Gena dominantă a anemiei falciforme sau. Cum bate anemia cu celule secera malaria

Anemia falciforme este o boală ereditară. Determină hemoglobină anormală și modificări ale formei și dimensiunii globulelor roșii.

Anemia falciformă: cauze

Cauza principală a acestui tip de anemie este de obicei considerată o mutație a genelor, în urma căreia începe producerea de hemoglobină anormală. După pierderea atomului de oxigen pe care îl atașează hemoglobina, structura sa seamănă cu un gel cu polimer înalt. Solubilitatea sa este afectată; pentru a fi mai precis, scade de aproximativ o sută de ori.

Moștenirea anemiei falciforme urmează un model receptiv autozomal. Deoarece defectul este moștenit de la unul dintre părinții lor, hemoglobina normală și celulele roșii din sânge sunt adesea prezente în sânge. Boala începe de obicei dezvoltarea precoce și evoluția ei este destul de severă. În acest caz, anemia falciformă este moștenită ca o genă incomplet dominantă.

Dacă ambii părinți au suferit de o astfel de boală (care, în principiu, este destul de rară), atunci sângele copilului nenăscut va conține doar globule roșii în formă de seceră.

Anemia falciforme și mutația sunt două concepte care sunt indisolubil legate. Gena anemiei falciforme este ceva care poate complica semnificativ viața unei persoane.

Anemia falciforme: semne

Anemia homozigotă de acest tip este de obicei detectată la copii până la patru până la cinci luni de viață și vorbim despre depistarea prin observarea simptomelor care încep să se manifeste. Procentul de globule roșii libere în formă de seceră până în acest moment este de nouăzeci la sută. Astfel de copii se pare că rămân în urmă în dezvoltarea fizică și mentală și prezintă manifestări de anemie hemolitică. Formarea normală a scheletului este perturbată: craniul devine în formă de turn, suturile craniene frontale capătă aspectul unei creste.

Întreaga perioadă de dezvoltare a anemiei falciforme poate fi împărțită în trei perioade:

1. De la șase luni până când copilul împlinește vârsta de doi până la trei ani;
2. De la trei la zece ani;
3. Dezvoltarea după ce un copil împlinește vârsta de zece ani.

Primele semne care indică anemia secerată includ umflarea simetrică a membrelor, îngălbenirea pielii, dureri în piept, spate și abdomen. Uneori apare splenomegalia. Copiii cu acest diagnostic sunt mai susceptibili la infectii in comparatie cu alti copii. Cu cât este mai mare concentrația de hemoglobină anormală în celulele roșii din sânge, cu atât simptomele vor fi mai pronunțate.

Dacă pacientul este expus la anumiți factori externi, el poate experimenta periodic crize de celule falciforme. Acești factori sunt de obicei înțeleși ca sarcină, hipoxie, stres constant și deshidratare a organismului.

Cum se manifestă o criză hemolitică?

1. Pielea fie devine mai galbenă decât starea normală, fie, dimpotrivă, începe să devină palid;
2. Mersul devine febril;
3. Dacă se face un test de sânge în această perioadă, se va înregistra o cantitate mare de bilirubină indirectă;
4. Hemoglobina va fi în mod natural redusă în comparație cu normalul.

Purtătorii heterozigoți ai genei pentru acest tip de anemie, adică cei cărora le-a fost transmisă boala de la unul dintre părinți, în condiții normale se simt oameni complet sănătoși. Anemia și modificările morfologice ale globulelor roșii apar numai atunci când sunt expuși la foamete severă de oxigen, de exemplu, în timpul zborurilor cu avionul, alpinismului și activității fizice intense. O astfel de criză poate fi uneori fatală.

Anemia cu celule falciforme umane: complicații

Dacă boala intră în stadiul cronic și în cursul ei pacientul întâmpină crize periodice, aceasta poate duce la modificări ireversibile ale organismului și chiar la moartea pacientului. La o treime dintre pacienți, splina scade în dimensiune datorită înlocuirii țesutului funcțional cu țesut cicatricial. Sepsisul, pneumonia și meningita pot apărea cu ușurință.

Crizele vaso-ocluzive pot duce la impotență, accidente vasculare cerebrale ischemice la copii și insuficiență renală. Femeile cu acest diagnostic au un ciclu menstrual întârziat, o tendință de a naște prematur și o șansă crescută de avort spontan dacă femeia reușește să rămână însărcinată. Hemoliza pe termen lung, în care se formează cantități excesive de bilirubină, duce la colelitiază și colecistită. De asemenea, pacienții cu această boală au tendința de a suferi de ulcere ale picioarelor și osteomielita.

Anemia în formă de seceră la om: diagnostic

Cum poate fi detectată această boală la un pacient? Acest diagnostic poate fi pus doar de un hematolog, pe baza observațiilor pacientului, a plângerilor acestuia și a modificărilor hematologice ale testului de sânge. Uneori este necesar să se studieze factorul ereditar familial.

Faptul transmiterii bolii la copil de la mama poate fi depistat chiar si in perioada de gestatie prin amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale.

Un frotiu de sânge la diagnostic dezvăluie de obicei globule roșii secerate. Electroforeza hemoglobinei face posibilă determinarea formei de anemie hemolitică ereditară, care poate fi fie homozigotă, fie heterozigotă. Efectuarea diagnosticului diferențial are scopul de a exclude apariția altor tipuri de anemie, tuberculoză osoasă și articulară, osteomielita, rahitism și hepatită de tip A.

Anemia cu celule falciforme la om: tratament

Din păcate, această boală este de obicei diferențiată ca o boală a sângelui incurabilă. Este de o importanță vitală ca pacienții care suferă de aceasta să fie monitorizați în mod constant de către un medic hematolog și să ia măsuri care au ca scop prevenirea crizelor de celule falciforme. Dacă apar astfel de crize, va fi necesar un tratament simptomatic.

În timpul unei crize, pacientul trebuie internat în spital. Pentru a ameliora o astfel de afecțiune acută, se utilizează oxigenoterapie, antibiotice și analgezice. Dacă cursul este prea sever, va fi necesară o transfuzie de globule roșii.

Anemia falciforme este o boală ereditară severă care, în absența terapiei de susținere, poate duce la complicații care pun viața în pericol. Cea mai mare prevalență a patologiei se observă pe continentul african. S-a stabilit că persoanele care suferă de această boală practic nu suferă de malarie.

Caracteristicile bolii, caracteristicile sale

Anemia falciforme este o hemoglobinopatie determinată genetic - o structură alterată a hemoglobinei. Această proteină face parte din eritrocite - celule sanguine care asigură livrarea oxigenului din plămâni către toate țesuturile corpului și eliminarea dioxidului de carbon din acestea.

În sângele unei persoane sănătoase se găsește aproximativ 90% din hemoglobina de tip Hb A și până la 10% din Hb F. În cazul anemia cu celule secera, primul tip de proteină este înlocuit cu o varietate patologică de Hb S.

