Tipuri de sindrom Down. Educația și dezvoltarea copiilor cu sindrom Down

Cromozomii sunt componentele principale ale nucleului celular. Ei sunt purtătorii genelor în care este codificată informația ereditară. Totalitatea tuturor cromozomilor unei celule se numește set de cromozomi și pentru fiecare specii caracterizat prin setul său constant. Pentru o persoană numărul normal de cromozomi este de 46 (23 de perechi). Cazurile cu o cantitate alterată de material cromozomial sunt considerate anomalii cromozomiale.

Anomaliile cromozomiale provoacă o încălcare a dezvoltării corpului și apariția diferitelor boli. Unul dintre subtipurile de anomalii sunt trisomiile. Luați în considerare un caz specific al acestei patologii, și anume, ce este trisomia 21, cum este diagnosticată și dacă poate fi tratată.

Trisomia 21: esență și cauze

Trisomia înseamnă prezența unui al treilea cromozom suplimentar în setul de cromozomi, într-un moment în care norma prescrie doar o pereche. Motive exacte trisomia pe cromozomul 21 nu a fost stabilită, cu toate acestea, mecanismul formării sale este că în timpul diviziunii celulare nu există divergență a cromozomilor (adesea feminin) și se formează o celulă cu 24 de cromozomi. În procesul de fuziune ovul-sperma, o celulă cu 24 de cromozomi fuzionează cu o celulă normală cu 23 de cromozomi. Ca urmare, se formează un zigot cu 47 de cromozomi (23 de perechi + un cromozom), în loc de 46.

În cele mai multe cazuri, atunci când un făt are trisomie, aceasta nu este viabilă, iar corpul mamei va încerca să scape de ea. Adesea apare un avort spontan pe astfel de întâlniri timpurii ca o femeie nici nu are timp sa inteleaga ca este insarcinata. Cu toate acestea, este posibil ca unele tipuri de trisomie să nu împiedice o naștere vie. Cel mai faimos exemplu de trisomie este trisomia pe cromozomul 21, care este familiară tuturor sub numele de sindrom Down.

Această patologie este diagnosticată la unul din 700-800 de nou-născuți. Sindromul Down provoacă o întârziere în dezvoltarea intelectuală, prezența unor semne externe specifice și susceptibilitatea la boli organe interne. Dependența directă a debutului bolii de factori externi (ecologie proastă, obiceiuri proaste etc.) nu a fost stabilită de oamenii de știință. Cu toate acestea, s-a observat că cu cât femeia în travaliu este mai în vârstă, cu atât este mai mare șansa de a intra în grupul de risc pentru apariția sindromului la făt.

Manifestarea bolii

Prevalența ridicată a sindromului Down a permis medicinei să-și descrie simptomele în detaliu. Cel mai adesea, diagnosticul de trisomie 21 este recunoscut de medici după semnele externe ale copilului aflat deja în spital:

• anomalii în structura craniului;
• anomalii oculare;
• puntea lată a nasului;
• defecte bucale;
• forma alterată a urechilor, dimensiunea lor mică;
• cută piperată pe palme;
• piept deformat.

Copii cu trisomie 21

Alăptarea este adesea însoțită de probleme de hrănire. Acest lucru se datorează patologiilor cavității bucale și ale tractului gastrointestinal. Copilul începe să meargă destul de târziu, la 3,5 - 4 ani. Există dificultăți în dobândirea abilităților de vorbire. Mortalitatea mare a persoanelor cu sindrom Down se inregistreaza in primii cinci ani de viata, de obicei datorita patologiilor organelor interne.

Adulții cu trisomie 21 păstrează multe dintre simptomele care au fost prezente la naștere: fata plata, nas mic snub, gat scurt gros. De-a lungul anilor, acestea devin mai pronunțate. Slăbiciunea musculară îi obligă pe acești oameni să-și țină gura pe jumătate deschisă. Înălțimea bărbaților și femeilor cu sindrom Down este cu 15-20 cm mai mică decât cea a persoanelor sănătoase. De asemenea, aceste persoane se caracterizează prin următoarele trăsături: o voce joasă înăbușită, coordonare slabă, spatele cocoșat.

Ajunși la vârsta de 35 - 40 de ani, pacienții încep să se confrunte cu schimbări care indică o accelerare a procesului de îmbătrânire: apariția prematură a ridurilor și a părului gri. Din cauza îmbătrânire rapidă Majoritatea pacienților nu trăiesc până la 50 de ani.

Potențialul intelectual al persoanelor cu trisomie 21 este destul de limitat. Cu toate acestea, astăzi există o oportunitate de a educa și socializa astfel de copii. Intervenția în timp util a specialiștilor (logoped, psiholog etc.) permite copiilor cu 21 de cromozomi în plus să înceapă să scrie, să citească și chiar să învețe orice activitate care nu necesită o pregătire fizică și intelectuală serioasă.

Trisomia 21 - anomalie congenitală, care nu poate fi prevăzut în avans. Cu toate acestea, riscul apariției sale la un copil poate fi calculat chiar și în momentul în care acesta se află în uter.

Diagnosticul trisomiei 21

Sanatate buna parintii si o sarcina favorabila nu este o garantie ca copilul va fi sanatos. Există riscul de bază al patologiilor. Acest termen este înțeles ca raportul proporțional dintre numărul de gravide cu aceleași caracteristici și numărul de cazuri de trisomie 21. Pentru a detecta anomaliile cromozomiale, este important să se efectueze diagnostice necesare(screening) deja la începutul sarcinii.

Deja în primul trimestru de sarcină, o femeie are posibilitatea de a calcula riscul individual de patologii cromozomiale la făt. Pentru a face acest lucru, este necesar să se efectueze o serie de studii, care includ, în primul rând, ultrasonografie(ultrasunete) și analiza biochimică sânge.

ecografie

Acesta este unul dintre cele mai versatile și sigure teste pentru diagnosticarea trisomiei. Prima ecografie apare de obicei la 12 săptămâni de gestație. Există anumiți markeri la care medicul acordă atenție în timpul primei ecografii și care pot semnala prezența unor anomalii la făt:

• îngroșarea zonei spațiului gulerului;
• absența osului nazal;
• întârzierea creșterii și greutății fătului față de normă cu 8 - 10%.

La ecografie din al doilea trimestru, specialistul atrage atenția asupra prezenței următoarele semne boli:

• forma capului brahicefalic (cap scurt);
• volum crescut al ventriculilor inimii;
• chist în fosa craniană posterioară;
• subdezvoltarea oaselor structurilor faciale;
• pliu suplimentar pe gât;
• obstructie intestinala;
• defecte cardiace;
• oasele tubulare scurte ale membrelor;
• anomalii în dezvoltarea degetelor;
• hidronefroza rinichilor.

Conform statisticilor, în prezența a 3 - 4 dintre aceste semne, probabilitatea de a confirma diagnosticul de trisomie 21 va fi de 15 - 25%. Merită să țineți cont de faptul că niciun medic nu va pune un diagnostic doar pe baza ultrasunetelor. Pentru a compila o imagine completă, este necesar să se efectueze alte studii, inclusiv un test de sânge biochimic.

Test de sânge matern

Markerii serici sunt substanțe care apar în sângele unei femei în diferite etape ale sarcinii. S-a constatat că concentrația acestor markeri este semnificativ crescută sau scăzută față de normă la acele femei care sunt însărcinate cu un copil cu trisomie 21.

În primul trimestru, femeile însărcinate donează sânge pentru nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG) și proteina plasmatică A (PAPP-A). În al doilea trimestru, vor exista trei astfel de markeri: hCG, alfa-fetoproteină (AFP), estriol liber. Este indicat să se verifice markerii primului trimestru de la 10 la 14 săptămâni de sarcină, iar în al doilea trimestru să se facă o analiză între 16 și 18 săptămâni. Indicatorii obținuți vor fi evaluați în raport cu normele prevăzute pentru o anumită săptămână de sarcină.

Rezultatele ultrasunetelor și screening biochimic sunt întotdeauna evaluate colectiv. Pentru a calcula un risc individual pentru trisomia 21, se iau în considerare următoarele:

• date ecografice pentru o perioadă de 11 - 13 săptămâni;
• test de sânge pentru markeri serici;
• caracteristicile individuale ale femeii însărcinate (vârstă, obiceiuri proaste, boli cronice).

