Tratamentul simptomatic al sindromului de bas. Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Scleroza amiotrofică laterală (laterală). mai are numele boala ALS. Sunt cunoscute și alte denumiri pentru această boală: boala neuronului motor, boala Charcot, boala neuronului motor, boala Lou Gehrig. Ce este? Este o boală degenerativă incurabilă a sistemului nervos central care progresează lent, dar afectează atât cortexul cerebral, cât și nucleii măduvei spinării și nervilor cranieni. Acest lucru duce la deteriorarea neuronilor motori, paralizie și atrofie musculară.

Ca urmare, moartea apare din cauza insuficienței mușchilor respiratori sau a infecțiilor tractului respirator. Poate fi observat și sindromul ALS, dar aceasta este o boală complet diferită.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de Charcot în 1869.

Cauzele SLA

Cauza SLA este o mutație a anumitor proteine ​​(ubiquitina) cu apariția unor agregate intracelulare. Formele familiale ale bolii sunt observate în 5% din cazuri. Practic, boala ALS afectează persoanele cu vârsta peste patruzeci și șaizeci de ani, dintre care nu mai mult de 10% sunt purtători ai formei ereditare; oamenii de știință încă nu pot explica cazurile rămase prin influența oricăror influențe externe - ecologie, leziuni, boli și alti factori.

Simptomele bolii

Simptomele precoce ale bolii sunt amorțeală și slăbiciune la nivelul membrelor, precum și dificultatea de a vorbi, dar astfel de semne se aplică unui număr mare de boli. Acest lucru face diagnosticul foarte dificil până în perioada finală, când boala a intrat deja în stadiul de atrofie musculară.

Cel mai faimos pacient cu SLA: Stephen Hawking iubește găurile negre și televizorul

Leziunile inițiale ale SLA pot apărea pe diferite părți ale corpului, până la 75% dintre pacienți boala debutează la nivelul extremităților, în principal cele inferioare. Ce este? Există dificultăți de mers, pacientul începe să se poticnească și apare rigiditate în gleznă. Când extremitățile superioare sunt afectate, se pierde flexibilitatea degetelor și puterea mâinilor.

Se poate manifesta ALS (forma bulbară), care în etapa următoare progresează spre dificultăți la înghițire.

Oriunde apar primele semne de SLA, slăbiciunea musculară este transferată treptat în tot mai multe părți ale corpului, deși cu forma bulbară a SLA, pacienții pot să nu trăiască până să vadă pareza completă a membrelor din cauza stopului respirator.

În timp, pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent. boala ALS nu afectează dezvoltarea mentală, cu toate acestea, cel mai adesea, începe depresia profundă - persoana așteaptă moartea. În stadiile finale ale bolii sunt afectați și mușchii care îndeplinesc funcția respiratorie, iar viața pacienților trebuie susținută de ventilație artificială și alimentație artificială. Durează 3-5 ani de la observarea primelor semne de SLA până la moarte. Cu toate acestea, există cazuri larg cunoscute în care starea pacienților cu boală ALS clar recunoscută s-a stabilizat în timp.

CINE ARE BAS?

Există peste 350.000 de pacienți cu SLA în întreaga lume.

• pe an, 5-7 persoane la 100.000 de locuitori sunt diagnosticate cu SLA. Peste 5.600 de americani sunt diagnosticați cu SLA în fiecare an. Adică 15 cazuri noi de Bass pe zi
• ALS poate afecta pe oricine. Rata de incidență (număr de noi) a SLA - 100.000 de persoane pe an
• Mai puțin de 10% din cazurile de SLA sunt ereditare. SLA poate afecta atât bărbații, cât și femeile. SLA afectează toate grupurile etnice și socioeconomice.
• ALS poate afecta adulții tineri sau foarte în vârstă, dar este cel mai adesea diagnosticată la vârsta adultă mijlocie și târzie.
• Persoanele cu SLA au nevoie de echipamente scumpe, tratament și îngrijire constantă 24 de ore din 24
• 90% din sarcina îngrijirii cade pe umerii membrilor familiei persoanelor cu SLA. ALS duce la o posibilă epuizare a resurselor fizice, emoționale și financiare.În Rusia, există peste 8.500 de persoane cu SLA; la Moscova, sunt peste 600 de persoane cu SLA, deși acest număr este subestimat oficial. Cei mai cunoscuți ruși care s-au îmbolnăvit de SLA sunt Dmitri Şostakovici, Vladimir Migulya.

Cauzele bolii sunt necunoscute. Nu există tratament pentru ALS. A existat o încetinire a progresiei bolii. Extinderea vieții este posibilă cu ajutorul unui ventilator de acasă.

O boală neurologică misterioasă este scleroza laterală sau amiotrofică, a cărei abreviere acceptată este ALS - boală degenerativă a neuronului motor. În literatura rusă poate fi găsită sub numele de boala Charcot (Charcot-Kozhevnikov), sursele în limba engleză sunt pline cu un alt nume - boala Lou Hering. Alte sinonime pentru această boală:

• Atrofie musculară (constant progresivă).
• Boala ereditară a neuronului motor.
• Paralizie bulbară.

Această boală este considerată misterioasă nu din cauza abundenței de nume, ci pentru că nici cauzele sale nu sunt complet neclare și nici metode de tratament nu au fost găsite.

Boala Charcot apare la orice vârstă, băieții și bărbații sunt mai des afectați.

Scurta descriere

ALS este o boală a sistemului nervos central care progresează lent și se dezvoltă din cauza leziunilor neuronilor motori. Neuronii motori (alias neuronii motori) sunt celule nervoase mari responsabile de transmiterea impulsurilor nervoase către mușchi, tonusul muscular și coordonarea acțiunilor motorii. A evidentia:

1. neuronii α, care sunt responsabili de contracția mușchilor scheletici.
2. Ɣ neuronii care inervează receptorii de întindere.

Acești neuroni sunt localizați atât în ​​cortexul cerebral (neuroni superiori sau centrali), cât și în măduva spinării, și anume coarnele sale anterioare și nucleii nervilor cranieni. Și se numesc neuroni motor inferiori sau periferici.

Deteriorarea neuronilor provoacă paralizie, iar apoi duce la atrofia fibrelor musculare și moartea pacientului. Cel mai adesea, pacientul moare din cauza insuficienței mușchilor respiratori și a perturbării inimii. Mai rar, de la o infecție bacteriană a sistemului respirator.

