Hemofilia provoacă boala. Hemofilie

(hemofilie) - patologia ereditară din grupul coagulopatiilor, ducând la perturbarea sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, rezultând insuficiența acestuia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută la hemoragii atât spontane, cât și bazate pe cauze: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intraarticulare (hemartroză), sângerare. tractului digestiv, incapacitatea de a coagula sânge în diverse leziuni chiar minore piele.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copii vârstă mai tânără, mai des în primul an de viață al unui copil.

Istoria hemofiliei pătrunde adânc în antichitate. În acele zile, era răspândită în societate, în special în familiile regale atât din Europa, cât și din Rusia. Dinastii întregi de bărbați încoronați sufereau de hemofilie. Aici sunt termenii „ hemofilia încoronată" Și " boala regală».

Exemplele sunt bine cunoscute - Regina Victoria a Angliei a suferit de hemofilie și a transmis-o descendenților săi. Stră-strănepotul ei a fost țarevicul rus Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea, care a moștenit „ boala regală».

Etiologie și genetică

Cauzele bolii sunt asociate cu mutații ale unei gene care este legată de cromozomul X. Ca urmare, globulina antihemofilă este absentă și apare o deficiență a unui număr de alți factori plasmatici care alcătuiesc tromboplastina activă.

Hemofilia are o moștenire de tip recesiv, adică se transmite prin linie feminină, dar numai bărbații o primesc. Femeile au, de asemenea, o genă deteriorată, dar nu se îmbolnăvesc, ci acționează doar ca purtătoare a acesteia, transmițând patologia fiilor lor.

Aspectul urmașilor sănătoși sau bolnavi depinde de genotipul părinților. Dacă într-o căsătorie soțul este sănătos și soția este purtătoare, atunci ei au șanse de 50/50 să aibă atât fii sănătoși, cât și hemofili. Și fiicele au șanse de 50% să obțină gena defectă. La un bărbat care suferă de boală și are un genotip cu o genă mutantă și femeie sanatoasa Se nasc fiice care poartă gena și fii complet sănătoși. Fetele cu hemofilie congenitală se pot naște dintr-o mamă purtătoare și un tată afectat. Astfel de cazuri sunt foarte rare, dar încă apar.

Hemofilie ereditară detectat în 70% din cazuri din numărul total pacienți, restul de 30% reprezintă detectarea formelor sporadice ale bolii asociate cu o mutație în locus. Ulterior, o astfel de formă spontană devine ereditară.

Clasificare

Codul hemofiliei conform ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie variază în funcție de deficiența unuia sau a altuia factor care contribuie la hemostaza:

Hemofilie de tip A(clasic). Caracterizat printr-o mutație recesivă a genei F8 pe cromozomul X sexual. Acesta este cel mai frecvent tip de boală, care apare la 85% dintre pacienți și se caracterizează printr-o deficiență congenitală a globulinei antihemofile, care duce la o eșec în formarea trombokinazei active.

boala de Crăciun sau hemofilie de tip B este asociată cu o deficiență a factorului IX, altfel numit factor de Crăciun, o componentă plasmatică a tromboplastinei, implicată și în formarea trombokinazei. Acest tip de boală este detectat la nu mai mult de 13% dintre pacienți.

boala Rosenthal sau hemofilie de tip C(dobândită) se distinge printr-un tip de moștenire autosomal recesiv sau dominant. În acest tip, factorul XI este defect. Este diagnosticată doar la 1-2% din numărul total de pacienți.

Hemofilie concomitentă– o formă foarte rară cu deficiență simultană a factorilor VIII și IX.

Hemofiliile de tip A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C - la ambele sexe.

Alte tipuri, de exemplu, hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea evoluției clinice nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul factorului antihemofil deficitar. Există mai multe forme:

Ușoară, caracterizat printr-un nivel de factor de la 5 la 15%. Debutul bolii are loc de obicei în anii școlari, în în cazuri rare după 20 de ani, și asociat cu intervenție chirurgicală sau leziuni. Sângerarea este rară și ușoară.

Moderat. Cu o concentrație de factor antihemofil de până la 6% din normal. Apare în vârsta preșcolară sub forma unui moderat exprimat sindromul hemoragic, agravându-se de până la 3 ori pe an.

Greu este setat atunci când concentrația factorului lipsă este de până la 3% din normă. Însoțită de sindromul hemoragic sever din copilărie timpurie. Un nou-născut are sângerare prelungită de la cordonul ombilical, melenă și cefalohematom. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, apar hemoragii posttraumatice sau spontane la nivelul mușchilor, organelor interne și articulațiilor. Este posibilă sângerarea prelungită de la erupție sau înlocuirea dinților de lapte.

Ascuns (latent) formă. Cu un indicator factor care depășește 15% din normă.

Subclinic. Factorul antihemofil nu scade sub 16–35%.

La copiii mici, sângerarea poate apărea prin mușcarea buzei, obrazului sau limbii. După infecții din trecut(varicela, gripa, ARVI, rujeola) sunt posibile exacerbări ale diatezei hemoragice. Datorită sângerărilor frecvente și prelungite, se detectează trombocitopenie și anemie de diferite tipuri și severitate.

