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पैरेंट्रल और एंटरल पोषण और केंद्रीय कैथेटर देखभाल उत्पादों की खरीद के लिए धन उगाही बंद है!

जन्मतिथि: 10/30/2013
मुख्य निदान: इनकैप्सुलेटेड पेरिटोनिटिस (पेट का कोकून)।
आवश्यक: पी

एरेनल और एंटरल पोषण, केंद्रीय कैथेटर देखभाल उत्पाद।

लागत: 250,000 रूबल

जुड़वा बच्चों रोमा और अरिशा के जन्म का बेसब्री से इंतजार किया जा रहा था; बच्चे व्यावहारिक रूप से स्वस्थ और मजबूत पैदा हुए थे, केवल रोमा में एटोपिक जिल्द की सूजन के लक्षण दिखाई दिए। जब तक वे दो साल के नहीं हो गए, उन्होंने सब कुछ एक साथ किया, कारों के साथ खेला और स्लाइड पर सवारी की, हमेशा एक साथ दोपहर का भोजन किया और अपनी माँ की मदद की, जब तक कि दो साल की उम्र में रोमा को ऊफ़ा चिल्ड्रेन क्लिनिकल हॉस्पिटल की गहन देखभाल इकाई में नहीं जाना पड़ा। तीव्र आंतों का संक्रमणजहां उन्होंने अपनी मां के साथ 3 महीने बिताए। थोड़े समय में, छोटे रोमा के 4 ऑपरेशन हुए; उसकी आंत का 30 सेमी हिस्सा हटा दिया गया और इलियोस्टॉमी लगाई गई; परिणामस्वरूप, वह कुछ समय के लिए नस के माध्यम से पैरेंट्रल पोषण पर था।
सौभाग्य से उसके माता-पिता और उसकी बहन के लिए, रोमा ने यह सब शांति से सहन किया और फिर से चलना और खाना सीख लिया। लेकिन छह महीने बाद, रोमा को फिर से बीमारी हो गई, और वह और उसकी मां फिर से ऊफ़ा रूसी चिल्ड्रेन क्लिनिकल अस्पताल में पहुँच गए, जहाँ उन्होंने एक महीना बिताया, जिसके बाद उन्हें रूसी मंत्रालय के रूसी चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में मास्को भेज दिया गया। सर्जरी के लिए स्वास्थ्य. और रोमा को एक अत्यंत दुर्लभ निदान दिया गया - इनकैप्सुलेटेड पेरिटोनिटिस(पेट का कोकून)।
दुनियाभर में ऐसे कई मामले हैं, इस बीमारी के इलाज का कोई प्रोटोकॉल नहीं है. रोमा का मॉस्को में तीन महीने तक इलाज किया गया और वह छूट चरण में प्रवेश कर गई और घर लौटने में सक्षम हो गई। एक महीने से थोड़ा अधिक समय बीत गया और फिर से उल्टी हुई, अस्पताल, बच्चे को तत्काल इलाज के लिए मास्को ले जाया गया। रोमा को घर लौटने का अवसर देने के लिए, उसे एक स्थायी केंद्रीय कैथेटर - ब्रोविएक दिया गया। माँ को कैथेटर और गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब की देखभाल का "शिल्प" और IV के माध्यम से पैरेंट्रल पोषण के नियम सिखाए गए थे।

इन सबके बावजूद, रोमा एक हंसमुख बच्चा है, वह हर चीज़ में एक सकारात्मक और दिलचस्प पक्ष ढूंढता है। वह घोड़ों से बहुत प्यार करता है, फायर एम्बुलेंस में रुचि रखता है, और किसी भी मौसम में स्लाइड की सवारी करना पसंद करता है। उनकी बहन अरिशा अपने भाई की बहुत अच्छी देखभाल करती है और बीमारी के खिलाफ लड़ाई में उनका यथासंभव समर्थन करने की कोशिश करती है। मास्को में एकत्र किया गया था चिकित्सा आयोगऔर एक प्रोटोकॉल पर हस्ताक्षर किए गए जिसमें संपूर्ण घरेलू पैरेंट्रल पोषण और चिकित्सा के लिए आवश्यक दवाओं का संकेत दिया गया।

फंड पैरेंट्रल न्यूट्रिशन (नस में) और एंटरल न्यूट्रिशन (औषधीय मिश्रण), और रोमा के लिए केंद्रीय कैथेटर देखभाल उत्पादों की खरीद के लिए 250,000 रूबल की राशि में एक संग्रह खोल रहा है। लगभग सभी दवाएं आयात की जाती हैं और रूस में उनका कोई एनालॉग नहीं है, इसलिए वे बहुत महंगी हैं और महत्वपूर्ण और आवश्यक दवाओं की सूची में शामिल नहीं हैं, जिसका अर्थ है कि उन्हें मुफ्त में प्राप्त करना संभव नहीं है। लगातार उड़ानों और इलाज के कारण रोमा के माता-पिता के वित्तीय संसाधन समाप्त हो गए हैं, और वे स्वयं दवाएँ नहीं खरीद सकते हैं।

रोमा की मदद करने के लिए, आपको यह करना होगा... भुगतान करने के बाद, को एक पत्र लिखें ईमेल [ईमेल सुरक्षित]और पत्र में भुगतान का उद्देश्य "कुर्बानोव रोमा के लिए धर्मार्थ दान", रसीद संख्या, तिथि और राशि या कार्ड के अंतिम चार अंक बताएं जिससे भुगतान किया गया था। दान किया जा सकता है:
- ;
- "यांडेक्स.मनी" का उपयोग करना;
- में अनुवाद;
- लघु संख्या 3443 पर "मैं देता हूं" पाठ के साथ एक एसएमएस भेजकर, इस प्रकार 65 रूबल की राशि का दान करें (उपसर्ग के बाद एक बड़ी राशि भेजने के लिए, अपनी राशि को एक स्थान से अलग करके इंगित करें, उदाहरण के लिए, " DARYU100" या "DARYU500"। भुगतान की पुष्टि के साथ एक निःशुल्क एसएमएस भेजना न भूलें, अन्यथा भुगतान डेबिट नहीं किया जाएगा)।

उम्र: 3 साल
मध्य नाम: रुस्लानोविच
अंतिम नाम: कुर्बानोव

- सीरस ऊतक की स्थानीय या फैली हुई सूजन पेट की गुहा- पेरिटोनियम. पेरिटोनिटिस के नैदानिक ​​लक्षणों में पेट दर्द, मांसपेशियों में तनाव शामिल हैं उदर भित्ति, मतली और उल्टी, मल और गैस प्रतिधारण, अतिताप, गंभीर सामान्य स्थिति. पेरिटोनिटिस का निदान चिकित्सा इतिहास, सकारात्मक पेरिटोनियल लक्षणों की पहचान, अल्ट्रासाउंड डेटा, रेडियोग्राफी, योनि और पर आधारित है। मलाशय परीक्षण, प्रयोगशाला परीक्षण. पेरिटोनिटिस का उपचार हमेशा पर्याप्त प्रीऑपरेटिव और पोस्टऑपरेटिव जीवाणुरोधी और विषहरण चिकित्सा के साथ सर्जिकल (लैपरोटॉमी, पेट की गुहा की स्वच्छता) होता है।