Transformarea hemoglobinei are loc atunci când conținutul de oxigen scade atunci când globulele roșii ajung la țesuturi îndepărtate de plămâni. Prin polimerizarea și dobândirea unei structuri cristaline, lanțurile de hemoglobină conferă celulelor sanguine rigiditate și o formă de semilună alungită. În primele etape ale bolii, acest proces este reversibil - la atingerea plămânilor, globulele roșii preiau oxigen și forma lor normală este restabilită.

Dar treptat, cu fiecare cerc ulterior de circulație a sângelui, permeabilitatea membranei celulare crește, iar pierderea de apă și ioni de potasiu crește. În acest sens, plasticitatea globulelor roșii scade, iar capacitatea de a-și restabili forma normală se pierde. Nu mai pot trece cu ușurință prin lumenul îngust al capilarelor, din această cauză există pericolul blocării vaselor de sânge. Hemoglobina, care face parte din eritrocitele în formă de seceră, este capabilă să lege o cantitate mai mică de oxigen, astfel încât lipsa de oxigen a țesuturilor crește.

Datorită fragilității membranei, celulele roșii alterate patologic sunt distruse rapid. În absența asistenței în timp util, toate aceste fenomene pot duce la complicații grave și deces.

Particularitatea bolii este că este moștenită conform principiului dominanței genice incomplete. Cu o concentrație scăzută a unui tip patologic de hemoglobină în sânge, pacienții pot prezenta hipoxie mai puțin pronunțată, în unele cazuri se manifestă numai cu efort fizic crescut. Dacă majoritatea celulelor roșii din sânge sunt de tip A, simptomele bolii vor fi cele mai pronunțate și evoluția va fi severă.

Puteți afla mai multe despre boală și puteți vedea clar esența ei urmărind acest videoclip:

Cauzele bolii

Anemia falciforme apare atunci când gena responsabilă de formarea lanțului de globină b este deteriorată de mutație. Boala are o moștenire de tip autozomal recesiv, așa că pentru dezvoltarea ei este necesar ca materialul genetic modificat să fie transmis copilului de la ambii părinți. În același timp, pot fi sănătoși și purtători ai unei gene mutante (riscul de a dezvolta boala la copiii lor este de 25%). Această formă a bolii se numește homozigotă.

Când un copil moștenește o genă deteriorată de la unul dintre părinți, se dezvoltă o formă heterozigotă de anemie falciformă. În acest caz, numărul de globule roșii cu un tip patologic de hemoglobină este echilibrat de celulele sanguine care funcționează normal, iar persoana este un purtător asimptomatic fără manifestări clinice de patologie. Riscul de a primi o genă de predispoziție pentru acest tip de anemie la copiii, ai căror părinți este purtător, ajunge la 50%.

Medicina nu are încă informații despre cauzele exacte ale mutațiilor care provoacă anemia falciformă. Cercetările științifice arată că următorii factori pot contribui la deteriorarea diferitelor secțiuni ale ADN-ului și la dezvoltarea bolilor ereditare:

• Boala malariei. Se presupune că atunci când agenții patogeni ai săi, Plasmodium, intră în organism, poate apărea o mutație ca reacție de protecție care împiedică pătrunderea infecției în celulele roșii din sânge.
• Influența virusurilor - nucleoproteinele virale includ ARN sau ADN. Intrând în aparatul genetic al celulelor umane, ei le forțează să producă noi unități virale. Acest proces poate fi însoțit și de mutații cromozomiale.
• Radiațiile ionizante primite cu radiații de fond crescute în mediu și examinări frecvente cu raze X.
• Contactul cu substanțe chimice nocive, în special cu epiclorhidrina utilizată în producția farmacologică, stirenul utilizat pentru producerea de polimeri sintetici, inhalarea fumului de tutun, ingestia de săruri de metale grele. Aceste substanțe pot provoca mutații, inclusiv cele care contribuie la degenerarea malignă a țesuturilor.
• Medicamente care afectează cromozomii. Cea mai mare activitate mutagenă o au citostaticele utilizate pentru suprimarea creșterii tumorilor, imunosupresoarele și medicamentele care conțin mercur folosite pentru a inhiba celulele imune care funcționează patologic.

Simptomele anemiei falciforme, cursul bolii

În forma heterozigotă a bolii, semnele clinice pot lipsi pentru o perioadă lungă de timp, apărând odată cu dezvoltarea condițiilor care conduc la înfometarea de oxigen a organismului. Aceasta poate fi o activitate fizică intensă, pierderea unui volum mare de sânge sau situația la o altitudine semnificativă deasupra nivelului mării. Forma homozigotă a bolii se manifestă mai grav și poate duce la dizabilitate sau deces. În cursul bolii, se disting trei etape: prima (inițială), a doua și a treia.

Semne ale stadiului inițial al bolii

Prima etapă se manifestă la vârsta de 5 luni cu umflarea și sensibilitatea țesuturilor din articulații, mâini, picioare și picioare din cauza blocării capilarelor.

Formarea multor globule roșii în formă de seceră, urmată de distrugerea masivă a vaselor mici, ficatului, măduvei osoase și a splinei provoacă dezvoltarea crizelor hemolitice. Aceste stări pot fi intercalate cu episoade de remisie sau pot apărea într-o secvență continuă.

Crizele hemolitice se caracterizează prin creșterea temperaturii, senzația de frisoane, dificultăți de respirație, amețeli și icterul pielii. Icterul se explică prin concentrația mare de bilirubină din sânge - ficatul nu are timp să neutralizeze această substanță, care este eliberată în cantități mari în timpul numeroaselor decese ale globulelor roșii. Copiii au pielea palidă și uscată, culoarea urinei lor se întunecă și au întârziere în dezvoltare (fizică, inclusiv pubertate întârziată și mentală). Tromboza capilară poate duce ulterior la dezvoltarea necrozei aseptice a capului femural.

Manifestări clinice ale celei de-a doua etape a anemiei falciforme

Moartea activă a globulelor roșii secera determină progresia rapidă a anemiei hemolitice. În măduva osoasă, încercând să compenseze deficitul de celule roșii din sânge, are loc formarea intensivă a acestor celule. Acest lucru duce la hiperplazia sa. Vizual, o creștere a volumului măduvei osoase se manifestă prin modificări ale structurii oaselor scheletului - alungirea brațelor, picioarelor, craniului, curbura coloanei vertebrale și apariția umflăturilor în frunte și coroana capului. Copilul este mai puțin dezvoltat din punct de vedere fizic decât semenii săi, greutatea lui este redusă, iar pubertatea apare târziu.

Pacientul are splina și ficatul mărite; din cauza trombozei vasculare, există riscul de a dezvolta un accident vascular cerebral și formarea de ulcere trofice pe pielea extremităților, capului și trunchiului. Se remarcă hemosideroza - o densitate mare de fier în celulele sanguine și țesuturile organelor interne, care amenință dezvoltarea cirozei hepatice, insuficienței cardiace și a altor patologii periculoase.