Semne caracteristice hemofilie:

hemartroza - sângerare abundentăîn articulații. În ceea ce privește puritatea hemoragiilor, acestea reprezintă de la 70 la 80%. Cel mai adesea gleznele, coatele și genunchii sunt afectate mai rar, șoldul, umărul și articulații mici degetele de la mâini și de la picioare. După primele hemoragii în capsulele sinoviale, sângele se rezolvă treptat, fără complicații, iar funcția articulației este complet restabilită. Sângerarea repetată duce la resorbție incompletă, formarea de cheaguri fibrinoși depuse în capsula articulară și cartilaj cu germinarea treptată a acestora țesut conjunctiv. Se manifestă ca durere severă și limitare a mișcării în articulație. Hemartroza recurentă provoacă obliterarea, anchiloza articulară, osteoartrita hemofilă și sinovita cronică.

Sângerând țesut osos decalcifiere osoasa se termina si necroza aseptică.

Hemoragii în muşchi şi țesut subcutanat(de la 10 la 20%). Sânge turnat în mușchi sau în spațiile intermusculare pentru o lungă perioadă de timp nu se pliază, astfel încât pătrunde cu ușurință în fascie și în țesutul din apropiere. Clinica de hematoame subcutanate și intramusculare - vânătăi slab absorbabile marimi diferite. Ca complicatii este posibila gangrena sau paralizia, rezultata din compresia arterelor mari sau a trunchiurilor nervoase periferice de catre hematoame mari. Aceasta este însoțită de dureri severe.

Statistici
În Rusia, există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii sunt copii. Există peste 400 de mii de oameni care trăiesc în lume cu această boală.

Sângerare prelungită din mucoasele gingiilor, nasului, gurii, diferitelor părți ale stomacului sau intestinelor, precum și din rinichi. Frecvența de apariție este de până la 8% din numărul total al tuturor sângerărilor. Orice manipulări medicale sau intervenție chirurgicală, fie că este vorba de extracție dentară, amigdalectomie, injecție intramusculară sau vaccinare, se termină cu sângerare abundentă și prelungită. Sângerarea din membrana mucoasă a laringelui și a faringelui este extrem de periculoasă, deoarece aceasta poate duce la obstrucție tractului respirator.

Hemoragii în diferite departamente creierul şi meningele duce la încălcări sistem nervosși simptomele corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Hematuria este spontană sau datorată unui traumatism regiunea lombară. Găsit în 15-20% din cazuri. Simptomele și tulburările care îl preced sunt tulburările urinare, pielonefrita, hidronefroza, pielectazia. Pacienții sunt atenți la apariția sângelui în urină.

Sindromul hemoragic se caracterizează printr-o apariție întârziată a sângerării. În funcție de intensitatea leziunii, aceasta poate apărea după 6-12 ore sau mai târziu.

Hemofilia dobândită este însoțită de afectarea percepției culorilor (daltonism). Gasit in copilărie rar, numai cu mieloproliferative şi boală autoimună când încep să se producă anticorpi împotriva factorilor. La doar 40% dintre pacienți este posibil să se identifice cauzele hemofiliei dobândite, acestea includ sarcina, boli autoimune, luarea anumitor medicamente, neoplasme maligne.

Dacă apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie o examinare și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnosticare

În etapa de planificare a sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși unui consult genetic medical cu cercetare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în amniocenteză sau biopsie de corină urmată de testarea ADN-ului materialului celular rezultat.

Diagnosticul se stabilește după o examinare detaliată și un diagnostic diferențial al pacientului.

Pentru a identifica este necesară o examinare fizică cu inspecție, auscultare, palpare și colectarea unui istoric familial posibilă moștenire.

Studii de laborator ale hemostazei:

Coagulograma;
- determinarea cantitativă a factorilor IX și VIII;
- definirea INR - raportul international normalizat;
- test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;
- tromboelastografia;
- trombodinamica;
- indicele de protrombină;
- calculul APTT (timp de tromboplastină parțială activată).

Apariția hemartrozei la o persoană necesită radiografia articulației afectate, iar hematuria necesită cercetări suplimentare funcția urinei și a rinichilor. Diagnosticarea cu ultrasunete efectuat pentru hemoragii retroperitoneale și hematoame în fascie organe interne. Dacă se suspectează hemoragii cerebrale, este necesară o CT sau RMN.

Diagnostic diferentiat Tratat cu trombastenie Glyantsmann, purpură trombocitopenică, boala von Willebrand, trombocitopatie.

Tratament

Boala este incurabilă, dar poate fi tratată cu terapie de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori lipsă.. Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficienței sale, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită intervenție chirurgicală.

Tratamentul constă din două componente - constant de susținere sau preventivă și imediată, în cazul manifestărilor sindromului hemoragic. Tratamentul de întreținere constă în periodice independente administrare intravenoasă concentrat de factor antihemofil. Sarcina medicilor este de a preveni apariția artropatiei și a sângerărilor în diferite părți ale corpului. În hemofilia severă, frecvența administrării ajunge la 2-3 ori pe săptămână cu tratament preventiv si de cel mult 2 ori pe zi.

Baza tratamentului o constituie medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele acestuia.

Terapia hemostatică pentru hemofilia de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă realizat din plasmă umană proaspătă congelată.
Hemofilia de tip B este tratată prin administrare IV de PPSB - medicament complex, care conține mai mulți factori, inclusiv protrombina, proconvertinul și tromboplastina, componenta plasmatică. În plus, se administrează plasmă proaspătă congelată de la donator.
Pentru hemofilia de tip C se folosește plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratament simptomatic consta in prescrierea de glucocorticoizi si angioprotectori. Suplimentat de kinetoterapie. Primul ajutor pentru sângerare externă include aplicarea locală a unui burete hemostatic, tratarea plăgii cu trombină și aplicarea unui bandaj de presiune temporar.