आईसीडी -10

K65

सामान्य जानकारी

पेरिटोनिटिस - गंभीर जटिलतापेट के अंगों की सूजन और विनाशकारी बीमारियाँ, स्पष्ट स्थानीय और सामान्य लक्षणों के साथ, कई अंग विफलता का विकास। गैस्ट्रोएंटरोलॉजी में पेरिटोनिटिस से मृत्यु दर 20-30% है, और अधिकतम गंभीर रूप 40-50% तक पहुँच जाता है।

पेरिटोनियम (पेरिटोनियम) दो सीरस परतों से बनता है जो एक दूसरे में गुजरती हैं - आंत और पार्श्विका, पेट की गुहा के आंतरिक अंगों और दीवारों को कवर करती हैं। पेरिटोनियम एक अर्ध-पारगम्य, सक्रिय रूप से कार्य करने वाली झिल्ली है जो कई महत्वपूर्ण कार्य करती है: पुनरुत्पादक (एक्सयूडेट, लसीका उत्पादों, बैक्टीरिया, नेक्रोटिक ऊतक का अवशोषण); एक्सयूडेटिव (सीरस द्रव का स्राव), बाधा (पेट के अंगों की यांत्रिक और रोगाणुरोधी सुरक्षा), आदि। सबसे महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक संपत्तिपेरिटोनियम रेशेदार आसंजन और निशान के साथ-साथ सेलुलर और हास्य तंत्र के कारण पेट की गुहा में सूजन को सीमित करने की क्षमता है।

पेरिटोनिटिस के कारण

पेरिटोनिटिस का एटियलॉजिकल घटक है जीवाणु संक्रमण, ज्यादातर मामलों में जठरांत्र संबंधी मार्ग के गैर-विशिष्ट माइक्रोफ्लोरा द्वारा दर्शाया जाता है। ये ग्राम-नेगेटिव (एंटरोबैक्टर, एस्चेरिचिया कोली, प्रोटियस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा) और ग्राम-पॉजिटिव (स्टैफिलोकोकी, स्ट्रेप्टोकोकी) एरोबेस हो सकते हैं; ग्राम-नेगेटिव (फ्यूसोबैक्टीरिया, बैक्टेरॉइड्स) और ग्राम-पॉजिटिव (यूबैक्टीरिया, क्लोस्ट्रीडिया, पेप्टोकोकी) एनारोबेस। 60-80% मामलों में, पेरिटोनिटिस रोगाणुओं के संयोजन के कारण होता है - अधिक बार कोलाईऔर स्टेफिलोकोकस। कम सामान्यतः, पेरिटोनिटिस का विकास विशिष्ट माइक्रोफ्लोरा के कारण होता है - गोनोकोकी, हेमोलिटिक स्ट्रेप्टोकोकस, न्यूमोकोकी, माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस। इसलिए, चुनने के लिए तर्कसंगत उपचारपेरिटोनिटिस, जीवाणुरोधी दवाओं के लिए पृथक माइक्रोफ्लोरा की संवेदनशीलता के निर्धारण के साथ पेट की गुहा की सामग्री की बैक्टीरियोलॉजिकल संस्कृति का अत्यधिक महत्व है।

एटियलजि के अनुसार, प्राथमिक (अज्ञातहेतुक) और माध्यमिक पेरिटोनिटिस को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक पेरिटोनिटिस की विशेषता लिम्फोजेनस द्वारा पेट की गुहा में माइक्रोफ्लोरा के प्रवेश से होती है, रक्तजनित रूप सेया फैलोपियन ट्यूब के माध्यम से। पेरिटोनियम की सीधी सूजन सल्पिंगिटिस, एंटरोकोलाइटिस, गुर्दे या जननांगों के तपेदिक से जुड़ी हो सकती है। प्राथमिक पेरिटोनिटिस बहुत कम होता है - 1-1.5% मामलों में।

में क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिसबहुत अधिक बार हमें द्वितीयक पेरिटोनिटिस से निपटना पड़ता है जो विनाशकारी सूजन संबंधी बीमारियों या पेट की गुहा में आघात के परिणामस्वरूप विकसित होता है। सबसे अधिक बार, पेरिटोनिटिस एपेंडिसाइटिस (छिद्रित, कफयुक्त, गैंग्रीनस), छिद्रित गैस्ट्रिक या ग्रहणी संबंधी अल्सर, पियोसालपिनक्स, डिम्बग्रंथि पुटी का टूटना, आंतों में रुकावट, गला घोंटने वाली हर्निया, मेसेंटेरिक वाहिकाओं का तीव्र अवरोध, क्रोहन रोग, डायवर्टीकुलिटिस, कफयुक्त- के पाठ्यक्रम को जटिल बनाता है। गैंग्रीनस कोलेसिस्टिटिस, अग्नाशयशोथ, अग्नाशय परिगलन और अन्य बीमारियाँ।

एटियलजि के आधार पर, बैक्टीरिया और बैक्टीरियल (सड़न रोकनेवाला, विषाक्त-रासायनिक) पेरिटोनिटिस के बीच अंतर किया जाता है। उत्तरार्द्ध आक्रामक गैर-संक्रामक एजेंटों (पित्त, रक्त,) द्वारा पेरिटोनियम की जलन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। आमाशय रस, अग्नाशयी रस, मूत्र, काइलस द्रव)। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के लुमेन से संक्रामक रोगजनकों के शामिल होने के कारण बैक्टीरियल पेरिटोनिटिस बहुत जल्दी माइक्रोबियल चरित्र प्राप्त कर लेता है।

पेरिटोनियल बहाव की प्रकृति के आधार पर, सीरस, फाइब्रिनस, रक्तस्रावी, पित्त, प्यूरुलेंट, फेकल, पुटैक्टिव पेरिटोनिटिस को प्रतिष्ठित किया जाता है।

द्वारा नैदानिक ​​पाठ्यक्रमपेरिटोनिटिस को तीव्र और जीर्ण में विभाजित किया गया है। पेरिटोनियम की सतह पर घाव की व्यापकता को ध्यान में रखते हुए, सीमित (स्थानीय) और फैलाना पेरिटोनिटिस को प्रतिष्ठित किया जाता है। स्थानीय पेरिटोनिटिस के प्रकारों में सबफ्रेनिक, एपेंडिकुलर, सबहेपेटिक, इंटरइंटेस्टाइनल और पेल्विक फोड़े शामिल हैं। डिफ्यूज़ पेरिटोनिटिस की बात तब की जाती है जब पेरिटोनियम की सूजन सीमित नहीं होती है और इसकी कोई स्पष्ट सीमा नहीं होती है। पेरिटोनियम को नुकसान की डिग्री के अनुसार, फैलाना पेरिटोनिटिस को स्थानीय (एक शारीरिक क्षेत्र में विकसित होना, संक्रमण के स्रोत के करीब), व्यापक (कई शारीरिक क्षेत्रों को कवर करना) और सामान्य (पेरिटोनियम को कुल क्षति के साथ) में विभाजित किया गया है।