Caracteristicile celui de-al treilea stadiu al bolii

Trecerea bolii la a treia etapă are loc în medie la 5 ani din momentul în care apar primele simptome ale anemiei falciforme. Există pericolul de complicații infecțioase, inclusiv sepsis. Pacientul poate prezenta dureri severe în țesuturile corpului care nu primesc cantitatea necesară de oxigen din cauza blocării vaselor de sânge. Creșterea durerii poate fi cauzată de temperaturi scăzute, oboseală, stres și infecție.

Diagnosticul bolii, examinări, analize

Pentru a pune un diagnostic final, hematologii, pe lângă datele obținute din examinarea și intervievarea pacienților și a rudelor acestora, studiază rezultatele analizelor de sânge (generale și biochimice), electroforeza hemoglobinei, ultrasunetele și examenul cu raze X. Sângele prelevat de la pacienți este plasat într-un analizor hematologic pentru a determina compoziția cantitativă a eritrocitelor, leucocitelor, trombocitelor, reticulocitelor, nivelul hemoglobinei totale, VSH, valoarea hematocritului (raport procentual dintre numărul de elemente celulare și plasmă).

O analiză biochimică arată nivelul bilirubinei, fierului liber, enzimelor hepatice ALT și AST, conținutul de haptoglobină și hemoglobină liberă din plasmă. Electroforeza hemoglobinei vă permite să determinați prezența diferitelor tipuri de hemoglobină în sânge (A, A2, F, S). Examinarea cu ultrasunete ajută la detectarea măririi splinei și ficatului, deteriorarea fluxului sanguin către organe și membre și hemoragiile cauzate de tromboza vasculară. Metoda cu raze X determină deformarea formei vertebrelor, deformarea țesutului osos (oase înguste și lungi) și deteriorarea acestuia prin osteomielita (inflamație purulentă de natură infecțioasă).

Opțiuni de tratament pentru anemie falciforme

În prezent, nu au fost dezvoltate medicamente sau metode de tratament care să vindece complet boala. Îngrijirea medicală este acordată pacienților în perioadele de exacerbare, măsurile de tratament vizează eliminarea simptomelor crizelor hemolitice, ameliorarea stării pacientului, prelungirea vieții acestuia și îmbunătățirea calității acesteia. Ameliorarea atacurilor de boală include respectarea strictă a repausului la pat.

Pentru a elimina crizele hemolitice, se folosesc următoarele metode de tratament:

• Transfuziile de sânge și celule roșii din sânge pot crește nivelul hemoglobinei și numărul de celule roșii din sânge.
• Terapia cu oxigen ajută la prevenirea formării globulelor roșii secerate și a consecințelor negative cauzate de distrugerea lor rapidă. Când se folosește o mască de oxigen, plămânilor pacientului sunt furnizați aproximativ 5 litri de oxigen pe minut.
• Pentru a elimina durerea, se folosesc analgezice puternice, în special narcotice: Promedol, Tramadol, Morfină.
• Pentru a crește concentrația de hemoglobină Hb F în celulele roșii din sânge, care nu suferă transformare în soiul Hb S, este prescris medicamentul Hydrea. Se utilizează după ce pacienții ating vârsta adultă dacă în cursul anului apar cel puțin 3 exacerbări ale bolii.
• Utilizarea medicamentelor Desferal și Exjade poate ajuta la reducerea excesului de fier din organism.
• Infuzia intravenoasă de soluții de rehidratare ajută la prevenirea dezvoltării unei crize.
• Pentru a preveni infecția și dezvoltarea complicațiilor cauzate de aceasta, nou-născuții care suferă de anemie falciformă primesc antibioticoterapie începând cu vârsta de 2 luni. Durata sa poate fi de 5 ani sau mai mult. Pentru a crește rezistența organismului la pneumococi, copilului i se administrează o vaccinare specifică.
• Dacă este indicat, se efectuează îndepărtarea splinei. Operația îmbunătățește starea pacientului pentru o perioadă lungă de timp.
• Transplantul de măduvă osoasă este destul de eficient. Dezavantajele acestei metode sunt costul semnificativ, necesitatea de a selecta un donator compatibil și ulterior de a lua medicamente care suprimă sistemul imunitar pentru a preveni respingerea țesutului donatorului.

Prognostic, posibile complicații

Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor severe, este necesar să se identifice prezența anemiei falciforme cât mai devreme posibil în dezvoltarea bolii. În primii ani de viață ai unui copil, poate apărea o deteriorare bruscă ca urmare a infecției corpului. În aceste cazuri, este necesară spitalizarea de urgență a pacientului. Speranța medie de viață a pacienților este de 50 de ani.

Tratamentul regulat poate reduce frecvența exacerbărilor bolii, poate îmbunătăți starea de bine a pacienților și poate ajunge la bătrânețe.

Complicațiile bolii sunt cauzate de tromboza vaselor mici și de întreruperea rezultată a alimentării cu sânge a organelor interne și a părților corpului. Ele se manifestă sub formă de ulcerații pe piele și dezvoltarea bolilor infecțioase atunci când microorganismele patogene pătrund în organism prin zonele afectate. Când arterele care furnizează sânge către retină sunt blocate, poate apărea dezlipirea retinei și pierderea parțială sau completă a vederii.

Suprapunerea sinusoidelor splinei duce la mărirea acesteia și la apariția hipersplenismului, în care, din cauza stagnării sângelui, are loc distrugerea accelerată a elementelor sanguine nu numai patologice, ci și normale. Tromboza vaselor coronare amenință dezvoltarea infarctului miocardic. Leziunile venelor rinichilor cauzează insuficiență renală.

Blocarea vaselor de sânge ale organului genital masculin de către globule roșii în formă de seceră duce la priapism (erecție prelungită însoțită de durere) și, în unele cazuri, la impotență. Când arterele sunt blocate în diferite părți ale măduvei spinării și ale creierului, se observă afectarea sau pierderea funcțiilor motorii și, în cazuri severe, accident vascular cerebral ischemic. Aceste afecțiuni pot aduce prejudicii grave sănătății pacientului, mai ales în copilăria timpurie, iar unele dintre ele pot duce chiar la deces.

Prevenirea bolilor

Datorită faptului că o predispoziție genetică la anemia falciformă se transmite de la părinți la copii, este oportun să se avertizeze cuplurile căsătorite despre acest risc înainte de căsătorie. Testele de sânge adecvate vor ajuta la identificarea genei patologice.