Ca urmare a terapiei transfuzionale intensive de substituție, apare o formă inhibitorie de hemofilie, caracterizată prin apariția unor inhibitori ai factorilor de coagulare care neutralizează factorul antihemofil administrat pacientului, ducând la inutilitatea tratamentului. Situația este salvată prin plasmafereză și administrarea de imunosupresoare.

În caz de hemoragie la nivelul articulației, odihnă 3-5 zile, se recomandă antiinflamatoare nesteroidiene în tablete și glucocorticoizi topici. Interventie chirurgicala arătat când daune ireversibile funcția articulară, distrugerea acesteia.

Tratament alternativ

În plus față de tratament medicamentos pacienții pot fi tratați cu medicamente Medicină tradițională. Prevenirea sângerării se poate face cu ajutorul plantelor care au o proprietate astringentă care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge. Acestea includ șoricelul, extractul seminte de struguri, afine, urzica.

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, luați următoarele: plante medicinale: arnică, coriandru, astragalus, rădăcină de păpădie, fructe de Sophora japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

Asociat cu hemoragii:

A) obstructie intestinala sau compresia ureterelor prin hematoame extinse;
b) deformari ale aparatului locomotor - pierderea musculara, ingustarea cartilajului, curbura bazinului sau coloanei vertebrale, ca o complicatie a artrozei hemofile;
c) infectarea hematoamelor;
d) obstrucția căilor respiratorii.

Conectat cu sistem imunitar – apariția inhibitorilor factorilor care complică tratamentul.

Mai multe persoane bolnave sunt expuse riscului de a contracta infecția cu HIV, herpes și infecție cu citomegalovirusȘi hepatita virala.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică. Este doar posibil profilaxia medicamentoasă, prevenind sângerarea. Când vă căsătoriți și plănuiți o sarcină, este important să treceți prin consiliere genetică medicală deloc examinarea necesară .

Prognoza

Cu o formă ușoară, prognosticul este favorabil. Când este gravă, se agravează semnificativ. În general, depinde de tipul, severitatea, oportunitatea tratamentului și eficacitatea acestuia. Pacientul este înregistrat și i se acordă statutul de handicap.

Cu cât trăiesc tipuri diferite hemofilie? Forma ușoară nu afectează speranța de viață a pacientului. Eficient și tratament permanentîn formele moderate și severe, ajută pacientul să trăiască atâta timp cât trăiesc oamenii sănătoși. Moartea apare în majoritatea cazurilor după hemoragii la nivelul creierului.

Hemofilia B este o boală a sângelui cauzată de o deficiență a celui de-al unsprezecelea factor de coagulare sau factor de Crăciun. Ca și hemofilia A, această boală este ereditară și are aceiași factori de moștenire. Spre deosebire de hemofilia A, hemofilia B sau boala de Crăciun este mult mai puțin frecventă.

Boala de Crăciun este hemofilia B în medicină și este clasificată ca un grup de diateze hemoragice.

Primele descrieri ale acestei boli au fost făcute în 1952. Ca și hemofilia A, boala de Crăciun este asociată cu cromozomul X, dar această genă structurală pentru factorul IX este situată la capătul opus al cromozomului, spre deosebire de hemofilia A.

Patologia în hemofilia B este localizată în stadiul plasmatic al hemostazei. Aceasta înseamnă că orice sângerare din cauza unei leziuni a oricărui organ începe după o perioadă lungă de timp și este extrem de dificil de oprit, deoarece funcția de coagulare a sângelui este grav afectată în această boală.

Simptomele hemofiliei B

Un simptom caracteristic al hemofiliei B este hemartroza, adică hemoragiile articulare. Aceste hemoragii sunt de obicei însoțite de dureri la nivelul articulațiilor afectate și stare febrilă. Cele mai frecvente hemoragii sunt la genunchi, coate, articulațiile gleznei. Articulațiile umărului, șoldului, mâinii și piciorului sunt supuse unor hemoragii mai puțin frecvente.

Hemofilia B poate fi caracterizată și prin hemoragii ale țesutului osos. Și în astfel de cazuri, simptomele vor fi cele care însoțesc decalcificarea și necroza osoasă. Hematoamele subcutanate extinse care apar fără motiv reflectă hemofilia B. Manifestări în acest caz: senzații dureroase de natură intensă, deoarece compresia arterelor mari și a trunchiurilor nervoase periferice are loc cu cheaguri de sânge rezultate. Această afecțiune provoacă adesea cangrenă sau paralizie.

Simptomele hemofiliei B includ sângerare prelungită de la nas și gingii.

Diagnosticare

Diagnosticarea hemofiliei B este un proces pas cu pas.

1. Prima etapă este colectarea unui istoric familial (ar trebui să conțină informații despre această boală în rândul rudelor, în special pe partea maternă), întocmirea unui tablou clinic.
2. A doua etapă este testele de laborator și cercetarea.

În același timp, se studiază procesul de coagulare a sângelui pacientului (se studiază atât sângele venos, cât și cel capilar), se stabilește momentul recalcificării și se ia în considerare problema prezenței tulburărilor în procesul de formare a tromboplastinei. De asemenea cercetare de laborator Sângele pacientului arată nivelul consumului de protrombină și concentrația cantitativă a factorilor antihemofili IX în sânge.

