एक बच्चे में बड़ी आंखें और नाक का चौड़ा पुल। एक बच्चे में चौड़ी नाक का पुल इसका क्या मतलब है

जन्मजात विकृतिजन्मजात विकृतियों के रूप में हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि जन्म के पूर्व का विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक हो, विकृतियों वाले बच्चों के पिछले जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले, परिपक्वता के बाद, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियां पाई जाती हैं। छोटे विचलनसंरचना में, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होती है सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ या असंबद्धजनन के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में उनमें से 7 से अधिक होते हैं, इस मामले में एक डिसप्लास्टिक संविधान को बताना संभव है। मुश्किलें हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम।

प्रमुख डिसप्लास्टिक स्टिग्मा की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी अनुपस्थिति, pterygoid सिलवटों; छोटा धड़, छोटा हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स या व्यापक रूप से दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिचोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी के दाग, दाग, फीकी पड़ चुकी त्वचा, कम या ज्यादा बालों का बढ़ना, फोकल डिपिग्मेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफलिक खोपड़ी (छोटा खोपड़ी आकार), टावर खोपड़ी, ढलान वाली खोपड़ी, फ्लैट ओसीसीपुट, कम माथे, संकीर्ण माथे, फ्लैट चेहरे की प्रोफ़ाइल, उदास नाक पुल, अनुप्रस्थ माथे क्रीज, कम पलकें, स्पष्ट भौंह लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटा ऊपरी या जबड़ा.

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकैंथस (ऊर्ध्वाधर .) त्वचा की तहआंख के भीतरी कैन्थस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतेदार दांत, कुरूपता, चूरा दांत, आवक विकास, तालु संकीर्ण या छोटा या गॉथिक, तिजोरी, दांत विरल या दागदार; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: उच्च, निम्न या विषम, छोटा या . सेट करें बड़े कान, अतिरिक्त, चपटा, मांसल अंडकोष, "पशु" कान, जुड़े हुए कान के लोब, इयरलोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियों, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्टली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रेकीडैक्टली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पाल्मर नाली, सपाट पैर।

पेट और जननांग: असममित पेट, नाभि की असामान्य स्थिति, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकृतियों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को निर्धारित करना मुश्किल है, अर्थात, यह एक विरासत में मिला गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा है।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में होता है गुणसूत्र असामान्यताएं, अर्थात्, एक गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत रोगविज्ञानयानी विरासत में मिला है।

उत्परिवर्तन के दौरान हो सकता है और विरासत में मिला हो सकता है, या भ्रूण पर हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव से उत्पन्न हो सकता है, इसमें शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर की जन्मजात अव्यवस्था, कठोर तालू का बंद न होना और ऊपरी होठ, anencephaly (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिदिमाग), जन्म दोषदिल, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सबसे अच्छी देखभालऔर उपचार।

अवांछित परिणाम से बचने के लिए भावी मां को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण की विकृति हो सकती है:

• आनुवंशिक (गुणसूत्र), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित नहीं कर सकते (रोकें);
• भ्रूण के विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में बनता है, जो हम और हमारे व्यवहार पर अधिक निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियां

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषजिनसे डॉक्टर मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• टर्नर सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

अन्य गुणसूत्र दोष कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य की मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

एक या दूसरे को रोकें आनुवंशिक असामान्यताअसंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसव पूर्व निदान द्वारा गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेती है जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछित परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व अध्ययन निर्धारित कर सकता है।

एक गर्भवती महिला को ऐसे मामलों में आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श दिखाया जाता है जहां:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों के साथ एक बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति होती है जिसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है;
• भविष्य के माता-पिता निकट से संबंधित हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसव पूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम .) हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भविष्य के माता-पिता में CFTR जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला ने गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चों को याद किया था अज्ञात मूल केइतिहास (इतिहास) में।

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है गर्भवती माँइधर दें अतिरिक्त परीक्षा. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिसमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-इनवेसिव प्रौद्योगिकियां बच्चे को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि वे गर्भ में घुसपैठ को शामिल नहीं करती हैं। इन विधियों को सुरक्षित माना जाता है और सभी गर्भवती महिलाओं को एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा पेश किया जाता है। गैर-इनवेसिव तकनीकों में अल्ट्रासाउंड और नमूना शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ।

इनवेसिव (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेंटेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें शोध के लिए विशेष सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय गुहा में घुसपैठ शामिल है। आक्रामक तरीकेगर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष अवसरोंऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