Acești indicatori sunt procesați de un program de calculator, care calculează probabilitatea ca fătul să aibă abateri. De exemplu, rezultatul screening-ului unei femei însărcinate de 35 de ani este 1:95. Despre astfel de cifre vorbesc Risc ridicatși necesitatea recurgerii la tipuri suplimentare de examinare. Pentru a confirma sau infirma diagnosticul, medicii trimit femeile cu risc pentru examene invazive. În funcție de vârsta gestațională, aceasta poate fi: biopsie corială, amniocenteză sau cordocenteză.

Fiecare dintre aceste metode presupune o intervenție chirurgicală - o puncție a peretelui abdominal al mamei pentru a colecta material care conține informații despre ADN-ul fetal (vilozități coriale, lichid amniotic, sânge din cordonul ombilical). Aceste metode sunt foarte precise (aproximativ 99%), dar nu sunt în totalitate sigure. În unele cazuri, acestea pot provoca un avort spontan (probabilitate de aproximativ 1,5%).

În arsenalul medicinei moderne, printre metodele de înaltă precizie de diagnostic prenatal se numără metode sigure, care implică doar prelevarea de sânge venos de la mamă. Această metodă este un test ADN prenatal neinvaziv, care este eficient din a 9-a săptămână de sarcină și este capabil să detecteze gamă largă patologii cromozomiale, dintre care una este doar trisomia 21. O transcriere detaliată a testului este furnizată viitorilor părinți în termen de 14 zile de la data analizei.

Detectarea precoce a sindromului Down cuplu căsătorit luați o decizie responsabilă dacă sunt pregătite pentru nașterea unui copil bolnav și dacă sarcina va fi menținută.

Tratamentul trisomiei 21

După ce v-ați făcut o idee despre ce este trisomia 21, este firesc să puneți întrebarea - este tratabil? Este imposibil să se vindece complet boala, cu toate acestea, în medicină există multe modalități de a corecta complicațiile sindromului Down care ușurează viața pacienților:

Daca ai:

• întrebări despre rezultatele diagnosticului prenatal;
• rezultate slabe la screening

noi iti oferim pentru a te înscrie consultatie gratuita genetician*

*consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă o consultație personală (trebuie să aveți un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă la dvs.)

Cariotip - (din karyo. greacă káryon - nucă, miez și greacă týpos - probă, formă, tip) un set de cromozomi, un set de caracteristici ale cromozomilor (număr, dimensiune, formă) în celulele corpului unui organism de o specie sau alta. Studiul este realizat în metafaza diviziunii celulare.
O cauză comună a infertilității genetice/avortului spontan este o modificare a numărului de cromozomi sau o modificare a structurii acestora. De aceea, studiul cariotipului este indicat (in caz de infertilitate) pentru ambii soti.
Cromozomii sunt molecule de ADN împachetate împreună cu proteinele necesare funcționării ADN-ului.
Există 46 de cromozomi în nucleul tuturor celulelor somatice umane. Din cei 46 de cromozomi, 44 sau 22 de perechi sunt cromozomi autozomici, ultima pereche sunt cromozomi sexuali. La femei, cromozomii sexuali sunt reprezentați în mod normal de doi cromozomi X, la bărbați, de doi cromozomi X și Y. În toate perechile de cromozomi, atât autozomici, cât și sexuali, unul dintre cromozomi este primit de la tată, iar al doilea de la mamă. În celulele germinale - în spermatozoizi și în ovul conține 23 de cromozomi (set haploid). Spermatozoizii sunt împărțiți în două tipuri, în funcție de dacă conțin cromozomul X sau Y. Ouăle conțin în mod normal doar cromozomul X.
Aproximativ 99% din întregul ADN celular este concentrat în cromozomi, restul ADN-ului este localizat în alte organite celulare (de exemplu, în mitocondrii). ADN-ul din cromozomii eucarioți este în complex cu principalele proteine ​​- histone și proteine ​​non-histone, care asigură ambalarea complexă a ADN-ului în cromozomi și reglează capacitatea acestuia de a sintetiza acizi ribonucleici (ARN).
Apare anual în literatură un numar mare de descrieri ale noilor anomalii determinate genetic. Potrivit uneia dintre date, la om sunt cunoscute peste 2000 de sindroame ereditare. Potrivit statisticilor, aproximativ 0,7% dintre copii se nasc cu malformatii multiple. Tulburările cariotipului sunt adesea însoțite de malformații incompatibile cu viața, care se termină cu moartea fetală intrauterină și avort. Cu toate acestea, unele defecte ale cariotipului permit nașterea fătului și copilul se naște cu caracteristicile fenotipice și genotipice inerente pentru o anumită boală sau sindrom. Principalele anomalii ale cariotipului includ: sindromul Down, sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Edwards, sindromul Klinefelter.
Anomaliile cromozomiale sunt detectate la cel puțin 10% dintre ouăle fecundate și la 5-6% dintre fetuși. Avortul spontan cu defecte cromozomiale se inregistreaza de obicei in saptamana 8-11 de sarcina (sunt posibile mai tarziu avorturi spontane si nasteri morti). Conform rezultatelor examinărilor a 65.000 de nou-născuți efectuate în diferite laboratoare, la aproximativ 0,5% dintre copii sunt detectate aberații cromozomiale semnificative sau modificări ale numărului de cromozomi. Cel puțin 1 din 700 de copii are trisomie 21, 18 sau 13; aproximativ 1 din 350 de băieți nou-născuți are un cariotip 47,XXY sau 47,XYY; un copil la fiecare câteva mii de nou-născuți are o monosomie pe cromozomul X; unul din 500 are aberații cromozomiale, dintre care majoritatea sunt compensate genetic. La examinarea adulților, sunt detectate ocazional aberații cromozomiale compensate moștenite, precum și un număr de persoane cu cariotipuri 47,XXY , 47,XYY și 47,XXX. Cu retardul mintal, anomaliile cromozomiale sunt întâlnite la 10-15% dintre pacienți și chiar mai des cu defecte anatomice concomitente. Bărbații cu infertilitate sau probleme de comportament au adesea un cromozom X sau Y în plus. Femeile cu infertilitate și fertilitate scăzută au adesea aberații ale cromozomului X sau monosomie a cromozomului X. În amenoreea primară, aberațiile cromozomului X se găsesc la aproximativ un sfert dintre femei. Aberațiile cromozomiale sunt adesea întâlnite în infertilitate atât la bărbați, cât și la femei.
Trisomia este cea mai frecventă mutație cromozomială. Trisomia este apariția unui cromozom suplimentar în cariotip. Cele mai cunoscute exemple sunt boala Down, numită și trisomia 21. Trisomia 13 este sindromul Patau și trisomia 18 este sindromul Edwards. Aceste trisomii sunt autosomale. Alte trisomice autozomale nu sunt viabile, mor în uter. Indivizii cu cromozomi sexuali suplimentari sunt viabili. Trisomia pentru cromozomii sexuali poate fi de trei tipuri - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomia 47,XXY, cunoscută sub numele de sindrom Klinefelter). Manifestările clinice ale cromozomilor X sau Y suplimentari pot fi minore. Trisomia 47,XXY și 47,XYY apar cu o frecvență de 1:1000 la femei și, respectiv, la bărbați, par relativ mici manifestări fenotipiceși sunt de obicei descoperite ca descoperiri întâmplătoare.