O serie de măsuri preventive pot reduce probabilitatea crizelor hemolitice și a complicațiilor la pacienți:

• Locul de reședință al pacientului nu trebuie să fie situat mai înalt decât nivelul mării, la o altitudine de 1500 m.
• Zborul cu avioanele de linie ar trebui evitat pentru a evita expunerea la zonele de aer atmosferic rarefiat și schimbările de presiune, care duc la o scădere a aportului de oxigen către țesuturile corpului.
• Este de dorit ca în zona de reședință a pacientului să predomine condiții climatice blânde, fără valori de temperatură excesiv de ridicate sau scăzute.
• Este necesar să se excludă fumatul și consumul de băuturi alcoolice.
• Consumul regulat de acid folic poate crește formarea de globule roșii.
• Pentru a preveni deshidratarea, ar trebui să bei cel puțin 1,5 litri de apă sau alte tipuri de lichide pe parcursul zilei.
• Ar trebui să evitați stresul și activitatea fizică, alegeți munca ușoară care să nu implice a fi în încăperi cu temperaturi ale aerului ridicate sau scăzute.

Anemia falciformă este o boală care nu are leac, dar poate fi tratată cu succes cu un diagnostic în timp util. Pacienții trebuie să viziteze în mod regulat o unitate de îngrijire a sănătății pentru a se supune examinărilor medicale și pentru a identifica schimbările în starea lor de sănătate. Respectarea măsurilor preventive va reduce semnificativ riscul crizelor.

În comparație cu alte boli ale sângelui, anemia cu celule falciforme este rară și este diagnosticată la oamenii din Orientul Mijlociu și Africa.

Populația indigenă din aceste zone este purtătoare de hemoglobină cu o structură anormală. Dar este interesant că această caracteristică îi permite să se protejeze de pătrunderea agentului patogen al malariei în organism.

Informații despre boală

Boala aparține unei varietăți de patologii. Numele său se datorează faptului că forma globulelor roșii este neregulată, asemănătoare cu o seceră. Din cauza unui defect în structura lor, funcțiile sângelui și compoziția acestuia se modifică.

Globulele roșii nu pot fi complet saturate cu oxigen, iar ciclul lor de viață scade. Ele sunt distruse nu după trei sau patru luni (cum este normal), ci mult mai devreme.

Același lucru se întâmplă cu hemoglobina din interiorul celulelor falciforme. De aici și dezvoltarea anemiei, deoarece măduva osoasă nu are timp să producă noi celule sanguine.

Cauzele bolilor de sânge

Anemia falciforme este considerată o boală ereditară. Din cauza unei mutații genice, se sintetizează hemoglobina S, a cărei structură este modificată față de normal.

Acidul glutamic din lanțul peptidic este înlocuit cu valină, iar hemoglobina devine un gel slab solubil, foarte polimer. Prin urmare, globulele roșii care poartă această formă de hemoglobină capătă aspectul unei seceri. Incapacitatea lor de a fi plastic contribuie la blocarea vaselor mici de către celulele roșii.

Tipul de moștenire al bolii este recesiv. Dacă gena este transmisă unui copil de la unul dintre părinți, purtător al mutației, atunci copilul, împreună cu celulele modificate din sânge, va avea și ele normale. La purtătorii genei cu anemie heterozigotă, simptomele patologiei se manifestă adesea într-o formă ușoară.

Când defectul este moștenit atât de la mamă, cât și de la tată, boala ia forme severe și este diagnosticată la copiii mici. Ea este numită homozigotă.

Provocatorul unei mutații genetice la o persoană este determinat de:

• agent patogen al malariei;
• virusuri care se reproduc în interiorul celulelor;
• radiații ionizante care afectează corpul uman pentru o lungă perioadă de timp;
• compuși ai metalelor grele înrudiți cu mutagenii agresivi;
• componente ale medicamentelor care conțin mercur.

Ca urmare a acțiunii acestor factori, se produc globule roșii în formă de seceră.

Diferența dintre un tip dominant de moștenire și unul recesiv

Orice boală genetică se moștenește în două tipuri. Dominanta se caracterizează prin faptul că boala se va transmite unui reprezentant al fiecărei generații, indiferent de sex.

Chiar dacă unul dintre părinți este purtătorul genei, 25 la sută din urmași vor suferi de patologie.

Moștenirea de tip recesiv se caracterizează prin faptul că mutația genei se găsește doar la jumătate dintre descendenții unui purtător. Dacă unul dintre părinți poartă gena bolii, simptomele pot apărea într-o generație.

Genetica spune că moștenirea recesivă apare mai des la bărbați. Fetele îl pot moșteni de la tatăl lor. Părinții sănătoși pot produce un fiu cu o genă recesivă.

Ce declanșează dezvoltarea anemiei

Patologia sângelui poate apărea și din alte motive. Aceasta include prezența la adulți a:

• lupus eritematos;
• boli de sânge;
• boli ale sistemului imunitar - amiloidoza;
• septicemie;
• glomerulonefrită cronică;
• endocardită bacteriană.

Simptomele anemiei falciforme pot apărea ca urmare a unei transfuzii de sânge, după un transplant de organ sau protezare.

Aceste cauze sunt mai puțin frecvente decât factorul ereditar al bolii.

Tabloul clinic și stadiile bolii

În funcție de numărul de globule roșii defecte din sângele unei persoane, apar următoarele simptome ale bolii:

1. Tromboza vaselor de sânge duce la umflare și durere la nivelul articulațiilor și țesutului osos.
2. În absența nutriției și a lipsei de oxigen, se dezvoltă osteomielita. Pe măsură ce boala progresează, membrele devin mai subțiri și coloana vertebrală devine îndoită.
3. În a doua etapă a bolii, anemia se dezvoltă odată cu distrugerea treptată a globulelor roșii - hemoliza. În acest caz, pacientul experimentează o mărire a ficatului sau a splinei. Biochimia reflectă ceea ce se întâmplă. Odată cu dezvoltarea maximă a distrugerii celulelor roșii din sânge, temperatura corpului crește.
4. Schimbarea culorii urinei în roșu-maro sau negru. Este detectată îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase.

Aceste semne apar la moștenitorii heterozigoți care sunt purtători ai genei, dar numai în perioadele de activitate fizică intensă, zborurile aeriene și urcarea sus în munți. Hipoxia cerebrală în acest moment provoacă declanșarea unei crize hemolitice.

Cum evoluează boala la copii?

Ambii părinți, ca purtători ai genei, transmit copilul lor boala de tip homozigot. În sângele unui nou-născut de la patru până la cinci luni de viață, globulele roșii în formă de seceră predomină cu 90 la sută. Anemia se dezvoltă pe fondul hemolizei, defalcarea rapidă a globulelor roșii. La copii:

• se dezvoltă întârzierea creșterii, abilitățile mentale sunt reduse;
• apar semne de curbură a coloanei vertebrale;
• suturile frontale ale craniului se îngroașă;
• craniul este deformat, luând aspectul unui turn;
• articulațiile se umflă;
• durerea apare la nivelul oaselor, mușchilor pieptului, abdomenului;
• Pielea și sclera devin galbene.

Simptomele devin mai pronunțate dacă crește concentrația de hemoglobină defectuoasă.

Adăugarea infecției, hipoxiei, stresului și deshidratării într-o formă ereditară de anemie duce la dezvoltarea crizelor, iar descompunerea rapidă a globulelor roșii duce la creșterea formării bilirubinei și a comei.