ज्यादातर महिलाएं आनुवंशिकी में भाग लेना पसंद करती हैं और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर मुद्दे के मामले में। लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। सब कुछ आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और कोई और नहीं बल्कि आप सही उत्तर जानते हैं।

इससे पहले कि आप इस तरह के अध्ययन से गुजरें, अपने रिश्तेदारों, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक से सलाह लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO)।लड़कियों में होता है 2:10000। छोटी गर्दन, गर्दन पर pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। भविष्य में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक एमेनोरिया प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र)।लड़कों में होता है 1:1000। चौड़ा फ्लैट नाक पुल, सपाट पीठ, कम बाल विकास, फैला हुआ बड़ी जीभ, हथेली पर अनुप्रस्थ गुना, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):अनुपातहीन रूप से लंबे अंगों, हाइपोगोनाडिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताओं वाले लंबे रोगी खराब रूप से विकसित होते हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ सेक्स ड्राइव, नपुंसकता, बांझपन। शराब, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं के लिए वंशानुगत विकारचयापचय में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के लक्षणों का बढ़ना, बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में अधिक बार पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से प्रकट हो सकते हैं जीवन का।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, खिला की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात काल में शुरू हुआ, साथ ही संक्रमण के दौरान कृत्रिम खिलाया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को छुपा सकती है।

अक्सर नवजात शिशुओं में, कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। सबसे अधिक बार, यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत का बढ़ना, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

प्रभावी उपचार दो महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध को आहार से बाहर रखा जाता है, इसे तैयार किए गए मिश्रण में स्थानांतरित किया जाता है सोय दूध. पहले पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस या सब्जी शोरबा, सब्जियों पर दलिया, वनस्पति तेल, अंडे। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी घटनाओं से प्रकट होता है, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की एक "माउस" गंध, और त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष स्थापित किया गया है। सफल चिकित्साकी अनुपस्थिति में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात काल में, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

महत्वपूर्ण रूप से विस्तारित अवसर जल्दी पता लगाने केव्यवहार में प्रसव पूर्व निदान विधियों की शुरूआत के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान जांच करके किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थऔर इसमें मौजूद कोशिकाएं। सभी का निदान करें गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासाउंड प्रक्रियागर्भवती महिलाओं के रक्त में और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ बढ़ता है।

भ्रूण की गैर-वंशानुगत विकृतियां

निषेचन के क्षण से, अर्थात् नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नए जीव का निर्माण शुरू होता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक रहता है। भ्रूणजनन के दौरान दिखाई देने वाली विकृतियों को भ्रूणोपैथी कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण में महत्वपूर्ण अवधि होती है, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाता है जो हानिकारक कारक के संपर्क में आने के समय रखी जाती हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में, बहुत स्थूल दोष दिखाई देते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4 वें सप्ताह में, सिर, हृदय प्रणाली का निर्माण होता है, यकृत, फेफड़े, थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना बनाई गई है, इसलिए, आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, हाथ-पांव, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का निर्माण संभव है। पहले महीने के अंत में, जननांगों का बिछाने होता है, लसीका प्रणाली, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में, कटे होंठ और तालु जैसी विसंगतियाँ, श्रवण यंत्र की विसंगतियाँ, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती में दोष और उदर भित्ति, डायाफ्राम दोष, हृदय सेप्टल दोष, विसंगतियाँ तंत्रिका प्रणाली, संवहनी और पेशी प्रणाली।

भ्रूणविज्ञान में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग का पूर्ण अभाव, अंगों के बाहर के हिस्सों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा के गतिभंग,
• गर्भनाल की हर्निया,
• पित्त पथ के गतिभंग,
• फेफड़े की पीड़ा (एक फेफड़े की कमी),
• जन्मजात हृदय दोष
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण की अवधि चौथे सप्ताह से रहती है प्रसव पूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले। वह, बदले में, जल्दी में विभाजित है - 4 वें महीने से। 7वें महीने तक, और देर से - 8वें और 9वें महीने तक। गर्भावस्था।

जब भ्रूण पर प्रारंभिक नवजात अवधि में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से ही गिरवी रखे अंग के भेदभाव का उल्लंघन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदण्ड- फलाव मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। क्रानियोसेरेब्रल हर्निया अधिक बार नाक की जड़ में या पश्च कपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियां विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित पर्यावरणीय खतरों को जाना जाता है

