Tipos de síndrome de Down. Educación y desarrollo de niños con síndrome de Down

Los cromosomas son los componentes principales del núcleo celular. Son los portadores de genes en los que se codifica la información hereditaria. La totalidad de todos los cromosomas de una célula se llama conjunto de cromosomas y para cada especies biológicas caracterizado por su conjunto constante. Para el hombre el número normal de cromosomas es 46 (23 pares). Los casos de cantidades alteradas de material cromosómico se consideran anomalías cromosómicas.

Las anomalías cromosómicas provocan alteraciones en el desarrollo del cuerpo y la aparición de diversas enfermedades. Uno de los subtipos de anomalías es la trisomía. Consideremos un caso concreto de esta patología, a saber, qué es la trisomía 21, cómo se diagnostica y si se puede tratar.

Trisomía 21: esencia y causas

Trisomía significa la presencia de un tercer cromosoma adicional en el conjunto de cromosomas, en un momento en que la norma prescribe solo un par. Razones exactas La trisomía en el cromosoma 21 no se ha establecido, pero el mecanismo de su formación es que durante la división celular no hay divergencia de los cromosomas (generalmente femeninos) y se forma una célula con 24 cromosomas. Durante el proceso de fusión óvulo-espermatozoide, una célula con 24 cromosomas se fusiona con una célula normal con 23 cromosomas. Como resultado, se forma un cigoto con 47 cromosomas (23 pares + un cromosoma), en lugar de 46.

En la mayoría de los casos, cuando un feto tiene trisomía, esta no es viable y el cuerpo de la madre intentará deshacerse de ella. A menudo se produce un aborto espontáneo después de tal primeras etapas que la mujer ni siquiera tenga tiempo de comprender que está embarazada. Sin embargo, es posible que algunos tipos de trisomía no impidan un nacimiento vivo. El ejemplo más famoso de trisomía es la trisomía 21, que todos conocemos con el nombre de síndrome de Down.

Esta patología se diagnostica en uno de cada 700-800 recién nacidos. El síndrome de Down provoca un retraso en el desarrollo intelectual, la presencia de signos externos específicos y susceptibilidad a enfermedades. órganos internos. Los científicos no han establecido una relación directa entre la aparición de la enfermedad y factores externos (mal ambiente, malos hábitos, etc.). Sin embargo, se ha observado que cuanto mayor es la mujer en trabajo de parto, mayores son las posibilidades de tener riesgo de padecer el síndrome en el feto.

Manifestación de la enfermedad.

La alta prevalencia del síndrome de Down ha permitido a la medicina describir sus síntomas en detalle. Muy a menudo, los médicos reconocen el diagnóstico de trisomía 21 por los signos externos del bebé que ya está en el hospital de maternidad:

• anomalías en la estructura del cráneo;
• anomalías oculares;
• puente ancho de la nariz;
• defectos orales;
• forma de oreja cambiada, tamaño pequeño;
• pliegue de pimienta en las palmas;
• pecho deformado.

Niños con trisomía 21

La infancia suele ir acompañada de problemas de alimentación. Esto se debe a patologías de la cavidad bucal y del tracto gastrointestinal. El niño comienza a caminar bastante tarde, entre los 3,5 y los 4 años. Hay dificultades para adquirir habilidades del habla. La alta tasa de mortalidad de las personas con síndrome de Down se registra en los primeros cinco años de vida, lo que suele explicarse por patologías de los órganos internos.

Los adultos con trisomía 21 conservan muchos de los síntomas que se observaron al nacer: Cara Plana, nariz pequeña y chata, cuello corto y grueso. Con el paso de los años se vuelven más pronunciados. La debilidad muscular obliga a estas personas a mantener la boca entreabierta. La altura de hombres y mujeres con síndrome de Down es entre 15 y 20 cm menor que la de las personas sanas. Estas personas también se caracterizan por los siguientes rasgos: voz baja y apagada, mala coordinación, espalda encorvada.

Al alcanzar los 35-40 años, los pacientes comienzan a experimentar cambios que indican una aceleración del proceso de envejecimiento: aparición prematura de arrugas y canas. Debido a envejecimiento rápido organismo, la mayoría de los pacientes no viven hasta los 50 años.

El potencial intelectual de las personas con trisomía 21 es bastante limitado. Sin embargo, hoy es posible educar y socializar a estos niños. La intervención oportuna de especialistas (logopeda, psicólogo, etc.) permite a los niños con un cromosoma 21 adicional comenzar a escribir, leer e incluso aprender alguna actividad que no requiera una preparación física e intelectual seria.

Trisomía 21 - Anomalía congenital, cuya aparición no puede preverse de antemano. Sin embargo, el riesgo de que ocurra en un niño se puede calcular incluso en el momento en que se encuentra en el útero.

Diagnóstico de trisomía 21

Buena salud padres y un embarazo favorable no es garantía de que el niño estará sano. Existe el riesgo básico de patologías. Este término se refiere a la relación proporcional entre el número de mujeres embarazadas con las mismas características y el número de casos de trisomía 21. Para identificar anomalías cromosómicas es importante realizar diagnósticos necesarios(detección) ya en las primeras etapas del embarazo.

Ya en el primer trimestre del embarazo, una mujer tiene la oportunidad de calcular el riesgo individual de patología cromosómica en el feto. Para ello, es necesario realizar una serie de estudios, que incluyen, en primer lugar, ultrasonografía(ultrasonido) y análisis bioquímico sangre.

Ultrasonido

Este es uno de los exámenes más universales y seguros para diagnosticar la trisomía. La primera ecografía suele realizarse a las 12 semanas de embarazo. Existen determinados marcadores a los que el médico presta atención durante la primera ecografía y que pueden indicar la presencia de anomalías en el feto:

• engrosamiento del área del cuello;
• ausencia de hueso nasal;
• el crecimiento y el peso del feto están por detrás de la norma entre un 8 y un 10%.

Durante una ecografía del segundo trimestre, el especialista presta atención a la presencia los siguientes signos enfermedades:

• forma de cabeza braquicéfala (cabeza corta);
• aumento del volumen de los ventrículos del corazón;
• quiste en la fosa craneal posterior;
• subdesarrollo de los huesos de las estructuras faciales;
• pliegue adicional en el cuello;
• obstrucción intestinal;
• defectos cardíacos;
• huesos tubulares cortos de las extremidades;
• anomalías del desarrollo de los dedos;
• hidronefrosis de los riñones.

Según las estadísticas, si se presentan 3 o 4 de estos signos, la probabilidad de confirmar el diagnóstico de trisomía 21 será del 15 al 25%. Vale la pena tener en cuenta que ningún médico hará un diagnóstico basándose únicamente en datos de ecografía. Para obtener una imagen completa, es necesario realizar otros estudios, incluido un análisis de sangre bioquímico.

análisis de sangre materna

Los marcadores séricos son sustancias que aparecen en la sangre de una mujer en diferentes etapas del embarazo. Se ha descubierto que las concentraciones de estos marcadores aumentan o disminuyen notablemente en relación con lo normal en aquellas mujeres que están embarazadas de un niño con trisomía 21.

En el primer trimestre, las mujeres embarazadas donan sangre para controlar el nivel de gonadotropina coriónica humana (hCG) y proteína plasmática A (PAPP-A). En el segundo trimestre habrá tres de estos marcadores: hCG, alfafetoproteína (AFP) y estriol libre. Es recomendable comprobar los marcadores del primer trimestre desde la semana 10 a 14 de embarazo, y en el segundo trimestre realizar una analítica entre la semana 16 y 18. Los indicadores obtenidos se evaluarán en relación con las normas previstas para una semana específica de embarazo.

Resultados de ultrasonido y cribado bioquímico siempre se evalúan de forma agregada. Para calcular el riesgo individual de padecer trisomía 21 se tiene en cuenta lo siguiente:

• Datos de ultrasonido a las 11 a 13 semanas;
• análisis de sangre para marcadores séricos;
• Características individuales de una mujer embarazada (edad, malos hábitos, enfermedades crónicas).