Sindromul Down (sinonime: trisomie pe cromozomul 21, G 1 -trisomie).
Descris de Down JLH în 1866. Una dintre cele mai frecvente boli congenitale umane (1 din 660 de nou-născuți conform Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Trăsături distinctive - retard mental, hipotensiune musculară, față plată, forma ochiului mongoloid, mic auriculare. Probabilitatea de nedisjuncție a cromozomilor în celulele germinale feminine crește odată cu vârsta mamei. Frecvența nașterii unui copil bolnav la femeile de 15-29 ani este de 1 la 1500 de nașteri, 30-34 de ani - 1 la 800, 35-39 de ani 1 la 270, 40-44 de ani 1 la 100, după 45 de ani 1 la 50.
Sindromul Down este cauzat de trisomia întregului sau a majorității cromozomului 21. Pe baza datelor cercetării generalizate, frecvența relativă a aberațiilor cromozomiale pentru acest sindrom este următoarea: 1. Trisomie completă pe cromozomul 21 - 94%; 2. Mozaicism, combinarea trisomiei cu un set normal de cromozomi - 2,4%; 3. Translocarea cromozomului 21 sau a majorității acestuia la cromozomii grupei D sau G (cu aproximativ aceeași frecvență) - 3,3%. Mozaicismul provoacă manifestări mai puțin severe, dezvoltarea mentală este întârziată sau nu poate fi perturbată, ceea ce nu poate fi prezis de aspect. Mozaicism - existența în organism a două sau mai multe genetic tipuri diferite celule. Copiii bine dezvoltați cu aspect de sindrom Down sunt mai predispuși să aibă mozaicism, ceea ce uneori nu este ușor de confirmat. IQ-ul mediu la adolescenții și adulții bolnavi (conform unor estimări) este de 24.
Potrivit statisticilor, în 1983, pacienții cu sindrom Down trăiau în medie până la 25 de ani, iar în 1997 până la 49 de ani. La cauza principală Moarte prematura includ defecte cardiace congenitale, precum și boli respiratorii, leucemie. Există o slăbire a imunității umorale și celulare. Din boli concomitente cele mai frecvente sunt rinita greu de tratat, conjunctivita, parodontita.

Sindromul Edwards (sinonime: trisomie pe cromozomul 18, E 1 - trisomie).
Descris pentru prima dată de Edwards JH în 1960. Al doilea cel mai frecvent sindrom al malformațiilor multiple. Apare cu o frecvență de 1 din 3000 de nou-născuți (fetele bolnave se nasc de 3 ori mai mult decât băieții). Au fost descrise peste 130 de simptome ale acestei anomalii cromozomiale. Caracteristici distinctive - pumnii strânși cu degete suprapuse, stern scurt, model de piele sub formă de arcade pe majoritatea degetelor.
Sindromul Edwards este cauzat de trisomia celui de-al 18-lea cromozom sau o mare parte a acestuia. Majoritatea pacienților au trisomie completă, din cauza nealinierii cromozomilor în timpul meiozei. Probabilitatea acestei discrepanțe crește odată cu vârsta mamei. Forma mozaică a trisomiei de pe cromozomul 18 este mai ușoară decât trisomia completă. Fenotipul variază de la boala aproape normală la avansată. Forma parțială se manifestă în moduri diferite - în funcție de ce parte a cromozomului este dublată. Trisomia pe brațul scurt este însoțită de un tablou clinic neclar, cu o dezvoltare mentală normală sau o întârziere mintală ușoară. Copiii cu acest sindrom se nasc slabi, jumătate dintre copii mor în prima săptămână de viață, puțini supraviețuiesc până la un an. speranța medie de viață este de 14,5 zile; copiii care supraviețuiesc un an (5-10%) suferă de retard mintal sever. cunoscut cazuri izolate supraviețuirea copiilor peste 10 ani.

Sindromul Patau (sinonime: trisomie pe cromozomul 13, D 1 - trisomie).
Descris pentru prima dată de Patau K în 1960. Apare cu o frecvență de 1 din 5000 de nou-născuți. Trăsături distinctive - malformații ale ochilor, nasului și buza superioară, defecte prosencefalice, polidactilie, unghii lungi proeminente, aplazie focală a pielii scalpului.
Sindromul este cauzat de trisomie pe cromozomul 13 sau pe cea mai mare parte a acestuia. Forma mozaică a trisomiei este de obicei mai ușoară, cu severitate variabilă a simptomelor și grad de retard mental. Speranța de viață este mai mare. Trisomie pe brațul scurt și partea proximală umăr lung Cromozomul al 13-lea se manifesta prin semne nespecifice si de obicei retard mintal sever. Trisomia în partea distală a cromozomului se manifestă prin retard mintal sever și moarte în perioada neonatală timpurie.
Jumătate dintre bebeluși mor în prima săptămână după naștere și doar unul din zece supraviețuiește un an.

Sindromul Turner (sinonime: nanism sexogen, sindrom XO, sindrom monozomic cromozom X, sindrom Ullrich, sindrom Shereshevsky-Turner).
Descris în detaliu de Turner HH în 1938. Văzut pentru prima dată de Rossle RI în 1922. Apare cu o frecvență de 1 din 2500 de fete nou-născute. Caracteristicile distinctive sunt statura mică, pieptul lat, hipertelorismul mameloanelor, edemul limfatic congenital al mâinilor și picioarelor.
Cauza sindromului este nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei cu formarea cariotipului 45,XO. Unul dintre cei doi cromozomi X lipsește complet sau parțial. De cele mai multe ori, cromozomul patern lipsește.
Cele mai frecvente manifestări ale bolii sunt statura mică și disgeneza gonadală (subdezvoltarea sau absență completă foliculi, atrofie ovariană). Deoarece disgeneza nu se manifestă până la pubertate, atunci la fetele cu întârziere de creștere în absența simptomelor care exclud sindromul Turner, se poate recomanda un examen citogenetic. Forma mozaică a bolii - cariotipul 46,XX / 45,XO sau 46,XY / 45X și monosomia incompletă pe cromozomul X (izocromozomul X sau ștergerea unei părți a cromozomului X) apare adesea într-o formă ușoară. Este recomandabil să se efectueze un studiu citogenetic pentru toate fetele care, până la vârsta de 13 ani, nu au telarhie și adrenarhie și, de asemenea, au amenoree primară sau secundară cu continut ridicat FSH. S-a demonstrat că în timpul dezvoltării fetale, ovarele se dezvoltă normal, totuși, foliculii primordiali, aparent, nu se formează, iar ovarele se atrofiază ulterior.
Întârzierea creșterii la fete este uneori vizibilă la naștere. Inainte de 30 de ani copilul crește normal, dar cu o întârziere a maturării țesutului osos, iar de la 3 la 12 ani, dimpotrivă, țesutul osos se maturizează normal, dar creșterea este încetinită. După 12 ani, creșterea și maturarea oaselor este încetinită, apare tendința de a fi supraponderali. Creșterea fără tratament este (în medie) de 143 cm. Din cauza atrofiei ovariene în curs de dezvoltare, astfel de femei sunt infertile.
Adulții cu sindrom Turner au o incidență crescută a disecției de aortă. Incidenta crescuta hipertensiune arteriala, Diabet, hipertensiune arteriala, accident vascular cerebral. 6% dintre fete au un cariotip mozaic - 45.XO/46.XY și au un risc semnificativ crescut de gonadoblastom.

Sindromul Klinefelter (sinonime: sindromul XXY, sindromul 47, XXY, sindromul Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Descris de Klinefelter HF în 1942. Apare cu o frecvență de 1 din 500 de băieți nou-născuți. Caracteristici distinctive: hipogonadism, picioare lungi, inteligență scăzută, tulburări de comportament.
Manifestarea sindromului este asociată cu prezența unui cromozom X suplimentar în cariotipul masculin. Motivul, în aproximativ jumătate din cazuri, este nedisjuncția cromozomilor în prima diviziune a meiozei în timpul spermatogenezei, cealaltă jumătate este o încălcare a oogenezei și, într-un număr mic de cazuri, o încălcare a mitozei în celulele fertilizate. Cu cât un bărbat devine mai în vârstă, cu atât mai des se găsesc în el spermatozoizi cu ambii cromozomi sexuali, adică. riscul de a avea un copil cu sindrom Klinefelter ar trebui să fie mai mare.

Sindromul este cea mai frecventă cauză a hipogonadismului masculin și a infertilității.
Din copilărie, astfel de pacienți sunt caracterizați de un fizic eunucoid - membre înalte, disproporționat de lungi, picioare lungi. Dezvoltarea vorbirii este întârziată, se manifestă infantilismul mental, incertitudinea sau invers, încrederea în sine, judecata afectată. Penisul și testiculele sunt relativ mici încă din copilărie, sinteza testosteronului, cu rare excepții, este redusă la jumătate. Semne secundare slab dezvoltat, o treime dintre adolescenți au ginecomastie. Simptomele rare ale sindromului Klinefelter includ: criptorhidie, scolioză, Diabet, bronșită cronică, ataxie ușoară, ulcere trofice tibie, varice, tromboză venoasă profundă, osteoporoză, cancer de sân (de 20 de ori mai des), tumori extragonadale (mai des la vârsta de 15-30 de ani), boli autoimune.
În copilărie, simptomele sunt minime, tabloul clinic se dezvoltă în perioada pubertății și post-pubertate și reflectă gradul de deficit de androgeni. Cu o formă mozaică a sindromului (46,XY / 47,XXY), boala decurge mai ușor cu mai puține tulburări testiculare. O variantă a sindromului Klinefelter - sindromul XXYY se caracterizează prin retard mintal mai sever și tulburări de comportament severe.