Putem spune că scleroza laterală amiotrofică este o boală care transformă corpul unei persoane în închisoarea sa și apoi într-un ucigaș. La închisoare - pentru că odată cu pierderea capacității de a avea grijă de sine, de a se mișca și de a vorbi, o persoană nu își pierde claritatea minții. Demența este înregistrată doar în 1-2% din cazuri. Într-un ucigaș - deoarece corpul își pierde capacitatea de a face mișcări de respirație, conștiința dispare din cauza lipsei de oxigen. Persoana pur și simplu se sufocă.

În funcție de neuronii care încep să moară primii, imaginea inițială a bolii este ușor diferită.

Cauze

ALS este coarda finală a unui număr de reacții patologice generale asociate cu factori cunoscuți și necunoscuți. În cinci cazuri din o sută, sunt urmărite tendințe ereditare în dezvoltarea bolii Charcot. În această situație, dezvoltarea procesului patologic este asociată cu o mutație a unei anumite gene situată pe cromozomul 21.

În alte cazuri, motivele dezvoltării acestei boli sunt necunoscute (se numesc sporadice, adică izolate). În acest caz, factorii necunoscuți duc la funcționarea neuronilor într-un mod îmbunătățit, epuizarea și moartea acestora.

Sistemul responsabil pentru producerea acidului glutamic joacă un rol semnificativ în dezvoltarea bolii.

Se numește glutamotergic, iar activitatea sa crescută duce la un exces de acid sau de sare (glutamat) a acestuia. Excesul de glutamat face ca neuronii să devină supraexcitați și să moară. Pacientul simte contracții fibrilare (contracții rapide ale fibrelor musculare individuale). Fiecare criză este un semn al morții unui neuron motor din măduva spinării.

Fibrele musculare care se contractau în mod activ și-au pierdut inervația după ce s-a oprit contracțiile. Adică nu se vor contracta niciodată în mod normal și vor muri în timp. Ca urmare, o persoană își pierde capacitatea de a se mișca și, în timp, de a respira.

Deoarece etiologia bolii Lou Hering nu este pe deplin înțeleasă, factorii de plecare pentru declanșarea mecanismului de degenerare sunt astăzi considerați:

• Stresul (pe termen lung sau sever).
• Leziuni.
• Boli (infecțioase, hipovitaminoză).
• Stres excesiv (psihofizic).
• Lucrul cu obiecte toxice, în principal cu plumb.
• Factori de mediu.
• Obiceiuri proaste (în special fumatul).
• Soc electric.
• Rezecție gastrică.
• Sarcina.
• Alți factori (de exemplu, oamenii de știință găsesc corelații între pesticide și dezvoltarea SLA).

Oamenii de știință au identificat mecanismul genetic molecular care declanșează scleroza laterală amiotrofică. Este asociat cu mutația anumitor proteine. Dar modul în care aceste mutații afectează procesul patologic este încă neclar.

Clasificare

Caracteristica de clasificare pentru distingerea diferitelor forme de patologie este localizarea focarului primar. În prezent, se obișnuiește să se distingă 4 tipuri:

• Forma cerebrală sau înaltă (neuronii scoarței cerebrale sunt primii afectați).
• Forma bulbară (leziunea începe cu nervii cranieni).
• Formă care începe în regiunea cervicală sau toracică.
• Formă cu debut în zona lombosacrală.

Dacă boala începe în zona cervicală, pacientul este deranjat de slăbiciunea extremităților superioare, iar mâinile nu mai funcționează, înghețând într-o poziție numită „laba maimuței”. Aproape jumătate din toate cazurile de boală apar sub această formă.

Dacă cea clasică se dezvoltă din părțile inferioare ale coloanei vertebrale, picioarele au de suferit. Aproximativ 20% din cazuri apar cu scleroză laterală amiotrofică lombo-sacrală.

În forma bulbară, primele simptome care apar sunt tulburările de vorbire - „nazalitate”. Există, de asemenea, o problemă cu înghițirea, mușchii limbii se atrofiază. Aproximativ un sfert din cazurile de boală încep cu afectarea nervului glosofaringian. Și doar aproximativ 2% din cazuri „încep de la cap”, adică apare sub formă cerebrală. Primele semne ale acestei forme sunt râsul involuntar sau plânsul nerezonabil.

Unii experți disting o altă formă - difuză sau polinevrotică. Aceasta este forma cea mai severă, simptomele ei reflectă toate leziunile tuturor grupurilor anterioare.

În sursele de informații puteți găsi o astfel de definiție precum sindromul ALS. Această boală nu se aplică leziunilor neuronilor motori. Manifestări similare clinic pot fi cauzate de encefalita transmisă de căpușe (), o serie de proteinemii sau alte afecțiuni.

Manifestari clinice

Boala Charcot este bogată în simptome care afectează membrele, mușchii feței, aparatul articular și semnele piramidale. O trăsătură caracteristică a SLA este considerată a fi afectarea asimetrică a membrelor.

Primele simptome ale acestei patologii pot fi împărțite în trei grupuri mari:

1. Slăbiciune a mușchilor extremităților (brațele sau picioarele cu căderea piciorului), creșterea reflexelor tendinoase.
2. Contracții musculare: fibrilare (fibre individuale), fasciale (mănunchiuri de fibre).
3. Tulburări de articulație, deglutiție, expresii faciale slabe (simptome bulbare).

Diagnosticul într-un stadiu incipient al bolii nu este întotdeauna efectuat, deoarece convulsiile și zvâcnirile musculare, tulburările minore de vorbire sunt caracteristice multor alte afecțiuni. Dar, în timp, starea pacientului se înrăutățește:

• Se dezvoltă amiotrofii severe (tulburări în alimentația țesutului muscular cauzate de afectarea neuronului motor).
• Astfel de tulburări predomină în mușchii extensori.
• Apare pareza membrelor.

În astfel de cazuri, toate îndoielile sunt risipite, iar medicul este aproape 100% încrezător în diagnostic.

În stadiul inițial:

1. O persoană obosește repede.
2. Greutatea corporală este semnificativ redusă.
3. Cerul cade.
4. Pacienții se plâng de dificultăți de respirație.
5. Se dezvoltă dispneea inspiratorie (dificultate la inhalare).
6. Apar simptomele depresiei.

Cele mai izbitoare simptome ale patologiei neuronului motor sunt următoarele:

• Slăbiciune (generală și musculară).
• Atrofie.
• Întărirea reflexelor, dezvoltarea reflexelor patologice.
• Spasme musculare și afecțiuni spastice.
• Aruncă piciorul.
• Dezechilibru de echilibru.
• Disartrie, disfagie.
• Tulburări de respirație.
• Râsete și plâns incontrolabile.
• Tulburări depresive.