Estos indicadores son procesados ​​por un programa informático que calcula la probabilidad de que el feto tenga anomalías. Por ejemplo, el resultado del examen de una mujer embarazada de 35 años es 1:95. Estos números indican alto riesgo y la necesidad de recurrir a tipos adicionales de exámenes. Para confirmar o refutar el diagnóstico, los médicos derivan a las mujeres en riesgo a exámenes invasivos. Dependiendo de la etapa del embarazo puede ser: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o cordocentesis.

Cada uno de estos métodos implica una intervención quirúrgica: punción de la pared abdominal de la madre para recolectar material que contiene información sobre el ADN del feto (vellosidades coriónicas, líquido amniótico, sangre del cordón umbilical). Estos métodos son muy precisos (alrededor del 99%), pero no del todo seguros. En algunos casos, pueden provocar un aborto espontáneo (la probabilidad es de alrededor del 1,5%).

En el arsenal de la medicina moderna, entre los métodos de diagnóstico prenatal de alta precisión, se encuentran métodos seguros, que sólo implican tomar sangre venosa de la madre. Este método es una prueba de ADN prenatal no invasiva, que es efectiva a partir de la novena semana de embarazo y puede detectar amplia gama patologías cromosómicas, una de las cuales es la trisomía 21. Se proporciona una transcripción detallada de la prueba a los futuros padres dentro de los 14 días siguientes a la fecha de la prueba.

La detección oportuna del síndrome de Down permite Pareja casada tomar una decisión responsable sobre si están listas para dar a luz a un niño enfermo y si el embarazo continuará.

Tratamiento de la trisomía 21

Habiendo tenido una idea de qué es la trisomía 21, es natural hacerse la pregunta: ¿es tratable? Es imposible curar completamente la enfermedad, pero en medicina existen muchas formas de corregir las complicaciones del síndrome de Down, que facilitan la vida de los pacientes:

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Cariotipo - (del griego karyo. káryon - nuez, núcleo y týpos griego - patrón, forma, tipo) un conjunto de cromosomas, un conjunto de características de los cromosomas (número, tamaño, forma) en las células del cuerpo de un organismo de una especie u otra. El estudio se lleva a cabo durante la metafase de la división celular.
Una causa común de infertilidad/aborto espontáneo genético es un cambio en la cantidad de cromosomas o un cambio en su estructura. Por tanto, la prueba de cariotipo está indicada (en caso de infertilidad) para ambos cónyuges.
Los cromosomas son moléculas de ADN empaquetadas junto con proteínas necesarias para que el ADN funcione.
Hay 46 cromosomas en el núcleo de todas las células somáticas humanas. De los 46 cromosomas, 44 o 22 pares son cromosomas autosómicos, el último par son cromosomas sexuales. En las mujeres, los cromosomas sexuales normalmente están representados por dos cromosomas X, en los hombres, por dos cromosomas X e Y. En todos los pares de cromosomas, tanto autosómicos como sexuales, uno de los cromosomas se recibe del padre y el segundo de la madre. . Las células germinales (el espermatozoide y el óvulo) contienen 23 cromosomas (conjunto haploide). Los espermatozoides se dividen en dos tipos dependiendo de si contienen el cromosoma X o Y. Los óvulos normalmente contienen solo el cromosoma X.
Aproximadamente el 99% del ADN total de la célula se concentra en los cromosomas; el resto del ADN se encuentra en otros orgánulos celulares (por ejemplo, en las mitocondrias). El ADN en los cromosomas de los eucariotas forma un complejo con las proteínas principales, las histonas y con proteínas no histonas, que aseguran el complejo empaquetado del ADN en los cromosomas y la regulación de su capacidad para sintetizar ácidos ribonucleicos (ARN).
Aparece en la literatura todos los años. un gran número de descripciones de nuevas anomalías genéticamente determinadas. Según algunos datos, se conocen más de 2.000 síndromes hereditarios en humanos. Según las estadísticas, alrededor del 0,7% de los niños nacen con múltiples defectos del desarrollo. Los trastornos del cariotipo suelen ir acompañados de defectos del desarrollo que son incompatibles con la vida, lo que provoca la muerte fetal intrauterina y el aborto. Sin embargo, algunos defectos en el cariotipo permiten que el feto llegue a término y el niño nazca con las características fenotípicas y genotípicas inherentes a una enfermedad o síndrome en particular. Las principales anomalías del cariotipo incluyen: síndrome de Down, Shereshevsky-Turner, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter.
Se detectan anomalías cromosómicas en al menos el 10% de los óvulos fertilizados y en el 5-6% de los fetos. El aborto espontáneo con defectos cromosómicos generalmente se registra entre las 8 y 11 semanas de embarazo (es posible que se produzcan abortos espontáneos posteriores y muerte fetal). Según los resultados de los exámenes de 65.000 recién nacidos realizados en diferentes laboratorios, se detectan aberraciones cromosómicas significativas o cambios en el número de cromosomas en aproximadamente el 0,5% de los niños. Al menos 1 de cada 700 niños tiene trisomía 21, 18 o 13; aproximadamente 1 de cada 350 niños recién nacidos tiene un cariotipo de 47,XXY o 47,XYY; un niño por cada varios miles de recién nacidos tiene monosomía en el cromosoma X; Uno de cada 500 tiene aberraciones cromosómicas, la mayoría de las cuales están compensadas genéticamente. Al examinar a adultos, ocasionalmente se detectan aberraciones cromosómicas hereditarias compensadas, así como varias personas con cariotipos 47,XXY, 47,XYY y 47,XXX. Con retraso mental, se encuentran anomalías cromosómicas en el 10-15% de los pacientes, y aún más a menudo con defectos anatómicos concomitantes. Los hombres que sufren de infertilidad o trastornos del comportamiento suelen tener un cromosoma X o Y adicional. En mujeres con infertilidad y fertilidad reducida, a menudo se encuentran aberraciones del cromosoma X o monosomía del cromosoma X. En la amenorrea primaria, se encuentran aberraciones del cromosoma X en aproximadamente una cuarta parte de las mujeres. Las aberraciones cromosómicas se encuentran a menudo en la infertilidad tanto en hombres como en mujeres.
Las mutaciones cromosómicas más comunes incluyen la trisomía. La trisomía es la aparición de un cromosoma adicional en el cariotipo. Los ejemplos más famosos son la enfermedad de Down, que también se llama trisomía 21. La trisomía en el cromosoma 13 es el síndrome de Patau y en el cromosoma 18 es el síndrome de Edwards. Estas trisomías son autosómicas. Otros trisómicos autosómicos no son viables y mueren en el útero. Los individuos con cromosomas sexuales adicionales son viables. La trisomía de los cromosomas sexuales puede ser de tres tipos: 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomía 47,XXY, conocida como síndrome de Klinefelter). Las manifestaciones clínicas de cromosomas X o Y adicionales pueden ser menores. Las trisomías 47,XXY y 47,XYY ocurren con una frecuencia de 1:1000 entre mujeres y hombres, respectivamente, y son relativamente menores. manifestaciones fenotípicas y generalmente se descubren como hallazgos incidentales.