पेरिटोनिटिस के विकास में, प्रारंभिक चरण (12 घंटे तक), देर से (3-5 दिनों तक) और अंतिम (बीमारी की शुरुआत से 6 से 21 दिनों तक) को अलग करने की प्रथा है। रोगजनक परिवर्तनों के अनुसार, पेरिटोनिटिस के प्रतिक्रियाशील, विषाक्त और टर्मिनल चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है। पेरिटोनिटिस के प्रतिक्रियाशील चरण में (पेरिटोनियम को नुकसान के क्षण से 24 घंटे), पेरिटोनियम की जलन के लिए एक हाइपरर्जिक प्रतिक्रिया नोट की जाती है; इस चरण के दौरान, स्थानीय अभिव्यक्तियाँ सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं और सामान्य लक्षण कम स्पष्ट होते हैं। विषैली अवस्थापेरिटोनिटिस (4 से 72 घंटों तक) को नशा (एंडोटॉक्सिक शॉक), तीव्रता और प्रबलता में वृद्धि की विशेषता है सामान्य प्रतिक्रियाएँ. पेरिटोनिटिस के अंतिम चरण में (72 घंटों के बाद), सुरक्षात्मक और प्रतिपूरक तंत्र समाप्त हो जाते हैं, और शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों में गहरी गड़बड़ी विकसित होती है।

पेरिटोनिटिस के लक्षण

पेरिटोनिटिस की प्रतिक्रियाशील अवधि में होते हैं पेट में दर्द, जिसका स्थानीयकरण और तीव्रता पेरिटोनियम की सूजन के कारण से निर्धारित होती है। प्रारंभ में, सूजन के स्रोत के क्षेत्र में दर्द का स्पष्ट स्थानीयकरण होता है; जलन के कारण कंधे या सुप्राक्लेविकुलर क्षेत्र तक विकिरण हो सकता है तंत्रिका सिराप्युलुलेंट-इंफ्लेमेटरी एक्सयूडेट के साथ डायाफ्राम। धीरे-धीरे, दर्द पूरे पेट में फैल जाता है, निरंतर हो जाता है और अपना स्पष्ट स्थान खो देता है। अंतिम अवधि में, पेरिटोनियम के तंत्रिका अंत के पक्षाघात के कारण, दर्द सिंड्रोम कम तीव्र हो जाता है।

पेरिटोनिटिस के विशिष्ट लक्षण मतली और गैस्ट्रिक सामग्री की उल्टी हैं, जो प्रारंभिक चरण में प्रतिवर्ती रूप से होते हैं। पेरिटोनिटिस के बाद के चरणों में गैगिंग प्रतिक्रियाआंतों की पैरेसिस के कारण; उल्टी में पित्त का मिश्रण दिखाई देता है, जिसके बाद आंतों की सामग्री (मल उल्टी) दिखाई देती है। गंभीर एंडोटॉक्सिकोसिस के कारण, लकवाग्रस्त आंत्र रुकावट विकसित होती है, जो चिकित्सकीय रूप से मल प्रतिधारण और गैसों को पारित करने में विफलता से प्रकट होती है।

पेरिटोनिटिस के साथ, यहां तक ​​कि सबसे अधिक में भी प्राथमिक अवस्था, रोगी की उपस्थिति ध्यान आकर्षित करती है: उसके चेहरे पर एक दर्दनाक अभिव्यक्ति, गतिशीलता, पीली त्वचा, ठंडा पसीना, एक्रोसायनोसिस। दर्द से राहत पाने के लिए रोगी एक मजबूर स्थिति लेता है - अक्सर अपनी तरफ या पीठ पर और अपने पैरों को अपने पेट से सटाकर। श्वास उथली हो जाती है, तापमान बढ़ जाता है, हाइपोटेंशन नोट किया जाता है, टैचीकार्डिया 120-140 बीट होता है। प्रति मिनट, निम्न-श्रेणी के बुखार के अनुरूप नहीं।

पेरिटोनिटिस के अंतिम चरण में, रोगी की स्थिति बेहद गंभीर हो जाती है: चेतना भ्रमित हो जाती है, कभी-कभी उल्लास देखा जाता है, चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली एक पीले या सियानोटिक टिंट के साथ पीले हो जाते हैं, जीभ सूखी होती है और एक लेपित होती है गहरा लेप. पेट सूज गया है, स्पर्शन में दर्द नहीं होता है, और गुदाभ्रंश पर "मौत की खामोशी" सुनाई देती है।

निदान

पेट की पैल्पेशन जांच से सकारात्मक पेरिटोनियल लक्षणों का पता चलता है: शेटकिन-ब्लमबर्ग, वोस्करेन्स्की, मेडेल, बर्नस्टीन। पेरिटोनिटिस के दौरान पेट की टक्कर ध्वनि की सुस्ती की विशेषता है, जो मुक्त पेट की गुहा में प्रवाह को इंगित करती है; गुदाभ्रंश चित्र कमी या अनुपस्थिति का सुझाव देता है आंत्र ध्वनियाँ, "गहरा सन्नाटा", "गिरती बूंदें", "छप-छप का शोर" के लक्षण सुनाई देते हैं। पेरिटोनिटिस के लिए मलाशय और योनि की जांच से पेल्विक पेरिटोनियम (पेल्वियोपेरिटोनिटिस) की सूजन, डगलस की थैली में एक्सयूडेट या रक्त की उपस्थिति का संदेह हो सकता है।

में परिवर्तन सामान्य विश्लेषणपेरिटोनिटिस के दौरान रक्त (ल्यूकोसाइटोसिस, न्यूट्रोफिलिया, बढ़ा हुआ ईएसआर) प्यूरुलेंट नशा का संकेत देता है। लैप्रोसेन्टेसिस (पेट की गुहा का पंचर) और डायग्नोस्टिक लैप्रोस्कोपी उन मामलों में संकेत दिया जाता है जो निदान के लिए अस्पष्ट हैं और हमें पेरिटोनिटिस के कारण और प्रकृति का न्याय करने की अनुमति देते हैं।

पेरिटोनिटिस का उपचार

पेरिटोनिटिस का पता लगाना आपातकाल के आधार के रूप में कार्य करता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. पेरिटोनिटिस के लिए चिकित्सीय रणनीति इसके कारण पर निर्भर करती है, हालांकि, सभी मामलों में, ऑपरेशन के दौरान एक ही एल्गोरिदम का पालन किया जाता है: लैपरोटॉमी का संकेत दिया जाता है, पेरिटोनिटिस के स्रोत को अलग करना या हटाना, पेट की गुहा की इंट्रा- और पोस्टऑपरेटिव स्वच्छता, और डीकंप्रेसन छोटी आंत.