Prevenirea

Nu există metode primare de prevenire a hemofiliei din orice grup, deoarece boala este exclusiv ereditară. Dar există metode prevenire secundară, care au ca scop prevenirea diferitelor leziuni și sângerări. De asemenea, pentru a nu provoca hematoame extinse, pacienții cu hemofilie B trebuie să evite complet diverse injecții intramusculare.

Orice medicamente trebuie luate fie intravenos, fie oral. Pacienții cu hemofilie sunt, de asemenea, strict interzise exercițiu fizic, în legătură cu care, copiilor cu hemofilie li se recomandă insistent să se angajeze dezvoltare intelectuala, a evita muncă fizică in viitor.

Și ca metodă secundară de prevenire a hemofiliei B, pacienților li se prescrie factor IX concentrat la fiecare cincisprezece zile.

Tratamentul hemofiliei B

Hemofilia B este de obicei tratată cu congelat sau uscat plasma donatorului, deoarece este în plasmă că este bun și în cantitati mari Factorul Crăciun rămâne. Transfuziile cu plasmă ameliorează hemoragiile acute la nivelul articulațiilor și sângerările posttraumatice minore.

Nivelul factorului Crăciun crește cu cincisprezece puncte. Din păcate, acest lucru nu este suficient pentru a opri sângerarea extinsă și hemoragia. De aceea Medicină modernă a început să folosească un concentrat de factori necesari (inclusiv factorul Crăciun) în acele doze care sunt necesare pentru corpul unui anumit pacient.

Pentru sustinerea organismului, in hemofilia B se folosesc adesea medicamente antihemofile, care trebuie administrate intravenos, o data pe zi si imediat dupa deschiderea (neconservarea) ambalajului.

Hemofilia, mai larg coagulopatia, este o boală a sângelui caracterizată prin sângerare crescută, cauza căreia este o tulburare de coagulare a sângelui.

Coagularea normală a sângelui previne și oprește hemoragiile în mușchi și articulații (hemartroză și hematoame), precum și sângerarea de la tăieturi și zgârieturi care pot apărea în timpul activului. Viata de zi cu zi orice persoana.

Coagularea sângelui - complex proces fiziologic, care implică mai mult de o duzină de proteine ​​speciale - factori de coagulare a sângelui, desemnați cu cifre romane de la I la XIII. Deficiența factorului VIII se numește hemofilie A, factor IX - B. Deficiența sau defectul (în funcție de tipul și subtipul) factorului von Willebrand se numește boala von Willebrand. Există, de asemenea, coagulopatii mai rare, în special deficitul de factor XI - numit anterior hemofilie C.

Istoricul hemofiliei

Pentru prima dată în sursele scrise, hemofilia este menționată în cartea sfântă a evreilor - Talmudul. În urmă cu aproximativ 15 secole, așa-numitul „Talmud babilonian” conține o înregistrare a unui băiat evreu care nu a suferit circumcizie, deoarece ambii frați mai mari și cei trei veri din partea mamei au murit din cauza pierderii de sânge după o astfel de manipulare.

În secolul al XII-lea, Abu al Qasim, un medic care a servit la curtea unuia dintre conducătorii arabi ai Spaniei, a fost primul care a descris simptomele hemofiliei. El a scris despre mai multe familii în care copii bărbați au murit din cauza rănilor ușoare.

Modern Cercetare științifică hemofilia se desfășoară încă din secolul al XIX-lea. Termenul de „hemofilie” a fost introdus pentru prima dată în 1828 de către medicul elvețian Hopf.

Regina Victoria a Angliei este considerată primul purtător de rang înalt al hemofiliei. Această boală a fost „moștenită” de la ea de către familiile domnitoare din Germania, Spania și Rusia.

În Rusia, această boală este adesea numită „regală”. Este faimos din cauza bolii țareviciului Alexei - ultimul moștenitor tronul Imperiului Rus.

Manifestări ale hemofiliei

Cu cât hemofilia este mai gravă, cu atât apar semne mai timpurii de sângerare. Căderile și vânătăile inevitabile care apar la un copil mic pot provoca vânătăi ale pielii și sângerări de la mucoasele buzelor și ale limbii.

La vârsta de 1-3 ani poate începe afectarea mușchilor și articulațiilor, cu umflături dureroase, limitarea mișcărilor brațelor și picioarelor. Hematoamele extinse, care pot fi periculoase, pot fi cauzate de injecții intramusculare.

În boala lui von Willebrand, cel mai mult simptome frecvente Există sângerări de la membranele mucoase ale nasului.

Diagnosticul hemofiliei

Uneori, diagnosticul este pus la îndoială, chiar dacă pacientul însuși are sângerare crescută sau alți membri ai familiei au hemofilie. Diagnostic precis se poate face numai prin măsurarea nivelului factorului de coagulare relevant. Astfel de teste sunt efectuate în laboratoarele specializate ale centrelor de hematologie.

Moștenirea hemofiliei

Hemofilia A și B afectează aproape exclusiv bărbații și se transmite prin linia feminină. Potrivit statisticilor OMS, aproximativ 1 din 5.000 de sugari de sex masculin se nasc cu hemofilie A, indiferent de nationalitate sau rasa. Aproximativ o treime dintre pacienții cu hemofilie A nu au avut tulburări similare în generațiile anterioare.

Moștenirea bolii von Willebrand și a hipoproconvertinemiei nu este legată de sex.

click pentru a mari

Severitatea hemofiliei

Hemofilia este clasificată în funcție de severitatea sa, care este determinată de nivelul factorului de coagulare.