Síndrome de Down (sinónimos: trisomía 21, trisomía G 1).
Descrito por Down JLH en 1866. Una de las enfermedades humanas congénitas más comunes (1 de cada 660 recién nacidos según Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Rasgos distintivos: retraso mental, hipotonía muscular, cara plana, forma de ojo mongoloide, pequeño orejas. La probabilidad de que no haya disyunción cromosómica en las células germinales femeninas aumenta con la edad materna. La frecuencia de nacimiento de un niño enfermo en mujeres de 15 a 29 años es de 1 en 1500 nacimientos, de 30 a 34 años - 1 en 800, de 35 a 39 años - 1 en 270, de 40 a 44 años - 1 en 100 , después de 45 años: 1 de cada 50.
El síndrome de Down es causado por una trisomía en todo o la mayor parte del cromosoma 21. Según datos de investigaciones generalizadas, la frecuencia relativa de aberraciones cromosómicas en este síndrome es la siguiente: 1. Trisomía completa en el cromosoma 21: 94%; 2. Mosaicismo, que combina trisomía con un conjunto normal de cromosomas: 2,4%; 3. Translocación del cromosoma 21 o la mayor parte a los cromosomas del grupo D o G (aproximadamente con la misma frecuencia): 3,3%. El mosaicismo causa manifestaciones menos graves, el desarrollo mental se retrasa o puede no verse afectado, lo que no puede predecirse mediante apariencia. El mosaicismo es la existencia en un organismo de dos o más genéticamente diferentes tipos células. Los niños bien desarrollados con una apariencia compatible con el síndrome de Down probablemente tengan mosaicismo, lo que a veces no es fácil de confirmar. El coeficiente intelectual promedio en adolescentes y adultos afectados (según algunas estimaciones) es 24.
Según las estadísticas, en 1983 los pacientes con síndrome de Down vivían una media de 25 años, y en 1997, 49 años. A la causa raíz muerte temprana incluyen defectos cardíacos congénitos, así como enfermedades respiratorias, leucemia. Hay un debilitamiento de la inmunidad humoral y celular. De enfermedades concomitantes Las más comunes son la rinitis, la conjuntivitis y la periodontitis, de difícil tratamiento.

Síndrome de Edwards (sinónimos: trisomía en el cromosoma 18, E 1 - trisomía).
Descrito por primera vez por Edwards JH en 1960. El segundo síndrome más común de múltiples defectos del desarrollo. Ocurre con una frecuencia de 1 de cada 3000 recién nacidos (nacen 3 veces más niñas afectadas que niños). Se han descrito más de 130 síntomas de esta anomalía cromosómica. Las características distintivas son puños cerrados con dedos superpuestos, un esternón corto y un patrón de piel arqueado en la mayoría de los dedos.
El síndrome de Edwards está causado por una trisomía del cromosoma 18 o de gran parte del mismo. La mayoría de los pacientes tienen trisomía completa, debido a la segregación incorrecta de los cromosomas durante la meiosis. La probabilidad de que se produzca tal discrepancia aumenta con la edad materna. La forma mosaico de trisomía en el cromosoma 18 es más fácil que la trisomía completa. El fenotipo varía desde formas casi normales hasta formas avanzadas de la enfermedad. La forma parcial se manifiesta de diferentes maneras, dependiendo de qué parte del cromosoma esté duplicada. La trisomía del brazo corto se acompaña de un cuadro clínico borroso con desarrollo mental normal o retraso mental leve. Los niños con este síndrome nacen débiles, la mitad de los niños mueren en la primera semana de vida, pocos sobreviven hasta un año. La esperanza de vida media es de 14,5 días, los niños que sobreviven un año (5-10%) sufren de retraso mental grave. Conocido casos aislados supervivencia de niños mayores de 10 años.

Síndrome de Patau (sinónimos: trisomía en el cromosoma 13, D 1 - trisomía).
Patau K fue descrito por primera vez en 1960. Ocurre con una frecuencia de 1 de cada 5000 recién nacidos. Las características distintivas son malformaciones de los ojos, la nariz y labio superior, defectos prosencéfalos, polidactilia, uñas largas y convexas, aplasia focal del cuero cabelludo.
El síndrome está causado por una trisomía en el cromosoma 13 o en gran parte del mismo. La forma mosaico de trisomía suele ser más leve, con síntomas de gravedad variable y grados de retraso mental. La esperanza de vida es mayor. Trisomía del brazo corto y parte proximal. hombro largo El cromosoma 13 se manifiesta con síntomas inespecíficos y, por lo general, con retraso mental grave. La trisomía en la parte distal del cromosoma se manifiesta por un profundo retraso mental y muerte en el período neonatal temprano.
La mitad de los niños muere en la primera semana después del nacimiento y sólo uno de cada diez sobrevive un año.

Síndrome de Turner (sinónimos: enanismo sexógeno, síndrome XO, síndrome de monosomía del cromosoma X, síndrome de Ullrich, síndrome de Shereshevsky-Turner).
Descrito en detalle por Turner HH en 1938. Rossle RI fue visto por primera vez en 1922. Ocurre con una frecuencia de 1 en 2500 niñas recién nacidas. Las características distintivas son baja estatura, pecho ancho, hipertelorismo del pezón, edema linfático congénito de manos y pies.
La causa del síndrome es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis con la formación del cariotipo 45,XO. Uno de los dos cromosomas X falta total o parcialmente. En la mayoría de los casos falta el cromosoma paterno.
Las manifestaciones más comunes de la enfermedad son baja estatura y disgenesia gonadal (subdesarrollo o ausencia total folículos, atrofia ovárica). Dado que la disgenesia no se manifiesta hasta la pubertad, se puede recomendar un examen citogenético en niñas con retraso del crecimiento en ausencia de síntomas que excluyan el síndrome de Turner. La forma mosaico de la enfermedad - cariotipo 46,XX/45,XO o 46,XY/45X y monosomía incompleta en el cromosoma X (isocromosoma X o deleción de parte del cromosoma X) a menudo se presenta en forma leve. Es recomendable realizar un estudio citogenético a todas las niñas que, a los 13 años, carezcan de telarquia y adrenarca, y además presenten amenorrea primaria o secundaria con mayor contenido FSH. Se ha demostrado que durante el desarrollo intrauterino los ovarios se desarrollan normalmente, sin embargo, aparentemente no se forman folículos primordiales y posteriormente los ovarios se atrofian.
El retraso del crecimiento en las niñas a veces se nota desde el nacimiento. Antes 3 años el niño crece normalmente, pero con retraso en la maduración del tejido óseo, y de los 3 a 12 años, por el contrario, el tejido óseo madura normalmente, pero el crecimiento es lento. A partir de los 12 años, el crecimiento y maduración de los huesos se ralentiza y aparece una tendencia al sobrepeso. La altura no tratada es (en promedio) de 143 cm. Debido al desarrollo de atrofia ovárica, estas mujeres son infértiles.
Existe una mayor incidencia de disección aórtica en adultos con síndrome de Turner. Mayor incidencia hipertensión arterial, diabetes mellitus, hipertensión arterial, ataque. El 6% de las niñas tiene un cariotipo en mosaico: 45, XO / 46, XY y tienen un riesgo significativamente mayor de padecer gonadoblastoma.

Síndrome de Klinefelter (sinónimos: síndrome XXY, síndrome 47, XXY, síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Descrito por Klinefelter HF en 1942. Ocurre con una frecuencia de 1 de cada 500 niños recién nacidos. Rasgos distintivos: hipogonadismo, piernas largas, inteligencia disminuida, trastornos del comportamiento.
La manifestación del síndrome se asocia con la presencia de un cromosoma X adicional en el cariotipo masculino. La razón, en aproximadamente la mitad de los casos, es la no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis durante la espermatogénesis, la otra mitad es una violación de la ovogénesis y, en un pequeño número de casos, una violación de la mitosis en las células fertilizadas. Cuanto más envejece un hombre, más a menudo tiene espermatozoides con ambos cromosomas sexuales, es decir, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Klinefelter debería ser mayor.

El síndrome es la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina.
Desde la infancia, estos pacientes se caracterizan por un físico eunucoide: estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas, piernas largas. Se retrasa el desarrollo del habla, se manifiesta infantilismo mental, incertidumbre o viceversa, confianza en uno mismo y deterioro del juicio. El pene y los testículos han sido relativamente pequeños desde la infancia; la síntesis de testosterona, salvo raras excepciones, se ha reducido a la mitad. Signos secundarios están poco desarrollados; un tercio de los adolescentes tiene ginecomastia. Los síntomas raros del síndrome de Klinefelter incluyen: criptorquidia, escoliosis, diabetes, bronquitis crónica, ataxia leve, úlceras tróficas espinillas, venas varicosas, trombosis venosa profunda, osteoporosis, cáncer de mama (20 veces más a menudo), tumores extragonadales (más a menudo entre los 15 y 30 años), enfermedades autoinmunes.
En la infancia, los síntomas son mínimos; el cuadro clínico se desarrolla durante la pubertad y la pospubertad y refleja el grado de deficiencia de andrógenos. En la forma mosaico del síndrome (46,XY/47,XXY), la enfermedad avanza más fácilmente con menos daño a los testículos. Una variante del síndrome de Klinefelter, el síndrome XXYY se caracteriza por un retraso mental más grave y trastornos de conducta graves.