În ciuda faptului că inteligența majorității pacienților nu suferă, „ilimitarea” în propriul corp nu poate decât să afecteze psihicul pacientului.

O conștientizare clară a ceea ce se întâmplă, inevitabilitatea finalului și absența oricărei terapii eficiente duce la depresie, în unele cazuri pronunțată și necesitând corectarea medicației.

Diagnosticare

ALS este o boală care este diagnosticată prin excludere. Aceasta înseamnă că nu există metode care să ne permită să determinăm această patologie.

Pentru a stabili un diagnostic, sunt efectuate o serie de studii (de laborator și instrumentale), care fac posibilă excluderea altor patologii cu simptome similare. Și numai atunci când toate bolile sunt excluse, se pune diagnosticul de „scleroză laterală amiotrofică”. Uneori cu prefixul „leneș” sau indicând forma patologiei (cervicală, bulbară etc.).

Principalele metode de diagnostic care sunt aplicabile în cazul SLA:

• Culegere de anamneză.
• Examinarea pacientului, evidențierea simptomelor principale, reflexele patologice și efectuarea testelor de coordonare (atât statice, cât și dinamice).
• Metode de laborator.
• Testare neuropsihologică.
• EMG cu ac (miografie), RMN, CT.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea SLA includ:

1. Test de sânge (biochimie generală și de sânge).
2. Stabilirea reacțiilor serologice ale lui Wasserman.
3. Determinarea anticorpilor la HIV și altele.
4. Analiza LCR.
5. Analiza genetică moleculară pentru a detecta mutații ale anumitor gene.

Metodele instrumentale și examinarea de către un specialist fac posibilă excluderea patologiilor cu simptome similare și determinarea prezenței simptomelor bulbare, evaluarea tonusului și forței musculare și a calității funcțiilor bulbare.

Conform regulilor aprobate de Asociația Internațională a Neurologilor, pentru a face un astfel de diagnostic, trebuie depistate mai multe grupuri de semne. În primul rând, manifestările clinice ale afectarii neuronului motor central. În al doilea rând, manifestări similare de deteriorare a neuronilor inferiori, inclusiv luarea în considerare a datelor electrofiziologice. Și în al treilea rând, prezența progresiei leziunii într-o zonă limitată sau în mai multe zone de inervație.

De obicei, decizia de a confirma un astfel de diagnostic este luată în mod colectiv.

Tratament

În prezent, nu există o terapie adecvată pentru SLA. Scopul principal pe care medicii îl urmăresc astăzi este de a încetini cursul procesului patologic, de a influența simptomele patologiei și de a păstra capacitatea pacienților de a efectua o activitate fizică minimă și de a avea grijă de ei înșiși. În caz de afectare a zonei lombare, este chiar posibil să se mențină o calitate stabilă a vieții. Restul terapiei este simptomatică.

Singurul medicament care poate încetini în mod fiabil boala Lou Hering este medicamentul Riluzol. Reduce eliberarea de glutamat și, prin urmare, crește durata de viață a neuronilor, dar nu pentru mult timp. Acest medicament poate prelungi viața pacientului cu 1-3 luni. Este prescris pe viață, dar numai dacă se confirmă în mod fiabil că se dezvoltă scleroza laterală amiotrofică.

Utilizarea medicamentului Riluzol se efectuează sub supravegherea unui medic. La fiecare zece zile pe an se face un test biochimic de sânge pentru a monitoriza funcția hepatică.

Am încercat să tratăm această patologie cu alte metode:

• Cu ajutorul relaxantelor musculare.
• Imunomodulatoare.
• Anticonvulsivante.
• Antioxidanți.
• Medicamente destinate tratarii parkinsonismului.

Dar, din păcate, un astfel de tratament nu are rezultate pozitive convingătoare.

Ameliorarea stării

Terapia paliativă, adică tratamentul care ameliorează starea pacientului și îmbunătățește calitatea vieții, dar nu ajută la vindecarea bolii, are ca scop menținerea metabolismului în mușchii atrofiați. Și, în primul rând, sunt prescrise medicamente cu levocarnitină. Pot fi prescrise antidepresive, tranchilizante și alte medicamente pentru a ameliora starea pacientului.

Metoda terapiei HAL este folosită în străinătate. Acesta este un costum robotic special care este controlat de impulsurile creierului. Cu ajutorul lui:

1. Unele funcții motorii sunt restaurate într-o anumită măsură.
2. Durerea neuropatică este redusă.
3. Calitatea vieții umane se îmbunătățește.

Dar nici măcar această tehnică nu oferă șansa de a vindeca o persoană. Adevărat, încetinește dezvoltarea bolii, ceea ce nu este rău.

Terapia cu celule stem este considerată o metodă promițătoare în tratamentul unei boli atât de teribile precum scleroza laterală amiotrofică. Dar această tehnică este controversată din motive etice, iar astăzi este abia în stadiul studierii acestor celule. Deci, semnificația terapeutică a utilizării celulelor stem pentru tratamentul acestei patologii este în prezent necunoscută.

De îndată ce scleroza laterală amiotrofică începe să se dezvolte, pacienților li se recomandă să treacă la purtarea pantofilor ortopedici și să dobândească un baston.

Acest lucru este necesar pentru a facilita mișcarea și a reduce riscul de rănire, ceea ce face imposibilă mișcarea liberă.

Prognoza

Prognosticul bolii Charcot este nefavorabil. Dacă pacientul necesită ventilație artificială și traheostomie, acesta este un semn de moarte iminentă. Experții nu recomandă conectarea unui ventilator din cauza dificultăților tehnice și a posibilelor complicații, dintre care prima este pneumonia.

Aproximativ cât timp este alocat pacientului:

1. Durata de viață a unui pacient cu patologie de tip cerebral este de aproximativ 2-3 ani.
2. Pacienții cu forma bulbară trăiesc puțin mai mult - aproximativ 3-4 ani.
3. Scleroza laterală cervicotoracică oferă ceva mai mult timp - mai mult de 5 ani.
4. Durata bolii la debutul patologiei în zona lombară este de aproximativ 2-3 ani.

Aceste termene limită sunt aproximative - pot fi mai mult sau mai puțin. Acest lucru depinde de caracteristicile corpului pacientului și de îngrijirea pentru el. Puteți găsi chiar și date despre centenarii bolnavi care au trăit cu această patologie timp de aproximativ o duzină de ani.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă cronică, lent progresivă a sistemului nervos central. Se caracterizează prin afectarea neuronului motor central și periferic, principalul participant la mișcările umane conștiente. J. Charcot a fost primul care a descris această boală în 1869. Sinonime pentru boala: boala neuronului motor, boala neuronului motor, boala Charcot sau boala Lou Gehrig. ALS, ca una dintre multele alte boli neurodegenerative, progresează lent și este dificil de tratat.

