklediği / nedenleri:
Hastalık genetik olarak belirlenir, otozomal dominant bir şekilde bulaşır.
Daha sık hastalık genç kadınları, kızları etkiler ve hamilelik, doğum tarafından kışkırtır. Barbitüratlar, sülfa ilaçları, analgin gibi bir takım ilaçların alımına bağlı olarak da hastalığın gelişmesi mümkündür. Çoğu zaman, özellikle premedikasyon için sodyum tiyopental kullanılmışsa, operasyonlardan sonra alevlenmeler not edilir.
Akut Aralıklı Porfiri sırasında patogenez (ne olur?):
Hastalık, üroporfirinojen I-sentaz enziminin aktivitesinin yanı sıra 6-aminolevulinik asit sentazın aktivitesinde bir artışa dayanmaktadır.
Hastalığın klinik belirtileri, birikme ile karakterizedir. sinir hücresi zehirli madde 8-aminolevulinik asit. Bu bileşik hipotalamusta yoğunlaşır ve serebral sodyum-potasyuma bağımlı adenosin fosfatazın aktivitesini inhibe eder, bu da membranlar arasında iyon taşınmasının bozulmasına yol açar ve sinir fonksiyonunu bozar.
Gelecekte, sinirlerin demiyelinizasyonu, aksonal nöropati gelişir, bu da her şeye neden olur. klinik bulgular hastalık.
Akut Aralıklı Porfiri Belirtileri:
Çoğu damga akut aralıklı porfiri karın ağrısıdır. Bazen şiddetli ağrı, menstrüasyonda bir gecikmeden önce gelir. Genellikle hastalar ameliyat edilir, ancak ağrının nedeni bulunamaz.
Akut porfiride sinir sistemi şiddetli polinörit tipinden etkilenir. Uzuvlarda ağrı, hem ağrı hem de simetrik olarak ilişkili hareket güçlüğü ile başlar. hareket bozukluklarıözellikle uzuvların kaslarında. eğer patolojik süreç bilek, ayak bileği, el kasları tutulduğunda neredeyse geri dönüşü olmayan deformiteler gelişebilir. Sürecin ilerlemesi ile dört uzuvda parezi meydana gelir, gelecekte solunum kaslarının felci ve ölüm mümkündür.
Ayrıca, merkezi sinir sistemi sürece dahil olur, bunun sonucunda konvülsiyonlar, epileptiform nöbetler, deliryum, halüsinasyonlar ortaya çıkar.
Çoğu hastada kan basıncı yükselir, şiddetli arteriyel hipertansiyon hem sistolik hem de diyastolik basınçta bir artış ile.
Doktor, hastalığı şiddetlendirebilecek fenobarbital içeren valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin gibi görünüşte zararsız bazı ilaçları almayı bırakmalıdır. Bu porfiri formunun alevlenmesi, kadın cinsiyet hormonlarının etkisi altında da ortaya çıkar. mantar önleyici ilaçlar(griseofulvin).
Ağır nörolojik bozukluklarçoğu zaman sebep ölümcül sonuç bununla birlikte, bazı durumlarda nörolojik semptomlar azalır ve ardından remisyon gelir. Bu özelliğinden dolayı klinik tablo Hastalığı akut aralıklı porfiri olarak adlandırıldı.
Patolojik genin tüm taşıyıcılarının, hastalığın klinik olarak ortaya çıkmadığına dikkat edilmelidir. Çoğu zaman, hasta yakınları, özellikle erkekler, hastalığın biyokimyasal belirtilerine sahiptir, ancak hiçbiri yoktur ve olmamıştır. klinik semptomlar. Bu, akut aralıklı porfirinin gizli bir şeklidir. Bu tür insanlarda, maruz kaldığında olumsuz faktörlerşiddetli alevlenme meydana gelebilir.
Akut Aralıklı Porfiri Tanısı:
Akut aralıklı porfiri teşhisi porfirinlerin (sözde porfobilinojen) ve ayrıca 6-aminolevulinik asidin sentezi için öncüleri olan hastaların idrarında tespite dayanır.
Ayırıcı tanı akut aralıklı porfiri diğer, daha nadir, porfiri formları (kalıtsal koproporfiri, alacalı porfiri) ve ayrıca kurşun zehirlenmesi ile gerçekleştirilir.