Sindroame XXX și XXXX (sinonime: polisomia cromozomului X, sindromul XXX - sindromul triplo-X, sindromul trisomia cromozomul X, sindromul XXXX - sindromul tetrasomia cromozomia X, sindromul tetra-X).
Sindromul XXX este descris de Jacobs PA et al. în 1959. Cariotipul 47,XXX apare cu o frecvență de 1 la 1000 de fete nou-născute.
Manifestarea sindromului este asociată cu prezența unui cromozom X suplimentar (unul sau doi) în cariotipul feminin. Cauza sindromului XXX este în principal nedisjuncția cromozomilor în timpul primei diviziuni a meiozei. Acești pacienți au adesea tulburări vorbire motorie, memoria auditivă este slăbită, dobândirea abilităților motorii are loc cu întârziere, sunt tipice o slabă coordonare a mișcărilor și stângăcia. IQ-ul este redus (80 -90). O treime dintre adolescenți au tulburări de comportament – ​​izolare, comportament antisocial, depresie ușoară. În timp, aceste tulburări dispar. Pubertate merge normal.

Sindromul XXXX este descris de Carr DH et al. în 1961.
Acest sindrom se caracterizează prin retard mintal din manifestările clinice. Creșterea este normală sau ridicată. Caracteristicile feței seamănă cu sindromul Down. IQ-ul este redus (în medie 55). Caracteristică este întârzierea dezvoltării vorbirii și comportamentului. Acești pacienți au adesea tulburări ciclu menstrualși fertilitatea redusă, dar copiii lor sunt de obicei sănătoși.

Sindromul XXXXXX (sinonime: sindromul pentazomiei cu cromozom X, sindromul penta-X).
Sindromul XXXXX a fost descris de Kesaree N și Wooley PV în 1963. Caracteristici distinctive: incizie mongoloidă a ochilor, incizie arterială deschisă a ochilor, palme mici, clinodictalie a degetului al cincilea.
Sindromul se datorează prezenței a trei cromozomi X suplimentari în cariotipul femeilor. Cromozomii suplimentari provin de la mamă.
Acest sindrom de manifestări clinice se caracterizează prin întârziere mintală, întârziere de creștere, statură mică, microcefalie, forma ochiului ușor mongoloid, puntea nasului înfundată, gât scurt, linia scăzută a părului, malocluzie, defecte cardiace congenitale - deschise defect mitral, defect septul interventricular. IQ în intervalul 20-75.

Sindromul ochi de pisica(sinonime: sindromul irisului colomba și atrezie anus, sindromul Schmid-Fraccaro).
Caracteristici distinctive: iris colomba, incizie anti-mongoloidă a ochilor, atrezie anusului.
La astfel de pacienți se găsește un cromozom suplimentar, format din două secțiuni identice ale cromozomului 22, care conține întregul braț scurt împreună cu sateliți, centromerul și partea scurtă a brațului lung. Acestea. această zonă este prezentă în 4 exemplare. Uneori boala se datorează unei dubleri a segmentului 22q11.
Colomba irisului și atrezia anusului, ca principale simptome ale bolii, sunt prezente simultan doar în 9% din cazuri. Boala se caracterizeaza prin: intarziere mintala usoara, uneori o intarziere dezvoltarea emoțională cu inteligență normală, hipertelorism ușor al ochilor, colomba inferioară a irisului sau a retinei, incizie antimongoloidă a ochilor, fosa anterioară, pandantive ale urechii, malformații cardiace congenitale la mai mult de o treime dintre pacienți (confluența completă anormală a venelor pulmonare, defecte ale septului atrial și interventricular), atrezia anusului în combinație cu fistule rectale, hipospadias, hidronefroză, ageneză renală, reflux vezicoureteral. Simptomele rare includ: microcefalie, pierderea auzului, stenoza externă canalul urechii, atrezie căile biliare, palato-despicătură, boală polichistică de rinichi, diverticul Meckel și altele.

Sindromul trisomic pe cromozomul 8.
Primele lucrări care descriu sindromul datează din 1963.
Sindromul este cauzat de trisomia pe al 8-lea cromozom, de regulă, este o trisomie mozaică, trisomia completă, aparent, este rareori compatibilă cu viața.
Manifestările clinice ale acestui sindrom sunt: ​​retardul mintal grade diferite greutate, trunchi lung și îngust, statură scurtă până la înaltă, anomalii ale scapulei și sternului, gât scurt, bazin îngust, displazie articulațiile șoldului, malformații ale inimii, rinichilor, ureterelor, slabă coordonare a mișcărilor, frunte bombată, ochi adânci, nasul lat, nări largi, buze plinute, evertite buza de dedesubt, micrognatia inferioara, palatul îngust/despiciat, urechi mari cu bucle cu bucla gros, camptodactilie a 2-5 degete de la maini si picioare, supinatie incompleta la cot, sulci palmari si plantari profundi, contracturi articulații mari, unghii anormale.
Simptomele rare includ: aplazia rotulei, păr bifurcat, hipoacuzie conductivă, structură vertebrală anormală (vertebre despicate, vertebre lombare accesorii), scolioză, criptorhidie, dublarea jejunului, agenezia corpului calos, tumori cu celule germinale, leiomiosarcom al stomacului.
Prognosticul bolii este determinat de severitatea retardului mintal.

Pentru prima dată, doctorul englez Down (Down) a evidențiat o unitate nosologică independentă în 1866. sub numele de „idiotism mongoloid”. Etiologia bolii a fost stabilită aproape un secol mai târziu - J. Lejeune și coautorii (1959) au găsit un alt 21 de cromozomi la astfel de pacienți.

Caracteristici minime de diagnostic: retard mental, hipotensiune musculară, față plată, fantă oculară mongoloid, trisomie pe cromozomul 21.

Boala Down este cea mai comună formă de patologie cromozomială umană. Frecvența populației 1:700.

Manifestările clinice ale bolii Down se bazează pe următoarele tulburări citogenetice: trisomie simplă (94% din toate formele de sindrom), translocații (4%), mozaicism (2%).

Principalele semne de diagnostic și clinica bolii sunt atât de tipice și bine descrise în literatură încât diagnosticul este stabilit deja în perioada neonatală. Potrivit diferiților autori, boala Down apare de la 9 până la 29 de anomalii și malformații minore de dezvoltare.

Craniu brahicefalic cu occiputul turtit și fața aplatizată, ochi cu fante oblice (mongoloid), epicantus, pete Brushfield (pete ușoare pe iris), hipertelorie, puntea nasului mărită și turtită, auricule mici joase (microoția), maxilar hipoplazie, macroglosie (limbă mare), limbă „brăzdată”, palat înalt, creștere anormală a dinților, gât scurt, perii largi, clinodactilie a degetelor mici, decalaj asemănător sandalei pe picior. Destul de des, sunt dezvăluite semne de subdezvoltare a organelor genitale externe (criptorhism, hipoplazie a penisului și scrotului), hernii ombilicale și inghinale și divergență a mușchilor drepti abdominali.

Dintre defectele organelor interne, cele mai tipice sunt defectele sistemului cardiovascular și ale organelor digestive, mai rar defectele sistemului urinar.

Caracteristici dermatoglifice în boala Down: adesea un pliu palmar transversal, un șanț flexor pe al cincilea deget, locația distală a triradiusului axial.

Retardarea mintală și întârzierea funcțiilor stato-motorii sunt întâlnite la aproape toți pacienții.

Alte semne mai puțin semnificative sunt hipotensiunea musculară, articulațiile slăbite și o voce răgușită.

Diagnosticul bolii Down se bazează pe un examen clinic și cariologic amănunțit. Confirmarea cariiologică a bolii Down are nu numai valoare diagnostică, ci și medicală și de consiliere.