Speranța medie de viață după debutul procesului patologic este de 3 ani. Prognosticul de viață depinde de formă: în unele variante speranța de viață nu depășește doi ani. Cu toate acestea, mai puțin de 10% dintre pacienți trăiesc mai mult de 7 ani. Sunt cunoscute cazuri de longevitate în scleroza laterală amiotrofică. Astfel, celebrul fizician și popularizator al științei Stephen Hawking a trăit 76 de ani: a trăit cu boala timp de 50 de ani. Epidemiologie: boala afectează 2-3 persoane la 1 milion de locuitori într-un an. Vârsta medie a pacientului este de la 30 la 50 de ani. Statistic, femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații.

Boala începe în secret. Primele semne apar atunci când mai mult de 50% dintre neuronii motori sunt afectați. Înainte de aceasta, tabloul clinic este latent. Acest lucru face diagnosticul dificil. Pacienții apelează la medici deja la apogeul bolii, atunci când înghițirea sau respirația este afectată.

Scleroza laterală amiotrofică nu are o cauză clar stabilită. Cercetătorii înclină spre ereditatea familiei ca principală cauză a bolii. Astfel, formele ereditare apar în 5%. Din aceste cinci procente, mai mult de 20% sunt asociate cu o mutație a genei superoxid dismutază, care este localizată pe cromozomul 21. Acest lucru a permis oamenilor de știință să creeze modele de scleroză laterală amiotrofică la șoareci experimentali.

Au fost identificate și alte cauze ale bolii. Astfel, cercetătorii de la Baltimore au identificat compuși specifici în celulele aflate în descompunere - ADN și ARN cu patru catene. Gena în care a existat mutația era cunoscută anterior, dar nu existau informații despre funcția acesteia. Ca urmare a mutației, compușii patologici se leagă de proteinele care sintetizează ribozomii, ceea ce perturbă formarea de noi proteine ​​celulare.

O altă teorie implică o mutație a genei FUS de pe cromozomul 16. Această mutație este asociată cu varietăți ereditare de scleroză laterală amiotrofică.

Teorii și ipoteze mai puțin cercetate:

1. Imunitatea redusă sau perturbarea funcționării acesteia. Astfel, cu scleroza laterală amiotrofică, anticorpii la propriii neuroni sunt detectați în lichidul cefalorahidian și plasma sanguină, ceea ce indică o natură autoimună.
2. Perturbarea glandelor paratiroide.
3. Tulburări în schimbul de neurotransmițători, în special neurotransmițători implicați în sistemul glutamatergic (cantități excesive de glutamat, un neurotransmițător excitator, provoacă supraexcitarea neuronilor și moartea acestora).
4. O infecție virală care afectează selectiv neuronul motor.

O publicație a Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA oferă o relație statistică între boală și otrăvirea cu pesticide agricole.

Patogenia se bazează pe fenomenul de excitotoxicitate. Acesta este un proces patologic care duce la distrugerea celulelor nervoase sub influența neurotransmițătorilor care activează sistemele NMDA și AMPA (receptorii de glutamat, principalul neurotransmițător excitator). Din cauza supraexcitației, calciul se acumulează în interiorul celulei. Patogeneza acestuia din urmă duce la o creștere a proceselor oxidative și la eliberarea unui număr mare de radicali liberi - produse instabile ale descompunerii oxigenului, care au o cantitate imensă de energie. Acest lucru provoacă stres oxidativ, un factor major al leziunilor neuronale.

Din punct de vedere patomorfologic, la microscop, celulele distruse ale coarnelor anterioare se găsesc în măduva spinării - aici trece calea motorie. Cel mai mare grad de deteriorare a celulelor nervoase poate fi observat în gât și în regiunea inferioară a structurilor stem ale creierului. Distrugerea se observă și în circumvoluția precentrală a regiunilor frontale. Scleroza laterală amiotrofică, pe lângă modificările neuronilor motori, este însoțită de demielinizare - distrugerea tecii de mielină din axoni.

Tabloul clinic

Simptomele unui grup de boli ale neuronului motor depind de nivelul segmentar al degenerării celulelor nervoase și de formă. Următoarele subtipuri de SLA sunt împărțite în funcție de locația degenerescării neuronului motor:

• Cerebral sau înalt.
• Cervicotoracic.
• Forma lombo-sacrala.
• Bulbarnaya.

Simptomele inițiale ale formei cervicale sau toracice: puterea mușchilor membrelor superioare și a mușchilor centurii scapulare superioare scade. Se remarcă apariția reflexelor patologice, iar cele fiziologice se intensifică (hiperreflexie). În paralel, pareza se dezvoltă în mușchii extremităților inferioare. Următoarele sindroame sunt, de asemenea, caracteristice sclerozei laterale amiotrofice:

Bulbar.

Sindromul este insotit de afectarea nervilor cranieni la iesirea din medula oblongata si anume: sunt afectati nervii glosofaringian, hipoglos si vag. Numele provine de la sintagma bulbus cerebri.

Acest sindrom este însoțit de tulburări de vorbire (disartrie) și deglutiție (disfagie) pe fondul parezei sau paraliziei mușchilor limbii, faringelui și laringelui. Acest lucru este vizibil atunci când oamenii se sufocă adesea cu alimente, în special cu alimente lichide. Cu progresie rapidă, sindromul bulbar este însoțit de perturbarea funcțiilor vitale ale respirației și ale bătăilor inimii. Puterea vocii scade. Devine tăcut și letargic. Vocea poate dispărea complet (boala neuronului motor bulbar).

În timp, mușchii se atrofiază, ceea ce nu se întâmplă cu paralizia pseudobulbară. Aceasta este diferența cheie între complexele de simptome.

Sindromul pseudobulbar.

Acest sindrom se caracterizează prin triada clasică: tulburări de deglutiție, tulburări de vorbire și sonoritate scăzută a vocii. Spre deosebire de sindromul anterior, cu sindromul pseudobulbar există o pareză uniformă și simetrică a mușchilor faciali. Tulburările psihoneurologice sunt și ele caracteristice: pacientul este chinuit de râs și plâns violent. Manifestarea acestor emoții nu depinde de situație.

Primele simptome ale sclerozei laterale amiotrofice sunt predominant localizate în regiunea lombară: puterea mușchilor scheletici ai extremităților inferioare este slăbită asimetric, reflexele tendinoase dispar. Mai târziu, tabloul clinic este completat de pareza mușchilor brațului. La sfârșitul bolii, se observă probleme cu înghițirea și vorbirea. Greutatea corporală scade treptat. În stadiile ulterioare, scleroza laterală amiotrofică afectează mușchii respiratori, îngreunând respirația pacienților. În cele din urmă, ventilația artificială este folosită pentru a menține viața.