Metode de diagnosticare

Nu întotdeauna se poate face diagnosticul corect pe baza manifestărilor externe. Prin urmare, efectuează:

1. Analize generale de sânge. Acesta va arăta o imagine exactă a sângelui periferic și vă va informa despre starea organelor interne.
2. Biochimia sângelui pentru a evalua compoziția calitativă a acestui fluid biologic. Cu anemie, nivelul bilirubinei va fi mai mare decât în ​​mod normal, iar conținutul de hemoglobină liberă și fier va fi crescut.
3. Electroforeză. Procedura va arăta ce tip de hemoglobină are pacientul.
4. Ultrasonografia. Va ajuta la identificarea măririi ficatului, a splinei și a prezenței atacurilor de cord în ele. Diagnosticele vor arăta, de asemenea, fluxul sanguin afectat la nivelul extremităților.
5. O puncție prelevată din măduva osoasă va dezvălui expansiunea descendenței eritroblastice care produce celule sanguine.
6. Radiografia coloanei vertebrale, întregul schelet uman. Imaginea va arăta deformări ale oaselor, vertebrelor și proceselor purulente în ele.

La heterozigoți, doar testele pot confirma prezența genei bolii. Acest lucru îi va avertiza pe purtătorii de mutații de acțiuni erupții cutanate în ceea ce privește sănătatea și îi va ajuta să planifice corect nașterea copiilor.

Poză de sânge

La pacienții cu anemie falciformă, prezența:

• reducerea nivelului de hemoglobină la 50-80 de grame pe litru;
• celule cu corpuri Jolly, inele Cabo;
• creșterea numărului de globule roșii imature - reticulocite;
• normocromie;
• nivel ridicat de leucocite.

Și cu acest tip de anemie, măduva osoasă produce globule roșii imature, eliberându-le în sângele periferic.

Tratamentul conservator al bolii

Cauzele și tabloul clinic al anemiei falciforme sunt de așa natură încât nu poate fi eliminată complet, dar riscul unor consecințe nedorite poate fi redus. Complexul de măsuri de tratament include transfuzia de sânge de la donator.

Datorită acestei proceduri, oxigenul va fi transportat în tot corpul pacientului pentru o perioadă de timp. Indicațiile pentru transfuzie sunt condiții care pun viața în pericol atunci când nivelul hemoglobinei este redus brusc. Dar dezavantajul procedurii este multe reacții adverse ale corpului..

Medicamente folosite:

• pentru a elimina sindromul durerii - medicamentul sintetic Tramadol;
• un medicament cu efect analgezic și anti-șoc - Promedol;
• excesul de fier din sânge se elimină cu Desferal sau Exjade;
• glucocorticosteroizi pentru a normaliza dimensiunea ficatului și a splinei;
• pentru a preveni adăugarea unei infecții bacteriene - amoxicilină, pentru a o elimina - cefuroximă, eritromicină.

Tratamentul trebuie să includă medicamente care conțin acid folic.

Una dintre metodele eficiente pentru ameliorarea anemiei acute este terapia cu oxigen sau oxigenarea hiperbară. Sub influența gazului care pătrunde în corpul uman sub presiune, procesele oxidative revin la normal și nivelul de intoxicație scade.

Splenectomia, o operație de îndepărtare a splinei, ajută la îmbunătățirea temporară a stării pacientului.

Având în vedere patogeneza anemiei, hematologii pot lua doar măsuri pentru prevenirea crizelor, ameliorarea pacientului de durere și alte simptome ale bolii. Nu este posibil să scapi complet de boală.

Posibile complicații

Un curs lung de anemie falcioasă este plin de crize recurente frecvent, care complică starea gravă la pacienți:

1. Modificările splinei apar datorită proceselor de înlocuire a țesutului de organ cu țesut conjunctiv. În acest caz, splina scade în dimensiune și se micșorează.
2. Tulburările apar sub formă de insuficiență renală, inflamație a plămânilor și a meningelor și sepsis.
3. Consecința bolii la femei este tendința de avort spontan.
4. Lipsa de nutriție a mușchiului inimii duce la ischemie miocardică.
5. Acest lucru nu se poate face fără dezvoltarea colecistitei și formarea de calculi biliari, care este o consecință a efectului toxic al bilirubinei în sânge.

Complicațiile cu anemie homozigotă nu pot fi evitate. Doar monitorizarea constantă a stării sângelui și readucerea acesteia la normal va atenua suferința pacientului.

Măsuri de prevenire

Prognosticul pentru pacienții cu secera nu este întotdeauna pozitiv. Dacă copiii primesc forma homozigotă a bolii, ei mor din cauza infecțiilor sau din cauza blocării vaselor de sânge.

Pentru purtătorii genei defecte, prognosticul este mai reconfortant, dar trebuie să respecte o serie de reguli, care includ:

• alegerea unui loc de locuit unde clima este moderată și altitudinea deasupra nivelului mării este de 1,5 mii de metri;
• evitarea consumului de alcool și droguri;
• a renunța la fumat;
• alegerea unei profesii care nu este asociată cu sarcini grele, contact cu substanțe toxice și lucru în încăperi cu temperaturi ridicate ale aerului;
• bea multe lichide zilnic, cel puțin un litru și jumătate.

Înainte de nașterea copilului, ambii părinți sunt examinați. O boală ereditară poate fi detectată dacă, după studierea materialului genetic, este identificat un mutant al anemiei falciforme.

Determinarea mutagenului în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionului se realizează folosind metode moderne.

Rezultatul pozitiv al studiului pune o problemă pentru viitorii părinți. La urma urmei, doar ei pot aprecia importanța deciziei de a întrerupe sarcina în timp util sau spera la nașterea unui copil sănătos, purtător al genei fără simptome de anemie.

Unul dintre cele mai frecvente teste, care este prescris de diferiți medici și pentru diferite boli, este un test general de sânge. Fiecare om o ia de zeci de ori în viața lui. Un test de sânge este foarte informativ: sângele circulă în tot organismul și conține informații despre toate procesele care au loc în el.

Sângele transmite aceste informații folosind diverși indicatori, pentru fiecare dintre care medicamentul și-a stabilit de mult timp propriile limite normale. Dar sângele nu este doar un informator: este un fel de organ lichid, ceea ce înseamnă că, ca toate organele, este susceptibil la boli.

Un grup de astfel de boli la om constă în anemie de diverse origini și aproape toate răspund destul de bine la tratament. Cu toate acestea, există anemii pe care o persoană nu le poate preveni sau vindeca. O astfel de boală gravă este anemia cu celule falciforme.

Anemia falcioasă și globule roșii

Celulele roșii din sânge, după cum mulți oameni știu, sunt celule roșii din sânge pline cu hemoglobină. Există multe celule roșii din sânge, ele reprezintă aproximativ un sfert din toate celulele din organism și toți sunt lucrători de livrare.