Prognosticul vital pentru boala Down este determinat de prezența malformațiilor sistemului cardiovascular și a tractului digestiv, infecții tractului respirator(imunodeficiență congenitală), boli ale sângelui (leucemie) și neoplasme maligne la care sunt predispuși acești pacienți. Speranța medie de viață este de aproximativ 37 de ani.

TRATAMENT. Precoce / de la 2 luni / adaptare psihopedagogică . Sidnokarb / 10-15 mg / zi /, aminalon - 250 mg / zi, encefabol - 100-150 mg / zi, piracetam / nootrapil / - 400-800 mg / zi . , terapie cu vitamine, ATP. Tireoidina -0,2 mg/zi. Masaj, gimnastica.Corectie chirurgicala. Medicamente imunomodulatoare.

Consiliere genetică medicală.

Pentru un cuplu căsătorit cu un copil cu sindrom Down, riscul de a avea un alt copil bolnav este crescut și depinde de varianta citogenetică a sindromului și de vârsta soților. În cazul trisomiei simple și vârsta părinților este de 25-35 de ani, riscul de recidivă nu este mai mare de 1%.Pe măsură ce vârsta părinților crește, riscul crește. S-a stabilit dependența riscului de a avea un copil cu sindrom Down de vârsta mamei. După 35 de ani, riscul de a avea un copil bolnav este foarte mare, ceea ce necesită un diagnostic prenatal invaziv obligatoriu.

Dependența frecvenței de naștere a copiilor cu sindrom Down de vârsta mamei.

Dacă la un pacient este detectată o variantă de translocare a bolii Down, atunci cariotipul părinților trebuie examinat în scopul consilierii genetice medicale. Identificarea unei translocații echilibrate la unul dintre părinți, care a provocat patologia la copil, necesită un diagnostic prenatal invaziv în sarcinile ulterioare. În astfel de cazuri, riscul de recidivă depinde de tipul de translocare și de ce părinte (mamă sau tată) este purtător.

Cu mozaicismul părinților risc genetic evaluat ca mare și se apropie de 30%.

Sindromul Down (numit și trisomia 21) este o afecțiune genetică care afectează aproximativ 1 din 800 de nou-născuți. Este cauza principală a tulburărilor cognitive. Sindromul Down este asociat cu o întârziere ușoară până la moderată a dezvoltării, persoanele cu această afecțiune au trăsături faciale caracteristice, scăzute. tonusului muscular V copilărie timpurie. Multe persoane cu sindrom Down au defecte cardiace, un risc crescut de a dezvolta leucemie, boala Alzheimer cu debut precoce, boli gastrointestinale, și alte probleme de sănătate. Simptomele sindromului Down variază de la ușoare la severe.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este numit după Dr. Langdon Down, care a descris pentru prima dată sindromul ca o tulburare în 1866. Deși medicul a descris simptome importante și fundamentale, nu a determinat corect ce cauzează exact această patologie. Și abia în 1959, oamenii de știință au descoperit originea genetică a sindromului Down. Genele de pe copiile suplimentare ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru toate caracteristicile asociate cu sindromul Down.

De obicei, fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi diferiți. Fiecare cromozom poartă genele necesare pentru dezvoltare adecvatăși întreținerea corpului nostru. În concept, o persoană moștenește 23 de cromozomi de la mamă (prin ovul) și 23 de cromozomi de la tată (prin spermatozoizi). Cu toate acestea, uneori o persoană moștenește un set suplimentar de cromozomi de la unul dintre părinți. În cazul sindromului Down, cel mai adesea se moștenesc două copii ale celui de-al 21-lea cromozom de la mamă și o copie a celui de-al 21-lea cromozom de la tată, pentru un total de trei cromozomi 21. Din cauza acestui tip de moștenire sindromul Down se numește trisomie pe cromozomul 21.

Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down moștenesc tot cromozomul 21 suplimentar. Aproximativ 3% până la 4% dintre persoanele cu sindrom Down nu moștenesc tot cromozomul 21 suplimentar, ci doar unele dintre genele suplimentare de pe cromozomul 21 care sunt atașate. la alt cromozom (de obicei, cromozomul 14). Aceasta se numește translocare. Translocațiile sunt, în cele mai multe cazuri, evenimente aleatorii în momentul concepției. În unele cazuri, totuși, un părinte este purtător al unei translocații echilibrate: părintele are exact două copii ale cromozomului 21, dar unele dintre gene sunt distribuite pe celălalt cromozom. Dacă un copil moștenește un cromozom cu gene suplimentare pe cromozomul 21, atunci copilul va avea sindromul Down (doi cromozomi 21 plus gene suplimentare pe cromozomul 21 conectate de la un alt cromozom).

Aproximativ 2%-4% dintre persoanele cu sindrom Down moștenesc gene suplimentare pe cromozomul 21, dar nu în fiecare celulă a corpului. Acest sindromul mozaic down. Acești oameni pot, de exemplu, să moștenească unele dintre anomaliile cromozomiale, adică este posibil ca cromozomul 21 suplimentar să nu fie găsit în toate celulele umane. Deoarece numărul de astfel de celule variază foarte mult la persoanele cu sindrom Down mozaic, adesea nu vor avea toate semnele sindromului Down, deficiența intelectuală poate să nu fie la fel de gravă ca la persoanele cu trisomie completă pe cromozomul 21. Uneori, sindromul Down mozaic este atât de minor încât va trece neobservat. Pe de altă parte, sindromul Down mozaic poate fi, de asemenea, diagnosticat greșit ca trisomie 21 dacă nu au fost efectuate teste genetice.

Întrebarea la care lucrează în prezent oamenii de știință din întreaga lume este care dintre genele suplimentare de pe cromozomul 21 duc la dezvoltarea anumitor simptome. Nu există încă un răspuns exact la această întrebare. Oamenii de știință cred că o creștere a numărului de gene specifice modifică interacțiunea dintre ele. Unele gene devin mai active decât altele, în timp ce altele sunt mai puțin active decât de obicei. Din cauza acestui dezechilibru, diferențierea și dezvoltarea atât a organismului în sine, cât și a sferei psiho-emoționale sunt perturbate, inclusiv dezvoltare intelectuala. Oamenii de știință încearcă să afle care gene ale celor trei variante ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru unul sau altul semn al sindromului Down. În prezent, aproximativ 400 de gene sunt cunoscute pe cromozomul 21, dar funcția majorității rămâne neclară până în prezent.

singura factor cunoscut riscul de a dezvolta sindromul Down este vârsta mamei. Cu cât o femeie este mai în vârstă la concepție, cu atât risc mai mare nașterea unui copil cu sindrom Down. Vârsta mamei la concepție este un factor de risc pentru sindromul Down:

25 de ani 1 în 1250
30 de ani 1 la 1000
35 de ani 1 din 400
40 de ani 1 din 100
45 de ani 1 din 30

Sindromul Down nu este o boală ereditară, deși există o predispoziție la dezvoltarea sa. Femeile cu sindrom Down au 50% șanse de a concepe un copil bolnav, iar avorturile spontane apar adesea. Bărbații cu sindrom Down sunt infertili, cu excepția variantei mozaic a sindromului. Purtătorii unei translocații genetice de cromozom vor avea, de asemenea, mai multe șanse de a avea un copil cu sindrom Down. Dacă purtătorul este mama, un copil cu sindrom Down se naște în proporție de 10-30%, dacă purtătorul este tatăl - în 5%.

Părinții sănătoși care au un copil cu sindrom Down au un risc de 1% de a concepe un alt copil cu sindrom Down.

Simptome și semne ale sindromului Down.

În ciuda severității sindromului Down variind de la ușoară la severă, majoritatea oamenilor au bine-cunoscute manifestări externe. Acestea includ următoarele caracteristici:

Față și nas turtite, gât scurt, gură mică uneori cu o limbă mare proeminentă, urechi mici, ochi înclinați în sus, care pot avea mici pliuri ale pielii la colțul interior;
Pete albe (cunoscute și ca pete Brushfield) pot fi prezente pe partea colorată a ochiului;
Mâinile sunt scurte și late, cu degete scurte și cu o cută în palmă;
Tonus muscular slab, dezvoltare și creștere întârziată.
Palat arcuit, anomalii dentare, puntea nasului plat, limba brăzdată;
Hipermobilitate articulară, curbură cufăr chiulată sau în formă de pâlnie.