Conținutul normal de FVIII și FIX este de 50%-200%.

Hemofilie severă. Nivelul FVIII sau FIX mai mic de 1%. Hemoragiile la nivelul articulațiilor, mușchilor și altor organe apar cu leziuni minime sau chiar inobservabile.

Hemofilie formă medie gravitatie. Nivelul FVIII sau FIX 1-5%. Sângerarea apare din cauza unor răni minore evidente, precum și după diverse operatii si extractii dentare.

Hemofilie formă ușoară. Nivelul factorului FVIII și FIX 6-30%. Hemoragiile urmează de obicei leziuni majore, operatii chirurgicale sau extracția dentară. Este posibil ca această formă să nu fie diagnosticată mult timp.

Severitatea bolii von Willebrand depinde de tipul și subtipul acesteia.

Tratamentul hemofiliei

În trecut, când hemofilia era tratată cu medicamente învechite, care nu erau protejate de viruși, rata de invaliditate a pacienților cu forme severe de boală a ajuns la 90%, iar incidența infecției cu hepatita C a ajuns la 95%.

În prezent, hemofilia A și B sunt tratate cu concentrate ale factorilor corespunzători de coagulare a sângelui. Medicamentul este furnizat cu un factor de coagulare liofilizat (uscat), apă pentru dizolvare, precum și dispozitive pentru injecții intravenoase. Astfel, este posibil să se trateze pacientul în exterior institutii medicale. Acest tip de tratament se numește de casă.

Hematologii cu copilărie timpurieîn formele severe ale bolii, se recomandă pacienţilor cu hemofilie preventivtratament. Cu acest tratament, injecțiile cu factori se fac nu pe baza faptului de hemoragie (sângerare), ci indiferent de aceasta, conform unui program special întocmit de un hematolog.

ÎN anul trecutÎn Rusia, a fost posibil să se atingă un nivel de furnizare pentru pacienții cu hemofilie A și B la nivelul țărilor occidentale dezvoltate. Datorită acestui fapt, noua generație de pacienți cu hemofilie este minim handicapată. Medicamentele suferă inactivare virală și există șansa de a se infecta cu cunoscut acest moment infecții virale transmisă prin sânge, în conditii moderne tinde spre zero.

Hemofilia este o boală ereditară asociată cu o tulburare de coagulare a sângelui, care are ca rezultat hemoragii prelungite. Sângerarea apare fără motive vizibileși nu pot fi oprite mult timp.

Hemofilia la bărbați și femei poate duce la decesul pacientului ca urmare a hemoragiei în zona vitală. organe importante, de exemplu, la creier, chiar și cu traumatisme minore. Pacienții cu hemofilie severă devin invalidi din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul tesut muscularși articulații.

Hemofilia a fost înregistrată în Talmud încă din secolul al II-lea î.Hr., moment în care au fost descrise cazuri de moarte a băieților care au fost circumciși ritual.

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom. Hemofilia se moștenește din generație în generație. Hemofilia se moștenește prin linie maternă, adică corp feminin este purtătorul unei gene defectuoase, iar hemofilia se manifestă mai ales la bărbați. Sunt descrise caz medical, indicând faptul că această boală apare și în rândul femeilor. Hemofilia apare extrem de rar la femei. Hemofilia la femei se dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.

O femeie purtătoare transmite boala copiilor ei, în timp ce ea însăși rămâne sănătoasă. Fiii unei astfel de femei vor avea hemofilie, iar fiicele vor fi purtătoare ale bolii. Pentru a rupe acest lanț, geneticienii recomandă planificarea atentă a nașterii viitorilor copii. Geneticienii sfătuiesc să acționeze destul de dur: femeile care poartă gena nu ar trebui să nască deloc, iar dacă un bărbat din familie are hemofilie, atunci ar trebui să dea naștere unor fii, iar dacă o fată este concepută, este necesar să se încheie artificial. sarcina. Aceasta este o măsură foarte dură, dar este forțată, deoarece până în prezent oamenii de știință nu au reușit încă să elimine cauza bolii la nivel genetic.

Natura și durata sângerării datorate leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare în oameni sanatosi

A evidentia următoarele simptome hemofilie:

• sângerare crescută;
• hematoame subcutanate, subfasciale și intermusculare;
• hemartroza articulațiilor mari;
• sângerare post-traumatică severă.

Natura și durata sângerării datorate leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare la persoanele sănătoase. Chiar și o simplă injecție poate provoca sângerarea plăgii timp de câteva săptămâni și poate provoca formarea unui hematom subcutanat.

Un semn comun al hemofiliei este excesiv sângerare din nas care este foarte greu de oprit. Cu hemofilie, pacientul poate avea sânge în urină.

La nou-născuții cu hemofilie, pe cap se formează hematoame mari în timpul nașterii

La nou-născuții cu hemofilie, pe cap se formează hematoame mari în timpul nașterii. Apoi hemofilia la copii se manifestă prin apariția sângerării din cordonul ombilical și când erupe primii dinți.

Cel mai adesea, părinții află că un copil are hemofilie atunci când începe să meargă, deoarece aceasta este perioada în care copiii sunt cel mai des răniți.

Hemofilia la copii poate fi însoțită de hemoragii ale organelor interne și leziuni ale articulațiilor mari. Dacă o articulație sângerează de două ori, aceasta poate provoca deformare.