Kurşun zehirlenmesi karın ağrısı, polinörit ile karakterizedir. Bununla birlikte, kurşun zehirlenmesine, akut porfirinin aksine, bazofilik eritrosit delinmesi ve hipokromik anemi eşlik eder. yüksek içerik serum demiri. Anemi, akut porfiri için tipik değildir. acı çeken kadınlarda akut porfiri ve menoraji, kronik posthemorajik Demir eksikliği anemisi eşliğinde düşük içerik serum demiri.
Akut Aralıklı Porfiri Tedavisi:
Her şeyden önce, hastalığın alevlenmesine yol açan tüm ilaçlar kullanımdan çıkarılmalıdır. Hastalara analgin, sakinleştirici reçete etmeyin. saat şiddetli acı gösterilen ilaçlar, klorpromazin. Keskin bir taşikardi, kan basıncında önemli bir artış ile, şiddetli kabızlık - prozerin ile inderal veya obzidan kullanılması tavsiye edilir.
Akut aralıklı porfiride kullanılan bir dizi ilaç (öncelikle glukoz), porfirin üretimini azaltmayı amaçlar. Karbonhidrat oranı yüksek bir diyet önerilir, intravenöz olarak konsantre glikoz çözeltileri uygulanır (günde 200 g'a kadar).
Şiddetli vakalarda önemli bir etki, hematin girişini sağlar, ancak ilaç bazen tehlikeli reaksiyonlara neden olur.
Şiddetli akut porfiri vakalarında, solunum yetmezliği durumunda, hastaların akciğerlerin uzun süreli kontrollü ventilasyonuna ihtiyacı vardır.
Olumlu dinamiklerin yanı sıra hastaların durumunda gözle görülür bir iyileşme olması durumunda, rehabilitasyon tedavisi masaj uygula, tedavi edici jimnastik.
Remisyonda, alevlenmelerin önlenmesi, her şeyden önce alevlenmelere neden olan ilaçların dışlanması gerekir.
Sinir sistemine zarar verilmesi durumunda prognoz, özellikle kullanırken oldukça ciddidir. suni havalandırma akciğerler.
Hastalık ilerlemeden ilerlerse ciddi ihlaller, prognoz oldukça iyidir. Şiddetli tetraparezi olan hastalarda remisyon sağlamak çoğu zaman mümkündür, zihinsel bozukluklar. Porfirinin biyokimyasal belirtilerini belirlemek için hasta yakınlarını muayene etmek gerekir. olan tüm hastalar gizli form porfiri ilaçlardan ve kimyasallardan uzak durmalı, ağırlaştırıcı porfiri.
Akut Aralıklı Porfiriniz varsa hangi doktorlarla iletişime geçmelisiniz:
Bir şey için endişeleniyor musun? Akut Aralıklı Porfiri, nedenleri, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasındaki diyet hakkında daha detaylı bilgi edinmek ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz bir doktordan randevu al- klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! en iyi doktorlar seni incelemek, ders çalışmak dış işaretler ve hastalığın semptomlarla tanımlanmasına yardımcı olur, size tavsiyelerde bulunur ve Yardıma ihtiyaç duydu ve bir teşhis koy. sen de yapabilirsin evde doktor çağır. klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.
Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefonu: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Klinik sekreteri, doktoru ziyaret etmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Kliniğin tüm hizmetleri hakkında ona daha ayrıntılı bakın.
(+38 044) 206-20-00
Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, sonuçlarını bir doktora danışarak aldığınızdan emin olun.Çalışmalar tamamlanmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gerekli olan her şeyi yapacağız.
Sen? Genel sağlığınız konusunda çok dikkatli olmalısınız. İnsanlar yeterince ilgi göstermiyor hastalık belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkında değiller. Vücudumuzda ilk başta kendini göstermeyen birçok hastalık var, ancak sonunda ne yazık ki tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü semptomları vardır, karakteristik dış belirtiler- Lafta hastalık belirtileri. Semptomları belirlemek, genel olarak hastalıkları teşhis etmenin ilk adımıdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece önlemek için değil korkunç hastalık ama aynı zamanda destek sağlıklı zihin vücutta ve bir bütün olarak vücutta.