Síndromes XXX y XXXXX (sinónimos: polisomía en el cromosoma X, síndrome XXX - síndrome triplo-X, síndrome de trisomía X, síndrome XXXX - síndrome de tetrasomía X, síndrome de tetra-X).
El síndrome XXX fue descrito por Jacobs PA et al. en 1959. El cariotipo 47.XXX ocurre con una frecuencia de 1 de cada 1000 niñas recién nacidas.
La manifestación del síndrome se asocia con la presencia de un cromosoma X adicional (uno o dos) en el cariotipo femenino. La causa del síndrome XXX es principalmente la falta de disyunción de los cromosomas durante la primera división de la meiosis. Estos pacientes a menudo están afectados habla motora, la memoria auditiva está debilitada, la adquisición de las habilidades motoras se produce con retraso, son típicas la mala coordinación de los movimientos y la torpeza. El coeficiente intelectual se reduce (80 -90). Un tercio de los adolescentes tiene trastornos del comportamiento: retraimiento, comportamiento antisocial, depresión leve. Con el tiempo, estas perturbaciones desaparecen. Pubertad sucede normalmente.

El síndrome XXXX fue descrito por Carr DH et al. en 1961.
Las manifestaciones clínicas de este síndrome se caracterizan por retraso mental. La altura es normal o alta. Los rasgos faciales se parecen al síndrome de Down. El coeficiente intelectual se reduce (promedio 55). La característica es un retraso en el desarrollo del habla y el comportamiento. Estos pacientes suelen tener problemas ciclo menstrual y fertilidad reducida, pero sus hijos suelen estar sanos.

Síndrome XXXXX (sinónimos: síndrome de pentasomía del cromosoma X, síndrome penta-X).
El síndrome XXXXX fue descrito por Kesaree N y Wooley PV en 1963. Rasgos distintivos: forma de ojo mongoloide, forma de ojo arterial abierto, palmas pequeñas, clinodictal del quinto dedo.
El síndrome es causado por la presencia de tres cromosomas X adicionales en el cariotipo de la mujer. Los cromosomas adicionales provienen de la madre.
Las manifestaciones clínicas de este síndrome se caracterizan por retraso mental, retraso del crecimiento, baja estatura, microcefalia, forma de ojos ligeramente mongoloide, puente de la nariz hundido, cuello corto, línea del cabello baja, maloclusión, defectos cardíacos congénitos - abiertos enfermedad de la válvula mitral, defecto tabique interventricular. El coeficiente intelectual oscila entre 20 y 75.

Síndrome ojo de gato(sinónimos: síndrome de iris colomb y atresia ano, síndrome de Schmid-Fraccaro).
Rasgos distintivos: iris de colon, forma de ojo antimongoloide, atresia anal.
En estos pacientes se encuentra un cromosoma extra, que consta de dos secciones idénticas del cromosoma 22, que contienen todo el brazo corto junto con los satélites, el centrómero y la parte corta del brazo largo. Aquellos. esta sección está presente en 4 copias. A veces, la enfermedad es causada por la duplicación del segmento 22q11.
El iris de colon y la atresia anal, como principales síntomas de la enfermedad, se presentan simultáneamente en sólo el 9% de los casos. La enfermedad se caracteriza por: retraso mental leve, a veces retraso desarrollo emocional con inteligencia normal, ligero hipertelorismo de los ojos, colombo inferior del iris o de la retina, forma de ojo antimongoloide, fosas preauriculares, colgantes de orejas, defectos cardíacos congénitos en más de un tercio de los pacientes (confluencia anómala completa de las venas pulmonares, auriculares y defectos del tabique interventricular), atresia anal en combinación con fístulas rectales, hipospadias, hidronefrosis, agenesia renal, reflujo vesicoureteral. Los síntomas raros incluyen: microcefalia, pérdida de audición, estenosis del oído externo. canal auditivo, atresia conductos biliares, paladar hendido, poliquistosis renal, divertículo de Meckel y otros.

Síndrome de trisomía en el cromosoma 8.
Los primeros trabajos que describen el síndrome datan de 1963.
El síndrome es causado por una trisomía en el cromosoma 8; por regla general, es una trisomía en mosaico; la trisomía completa, aparentemente, rara vez es compatible con la vida.
Las manifestaciones clínicas de este síndrome se caracterizan por: retraso mental. grados variables pesadez, cuerpo largo y estrecho, altura de corta a alta, anomalías de los omóplatos y el esternón, cuello corto, pelvis estrecha, displasia articulaciones de la cadera, malformaciones del corazón, riñones, uréteres, mala coordinación de movimientos, frente convexa, ojos hundidos, puente nasal ancho, fosas nasales anchas, labios carnosos, invertidos debajo del labio, micrognatia inferior, paladar alto estrecho/paladar hendido, orejas grandes ahuecadas con hélice gruesa, camptodactilia de 2 a 5 dedos de manos y pies, supinación incompleta en la articulación del codo, surcos palmar y plantar profundos, contracturas articulaciones grandes, uñas anormales.
Los síntomas raros incluyen: aplasia rotuliana, pelo bifurcado, pérdida auditiva conductiva, estructura vertebral anormal (bífida vertebral, vértebra lumbar accesoria), escoliosis, criptorquidia, duplicación yeyunal, agenesia del cuerpo calloso, tumores de células germinales, leiomiosarcoma del estómago.
El pronóstico de la enfermedad está determinado por la gravedad del retraso mental.

El médico inglés Down fue identificado por primera vez como una unidad nosológica independiente en 1866. llamado "idiotez mongoloide". La etiología de la enfermedad se estableció casi un siglo después: J. Lejeune y sus coautores (1959) descubrieron 21 cromosomas adicionales en estos pacientes.

Signos diagnósticos mínimos: retraso mental, hipotonía muscular, cara plana, forma de ojo mongoloide, trisomía 21.

La enfermedad de Down es la forma más común de patología cromosómica humana. Frecuencia de población 1: 700.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Down se basan en los siguientes trastornos citogenéticos: trisomía simple (94% de todas las formas del síndrome), translocaciones (4%), mosaicismo (2%).

Los principales signos diagnósticos y el cuadro clínico de la enfermedad son tan típicos y están bien descritos en la literatura que el diagnóstico se establece ya en el período neonatal. Según diversos autores, el síndrome de Down se presenta de 9 a 29 anomalías y malformaciones menores del desarrollo.

Cráneo braquicéfalo con occipucio alisado y cara aplanada, forma de ojo oblicua (mongoloide), epicanto, manchas de Brushfield (puntos claros en el iris), hipertelorio, puente de la nariz ensanchado y aplanado, orejas pequeñas y de implantación baja (microotia), hipoplasia de mandíbula superior, macroglosia (lengua grande), lengua "sulcada", paladar alto, crecimiento irregular de los dientes, cuello corto, manos anchas, clinodactilia de los meñiques, hendidura en forma de sandalia en el pie. Muy a menudo, se detectan signos de subdesarrollo de los genitales externos (criptorquidia, hipoplasia del pene y escroto), hernias umbilicales e inguinales y separación de los músculos rectos del abdomen.

De los defectos de los órganos internos, los más típicos son los del sistema cardiovascular y de los órganos digestivos y, con menor frecuencia, los defectos del sistema urinario.

Características dermatoglíficas en la enfermedad de Down: a menudo un pliegue palmar transversal, un surco de flexión en el quinto dedo, ubicación distal del triradio axial.

En casi todos los pacientes se encuentran retraso mental y funciones estatomotoras retrasadas.