• शराब और ड्रग्स - अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत।
• निकोटिन - बच्चे की वृद्धि और विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• दवाएं विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। वे बच्चे के विभिन्न प्रकार के विकृतियों का कारण बन सकते हैं। यदि संभव हो तो, गर्भावस्था के 15-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं का उपयोग करने से बचना बेहतर है (एक अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे को होने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकासात्मक दोष।
• एक्स-रे, विकिरण - कई भ्रूण विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के पेशेवर खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जो हैं विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - इसके विकास को गंभीरता से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है विभिन्न शब्दगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय पर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था के पहले तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

प्रसव पूर्व निदान इन दिनों अधिक से अधिक आम होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में ज्ञान और भविष्य के माता-पिता के लिए रोग का निदान बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर, परिवार, स्थिति और उसकी क्षमताओं का आकलन करने के बाद, गर्भवती होने से इंकार कर सकता है।

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता है। पर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान जन्मजात विकृति हो सकती है - भ्रूण- और भ्रूण। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। वंशानुगत रोगएक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से ही प्रकट हो सकता है, बल्कि कभी-कभी बहुत समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विभिन्न उत्पत्ति के विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारकों पर विचार किया जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक है, विकृतियों वाले बच्चों के पिछले जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, मां के दैहिक और स्त्री रोग संबंधी रोग, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, परिपक्वता के बाद, ब्रीच प्रस्तुति, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या कॉस्मेटिक दोष के साथ सकल हो सकता है। वे नवजात अवधि (जन्मजात विकृतियों) में पाए जाते हैं। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में अंग के सामान्य कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं, विकासात्मक विसंगतियां, या डिसेम्ब्रायोजेनेसिस स्टिग्मास कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां उनके पास है अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में, इस तरह के एक सिंड्रोमिक निदान को डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में जन्म दें।

फेनो- और जीनोकॉपी, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बनाती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है तुलनात्मक विश्लेषणअपने माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात रोगतंत्रिका तंत्र, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कलंक के स्तर में वृद्धि और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ के लिए उनकी प्रवृत्ति। विकास की डिसप्लास्टिक विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात को जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करना संभव बनाता है आपातकालीन स्थितिऔर उसे देखते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकासात्मक विशेषताओं की पॉलीटियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयाँ पैदा करती है, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक स्टिग्मास की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid सिलवटों; छोटी, लंबी, छोटी कॉलरबोन, कीप छाती, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स, विषम रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, बर्थमार्क, फीकी पड़ी त्वचा, जर्जर त्वचा; बालों का विकास कम होता है, बालों का विकास अधिक होता है, फोकल अपचयन होता है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्कैफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; कम माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का उदास पुल, अनुप्रस्थ माथे की क्रीज, कम खड़ी पलकें, स्पष्ट ऊपरी मेहराब, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक का पुल, द्विभाजित ठुड्डी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया पूर्वानुमानवाद, झुकी हुई ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी, मैक्रोगैनेथिया, हाइपरटेलोरिज़्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख चीरा, एपिकेन्थस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, आरी के दांत, स्टाइलॉइड इंसुलेटर, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, तालु छोटा, तालु संकरा, गॉथिक तालु, तिजोरी वाला तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का फलाव, कांटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च सेट करें, कम सेट करें, विषम रूप से सेट करें, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, एक्सेसरी, फ्लैट, मांसल ऑरिकल्स, "पशु कान", संलग्न इयरलोब, कोई ईयरलोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियां, पर्ची, sacralization L v , पृष्ठीयकरण T V n , कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, ट्रांसवर्स पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्टली, सैंडल गैप, सिम्फलेंज, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कुछ डिसप्लास्टिक विकासात्मक विशेषताएं बच्चे के बढ़ने पर गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करती हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे मुश्किल बना देता है नाक से सांस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है; काटने की विसंगतियाँ चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (नेत्रहीन और श्रवण बाधित बच्चों) के विकास में देरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) के लिए स्थितियां पैदा करती है, दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन निम्न के आधार पर हो सकते हैं जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घावों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं हैं। साथ ही, इस रोगविज्ञान की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना, यानी, एक विशेषता की "आनुवांशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के संपूर्ण संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी, अंतः और प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