Bir doktora soru sormak istiyorsanız, online danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlarla ilgili incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgileri bu bölümde bulmaya çalışın. Ayrıca kayıt olun tıbbi portal Eurolaboratuvar sürekli güncel olmak son Haberler ve size posta yoluyla otomatik olarak gönderilecek olan sitedeki bilgilerin güncellemeleri.
Kan hastalıkları, hematopoietik organlar ve bağışıklık mekanizmasını içeren bireysel bozukluklar grubundan diğer hastalıklar:
| B12 eksikliği anemisi |
| Porfirinlerin kullanımıyla bozulmuş sentez nedeniyle anemi |
| Globin zincirlerinin yapısının ihlali nedeniyle anemi |
| Patolojik olarak stabil olmayan hemoglobinlerin taşınması ile karakterize edilen anemi |
| Anemi Fanconi |
| Kurşun zehirlenmesine bağlı anemi |
| aşırı kansızlık |
| Otoimmün hemolitik anemi |
| Otoimmün hemolitik anemi |
| Eksik ısı aglütininleri ile otoimmün hemolitik anemi |
| Tam soğuk aglutininlerle otoimmün hemolitik anemi |
| Sıcak hemolizinlerle otoimmün hemolitik anemi |
| Ağır zincir hastalıkları |
| Werlhof hastalığı |
| von Willebrand hastalığı |
| Di Guglielmo hastalığı |
| Noel hastalığı |
| Marchiafava-Micheli hastalığı |
| Rendu-Osler hastalığı |
| Alfa ağır zincir hastalığı |
| gama ağır zincir hastalığı |
| Shenlein-Henoch hastalığı |
| Ekstramedüller lezyonlar |
| Tüylü hücreli lösemi |
| hemoblastozlar |
| Hemolitik üremik sendrom |
| Hemolitik üremik sendrom |
| E vitamini eksikliği ile ilişkili hemolitik anemi |
| Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G-6-PDH) eksikliği ile ilişkili hemolitik anemi |
| Fetus ve yenidoğanın hemolitik hastalığı |
| Kırmızı kan hücrelerine mekanik hasar ile ilişkili hemolitik anemi |
| Yenidoğanın hemorajik hastalığı |
| Histiyositoz malign |
| Hodgkin hastalığının histolojik sınıflandırması |
| DIC |
| K vitaminine bağlı faktörlerin eksikliği |
| Faktör I eksikliği |
| Faktör II eksikliği |
| Faktör V eksikliği |
| Faktör VII eksikliği |
| Faktör XI eksikliği |
| Faktör XII eksikliği |
| Faktör XIII eksikliği |
| Demir eksikliği anemisi |
| Tümör ilerleme paternleri |
| İmmün hemolitik anemiler |
| Hemoblastozların tahtakurusu kökeni |
| Lökopeni ve agranülositoz |
| Lenfosarkomlar |
| Derinin lenfositoması (Sezari hastalığı) |
| Lenf nodu lenfositoması |
| Dalağın lenfositoması |
| Radyasyon hastalığı |
| yürüyen hemoglobinüri |
| Mastositoz (mast hücreli lösemi) |
| Megakaryoblastik lösemi |
| Hemoblastozlarda normal hematopoezin inhibisyon mekanizması |
| mekanik sarılık |
| Miyeloid sarkom (kloroma, granülositik sarkom) |
| multipil myeloma |
| miyelofibroz |
| Pıhtılaşma hemostaz ihlalleri |
| Kalıtsal a-fi-lipoproteinemi |
| kalıtsal koproporfiri |
| Lesh-Nyan sendromunda kalıtsal megaloblastik anemi |
| Eritrosit enzimlerinin bozulmuş aktivitesine bağlı kalıtsal hemolitik anemi |
| Lesitin-kolesterol asiltransferaz aktivitesinin kalıtsal eksikliği |
| Kalıtsal faktör X eksikliği |
| kalıtsal mikrosferositoz |
| kalıtsal piropoykylocytosis |
| Kalıtsal stomatositoz |
| Kalıtsal sferositoz (Minkowski-Choffard hastalığı) |
| kalıtsal eliptositoz |
| kalıtsal eliptositoz |
| Akut posthemorajik anemi |
| Akut lenfoblastik lösemi |
| Akut lenfoblastik lösemi |
| Akut lenfoblastik lösemi |
| Akut düşük yüzde lösemi |
| Akut megakaryoblastik lösemi |
| Akut miyeloid lösemi (akut lenfoblastik olmayan lösemi, akut miyeloid lösemi) |
| Akut monoblastik lösemi |
| Akut promyelositik lösemi |
| Akut promyelositik lösemi |
| Akut eritromiyeloz (eritrolösemi, Di Guglielmo hastalığı) |
Akut aralıklı porfiri- periferik ve merkezi sinir sistemine zarar veren, baskın tipte kalıtsal bir hastalık.