Sarcina de transport al globulelor roșii constă din două componente: transportul oxigenului din plămâni în tot organismul și transportul dioxidului de carbon de la organe la plămâni. Astfel, respirația organismului este asigurată.

Globulele roșii au formă rotundă și au plasticitate ridicată și, prin urmare, pot trece prin capilare cu diametru mult mai mic fără nicio dificultate. Cu toate acestea, în cazul anemia cu celule secera, natura a proiectat forma rotundă a celulelor roșii din sânge pentru a se schimba într-o formă îngustă de seceră, ceea ce a dat numele bolii.

Celulele roșii modificate nu pot face față eficient muncii lor. Oxigenul pe care îl furnizează nu este suficient pentru a furniza nivelul necesar de oxigen în celulele corpului. În plus, există catastrofal puține globule roșii în anemie, deoarece speranța lor de viață este cu un ordin de mărime mai scurtă decât cea a celor normale. De asemenea, se blochează în capilare, întrerupând alimentarea cu sânge a țesuturilor și organelor.

Tipuri și cauze ale bolii

Anemia falciforme este o boală moștenită și nimic altceva. Dacă un bărbat și o femeie care planifică un copil sunt proprietarii acestei boli, atunci copilul poate lua o genă defectuoasă de la fiecare dintre ei.

Două gene defecte sunt o formă clară a bolii, adesea având simptome grave și uneori conducând la dizabilitate și chiar la moarte.

Dar este posibilă și o altă opțiune: dacă copilul ia gena mutantă de la unul dintre părinți, iar celălalt ia una normală. În acest caz, boala va fi asimptomatică. Aceasta este așa-numita stare de purtător, care poate să nu afecteze calitatea vieții copilului.

Rețineți că absența simptomelor nu va face gena defectă mai normală. Și dacă doi purtători ai unei astfel de gene decid să aibă un copil, ei pot primi prima opțiune, cu o imagine clinică strălucitoare.

Probabilitatea de a avea un copil sănătos este, în general, zero dacă cel puțin unul dintre părinți suferă de o formă deschisă a bolii. În acest caz, rezultatul cel mai favorabil la care se poate spera este nașterea unui copil cu stare de purtător. Cu toate acestea, chiar și această opțiune este exclusă dacă ambii părinți au o formă deschisă a bolii - copilul își va împărtăși soarta.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei forme asimptomatice a bolii, atunci au șansa de a da naștere unui copil sănătos care nu va fi afectat deloc de boala lor: probabilitatea ca aceasta este de 25%.

Cu toate acestea, s-a întâmplat ca celulele roșii din sânge, care au căpătat o formă de seceră în timpul bolii, să nu fie pe placul plasmodiului malaric. Acest lucru cu greu poate fi numit o coincidență. Există chiar și o versiune conform căreia mutația genei care provoacă anemia falciforme este protecție împotriva malariei.

Desigur, în lumea liberă modernă, unde o persoană nu mai este legată de locul nașterii, această boală poate fi găsită în aproape orice colț al Pământului.

Simptomele anemiei

Dezvoltarea anemiei falciforme poate fi împărțită în trei perioade:

• copilărie și copilărie timpurie;
• copilărie;
• adolescență și mai în vârstă.

Prima etapă a anemiei apare de la 3-4 luni, până în acest moment copilul nu este diferit de alți bebeluși. Simptomele primei perioade de anemie sunt umflarea și durerea membrelor ca urmare a circulației deficitare. Acest lucru poate duce în cele din urmă la faptul că copilul nu dorește să învețe să meargă: durerea și inconvenientul mersului vor fi factori puternici de respingere.

Un alt simptom al anemiei este starea pielii: matitatea și paloarea acesteia, precum și prezența unei nuanțe gălbui. Acest lucru este valabil și pentru membranele mucoase: nu au o culoare roz caracteristică, dar pot avea o nuanță galbenă.

A doua etapă - copilăria - dezvăluie un număr și mai mare de simptome (pe lângă cele existente):

• lipsa de activitate caracteristică copilăriei. Din cauza lipsei de oxigen, organismul devine incapabil de acțiuni active, acestea provoacă oboseală rapidă și încep să fie percepute ca nedorite;
• amețeli - cauzate de aceeași lipsă de oxigen;
• splina mărită, care slăbește organismul împotriva infecțiilor;
• întârziere în dezvoltarea fizică și mentală: toate aptitudinile (vorbire, motrice și cognitivă) se dezvoltă mai lent decât cele ale semenilor.

Ultima etapă a anemiei decurge fără probleme din a doua: întârzierea dezvoltării afectează acum și sfera sexuală. Cu toate acestea, pubertatea apare la un copil, deși întârziată.

Alte simptome observate la adulții cu siclemie pot include:

• atrofia și moartea țesuturilor sau organelor;
• boli de piele;
• probleme de vedere de severitate diferită (de la scăderea acuității vizuale până la orbire completă);
• probleme cardiace de severitate diferită;
• sânge în urină;
• erecție involuntară, care poate fi însoțită de senzații dureroase;
• fragilitatea și deformarea oaselor;
• deteriorarea articulațiilor;
• afectarea sensibilității și a funcțiilor motorii ale membrelor, până la pierderea acestora.

Merită menționat faptul că fiecare copil poate prezenta simptome diferite, dar întreaga listă dintr-o singură persoană deodată este mai degrabă o excepție și, de altfel, una rară.

Pe lângă toate cele de mai sus, în orice stadiu al anemiei, sunt posibile crize hemolitice, care sunt provocate de factori precum infecția anterioară, efort fizic sever, hipotermie, supraîncălzire sau ridicarea la o altitudine mare (mai mult de 2 km deasupra nivelului mării). ). Criza hemolitică se exprimă:

• scăderea tensiunii arteriale;
• vărsături;
• slăbiciune;
• creșterea temperaturii corpului;
• pierderea conștienței.

Complicațiile anemiei falciforme

Boala are multe complicații și toate reprezintă o amenințare pentru viață.

La sugari și copii mici, o complicație gravă a siclemiei este infecția. Grav deoarece poate duce la intoxicații cu sânge.

Este necesar să faceți o vigilență extremă, iar dacă un copil are cea mai mică suspiciune de infecție (pierderea poftei de mâncare, febră și stare de spirit), solicitați imediat ajutor medical.

Dacă trageți un semnal de alarmă la timp și începeți tratamentul anemiei cu antibiotice în timp util, amenințarea la adresa vieții copilului poate fi evitată. După aproximativ 5 ani, riscul de deces scade semnificativ (dar, din păcate, nu dispare).

La adulți, insuficiența pulmonară sau renală se poate dezvolta ca urmare a blocării pe termen lung a capilarelor plămânilor sau rinichilor. Acest lucru poate provoca moartea timpurie.

Capilare blocate pot apărea și în plămâni, ceea ce poate duce la sindromul de suferință, care se termină adesea cu moartea.