पेरिटोनिटिस के लिए सर्जिकल दृष्टिकोण एक मीडियन लैपरोटॉमी है, जो पेट की गुहा के सभी हिस्सों का दृश्य और पहुंच प्रदान करता है। पेरिटोनिटिस के स्रोत को खत्म करने में वेध को टांके लगाना, एपेंडेक्टोमी, कोलोस्टॉमी, आंत के नेक्रोटिक अनुभाग का उच्छेदन आदि शामिल हो सकते हैं। सभी पुनर्निर्माण हस्तक्षेपों को बाद की तारीख के लिए स्थगित कर दिया जाता है। उदर गुहा की अंतःक्रियात्मक स्वच्छता के लिए, +4-6°C तक ठंडा किए गए घोल का उपयोग 8-10 लीटर की मात्रा में किया जाता है। छोटी आंत का डीकंप्रेसन एक नासोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्यूब (नासोइंटेस्टाइनल इंटुबैषेण) डालकर प्राप्त किया जाता है; बृहदान्त्र जल निकासी के माध्यम से किया जाता है गुदा. पेरिटोनिटिस के लिए ऑपरेशन एक्सयूडेट की आकांक्षा और एंटीबायोटिक दवाओं के इंट्रापेरिटोनियल प्रशासन के लिए पेट की गुहा में विनाइल क्लोराइड नालियों को स्थापित करके पूरा किया जाता है।

पेरिटोनिटिस वाले रोगियों के पोस्टऑपरेटिव प्रबंधन में तरल पदार्थ और शामिल हैं जीवाणुरोधी चिकित्सा, इम्यूनोकरेक्टर्स का नुस्खा, ल्यूकोसाइट्स का आधान, ओजोनेटेड समाधानों का अंतःशिरा प्रशासन, आदि। पेरिटोनिटिस के रोगाणुरोधी उपचार के लिए, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स और मेट्रोनिडाज़ोल का संयोजन अधिक बार उपयोग किया जाता है, जो संभावित रोगजनकों की पूरी श्रृंखला पर प्रभाव प्रदान करता है।

पेरिटोनिटिस के उपचार में, एक्स्ट्राकोर्पोरियल डिटॉक्सिफिकेशन विधियों (हेमोसर्प्शन, लिम्फोसॉर्प्शन, हेमोडायलिसिस, एंटरोसॉर्प्शन इत्यादि), हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन, पराबैंगनी रक्त विकिरण, आईएलबीआई का उपयोग प्रभावी है।

क्रमाकुंचन को उत्तेजित करने और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों को बहाल करने के लिए, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं (नियोस्टिग्माइन), गैंग्लियन ब्लॉकर्स (डाइमकोलोनी आयोडाइड, बेंज़ोहेक्सोनियम), एंटीकोलिनर्जिक दवाओं (एट्रोपिन), पोटेशियम की तैयारी, फिजियोथेरेपी (आंतों की विद्युत उत्तेजना) का नुस्खा है। बताए गए

आईसीडी-10 कोड

सारांश

स्क्लेरोज़िंग इनकैप्सुलेटिंग पेरिटोनिटिस ("पेट का कोकून") एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें आंतों के छोरों के चारों ओर एक संयोजी ऊतक कोकून का गठन होता है, जो चिकित्सकीय रूप से आंतों की रुकावट के आवर्ती एपिसोड द्वारा प्रकट होता है। इस रोग के कारण को अच्छी तरह से समझा नहीं जा सका है।

लक्ष्य - सर्जनों और अन्य विशेषज्ञों का ध्यान स्क्लेरोज़िंग एनकैप्सुलेटिंग पेरिटोनिटिस की समस्या पर केंद्रित करना और जांच और उपचार के लिए एक अंतःविषय दृष्टिकोण की प्रभावशीलता के साथ-साथ इस बीमारी के रोगजनन में वंशानुगत प्रतिरक्षा दोषों की भूमिका दिखाना।

नैदानिक ​​अवलोकन.एंटरोपैथी से पीड़ित एक लड़के (3.5 वर्ष) की जांच और उपचार किया गया, ऐटोपिक डरमैटिटिसऔर पेट की गुहा में एक संपूर्ण चिपकने वाली प्रक्रिया जो डायग्नोस्टिक लैप्रोस्कोपी के बाद उत्पन्न हुई, जिससे बार-बार आंतों में रुकावट पैदा होती है। क्लिनिकल और हिस्टोलॉजिकल तस्वीर के आधार पर, स्क्लेरोज़िंग इनकैप्सुलेटिंग पेरिटोनिटिस का निदान स्थापित किया गया था। आनुवंशिक परीक्षण से FOXP3 जीन में p.S390N उत्परिवर्तन का पता चला, जो प्रतिरक्षा विकृति, पॉलीएंडोक्रिनोपैथी और एंटरोपैथी (IPEX) सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है। आंत की रुकावट का सर्जिकल समाधान संभव नहीं था। लड़के को होम पैरेंट्रल न्यूट्रिशन सिस्टम से परिचित कराया गया, डीकंप्रेसन के लिए एक गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब बनाई गई, और प्रति दिन 1 मिलीग्राम/किलोग्राम की खुराक पर लक्षित थेरेपी के रूप में मिथाइलप्रेडनिसोलोन निर्धारित किया गया। पीछे की ओर जटिल उपचारबच्चे की हालत स्थिर है, फॉलो-अप 2 साल का है।

निष्कर्ष।स्क्लेरोज़िंग इनकैप्सुलेटिंग पेरिटोनिटिस के विकास के कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन यह संभव है कि प्रतिरक्षा विकृति मुख्य ट्रिगर्स में से एक है। समय पर निदानरोग आपको पेट की गुहा पर अप्रभावी कई ऑपरेशनों से बचने और उपलब्धि हासिल करने की अनुमति देता है अच्छा प्रभावलक्षित चिकित्सा के माध्यम से.

कीवर्ड: कंस्ट्रिक्टिव पेरिटोनिटिस, प्राथमिक एंटरोपैथी, जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी, इम्यून डिसरेग्यूलेशन सिंड्रोम, आईपीईएक्स सिंड्रोम, FOXP3, आवर्ती संक्रमण

कील. और प्रयोग करें. हिर. पत्रिका उन्हें। अकाद. बीवी पेत्रोव्स्की। 2018. टी. 6, संख्या 2. पीपी. 80-86।

डीओआई: 10.24411/2308-1198-2018-12011।
लेख संपादक द्वारा प्राप्त हुआ: 00.00.2018. प्रकाशन हेतु स्वीकृत: 00.00.2018

साथ स्क्लेरोज़िंग इनकैप्सुलेटिंग पेरिटोनिटिस ("पेट का कोकून", एसआईपी) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें गठन होता हैआंतों के छोरों के चारों ओर संयोजी ऊतक कोकून और आंतों की रुकावट के आवर्ती एपिसोड द्वारा चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। पिछले 10 वर्षों में विदेशी लेखों के विश्लेषण ने हमें आश्वस्त किया है कि फिलहाल एसआईपी एक गैर-मान्यता प्राप्त विकृति बनी हुई है: जनसंख्या में इसकी घटना की आवृत्ति निर्धारित नहीं की गई है, रोगजनन पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, और एक निदान और उपचार प्रोटोकॉल तैयार किया गया है। विकसित नहीं किया गया. इस बीच, एसआईपी एक गंभीर सर्जिकल बीमारी है जिसके प्रतिकूल परिणाम बहुत अधिक होते हैं, जिसे केवल ठीक किया जा सकता है प्रचालनशायद ही कभी सफल होता है.