Cele mai frecvente tulburări asociate cu sindromul Down sunt tulburari cognitive(tulburări de comunicare). Dezvoltarea cognitivă este adesea întârziată, iar toate persoanele cu sindrom Down au dificultăți de învățare de-a lungul vieții. Cum duce un cromozom 21 suplimentar la tulburari cognitive, nu este complet clar. Dimensiunea medie creierul unei persoane cu sindrom Down diferă puțin de persoana sanatoasa, dar oamenii de știință au descoperit modificări în structura și funcția anumitor zone ale creierului, cum ar fi hipocampul și cerebelul. Hipocampul, care este responsabil de învățare și memorie, se schimbă în special. Oamenii de știință folosesc studiile umaneîn modelele animale ale sindromului Down pentru a afla care gene specifice de pe cromozomul 21 duc la diferite aspecte ale tulburării cognitive.

Pe lângă tulburările cognitive, cele mai frecvente boli asociate cu sindromul Down sunt defecte cardiace congenitale. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac, adesea cu un defect septal atrial atrioventricular. Alte defecte cardiace comune includ defectul septului ventricular, defectul septului atrial, tetralogia Fallot și deschiderea canalul arterial. Unele cazuri necesită o intervenție chirurgicală imediat după naștere pentru a corecta defectele cardiace.

Boli gastrointestinale de asemenea, adesea asociat cu sindromul Down, în special atrezie esofagiană, fistula traheoesofagiană, atrezie duoden sau stenoza ei, boala Hirschsprung și anus imperforat. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta boala celiacă. Uneori sunt necesare intervenții chirurgicale corective pentru tractul gastrointestinal.

Unele tipuri de cancer sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down, cum ar fi leucemia limfoblastică acută (un tip de cancer de sânge), leucemia mieloidă și cancerul testicular. Tumorile solide, pe de altă parte, sunt rare la această populație.

Pacienții cu sindrom Down au o serie de predispoziții la afecțiuni precum: pierderea auzului, infecții frecvente ale urechii medii (otita medie), boli tiroidiene (hipotiroidism), instabilitate cervicală coloanei vertebrale, tulburări de vedere, apnee în somn, obezitate, constipație, spasme infantile, convulsii, demență și boala Alzheimer cu debut precoce.

Aproximativ 18% până la 38% dintre persoanele cu sindrom Down au mental sau tulburări de comportament precum: tulburările din spectrul autismului, hiperreactivitatea deficitului de atenție, depresia, stereotipurile tulburărilor de mișcare și tulburările obsesiv-compulsive.

Metode de diagnostic prenatal al sindromului Down.

Mai multe opțiuni de screening non-invazive sunt oferite părinților. Dacă sindromul Down este suspectat din cauza rezultatelor screening-ului, un diagnostic formal poate fi pus înainte de nașterea copilului. Acest lucru le oferă părinților timp să adune informații despre sindromul Down înainte de nașterea copilului și să ia măsuri dacă apar complicații.

Screeningul prenatal este reprezentat în prezent de testul alfa-fetoproteinei (AFP) și tehnica cu ultrasunete. Aceste metode pot estima riscul de a dezvolta sindromul Down, dar nu îl pot confirma cu o garanție de 100%.

Cel mai utilizat test de screening este AFP. Între săptămânile 15 și 20 de sarcină, se prelevează o mică probă de sânge de la mamă și se examinează. Nivelurile de AFP și trei hormoni numiți estriol neconjugat, gonadotropină corionică umană și inhibină-A sunt măsurate într-o probă de sânge. Dacă nivelul AFP și al hormonilor se modifică, atunci sindromul Down poate fi suspectat, dar nu este confirmat. In afara de asta, rezultat normal Testul nu exclude sindromul Down. Grosimea pliului occipital din zona gâtului se măsoară și cu ajutorul ultrasunetelor. Acest test se efectuează între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Combinat cu vârsta mamei, acest test dezvăluie o șansă de aproximativ 80% de a dezvolta sindromul Down. În perioada 18 și până la 22 de săptămâni de sarcină, puteți vedea markeri suplimentari care pot fi găsiți la un făt cu sindrom Down: măsurați lungimea umărului și femur, dimensiunea podului nasului, dimensiunea pelvis renal, mici pete luminoase pe inimă ( semne ultrasonice malformații), un decalaj mare între primul și al doilea deget de la picior.

Există metode mai precise, dar invazive pentru diagnosticarea sindromului Down. Cu aceste metode, nu există risc mare complicații precum avortul spontan.

1. Amniocenteza se face intre saptamana 16 si 20 de sarcina. În timpul acestei proceduri, se introduce un ac subțire prin peretele abdominal și se prelevează o mică probă de lichid amniotic. Proba este analizată pentru anomalii cromozomiale.
2. O biopsie corială se efectuează între săptămânile 11 și 12 de sarcină. Aceasta implică colectarea de mostre de vilozități și celule coriale din placentă, fie prin introducerea unui ac în peretele abdominal, fie printr-un cateter în vagin. Proba este, de asemenea, analizată pentru anomalii cromozomiale.
3. Prelevare percutanată de sânge din cordonul ombilical folosind biopsie cu ac fin. Sângele este examinat pentru anomalii cromozomiale. Această procedură efectuată de obicei după a 18-a săptămână de sarcină.

Tratamentul sindromului Down

Pe în prezent când boala este incurabilă. Doar tulburările concomitente sunt corectate dacă este necesar (defecte ale inimii, tractului gastrointestinal ...)

Cum pot fi ajutați copiii și adulții cu sindrom Down? În ciuda cauza genetica Sindromul Down, se știe că în prezent nu există nici un tratament. Este foarte important să stimulăm, să încurajăm și să educăm copiii cu sindrom Down încă din copilărie. Programele pentru copiii cu nevoi speciale oferite în multe țări pot îmbunătăți calitatea vieții prin intervenție timpurie, inclusiv kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie pot fi de mare ajutor. La fel ca toți copiii, copiii cu Sindrom Down trebuie să crească și să se dezvolte într-un mediu sigur și de sprijin.

Prognosticul sindromului Down

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down a crescut dramatic în ultimele decenii, pe măsură ce îngrijirea medicală și adaptarea socială s-au îmbunătățit semnificativ. O persoană cu sindrom Down în stare bună de sănătate va trăi până la o vârstă medie de 55 de ani sau mai mult.

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai mult decât oricând. Mulțumită integrare deplinăîn societate, mulți adulți cu sindrom Down trăiesc acum complet independent, se bucură de relații, lucrează și contribuie la comunitate.

Terapeutul Zhumagaziev E.N.

Una dintre cele mai misterioase boli genetice astăzi - Sindromul Down, despre care există mituri și legende. Faptele contradictorii îi fac nervoși pe părinții unor astfel de bebeluși. În timpul sarcinii, se pune întrebarea dacă să le lase să trăiască sau să avorteze. După naștere - cum să creșteți și să dezvoltați un copil neobișnuit, nu ca toți ceilalți.

Alfabetizarea informațională scade pragul de anxietate și te face să privești această problemă dintr-un unghi diferit. Trebuie doar să-ți dai seama ce este și dacă ești pregătit pentru încercările pe care soarta le-a pregătit pentru tine și copilul tău.

Aceasta este o patologie genomică, la care medicii o numesc și trisomie pe cromozomul 21. Mulți sunt interesați de câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down, spre deosebire de normă. Cariotipul este de 47 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți, deoarece perechile de cromozomi 21 sunt reprezentate de trei copii, și nu de două, așa cum ar trebui să fie.

Termenul „boala Down” nu se justifică: geneticienii insistă asupra „sindromului”, care înseamnă un set de trăsături și caracteristici caracteristice pe care astfel de oameni le posedă. Iată ce spun statisticile despre această abatere genomică.