Boala neuronului motor superior (forma înaltă sau cerebrală) se caracterizează prin degenerarea neuronilor motori în girusul precentral al lobului frontal, iar neuronii motori ai tractului corticospinal și corticobulbar sunt, de asemenea, afectați. Tabloul clinic al tulburării neuronului motor superior este caracterizat de pareze duble ale brațelor sau picioarelor.

Boala generalizată a neuronului motor sau debutul difuz al bolii neuronului motor începe cu simptome generale nespecifice: scăderea în greutate, probleme de respirație și slăbirea mușchilor brațelor sau picioarelor pe o parte, de exemplu, hemipareză (scăderea forței musculare la braț și la picior pe o parte). o parte a corpului).

Cum începe scleroza laterală amiotrofică în general:

• convulsii;
• zvâcniri;
• dezvoltarea slăbiciunii musculare;
• dificultăți în pronunție.

Paralizie bulbară progresivă

Aceasta este o tulburare secundară care apare pe fondul SLA. Patologia se manifestă prin simptome clasice: tulburări de deglutiție, vorbire și voce. Vorbirea devine neclară, pacienții pronunță sunetele neclar și apar voci nazale și răgușite.

În timpul unei examinări obiective, pacienții au de obicei gura deschisă, fără expresii faciale, alimentele pot cădea din gură atunci când încearcă să înghită și lichidul poate pătrunde în cavitatea nazală. Mușchii limbii se atrofiază, devine neuniformă și pliată.

Atrofie musculară progresivă

Această formă de SLA se manifestă mai întâi ca zvâcniri musculare, crampe focale și fasciculații - contracții spontane și sincrone ale unui mănunchi de mușchi vizibile pentru ochi. Mai târziu, degenerarea neuronului motor inferior duce la pareză și atrofie a mușchilor brațului. În medie, pacienții cu atrofie musculară progresivă trăiesc până la 10 ani de la diagnostic.

Tabloul clinic se dezvoltă pe parcursul a 2-3 ani. Se caracterizează prin următoarele simptome:

• creșterea tonusului muscular al extremităților inferioare;
• pacienții au mers afectat: adesea se poticnesc și le este greu să-și mențină echilibrul;
• vocea, vorbirea și înghițirea sunt supărate;
• spre sfârșitul bolii apar dificultăți de respirație.

Scleroza laterală primară este una dintre cele mai rare forme. Din 100% dintre pacienții cu boală neuronului motor, nu mai mult de 0,5% dintre oameni suferă de scleroză laterală. Speranța de viață depinde de evoluția bolii. Astfel, persoanele cu PLS pot trăi speranța medie de viață a persoanelor sănătoase dacă PLS nu progresează spre scleroza laterală amiotrofică.

Cum este detectată boala?

Problema de diagnostic este că multe alte patologii neurodegenerative au simptome similare. Adică diagnosticul se pune prin excludere prin diagnostic diferențial.

Federația Internațională de Neurologie criterii dezvoltate pentru diagnosticarea bolii:

1. Tabloul clinic include semne de afectare a neuronului motor central.
2. Tabloul clinic include semne de afectare a neuronului motor periferic.
3. Boala progresează în mai multe zone ale corpului.

Metoda cheie de diagnostic este electromiografia. Boala folosind această metodă apare:

• De încredere. Patologia se încadrează în criteriul „de încredere” dacă electromiografia prezintă semne de deteriorare a PMN și CMN și se observă, de asemenea, leziuni ale nervilor medulei oblongate și ale altor părți ale măduvei spinării.
• Probabil clinic. Acest lucru este indicat dacă există o combinație de simptome de afectare a neuronilor motori centrali și periferici la cel mult trei niveluri, de exemplu, la nivelul gâtului și a spatelui inferior.
• Posibil. Patologia se încadrează în această coloană dacă există semne de deteriorare a neuronilor motori centrali sau periferici la unul dintre cele 4 niveluri, de exemplu, numai la nivelul măduvei spinării cervicale.

Airlie House a identificat următoarele criterii miografice pentru ALS:

1. Sunt prezente simptome de degenerare cronică sau acută a neuronului motor. Există tulburări funcționale ale mușchilor, de exemplu, fasciculațiile.
2. Viteza de conducere a impulsului nervos este redusă cu mai mult de 10%.

În prezent, clasificarea elaborată de Federația Internațională de Neurologie este mai des folosită.

Metodele secundare de cercetare instrumentală joacă, de asemenea, un rol în diagnostic:

1. Rezonanță magnetică și computer. Semne RMN ale ALS: imaginile strat cu strat arată semnal crescut în zona capsulei interne a creierului. RMN-ul relevă, de asemenea, degenerarea tracturilor piramidale.
2. Chimia sângelui. Indicatorii de laborator arată o creștere de 2-3 ori a creatin fosfokinazei. Creste si nivelul enzimelor hepatice: alanina aminotransferaza, lactat dehidrogenaza si aspartat aminotransferaza.

Cum să tratezi

Perspectivele de tratament sunt slabe. Boala în sine nu poate fi vindecată. Veriga principală este terapia simptomatică care vizează ameliorarea stării pacientului. Următoarele obiective sunt stabilite pentru medici:

• Încetinește dezvoltarea și progresia bolii.
• Prelungiți viața pacientului.
• Menține capacitatea de auto-îngrijire.
• Reduceți manifestările tabloului clinic.

De obicei, dacă diagnosticul este suspectat sau confirmat, pacienții sunt internați. Tratamentul standard al bolii este riluzolul. Acțiunea sa: Riluzolul inhibă eliberarea neurotransmițătorilor excitatori în fanta sinaptică, ceea ce încetinește distrugerea celulelor nervoase. Acest medicament este recomandat pentru utilizare de către Federația Internațională de Neurologie.

Simptomele sunt gestionate cu terapie paliativă. Recomandări:

1. Pentru a reduce severitatea fasciculațiilor, Carbamazepina este prescrisă în doză de 300 mg pe zi. Analogi: medicamente pe bază de magneziu sau fenitoină.
2. Rigiditatea sau tonusul muscular pot fi reduse prin utilizarea relaxantelor musculare. Reprezentanți: Mydocalm, Tizanidine.
3. După ce o persoană a aflat despre diagnosticul său, poate dezvolta un sindrom depresiv. Pentru a o elimina, se recomandă Fluoxetina sau Amitriptilina.