O altă complicație a anemiei falciforme este accidentul vascular cerebral. De asemenea, mortal. Nu este un simptom foarte frecvent al bolii, dar afectează adulții și copiii.

În ceea ce privește capacitatea de a purta și de a da naștere unui copil, femeile cu anemie falciformă pot face acest lucru. Dar au nevoie de monitorizare constantă de către un ginecolog cu experiență, deoarece boala crește semnificativ probabilitatea de avort spontan sau de naștere prematură.

În plus, o povară suplimentară este pusă asupra corpului unei femei, care poate deveni un punct critic după care încep probleme grave de sănătate.

Diagnosticul bolii

Orice boală de sânge este de domeniul unui hematolog. Pe baza examinării și a tabloului clinic, medicul poate presupune doar anemia cu celule secera, dar nu o poate diagnostica cu exactitate.

Pentru a obține confirmarea sau infirmarea bolii, sunt necesare teste. Desigur, în primul rând, acestea sunt analize de sânge: generale și biochimice. Citind și comparând rezultatele, medicul va primi o imagine mai exactă a ceea ce se întâmplă.

Un alt test important pentru diagnosticarea anemiei este electroforeza hemoglobinei. Este o metodă de laborator pentru determinarea cantitativă a hemoglobinelor normale și anormale. Desigur, în cazul anemia cu celule secera, numărul de hemoglobine normale va fi mult redus, iar hemoglobinele anormale, dimpotrivă, vor fi prea mari.

Pentru a confirma diagnosticul sau a clarifica daunele cauzate de boală organismului, poate fi prescrisă o ecografie. Va arăta o mărire a splinei (dacă există) și circulație afectată în organe și membre (din nou, dacă există).

Oasele pot fi, de asemenea, afectate de drepanocitoarea, devenind casante, subțierea sau deformată. O radiografie va ajuta la identificarea acestor modificări, astfel încât radiografiile sunt, de asemenea, o parte importantă a diagnosticului anemiei.

Tratamentul anemiei falciforme

O modalitate de a scăpa de această boală nu a fost încă inventată, așa că tratamentul în general se rezumă la a se asigura că apar cât mai puține simptome și că acestea sunt cât mai ușoare. Iată câteva domenii în care se poate lucra pentru a trata anemie:

• excluderea factorilor provocatori (activitate fizică intensă, hipotermie, supraîncălzire, creștere);
• menținerea unui stil de viață sănătos (renuntarea la fumat și alcool, consumul de lichide);
• creșterea numărului de globule roșii prin transfuzii de sânge;
• creșterea nivelului de hemoglobină cu medicamente;
• utilizarea oxigenoterapiei;
• luarea de analgezice;
• luarea de medicamente care reduc nivelul de fier din sânge;
• prevenirea si tratarea infectiilor.

Cum să previi boala?

Aici întrebarea poate fi pusă diferit: cum să preveniți nașterea unui copil cu anemie falciformă. Nu toți părinții expuși riscului își pun această întrebare: unii ar prefera să nască un copil care se va lupta toată viața cu boala decât să întrerupă sarcina.

Vor fi însă și părinți care vor alege a doua variantă. Cercetările care le permit să determine într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale dacă are gene defecte îi pot ajuta să decidă ce să facă în continuare.

În jurul săptămânii a unsprezecea, lichidul amniotic poate fi examinat, a cărui precizie este de 99%. Un alt studiu de înaltă precizie este biopsia vilozităților coriale (viitoarea placentă).

Cu această cercetare, anemia secerată nu va fi o surpriză tragică, permițându-vă să luați decizii în timp util sau să vă pregătiți mental pentru ceea ce va urma. Și, de asemenea, calmează-te și bucură-te de viață dacă se dovedește că totul este în ordine cu genele copilului.

Anemia falciforme este o boală care nu poate fi uitată. Dacă îl lași să plece de la sine, va începe să distrugă corpul până când își va atinge moartea. A fi atent la corpul tău este principala regulă a persoanelor care suferă de această boală. O regulă care în mod ideal ar trebui respectată de fiecare persoană.

În ciuda speranței de viață reduse (în medie, nu mai mult de 60 de ani), o persoană cu anemie falciformă poate trăi cu ușurință o viață fericită alături de cei dragi, respingând cu succes atacurile bolii.

Anemia falciforme este o boală a sistemului hematopoietic care este moștenită. Patologia se caracterizează printr-o încălcare a formării lanțurilor de hemoglobină în eritrocite.

Conform ICD-10, anemia cu celule falciforme este codificată D57, iar conform ICD-9 este codificată 282.6.

Anemia cu celule falciforme - ce este?

Anemia falciforme este considerată pe bună dreptate cea mai complexă formă de boală a sângelui care este moștenită. În acest caz, în loc de hemoglobina A, corpul pacientului produce hemoglobină S.

Proteina mutantă are o structură anormală, ceea ce îi conferă caracteristici pe care în mod normal nu ar trebui să le aibă. Celulele roșii care transportă hemoglobina S își schimbă forma discului biconcav într-o formă de seceră, prelungindu-se în dimensiune. Astfel de celule roșii din sânge nu sunt deosebit de stabile și sunt rapid distruse în vasele de sânge.

Cel mai adesea, patologia apare în Africa și atât bărbații, cât și femeile suferă în mod inegal. Persoanele cu anemie falciformă (atât manifestările clinice ale bolii, cât și evoluția ei latentă) nu sunt susceptibile la malarie.

Anemia falciforme este cauzată de o mutație a genelor care este moștenită. În acest caz, gena HBV, care este responsabilă pentru producerea de hemoglobină, este afectată. Ca urmare, în corpul unei persoane bolnave se formează o proteină cu o poziție incorectă a lanțului beta (acidul glutamic din acest lanț este înlocuit cu valină).

În acest caz, hemoglobina continuă să fie produsă, dar proprietățile sale electrice sunt perturbate. Dacă organismul suferă de lipsă de oxigen, proteina își schimbă structura - se cristalizează și se întinde în lanțuri lungi, adică se transformă în hemoglobină S (HbS). Celulele roșii din sânge reacționează la o astfel de deformare schimbându-și forma. De asemenea, se lungesc, ceea ce duce la subțierea pereților și distrugerea lor.

Anemia falciforme este moștenită în mod autosomal recesiv. Pentru ca patologia să se facă simțită, gena alterată trebuie primită atât de la tată, cât și de la mamă. Aceasta este așa-numita formă homozigotă, în care moleculele de hemoglobină S și nu altele vor fi prezente în sângele uman.

Dacă gena mutantă este prezentă doar la unul dintre părinți, atunci va avea loc și moștenirea patologiei, dar forma de polimorfism va fi heterozigotă. În acest caz, copilul însuși nu va suferi de anemie, ci va deveni un purtător asimptomatic al genei patologice. Hemoglobina A și hemoglobina S vor circula în sângele lui în proporții diferite. Dacă o persoană este sănătoasă, atunci anemia nu se manifestă în niciun fel, deoarece hemoglobina A este suficientă pentru a acoperi toate nevoile corpului. In caz de deshidratare severa sau anemie, se va face simtita. O persoană care este purtătoare asimptomatică a genei HBV mutante o poate transmite copiilor lor prin moștenire.