1. Sindromul Down nu este o patologie rară: există 1 caz la 700 de nașteri. În acest moment - cu 1.100 de nașteri, deoarece numărul avorturilor a crescut atunci când părinții află despre boală în timpul sarcinii.
2. Raportul dintre băieți și fete cu o astfel de încălcare a geneticii este aproximativ același.
3. Această trisomie este la fel de comună în toate grupurile etnice, printre reprezentanții oricărei clase economice.
4. Dacă o femeie însărcinată are sub 24 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1562. Dacă are între 25 și 30 de ani, este de aproximativ 1 la 1000. Între 30 și 39 de ani, este de aproximativ 1 în 214. Cel mai mare risc este pentru acele mame care au deja peste 45 de ani. În acest caz, conform statisticilor, probabilitatea este de 1 la 19.
5. 80% dintre copiii cu o astfel de abatere se nasc din femei sub 35 de ani, deoarece în acest grupă de vârstă cea mai mare natalitate.
6. Vârsta tatălui peste 42 de ani crește riscul de sindrom Down de mai multe ori.
7. În ianuarie 1987, din motive necunoscute, un foarte număr mare nou-născuți cu sindrom Down. Nu mai existau astfel de cazuri.

Copiii mici cu acest sindrom sunt numiți copii însorite, deoarece se disting prin bunătate și tandrețe de-a lungul vieții. Ei zâmbesc constant. În ei nu există invidie, agresivitate și răutate. Dar nu se adaptează bine la modul obișnuit de viață, deoarece rămân în urmă în dezvoltare. De ce factori depinde nașterea unui copil atât de neobișnuit?

Chiar și așa! Prima Zi Internațională a Persoanelor cu Sindrom Down a fost sărbătorită pe 21 martie 2006. Data nu este aleatorie: ziua și luna au fost alese în funcție de numărul perechii (21) și numărul de cromozomi (3).

Cauze

Medicii încă lucrează la întrebarea de ce se nasc copiii cu sindrom Down, ce factori și circumstanțe sunt decisive pentru încălcarea cariotipului. Genetica, în ciuda nivelului înalt stiinta moderna, iar până astăzi rămâne una dintre cele mai misterioase și puțin studiate ramuri ale medicinei. Prin urmare, nu există un răspuns exact la această întrebare. Studii recente denumesc următoarele cauze ale sindromului Down, dintre care foarte puține au fost identificate:

• vârsta mamei după 40 de ani;
• vârsta tatălui după 42 de ani;
• o confluență accidentală a circumstanțelor la momentul formării sarcinii și a celulelor germinale;
• defect acid folic(faptul este ipotetic, nu este confirmat științific (citiți despre acidul folic atunci când planificați sarcina)).

Dar, în această etapă a cercetării genetice, ei susțin în unanimitate că cauzele acestui lucru tulburare cromozomiala nu depind de factorii de mediu și de stilul de viață al părinților. Prin urmare, un cuplu căsătorit nu ar trebui să se învinovățească pentru faptul că acest sindrom a fost găsit la fătul lor sau la copilul nou-născut.

prin paginile istoriei. John Langdon Haydon Down este un om de știință englez din secolul al XIX-lea care a descris pentru prima dată sindromul Down. El l-a numit „mongolism”.

Simptome

Tabloul clinic al patologiei genetice este clar exprimat prin simptome externe, prin urmare, este ușor de diagnosticat imediat după nașterea copilului. Dar medicina modernă determină semnele sindromului Down în timpul sarcinii, ceea ce le permite părinților să decidă asupra soartei viitoare a copilului.

În timpul sarcinii

Părinții tineri sunt interesați dacă este posibil să se vadă sindromul Down la ecografie și pentru cât timp. Există o serie de semne care indică această patologie în trimestrul I și II, dar acestea trebuie confirmate prin teste suplimentare și teste genetice. Acestea includ:

• absența osului nazal;
• hipoplazia (dimensiune redusă) a cerebelului și a lobului frontal;
• defecte cardiace;
• humerus și femur scurt;
• chisturi ale plexului coroidian;
• Sindromul Down la ecografie este determinat de grosimea spațiului gulerului mai mare de 3 mm în perioada de la 11 la 14 săptămâni și mai mult de 5 mm în trimestrul II;
• extinderea pelvisului renal;
• intestin hiperecogen;
• focare ecogenice în inimă;
• atrezie duodenală.

Toate aceste semne ale sindromului Down la făt nu oferă o garanție de 100% că acesta are o anomalie cromozomială. Ele trebuie confirmate de rezultatele analizelor și testelor genetice. Dacă părinții, după ce au pus un diagnostic în timpul sarcinii, au părăsit copilul, după nașterea acestuia vor putea vedea simptomele patologiei cu ochiul liber.

Dupa nastere

În ciuda faptului că, în cazul sindromului Down, semnele externe la nou-născuți sunt vizibile pentru toată lumea, ele pot indica o serie de alte probleme de sănătate la copil. Prin urmare, diagnosticul trebuie confirmat. analiza genetică cariotip și alte teste de laborator. De obicei, un nou-născut cu sindrom Down diferă de alți copii prin următoarele abateri:

• față plată, spatele capului, podul nasului;
• brahicefalie - un craniu anormal de scurt;
• brahimezofalangie - degete scurte din cauza subdezvoltării falangelor mijlocii;
• clinodactilia (curbura) degetului mic;
• larg pliul pielii pe un gât anormal de scurt;
• epicantus - un pliu vertical al pielii deasupra fisurii palpebrale;
• hipermobilitatea articulațiilor;
• gura deschisă datorită tonusului muscular scăzut și structurii speciale a palatului;
• membre scurte;
• palatul arcuit;
• limba brăzdată;
• nas scurt;
• pliul palmar transversal (maimuță);
• leucemie congenitală sau boli de inimă;
• strabism - strabism;
• chiulat sau deformarea pâlniei cufăr;
• Pete Brushfield - pete de vârstă pe iris;
• episindrome - un complex de tulburări mintale;
• atrezie, stenoză duodenală.

Nu neapărat copiii nou-născuți cu sindrom Down vor avea toate anomaliile menționate mai sus. Cineva va avea un set, cineva va suferi pe alții. Odată cu vârsta, simptomele sindromului Down vor fi completate de alte semne:

• după 8 ani - cataractă;
• anomalii dentare;
• obezitatea;
• imunitate slabă;
• predispoziție la boala Alzheimer, leucemie,;
• retard mintal;
• bâlbâind.

Apariția tuturor acestor trăsături fiziologice se datorează prezenței aceluiași cromozom suplimentar în cariotipul unor astfel de copii. Drept urmare, se dezvoltă mai lent decât semenii lor și trec prin etapele de socializare comune tuturor. Deoarece în medicină sindromul Down este una dintre formele diferențiate de oligofrenie, prin urmare, este împărțit în mai multe grade de retard mintal.

Interesantă lingvistică. Numele de familie al Dr. Down este același cu cuvântul englezesc pentru „jos”. Din acest motiv, s-a născut o concepție greșită populară conform căreia persoanele cu sindrom Down au fost numiți așa din cauza retardului mintal. Deși nu este așa: boala și-a primit numele în 1965 numai pe numele medicului.

Grade

În funcție de profunzimea retardului mintal, se disting următoarele grade de sindrom Down:

1. Adânc.
2. Greu.
3. Medie (moderată).
4. Slab (luminos).

Copii din grad slab pot diferi puțin de semenii lor și pot atinge înălțimi suficiente, pentru care există multe dovezi. În timp ce oamenii care au un grad profund sau sever de patologie nu vor putea niciodată să ducă o viață normală. Aceasta este o povară foarte grea, nu atât pentru ei înșiși, cât pentru părinții lor. Prin urmare, este atât de important să știți despre diagnostic în avans. Deci, la ce oră este determinat sindromul Down și cu ajutorul ce metode?

Acest lucru este interesant. Bărbații cu acest sindrom sunt sterili și nu pot avea copii.

Diagnosticare

Un rol important în depistarea acestei patologii cromozomiale îl joacă diagnostic în timp util, care se efectuează de obicei în timpul sarcinii cu ajutorul tehnicilor și screening-urilor moderne.

ecografie

Este posibil să se determine sindromul Down prin ecografie și pentru cât timp? Da, există semne ultrasonice (se mai numesc și markeri) ale acestei anomalii genetice. Cu toate acestea, niciunul dintre acești markeri pe ultrasunete nu este corect și complet simptom absolut Sindromul Down. Sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

Teste genetice

Acestea sunt oferite familiilor în care riscul de a avea un copil cu un astfel de sindrom este foarte mare.

Examinări invazive

1. - puncția membranei amniotice în scopul examinării de laborator a lichidului amniotic.
2. Biopsie corionică - obținerea de țesut corion (învelișul exterior al embrionului) pentru detectarea și prevenirea patologiei cromozomiale.
3. Cordocenteza - obținerea sângelui din cordonul ombilical al fătului.