प्रस्तुत दुर्लभ नैदानिक ​​​​अवलोकन के उदाहरण का उपयोग करते हुए, हम एसआईपी की समस्या पर सर्जनों और अन्य विशेषज्ञों का ध्यान केंद्रित करना चाहते थे और परीक्षा और उपचार के लिए एक अंतःविषय दृष्टिकोण की प्रभावशीलता दिखाना चाहते थे। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की मल्टीसिस्टम प्रकृति ने रोगी में एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी पर संदेह करना और पुष्टि करना संभव बना दिया प्रतिरक्षा तंत्र- प्रतिरक्षा विकृति, पॉलीएंडोक्रिनोपैथी और एंटरोपैथी (आईपीईएक्स सिंड्रोम) का एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम। यह संयोजन बताता है कि इस गंभीर के एटियलजि और रोगजनन में शल्य रोगमहत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है जेनेटिक कारक, शामिल वंशानुगत विकाररोग प्रतिरोधक क्षमता।

सामग्री और विधियां

नैदानिक ​​​​और वाद्य परीक्षण, साथ ही शल्य चिकित्सा उपचार भी किया गयारूसी स्वास्थ्य मंत्रालय (आरडीकेबी) का सर्जरी विभाग नंबर 2 "रूसी बच्चों का क्लिनिकल अस्पताल"। अनुवर्ती अवधि 2 वर्ष थी। आनुवंशिक अनुसंधानरोगी की मां की लिखित सूचित सहमति के आधार पर, हेलसिंकी की घोषणा के सिद्धांतों के अनुसार परिवार का संचालन किया गया। परिवार की चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श प्रयोगशाला में की गई चिकित्सा आनुवंशिकीएफजीबीएनयू "रूसी विज्ञान केंद्रसर्जरी के नाम पर रखा गया अकाद. बीवी पेट्रोव्स्की"। प्रोबैंड डीएनए की संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण से पृथक परिधीय रक्त, इल्लुमिनाTM प्लेटफॉर्म पर और प्राप्त डेटा का जैव सूचनात्मक प्रसंस्करण सेंटर फॉर जेनेटिक्स एंड रिप्रोडक्टिव मेडिसिन "जेनेटिको" में किया गया था।

नैदानिक ​​अवलोकन

मरीज़पुरुष(3.5 वर्ष) को बार-बार होने वाले आंशिक रोग के कारण अस्पताल में भर्ती कराया गया था अंतड़ियों में रुकावटऔर इसकी जटिलताएँ।

पारिवारिक इतिहास जटिल है: माँ का भाई एटोपिक जिल्द की सूजन, क्रोनिक एंटरोपैथी से पीड़ित है अज्ञात एटियलजिबार-बार तेज दर्द के साथ (कोई शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं थी)।

इतिहास से पता चलता है कि बच्चा डाइकोरियोनिक, डायनामियोटिक जुड़वाँ (दूसरा भाई बहन है) से है, जिसका जन्म 34वें सप्ताह में हुआ था सीजेरियन सेक्शन. जन्म के समय, स्थिति की गंभीरता समयपूर्वता के कारण थी, श्वसन संकट सिंड्रोम, सांस की विफलता. 2 महीने के बाद से, एटोपिक जिल्द की सूजन की अभिव्यक्तियाँ और मध्यम डायरिया सिंड्रोम के साथ कुअवशोषण के लक्षण दिखाई देने लगे। जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान, लड़के को तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण के 6 प्रकरणों का सामना करना पड़ा।संक्रमण, समुदाय-अधिग्रहित दाहिनी ओर का निमोनिया, दो बार प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, वंक्षण लिम्फैडेनाइटिसघुसपैठ के चरण में. 2.5 साल की उम्र में बच्चा वायरल डायरिया से बीमार पड़ गया (नोरोवायरस ), वी गंभीर हालत मेंसामान्यीकृत सूजन प्रक्रिया और गंभीर जलोदर के कारण उन्हें निवास स्थान पर एक अस्पताल की गहन देखभाल इकाई में भर्ती कराया गया था। पेट के अंगों की तीव्र शल्य चिकित्सा विकृति को बाहर करने के लिए, डायग्नोस्टिक लैप्रोस्कोपी, जलोदर द्रव की निकासी के साथ समाप्त होता है। तरल के संवर्धन से कोई वनस्पति विकास नहीं हुआ। 2 सप्ताह के बाद, स्थिति चिपकने वाली आंत्र रुकावट से जटिल हो गई, जिसके लिए सर्जिकल उपचार की आवश्यकता थी। लैपरोटॉमी, आसंजनों को अलग करना, उच्छेदन किया गया लघ्वान्त्र, इलियोस्टॉमी की गई। ऑपरेशन प्रोटोकॉल को देखते हुए, उच्चारण किया गया चिपकने वाली प्रक्रियाऔर आंतों के छोरों में सूजन संबंधी परिवर्तन। 2 सप्ताह के बाद, चिपकने वाली आंत्र रुकावट की पुनरावृत्ति हुई। रिलेपेरोटॉमी, आसंजनों को अलग करना और इलियोस्टॉमी का पुनर्निर्माण किया गया। अंतिम ऑपरेशन के बाद, आंतों का मार्ग बहाल हो गया और उनकी स्थिति स्थिर हो गई। 1 महीने के बाद, एंटरोएंटेरोएनास्टोमोसिस बनाकर इलियोस्टॉमी को बंद करने के लिए एक ऑपरेशन किया गया। पश्चात की अवधि सुचारू रूप से आगे बढ़ी, लड़के को स्थिर स्थिति में घर से छुट्टी दे दी गई।

आंत पर पुनर्निर्माण प्लास्टिक सर्जरी के 6 महीने बाद आंशिक आंत्र रुकावट की पुनरावृत्ति हुई। के लिए आगे का इलाजरूसी चिल्ड्रेन क्लिनिकल अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया गया।

प्रवेश पर, स्थिति की गंभीरता लंबे समय तक आंशिक आंत्र रुकावट, नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से बड़े नुकसान (2-3 लीटर/दिन तक) की घटना के कारण थी, यह पहचाना गया थाकामी सामान्यीकृत सूजन प्रतिक्रिया, पोषण संबंधी कमी द्वितीय डिग्री, स्थायी पानी और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, लौह की कमी एनीमिया तृतीय डिग्री, पॉलीसेरोसाइटिस। उल्लेखनीय थे हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, पेरिकार्डिटिस के नैदानिक ​​लक्षण, मध्यम जलोदर और गंभीर जिल्द की सूजन।

मौजूदा जटिलताओं को ठीक करने के उद्देश्य से मल्टीकंपोनेंट थेरेपी शुरू की गई; व्यापक परीक्षा. कार्डियोलॉजिकल अध्ययनों से एक्सयूडेटिव पेरीकार्डिटिस, माइट्रल और का पता चला महाधमनी वाल्व, आगे को बढ़ाव मित्राल वाल्व, सिंड्रोम धमनी का उच्च रक्तचाप. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की एक्स-रे कंट्रास्ट जांच के अनुसार, कंट्रास्ट के पारित होने में मंदी देखी गई, खासकर आंत के दूरस्थ हिस्सों में (चित्र 1)। पर अल्ट्रासाउंड जांचउदर गुहा में फैली हुई आंतों की लूप और छोटी आंत की मोटी दीवारें, असमान क्रमाकुंचन और मध्यम जलोदर का पता चला। नैदानिक ​​खोज का उद्देश्य क्रोहन रोग, सारकॉइडोसिस, कोलेजनोज़, को बाहर करना था सामान्य रूपजन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी, ऑन्कोहेमेटोलॉजिकल रोग।