Dacă observați semne de hemofilie la copilul dumneavoastră, trebuie să consultați imediat un medic. Părinții ar trebui să se asigure cu atenție că copilul lor cu această boală este mai puțin traumatizat, dar în niciun caz copilul nu trebuie să fie limitat în comunicarea cu semenii. Când copilul crește, ar trebui să fie captivat într-un mod sigur sport, de exemplu înotul. Înotul este complet sigur pentru un copil cu hemofilie și, de asemenea, ajută la întărirea articulațiilor.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind mai multe teste de laborator

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind următoarele teste de laborator:

• Timp lung de coagulare a sângelui capilar și venos;
• Proces perturbat de formare a tromboplastinei;
• Incetinirea timpului de recalcificare;
• Reducerea consumului de protrombină

Cum se tratează hemofilia?

Tratamentul pentru hemofilie presupune terapie de substituție, în care se utilizează concentrate ale factorilor VIII și IX de coagulare a sângelui

Oricat de trist ar fi, tratamentul hemofiliei nu permite in prezent pacientului sa fie scutit de aceasta boala.

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, care utilizează concentrate ale factorilor VIII și IX de coagulare a sângelui. În fiecare caz specific, medicamentele și dozele sunt determinate.

Medicamentele antihemofile se administrează intravenos. Pacienților se administrează injecții zilnic de 1-2 ori pe zi.

Dacă la o articulație apare hemoragia, pacientul trebuie să i se odihnească complet timp de 3-5 zile și să imobilizeze complet partea afectată a corpului. În caz de hemoragie masivă, se efectuează o puncție și se injectează hidrocortizon în articulație. Apoi pacientul este prescris masaj usor membre și proceduri fizioterapeutice.

Hemofilia este extrem de boala periculoasa mai ales în copilărie. Contactul în timp util cu un hematolog profesionist poate îmbunătăți cursul bolii și poate stabiliza starea pacientului. O persoană cu hemofilie nu are de ales decât să învețe să trăiască cu această boală și să înțeleagă că organismul său are nevoie de precauții speciale.

Hemofilia este o boală ereditară în care există o schimbare în procesul de coagulare a sângelui și o încălcare a coagulării. Pacientul poate prezenta sângerări părți diferite corpul lui. Acest lucru se poate întâmpla chiar și în articulații.

Boala este, de asemenea, caracterizată prin sângerare crescută, sau altfel numită boală de sânge. Hemofilia aparține grupului de diateze hemoragice. Să aruncăm o privire mai atentă asupra bolii.

Descrierea bolii

O anomalie în care sângele se coagulează foarte slab din cauza modificărilor factorilor sanguini și crește sângerarea corpului se numește hemofilie. Această boală aparține clasificării diatezei hemoragice, în care modificările procesului de coagulare a sângelui sunt considerate normale. Au fost înregistrate cazuri în care pacienții cu această boală au murit foarte repede din cauza sângerării bruște.

Moștenirea unei boli

Nucleul celulei conține cromozomi. Ele stochează toate datele despre o persoană. Asemănarea cu părinții este determinată de un cod genetic special, care este un membru al cromozomului. Când apar modificări ale genelor, gena suferă mutații și apar boli. 23 de perechi de cromozomi stochează toate datele despre orice persoană. Apoi aceste informații sunt transmise ereditar. Cromozomii sexuali sunt ultima pereche a unui număr de cromozomi, să-i notăm cu literele X și Y. La femei, aceștia sunt cromozomi XX, iar la bărbați, XY.

Cromozomul X conține o genă care a suferit mutații. De asemenea, este responsabil pentru transmiterea ereditară a hemofiliei. Copilul va suferi neapărat de la fel boli ereditare care este parintele lui? Deloc.

Fiecare copil care se naște are două gene. Ei sunt responsabili pentru una dintre caracteristici, de exemplu, culoarea părului. Unul de la mamă și celălalt de la tată. Există gene dominante și recesive. Adică dominant (sau puternic) și secundar (slab). Dacă acest lucru s-a întâmplat cu două gene dominante, atunci va apărea cea mai puternică. Același lucru este valabil și pentru transmiterea trăsăturilor recesive. Dacă hemofilia este moștenită datorită unei singure trăsături, atunci gena dominantă va apărea ca mai puternic.

Gena mutantă, prin care se transmite boala, este recesivă. Și se transmite doar cu cromozomul X. Boala va fi moștenită de un copil dacă are două gene recesive mutate de această boală cu doi cromozomi X. Când apare acest fenomen, bebelușul moare la 4 săptămâni de sarcină. La urma urmei, atunci se formează sistem circulator. Dacă se transmite doar un cromozom X cu trăsătura de hemofilie, atunci gena recesivă va fi suprimată de cea dominantă și nu va fi moștenită de persoană.

Prin urmare, femeile nu suferă de această boală, ci sunt doar purtătoare. Esența unei boli precum hemofilia, ale cărei cauze doar un genetician le va dezvălui cu exactitate, este o tulburare de coagulare a sângelui.

feluri

Tipurile de hemofilie au fost împărțite în funcție de modificările factorilor care afectează coagularea.

1. Dacă nu există suficientă globulină antihemofilă în sânge, aceasta se va coagula slab. Acest tip de boală este considerat clasic (hemofilia A). Pentru că la 85% dintre cei care suferă de această boală, aceasta se manifestă tocmai atunci când se modifică factorul VIII. Pacienții care suferă de această formă de boală experimentează cea mai abundentă sângerare.
2. Perturbarea formării unui dop de coagulare de nivel secundar apare atunci când plasmă este insuficientă. Așa se manifestă hemofilia B se întâmplă la 10% dintre pacienți.
3. Când lipsește factorul XI, sângele se coagulează și mai lent. Până în prezent, această specie a fost eliminată din clasificarea hemofiliei. Când se pune un diagnostic cu simptom similar, atribuit lui boală separată. Deoarece semnele de hemofilie adevărată sunt diferite.