Patogenezin temeli, büyük olasılıkla, üroporfirinojen I sentaz enziminin aktivitesinin ihlali ve d-aminolevulinik asit sentaz enziminin aktivitesinde bir artıştır. Klinik belirtiler, sinir hücrelerinde sodyum, potasyum bağımlı adenosin fosfataz aktivitesinin inhibisyonuna ve membranlardan iyon taşınmasının bozulmasına, yani sinir lifinin işlev bozukluğuna yol açan d-aminolevulinik asidin birikmesinden kaynaklanır. Demiyelinizasyonu, aksonal nöropati gelişir.
işaretler
Akut aralıklı porfirinin en karakteristik belirtisi, çeşitli yerlerinde lokalize olabilen karın ağrısıdır. Sinir sistemine verilen hasar, şiddetli polinörit ile kendini gösterir; tetraparezi gelişebilir, solunum kaslarının daha fazla felç olması mümkündür. Bazen merkezi sinir sisteminin bir lezyonu vardır; epileptiform nöbetlerin yanı sıra halüsinasyonlar, deliryum not edilir. Hastalığın alevlenmesi hamilelik, doğum, bir dizi alarak kışkırtır. ilaçlar(örneğin, barbitüratlar, sakinleştiriciler, sülfonamidler, östrojen). Şiddetli alevlenmeler sonra gel cerrahi müdahaleler Premedikasyon için sodyum tiyopental kullanıldığında. Şiddetli alevlenmelerin gelişmesinden sonra, tüm fonksiyonların tamamen restorasyonu ile spontan remisyon meydana gelebilir.
teşhis
Tanı, klinik tablo ve verilere dayanarak konur. laboratuvar araştırması: idrarda tespit yüksek içerik porfirinlerin sentezi için öncüler - porfobilinojen ve d-aminolevulinik asit.
Tedavi
Şiddetli ağrı ile narkotik analjezikler, klorpromazin kullanılabilir. Keskin bir taşikardi ve kan basıncında bir artış ile kullanın d engelleyiciler. Porfirin üretimini azaltmak için günde 200 g'a kadar intravenöz glukoz veya intramüsküler olarak günde 250 mg'a kadar fosfaden (adenil) enjekte edilir. Şiddetli vakalarda, hematin ilacı reçete edilir; Plazmaferezin belirli bir etkisi vardır.
Durum düzeldiğinde, hareketleri eski haline getirmek için masaj ve terapötik egzersizler kullanılır.
Kullanılan malzemeler
- Idelson L.I. Porfiri. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ve Ermilchenko G.V. hemolitik anemi. - M., 1975
- Hematoloji Rehberi / Ed. yapay zeka Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Wikimedia Vakfı. 2010 .