Otros signos menos significativos son hipotonía muscular, articulaciones flojas y voz ronca.

El diagnóstico de la enfermedad de Down se realiza sobre la base de un examen clínico y cariológico exhaustivo. La confirmación cariológica de la enfermedad de Down no sólo tiene valor diagnóstico, sino también médico y consultivo.

El pronóstico vital del síndrome de Down viene determinado por la presencia de malformaciones del sistema cardiovascular y del tracto digestivo, infecciones tracto respiratorio(inmunodeficiencia congénita), enfermedades de la sangre (leucemia) y neoplasias malignas a las que estos pacientes son propensos. La esperanza de vida media es de unos 37 años.

TRATAMIENTO. Temprana / a partir de 2 meses / adaptación psicopedagógica . Sidnocarb /10-15 mg/día/, aminalon -250 mg/día, encefabol -100-150 mg/día, piracetam/nootrapil/ - 400-800 mg/día . ,terapia con vitaminas,ATP. Tiroidina -0,2 mg/día. Masajes, gimnasia, corrección quirúrgica. Fármacos inmunomoduladores.

Asesoramiento genético médico.

Para un matrimonio con un hijo con síndrome de Down, el riesgo de tener otro hijo enfermo aumenta y depende de la variante citogenética del síndrome y de la edad de los cónyuges. En el caso de trisomía simple y la edad de los padres es de 25 a 35 años, el riesgo de repetición no supera el 1%, a medida que aumenta la edad de los padres, aumenta el riesgo. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Después de los 35 años, el riesgo de tener un hijo enfermo es muy alto, lo que requiere un diagnóstico prenatal invasivo obligatorio.

Dependencia de la frecuencia de nacimientos de niños con síndrome de Down de la edad de la madre.

Si se detecta una variante translocada de la enfermedad de Down en un paciente, se debe examinar el cariotipo de los padres con fines de asesoramiento médico genético. La identificación de una translocación equilibrada en uno de los padres, que provocó la patología en el niño, requiere un diagnóstico prenatal invasivo en embarazos posteriores. En tales casos, el riesgo de recurrencia depende del tipo de translocación y de qué progenitor (madre o padre) es portador.

Con mosaicismo de padres. riesgo genético Se estima que es alto y se acerca al 30%.

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 800 nacimientos. Es una de las principales causas de deterioro cognitivo. El síndrome de Down se asocia con retrasos en el desarrollo de leves a moderados; las personas con la enfermedad tienen rasgos faciales característicos, baja tono muscular V NIñez temprana. Muchas personas con síndrome de Down tienen defectos cardíacos, un mayor riesgo de leucemia, enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, enfermedades gastrointestinales y otros problemas de salud. Los síntomas del síndrome de Down varían de leves a graves.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down lleva el nombre del Dr. Langdon Down, quien describió por primera vez el síndrome como un trastorno en 1866. Aunque el médico describió síntomas importantes y fundamentales, no determinó correctamente qué causa exactamente esta patología. No fue hasta 1959 que los científicos descubrieron el origen genético del síndrome de Down. Los genes en copias adicionales del cromosoma 21 son responsables de todas las características asociadas con el síndrome de Down.

Normalmente, cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas diferentes. Cada cromosoma contiene genes necesarios para desarrollo adecuado y mantener nuestro cuerpo. Conceptualmente, una persona hereda 23 cromosomas de la madre (a través del óvulo) y 23 cromosomas del padre (a través del espermatozoide). Sin embargo, a veces una persona hereda un conjunto de cromosomas adicional de uno de los padres. En el caso del síndrome de Down, la herencia más común es dos copias del cromosoma 21 de la madre y una copia del cromosoma 21 del padre, para un total de tres cromosomas 21. Es por este tipo de herencia que el síndrome de Down es llamada trisomía 21.

Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down heredan todo el cromosoma 21 adicional. Aproximadamente entre el 3% y el 4% de las personas con síndrome de Down no heredan todo el cromosoma 21 adicional, sino solo algunos genes adicionales del cromosoma 21 que están unidos a otro cromosoma ( generalmente, cromosoma 14). Esto se llama translocación. Las translocaciones son en su mayoría eventos aleatorios durante la concepción. En algunos casos, sin embargo, uno de los padres es portador de una translocación equilibrada: el padre tiene exactamente dos copias del cromosoma 21, pero algunos genes están distribuidos en otro cromosoma. Si un niño hereda un cromosoma con genes adicionales en el cromosoma 21, entonces tendrá síndrome de Down (dos cromosomas 21, más genes adicionales en el cromosoma 21 conectados desde otro cromosoma).

Alrededor del 2% al 4% de las personas con síndrome de Down heredan genes adicionales en el cromosoma 21, pero no en todas las células del cuerpo. Este Síndrome de Down mosaico. Estas personas pueden, por ejemplo, heredar algunas anomalías cromosómicas, es decir, es posible que el cromosoma 21 adicional no se encuentre en todas las células humanas. Debido a que la cantidad de estas células varía ampliamente en las personas con síndrome de Down en mosaico, a menudo no tendrán todas las características del síndrome de Down y es posible que no tengan un deterioro intelectual tan grave como las personas con trisomía 21 completa. A veces, el síndrome de Down en mosaico es tan menor que pasa desapercibido. Por otro lado, el síndrome de Down en mosaico también puede diagnosticarse erróneamente como trisomía 21 si no se han realizado pruebas genéticas.

La pregunta que surge, en la que actualmente trabajan científicos de todo el mundo, es cuál de los genes adicionales del cromosoma 21 conduce al desarrollo de determinados síntomas. Todavía no hay una respuesta exacta a esta pregunta. Los científicos creen que aumentar la cantidad de genes específicos cambia la interacción entre ellos. Algunos genes se vuelven más activos que otros, mientras que otros se vuelven menos activos de lo normal. Como resultado de este desequilibrio, se altera la diferenciación y el desarrollo tanto del propio organismo como de la esfera psicoemocional, incluyendo desarrollo intelectual. Los científicos están tratando de descubrir qué genes de las tres variantes del cromosoma 21 son responsables de qué características del síndrome de Down. Actualmente, se conocen alrededor de 400 genes en el cromosoma 21, pero la función de la mayoría sigue sin estar clara hasta el día de hoy.

El único factor conocido El riesgo de desarrollar síndrome de Down es la edad de la madre. Cuanto mayor sea la mujer en el momento de la concepción, más más riesgo nacimiento de un niño con síndrome de Down. La edad materna en el momento de la concepción es un riesgo de síndrome de Down:

25 años 1 en 1250
30 años 1 en 1000
35 años 1 de cada 400
40 años 1 de cada 100
45 años 1 de cada 30

El síndrome de Down no es una enfermedad hereditaria, aunque existe predisposición a su desarrollo. Las mujeres con síndrome de Down tienen un 50% de posibilidades de concebir un hijo afectado y, a menudo, se produce un aborto espontáneo. Los hombres con síndrome de Down son infértiles, a excepción de la versión mosaico del síndrome. Los portadores de una translocación genética de cromosomas también tendrán una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Si el portador es la madre, nace un niño con síndrome de Down en un 10-30%, si el portador es el padre, en un 5%.

Los padres sanos que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo del 1% de concebir otro hijo con síndrome de Down.

Síntomas y signos del síndrome de Down.

Aunque la gravedad del síndrome de Down varía de leve a grave, la mayoría de las personas tienen síntomas bien conocidos. manifestaciones externas. Incluyen los siguientes signos:

Cara y nariz aplanadas, cuello corto, boca pequeña a veces con una lengua grande y saliente, orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba, que pueden tener pequeños pliegues de piel en la esquina interna;
Pueden aparecer manchas blancas (también conocidas como manchas de Brushfield) en la parte coloreada del ojo;
Las manos son cortas y anchas, con dedos cortos y con un pliegue en la palma;
Tono muscular débil, retraso en el desarrollo y crecimiento.
Paladar arqueado, anomalías dentales, puente plano de la nariz, lengua estriada;
Hipermovilidad articular, curvatura. pecho con quilla o en forma de embudo.

Los trastornos más comunes asociados con el síndrome de Down son deterioro cognitivo(desordenes comunicacionales). El desarrollo cognitivo suele verse retrasado y todas las personas con síndrome de Down tienen dificultades de aprendizaje a lo largo de su vida. ¿Cómo conduce un cromosoma 21 adicional a deterioro cognitivo, no del todo claro. El tamaño promedio el cerebro de una persona con síndrome de Down se diferencia poco del persona saludable, pero los científicos han encontrado cambios en la estructura y función de ciertas áreas del cerebro, como el hipocampo y el cerebelo. El hipocampo, responsable del aprendizaje y la memoria, se ve especialmente afectado. Los científicos usan estudios humanos en modelos animales de síndrome de Down para descubrir qué genes específicos en el cromosoma 21 conducen a diferentes aspectos del deterioro cognitivo.

Además del deterioro cognitivo, las condiciones más comunes asociadas con el síndrome de Down son defectos cardíacos congénitos. Aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco, a menudo un defecto del tabique auriculoventricular. Otros defectos cardíacos comunes incluyen comunicación interventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot y permeabilidad. ducto arterial. Algunos casos requieren cirugía inmediatamente después del nacimiento para corregir defectos cardíacos.

Enfermedades gastrointestinales también suele asociarse con síndrome de Down, especialmente atresia esofágica, fístula traqueoesofágica, atresia duodeno o su estenosis, enfermedad de Hirschsprung y ano imperforado. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad celíaca. A veces son necesarias cirugías correctivas para el tracto gastrointestinal.

Algunos cánceres son más comunes en personas con síndrome de Down, como la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de la sangre), la leucemia mieloide y el cáncer testicular. Los tumores sólidos, por otra parte, son raros en esta población.

Los pacientes con síndrome de Down tienen una serie de predisposiciones a afecciones tales como: pérdida de audición, infecciones frecuentes del oído medio (otitis media), patología de la glándula tiroides (hipotiroidismo), inestabilidad cervical columna vertebral, discapacidad visual, apnea del sueño, obesidad, estreñimiento, espasmos infantiles, convulsiones, demencia y enfermedad de Alzheimer de aparición temprana.

Alrededor del 18% al 38% de las personas con síndrome de Down tienen problemas mentales o trastornos del comportamiento, tales como: trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperreactividad, depresión, trastornos del movimiento estereotipado y trastorno obsesivo-compulsivo.

Métodos para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down.

Se ofrecen a los padres varias opciones de detección no invasivas. Si se sospecha síndrome de Down según los resultados de las pruebas de detección, se puede realizar un diagnóstico formal antes de que nazca el bebé. Esto les da a los padres tiempo para recopilar información sobre el síndrome de Down antes de que nazca el bebé y la oportunidad de tomar medidas si ocurren complicaciones.

Actualmente, el cribado prenatal está representado por una prueba de alfafetoproteína (AFP) y una ecografía. Estos métodos pueden evaluar el riesgo de desarrollar síndrome de Down, pero no pueden confirmarlo con una garantía del 100%.

La prueba de detección más utilizada es la AFP. Entre las semanas 15 y 20 de embarazo, se toma una pequeña muestra de sangre de la madre y se analiza. Los niveles de AFP y tres hormonas llamadas estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana e inhibina A se miden en una muestra de sangre. Si los niveles de AFP y hormonas cambian, se puede sospechar el síndrome de Down, pero no confirmarlo. Además, resultado normal La prueba no excluye el síndrome de Down. El grosor del pliegue nucal en la zona del cuello también se mide mediante ecografía. Esta prueba se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo. Combinada con la edad de la madre, esta prueba revela aproximadamente un 80% de posibilidades de desarrollar síndrome de Down. Durante el período de 18 a 22 semanas de embarazo, se pueden observar marcadores adicionales que se pueden detectar en un feto con síndrome de Down: medir la longitud del hombro y fémur, tamaño del puente nasal, tamaño pelvis renal, pequeños puntos brillantes en el corazón ( signos de ultrasonido defectos de desarrollo), una gran brecha entre el primer y segundo dedo.

Existen métodos más precisos, pero invasivos, para diagnosticar el síndrome de Down. Con estos métodos no hay gran riesgo complicaciones en forma de aborto espontáneo.

1. La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo. Durante este procedimiento, se inserta una aguja fina a través de la pared abdominal y se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico. La muestra se analiza en busca de anomalías cromosómicas.
2. La muestra de vellosidades coriónicas se realiza entre las semanas 11 y 12 de embarazo. Implica recolectar muestras de vellosidades coriónicas y células de la placenta, ya sea insertando una aguja en la pared abdominal o mediante un catéter en la vagina. La muestra también se analiza en busca de anomalías cromosómicas.
3. Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical mediante biopsia con aguja fina. La sangre se analiza para detectar anomalías cromosómicas. Este procedimiento Suele realizarse a partir de la semana 18 de embarazo.

Tratamiento del síndrome de Down

En actualmente tiempo la enfermedad es incurable. Sólo se corrigen las enfermedades concomitantes si es necesario (defectos cardíacos, del tracto gastrointestinal...)

¿Cómo puedes ayudar a niños y adultos con síndrome de Down? A pesar de causa genética Síndrome de Down, se sabe que actualmente no existe cura. Es muy importante estimular, animar y educar a los niños con síndrome de Down desde la infancia. Los programas para niños con necesidades especiales, que se ofrecen en muchos países, pueden mejorar la calidad de vida como resultado de una intervención temprana, incluida la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia, que pueden ser de gran ayuda. Como todos los niños, los niños con síndrome de Down necesitan crecer y desarrollarse en un ambiente seguro y de apoyo.

Pronóstico del síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado espectacularmente en las últimas décadas a medida que la atención médica y la adaptación social han mejorado significativamente. Una persona con síndrome de Down que goza de buena salud vivirá en promedio 55 años o más.

Las personas con síndrome de Down viven hoy más que nunca. Gracias a integración total En la sociedad, muchos adultos con síndrome de Down ahora viven de forma completamente independiente, disfrutan de las relaciones, del trabajo y contribuyen a la comunidad.

Médico general Zhumagaziev E.N.

Uno de los más misteriosos. Enfermedades genéticas hoy: el síndrome de Down, sobre el cual existen mitos y leyendas. Los hechos contradictorios ponen nerviosos a los padres de estos niños. Durante el embarazo surge la duda de si dejarlos vivir o abortar. Después del nacimiento: cómo criar y desarrollar a un niño inusual, no como todos los demás.

La alfabetización informacional reduce el umbral de ansiedad y te hace mirar este problema desde un ángulo diferente. Solo necesita descubrir qué es y si está listo para las pruebas que el destino le depara a usted y a su bebé.

Se trata de una patología genómica que los médicos también denominan trisomía 21. Mucha gente está interesada en saber cuántos cromosomas tiene una persona con síndrome de Down, a diferencia de lo normal. El cariotipo representa 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, ya que los cromosomas del par 21 están representados por tres, y no dos, como deberían ser, copias.

El término "enfermedad de Down" no se justifica: los genetistas insisten en el "síndrome", que significa un conjunto de rasgos y características característicos que poseen estas personas. Esto es lo que dicen las estadísticas sobre esta anomalía genómica.

1. El síndrome de Down no es una patología rara: hay 1 caso por cada 700 nacimientos. Actualmente, en 1.100 nacimientos, ya que el número de abortos ha aumentado cuando los padres se enteran de la enfermedad durante el embarazo.
2. La proporción de niños y niñas con este trastorno genético es aproximadamente la misma.
3. Esta trisomía es igualmente común en todos los grupos étnicos y en representantes de todas las clases económicas.
4. Si una mujer embarazada tiene menos de 24 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1 entre 1.562. Si tiene entre 25 y 30 años, es aproximadamente de 1 entre 1.000. Entre las edades de 30 y 39 años, es aproximadamente 1 entre 214. El riesgo es mayor para aquellas madres que ya tienen más de 45 años. En este caso, según las estadísticas, la probabilidad es de 1 entre 19.
5. El 80% de los niños con este trastorno nacen de mujeres menores de 35 años, ya que en este grupo de edad tasa de natalidad más alta.
6. La edad de un padre mayor de 42 años aumenta varias veces el riesgo de padecer síndrome de Down.
7. En enero de 1987, por razones desconocidas, un gran número de Número grande Recién nacidos con síndrome de Down. No se observaron más casos de este tipo.

A los bebés con este síndrome se les llama niños soleados porque se distinguen por la bondad y la ternura a lo largo de su vida. Están constantemente sonriendo. No hay en ellos envidia, agresión o malicia. Pero no se adaptan bien a un estilo de vida normal, ya que se retrasan en su desarrollo. ¿De qué factores depende el nacimiento de un niño tan inusual?

¡Aún así! El Día Internacional del Síndrome de Down se celebró por primera vez el 21 de marzo de 2006. La fecha no es aleatoria: el día y el mes se eligieron de acuerdo con el número de par (21) y el número de cromosomas (3).

Causas

Los médicos todavía están trabajando en la cuestión de por qué nacen niños con síndrome de Down, qué factores y circunstancias son decisivos en la violación del cariotipo. Genética, a pesar del alto nivel. ciencia moderna, y hasta el día de hoy sigue siendo una de las ramas de la medicina más misteriosas y poco estudiadas. Por tanto, no existe una respuesta exacta a esta pregunta. Estudios recientes nombran las siguientes causas del síndrome de Down, de las cuales se han identificado muy pocas:

• edad de la madre después de los 40 años;
• edad del padre después de 42 años;
• una coincidencia accidental de circunstancias en el momento de la formación del embarazo y las células germinales;
• defecto ácido fólico(un hecho hipotético, no confirmado científicamente (lea sobre el ácido fólico al planificar el embarazo)).

Pero en esta etapa de la investigación genética, los genetistas afirman unánimemente que las causas de esto trastorno cromosómico no dependen de ningún modo de factores ambientales y del estilo de vida de los padres. Por tanto, una pareja casada no debe culparse por el hecho de que a su feto o recién nacido se le haya diagnosticado este síndrome.

A través de las páginas de la historia. John Langdon Haydon Down es un científico inglés del siglo XIX que describió por primera vez el síndrome de Down. Lo llamó "mongolismo".

Síntomas

El cuadro clínico de la patología genética se expresa claramente mediante síntomas externos y, por lo tanto, puede diagnosticarse fácilmente inmediatamente después del nacimiento del bebé. Pero la medicina moderna determina los signos del síndrome de Down durante el embarazo, lo que permite a los padres tomar una decisión sobre el destino futuro del bebé.

Durante el embarazo

Los padres jóvenes están interesados ​​en saber si es posible ver el síndrome de Down en una ecografía y en qué etapa. Hay una serie de signos que indican esta patología en el primer y segundo trimestre, pero deben ser confirmados mediante pruebas adicionales y pruebas genéticas. Éstas incluyen:

• ausencia de hueso nasal;
• hipoplasia (tamaño reducido) del cerebelo y lóbulo frontal;
• defectos cardíacos;
• húmero y fémur cortos;
• quistes del plexo coroideo;
• El síndrome de Down en la ecografía está determinado por el grosor de la translucidez nucal de más de 3 mm en el período de 11 a 14 semanas y más de 5 mm en el segundo trimestre;
• dilatación de la pelvis renal;
• intestino hiperecoico;
• focos ecogénicos en el corazón;
• atresia duodenal.

Todos estos signos de síndrome de Down en un feto no garantizan al 100% que tenga una anomalía cromosómica. Deben ser confirmados por los resultados de análisis y pruebas genéticas. Si los padres abandonaron al niño después del diagnóstico durante el embarazo, después de su nacimiento podrán ver los síntomas de la patología a simple vista.

Después del nacimiento

A pesar de que los signos externos del síndrome de Down en los recién nacidos son visibles para todos, pueden indicar muchos otros problemas de salud en el bebé. Por lo tanto, se debe confirmar el diagnóstico. análisis genético para cariotipo y otras pruebas de laboratorio. Normalmente, un recién nacido con síndrome de Down se diferencia de otros niños en las siguientes desviaciones:

• cara plana, nuca, puente de la nariz;
• braquicefalia: cráneo anormalmente corto;
• braquimesofalangia - dedos cortos debido al subdesarrollo de las falanges medias;
• clinodactilia (curvatura) del dedo meñique;
• ancho pliegue de la piel en un cuello anormalmente corto;
• epicanto: un pliegue vertical de piel sobre la fisura palpebral;
• hipermovilidad articular;
• boca abierta debido al bajo tono muscular y la estructura especial del paladar;
• extremidades cortas;
• paladar arqueado;
• lengua acanalada;
• nariz corta;
• pliegue palmar transversal (mono);
• leucemia congénita o enfermedad cardíaca;
• estrabismo - estrabismo;
• con quilla o deformidad en embudo senos;
• Manchas de Brushfield: manchas de pigmento en el iris;
• episíndrome: un complejo de trastornos mentales;
• atresia, estenosis duodenal.

No es necesario que los recién nacidos con síndrome de Down presenten todas las anomalías mencionadas anteriormente. Algunos tendrán un conjunto, otros sufrirán otros. Con la edad, los síntomas del síndrome de Down se complementarán con otros signos:

• después de 8 años - cataratas;
• anomalías dentales;
• obesidad;
• inmunidad débil;
• tendencia a la enfermedad de Alzheimer, leucemia;
• retraso mental;
• tartamudeo.

La aparición de todas estas características fisiológicas se debe a la presencia de ese cromosoma extra en el cariotipo de estos niños. Como resultado, se desarrollan más lentamente que sus compañeros y pasan por las etapas de socialización que son comunes a todos. Dado que en medicina el síndrome de Down es una de las formas diferenciadas de oligofrenia, se divide en varios grados de retraso mental.

Interesante lingüística. El apellido del Dr. Down tiene el mismo significado que la palabra inglesa "down". Debido a esto, nació la idea errónea de que las personas con síndrome de Down recibían ese nombre debido a su retraso mental. Aunque esto no es cierto: la enfermedad recibió su nombre en 1965 únicamente por el nombre del médico.

Grados

Dependiendo de la profundidad del retraso mental, se distinguen los siguientes grados de síndrome de Down:

1. Profundo.
2. Pesado.
3. Promedio (moderado).
4. Débil (ligero).

niños con grado débil pueden diferir poco de sus pares y alcanzar alturas suficientes, lo cual tiene mucha evidencia. Mientras que las personas que padecen grados profundos o graves de patología nunca podrán llevar una vida normal. Esta es una carga muy pesada, no tanto para ellos mismos sino para sus padres. Por eso es tan importante conocer el diagnóstico con antelación. Entonces, ¿en qué momento se determina el síndrome de Down y con qué métodos?

Esto es interesante. Los hombres con este síndrome son estériles y no pueden tener hijos.

Diagnóstico

Un papel importante en la detección de esta patología cromosómica lo juega diagnóstico oportuno, que suele realizarse durante el embarazo mediante técnicas y exámenes de detección modernos.

Ultrasonido

¿Es posible detectar el síndrome de Down mediante ecografía y en qué momento? Sí, existen signos ecográficos (también se les llama marcadores) de este trastorno genético. Sin embargo, ninguno de estos marcadores ecográficos es correcto y completamente síntoma absoluto Síndrome de Down. Se necesitan estudios adicionales para confirmar el diagnóstico.

Pruebas genéticas

Se ofrecen a familias en las que el riesgo de tener un bebé con este síndrome es muy alto.

Exámenes invasivos

1. - punción de la membrana amniótica con el fin de realizar un examen de laboratorio del líquido amniótico.
2. Biopsia de vellosidades coriónicas: obtención de tejido corion (la membrana externa del embrión) para identificar y prevenir patología cromosómica.
3. Cordocentesis: obtención de sangre del cordón umbilical fetal.