Severitatea bolii

Severitatea hemofiliei poate fi determinată de nivelul de coagulare a sângelui:

• dacă coagularea sângelui este foarte scăzută, din cauza factorii VIII, IX sau XI, iar nivelul lor este de 0-1%;
• un nivel de factor de 1-2% caracterizează o formă severă;
• coagulabilitatea factorului de 2-5% este tipică pentru hemofilia moderată;
• dacă coagularea sângelui este sub normal și la un nivel de factor de 5%, atunci atribuiți formă ușoară hemofilie. Dar în caz de vătămare gravă este posibil sângerare abundentă care poate fi fatal.

Semne

Hemofilia este boala congenitala. Prin urmare, copiii nou-născuți au această boală. Semnele de hemofilie la nou-născuți includ: sângerare din cordonul ombilical, tipuri variate hematoame subcutanate. Toate acestea se datorează faptului că la cei care suferă de această boală, vasele sunt foarte sensibile la diferite, chiar și cele mai pagube minore. Când cresc dinții de lapte, aceștia pot răni limba, buzele și obrajii. De asemenea fenomen similar poate provoca sângerare din mucoasa bucală. Dar la nou-născuții care sunt pe alaptarea, hemofilia se manifestă rar. Deoarece trombokinaza activă conținută în laptele matern blochează temporar dezvoltarea bolii. Prin urmare, femeilor care tocmai au născut li se recomandă să-și alăpteze bebelușii.

Odată ce copilul se ridică și face primii pași, sângerarea post-traumatică poate deveni foarte mare un eveniment comun. Așa se manifestă hemofilia. Această boală la un copil după un an se poate manifesta ca sângerări nazale frecvente, hematoame în tot corpul, precum și hemoragii în articulații mari. La un copil cu hemofilie, după ce suferă de infecții (varicela, ARVI, rubeolă, rujeolă, gripă), este posibilă o exacerbare a diatezei hemoragice. În consecință, permeabilitatea vasculară este afectată. Apoi pot apărea adesea hemoragii diapedetice. De asemenea, datorită foarte sângerare frecventă apare anemia, care apare în grade diferite.

Hemoragiile din hemofilie se manifestă în moduri diferite. În 70-80%, sângele se poate acumula în articulații. Acest fenomen se numește hemartroză. Hematoamele apar în 10% din cazuri. Sângele este detectat în urină în 14-20%, 8% dintre pacienți pot prezenta sângerări la nivelul tractului gastrointestinal, iar 5% dintre pacienți sunt susceptibili la hemoragie la nivelul sistemului nervos central.

Hemartroza

Hemartroza apare cel mai des. Se crede că hemofilia se manifestă în acest mod foarte specific. Această boală este destul de insidioasă. Și pentru prima dată astfel de hemoragii apar la copiii cu vârsta cuprinsă între unu și 8 ani după vânătăi și răni. Poate apărea și spontan. Hemartroza se exprimă printr-un volum crescut al articulației, prezența sindrom de durere. Apare și hipertermia pielii. Apariții constante hemartroza în hemofilie este plină de apariția unui proces inflamator cronic în articulație, precum și de deformarea acestuia și limitarea mișcărilor. Astfel de consecințe duc la perturbarea dinamicii sistemului musculo-scheletic, iar dizabilitatea apare în copilărie.

Sângerare

Hemofilia este o boală care se manifestă prin apariția hemoragiilor în țesături moi, adică în țesutul subcutanat și în mușchi, vânătăi permanente care rămân pe corp și nu se rezolvă și hematoame intermusculare. Acesta din urmă se răspândește pentru că sângele nu se coagulează la nevoie. Prin urmare, sângele pătrunde prin țesuturi. Consecința dezvoltării unor astfel de hematoame este dureri severe, paralizie, atrofie musculară sau gangrenă din cauza acumulărilor de sânge care comprimă arterele mari sau trunchiurile nervoase.

Hemofilia se caracterizează prin sângerare crescută a corpului. În plus, chiar și obișnuit injecție intramusculară poate provoca sângerare. Acest lucru poate fi periculos, atât pentru sănătate, cât și pentru viață. De exemplu, sângerarea din faringe și nazofaringe poate duce la obstrucția căilor respiratorii. Apoi va fi necesară o traheotomie de urgență. Leziuni severe ale sistemului nervos central pot rezulta din hemoragii cerebrale.

Spontan sau din cauza unei răni regiunea lombară poate provoca sânge în urină. În acest caz, procesul de urinare este întrerupt. Apoi sângele se coagulează în așa fel încât cheaguri de sângeîn urină. Hemofilia poate provoca adesea boli de rinichi care se caracterizează prin severe proces inflamator, care va afecta ulterior funcționarea întregului organism.

Dacă luați medicamente antiinflamatoare și antipiretice, pot apărea sângerări gastrointestinale dacă pacientul are hemofilie. Ca urmare, un ulcer de stomac se poate agrava, duoden, gastrită erozivă, hemoroizi. Sângerarea în hemofilie după leziune poate să nu apară imediat, ci numai după 6-12 ore.