Examinări non-invazive

1. Program de screening prenatal

Rezultatele indică riscul de a avea un copil cu sindrom Down, dar nu confirmă diagnosticul 100%. Există două proiecții - în primul și al doilea semestru. Acestea implică un test de sânge și ultrasunete. O analiză specială este prescrisă pentru sindromul Down la femeile însărcinate - pentru hCG (gonadotropină corionică - o substanță care este secretată de făt). Donarea de sânge nu este necesară. antrenament special(ex. diete). Dimineața, pe stomacul gol, se ia sânge dintr-o venă.

• Trimestrul I: un test de sânge pentru sindromul Down este prescris înainte de a 13-a săptămână. Rezultat: conținutul de hCG este crescut, PAPP-A (o proteină specială) este redusă. Cu astfel de indicatori, se efectuează o biopsie de corion.
• Trimestrul II: un test de sânge pentru sindromul Down oferă material pentru studiul a deja 4 elemente, și nu două (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Dacă un risc ridicat de sindrom Down a fost determinat de primul screening (1 din 500), studii suplimentare invazive sunt prescrise deja în stadiile incipiente ale sarcinii pentru a lua o decizie în timp util. Cu toate acestea, rezultatul testului de screening, după cum arată practica, nu este întotdeauna exact. Nu este neobișnuit ca atât o ecografie, cât și un test de sânge să confirme diagnosticul, în ciuda acestui fapt, părinții lasă copilul în viață, iar el se naște fără anomalii genetice. Pentru a evita astfel de erori, a fost dezvoltată o tehnică de diagnosticare inovatoare.

1. Diagnosticul prenatal al trisomiilor majore

Acest metoda noua, care constă în secvențierea întregului genom a cariotipului, ADN-ul fetal, care circulă liber în sângele matern. Acest diagnostic este mai fiabil decât metodele invazive. Acestea din urmă sunt însoțite de munca mecanică a geneticienilor, în care se comite o eroare în 10% din cazuri. Studiu non-invaziv al trisomiilor efectuate de secvențiere ultima generatie, folosind analiza matematică. Acest lucru garantează rezultatul corect în 99,9%. Cele mai comune și bine stabilite metode sunt:

• Primul test non-invaziv bazat pe prelevarea de sânge dintr-o venă la o femeie însărcinată este Materni T21 PLUS.
• Teste realizate de Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics și Natera (SUA).
• Testul DOT (dezvoltarea comună a Rusiei și SUA).
• Test chinezesc pentru sindromul Down în timpul sarcinii de către compania de genetică BGI.

Asa de tehnici moderne vă permit să identificați sindromul Down în timpul sarcinii și să ajutați părinții să ia o decizie. Prin urmare, toate analizele și testele sunt prescrise în semestrele I și II, deoarece în săptămâna a 20-a este prea târziu: copilul începe să se miște.

Până în prezent, proporția femeilor care au întrerupt sarcina din cauza diagnosticului prenatal al acestei patologii este de aproximativ 92%. Poate că faptul că un astfel de diagnostic este pus pe viață afectează: sindromul nu este tratat. Părinții nu pot decât să îmbunătățească condițiile de viață ale unui astfel de copil.

Fapt curios. S-au făcut multe filme despre oameni cu sindrom Down care au primit recunoaștere și faimă la nivel mondial: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Tratament

Este de menționat imediat că tratamentul sindromului Down este o serie de măsuri care vizează îmbunătățirea calității vieții pacienților. Nimeni nu poate repara ADN-ul, așa că nu există nicio speranță de recuperare. Există programe special concepute pentru a ajuta copiii însorite. Ele implică dezvoltarea fiecărui copil:

• vorbire;
• abilitati motorii;
• abilități de comunicare;
• abilități de îngrijire de sine.

Echipele de medici care lucrează cu ei includ:

• medic pediatru;
• cardiolog;
• gastroenterolog;
• endocrinolog;
• neuropatolog;
• kinetoterapeut;
• audiolog;
• logoped etc.

Pentru sprijin și dezvoltare normală Copiilor SNC Sunny li se prescriu periodic medicamente pentru a îmbunătăți circulația sângelui în creier:

• piracetam;
• cerebrolizină;
• aminolon;
• vitamine din grupa B.

Uneori, un astfel de tratament complex dă rezultate. Dar, în cea mai mare parte, previziunile pentru viitor sunt tipice și destul de previzibile.

Cu lumea - pe o sfoară. Există oameni cu sindrom Down care au obținut succes în viață și au devenit personalități celebre. Este vorba despre artistul Raymond Hu, înotătoarele Maria Langovaya și Karen Gafni, avocata Paula Sage, actorii Serghei Makarov, Pascal Duquenn și Max Lewis, muzicianul Ronald Jenkins.

Prognoze

După cum arată practica, copiii cu sindrom Down se pot dezvolta în moduri diferite în viitor. Gradul de întârziere mentală și de vorbire va depinde nu numai de factori congenitali, dar și de la clase suplimentare cu ei. Astfel de bebeluși sunt destul de antrenabili, deși acest proces este dificil pentru ei și, prin urmare, rămân în urmă cu semenii lor. Iată previziuni medicale tipice cu îngrijire adecvată pentru copiii însorite și tratament adecvat:

• mulți cu întârziere, dar totuși pot învăța să vorbească, să meargă, să citească, să scrie - fac majoritatea ceea ce pot face toți ceilalți;
• vor avea;
• pot studia atât în ​​școli de specialitate, cât și în școli obișnuite;
• unele persoane cu sindrom Down au putut chiar să absolve universități: spaniol Pablo Pineda, japoneza Aya Iwamoto;
• posibile căsătorii;
• 50% dintre femei pot avea copii, dar 50% dintre ele se vor naste cu anomalii, inclusiv sindromul Down;
• părinții îngrijorați se întreabă adesea cât trăiesc copiii cu sindrom Down: așadar, speranța lor de viață astăzi, în condiții adecvate, este de aproximativ 50 de ani;
• risc de dezvoltare tumori canceroase pentru astfel de oameni este minim.

Există, de asemenea Consecințe negative Sindromul Down în ceea ce privește sănătatea fiziologică, care sunt eliminate prin terapie suplimentară:

• boli cardiologice (malformații cardiace congenitale);
• leucemie;
• Boala Alzheimer;
• imunitate slăbită, din cauza căreia copiii însorite suferă adesea de tot felul de infecții;
• tulburări digestive (megacolon, obstrucție);
• apnee de somn;
• obezitatea;
• funcționarea necorespunzătoare a glandei tiroide;
• epilepsie;
• menopauza precoce;
• probleme de auz;
• vedere slabă;
• slabiciune osoasa.

Niciun specialist nu poate spune cum se va manifesta sindromul Down în viitor într-un caz sau altul. În această chestiune, totul este foarte individual. Părinții se pot concentra doar pe aceste previziuni și se pot pregăti pentru cel mai mult consecințe diferite o tulburare genetică atât de neobișnuită. Este posibil să-ți protejezi cumva bebelușul de o astfel de dezvoltare a evenimentelor?

Stiai asta...în multe familii oameni faimosi Sunt copiii crescuți cu sindromul Down? Această boală îl afectează pe fiul actriței și cântăreței Evelina Bledans, fiica Lolitei, nepotul lui Boris Eltsin, fiica celebrului politician Irina Khakamada.

Prevenirea

Nu există metode de încredere, dovedite, garantate pentru prevenirea sindromului Down. Medicii recomandă următoarele:

• oportun Consiliere genetică chiar înainte de concepție și după ea;
• nașterea unui copil la o vârstă fragedă, până la 40 de ani (acest lucru se aplică atât tatălui, cât și mamei);
• luând tot și mai ales acid folic atunci când planificați sarcina și în prima jumătate a acesteia.

Trebuie să înțelegeți că părinții nu sunt de vină pentru nașterea unui copil cu sindrom Down. Acesta este doar un accident, o greșeală în genom. Ea aduce în lumea noastră copii însorite, extraordinari - amabili, naivi, foarte încrezători, mereu deschiși și zâmbitori. Datorită caracteristicilor lor, astfel de oameni rămân copii nevinovați care au nevoie de ajutor, iubire și înțelegere până la sfârșitul vieții.