Exámenes no invasivos

1. Programa de detección prenatal

Los resultados indican el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, pero no confirman al 100% el diagnóstico. Se realizan dos proyecciones: en el primer y segundo semestre. Implican análisis de sangre y ecografías. Se prescribe una prueba especial para el síndrome de Down en mujeres embarazadas: hCG (gonadotropina coriónica humana, una sustancia secretada por el feto). No es necesario donar sangre. entrenamiento especial(por ejemplo, dietas). Por la mañana, con el estómago vacío, se extrae sangre de una vena.

• Primer trimestre: se prescribe un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down antes de la semana 13. Resultado: aumenta el contenido de hCG, disminuye PAPP-A (una proteína especial). Con tales indicadores, se realiza una biopsia de corion.
• Segundo trimestre: un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down proporciona material para el estudio de 4 elementos, no de dos (hCG, estriol, AFP, inhibina-A).

Si en el primer examen se determina un alto riesgo de síndrome de Down (1 en 500), se prescriben estudios invasivos adicionales en las primeras etapas del embarazo para tomar una decisión oportuna. Sin embargo, el resultado de una prueba de detección, como muestra la práctica, no siempre es exacto. A menudo hay casos en que tanto una ecografía como un análisis de sangre confirman el diagnóstico, pero los padres, a pesar de ello, dejan al bebé con vida y nace sin anomalías genéticas. Para evitar tales errores, se desarrolló una técnica de diagnóstico innovadora.

1. Diagnóstico prenatal de trisomías mayores.

Este Nuevo método, que consiste en la secuenciación del genoma completo del cariotipo, el ADN fetal, que circula libremente en la sangre materna. Este diagnóstico es más confiable en comparación con los métodos invasivos. Estos últimos van acompañados del trabajo mecánico de los genetistas, en el que se comete un error en el 10% de los casos. Las pruebas no invasivas de trisomía se realizan mediante secuenciadores última generación, utilizando análisis matemático. Esto garantiza un resultado correcto del 99,9%. Los métodos más comunes y probados:

• La primera prueba no invasiva basada en la extracción de sangre de una vena de una mujer embarazada es MaterniT21 PLUS.
• Pruebas de Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics y Natera (EE.UU.).
• Prueba DOT (desarrollo conjunto de Rusia y Estados Unidos).
• Test chino para el síndrome de Down durante el embarazo de la empresa genética BGI.

Entonces técnicas modernas le permitirá identificar el síndrome de Down durante el embarazo y ayudar a los padres a tomar una decisión. Por lo tanto, todos los análisis y pruebas se prescriben en los semestres I y II, ya que en la semana 20 ya es demasiado tarde: el niño comienza a moverse.

Hoy en día, la proporción de mujeres que interrumpen el embarazo debido al diagnóstico prenatal de esta patología es de alrededor del 92%. Quizás esto influya en el hecho de que tal diagnóstico se hace de por vida: el síndrome no se puede tratar. Los padres sólo pueden mejorar las condiciones de vida de ese niño.

Dato interesante. Se han hecho muchas películas sobre personas con síndrome de Down que han recibido reconocimiento y fama mundial: "Temple Grandin", "Me Too", "People Like Us".

Tratamiento

Cabe mencionar de inmediato que el tratamiento del síndrome de Down consiste en una serie de medidas destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nadie puede corregir el ADN, por lo que no hay esperanzas de recuperación. Existen programas especialmente desarrollados para ayudar a los niños soleados. Suponen el desarrollo en cada niño:

• discursos;
• habilidades motoras;
• habilidades de comunicación;
• habilidades de autocuidado.

Los equipos de médicos que trabajan con ellos incluyen:

• pediatra;
• cardiólogo;
• gastroenterólogo;
• endocrinólogo;
• neurólogo;
• fisioterapeuta;
• audiólogo;
• logopeda, etc.

Para apoyo y desarrollo normal A los niños soleados del sistema nervioso central se les recetan periódicamente medicamentos para mejorar la circulación sanguínea en el cerebro:

• piracetam;
• Cerebrolisina;
• aminolona;
• vitaminas del grupo B.

A veces, un tratamiento tan complejo produce resultados. Pero, en general, las previsiones para el futuro son típicas y bastante predecibles.

Con el mundo, uno por uno. Hay personas con síndrome de Down que han logrado el éxito en la vida y se han convertido en personalidades famosas. Se trata del artista Raymond Hu, los nadadores Maria Langovaya y Karen Gafni, la abogada Paula Sazh, los actores Sergei Makarov, Pascal Duquenne y Max Lewis, y el músico Ronald Jenkins.

Previsiones

Como muestra la práctica, los niños con síndrome de Down pueden desarrollarse de manera diferente en el futuro. El grado de retraso mental y del habla dependerá no sólo de factores congénitos, pero también de actividades adicionales con ellos. A estos niños se les puede enseñar bastante, aunque este proceso les resulta difícil y, por lo tanto, van por detrás de sus compañeros. Aquí hay pronósticos médicos típicos para el cuidado adecuado de los niños solares y el tratamiento adecuado:

• muchos llegan tarde, pero aún pueden aprender a hablar, caminar, leer, escribir; hacer la mayor parte de lo que todos los demás pueden hacer;
• ellos tendrán ;
• pueden estudiar tanto en escuelas especializadas como regulares;
• Algunas personas con síndrome de Down incluso lograron graduarse en universidades: este es el español Pablo Pineda, la japonesa Aya Iwamoto;
• los matrimonios son posibles;
• El 50% de las mujeres pueden tener hijos, pero el 50% de ellos nacerán con discapacidades, incluido el síndrome de Down;
• Los padres preocupados suelen preguntar cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Down: su esperanza de vida hoy, en condiciones adecuadas, es de unos 50 años;
• riesgo de desarrollo tumores cancerosos para esas personas es mínimo.

También hay Consecuencias negativas Síndrome de Down en términos de salud fisiológica, que se eliminan mediante terapia adicional:

• enfermedades cardíacas (defectos cardíacos congénitos);
• leucemia;
• enfermedad de Alzheimer;
• inmunidad debilitada, por lo que los niños soleados a menudo sufren todo tipo de infecciones;
• trastornos digestivos (megacolon, obstrucción);
• apnea del sueño;
• obesidad;
• funcionamiento inadecuado de la glándula tiroides;
• epilepsia;
• menopausia precoz;
• escuchando problemas;
• mala vista;
• debilidad ósea.

Ningún especialista puede decir cómo se manifestará el síndrome de Down en el futuro en un caso u otro. En este asunto, todo es muy individual. Los padres sólo pueden guiarse por estas previsiones y prepararse para lo más diferentes consecuencias una anomalía genética tan inusual. ¿Es posible proteger de alguna manera a su bebé de tales acontecimientos?

Sabía usted que... en muchas familias gente famosa¿Estás criando niños con síndrome de Down? Esta enfermedad afecta al hijo de la actriz y cantante Evelina Bledans, la hija de Lolita, el nieto de Boris Yeltsin y la hija de la famosa política Irina Khakamada.

Prevención

No existen métodos confiables, probados y garantizados para prevenir el síndrome de Down. Los médicos recomiendan lo siguiente:

• oportuno asesoramiento genetico incluso antes y después de la concepción;
• llevar un bebé a una edad temprana, hasta los 40 años (esto se aplica tanto al padre como a la madre);
• tomar todo el mundo y especialmente ácido fólico al planificar el embarazo y en su primera mitad.

Es necesario comprender que los padres no tienen la culpa del nacimiento de un niño con síndrome de Down. Esto es sólo un accidente, un error en el genoma. Ella trae a nuestro mundo niños alegres y extraordinarios: amables, ingenuos, muy confiados, siempre abiertos y sonrientes. Por sus características, estas personas siguen siendo niños inocentes hasta el final de sus vidas que necesitan ayuda, amor y comprensión.