Diğer sözlüklerde "Akut Aralıklı Porfiri" nin ne olduğunu görün:
Porfiri akut aralıklı- Tekrarlayan nörolojik ataklarla kendini gösterir ve zihinsel bozukluklar. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bazı farmakolojik müstahzarlar (özellikle barbitüratlar, bazıları ... ...) sinir sistemine zarar verebilir. ansiklopedik sözlük psikoloji ve pedagojide
Porfiri ICD 10 E olan bir hasta ... Wikipedia
porfir- bal. Porfiri, konunun biyosentezinde yer alan enzimlerin genlerinde kalıtsal veya kazanılmış (kimyasal ajanlara maruz kalmanın bir sonucu olarak) kusurlar. Porfiriler, bozulmuş porfirin sentezinin birincil lokalizasyonuna bağlı olarak sınıflandırılır: ... ... Hastalık El Kitabı
- (porfiri; Yunan porfiri mor boyası) kalıtsal veya kalıtsal yatkınlığı olan, vücutta porfirin içeriğinde veya öncüllerinde bir artışın bulunduğu bir grup hastalık. Porfiria olmamalı ... ... Tıp Ansiklopedisi
aktif madde›› Karbamazepin* (Karbamazepin*) Latin isim Finlepsin geciktirici ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin farmakolojik gruplar: Antiepileptik ilaçlar ›› Normotimics Nosolojik sınıflandırma (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Etkin madde ›› Karbamazepin * (Karbamazepin *) Latince adı Karbamazepin Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin Farmakolojik gruplar: Antiepileptik ilaçlar › › Normotimics Nosolojik sınıflandırma (ICD 10) ›› F10.3… … Tıp Sözlüğü
Makale talimatı. Bu makalenin metni, üreticisi tarafından sağlanan tıbbi ürünün kullanım talimatlarını neredeyse tamamen tekrarlamaktadır. Bu, ansiklopedi maddelerindeki talimatların kabul edilemezliği kuralına aykırıdır. Ayrıca ... Vikipedi
Akut aralıklı porfiri- merkezi sinir sistemi lezyonlarının neden olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, daha az sıklıkla - periferik sinir sistemi, karında periyodik ağrı, artan kan basıncı ve içindeki büyük miktarda porfirin öncüsü nedeniyle pembe idrar.
Akut Aralıklı Porfiriye ne sebep olur:
Hastalık genetik olarak belirlenir, otozomal dominant bir şekilde bulaşır.
Daha sık hastalık genç kadınları, kızları etkiler ve hamilelik, doğum tarafından kışkırtır. Barbitüratlar, sülfa ilaçları, analgin gibi bir takım ilaçların alımına bağlı olarak da hastalığın gelişmesi mümkündür. Çoğu zaman, özellikle premedikasyon için sodyum tiyopental kullanılmışsa, operasyonlardan sonra alevlenmeler not edilir.
Akut Aralıklı Porfiri sırasında patogenez (ne olur?):
Hastalık, üroporfirinojen I-sentaz enziminin aktivitesinin yanı sıra 6-aminolevulinik asit sentazın aktivitesinde bir artışa dayanmaktadır.
Hastalığın klinik belirtileri, sinir hücresinde toksik madde 8-aminolevulinik asit birikimi ile karakterizedir. Bu bileşik hipotalamusta yoğunlaşır ve serebral sodyum-potasyuma bağımlı adenosin fosfatazın aktivitesini inhibe eder, bu da membranlar arasında iyon taşınmasının bozulmasına yol açar ve sinir fonksiyonunu bozar.
Gelecekte, hastalığın tüm klinik belirtilerini belirleyen sinirlerin demiyelinizasyonu, aksonal nöropati gelişir.
Akut Aralıklı Porfiri Belirtileri:
Akut aralıklı porfirinin en karakteristik semptomu karın ağrısıdır. Bazen şiddetli ağrı, menstrüasyonda bir gecikmeden önce gelir. Genellikle hastalar ameliyat edilir, ancak ağrının nedeni bulunamaz.
Akut porfiride sinir sistemi şiddetli polinörit tipinden etkilenir. Uzuvlarda ağrı, başta kol ve bacak kaslarında olmak üzere hem ağrı hem de simetrik hareket bozuklukları ile ilişkili hareket güçlüğü ile başlar. Bilek, ayak bileği, el kasları patolojik sürece dahil olursa, neredeyse geri dönüşü olmayan deformiteler gelişebilir. Sürecin ilerlemesi ile dört uzuvda parezi meydana gelir, gelecekte solunum kaslarının felci ve ölüm mümkündür.
Ayrıca, merkezi sinir sistemi sürece dahil olur, bunun sonucunda konvülsiyonlar, epileptiform nöbetler, deliryum, halüsinasyonlar ortaya çıkar.
Çoğu hastada kan basıncı yükselir, hem sistolik hem de diyastolik basınçta bir artışla şiddetli arteriyel hipertansiyon mümkündür.