Terapie non-medicamentală:

• Pentru dezvoltarea mușchilor și menținerea tonusului, se recomandă exerciții fizice regulate și antrenament cardio. Se potrivesc antrenamentul în sala de sport sau înotul într-o piscină caldă.
• Pentru tulburările bulbare și pseudobulbare, se recomandă utilizarea unor structuri de vorbire laconice atunci când comunicați cu alte persoane.

Prognosticul pentru viață este nefavorabil. În medie, pacienții trăiesc 3-4 ani. În formele mai puțin agresive, speranța de viață ajunge la 10 ani. Reabilitarea sub formă de exerciții fizice regulate vă permite să mențineți forța și tonusul muscular, să mențineți mobilitatea articulațiilor și să eliminați problemele respiratorii.

Prevenire: pentru bolile neuronului motor, cauza bolii este încă necunoscută, nu există o prevenire specifică. Prevenirea nespecifică constă în menținerea unui stil de viață sănătos și renunțarea la obiceiurile proaste.

Nutriție

Alimentația adecvată pentru scleroza laterală amiotrofică este determinată de faptul că boala perturbă actul de deglutiție. Pacientul trebuie să aleagă o dietă și alimente care sunt ușor de digerat și înghițit.

Nutriția pentru scleroza laterală amiotrofică constă din alimente semisolide și omogene. Se recomandă includerea în dietă a piureului de cartofi, a sufleurilor și a terciurilor lichide.

Scleroza laterala amiotrofica(ALS, sau „boala Charcot”, sau „boala lui Gehrig”, sau „boala neuronului motor”) este o boală neurodegenerativă progresivă idiopatică, de etiologie necunoscută, cauzată de afectarea selectivă a neuronilor motori periferici ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și motorii. nucleii trunchiului cerebral, precum și neuronii motori corticali (centrali) și coloanele laterale ale măduvei spinării.

Boala se manifestă prin creșterea constantă a parezei (slăbiciunii), atrofiei musculare, fasciculațiilor (contracții rapide, neregulate ale fasciculelor de fibre musculare) și sindrom piramidal (hiperreflexie, spasticitate, semne patologice) la nivelul mușchilor bulbari și ai membrelor. Predominanța formei bulbare a bolii cu atrofii și fasciculații în mușchii limbii și tulburări de vorbire și de deglutiție duce de obicei la o creștere mai rapidă a simptomelor și deces. La extremități predomină pareza atrofică în părțile distale, în special pareza atrofică a mușchilor mâinii este caracteristică. Slăbiciunea mâinilor crește și se extinde odată cu implicarea mușchilor antebrațelor, brâului umăr și picioarelor, iar dezvoltarea parezei spastice atât periferice, cât și centrale este caracteristică. În cele mai multe cazuri, boala progresează pe parcursul a 2-3 ani, implicând toate extremitățile și mușchii bulbari.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează pe o analiză amănunțită a tabloului clinic al bolii și este confirmat de un studiu electromiografic.

Nu există un tratament eficient pentru boală. Se bazează pe terapia simptomatică.

Progresia tulburărilor de mișcare se termină cu deces după câțiva (2-6) ani. Uneori boala are un curs acut.

O variantă separată a SLA include sindroamele „ALS-plus”, care includ:

• ALS combinată cu demența frontotemporală. Cel mai adesea este de natură familială și reprezintă 5-10% din cazurile de boală.
• SLA, combinată cu demență frontală și parkinsonism și asociată cu o mutație a cromozomului 17.

• Epidemiologie

  Scleroza laterală amiotrofică debutează între 40 și 60 de ani. Vârsta medie de debut a bolii este de 56 de ani. ALS este o boală a adulților și nu este observată la persoanele sub 16 ani. Bărbații sunt puțin mai susceptibili de a se îmbolnăvi (raportul bărbați-femei 1,6-3,0:1).

  SLA este o boală sporadică și apare cu o frecvență de 1,5 – 5 cazuri la 100.000 de locuitori. În 5-10% din cazuri, scleroza laterală amiotrofică este familială (transmisă în mod autosomal dominant).

• Clasificare

  Pe baza localizării predominante a leziunilor diferitelor grupe musculare, se disting următoarele forme de scleroză laterală amiotrofică:

  • Forma cervicotoracică (50% din cazuri).
  • Forma bulbară (25% din cazuri).
  • Forma lombo-sacrala (20 - 25% din cazuri).
  • Forma înaltă (cerebrală) (1 – 2%).

• cod ICD G12.2 Boala neuronului motor.

Diagnosticare

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează în primul rând pe o analiză amănunțită a tabloului clinic al bolii. Un studiu EMG (electromiografie) confirmă diagnosticul de boală a neuronului motor.

• Când să suspectezi ALS
  • Scleroza laterală amiotrofică trebuie suspectată cu dezvoltarea slăbiciunii și atrofiei și, eventual, fasciculații (smușcări musculare) în mușchii mâinii, în special, cu pierderea în greutate a mușchilor tenari ai uneia dintre mâini, cu dezvoltarea slăbiciunii aducția (aducția) și opoziția degetului mare (de obicei asimetric). În acest caz, există dificultăți în prinderea cu degetul mare și arătător, dificultate în ridicarea obiectelor mici, în fixarea nasturii și în scris.
  • Odată cu dezvoltarea slăbiciunii la nivelul brațelor proximale și a centurii scapulare, atrofia mușchilor picioarelor în combinație cu parapareza spastică inferioară.
  • Dacă pacientul dezvoltă disartrie (probleme de vorbire) și disfagie (probleme de deglutiție).
  • Când un pacient are crampe (contracții musculare dureroase).

• Federația Mondială a Criteriilor de Diagnostic Neurologie pentru ALS (1998)
  • Deteriorarea (degenerarea) neuronului motor inferior, dovedită clinic, electrofiziologic sau morfologic.
  • Deteriorarea (degenerarea) neuronului motor superior conform tabloului clinic.
  • Dezvoltarea progresivă a semnelor subiective și obiective ale bolii la un nivel de afectare a sistemului nervos central sau răspândirea lor la alte niveluri, determinată prin anamneză sau examinare.

  În acest caz, este necesar să se excludă alte posibile cauze de degenerare a neuronilor motori inferiori și superiori.