Copilul este examinat de mai mulți medici: un neonatolog, un pediatru, un genetician și un hematolog. Și numai după aceasta este diagnosticată hemofilia. Dacă un copil are o patologie sau o complicație a bolii de bază, atunci este necesară o examinare de către medicii pediatri: un gastroenterolog, un traumatolog ortoped, un otolaringolog și un neurolog pentru a monitoriza modul în care se dezvoltă hemofilia. Ce fel de boală este aceasta poate fi aflat de la un medic specializat în boli de sânge.

Planificarea sarcinii și a hemofiliei

Dacă intenționați să aveți un copil, atunci viitorii părinți care sunt expuși riscului ar trebui să consulte un genetician. Acest lucru trebuie făcut înainte ca sarcina să fie determinată. Datele genealogice și diagnosticul genetic molecular determină cine este purtătorul genei defecte. Hemofilia poate fi detectată prin testare diagnostic perinatal folosind o probă de țesut de vilozități coriale sau amniocenteză pentru a examina ADN-ul materialului celular. Rețineți că motivele asociate cu dezvoltarea anormală a fătului nu sunt abordate în acest caz.

Diagnostic

Pentru a confirma diagnosticul de hemofilie, hemostaza este examinată imediat după nașterea copilului. Dacă hemofilia este prezentă, atunci parametrii coagulogramei vor diferi de norma.

Acest lucru va fi de obicei vizibil prin cât de lent coagulează sângele. În hemofilie, de regulă, activitatea procoagulantă a unuia dintre factorii de coagulare este redusă.

Pentru hemoragiile din hemofilie, copilul este prescris diverse studii organe, articulații, analiza generala urină, sânge.

Tratament

Nu există un tratament complet pentru hemofilie. Prin urmare, baza tratamentului este de obicei terapia care vizează îmbunătățirea coagularii sângelui. Adică, factorii VIII și IX sunt înlocuiți cu concentratele lor. Ele afectează procesul de coagulare a sângelui. Mai întâi, determinați ce doză de concentrat este necesară. Acest lucru poate fi determinat de severitatea bolii, de forma acesteia și, de asemenea, de tipul de sângerare la pacient.

Hemofilia poate fi tratată în timpul manifestării sindromului hemoragic și pur și simplu efectuată prevenirea. O formă severă a bolii necesită administrarea profilactică a concentratelor necesare. O astfel de terapie trebuie efectuată de 2-3 ori pe săptămână, astfel încât să nu se dezvolte leziuni secundare articulare.

Utilizarea de plasmă proaspătă congelată, eritromasă, hemostatice, precum și transfuzii repetate de medicamente este necesară pentru a opri dezvoltarea sindromului hemoragic. Terapia hemostatică este necesară și atunci când este necesară orice intervenție, astfel încât nimic să nu provoace complicații care să agraveze hemofilia Am aflat deja ce fel de boală este aceasta.

Ce să faci în cazul unei tăieturi?

Chiar și cu cele mai multe hemoragii minore trebuie luate măsuri serioase. Pentru că în hemofilie poate deveni fatal.

Dacă este o tăietură, atunci puteți aplica burete hemostatic, bandaj de presiuneși tratați rana cu trombină. Odihna completă este necesară chiar și atunci când apare o hemoragie necomplicată. În acest caz, pacientul trebuie plasat într-o cameră răcoroasă, iar articulația deteriorată trebuie fixată cu o atela. În viitor, starea lui ar trebui monitorizată folosind diagnostice. Conformitate un anumit regim nutriția este de asemenea importantă. Produsele alimentare trebuie să fie îmbogățite cu vitaminele A, B, C, D și săruri de calciu și fosfor.

Notă importantă

Dacă efectuați terapia pentru o perioadă lungă de timp, care constă în administrarea de concentrate ale factorilor lipsă, organismul va începe să producă anticorpi. Acesta din urmă va bloca eficacitatea factorilor introduși. În astfel de cazuri, terapia hemostatică devine ineficientă.

Prin urmare, imunosupresoarele și plasmafereza sunt prescrise suplimentar. Pacienții cu hemofilie primesc adesea transfuzii de sânge și există riscul de a contracta infecția cu HIV, hepatita B, C, D. Trebuie să fiți foarte atenți la acest eveniment și să aflați dacă toate verificările au fost efectuate.

Trăiește cu o boală

Speranța de viață nu se schimbă dacă pacientul grad ușor hemofilie, dar dacă nu, atunci consecințele sângerării masive pot afecta nu numai calitatea acesteia. Prin urmare, persoanele cu hemofilie pot trăi o perioadă scurtă de timp.

De asemenea la măsuri preventive hemofilia include consultarea în domeniul cercetării genetice medicale cuplurile căsătorite care au rude cu această boală.

Copiii cu acest diagnostic ar trebui să aibă întotdeauna un pașaport cu boala specificată, grupa de sânge și factorul Rh. Astfel de copii ar trebui cu siguranță observați de un medic pediatru, hematolog și alți medici.

În plus, persoanele cu această boală trebuie să fie înregistrate la personalul medical de specialitate. Ele trebuie monitorizate în mod constant pentru a monitoriza dinamica hemofiliei. De asemenea, pentru selecție și utilizare cele mai recente metode tratamentul acestei boli.

Concluzie

Acum știi ce este hemofilia, motivele apariției acesteia îți sunt cunoscute. Am analizat, de asemenea, simptomele bolii, căile de transmitere, diagnosticul, precum și metodele de terapie de întreținere.