Doktor, hastalığı şiddetlendirebilecek fenobarbital içeren valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin gibi görünüşte zararsız bazı ilaçları almayı bırakmalıdır. Bu porfiri formunun alevlenmesi, kadın seks hormonlarının, antifungal ilaçların (griseofulvin) etkisi altında da ortaya çıkar.
Şiddetli nörolojik bozukluklar genellikle ölüm nedenidir, ancak bazı durumlarda nörolojik semptomlar azalır ve ardından remisyon gelir. Hastalığın böyle karakteristik bir klinik tablosu ile bağlantılı olarak, akut aralıklı porfiri olarak adlandırıldı.
Patolojik genin tüm taşıyıcılarının, hastalığın klinik olarak ortaya çıkmadığına dikkat edilmelidir. Çoğu zaman, hasta yakınları, özellikle erkekler, hastalığın biyokimyasal belirtilerine sahiptir, ancak herhangi bir klinik semptom yoktur ve olmamıştır. Bu, akut aralıklı porfirinin gizli bir şeklidir. Bu tür kişilerde olumsuz etkenlere maruz kalındığında ciddi bir alevlenme meydana gelebilir.
Akut Aralıklı Porfiri Tanısı:
Akut aralıklı porfiri teşhisi porfirinlerin (sözde porfobilinojen) ve ayrıca 6-aminolevulinik asidin sentezi için öncüleri olan hastaların idrarında tespite dayanır.
Akut aralıklı porfirinin ayırıcı tanısı diğer, daha nadir, porfiri formları (kalıtsal koproporfiri, alacalı porfiri) ve ayrıca kurşun zehirlenmesi ile gerçekleştirilir.
Kurşun zehirlenmesi karın ağrısı, polinörit ile karakterizedir. Bununla birlikte, kurşun zehirlenmesine, akut porfirinin aksine, bazofilik eritrosit delinmesi ve yüksek serum demiri ile hipokromik anemi eşlik eder. Anemi, akut porfiri için tipik değildir. Akut porfiri ve menorajiden muzdarip kadınlarda, düşük serum demir içeriğinin eşlik ettiği kronik post-hemorajik demir eksikliği anemisi mümkündür.
Akut Aralıklı Porfiri Tedavisi:
Her şeyden önce, hastalığın alevlenmesine yol açan tüm ilaçlar kullanımdan çıkarılmalıdır. Hastalara analgin, sakinleştirici reçete etmeyin. Şiddetli ağrı ile narkotik ilaçlar, klorpromazin belirtilir. Keskin bir taşikardi, kan basıncında önemli bir artış ile, şiddetli kabızlık - prozerin ile inderal veya obzidan kullanılması tavsiye edilir.
Akut aralıklı porfiride kullanılan bir dizi ilaç (öncelikle glukoz), porfirin üretimini azaltmayı amaçlar. Karbonhidrat oranı yüksek bir diyet önerilir, intravenöz olarak konsantre glikoz çözeltileri uygulanır (günde 200 g'a kadar).
Şiddetli vakalarda önemli bir etki, hematin girişini sağlar, ancak ilaç bazen tehlikeli reaksiyonlara neden olur.
Şiddetli akut porfiri vakalarında, solunum yetmezliği durumunda, hastaların akciğerlerin uzun süreli kontrollü ventilasyonuna ihtiyacı vardır.
Olumlu dinamiklerin yanı sıra hastaların durumunda gözle görülür bir iyileşme olması durumunda, rehabilitasyon tedavisi olarak masaj ve terapötik egzersizler kullanılır.
Remisyonda, alevlenmelerin önlenmesi, her şeyden önce alevlenmelere neden olan ilaçların dışlanması gerekir.
Sinir sistemine zarar verilmesi durumunda prognoz, özellikle mekanik ventilasyon kullanılırken oldukça ciddidir.
Hastalık ciddi rahatsızlıklar olmadan ilerlerse prognoz oldukça iyidir. Şiddetli tetraparezi, ruhsal bozukluğu olan hastalarda remisyon sağlamak çoğu zaman mümkündür. Porfirinin biyokimyasal belirtilerini belirlemek için hasta yakınlarını muayene etmek gerekir. Gizli porfirisi olan tüm hastalar, porfiriyi kötüleştiren ilaçlardan ve kimyasallardan kaçınmalıdır.