• Categoriile diagnostice ale SLA
  • ALS clinic definit este diagnosticat:
    • Dacă există semne clinice de afectare a neuronului motor superior (de exemplu, parapareză spastică) și lezarea neuronului motor inferior la nivelul bulbar și cel puțin două niveluri ale coloanei vertebrale (care afectează brațele, picioarele) sau
    • Dacă există semne clinice de lezare a neuronului motor superior la două niveluri ale coloanei vertebrale și lezarea neuronului motor inferior la trei niveluri ale coloanei vertebrale.
  • SLA probabil clinic este diagnosticată:
    • Când neuronii motori superiori și inferiori sunt afectați la cel puțin două niveluri ale sistemului nervos central și
    • Dacă există simptome de deteriorare a neuronului motor superior peste nivelurile de deteriorare a neuronului motor inferior.
  • Posibil ALS:
    • Simptome ale neuronului motor inferior plus simptome ale neuronului motor superior într-o regiune a corpului sau
    • Simptomele neuronului motor superior în 2 sau 3 regiuni ale corpului, cum ar fi SLA monomelic (manifestări de SLA într-un singur membru), paralizie bulbară progresivă.
  • Suspiciunea de ALS:
    • Dacă aveți simptome de neuron motor inferior în 2 sau 3 regiuni, cum ar fi atrofia musculară progresivă sau alte simptome motorii.

  În acest caz, regiunile corpului sunt împărțite în oral-facial, brahial, crural, toracic și trunchi.

• Diagnosticul de SLA este confirmat prin semne (criterii de confirmare a SLA)
  • Fasciculații în una sau mai multe zone.
  • O combinație de semne de paralizie bulbară și pseudobulbară.
  • Progresie rapidă cu dezvoltarea morții pe parcursul mai multor ani.
  • Absența tulburărilor oculomotorii, pelvine, vizuale, pierderea sensibilității.
  • Distribuția non-miotomică a slăbiciunii musculare. De exemplu, dezvoltarea simultană a slăbiciunii la nivelul bicepsului brahial și al mușchilor deltoizi. Ambele sunt inervate de același segment spinal, deși de nervi motorii diferiți.
  • Nu există semne de lezare simultană a neuronilor motori superiori și inferiori în același segment spinal.
  • Distribuția non-regională a slăbiciunii musculare. De exemplu, dacă pareza se dezvoltă mai întâi în brațul drept, procesul implică de obicei mai târziu piciorul drept sau brațul stâng, dar nu și piciorul stâng.
  • Cursul neobișnuit al bolii în timp. ALS nu se caracterizează prin debut înainte de vârsta de 35 de ani, durată mai mare de 5 ani, absența tulburărilor bulbare după un an de boală și indicii de remisie.

• Criterii de excludere a SLA

  Pentru a diagnostica scleroza laterală amiotrofică, absența:

  • Tulburări senzoriale, în primul rând pierderea sensibilității. Parestezia și durerea sunt posibile.
  • Tulburări pelvine (dificiență urinară și defecare). Adăugarea lor este posibilă în etapele finale ale bolii.
  • Deficiență vizuală.
  • Tulburări de autonomie.
  • Boala Parkinson.
  • demență de tip Alzheimer.
  • Sindroame similare cu ALS.

• Studiu electromiografic (EMG)

  EMG ajută la confirmarea datelor și constatărilor clinice. Modificări caracteristice și constatări privind EMG în SLA:

  • Fibrilații și fasciculații la nivelul mușchilor extremităților superioare și inferioare sau în zona extremităților și a capului.
  • Scăderea numărului de unități motorii și creșterea amplitudinii și duratei potențialului de acțiune al unității motorii.
  • Viteza normală de conducere în nervii care inervează mușchii ușor afectați și viteza de conducere scăzută în nervii care inervează mușchii grav afectați (viteza ar trebui să fie de cel puțin 70% din valoarea normală).
  • Excitabilitatea electrică normală și viteza de conducere a impulsurilor de-a lungul fibrelor nervilor senzoriali.

• Diagnostic diferențial (sindroame asemănătoare SLA)
  • Mielopatie cervicală spondilogenă.
  • Tumori ale regiunii craniovertebrale și ale măduvei spinării.
  • Anomalii craniovertebrale.
  • Siringomielie.
  • Degenerare combinată subacută a măduvei spinării cu deficit de vitamina B12.
  • Parapareza spastică familială Strumpel.
  • Amiotrofii spinale progresive.
  • Sindromul post-polio.
  • Intoxicare cu plumb, mercur, mangan.
  • Deficit de hexozaminidază tip A la adulții cu gangliozidoză GM2.
  • Amiotrofia diabetică.
  • Neuropatie motorie multifocală cu blocuri de conducere.
  • boala Creutztfeldt-Jakob.
  • Sindrom paraneoplazic, în special cu limfogranulomatoză și limfom malign.
  • Sindromul ALS cu paraproteinemie.
  • Neuropatia axonală în boala Lyme (borrelioza Lyme).
  • Miopatie prin radiații.
  • Sindromul Guillain Barre.
  • miastenia.
  • Scleroză multiplă.
  • ONMK.
  • Endocrinopatii (tirotoxicoză, hiperparatiroidism, amiotrofie diabetică).
  • Sindromul de malabsorbție.
  • Fasciculații benigne, de ex. fasciculații care continuă ani de zile fără semne de deteriorare a sistemului motor.
  • Neuroinfecții (poliomielita, bruceloză, encefalită epidemică, encefalită transmisă de căpușe, neurosifilis, boala Lyme).
  • Scleroza laterală primară.

Sindromul ALS (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 de mii. Formarea anomaliilor degenerative-distrofice este cauzată de moartea axonilor nervoși, prin care impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Un proces anormal de distrugere a neuronilor are loc în cortexul cerebral și coarnele (anterior) ale măduvei spinării. Din cauza lipsei de inervație, contracția musculară se oprește, se dezvoltă atrofia și pareza.

Jean-Martin Charcot a fost primul care a descris boala și i-a dat numele de „scleroză laterală amiotrofică (ALS)”. Pe baza rezultatelor studiului am ajuns la concluzia că în majoritatea cazurilor etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, cauza a fost o predispoziție ereditară. Se dezvoltă în principal după vârsta de 45 de ani și este mai puțin frecventă la femei decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul Lou Gehrig - este comun în țările de limbă engleză, atribuit anomaliei în onoarea celebrului jucător de baseball, care, din cauza unei boli, și-a încheiat cariera în scaun cu rotile la vârsta de 35 de ani.

Clasificare și trăsături caracteristice

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. În activitatea motrică sunt implicate două tipuri de neuroni: cel principal, situat în emisferele cerebrale, și cel periferic, situat la diferite niveluri ale coloanei vertebrale. Cel central trimite un impuls celui secundar, iar acesta, la rândul său, trimite un impuls celulelor musculare scheletice. Tipul de SLA va varia în funcție de centrul în care transmiterea de la neuronii motori este blocată.