चावल। 1. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल की एक्स-रे कंट्रास्ट जांचट्रैक्ट: ए - कंट्रास्ट प्रशासन के 1 घंटे बाद रेडियोग्राफ़। छोटी आंत के असमान रूप से संकुचित और फैले हुए लूपों का एक विकल्प देखा जाता है; बी - कंट्रास्ट प्रशासन के 3 घंटे बाद रेडियोग्राफ़। कंट्रास्ट एजेंट के पारित होने का अभाव. 6 और 9 घंटे के बाद समान रेडियोग्राफ़

सामान्य दैहिक स्थिति के स्थिर होने के बाद सुस्ती से राहत सूजन प्रक्रियाऔर पोषण की कमी की घटना, समाधान की प्रवृत्ति के बिना आंत्र रुकावट के लगातार लक्षणों के कारण, एक निर्णय लिया गया था शल्य चिकित्सा. रिलेपेरोटॉमी से उदर गुहा में संपूर्ण चिपकने वाली प्रक्रिया का पता चला। एपि- और मेसोगैस्ट्रियम का पार्श्विका और आंत का पेरिटोनियम स्पष्ट रूप से संकुचित, सफेद, कार्टिलाजिनस होता है, जैसे एक खोल पेट और छोटी आंत के छोरों को ढकता है। विभाग मेंपेरिटोनियम की परतों और एक-दूसरे के बीच पारदर्शी सामग्री से भरी कई खामियां खुल गईं। परिवर्तित ऊतक पारदर्शी ट्रांसयूडेट उत्पन्न करते हैं (चित्र 2)। विसेरोलिसिस करना संभव नहीं था। डीकंप्रेसन के लिए तकनीकी कठिनाइयों के कारण, स्टैम-काडर के अनुसार एक गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब का गठन किया गया था, और यकृत की बायोप्सी और वर्णित गठन का प्रदर्शन किया गया था।

जल्दी पश्चात की अवधियह कठिन था, लेकिन जटिलताओं के बिना। कुल पैरेंट्रल पोषण, जलसेक, प्रतिस्थापन, संयुक्त जीवाणुरोधी और निवारक एंटिफंगल चिकित्सा जारी रखी गई; प्रोटॉन पंप अवरोधक, सिंथेटिक सोमाटोस्टैटिन एनालॉग्स और नियोस्टिग्माइन को एंटीसेक्रेटरी और उत्तेजक चिकित्सा के रूप में निर्धारित किया गया था। आंतों की गतिशीलता धीरे-धीरे बहाल हो गई, आंत्र भार फिर से शुरू हो गया और विस्तार हुआ।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि पहले दो ऑपरेशनों के बाद हिस्टोलॉजिकल सामग्री का अध्ययन करते समय, अलग-अलग मॉर्फोलॉजिस्ट ने अलग-अलग हिस्टोलॉजिकल निदान सामने रखे: क्रोनिक माइकोसिस तरल झिल्लीछोटी आंत की दीवारें, पैपिलरी पेरिटोनियल मेसोथेलियोमा, पेरिटोनियम में गैर-विशिष्ट सूजन संबंधी परिवर्तन और आंतों की दीवार. इस हिस्टोलॉजिकल सामग्री के बार-बार विश्लेषण के साथ-साथ अंतिम ऑपरेशन के दौरान ली गई बायोप्सी के मूल्यांकन पर, फाइब्रिन ओवरले के साथ हाइपोसेल्यूलर संयोजी ऊतक द्वारा दर्शाए गए एक तेजी से गाढ़ा पेरिटोनियम की स्पष्ट रूप से पहचान की गई थी। विशिष्ट नैदानिक ​​और प्रयोगशाला परिवर्तनों की उपस्थिति में, यह रूपात्मक चित्रआंत और पार्श्विका पेरिटोनियम (छवि 3) को नुकसान के साथ एसआईपी ("पेट का कोकून") से मेल खाती है। लिवर बायोप्सी से ही पता चला प्रतिक्रियाशील परिवर्तन, त्वचा की बायोप्सी क्रोनिक डर्मेटाइटिस के लक्षण दिखाती है।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, हेपेटोलिएनल सिंड्रोम और वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की प्राथमिकता के साथ बच्चे के डीएनए की संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण की गई।

जीन में शोध के परिणामस्वरूप FOXP3 उत्परिवर्तन p.S390N (chr.X:49107922C>T, hg19) की पहचान हेमिज़ेगस अवस्था में की गई थी, जो IPEX सिंड्रोम (चित्र 4A) के विकास के लिए जिम्मेदार है। यह प्रतिस्थापन प्रोटीन फॉस्फोराइलेशन को बाधित करता है, क्योंकि Ser390 प्रोटीन के FKH डोमेन में फॉस्फेट समूह स्वीकर्ता है। इस उत्परिवर्तन की पहचान पहले आईपीईएक्स सिंड्रोम और बार-बार गंभीर आंत्रशोथ वाले एक लड़के में की गई थी। यह खोज सुसंगत है नैदानिक ​​स्थिति, पारिवारिक और इतिहास संबंधी डेटा (चित्र 4बी)। आमतौर पर, आईपीईएक्स सिंड्रोम वाले लड़कों में रोग का निदान खराब होता है, लेकिन यह देर से निदान के कारण हो सकता है। दिलचस्प बात यह है कि इस परिवार मेंवयस्क भाईमाँ (उत्परिवर्तन का वाहक) ने आईपीईएक्स सिंड्रोम (एटोपिक जिल्द की सूजन, बार-बार संक्रमण, पुरानी आवर्तक आंत्रशोथ) की स्पष्ट लेकिन जीवन-घातक अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी हैं, जो व्यापक संकेत दे सकती हैं क्लिनिकल स्पेक्ट्रमइस बीमारी का. इस प्रतिस्थापन के डीएनए निदान की सिफारिश परिवार (जुड़वां बहन, मां और उसके भाई) को की गई थी, लेकिन परिवार ने अभी तक कैस्केड पारिवारिक स्क्रीनिंग के लिए आवेदन नहीं किया है।

चावल। 4. ए - प्रोबैंड के की वंशावली; बी - जीन में उत्परिवर्तन p.S390N (chr.X:49107922C>T, hg19) FOXP3 , इल्लुमिना प्लेटफ़ॉर्म पर संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग करके प्रोबैंड में एक हेमिज़ेगस अवस्था (एक तीर से चिह्नित) में पहचाना गया। इंटीग्रेटिव जीनोमिक व्यूअर में विज़ुअलाइज़ेशन

इस प्रकार, एक दीर्घकालिक व्यापक परीक्षा के दौरान, रोगी में 2 दुर्लभ बीमारियों की पहचान की गई: प्रतिरक्षा विकृति, पॉलीएंडोक्रिनोपैथी और एंटरोपैथी (आईपीईएक्स) और एसआईपी के एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम। निम्नलिखित रोगी प्रबंधन रणनीतियां चुनी गईं: स्थायी शिरापरक पहुंच का प्रत्यारोपण और घरेलू पैरेंट्रल पोषण प्रणाली में परिचय। मिथाइलप्रेडनिसोलोन को प्रति दिन 1 मिलीग्राम/किग्रा की प्रारंभिक खुराक पर लक्षित चिकित्सा के रूप में निर्धारित किया गया था। आंशिक आंत्र रुकावट की पुनरावृत्ति के लिए क्रियाओं का एल्गोरिथ्म इस तरह दिखता है इस अनुसार: डीकंप्रेसन के लिए गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब का उपयोग करेंगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, इन्फ्यूजन थेरेपी और पैरेंट्रल न्यूट्रिशन शुरू करें, न्यूनतम खुराक में मिथाइलप्रेडनिसोलोन के साथ इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी फिर से शुरू करें। यह युक्ति आपको आंतों के माध्यम से मार्ग को शीघ्रता से बहाल करने और जीवन-घातक जटिलताओं के विकास से बचने की अनुमति देती है। उपचार का परिणाम अधिक होता है दीर्घकालिकचुनी गई रणनीति की प्रभावशीलता की पुष्टि करें: दो गंभीर बीमारियों के संयोजन के बावजूद, रोगी की पोषण स्थिति संतोषजनक बनी हुई है, पिछली जटिलताएँ (जल-इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, गंभीर) लोहे की कमी से एनीमिया, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस) को समतल कर दिया गया, जिल्द की सूजन के लक्षण न्यूनतम रूप से व्यक्त किए गए, कोई आपातकालीन अस्पताल में भर्ती नहीं थे। अंतर-पुनरावृत्ति अवधि के दौरान की गई एक कार्डियोलॉजिकल परीक्षा ने आरोही के समान फैलाव का निदान करना संभव बना दियामहाधमनी, महाधमनी अपर्याप्ततातृतीय डिग्री, माइट्रल अपर्याप्तता II डिग्री, संचार विफलता III डिग्री। दिल की सर्जरी की टाइमिंग का मसला सुलझाया जा रहा है.

बहस

एसआईपी का कारण पूरी तरह से ज्ञात नहीं है और ज्यादातर मामलों में इसकी व्याख्या अज्ञातहेतुक या पेरिटोनियल डायलिसिस से जुड़ी हुई के रूप में की जाती है। "दो हिट" सिद्धांत पेरिटोनियल डायलिसिस से जुड़े एसआईपी के पैथोफिज़ियोलॉजी के सामान्य पहलुओं को दर्शाता है (चित्र 5)।

चावल। 5. स्क्लेरोज़िंग इनकैप्सुलेटेड पेरिटोनिटिस के रोगजनन के दो-हिट मॉडल की योजना

अन्य मामलों में, सबसे अधिक संभावना है, एक संख्या एटिऑलॉजिकल कारक(सूजन, सर्जरी, आदि) आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रतिरक्षा-मध्यस्थता प्रक्रिया को ट्रिगर करता है जो कोलेजन की अभिव्यक्ति को बढ़ाता है और सबसे अधिकफाइब्रोसिस के मजबूत मध्यस्थ, जैसेα 5 β 6-इंटीग्रिन, इंटरल्यूकिन (आईएल)-13 और परिवर्तनकारी विकास कारकβ . मेसोथेलियल कोशिकाओं पर लिसोफोस्फेटिडिक एसिड रिसेप्टर (एलपीए1) के सक्रियण के मार्ग को खारिज नहीं किया जा सकता है, जिससे विकास कारक की अभिव्यक्ति में वृद्धि होती है। संयोजी ऊतक(CTGF) और फ़ाइब्रोब्लास्ट प्रसार में वृद्धि। शायद आंतों के छोरों के चारों ओर संयोजी ऊतक युग्मन के गठन के लिए ऑटोइम्यून तंत्र हैं।

हमारे में नैदानिक ​​अवलोकनलड़के को इम्यून डिसरेग्यूलेशन, पॉलीएंडोक्रिनोपैथी और एंटरोपैथी (आईपीईएक्स) का एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम है - एक दुर्लभ जन्मजात गंभीर स्व - प्रतिरक्षी रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण नियामक टी कोशिकाओं की कमी के कारण होता है FOXP3 . नियामक टी कोशिकाएं (ट्रेग्स) महत्वपूर्ण कार्य करती हैं महत्वपूर्ण कार्यप्रतिरक्षात्मक सहिष्णुता के मध्यस्थ, वे प्रतिरक्षा होमियोस्टैसिस को बनाए रखने के लिए आवश्यक हैं। ट्रेग्स सेल की कमी से पैथोलॉजिकल प्रतिक्रियाओं का एक झरना शुरू हो जाता है: सीडी4 का पॉलीक्लोनल सक्रियण होता है+ और CD8+ टी कोशिकाएं, Th1, Th2 और Th17 की स्पष्ट अभिव्यक्ति और उनके साइटोकिन्स का अतिउत्पादन, ILC की गतिविधि पर प्रभाव को बढ़ाता है - जन्मजात लिम्फोइड कोशिकाओं का एक उपसमूह, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को भी नुकसान पहुंचाता है, आदि। . और यह ज्ञात तंत्र का केवल एक हिस्सा है। एक राय है कि यह प्रभावकारी टी-हेल्पर्स Th1 और Th17 है जो ऊतक क्षति और ऑटोइम्यूनिटी के मध्यस्थ के रूप में कार्य करते हैं, जो मुख्य लक्ष्य अंगों में लिम्फोसाइटिक घुसपैठ बनाते हैं। आईपीईएक्स सिंड्रोम. हालाँकि, 2016 में नवीनतम अध्ययनों में से एक में, IPEX वाले रोगियों के परिवर्तित आंतों और गुर्दे के ऊतकों के एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन में पाया गया कि मुख्य घुसपैठ करने वाली कोशिकाएँ Th2 प्रकार की प्रतिरक्षा प्रभावकारक कोशिकाएँ थीं, जिनकी संख्या में कमी आई प्रतिरक्षादमनकारी चिकित्सा. IPEX सिंड्रोम का रोगजनन जारी हैविस्तार से अध्ययन किया जाना चाहिए, लेकिन हमारे नैदानिक ​​​​अवलोकन में इसमें कोई संदेह नहीं है कि यह प्रतिरक्षा विकृति थी जिसने एसआईपी के गठन के लिए ट्रिगर के रूप में कार्य किया।

पिछले 10 वर्षों (पबमेड, मेडलाइन) में चिकित्सा और जैविक प्रकाशनों के डेटाबेस में, हमें एक मरीज में ऐसी दुर्लभ बीमारियों के संयोजन का एक भी समान मामला नहीं मिला है। एटोपिक जिल्द की सूजन और एंटरोपैथी की मध्यम अभिव्यक्तियों वाले बच्चे में आईपीईएक्स सिंड्रोम पर संदेह करना काफी मुश्किल था, खासकर जब से नैदानिक ​​​​तस्वीर में गंभीर सर्जिकल विकृति प्रबल थी। ऐसे मामलों में, पूर्ण एक्सॉन अनुक्रमण न केवल सही निदान करने और रोगी की संभावनाओं को निर्धारित करने की अनुमति देता है, बल्कि परिवार के अन्य सदस्यों में इस विकृति का निदान भी करता है।