डब्ल्यूएचओ (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के संकेत हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक विकृतियों में शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, इक्वाइन फुट, फांक मुश्किल तालूऔर ऊपरी होंठ, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबेंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित होता है, जो सबसे अच्छी परिकल्पना से मेल खाता है थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ पॉलीजेनिक वंशानुक्रम।

मोनोजेनिक (प्रमुख या पुनरावर्ती) लक्षणों के विपरीत पूर्ण प्रवेशजब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो एक बच्चे को एक बहुजननिक रूप से विरासत में मिला दोष होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। यह दोष की गंभीरता के आधार पर परिवार में प्रभावितों की संख्या बढ़ने पर बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घावों की घटनाओं में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

गुणसूत्रों की सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक विसंगतियों का आमतौर पर नवजात काल में निदान किया जाता है।

गुणसूत्र विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से
विकासात्मक विसंगतियाँ स्थूल, जीवन के साथ असंगत कई विकृतियों के लिए।

गुणसूत्र विपथन के सबसे आम सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीडब्ल्यू (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - एक छोटी गर्दन, गर्दन की pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की लसीका शोफ, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक अमेनोरिया दिखाई देता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटाऊ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेसेफली, बोन बीम की पीड़ा; होंठ, निचले जबड़े और तालु का बंद न होना; जन्मजात बहरापन, विकृतियां कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे के दोष; उंगलियों में आर्थ्रोग्रिपपोपोडोबनी परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार-उंगली; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों के अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, पक्षों से निचोड़ा हुआ एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, कम और असामान्य रूप से आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशेषता व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। हृदय, गुर्दे, पाचन तंत्र के स्थायी दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलना विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया है। लक्षण: आंखों का तिरछा चीरा, नाक का चौड़ा सपाट पुल, सपाट नप, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली का एक या दो तरफा अनुप्रस्थ खांचा, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतःस्रावी रोगों के परिग्रहण पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), मुख्य रूप से पूर्व और में निदान किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5p-, (बिल्ली का रोना सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, है आम सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); मानसिक मंदता बाद में विकसित होती है।

Disaccharidase की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय होती है (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति एक ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, जो अलग-अलग डिग्री तक एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Ga-1-ph), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाता है और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया भी द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर Ga-1-f के अत्यधिक प्रभाव द्वारा समर्थित है।

Ga-1-f की विषाक्त क्रिया से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

गंभीर रूप में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, फूला हुआ पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया द्वारा विशेषता। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 वें दिन के बाद, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ कम होने के बजाय तेज होता है। जिगर बढ़ जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और ऊंचाई खराब हो रही है। सुस्ती, एडिनमिया या आंदोलन, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जुड़ जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, जीवन प्रत्याशा कम होती है और हेमोलाइज होता है। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, गैलेक्टोज को एल्डोलाज़ोरडक्टेस द्वारा गैलेक्टिटोल (ड्यूलसिटोल) में बदल दिया जाता है। गैलेक्टिटोल का चयापचय नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कुछ ही हफ्तों में कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हमेशा मौजूद होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रृंखला में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टॉक्सोप्लाज्मोसिस, लिस्टरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस के साथ गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानता है, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज की एकाग्रता में कमी होती है, मधुमेह के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक) द्वारा विशेषता, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में गा-1-एफ में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 माइक्रोग्राम / एल के बजाय) की वृद्धि। ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में 10 गुना की कमी, एचबी के प्रति 1 ग्राम (कलकार विधि के अनुसार) के मानदंड (4.3-5.8 यू) की तुलना में। एस्चेरिचिया कोलाई के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक गुथरी अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार 2 महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन साध्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। पूरक खाद्य पदार्थ कृत्रिम खिला की तुलना में 1 महीने पहले पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे पर दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और उसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

एक व्यापक समूह, व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण, अमीनो एसिड चयापचय के एंजाइमोपैथी द्वारा दर्शाया गया है। अमीनो एसिड के चयापचय में उल्लंघन को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिडुरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप-सुगंधित मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत जल्दी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त मेटाबोलाइट्स के संपर्क में आने के कारण अपच संबंधी लक्षणों का पता लगाया जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन निरर्थक हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए सामान्य एक ऐंठन सिंड्रोम है।

पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय (बी 6-निर्भर स्थितियों) में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस को जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध, जड़ फसलों के काढ़े की याद ताजा करती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल है, गतिभंग।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से बच्चों में, उल्टी, दस्त, शारीरिक विकास में अंतराल, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता नोट की जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता नोट की जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान विशेषताएं हैं। अक्सर रोग "जन्म के आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के निदान के तहत गुजरता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फीनोकॉपियों को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को मुखौटा बना सकता है। बच्चे की शुरुआत जल्दी होती है और बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।

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सभी माता-पिता नहीं जानते कि स्तनों में स्ट्रैबिस्मसअक्सर शारीरिक होता है। यह समझने के लिए कि आपको ऐसी समस्या के साथ तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए, और किस मामले में आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ऐसा क्यों होता है।

मानदंड क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की कुल्हाड़ियां सामान्य रूप से पूरी तरह से मेल खाती हैं। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसारीइस मामले में, एक या दो आंखें नाक के पुल पर टिकी होती हैं। शिशुओं में, यह प्रकार मनाया जाता है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर जाती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि नवजात शिशु को अक्सर ओकुलोमोटर मांसपेशियों की कमजोरी होती है, इस कारण से हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

वह हमेशा जन्म के समय नेत्रगोलक की गति को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं होता है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब गुजरती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती है।

स्ट्रैबिस्मस वाले बच्चों की कुल संख्या के सात साल के बच्चों में से केवल 9% में आंखों का विचलन बना रहता है। समय के साथ, आंखों की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और कुछ भी याद नहीं आता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में चला जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं होता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म जटिलताओं;
• भ्रूण के विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• स्थानांतरित खसरा, स्कार्लेट ज्वर या फ्लू;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चिल्लाना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो यह बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और अस्पष्टता के विकास की ओर जाता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक महीने बाद या तीन के बाद भी गायब हो सकता है, लेकिन आमतौर पर छह महीने के बच्चे को ऐसी घटना का अनुभव नहीं करना चाहिए।

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस एक रोग संबंधी स्थिति को संदर्भित करता है, और डॉक्टर के पास जाने का कारण है।

निम्नलिखित प्रकार के रोग हैं:

• उपस्थिति के समय के अनुसार - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफा या रुक-रुक कर;
• अभिसरण, विचलन और ऊर्ध्वाधर।

अलग-अलग, लकवाग्रस्त प्रकार को उजागर करना आवश्यक है, जिसमें मांसपेशियों या तंत्रिका को नुकसान के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी को कैसे रोकें?

स्ट्रोबिज़्म के कारण दृष्टि हानि न हो, इसके लिए है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि एक महीने की उम्र के बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है, तो निम्नलिखित कार्य करने चाहिए:

1. पालने के बीच में चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएं कि बच्चा पेन से उन तक न पहुंच सके।
2. खिलौने केवल बड़े होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम करें। यह अंत करने के लिए, आपको एक बड़ी और उज्ज्वल खड़खड़ाहट लेने और इसे एक तरफ से दूसरी तरफ चलाने की जरूरत है ताकि बच्चा अपनी आंखों से उसका पीछा करे।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना।

इलाज

वर्तमान में 25 प्रकार के स्ट्रैबिस्मस हैं। इस कारण से, केवल एक विशेषज्ञ को इसके उपचार से निपटना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

आपको ऐसी बीमारी शुरू नहीं करनी चाहिए, क्योंकि धीरे-धीरे दृष्टि तेजी से गिर सकती है।

निदान के बाद, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाते, तब तक बच्चे को सुधार चश्मा या नरम लेंस के लिए चुना जाता है।
2. प्रभावित आंख के कामकाज में सुधार के लिए, रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को थोड़ी देर के लिए बंद करना, बीमार को काम करना शामिल है।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. यदि बच्चा चार साल का है, तो आर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का उपयोग जटिल उपचार में किया जाता है।

जब स्ट्रोबिज्म के एक लकवाग्रस्त रूप का पता चलता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श आवश्यक है!