Mecanismul dezvoltării anemiei falciforme

În anemia falciformă, celulele roșii din sânge încetează să-și îndeplinească funcțiile. Pereții lor devin subțiri și fragili. În plus, globulele roșii care transportă hemoglobina S nu sunt capabile să transporte cantitatea necesară de oxigen. Ei înșiși nu își pot schimba forma și nu pot pătrunde în cele mai mici capilare.

Toate aceste modificări patologice în structura globulelor roșii și hemoglobinei duc la dezvoltarea următoarelor tulburări:

Durata de viață a globulelor roșii este redusă. Mor rapid și în masă în splină.

Globulele roșii modificate precipită și se acumulează în capilare, blocându-le lumenii.

O deficiență a globulelor roșii duce la creșterea formării lor în rinichi, iar germenul eritrocitar al măduvei osoase însuși degenerează.

La o persoană, simptomele anemiei falciforme vor fi mai pronunțate cu cât starea de sănătate este mai proastă. De asemenea, manifestările clinice ale anemiei sunt afectate de vârsta pacientului, condițiile de viață și prezența bolilor concomitente. Se obișnuiește să se distingă mai multe grupuri de simptome, inclusiv:

Simptomele anemiei cauzate de distrugerea accelerată a globulelor roșii.

Simptomele anemiei cauzate de lumenii blocați ai vaselor de sânge.

Simptomele anemiei cauzate de criza hemolitică.

Boala nu se face simțită la copiii sub 3 luni. Uneori se manifestă pentru prima dată la vârsta de 6 luni.

Simptomele pot include:

Structura oaselor se modifică.

Articulațiile încep să doară și să se umfle foarte mult.

Sensibilitatea membrelor se deteriorează și apare pareza.

Criza hemolitică este o condiție periculoasă pentru oameni. În cazul anemia cu celule falciforme, aceasta poate fi declanșată de deshidratare, hipotermie severă, exerciții fizice excesive și rău de munte.

Următoarele simptome indică o criză în curs de dezvoltare:

Reducerea nivelului de hemoglobină la niveluri critice.

Stări de leșin.

Temperatura ridicată a corpului.

Urina devine închisă la culoare.

Diagnosticul anemiei falciforme începe cu chestionarea plângerilor pacientului și colectarea unei anamnezi. Simptomele pe care le dă boala sunt caracteristice multor patologii, așa că sunt necesare analize de laborator.

Principalele metode de diagnosticare includ:

Prelevare de sânge pentru analize clinice. În acest caz, o scădere a nivelului de celule roșii din sânge și a hemoglobinei din sânge va fi detectată la niveluri mai mici de 3,5-4,0 * 10 12 / l și, respectiv, 120 g / l.

Un test biochimic de sânge vă permite să diagnosticați nivelurile crescute de bilirubină și fier liber în sânge.

Procedurile suplimentare de diagnosticare includ:

Efectuarea unui test de sânge folosind metabisulfit de sodiu. Atunci când interacționează cu această substanță, celulele roșii din sânge eliberează oxigen, după care se poate vizualiza forma de seceră.

Tratamentul sângelui cu compuși tampon. HbS este slab solubil în ele.

Efectuarea electroforezei hemoglobinei, care face posibilă vizualizarea celulelor roșii modificate. Această metodă vă permite, de asemenea, să distingeți o mutație heterozigotă de una homozigotă.

Alte tehnici de examinare care pot fi necesare:

Examinarea cu ultrasunete a ficatului și a splinei, precum și a altor organe interne pentru a detecta modificări patologice ale acestora.

Efectuarea de radiografii ale oaselor scheletului și coloanei vertebrale.

Tratamentul anemiei falciforme implică influențarea simptomelor bolii și are, de asemenea, scopul de a preveni dezvoltarea complicațiilor.

Prin urmare, atunci când efectuați terapie, trebuie să vă concentrați pe următoarele principii:

Completați lipsa de globule roșii și hemoglobină.

Ameliorează senzațiile dureroase.

Elimina excesul de fier din organism.

Eliminați consecințele unei crize hemolitice.

Pentru a normaliza nivelul globulelor roșii și al hemoglobinei, poate fi necesară o transfuzie de globule roșii. Alternativ, pacientului i se administrează citostatice (hidroxiuree), care cresc nivelul hemoglobinei din sânge.

Pentru a calma durerea pacientului, i se prescriu medicamente analgezice (Morfină, Tramadol, Promedol). Când boala este acută, este necesar să se administreze medicamente pe cale intravenoasă. După ce exacerbarea este ameliorată, acestea se administrează pe cale orală.

Puteți elimina excesul de fier din organism prin utilizarea anumitor medicamente, de exemplu, folosind Deferoxamină.

În timpul unei crize hemolitice, pacientului i se prescrie oxigenoterapie, completarea adecvată a rezervelor de lichide, analgezice, medicamente pentru ameliorarea convulsiilor etc.

Când o infecție intră în organism, pacientului i se prescriu antibiotice, care ajută la prevenirea sepsisului. Acestea pot fi medicamente precum Cefuroxime, Amoxicilină, Eritromicină.

Toți pacienții cu anemie falciforme trebuie să respecte următoarele recomandări medicale:

Duceți un stil de viață sănătos și renunțați complet la obiceiurile proaste.

Evitați urcarea la înălțimi.

Evitați activitatea fizică excesivă.

Bea suficientă apă.

Evitați supraîncălzirea și hipotermia.

Mănâncă alimente sănătoase.

Anemia falciformă nu poate fi complet vindecată. Cu toate acestea, dacă pacientul urmează toate recomandările medicale, el poate trăi până la 50 de ani sau mai mult.

Complicațiile anemiei care pot provoca moartea pacientului includ:

Infecții bacteriene care pot fi foarte severe.

Hemoragii cerebrale.

Tulburări în funcționarea sistemului urinar, cardiovascular și hepatobiliar.

În ceea ce privește măsurile preventive, acestea lipsesc. Această boală se dezvoltă ca urmare a unor mutații genetice, pe care știința nu este încă capabilă să le prevină. Dacă o anumită persoană are antecedente de anemie falciformă în familie, atunci înainte de a planifica o sarcină, ar trebui să consultați un genetician. Medicul va examina bărbatul și femeia pentru a determina dacă este probabil să aibă un copil cu drepanocită.

Educaţie:În 2013, a absolvit Universitatea de Medicină de Stat din Kursk și a primit o diplomă în Medicină Generală. După 2 ani, și-a finalizat rezidențiatul în specialitatea „Oncologie”. În 2016, a finalizat studiile postuniversitare la Centrul Național Medical și Chirurgical numit după N. I. Pirogov.