निष्कर्ष

एसआईपी, चिकित्सकीय रूप से आंत्र रुकावट के आवर्ती लक्षणों के साथ होता है, जो दुर्लभ है सर्जिकल पैथोलॉजीजिसका प्रभावी इलाज समय पर और सटीक पर निर्भर करता है एटिऑलॉजिकल निदानऔर सही ढंग से चयनित व्यापक रूढ़िवादी चिकित्सा. कम संख्या में अवलोकनों वाले कुछ प्रकाशनों के अनुसार, टेमोक्सीफेन और स्टेरॉयड लक्षित चिकित्सा के रूप में प्रभावी हैं। इस क्लिनिकल अवलोकन में हमें इसका अच्छा सकारात्मक प्रभाव प्राप्त हुआ दीर्घकालिक उपयोगमिथाइलप्रेडनिसोलोन की न्यूनतम खुराक। आंतों की रुकावट के लक्षणों से राहत पाने और पर्याप्त पोषण स्थिति को बहाल करने से पहले, पुरानी आंतों की विफलता वाले बच्चों के इलाज के लिए तकनीक का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया था: एक गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब स्थापित की गई थी, स्थायी शिरापरक पहुंच प्रत्यारोपित की गई थी, और रोगी को होम पैरेंट्रल पोषण प्रणाली से परिचित कराया गया था।

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रोमा कुर्बानोव, 4 साल, दुर्लभ पुरानी बीमारी- इनकैप्सुलेटेड पेरिटोनिटिस (चयापचय विकार, आंतों की शिथिलता), दवाएं और खास खाना. रगड़ 646,700

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रगड़ 175,692 हमारे पाठकों द्वारा एकत्र किया गया

मेरे जुड़वाँ बच्चे हैं. अरीना स्वस्थ पैदा हुई थी, लेकिन रोमा गंभीर स्थिति में थी: वह हाइपोक्सिया से पीड़ित थी और सांस नहीं ले पा रही थी। जांच के दौरान वह पाया गया कम स्तरहीमोग्लोबिन, रक्त आधान दिया गया। मुझे 20 दिन बाद ही छुट्टी दे दी गई. बेटा बड़ा होकर कमजोर हो गया और अक्सर एआरवीआई और ब्रोंकाइटिस से पीड़ित हो गया। दो साल की उम्र में, रोमा को तीव्र आंत संक्रमण के कारण अस्पताल में भर्ती कराया गया था। डॉक्टरों ने उन्हें जलोदर (पेट की गुहा में द्रव संचय) का निदान किया, और कुछ दिनों बाद - चिपकने वाली आंत्र रुकावट भी। मेरे बेटे की सर्जरी हुई: इलियोस्टॉमी बनाई गई (पेट की गुहा में एक छोटा सा छेद जहां आंत का हिस्सा हटा दिया गया था)। धीरे-धीरे रोमा की हालत स्थिर हो गई और डॉक्टरों ने रंध्र को हटा दिया। लेकिन जल्द ही एक पुनरावृत्ति हुई, अधिक ऑपरेशन की आवश्यकता थी, और परिणामस्वरूप 30 सेंटीमीटर आंत हटा दी गई। बेटे की हालत गंभीर बनी हुई थी: उसका वजन बहुत कम हो गया था, उसका पेट बड़ा हो गया था, और उसे स्वतंत्र रूप से मल त्याग करने की सुविधा नहीं थी। रोमा को भोजन प्राप्त हुआ शिरापरक कैथेटर. स्थानीय डॉक्टर सटीक निदान नहीं कर सके या उपचार का चयन नहीं कर सके, और हमें रूसी बच्चों के पास मास्को भेज दिया गया नैदानिक ​​अस्पताल. पिछले साल फरवरी में एक लंबी जांच के बाद, एक चिकित्सकीय परामर्श ने निदान किया: इनकैप्सुलेटेड पेरिटोनिटिस (पेट का कोकून)। यह एंजाइम की कमी से जुड़ी एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जो छोटी आंत के संयोजी ऊतक के संघनन, आंतों के अवशोषण में गड़बड़ी और बार-बार होने वाली आंतों की रुकावट से प्रकट होती है। दुनिया भर में इस निदान वाले केवल 36 मरीज़ हैं; इस बीमारी के इलाज के लिए कोई प्रोटोकॉल नहीं है। मॉस्को के डॉक्टरों ने ऐसी दवाओं का चयन किया है जो रोमा को अंतःशिरा रूप से दी जाती हैं, और चिकित्सीय पोषण। अब बेटा बेहतर महसूस कर रहा है - वह फिर से चलना और बात करना सीख रहा है, और स्वेच्छा से अपनी बहन के साथ संवाद करता है। लेकिन रोमा को न तो दवाएँ और न ही भोजन मुफ्त उपलब्ध कराया जाता है। और वे बहुत महंगे हैं, उन्होंने उन्हें खरीदने में हमारी मदद की अच्छे लोग. अब दवाएँ ख़त्म हो रही हैं, और चिकित्सा में बाधा डालना बेहद खतरनाक है। हमें स्वास्थ्य मंत्रालय से इनकार मिला। हम आवश्यक राशि स्वयं नहीं जुटा सकते। कृपया मदद करे! तात्याना कुर्बानोवा, येकातेरिनबर्ग, स्वेर्दलोवस्क क्षेत्र।

चिल्ड्रेन्स सिटी क्लिनिक नंबर 13 यूलिया कोनोनोवा (येकातेरिनबर्ग) के बाल चिकित्सा विभाग की प्रमुख:"के लिए दवाएँ अंतःशिरा प्रशासनऔर चिकित्सीय पोषण रोमा के लिए महत्वपूर्ण हैं; यह बच्चे को सूक्ष्म तत्व और उपयोगी पदार्थ प्रदान करने का एकमात्र अवसर है। डॉक्टरों के एक आयोग द्वारा निर्धारित सभी दवाएँ और भोजन को बदला या रद्द नहीं किया जा सकता है।

14.12.2018
ज़िंदगी। करने के लिए जारी । विशेष संवाददातारुसफोंड सर्गेई मोस्टोवशिकोव ने रोमा की मां से मुलाकात की और पता लगाया कि अब चीजें कैसी हैं।

18.09.2018
रोमा कुर्बानोव को अंतःशिरा दवाएं और पोषण चिकित्सा दी गई।
लड़के को आवश्यक प्राप्त होगा उपयोगी सामग्रीऔर सूक्ष्म तत्व, जो उसकी भलाई को बेहतर बनाने में मदद करेंगे। रोमा के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा। अगले छह महीने तक पर्याप्त दवा और भोजन मिलेगा।
रोमा की मां, तात्याना, ओटीवी और स्टेट टेलीविजन और रेडियो ब्रॉडकास्टिंग कंपनी "यूराल" के दर्शकों, वेस्टी.आरयू और रुसफोंड के पाठकों को उनकी मदद के लिए धन्यवाद देती हैं।