यदि यह काम नहीं करता है, तो आपका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। यह सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। उसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और विशेष अभ्यासों की मदद से आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करता है।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराहट का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए, वह अपनी आंखों पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीनों तक, यह घटना बिना किसी निशान के गायब हो जाती है। उचित रोकथाम से शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

एक बच्चे की उम्मीद हमेशा उत्साह, उत्साह और रहस्य में डूबी रहती है। हर माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात की प्रतीक्षा करती है और दृढ़ता से मानती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे सुखद क्षण होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य के मोड़ बहुत तेज होते हैं, और हर कोई काठी में नहीं रह पाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पर संदेह करने के लिए डॉक्टर जो अपने जीवन के पहले दिनों में जन्म लेते हैं या नवजात शिशु की जांच करते हैं, क्योंकि माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिलती है। हम तुरंत चेतावनी देना चाहते हैं कि इस विकृति की उपस्थिति का निदान केवल बच्चे की उपस्थिति से नहीं किया जाता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण इतने विशिष्ट होते हैं कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में तुरंत उन्हें पहचानने में सक्षम होती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा परिसर जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिसके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक क्रोमोसोमल विकार होता है, लेकिन इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव था, जब डाउन ने समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज की।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति-चिकित्सक एक महिला से प्रसव लेकर तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• आंखों के अंदरूनी कोने पर तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनता है;
• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, ऑरिकल विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, बाहरी अंतर हैं जो शैशवावस्था से लगभग आधे में देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से निकलती है (सामान्य आकार और कम मांसपेशियों की टोन की तुलना में कम मौखिक गुहा के कारण);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटा हो गया है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित केवल ये संकेत नवजात बच्चे में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों की परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे पर रंजित धब्बे और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में उभारता है या अंदर की ओर डूबता है (कील या कीप के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी के स्टेनोसिस या गतिभंग और पाचन तंत्र की अन्य विकृतियां;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र विसंगति वाले एक शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक और उल्लंघन, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लिंग प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य है जो आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

खासकर के लिए - मार्गरीटा सोलोविएवा

जन्म नहर से गुजरते हुए, बच्चे का पूरा शरीर बहुत दृढ़ता से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरा फूला हुआ हो सकता है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है, जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर के कुछ विरूपण को नोटिस कर सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसा कोई भी परिवर्तन अस्थायी है और युवा माता-पिता को डराना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक छोटे आदमी को जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। तथ्य यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियां एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने-डुलने को मजबूर हो जाती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतना ही अधिक विकृत होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े भ्रूण की विशेषता है।

मदद से पैदा हुए शिशुओं में सिर का ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप नवजात बच्चे के सिर को ध्यान से और ध्यान से महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल्स पा सकते हैं। वे खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होते हैं, ऐसे क्षेत्रों पर उंगली से हल्के दबाव से आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फॉन्टानेल सिर के ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसके फॉन्टानेल कस जाते हैं; एक नियम के रूप में, वर्ष तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात चेहरा

बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान होते हैं: नाक चपटी होती है, पलकें थोड़ी सूज जाती हैं, त्वचा सूज जाती है, लाल रंग का हो जाता है। चेहरे पर (नाक के क्षेत्र में) सिलवटों में, कानों के पीछे सफेद / पीले रंग के डॉट्स के रूप में एक विशेष रहस्य के छोटे संचय होते हैं, इस स्नेहन रहस्य के लिए धन्यवाद, बच्चे के लिए यह आसान था जन्म नहर से गुजरना। इस तरह के संचय को अपने दम पर हटाने के लायक नहीं है, समय के साथ वे अपने आप से गुजर जाएंगे।

अलग से, यह नवजात शिशु की नाक के बारे में बात करने लायक है। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और, जैसा कि लग सकता है, बहुत बड़ा है। इस अवस्था को, फिर से, उस यात्रा से समझाया जाता है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ दिनों बाद बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले ही मिनटों में, नवजात शिशु की पूरी नाक गुहा एमनियोटिक द्रव से भर जाती है, जिसे डॉक्टर एक विशेष चूषण का उपयोग करके अपने आप हटा देते हैं। बच्चे की नाक का कार्टिलेज बहुत मुलायम होता है। नाक के मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं, उनमें बड़ी संख्या में रक्त वाहिकाएं होती हैं, इसलिए यदि वाहिकाओं का विस्तार होता है (यानी, श्लेष्म झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे की सांस लेना बहुत मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो शिशु अक्सर भोजन के दौरान मुंह से हवा अंदर लेने में बाधा डालता है। अपरिहार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के लगभग तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम होता है। वे गंध की अच्छी भावना का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो शौचालय के पानी / दुर्गन्ध के साथ प्रयोग बाद में छोड़ना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होगी: बच्चे के जन्म के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियों, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियों को भी विस्थापित किया गया था। ऐसा चेहरा एक युवा मां को सुंदर नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलती है, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय होगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी महिमा में दिखाई देगा।

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