Într-un stadiu incipient al cursului clinic, semnele apar la fel, indiferent de tip: spasme, amorțeală, hipotonicitate musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele generale includ:

1. Apariția episodică de crampe (contracții dureroase) în zona afectată.
2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
3. Tulburarea funcției motorii.

Tipurile de boală apar fără pierderea reflexelor senzoriale.

Forma lombo-sacrala

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării), cauzată de moartea neuronilor periferici localizați în coloana sacrală (coarnele anterioare). Sindromul ALS este însoțit de simptome:

1. Slăbiciune a unuia, apoi a ambelor membre inferioare.
2. Insuficiența reflexelor tendinoase.
3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual de o scădere a masei („contracție”).
4. Fasciculații în formă de valuri.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

Forma cervicotoracică

Sindromul se caracterizează prin moartea axonilor neuronilor secundari localizați în coloana superioară, ducând la manifestarea simptomelor:

• scăderea tonusului într-o mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la a doua;
• se remarcă atrofie musculară, însoțită de pareză și fasciculație;
• falangele sunt deformate, luând aspectul unei „mâni de maimuță”;
• apar semne ale piciorului, caracterizate prin modificări ale funcției motorii, atrofia musculară este absentă.

Un simptom al afectarii coloanei cervicale este un cap înclinat constant înainte.

Forma bulbară

Acest tip de sindrom are un curs clinic sever; neuronii motori din cortexul cerebral mor. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

• încălcarea funcției articulatorii, a aparatului de vorbire;
• fixarea limbii într-o anumită poziție, le este greu să se miște, se observă zvâcniri ritmice;
• spasme involuntare ale mușchilor faciali;
• disfuncția actului de deglutiție din cauza spasmelor la nivelul esofagului.

Progresia sclerozei laterale amiotrofice de tip bulbar formează atrofie completă a mușchilor faciali și cervicali. Pacientul nu poate deschide independent gura pentru a mânca; abilitățile de comunicare și capacitatea de a pronunța clar cuvintele se pierd. Reflexul de gag și maxilar crește. Adesea boala apare pe fondul râsului involuntar sau al lacrimării.

Formă înaltă

Acest tip de SLA începe cu afectarea neuronilor centrali și, în timpul dezvoltării, îi acoperă pe cei periferici. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu supraviețuiesc până la stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și organele respiratorii mor rapid, iar în zonele afectate se formează abcese. O persoană nu se poate mișca independent; atrofia acoperă întregul mușchi scheletic. Pareza duce la mișcări intestinale și urinare necontrolate.

Starea este agravată de progresia constantă a sindromului; în faza terminală, respirația este imposibilă; ventilația plămânilor este necesară folosind un dispozitiv special.

Cauze

Sindromul de scleroză laterală amiotrofică are în majoritatea cazurilor o origine necunoscută. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transmiterea autosomal dominantă a unei gene mutante dintr-o generație anterioară. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

1. Leziuni infecțioase ale creierului și măduvei spinării de către un virus neurotrop persistent, puțin studiat.
2. Aport insuficient de vitamine (hipovitaminoza).
3. Sarcina poate provoca sindromul ALS la femei.
4. Proliferarea celulelor canceroase în plămâni.
5. Chirurgie de bypass gastric.
6. Forma cronică de osteocondroză a coloanei cervicale.

Persoanele care sunt în contact constant cu substanțe chimice concentrate și metale grele (plumb, mercur) sunt expuse riscului.

Teste diagnostice

Examinarea implică diferențierea sindromului ALS de boala ALS. Patologia independentă apare fără perturbarea organelor interne, a abilităților mentale și a reflexelor sensibile. Pentru un tratament adecvat, este necesar să se excludă bolile cu simptome similare prin diagnostic:

• amiotrofie craniovertebrală spinală;
• efectele reziduale ale poliomielitei;
• limfom malign;
• paraproteinemie;
• endocrinopatie;
• mielopatie cervicală cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnosticare pentru a determina boala includ:

• Raze x la piept;
• imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării;
• electrocardiograme;
• electroneurografie;
• studii ale nivelului de funcționare a glandei tiroide;
• puncție cefalorahidiană, lombară;
• analiza genetică pentru identificarea mutațiilor;
• spirograme;
• test de laborator în sânge de proteine, VSH, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală; în Rusia nu există niciun medicament brevetat care să-i poată opri dezvoltarea clinică. În țările europene, riluzolul este utilizat pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Scopul medicamentului este de a suprima producția de glutamat, a cărui concentrație mare dăunează neuronilor creierului. Studiile au arătat că pacienții care iau medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar totuși mor din cauza insuficienței respiratorii.

Tratamentul este simptomatic; scopul principal al terapiei este menținerea calității vieții și prelungirea capacității de auto-îngrijire. Pe măsură ce sindromul se dezvoltă, mușchii organelor responsabile de actul respirator sunt treptat afectați. Deficitul de oxigen este compensat de dispozitivul BIPAP, IPPV, folosit noaptea. Echipamentul ameliorează starea pacientului, este ușor de utilizat și poate fi folosit acasă. După atrofia completă a sistemului respirator, pacientul este transferat la un dispozitiv staționar de ventilație pulmonară (NIV).

Tratamentul conservator al simptomelor ajută:

1. Ameliorarea convulsiilor cu Carbamazepină, Tizanil, Fenitoină, Isoptin, Baclofen, injectare cu sulfat de chinină.
2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară cu agenți anticolinesterazici („Berlition”, „Espa-Lipon”, „Glutoxim”, acid lipoic, „Cortexin”, „Elcar”, „Levocarnitine”, „Prozerin”, „Kalimin”, „Pyridostigmină”. ” „ Milgamma”, „Tiogamma”, Vitamine din grupa B A, E, C).
3. Îndepărtarea fasciculației (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Îmbunătățirea funcției de deglutiție („Proserin”, „Galantamine”).
5. Eliminați durerea cu analgezicul Fluoxetină, urmată de transferarea pacientului la morfină.
6. Normalizarea cantității de salivă secretată de Buscopan.
7. Creșterea masei musculare cu Retabolil.
8. Ameliorarea tulburărilor psihice cu antidepresive (Paxil, Sertraline, Amitriptiline, Fluoxetine).

Dacă este necesar, este prescrisă terapia antibacteriană cu antibiotice „Fluorochinol”, „Cefalosporină”, „Carbapenem”. Cursul de tratament include și medicamente nootrope: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienții cu sindrom ALS au nevoie de dispozitive speciale pentru a face viața mai ușoară, inclusiv: