Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου. Αδρενογεννητικό σύνδρομο: ασθένεια στα νεογνά

Διαδικτυακές δοκιμές

• Δοκιμή για το βαθμό μόλυνσης του σώματος (ερωτήσεις: 14)

  Υπάρχουν πολλοί τρόποι για να μάθετε πόσο μολυσμένο είναι το σώμα σας. Ειδικές αναλύσεις, μελέτες και δοκιμές θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε προσεκτικά και σκόπιμα παραβιάσεις της ενδοοικολογίας του σώματός σας...

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Τι είναι το επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο -

Αδρενογεννητικό σύνδρομο- μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων κληρονομικών διαταραχών της σύνθεσης κορτικοστεροειδών. Περισσότερο από το 90% όλων των περιπτώσεων επινεφριδιακού συνδρόμου οφείλονται σε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Τι προκαλεί / Αιτίες Επινεφριδιακού Συνδρόμου:

Το γονίδιο του ενζύμου 21-υδροξυλάση βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Υπάρχουν δύο γονίδια - ένα ενεργό γονίδιο CYP21-B που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση και ένα ανενεργό ψευδογονίδιο CYP21-A. Αυτά τα γονίδια είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογα. Η παρουσία μιας ομόλογης αλληλουχίας DNA δίπλα στο κωδικοποιητικό γονίδιο συχνά οδηγεί σε διαταραχές ζευγαρώματος στη μείωση και, ως αποτέλεσμα, σε γονιδιακή μετατροπή (μετακίνηση ενεργού θραύσματος γονιδίου σε ψευδογονίδιο) ή σε διαγραφή τμήματος του γονιδίου αίσθησης. Και στις δύο περιπτώσεις, η λειτουργία του ενεργού γονιδίου είναι εξασθενημένη. Στο χρωμόσωμα 6 δίπλα τα γονίδια CYP21 βρίσκονται γονίδια HLA, τα οποία κληρονομούνται συνεπικρατώς, με αποτέλεσμα όλα τα ομόζυγα αδέρφια να έχουν πανομοιότυπο απλότυπο HLA

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια του επινεφριδιακού συνδρόμου:

Η παθογενετική ουσία του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η αναστολή της παραγωγής ορισμένων κορτικοστεροειδών ενώ αυξάνεται η παραγωγή άλλων λόγω ανεπάρκειας ενός ή άλλου ενζύμου που παρέχει ένα από τα στάδια της στεροειδογένεσης. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας P450c21, η διαδικασία μετάβασης της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη και της προγεστερόνης σε δεοξυκορτικοστερόνη διακόπτεται.

Έτσι, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του ενζύμου, αναπτύσσεται ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η επίδραση της οποίας στον φλοιό των επινεφριδίων οδηγεί σε υπερπλασία του και διέγερση της σύνθεσης κορτικοστεροειδών - η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς τη σύνθεση περίσσειας ανδρογόνων. Αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός των επινεφριδίων. Ο κλινικός φαινότυπος προσδιορίζεται από τον βαθμό δραστικότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου CYP21-B. Με την πλήρη απώλειά του, αναπτύσσεται μια παραλλαγή του συνδρόμου που χάνει αλάτι, στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Με μέτρια δραστηριότητα του ενζύμου, η ανεπάρκεια των ορυκτών κορτικοειδών δεν αναπτύσσεται λόγω του γεγονότος ότι η φυσιολογική ανάγκη για αλδοστερόνη είναι περίπου 200 φορές χαμηλότερη από ό,τι για την κορτιζόλη. Υπάρχουν 3 παραλλαγές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης με σύνδρομο σπατάλης αλατιού.

απλή μορφή viril (ατελής ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης).

μη κλασική μορφή (μετά την εφηβεία).

Ο επιπολασμός του επινεφριδιακού συνδρόμου ποικίλλει πολύ μεταξύ των διαφορετικών εθνικοτήτων. Μεταξύ των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής, η επικράτηση κλασικές επιλογές(με σπατάλη αλατιού και απλή) Η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι περίπου 1 στα 14.000 νεογνά. Αυτός ο δείκτης είναι σημαντικά υψηλότερος στους Εβραίους (μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης - έως και 19% των Εβραίων Ασκενάζι). Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι 1 στα 282 νεογνά.

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου:

Μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι

Περίσσεια ανδρογόνωναπό τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, στα νεογέννητα κορίτσια προκαλεί τη διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (γυναικείος ψευδοερμαφροδιτισμός).Η σοβαρότητα των αλλαγών ποικίλλει από απλή υπερτροφία της κλειτορίδας έως πλήρη αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων: μια κλειτορίδα σε σχήμα πέους με επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε έμβρυα με γυναικείο γονότυπο με επινεφριδικό σύνδρομο είναι πάντα φυσιολογική. Τα αγόρια έχουν διευρυμένο πέος και υπερμελάγχρωση του οσχέου. Ελλείψει θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, παρατηρείται ταχεία εξέλιξη της αρρενωποποίησης. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα, με αποτέλεσμα οι ενήλικες ασθενείς, κατά κανόνα, να έχουν μικρό ανάστημα. Στα κορίτσια, ελλείψει θεραπείας, προσδιορίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια, που σχετίζεται με την καταστολή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών από περίσσεια ανδρογόνων.

Ανεπάρκεια αδρεναλίνης(ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης) εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως αργό πιπίλισμα, έμετος, αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση, αυξανόμενη αδυναμία. Αναπτύσσονται αλλαγές ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση χαρακτηριστική της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αυτά τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνονται μεταξύ της 2ης και 3ης εβδομάδας μετά τη γέννηση του παιδιού. Μία από τις εκδηλώσεις ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών είναι η προοδευτική υπερμελάγχρωση.

Απλή μορφή viril ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης αναπτύσσεται λόγω μέτριας ανεπάρκειας του ενζύμου, ενώ δεν αναπτύσσεται το σύνδρομο απώλειας αλατιού (επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Αλλά μια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, ξεκινώντας από την προγεννητική περίοδο, προκαλεί τις εκδηλώσεις αρρενωποποίησης που περιγράφονται παραπάνω.

Μη κλασική (μετά την εφηβεία) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η προγεννητική αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσιάζουν. Κλινική εικόναποικίλλει σημαντικά. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μορφή του συνδρόμου διαγιγνώσκεται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας κατά τη διάρκεια στοχευμένης εξέτασης για ολιγομηνόρροια (50% των ασθενών), υπογονιμότητα, υπερτρίχωση (82%), ακμή (25%). Σε ορισμένες περιπτώσεις, πρακτικά δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις και μειωμένη γονιμότητα.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου:

Ο κύριος δείκτης ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι υψηλό επίπεδοο πρόδρομος της κορτιζόλης, η 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHPg). Κανονικά, δεν υπερβαίνει τα 5 nmol / l. Ένα επίπεδο 17-OHPg μεγαλύτερο από 15 nmol/L επιβεβαιώνει ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Στους περισσότερους ασθενείς με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου, το επίπεδο της 17-OHPg υπερβαίνει τα 45 nmol/l.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA-S) και ανδροστενεδιόνης. Η μορφή που χάνει άλας έχει συνήθως αυξημένα επίπεδα ρενίνης στο πλάσμα, αντανακλώντας την ανεπάρκεια αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Σε κλασικές μορφές, μαζί με αυτό, αυξάνεται και το επίπεδο της ACTH.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου:

Στο κλασικές μορφέςστα παιδιά χορηγούνται δισκία υδροκορτιζόνης ημερήσια δόση 15-20 mg / m 2 επιφάνειας σώματος ή πρεδνιζόνη 5 mg / m 2. Η δόση χωρίζεται σε 2 δόσεις: 1/3 δόση το πρωί, 2/3 δόσης το βράδυ για μέγιστη καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Στη μορφή που χάνεται αλάτι, η χορήγηση φλουδροκορτιζόνης (50-200 mcg / ημέρα) είναι επιπρόσθετα απαραίτητη. Με σοβαρή συννοσηρότητεςκαι χειρουργικές επεμβάσεις, η δόση των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξηθεί. Με όψιμη διάγνωση της αρτηριογεννητικής μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου του δρόμου με γενετικά γυναικείο φύλο, μπορεί να απαιτηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η μετα-εφηβική (μη κλασσική) μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου λόγω ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία σοβαρών αισθητικών προβλημάτων (υπερτρίχωση, ακμή) ή μειωμένης γονιμότητας.

Πρόβλεψη

Σε κλασικές μορφές, εξαρτάται πλήρως από την επικαιρότητα της διάγνωσης (αποτρέπει την ανάπτυξη σοβαρών παραβιάσεων της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια) και την ποιότητα της εν εξελίξει θεραπείας υποκατάστασης, καθώς και από την επικαιρότητα της πλαστικής χειρουργικής στο εξωτερικό γεννητικά όργανα. Ο επίμονος υπερανδρογονισμός ή, αντιστρόφως, η υπερβολική δόση κορτικοστεροειδών συμβάλλει στο γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν μικρού αναστήματος, γεγονός που, μαζί με πιθανά καλλυντικά ελαττώματα (επένδυση της μάσκας στις γυναίκες), διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με την κατάλληλη θεραπεία σε γυναίκες με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου (συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αλατιού), είναι δυνατή η έναρξη και η φυσιολογική κύηση της εγκυμοσύνης.

Με ποιους γιατρούς θα πρέπει να απευθυνθείτε εάν έχετε επινεφριδικό σύνδρομο:

Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για το Επινεφριδογεννητικό Σύνδρομο, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτό; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίνα σας εξετάσει, να μελετήσει τα εξωτερικά σημάδια και να βοηθήσει στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσει και να παρέχει χρειαζόταν βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή αρρώστιααλλά και υποστήριξη υγιές μυαλόστο σώμα και στο σώμα συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης για ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είστε συνεχώς ενημερωμένοι με τις τελευταίες ειδήσεις και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές:

Κρίση Addison (οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια)

αδένωμα μαστού

Λιπογεννητική δυστροφία (νόσος Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

Ακρομεγαλία

Τροφική παραφροσύνη (πεπτική δυστροφία)

Αλκάλωση

Αλκαπτονουρία

Αμυλοείδωση (εκφυλισμός αμυλοειδούς)

Αμυλοείδωση του στομάχου

Εντερική αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση των νησιδίων του παγκρέατος

Ηπατική αμυλοείδωση

Οισοφαγική αμυλοείδωση

Αλκαλική ύφεσις αίματος

Πρωτεϊνοενεργειακός υποσιτισμός

Νόσος των κυττάρων Ι (βλεννολιπίδωση τύπου II)

Νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία)

Νόσος Gaucher (γλυκοκερεβροσιδική λιπίδωση, γλυκοεγκεφαλοσίδωση)

Νόσος Itsenko-Cushing

Νόσος Krabbe (λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων)

Νόσος Niemann-Pick (σφιγγομυελίνωση)

Η ασθένεια Fabry

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου Ι

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου II

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου III

Γαγγλιοσίδωση GM2

Γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου Ι (Αμαυρωτική ηλιθιότητα Tay-Sachs, νόσος Tay-Sachs)

Γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου II (νόσος του Sandhoff, αμαυρωτική ηλιθιότητα του Sandhoff)

Γαγγλιοσίδωση GM2 νεανική

γιγαντισμός

Υπεραλδοστερονισμός

Δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός

Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (σύνδρομο Conn)

Υπερβιταμίνωση Δ

Υπερβιταμίνωση Α

Υπερβιταμίνωση Ε

Υπερογκαιμία

Υπεργλυκαιμικό (διαβητικό) κώμα

Υπερκαλιαιμία

Υπερασβεστιαιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου II

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου III

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου IV

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου V

Υπερωσμωτικό κώμα

Υπερπαραθυρεοειδισμός δευτεροπαθής

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

Υπερπλασία του θύμου αδένα

Υπερπρολακτιναιμία

υπερλειτουργία των όρχεων

Υπερχοληστερολαιμία

υποογκαιμία

Υπογλυκαιμικό κώμα

υπογοναδισμός

Υπογοναδισμός υπερπρολακτιναιμικός

Μεμονωμένος υπογοναδισμός (ιδιοπαθής)

Πρωτογενής συγγενής υπογοναδισμός (ανορχισμός)

Υπογοναδισμός, πρωτοπαθής επίκτητος

υποκαλιαιμία

Υποπαραθυρεοειδισμός

υπουποφυσιασμός

Υποθυρεοειδισμός

Γλυκογένεση τύπου 0 (αγλυκογένεση)

Γλυκογένεση τύπου Ι (νόσος του Girke)

Γλυκογένεση τύπου II (νόσος Pompe)

Γλυκογένεση τύπου III (νόσος ιλαράς, νόσος Forbes, οριακή δεξτρίνωση)

Γλυκογένωση τύπου IV (νόσος Andersen, αμυλοπηκτίνωση, διάχυτη γλυκογένωση με κίρρωση του ήπατος)

Γλυκογένεση τύπου IX (νόσος του Hag)

Γλυκογένωση τύπου V (νόσος McArdle, ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης)

Γλυκογένωση τύπου VI (ασθένειά της, ανεπάρκεια ηπατοφωσφορυλάσης)

Γλυκογένωση τύπου VII (νόσος Tarui, ανεπάρκεια μυοφωσφοφρουκτοκινάσης)

Γλυκογένεση τύπου VIII (νόσος Thomson)

Γλυκογένεση τύπου XI

Γλυκογένωση τύπου Χ

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) βαναδίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μαγνησίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μαγγανίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) χαλκού

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μολυβδαινίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) χρωμίου

έλλειψη σιδήρου

Ανεπάρκεια ασβεστίου (τροφική ανεπάρκεια ασβεστίου)

Ανεπάρκεια ψευδαργύρου (διατροφική ανεπάρκεια ψευδαργύρου)

διαβητικό κετοοξινό κώμα

Δυσλειτουργία των ωοθηκών

Διάχυτη (ενδημική) βρογχοκήλη

Καθυστερημένη εφηβεία

Περίσσεια οιστρογόνων

Εισβολή των μαστικών αδένων

Νανισμός (κοντό ανάστημα)

Kwashiorkor

Κυστική μαστοπάθεια

ξανθινουρία

Γαλακτικό κώμα

Λευκίνωση (ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου)

Λιπιδώσεις

Λιποκοκκιωμάτωση Farber

Λιποδυστροφία (λιπώδης εκφύλιση)

Γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία (σύνδρομο Sape-Lawrence)

Λιποδυστροφία υπερμυϊκή

Λιποδυστροφία μετά την ένεση

Λιποδυστροφία προοδευτική τμηματική

Λιπομάτωση

Η λιπομάτωση επώδυνη

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Μυξοίδημα κώμα

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση)

Αυτή η παθολογική μορφή είναι επίσης γνωστή ως συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, ή συγγενής επινεφριδιακή δυσλειτουργία (σε αντίθεση με το επίκτητο επινεφριδικό σύνδρομο, το οποίο συνήθως σχετίζεται με την παρουσία όγκου του φλοιού των επινεφριδίων). Τα προηγούμενα χρόνια, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ερμηνευόταν ως ψευδοερμαφροδιτισμός (σύνδρομο αρσενικό) στα κορίτσια και μακρογονιτοσωμία praecox (ψευδή πρώιμη εφηβεία) στα αγόρια.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία της νόσου δεν έχει εξακριβωθεί οριστικά. κληρονομικός παράγονταςεπιβεβαιώνεται από τη νόσο πολλών παιδιών σε μία μητέρα. ταυτόχρονα, προφανώς, η γέννηση ενός παιδιού με συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων εξαρτάται από την κατάσταση της μητέρας. Ο κληρονομικός παράγοντας σε αυτή την παθολογία είναι εγκατεστημένος στο 24% περίπου των περιπτώσεων.

Παθογένεση

Πολυάριθμες μελέτες διαταραγμένης σύνθεσης στεροειδείς ορμόνεςστον φλοιό των επινεφριδίων σε παιδιά με συγγενές επινεφριδικό σύνδρομο, τα οποία διεξάγονται από το 1950, κατέστησαν δυνατή την γενική έννοιαπαθογένεση αυτού του συνδρόμου. Ως αποτέλεσμα παραβίασης ενός αριθμού ενζυματικών συστημάτων που εξασφαλίζουν τη σωστή σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων, με το επινεφριδικό σύνδρομο, η παραγωγή κορτιζόλης (υδροκορτιζόλη) μειώνεται απότομα. λόγω της μείωσης του επιπέδου της κορτιζόλης στο αίμα, η παραγωγή ACTH από την υπόφυση αυξάνεται αντισταθμιστικά. Πράγματι, σε τέτοιους ασθενείς, μερικές φορές εντοπίζονται αυξημένα επίπεδα ACTH στο αίμα. Η συνεχής διέγερση των επινεφριδίων με κορτικοτροπίνη, αφενός, οδηγεί σε υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης του φλοιού και, αφετέρου, σε υπερπαραγωγή ανδρικών ορμονών (ανδρογόνων), η περίσσεια των οποίων στο αίμα προκαλεί αρρενωποποίηση. του σώματος.

Ένας αριθμός μελετών που διεξήχθησαν τα ίδια χρόνια κατέστησαν δυνατό να διαπιστωθεί ότι διάφορες κλινικές επιλογέςΤο επινεφριδικό σύνδρομο καθορίζεται από μπλοκ ενζυμικών συστημάτων σε επιμέρους στάδια της σύνθεσης των κορτικοστεροειδών.

Το πρώτο από τα εμπόδια στον τρόπο σύνθεσης των κορτικοστεροειδών ορμονών εντοπίστηκε στο στάδιο της μετατροπής της χοληστερόλης σε πρεγνενολόνη. Μια τέτοια βλάβη είναι εξαιρετικά σπάνια. Ο σχηματισμός όλων των τύπων ορμονών διαταράσσεται, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται ολική ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων, ασυμβίβαστη με τη ζωή. Το μωρό πεθαίνει είτε στη μήτρα είτε αμέσως μετά τη γέννηση. Λόγω της απώλειας της φυσιολογικής επίδρασης των ανδρογόνων στην ουρογεννητική ανάπτυξη του εμβρύου, το γυναικείο σύστημα αγωγών Müllerian παραμένει αδιαφοροποίητο ακόμη και με τον ανδρικό γονότυπο. Επομένως, ένα παιδί που γεννιέται με τέτοια ενζυματική διαταραχήέχει γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα, αλλά στην πραγματικότητα είναι αρσενικό ψευδοερμαφρόδιτο. Ένα πολύ χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της παραλλαγής του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η λιποειδής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, των ωοθηκών ή των όρχεων.

Πλέον κοινός τύποςΤο περιγεννητικό επινεφρίδιο είναι μια κατάσταση που προκαλείται από αποκλεισμό της οξείδωσης. Με ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυδάση, διαταράσσεται ο φυσιολογικός σχηματισμός 11-δεοξυκορτιζόλης και κορτιζόλης από 17α-υδροξυπρογεστερόνη και 11-δεοξυκορτικοστερόνη από προγεστερόνη (με ανεπάρκεια και στον σχηματισμό αλδοστερόνης). Στα 2/3 περίπου των περιπτώσεων, αυτό το μπλοκ είναι μερικό και στη συνέχεια σχηματίζεται αρκετή αλδοστερόνη για να ελαχιστοποιηθεί η απώλεια νατρίου και η κορτιζόλη που σχηματίζεται σε μικρές ποσότητες αποτρέπει σοβαρά συμπτώματαΑνεπάρκεια αδρεναλίνης. Ταυτόχρονα, ελεύθερα συντιθέμενα ανδρογόνα, διεγείρονται συνεχώς από περίσσεια ACTH, προκαλούν ανδρισμό του σώματος του παιδιού με σημαντική αύξηση του πέους στα αγόρια και ανάπτυξη ψευδούς ερμαφροδιτισμού στα κορίτσια.

Υπό την επίδραση της υπερπαραγωγής της ACTH, σχηματίζονται επίσης εντατικά παράγωγα προγεστερόνης, από τα οποία το πιο χαρακτηριστικό είναι η αύξηση της περιεκτικότητας σε έγκυος, η οποία απεκκρίνεται στα ούρα την ημέρα σε ποσότητα μεγαλύτερη από 2 mg ( ανώτατο όριοκανόνες). Στο 1/3 περίπου των ασθενών με επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης είναι πολύ χαμηλός, και στη συνέχεια ξετυλίγεται μια εικόνα ενός σοβαρού τύπου επινεφριδογεννητικού συνδρόμου με απώλεια αλατιού.

Τέλος, ο αποκλεισμός του ενζύμου που παρέχει 11-υδροξυλίωση διαταράσσει τη σύνθεση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Αλλά επειδή αυτό παράγει μια περίσσεια 11-δεοξυκορτικοστερόνης (πρόδρομος αλδοστερόνης), η οποία από μόνη της έχει έντονη ορυκτοκορτικοειδή δράση, η ισορροπία των ηλεκτρολυτών του σώματος δεν διαταράσσεται και αναπτύσσεται υπέρταση. Κατά συνέπεια, σε αυτή την παραλλαγή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, τα φαινόμενα αρρενοποίησης συνδυάζονται με το υπερτασικό σύνδρομο. Έχει αποδειχθεί ότι στην υπερτασική μορφή του επινεφριδικού συνδρόμου, ο φλοιός των επινεφριδίων εκκρίνει επίσης ένας μεγάλος αριθμός απόενώσεις «S-Reichstein» ή 11-deoxycortisol, η οποία απεκκρίνεται στα ούρα ως η ουσία «tetrohydro-S». Συνήθως υπάρχει μικρή εγκυμοσύνη στα ούρα.

Έτσι, με την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων ορμονών λόγω παραβίασης της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης στα καθημερινά ούρα, αυξάνεται η περιεκτικότητα σε ανδρογόνα, τα οποία απεκκρίνονται ως 17-κετοστεροειδή. Το ερώτημα με ποια ανδρογόνο ένωση ή ομάδα ενώσεων ανδρογόνο δραστηριότηταπαίζει ρόλο στη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε κοριτσάκι 11 μηνών. α - η εμφάνιση του παιδιού, β - υπερτροφία της κλειτορίδας

Συμπτώματα συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου

Κλινικές μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων. συγγενής υπερπλασίαΤα επινεφρίδια μπορεί να αναπτυχθούν σε παιδιά και των δύο φύλων, αλλά στα κορίτσια είναι κάπως πιο συχνό. Ωστόσο, το σύνδρομο απώλειας αλατιού είναι πιο συχνό στα αγόρια. Η πιο διαδεδομένη κλινική διαίρεση του επινεφριδιακού συνδρόμου που προτείνεται από τον Wilkins σε μορφές viril (απλές), που χάνουν αλάτι και υπερτασικές μορφές. η πρώτη (αρρενωπή) μορφή ονομάζεται και αντισταθμιστική. Οι μορφές αυτές έχουν ξεκάθαρα κλινικά συμπτώματα και στα παιδιά εμφανίζονται στη μεταγεννητική και προεφηβική περίοδο. Πρέπει να επισημανθεί ότι η αρρενωποποίηση του σώματος σε κάποιο βαθμό υπάρχει στο σύνδρομο της σπατάλης αλατιού και στην παρουσία υπέρτασης.

Η πιο συνηθισμένη είναι η ιογενής μορφή της νόσου. Τα συμπτώματα της νόσου στα κορίτσια συνήθως εμφανίζονται ήδη κατά τη γέννηση, λιγότερο συχνά στα πρώτα χρόνια της μεταγεννητικής περιόδου. Στα αγόρια, η ανάπτυξη του πέους και η τριχοφυΐα του σώματος αναπτύσσονται στο 2ο ή 3ο έτος της ζωής, γεγονός που καθιστά δύσκολη έγκαιρη διάγνωσηασθένειες.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, στα κορίτσια, ένας απλός τύπος επινεφριδιακού συνδρόμου εκφράζεται σε μια εικόνα ψευδούς ερμαφροδιτισμού. Ήδη από τη γέννηση, εντοπίζεται μια διευρυμένη κλειτορίδα, η οποία αυξανόμενη σταδιακά αρχίζει να παίρνει τη μορφή ανδρικού πέους. Το άνοιγμα του ουροποιητικού ανοίγει, ωστόσο, στη βάση της κλειτορίδας σε σχήμα πέους. Μπορεί να είναι ουρογεννητικός κόλπος. Τα μεγάλα ντροπιαστικά χείλη μοιάζουν με σχισμένο όσχεο. Οι αλλαγές στα εξωτερικά χείλη είναι μερικές φορές τόσο έντονες που είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το φύλο του παιδιού. Αν προσθέσουμε σε αυτό ότι ένα κορίτσι ήδη στην ηλικία των 3-6 ετών έχει υπερβολική τριχοφυΐα στην ηβική, τα πόδια, την πλάτη, επιταχύνεται. φυσική ανάπτυξη, αυξάνεται η μυϊκή δύναμη και δίνεται έμφαση στην ανδρική αρχιτεκτονική, δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι ένα παιδί συχνά συγχέεται με αγόρι με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία. Μια τέτοια μεταμόρφωση του γυναικείου σώματος σε ανδρικό μπορεί να γίνει μόνο απουσία σωστή θεραπεία. Όσον αφορά την παραβίαση των γεννητικών οργάνων, σύμφωνα με τις συστάσεις του Wilkins, πρέπει να διακρίνονται τρεις βαθμοί αυτών των αλλαγών: I βαθμός - η ασθένεια αναπτύχθηκε στο δεύτερο μισό της προγεννητικής περιόδου, υπάρχει μόνο υπερτροφική κλειτορίδα, βαθμός II - το τέλος του πρώτου μισού της εγκυμοσύνης, εκτός από τη διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ουρογεννητικός κόλπος , βαθμός ΙΙΙ - δυσλειτουργία των επινεφριδίων εμφανίστηκε κατά τους πρώτους μήνες της ενδομήτριας ζωής του εμβρύου, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με ανδρικός τύπος. Αυτό σημαίνει ότι όσο νωρίτερα συμβεί υπερέκκριση ανδρογόνων στην προγεννητική περίοδο, τόσο περισσότερο θα αλλάξουν τα γεννητικά όργανα. Τις περισσότερες φορές πρέπει να αντιμετωπίσετε III βαθμούαλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Φυσικά, σε τέτοια κορίτσια, η εφηβεία δεν εμφανίζεται στο μέλλον, οι μαστικοί αδένες δεν εμφανίζονται και η έμμηνος ρύση απουσιάζει.

Στα αγόρια, όπως σημειώθηκε, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο αρχίζει να εκδηλώνεται μόνο από 2-3 ετών. Από τότε, παρατηρείται αυξημένη σωματική και ψευδής εφηβεία του παιδιού. Η ταχεία ανάπτυξη, η αυξημένη ανάπτυξη των μυών, η μεγέθυνση του πέους, η υπερβολική τριχοφυΐα, η εμφάνιση ηβικών τριχών κάνουν ένα τέτοιο παιδί να μοιάζει με ενήλικο άνδρα. Τα πρώιμα ανεπτυγμένα αγόρια μπορεί να έχουν στύση, μερικές φορές υπάρχει σεξουαλικό συναίσθημα, αλλά με την παρουσία της ψυχής ενός παιδιού. Όπως είναι φυσικό, σε τέτοια παιδιά, οι όρχεις βρίσκονται σε βρεφική κατάσταση και δεν αναπτύσσονται περαιτέρω.

Και τα κορίτσια και τα αγόρια επιταχυνόμενη ανάπτυξησταματά τελικά λόγω του πρώιμου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης της επιφυσίας. Ως αποτέλεσμα, τέτοια παιδιά, παρά τον υψηλό ρυθμό ανάπτυξης στα πρώτα χρόνια της ζωής, παραμένουν σύντομα στο μέλλον.

Κάπως λιγότερο συχνά, το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο μπορεί να συνδυαστεί με σημαντική ηλεκτρολυτική ανισορροπία. Ο Wilkins θα το ταξινομήσει ως επινεφριδογεννητικό σύνδρομο που σπαταλά αλάτι.

Μαζί με το σύμπλεγμα συμπτωμάτων του βιριλισμού, που υποδηλώνει υπερπαραγωγή κορτικοστεροειδών με ανδρογόνο δράση, αυτά τα παιδιά έχουν μειωμένες λειτουργίες γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών του φλοιού των επινεφριδίων. Η προέλευση της ηλεκτρολυτικής ανισορροπίας στο επινεφριδικό σύνδρομο δεν είναι πλήρως κατανοητή. Προτείνεται ότι υπάρχει ανεπάρκεια (ή απουσία) της ορμόνης που συγκρατεί το αλάτι στον οργανισμό - της αλδοστερόνης. Έτσι, το 1959, οι Blizzard και Wilkins διαπίστωσαν ότι με μια απλή αρτηριακή μορφή της νόσου, η έκκριση αλδοστερόνης συμβαίνει φυσιολογικά. στη μορφή του επινεφριδογεννητικού συνδρόμου με απώλεια άλατος, το επίπεδο της αλδοστερόνης στο αίμα μειώθηκε. Ταυτόχρονα, οι Prader και Velasco το 1956 παρατήρησαν τη δυνατότητα έκκρισης από τον φλοιό των επινεφριδίων ορμονών που αυξάνουν την απέκκριση νατρίου από το σώμα. Αυτές οι ορμόνες φαίνεται να διαφέρουν από την αλδοστερόνη.

Μακρογενιτοσωμία σε αγόρι 3 ετών με συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.

Έτσι, ο τύπος επινεφριδιακού συνδρόμου που χάνεται αλάτι είναι ένα τυπικό παράδειγμα συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων: αφενός, αυξημένη απελευθέρωση ανδρογόνων στο αίμα, αφετέρου, ανεπάρκεια στην παραγωγή κορτιζόλης και μεταλλοκορτικοειδών.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου σπατάλης αλατιού συνήθως αναπτύσσονται στα παιδιά τις πρώτες εβδομάδες ή τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Αυτή η μορφή είναι πιο κοινή στα αγόρια. Η πορεία της νόσου είναι σοβαρή και σχετίζεται με αυξημένη απέκκριση νατρίου και χλωριούχων από τον οργανισμό και ταυτόχρονη υπερκαλιαιμία. Οι ασθενείς αναπτύσσουν επαναλαμβανόμενους εμετούς, εμφανίζεται εξίκωση και μειώνεται το βάρος. Το παιδί είναι ευερέθιστο στην αρχή, αλλά μπορεί γρήγορα να πέσει σε κατάσταση κατάκλισης: τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι ακονισμένα, το δέρμα είναι γκριζωπό-σκούρο, εμφανίζεται κατάρρευση και, εάν δεν ξεκινήσει έντονη θεραπεία, ο ασθενής πεθαίνει. Αυτή η κατάσταση μερικές φορές αναπτύσσεται οξεία ανάλογα με τον τύπο της κρίσης Addison. Επιπλέον, ο θάνατος μπορεί να συμβεί ξαφνικά και χωρίς προηγούμενη κατάρρευση. Προφανώς, σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι αποτέλεσμα υπερκαλιαιμίας. Ακόμη και λαμβάνοντας κατάλληλη θεραπεία (κορτιζόνη, αλάτι), ένα παιδί με μια μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου που χάνει αλάτι δεν είναι εγγυημένη έναντι οξεία ανάπτυξηκρίση. Αυτό είναι δυνατό, για παράδειγμα, με την προσθήκη μιας παροδικής λοίμωξης. Η εισαγωγή κορτιζόνης επιπλέον της προηγουμένως συνταγογραφούμενης δόσης και αλατούχο διάλυμαβελτιώνει γρήγορα την κατάσταση του ασθενούς.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι παιδίατροι προτείνουν συχνά πυλωρική στένωση ή οξεία τοξική δυσπεψία. παρεντερική χορήγησηΓια αυτά τα παιδιά, ένα αλατούχο διάλυμα βελτιώνει προσωρινά την κατάσταση του ασθενούς, αλλά χωρίς τη συστηματική χορήγηση κορτιζόνης, εμφανίζεται ξανά υποτροπή της νόσου. Η σωστή αναγνώριση της φύσης της νόσου διευκολύνεται σε περιπτώσεις όπου τα κορίτσια έχουν ταυτόχρονα εικόνα ψευδοερμαφροδιτισμού. Στα αγόρια, η διάγνωση περιπλέκεται από το γεγονός ότι η αρρενωποποίηση τους γίνεται αργότερα και δεν δίνεται η δέουσα προσοχή στο κάπως υπερτροφικό πέος στο νεογέννητο.

Η διάγνωση αποφασίζεται από την αυξημένη περιεκτικότητα 17-κετοστεροειδών στα ούρα για μια δεδομένη ηλικία. Βοηθά στη διάγνωση υψηλών επιπέδων καλίου και χαμηλού νατρίου στο πλάσμα. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα έχει συχνά μια τυπική εμφάνιση υπερκαλιαιμίας.

Ο τρίτος τύπος επινεφριδιακού συνδρόμου είναι αρκετά σπάνιος - η υπερτονική του μορφή. Προκαλείται από παραβίαση της 11-C-υδροξυλίωσης τελευταίο βήμασύνθεση κορτιζόλης με υπερβολική απελευθέρωση δεοξυκορτικοστερόνης στο αίμα, η οποία μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς αυτοί, εκτός από υπέρταση, έχουν και όλα τα συμπτώματα σύνδρομο viril. Η θεραπεία με κορτιζόνη συμβάλλει στη μείωση της αρτηριακής πίεσης στους ασθενείς.

Έτσι, το επινεφριδικό σύνδρομο στα παιδιά είναι μια συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. Όλες οι μορφές χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια στο σχηματισμό υδροκορτιζόνης (κορτιζόλης). Στη μορφή απώλειας άλατος, επιπλέον, η σύνθεση των ορυκτών κορτικοειδών είναι μειωμένη και στον υπερτονικό τύπο σχηματίζεται εντατικά ο πρόδρομος της αλδοστερόνης, η δεοξυκορτικοστερόνη.

Παρά το γεγονός ότι η σύνθεση κορτιζόλης είναι μειωμένη σε συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, διαταραχές μεταβολισμός υδατανθράκωνείναι σπάνιες. Ωστόσο, είναι δυνατή η υπογλυκαιμία με επαναλαμβανόμενες υπογλυκαιμικές κρίσεις (χωρίς ηλεκτρολυτικές διαταραχές).

Ο μερικός υποκορτικισμός μπορεί να εκφραστεί σε μελάγχρωση του δέρματος, η οποία παρατηρείται συχνά σε τέτοιους ασθενείς. Επιπλέον, σε ορισμένα παιδιά, ακόμη και με αντιρροπούμενη μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου, υπό την επίδραση του στρες, η σχετική επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί με αδυναμία, υπόταση και μυϊκό πόνο. Εάν οι ασθενείς έχουν μειωμένη ρύθμιση των ηλεκτρολυτών ακόμη και σε λανθάνουσα μορφή, εμφανίζεται μια τυπική κρίση απώλειας αλατιού υπό την επίδραση του στρες.

Έχει ήδη επισημανθεί ότι με τη συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, το επινεφριδικό σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί μόνο στη μεταγεννητική ή προεφηβική περίοδο. Αυτή η ερώτηση δεν έχει ακόμη μελετηθεί αρκετά. Σε τέτοιες περιπτώσεις, θα πρέπει πάντα διαφορική διάγνωσημε επίκτητο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο που προκαλείται από ανδρογόνο όγκο των επινεφριδίων ή της ωοθήκης.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων δεν είναι δύσκολη, όταν ήδη κατά τη γέννηση διαπιστωθεί ότι το παιδί έχει ανώμαλη ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπερτρίχωση και επιταχυνόμενη σωματική ανάπτυξη. Μια σωστά συλλεγμένη ιστορία έχει σημασία: η ταχεία ανάπτυξη της αρρενωποποίησης υποδηλώνει την παρουσία όγκου του φλοιού των επινεφριδίων, η σταδιακή ανάπτυξη είναι πιο χαρακτηριστική του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου. Από την άποψη αυτή μεγάλη βοήθειαμπορεί να παρέχει δεδομένα υπερρενογνωσίας με την εισαγωγή οξυγόνου μέσω του περινεφρικού ιστού. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να εξετάσετε τα επινεφρίδια από δύο πλευρές ταυτόχρονα.

Από εργαστηριακές μεθόδουςέρευνα πιο διαδεδομένηέλαβε έναν προσδιορισμό στα καθημερινά ούρα της περιεκτικότητας σε ουδέτερα 17-κετοστεροειδή. Με τη συγγενή υπερπλασία και με όγκους του φλοιού των επινεφριδίων, κατά κανόνα, ο αριθμός τους αυξάνεται σημαντικά και σε άμεση συμφωνία με τον βαθμό αρρενωποποίησης. Σε ηλικία 10-12 ετών, τα καθημερινά ούρα μπορεί να περιέχουν έως και 30-80 mg 17-κετοστεροειδών, τα οποία υπερβαίνουν σημαντικά τον ηλικιακό κανόνα (έως 10 mg την ημέρα).

Κατά κανόνα, με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, η δραστηριότητα του φλοιού των επινεφριδίων στο πλάσμα αυξάνεται σημαντικά.

Το επίπεδο στα ούρα των συνολικών 17-υδροξυκορτικοστεροειδών στο συγγενές επινεφριδικό σύνδρομο και στους όγκους του φλοιού των επινεφριδίων είναι διαφορετικό. Με όγκους, οι δείκτες είναι συχνά αυξημένοι (αλλά όχι πάντα), με συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων - φυσιολογική ή χαμηλή.

Η μερική διαταραχή της σύνθεσης της κορτιζόλης στο επινεφρινογεννητικό σύνδρομο οδηγεί στην απέκκριση στα ούρα των μεταβολικών της προϊόντων - τετραϋδροπαραγώγων. Ωστόσο, πιο συχνά υπάρχει μια πιο σοβαρή παραβίαση της σύνθεσης της κορτιζόλης, η οποία οδηγεί στην απελευθέρωση μεταβολιτών των ενδιάμεσων προϊόντων της σύνθεσης κορτιζόλης - προγεστερόνης και 17-υδροξυπροετερόνης. Αυτό συμβαίνει όταν διαταράσσεται η 21-υδροξυλίωση και ως εκ τούτου, στη διάγνωση του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου, είναι σημαντικό να προσδιοριστούν τα προϊόντα της προγεστερόνης και της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Αυτά τα προϊόντα είναι η πρεγνανδιόλη (μεταβολίτης προγεστερόνης) και η πρεγκνανετριόλη και η εγκυμοσύνη ριολόνη (μεταβολίτες 17-υδροξυπρογεστερόνης).

Όλοι αυτοί οι μεταβολίτες εμφανίζονται στα ούρα σημαντικό ποσόήδη μέσα πρώιμα στάδιαασθένειες και η παρουσία τους υποδηλώνει αποκλεισμό της 21-υδροξυλίωσης. Έχει διαπιστωθεί ότι η πρεγνανδιόλη, η εγκυμονλιόλη και η εγκυμοσύνη ριολόνη μπορούν να συσσωρευτούν στα ούρα σε αρρενωπώς επινεφριδιακά αδενώματα, τα οποία θα πρέπει να ληφθούν υπόψη στη διαφορική διάγνωση του λοιμώδους συνδρόμου.

Όπως φαίνεται από τα παραπάνω, μερικές φορές είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί μια διαφοροποίηση. διάγνωση μεταξύ ενός όγκου του φλοιού των επινεφριδίων και της υπερπλασίας τους. Αυτό είναι ιδιαίτερα δύσκολο με την όψιμη ανάπτυξη της αρρενωποποίησης. Διευκολύνει πολύ το έργο της υπερρεινογενογραφίας. Αλλά ο όγκος μπορεί να εμφανιστεί πολύ νωρίς και, επιπλέον, μερικές φορές είναι τόσο μικρός που δεν ανιχνεύεται στις ακτινογραφίες. Επί του παρόντος σημασιακάντε ένα τεστ κορτιζόνης. Εάν σε έναν ασθενή με επινεφριδικό σύνδρομο χορηγούνται 50-100 mg κορτιζόνης την ημέρα για 5 ημέρες (ή κατάλληλη δόση πρεδνιζόνης, πρεδνιζολόνης ή δεξαμεθαζόνης), τότε η ημερήσια απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα θα μειωθεί σημαντικά και σταθερά. Παρουσία ενός αρρενωτικού όγκου του φλοιού των επινεφριδίων, η απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα δεν πέφτει. Αυτό δείχνει ότι η παραγωγή ανδρογόνων στον φλοιό των επινεφριδίων δεν εξαρτάται από την αυξημένη έκκριση ACTH στο αίμα. Η χορήγηση κορτιζόνης σε ασθενείς με συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο μπορεί επίσης να μειώσει την απέκκριση της εγκυμοσύνης στα ούρα.

Το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο πρέπει να διαφοροποιείται από όλους τους τύπους πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης: εγκεφαλικής-υπόφυσης, ωοθηκικής ή όρχικης προέλευσης. Η πρώιμη ήβη συνταγματικού τύπου ή εξαρτώμενη από την ήττα της διάμεσης-υπόφυσης περιοχής θα είναι πάντα αληθινή, ισοφυλικού τύπου. Η αύξηση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα είναι μέτρια και δεν ξεπερνά ποτέ τα επίπεδα των εφήβων. Βρέθηκε στα ούρα αυξημένο περιεχόμενογοναδοτροπίνες. Οι όρχεις στα αγόρια αυξάνονται στο μέγεθος των ενηλίκων, ενώ στο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο είναι υπανάπτυκτοι. Σε αμφίβολες περιπτώσεις μεγάλης σημασίαςέχει βιοψία όρχεων. Με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, εντοπίζονται ανώριμα σωληνάρια και απουσία κυττάρων Leydig, και με άλλους τύπους πρώιμης σεξουαλικής ανάπτυξης, εντοπίζεται μεγάλος αριθμός κυττάρων Leydig και σπερματογένεση. Η πρώιμη εφηβεία στα αγόρια σπάνια σχετίζεται με την παρουσία ενός διαμεσοκυτταρικού όγκου του όρχεως. Σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει μονόπλευρη αύξηση του μεγέθους του όρχεως. κατά την ψηλάφηση, είναι πυκνό και ανώμαλο. ο δεύτερος όρχις μπορεί να είναι υποπλαστικός. Η βιοψία ακολουθούμενη από ιστολογία του ιστού των όρχεων αποφασίζει τη διάγνωση.

Στα κορίτσια, πρόωρα σεξουαλική ανάπτυξηεξαιρετικά σπάνια μπορεί να προκληθεί από κοκκιώδη κυτταρικό όγκο της ωοθήκης. Ωστόσο, αυτός ο όγκος είναι ενεργός στα οιστρογόνα και η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη εμφανίζεται ανάλογα με τον γυναικείο τύπο (με επινεφριδογεννητικό σύνδρομο - σύμφωνα με τον άνδρα). Το αρρενομβλάστωμα - ένας όγκος των ωοθηκών - πρακτικά δεν εμφανίζεται σε κορίτσια με ανδρογόνο δραστηριότητα.

Θεραπεία του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου

Έχει πλέον παγιωθεί ότι η πιο ορθολογική θεραπεία για τη συγγενή δυσλειτουργία (υπερπλασία) του φλοιού των επινεφριδίων είναι η χορήγηση κορτικοστεροειδών φαρμάκων (κορτιζόνη και τα παράγωγά της) στον ασθενή. Αυτό είναι με την πλήρη έννοια θεραπεία υποκατάστασης, αφού η βάση του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια στην παραγωγή κορτιζόλης (υδροκορτιζόνη) και ορυκτοκορτικοειδών. Ταυτόχρονα, η θεραπεία και ανάλογα με τη μορφή της νόσου πραγματοποιείται διαφορικά.

Με μια απλή (αρρενωπή) μορφή του συνδρόμου, η κορτιζόνη (πρεδνιζόνη ή πρεδνιζολόνη) μειώνει σημαντικά την απέκκριση στα ούρα των 17-κετοστεροειδών και των βιολογικά ενεργών ανδρογόνων. Σε αυτή την περίπτωση, η διαδικασία της καταστολής μπορεί να διατηρηθεί επ' αόριστον, για μεγάλο χρονικό διάστημα, με σχετικά μικρές δόσεις του φαρμάκου, οι οποίες δεν έχουν αρνητική επίδραση στο μεταβολισμό.

Η θεραπεία ξεκινά με σχετικά μεγάλες δόσειςκορτιζόνη ή τα παράγωγά της (η λεγόμενη θεραπεία σοκ), η οποία μπορεί να καταστείλει την ανδρογόνο λειτουργία των επινεφριδίων. Ο βαθμός καταστολής της λειτουργίας των επινεφριδίων καθορίζεται από την ημερήσια απέκκριση των 17-κετοστεροειδών και της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος μπορεί να μειώσει το επίπεδο απέκκρισης των 17-κετοστεροειδών στα παιδιά Νεαρή ηλικίαέως 1,1 mg την ημέρα, σε μεγαλύτερα παιδιά - έως 3-4 mg την ημέρα Η διάρκεια των «δόσεων σοκ» κορτικοστεροειδών είναι από 10 έως 30 ημέρες. Προτιμάται η ενδομυϊκή χορήγηση οξικής κορτιζόνης στα 10-25 mg ανά ημέρα για παιδιά ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ, 25-50 mg για παιδιά 1-8 ετών και 50-100 mg την ημέρα για εφήβους.

Μπορείτε να συνταγογραφήσετε κορτιζόνη (και τα παράγωγά της σε κατάλληλες δόσεις) και μέσα.

Αφού επιτύχουν ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα, μεταπηδούν σε μακροχρόνια θεραπεία συντήρησης και τη σωστή δοσολογίαΤο κορτικοστεροειδές καθορίζεται από το επίπεδο απέκκρισης των 17-κετοστεροειδών στα ούρα. Η κορτιζόνη συνταγογραφείται επίσης ενδομυϊκά (για παράδειγμα, η μισή «δόση σοκ» 2-3 φορές την εβδομάδα) ή από το στόμα (κλασματικά ίσες δόσεις σε ποσότητα περίπου διπλάσια της ημερήσιας ποσότητας του φαρμάκου που χορηγείται ενδομυϊκά). Η πρεδνιζόνη ή η πρεδνιζολόνη έχει ένα πλεονέκτημα έναντι της κορτιζόνης, καθώς αναστέλλουν πιο ενεργά την παραγωγή ACTH από την πρόσθια υπόφυση και, επιπλέον, διατηρούν λίγο αλάτι στο σώμα. Για θεραπεία συντήρησης, μια δόση αυτών των φαρμάκων των 10-20 mg την ημέρα αναστέλλει την απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Με το σύνδρομο σπατάλης αλατιού, το οποίο εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων κάτω των 4-5 ετών, απαιτείται επείγουσα χορήγηση. επιτραπέζιο αλάτι, κορτιζόνη και δεοξυκορτικοστερόνη (DOC), με δόσεις που συνταγογραφούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Σε περίπτωση οξείας απώλειας αλατιού (που ρέει σαν κρίση Addisonian), η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδοφλεβίως με ρυθμό 5 mg (kg) την ημέρα και 0,5-1 mg (kg) την ημέρα DOC- 1000 ml με προσθήκη 20% διάλυμα χλωριούχου νατρίου ανά 1 kg σωματικού βάρους. Ο ρυθμός χορήγησης είναι 100 ml υγρού ανά ώρα. Με τη σταδιακή ανάπτυξη του συνδρόμου, μπορούν να συστηθούν 5 mg κορτιζόνης ανά 1 κιλό σωματικού βάρους. Εάν είναι απαραίτητο, προσθέστε DOC 2 mg την ημέρα με σταδιακή αύξηση της δόσης του φαρμάκου. Καλό αποτέλεσμα παρέχεται με υποδόριες ενέσεις κρυστάλλων (100-125 mg έκαστος) DOC, το οποίο απορροφάται πολύ αργά στο αίμα και διατηρεί την ισορροπία των ηλεκτρολυτών του σώματος. Σε υπερτασικές μορφές της νόσου, το DOC και άλλες ορμόνες που αυξάνουν την κατακράτηση νατρίου και νερού δεν πρέπει να χορηγούνται στον ασθενή. Επιτεύχθηκε καλό αποτέλεσμααπό τη χρήση κορτιζόνης ή πρεδνιζολόνης. Θα πρέπει να δηλωθεί ότι εάν οι ασθενείς αρρωστήσουν, ή υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, συνιστώνται να αυξάνονται οι δόσεις ορμονών, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου που χάνουν αλάτι.

Ακολουθούν 2 περιπτώσεις συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων: ένα κοριτσάκι 6 ετών με εικόνα ψευδούς ερμαφροδιτισμού και ένα αγόρι 5 ετών με μακρογενιτοσωμία praecos.

Πρώτη περίπτωση:

Valya P., 6 ετών, συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.
α - μπροστινή όψη. β - πλάγια όψη. γ - απότομα υπερτροφισμένη κλειτορίδα σε σχήμα πέους

Μπήκε η Valya P., 6 ετών παιδικό τμήμα Institute of Experimental Endocrinology and Chemistry of Hormones AMS 26/XII 1964. Το παιδί έχει ακανόνιστη δομή των γεννητικών οργάνων, πρόωρη τριχοφυΐα στην ηβική περιοχή. Το κορίτσι γεννήθηκε στο σπίτι από τη δεύτερη φυσιολογική εγκυμοσύνη. Στο. το βάρος γέννησης είναι φυσιολογικό, η κλειτορίδα είναι ελαφρώς διευρυμένη. Το κορίτσι άρχισε να περπατά σε 18 μηνών. από 3 χρόνια γρήγορη ανάπτυξη.

Κατά την είσοδο, ύψος 131 cm, βάρος 25 kg 700 g. Στο δέρμα υπάρχουν aspae vulgaris. Στην ηβική περιοχή - έντονη τριχοφυΐα ανδρικού τύπου. Δεν υπάρχουν αλλαγές στη δομή του σκελετού. Καρδιά - χωρίς χαρακτηριστικά, παλμός 92 παλμούς ανά λεπτό, καλό γέμισμα, καθαροί καρδιακοί ήχοι. Αρτηριακή πίεση 110/65 mm. Δεν βρέθηκαν αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Η κλειτορίδα έχει σχήμα πέους, μήκους 3 cm, όρθια. Η ουρήθρα ανοίγει στον ουρογεννητικό κόλπο στη ρίζα της κλειτορίδας. Υπάρχουν labioruni όσχεοι, στο πάχος των οποίων δεν ορίζονται οι όρχεις. Μια μήτρα μεγέθους φακής ψηλαφήθηκε από το ορθό. Οι όγκοι στη μικρή λεκάνη δεν έχουν καθοριστεί.

Δεδομένα ακτίνων Χ: το σχήμα και το μέγεθος της τουρκικής σέλας δεν αλλάζουν, οστική ηλικίααντιστοιχεί σε 12 χρόνια.

Μετά από δοκιμή με κορτιζόνη που χορηγήθηκε ενδομυϊκά για 7 ημέρες, η ημερήσια ποσότητα των 17-κετοστεροειδών μειώθηκε στα 5,5 mg, της δεϋδροεπιανδροστερόνης - σε 0,4 mg, των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών - στα 26,6 mg.

Στον ασθενή συνταγογραφήθηκε πρεδνιζολόνη αλλά 5 mg 2 φορές την ημέρα και εξετάστηκε για άλλη μια φορά το ορμονικό προφίλ. Η ημερήσια ποσότητα των 17-κετοστεροειδών ήταν 2,4 mg, των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών - 3-2 mg, της πρεγνανδιόλης - 1,7 mg, της εγκυμοσύνης - 2,2 mg, της δεϋδροεπιανδροστερόνης - 0,7 mg.

Το κορίτσι πήρε εξιτήριο στις 15 Φεβρουαρίου 1965. Συνταγογραφήθηκε να λαμβάνει συνεχώς πρεδνιζόνη 5 mg 2 φορές την ημέρα υπό έλεγχο. γενική κατάσταση, βάρος, αρτηριακή πίεση, 17-κετοστεροειδή στα ούρα

Διάγνωση: συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο), απλή αρτηριακή μορφή.

Δεύτερη περίπτωση:
Ο Vova R., ηλικίας 5 και μισού, έγινε δεκτός στις 16 Δεκεμβρίου 1964 στο τμήμα παιδιών του Ινστιτούτου Πειραματικής Ενδοκρινολογίας και Χημείας των Ορμονών της Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών με παράπονα για επιταχυνόμενη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη. Το αγόρι γεννήθηκε μεγάλο - βάρος 4550 γρ. Μέχρι την ηλικία των 4 ετών, το παιδί αναπτύχθηκε κανονικά, αλλά ήταν μπροστά από τους συνομηλίκους του στην ανάπτυξη. Σε ηλικία 5 ετών, η μητέρα παρατήρησε αύξηση στα γεννητικά όργανα. λίγο αργότερα, εμφανίστηκαν ηβικές τρίχες, η ανάπτυξη επιταχύνθηκε σημαντικά. Ανά Πέρυσιμεγάλωσε κατά 15 εκατοστά.

Κατά την εισαγωγή, το ύψος είναι 129,5 εκ., που αντιστοιχεί στο ύψος ενός αγοριού 9 ετών, βάρους 26 κιλών 850 γρ. Σωστή σωματική διάπλαση. Αρτηριακή πίεση 105/55 mm. Το πέος είναι μεγάλο, υπάρχει θολή ηβική τρίχα. Σεξουαλικοί αδένες στο όσχεο. Ο αριστερός όρχις έχει το μέγεθος ενός καρυδιού, ο δεξιός όρχις έχει το μέγεθος ενός κερασιού. Η διαφοροποίηση των οστών του χεριού αντιστοιχεί σε 12 χρόνια.

Η απέκκριση με τα ούρα την ημέρα έφτασε τα 26,1 mg 17-κετοστεροειδών, 2,4 mg 17-υδροξυκορτικοστεροειδών και 1 mg δεϋδροεπιανδροστερόνης.

Το αγόρι υποβλήθηκε σε τεστ κορτιζόνης, το οποίο έδειξε μείωση της περιεκτικότητας σε 17-κετοστεροειδή στα ούρα στα 9,2 mg την ημέρα.

Με βάση τις έρευνες, έγινε διάγνωση συγγενούς επινεφριδιακής δυσλειτουργίας και συνταγογραφήθηκε θεραπεία με πρεδνιζολόνη. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με πρεδνιζολόνη, η απελευθέρωση των 17-κετοστεροειδών μειώθηκε στα 7 mg την ημέρα. Το αγόρι πήρε εξιτήριο με σύσταση να παίρνει πρεδνιζολόνη 5 mg μία φορά την ημέρα υπό τον έλεγχο του βάρους, του ύψους, της αρτηριακής πίεσης και του ορμονικού προφίλ. Επακόλουθη διαβούλευση μετά από 4 μήνες.

Προσοχή γονείς!Στην ιστοσελίδα μας είναι ανοιχτό ένα φόρουμ σχετικά με το επινεφρογεννητικό σύνδρομο.

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο (AGS) είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ψυχική σας ηρεμία, την υγεία και τη ζωή σας, όσο και την κατάσταση των παιδιών σας. Επηρεάζει νεογέννητα, εφήβους και ανθρώπους μέση ηλικίαΚαι τα δύο φύλα. Επομένως, είναι σημαντικό να μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα, οι μορφές, οι μέθοδοι θεραπείας και πρόληψης αυτής της ασθένειας. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε όλες αυτές τις πτυχές και θα κάνουμε συστάσεις για την πρόληψη του κινδύνου AGS στα βρέφη.

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο (AGS) είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ψυχική σας ηρεμία, την υγεία και τη ζωή σας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - τι είναι αυτό;

Το επινεφριδικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική διαταραχή του φλοιού των επινεφριδίων. Συνεπάγεται αισθητικά, σωματικά και ψυχολογικά προβλήματα.

Η παθολογία έχει συγγενή (κληρονομικό) χαρακτήρα, που συνοδεύεται από διαταραχή στις διαδικασίες σύνθεσης ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων. Σε αυτή την περίπτωση, η παραγωγή υπερβολικής ποσότητας ανδρογόνου - της ανδρικής σεξουαλικής ορμόνης. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, παρατηρείται αρρενωποποίηση (εμφάνιση ή έξαρση ανδρικών χαρακτηριστικών τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες).

Ποια είναι τα αίτια και η παθογένεια του επινεφριδιακού συνδρόμου;

Οφείλεται παθολογία κληρονομικές μεταλλάξειςγονίδια που οδηγούν σε διαταραχή του ενζυμικού συστήματος των επινεφριδίων. Τι πρέπει να περιμένουν οι γονείς:

• Εάν μόνο ο πατέρας ή η μητέρα του παιδιού έχουν τη νόσο, η εν λόγω διαταραχή δεν θα κληρονομηθεί από το βρέφος.
• Όταν δύο γονείς έχουν την καθορισμένη μετάλλαξη, η πιθανότητα εμφάνισής της σε ένα νεογέννητο είναι έως και 25 τοις εκατό.
• Εάν ο ένας γονέας πάσχει από ορμονική διαταραχή και ο άλλος είναι φορέας γονιδιακή μετάλλαξη, ο κίνδυνος ανίχνευσης παθολογίας σε ένα αγέννητο παιδί αυξάνεται στο 75 τοις εκατό.

Η παθογένεση (διεργασίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της νόσου) του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η υπερβολική παραγωγή της ορμόνης των ανδρογόνων λόγω ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Ταυτόχρονα, η παραγωγή άλλων ορμονών (κορτιζόλης, που διεγείρει την πρωτεϊνοσύνθεση και αλδοστερόνης, που είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό των μετάλλων στο σώμα), μειώνεται αφύσικα. Ο βαθμός της νόσου καθορίζεται από την ένταση έκκρισης (παραγωγής) περίσσειας ουσιών.

Ορμόνη ανδρογόνο

Οι κύριες μορφές επινεφριδογεννητικού συνδρόμου

Υπάρχουν διάφορες μορφές συγγενούς AGS με διαφορετικά συμπτώματα:

• Virilnaya. Οι αποτυχίες στο σώμα συμβαίνουν ήδη στο προγεννητικό στάδιο. Λόγω της υπερβολικής έκκρισης της ορμόνης στο επινεφρογεννητικό σύνδρομο, υπάρχουν χαρακτηριστικά ψευδούς ερμαφροδιτισμού (αρρενοποίησης) στα νεογέννητα κορίτσια, στα αγόρια - πολύ μεγάλο πέος. Τα παιδιά με τη μορφή του AGS έχουν συχνά υπερβολικά μελάγχρωση του εξωτερικού γεννητικού οργάνου, των θηλών και του πρωκτού. Στην ηλικία των 2 έως 4 ετών, εκφράζουν τις ιδιότητες της πρώιμης εφηβείας (ακμή, χαμηλή φωνή, τριχόπτωση), συχνά τέτοια παιδιά είναι κοντά στο ανάστημα.
• Σπατάλη αλατιού. Προκαλείται από έλλειψη αλδοστερόνης, που εκφράζεται με τη μορφή αναβλύσιμου εμέτου, που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής, παρατεταμένη μείωση της αρτηριακής πίεσης, διάρροια σε ένα παιδί, επιληπτικές κρίσεις. Η μορφή απώλειας αλατιού του επινεφριδιακού συνδρόμου χαρακτηρίζεται από ανισορροπία νερού-αλατιού, σοβαρές δυσλειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος. Αυτή η μορφή είναι η πιο κοινή και είναι πολύ επικίνδυνη γιατί απειλεί τη ζωή του ασθενούς.
• Υπερτασικός. Εμφανίζεται σπάνια, που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται επιπλοκές του υπερτασικού AGS (εγκεφαλική αιμορραγία, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, μειωμένη όραση, νεφρική ανεπάρκεια).

Μερικές φορές το ενδεικνυόμενο ορμονικό ελάττωμα μπορεί να μην είναι συγγενές, αλλά επίκτητο (μεταεφηβική μορφή). Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα αλδοστερώματος - ενός όγκου που έχει προκύψει στον φλοιό των επινεφριδίων.

Υπερτασική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου

Παραπάνω, παραθέσαμε τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά διαφορετικών μορφών κληρονομικού AGS. Είναι απαραίτητο να εξορθολογιστεί αυτό που έχει ειπωθεί, καθώς και να συμπληρωθεί ο κατάλογος των ενδεικνυόμενων σημείων.

Για απλός τύποςΗ Viril μορφή παθολογίας χαρακτηρίζεται από κοινά σημεία:

• σε βρέφος - έμετος, αργό πιπίλισμα, μεταβολικές διαταραχές, αφυδάτωση, μεγάλο βάροςκαι ανάπτυξη αμέσως μετά τη γέννηση.
• "ανδρική" σωματική διάπλαση (κοντά άκρα, φαρδιοί ώμοι, μεγάλος κορμός).
• επίμονα υψηλή αρτηριακή πίεση?
• πιθανή υπογονιμότητα.

Στα γυναικεία παιδιά, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• πρώιμη εφηβεία (σε ηλικία 6-7 ετών) απουσία μαστού.
• τριχοφυΐα (σώμα, πρόσωπο, περίνεο, κοιλιά, κνήμες, στήθος και πλάτη).
• χαμηλώνοντας τη χροιά της φωνής.
• υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
• η έναρξη της εμμήνου ρύσεως όχι νωρίτερα από 14-16 χρόνια, η παρατυπία τους (καθυστέρηση).
• μεγάλος αριθμός ακμής, πορώδες και λιπαρό δέρμα του προσώπου, της πλάτης.
• κοντό ανάστημα, φιγούρα «ανδρικού» τύπου.

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου

Στα αγόρια, το επινεφριδικό σύνδρομο συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πάρα πολύ μεγάλο μέγεθοςπέος στην παιδική ηλικία?
• υπερβολική μελάγχρωση του οσχέου και άλλων περιοχών του δέρματος.
• συχνά χαμηλό ανάστημα.

Για μετα-εφηβική ή μη κλασική (επίκτητη) έντυπα AGSτυπικά σημάδια:

• τριχοφυΐα?
• καθυστερήσεις στον εμμηνορροϊκό κύκλο?
• συχνά - στειρότητα ή αυθόρμητη άμβλωση.
• ατροφία των μαστικών αδένων.
• μείωση του μεγέθους των ωοθηκών, της μήτρας, μια ελαφρά αύξηση της κλειτορίδας (πιο συχνή σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας).

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα πιο κοινά σημάδια του AGS, μπορείτε να δείτε φωτογραφίες που απεικονίζουν τα συμπτώματα της αρρενωποποίησης.

Πώς γίνεται η διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου;

Το AGS διαγιγνώσκεται με την εξέταση ενός ασθενούς από έναν αριθμό γιατρών, συμπεριλαμβανομένων:

• γενεσιολόγος;
• μαιευτήρας-γυναικολόγος ή ουρολόγος-ανδρολόγος.

Πρέπει να εξεταστείτε από ενδοκρινολόγο

• Δερματολόγος;
• ενδοκρινολόγος?
• παιδοκαρδιολόγος?
• οφθαλμολόγος

Ο γιατρός συλλέγει ένα ιστορικό σχετικά με την ασθένεια, αναλύει τα παράπονα του ασθενούς. Διεξάγει μια εξέταση ενός πιθανού ασθενούς για να ανιχνεύσει πρωτογενείς σωματικές ανωμαλίες, υποδεικνύοντας AGS.

• Για τον προσδιορισμό του επιπέδου του νατρίου, του καλίου, των χλωριδίων στο αίμα.
• ορμονικό. Θα πρέπει να ελέγξετε την αναλογία των ορμονών του φύλου, καθώς και τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.
• Κλινικός.
• Βιοχημική.
• Γενικά (ούρα).

Παρέχεται επίσης ένα σύνολο μελετών, σκοπός των οποίων είναι η διάψευση ασθενειών που έχουν σημεία παρόμοια με το AGS. Αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν:

• υπερηχογράφημα ( διαδικασία υπερήχων) γεννητικά όργανα.
• Υπερηχογράφημα της μικρής λεκάνης;

υπερηχογράφημα πυέλου

• μαγνητική τομογραφία των επινεφριδίων και του εγκεφάλου.
• ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα);
• ακτινογραφία.

Πώς αντιμετωπίζεται το επινεφριδικό σύνδρομο;

Τα χαρακτηριστικά της καταπολέμησης αυτού του ελαττώματος είναι τα εξής:

• Οι γιατροί συστήνουν θεραπεία για το AGS με ορμονικά σκευάσματα που παρέχουν μια ισορροπημένη σύνθεση ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων (δισκία υδροκορτιζόνης για παιδιά). Μαθήματα θεραπείαςδιαρκεί σε όλη τη ζωή.
• Οι ασθενείς παραμένουν υπό ισόβια επίβλεψη στον γυναικολόγο, τον ενδοκρινολόγο.
• Μερικές φορές (σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης) τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση (διόρθωση των γεννητικών οργάνων).
• Σε περίπτωση ασθένειας με AGS που χάνει αλάτι, η ποσότητα αλατιού και άλλων ιχνοστοιχείων που καταναλώνεται θα πρέπει να αυξηθεί. Υποχρεωτική δίαιτα.
• Το χαμηλό ανάστημα, τα καλλυντικά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσουν ανάγκη για ψυχολογική βοήθειαυπομονετικος.
• Στην περίπτωση της μετα-εφηβικής μορφής του ελλείμματος, η θεραπεία απαιτείται μόνο εάν εμφανιστούν αισθητικά ή αναπαραγωγικά προβλήματα.

Ο βαθμός ίασης εξαρτάται από το αν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτρέψει αλλαγές στα γεννητικά όργανα στα κορίτσια. Με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση στις κλασικές μορφές της νόσου στις γυναίκες, είναι δυνατό να διασφαλιστεί η λειτουργία της τεκνοποίησης και η φυσιολογική πορεία της διαδικασίας της εγκυμοσύνης.

Πρόληψη του επινεφριδιακού συνδρόμου

Οπως και προληπτικά μέτραΟι γιατροί συμβουλεύουν να καταφύγετε σε:

• ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις (ειδικά κατά τον προγραμματισμό της σύλληψης ενός παιδιού).
• αποφεύγοντας την επίδραση αρνητικών παραγόντων σε μια έγκυο γυναίκα.

Αποτελέσματα

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - σοβαρή ασθένειααπειλεί με σοβαρές συνέπειες τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Η γνώση των χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας θα σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές της: στειρότητα, υπερβολικά αισθητικά προβλήματα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, θάνατο.

Εάν σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά, θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά τους δικούς σας δείκτες υγείας. Φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο (AGS) - κληρονομική παθολογίασχετίζεται με ανεπαρκή παραγωγή ενζύμων από τον φλοιό των επινεφριδίων, που συνοδεύεται από περίσσεια σεξουαλικών ορμονών και έλλειψη γλυκοκορτικοειδών. Η μέση συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό είναι 1:5500.

Αιτίες του συνδρόμου

Επινεφρίδια - ζευγαρωμένο όργανοτο άτομο που παίζει ουσιαστικό ρόλοσε κανονική λειτουργία ορμονικά συστήματακαι ρύθμιση του μεταβολισμού. Ένας αριθμός ζωτικών ορμονών συντίθεται στα επινεφρίδια, από τις οποίες η επινεφρίνη και η νοραδρεναλίνη είναι οι πιο γνωστές. Τα επινεφρίδια συνδέονται στενά με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, σχηματίζοντας ένα κοινό σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων. ορμονική ρύθμιση. Η παραβίαση οποιουδήποτε από αυτούς τους συνδέσμους οδηγεί αναπόφευκτα σε παθολογία σε υψηλότερα και χαμηλότερα επίπεδα.

Ανατομικά και λειτουργικά, τα επινεφρίδια αποτελούνται από φλοιό και μυελό («ουσίες»). ΣΤΟ μυελόςπαράγεται η κύρια μάζα των κατεχολαμινών ορμονών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Στη φλοιώδη ουσία, μορφο-λειτουργικά χωρισμένη σε τρία μέρη (σπειραματική, δεσμευτική και δικτυωτή ζώνη), παράγονται ενεργά γλυκοκορτικοειδή, ορυκτοκορτικοειδή και ορμόνες φύλου. Δύο ορμόνες είναι σημαντικές για το θέμα μας. Η κορτιζόλη είναι μια γλυκοκορτικοειδής ορμόνη που παράγεται από την περιτονιακή ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων, ζωτικής σημασίας για το μεταβολισμό (ειδικά, ρυθμίζει τον ενεργειακό μεταβολισμό στο σώμα ελέγχοντας το μεταβολισμό της γλυκόζης). Η αλδοστερόνη είναι μια ανθρώπινη ορυκτοκορτικοειδής ορμόνη που παράγεται από τα σπειράματα ζώνης του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία είναι η κύρια ορμονοκορτικοειδής ορμόνη στο αίμα, που ελέγχει σημαντικές μεταβολικές διεργασίες όπως η ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και ο έλεγχος του κυκλοφορούντος όγκου αίματος. Με την έλλειψή τους συνδέεται η παθολογία που εξετάζουμε.

Αιτία του επινεφριδιακού συνδρόμου θεωρείται η ανεπαρκής παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τον φλοιό των επινεφριδίων, λόγω συγγενούς ανεπάρκειας ενζύμων: 21-υδροξυλάση, 11-υδροξυλάση, 18-υδροξυλάση, 77-υδροξυλάση, 20-22-δεσμολάση. Η ανεπαρκής παραγωγή της ορμόνης ενεργοποιεί την εργασία μέσα στο σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων, ενώ η ορμόνη ACTH (η ορμόνη της υπόφυσης που ελέγχει την παραγωγή κορτιζόλης από τον φλοιό των επινεφριδίων) αρχίζει να διεγείρει ενεργά τη φλοιώδη ουσία, προσπαθώντας να αναπληρώσει την ορμόνη έλλειψη. Εμφανίζεται υπερπλασία (αύξηση ιστού, λόγω αύξησης του όγκου των κυττάρων) του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία δεν οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης κορτιζόλης και αλδοστερόνης, επειδή. δεν υπάρχουν αρκετά ένζυμα απαραίτητα για αυτό. Ωστόσο, υπάρχουν όλα τα ένζυμα για τη σύνθεση των ορμονών του φύλου και η υπερβολική διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων οδηγεί στη διέγερση αυτής της σύνθεσης. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης ήταν και παραμένει χαμηλό, ενώ το επίπεδο των ορμονών του φύλου (ανδρογόνων) αυξάνεται δραματικά. Σχηματικά, αυτό μπορεί να αναπαρασταθεί ως εξής:

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου:

Μέχρι σήμερα, υπάρχουν δύο κύριες μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Η μορφή viril είναι η πιο κοινή μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου. Συνδέεται με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Αυτή η μορφή μπορεί να διορθωθεί, με έγκαιρη ανίχνευση, και κατά μέσο όρο αποτελεί τα 2/3 όλων των ασθενών με αυτή την παθολογία.
2. Μορφή που χάνει αλάτι - έχει πιο σοβαρή πορεία, είναι πολύ λιγότερο συχνή, παιδιά χωρίς κατάλληλη θεραπεία πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα αναμειγνύονται με συμπτώματα δυσπεψίας, μείωσης της αρτηριακής πίεσης κ.λπ. Επειδή τα συμπτώματα είναι μη ειδικά, δεδομένη μορφήσυχνά μένει αδιάγνωστη.
3. Υπερτονική μορφή - μια μάλλον σπάνια μορφή, που δεν διακρίνεται πάντα σε ξεχωριστή ομάδα. Εκτός από την επίμονη αρρενωποποίηση σε αυτή τη μορφή, επίμονη αρτηριακή υπέρταση, δεν διακόπτεται με τη λήψη φαρμάκων «καρδιάς», τα οποία, αν δεν αντιμετωπιστούν σωστά, μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια και διαταραχές της εγκεφαλικής (εγκεφαλικής) κυκλοφορίας.

Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:

1. Υστερεί σε ανάπτυξη και σωματικό βάρος - ασθενείς σε πρώιμο στάδιο Παιδική ηλικίαδιακρίνονται από σχετικά υψηλή ανάπτυξη και μεγάλο σωματικό βάρος, ωστόσο, κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά ή επιβραδύνεται και, ως αποτέλεσμα, στην ενήλικη ζωή, οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μικρή ανάπτυξη. Επιπλέον, στην πρώιμη παιδική ηλικία υπάρχουν σημάδια πρώιμης ανδρογόνου - στα αγόρια ισχυρή αύξησηστο μέγεθος του πέους με σχετικά μικρούς όρχεις, στα κορίτσια - αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας, των γυναικείων γεννητικών οργάνων, πρώιμη τριχοφυΐα (τα μαλλιά αποκτούν χαρακτηριστικά παρόμοια με τον ανδρικό τύπο με την ηλικία), τραχύτητα της φωνής, μερική αλλαγή στην ψυχική συμπεριφορά.
2. Επίμονη αρτηριακή υπέρταση - συχνά εκδηλώνεται ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά το ίδιο το σύμπτωμα δεν μπορεί να θεωρηθεί παθογνωμονικό. Μόνο ένας συνδυασμός αυτού κλινική εκδήλωσημε συμπτώματα πρώιμης ανδρογένεσης και εργαστηριακά δεδομένα μπορεί να υποδηλώνουν επινεφριδικό σύνδρομο.
3. Δυσπεπτικές εκδηλώσεις - ένα μη ειδικό σύμπτωμα, μπορεί να υπάρχουν σε πολλές άλλες παθολογίες.

Διαγνωστικά:

1. Αρχικός έλεγχος- εφιστάται η προσοχή στην εμφανή ανδρογενοποίηση του παιδιού, την τριχόπτωση, την τραχύτητα της φωνής, την έντονη αύξηση του μεγέθους των γεννητικών οργάνων.
2. Κλινικές Εξετάσεις– απόρριψη πολλών άλλων μεθόδων εργαστηριακή διάγνωσηθα πρέπει να αναφέρουμε μια τόσο δημοφιλή μέθοδο σήμερα όπως ο προσδιορισμός του επιπέδου 17-OPN (17-υδροξυ-προγεστερόνη), 17-KS στα ούρα (17-κετοστεροειδή), υψηλό επίπεδο ACTH, αύξηση του επιπέδου DEA ( πρόδρομος τεστοστερόνης). Σήμερα, ο κανόνας θεωρείται ότι είναι:
0,6-0,8 ng/ml για 17-OPN
7,8 έως 9,0 mg/ημέρα για 17-CS
από 7,2 - 63,3 pg / ml για την ACTH
DEA 0,9-11,7 και μmol/l
Δεν πιστεύουν όλοι οι ειδικοί στην ιδιαιτερότητα αυτή τη μέθοδοΩστόσο, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται εξαιρετικά συχνά για διαφορική διάγνωση.
3. Ο υπέρηχος δεν είναι ό,τι καλύτερο ενημερωτική μέθοδος, μπορείτε να αξιολογήσετε την κατάσταση των επινεφριδίων (εξαιρετικά δύσκολη στον υπέρηχο).
4. Ακτινογραφία - αξιολογήστε τα σημεία οστεοποίησης, την αντιστοιχία τους με τον κανόνα ηλικίας (κατά κανόνα, παρατηρείται επιτάχυνση ανάπτυξης).
5. Είναι απαραίτητο να γίνει διαφορική διάγνωση με άλλες παθολογίες: επινεφριδιακή ανεπάρκεια άλλης γένεσης, παραλλαγές πρόωρης εφηβείας, όγκος των επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα.
6. MRI και CT - σας επιτρέπει να εξετάσετε την περιοχή των επινεφριδίων, να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία, να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου.

Η επίδραση του επινεφριδιακού συνδρόμου στην εγκυμοσύνη:

Η έναρξη της εγκυμοσύνης είναι αρκετά πιθανή, ειδικά όταν έγκαιρη διάγνωσηκαι έγκαιρη θεραπεία. Οι γυναίκες με επινεφριδογεννητικό σύνδρομο έχουν ορισμένα προβλήματα με την κύηση (ακόμα και σε μεταγενέστερα στάδια, μέχρι αποκόλληση πλακούντα), ωστόσο, με σωστά επιλεγμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι δυνατή η γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν πρέπει να διακόπτεται. Ένα από τα κυριότερα προβλήματα στο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο είναι η ανδρογένεση του εμβρύου, γιατί. τα μητρικά ανδρογόνα μπορούν να περάσουν ελεύθερα μέσω του μητροπλακουντιακού φραγμού. Ως αποτέλεσμα αυτού του είδους έκθεσης, τα κορίτσια μπορεί να έχουν αύξηση της κλειτορίδας, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί ουρογεννητικός κόλπος και γυναικείο ψευδοερμαφροδιτισμός. Για να αποφευχθεί αυτό, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί και να διορθωθεί η υπάρχουσα θεραπεία υπό την επίβλεψη μαιευτήρα-γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τις περισσότερες φορές χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα. Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-0,25 mg. ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων του αίματος και των μεταβολιτών τους στα ούρα.
2. Στη μορφή που χάνεται αλάτι, είναι απαραίτητο να προστεθούν ορυκτά κορτικοειδή στη θεραπεία.
3. Μερικές φορές πρέπει να καταφύγεις χειρουργικές μεθόδουςθεραπεία - κολπική πλαστική χειρουργική, κλειτοδεκτομή.

Με την έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή, ωστόσο, δυστυχώς, οι περιπτώσεις μη διορθωμένων παραλλαγών πορείας δεν είναι ασυνήθιστες.

Όλη η θεραπεία μόνο υπό την επίβλεψη ειδικού υψηλού επιπέδου!

Γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος Kupatadze D.D.

Επινεφρίδια – αδένας εσωτερική έκκρισηπου παράγει πολλές σημαντικές βιολογικές ουσίες. Το εξωτερικό τους στρώμα, ή φλοιός, ειδικότερα, είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση των ανδρογόνων - ανδρικών ορμονών του φύλου. Με την παθολογική ενεργοποίηση του φλοιώδους στρώματος των επινεφριδίων, αυξάνεται επίσης η απελευθέρωση ανδρογόνων. Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη ενός συμπλέγματος διαταραχών του αναπαραγωγικού και του ενδοκρινικού συστήματος.

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εμφανίζεται με κληρονομική αύξηση του φλοιού των επινεφριδίων. Αυτή η παθολογία είναι παρούσα σε ένα βρέφος από τις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά κλινικά εκδηλώνεται αργότερα, οπότε το παιδί μπορεί να φαίνεται απολύτως υγιές.

Η συγγενής νόσος οδηγεί σε υπερβολική έκκριση ανδρογόνων των επινεφριδίων. Αυτές οι ανδρικές ορμόνες του φύλου συντίθενται κανονικά στο σώμα κάθε γυναίκας, αλλά σε μικρές ποσότητες. Με την υπερβολή τους εμφανίζεται η αρρενωποποίηση, η αρρενωποποίηση (η απόκτηση ανδρικών εξωτερικών χαρακτηριστικών) ακόμα και ο ερμαφροδιτισμός. Η αναπαραγωγική υγεία των γυναικών βλάπτεται.

Η ασθένεια εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια στον οργανισμό του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Αυτό συμβαίνει σε 1 περίπτωση ανά 10.000 - 18.000 γεννήσεις.

Οι λόγοι

Υπάρχουν 2 κύριες αιτίες του επινεφριδιακού συνδρόμου:

• κληρονομικό ελάττωμα της 21-υδροξυλάσης.
• Επίκτητος όγκος των επινεφριδίων, που συνθέτει περίσσεια ορμονών.

Τα σημεία του επινεφριδιακού συνδρόμου στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομικά. Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει ότι εάν ο ένας από τους γονείς είναι φορέας παθολογικού γονιδίου και ο δεύτερος είναι υγιής, θα έχει ένα υγιές παιδί στο 50% των περιπτώσεων και ένα φορέα στο 50%. Ένα άρρωστο μωρό δεν μπορεί να εμφανιστεί σε τέτοιους γονείς.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε με πιθανότητα 25% θα γεννηθούν υγιές μωρό, το 25% είναι άρρωστοι και το 50% είναι φορείς του γονιδίου. Όταν προγραμματίζετε μια οικογένεια, τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς θα πρέπει να συμβουλεύονται ιατρική γενετικήσχετικά με τον κίνδυνο ασθένειας στους απογόνους.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα αγόρια, αλλά επηρεάζει πιο συχνά τα κορίτσια. Εχουν γενετικό ελάττωμαυπεύθυνη για την έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Αυτή η ουσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή των ορμονών κορτιζόλη και αλδοστερόνη και ελλείψει αυτής ενεργοποιείται η παραγωγή ανδρικών ορμονών, ανδρογόνων. Επομένως, υπάρχουν σημάδια αρρενωποποίησης ή ερμαφροδιτισμού.

Μερικές φορές υπάρχει ανεπάρκεια άλλων ενζύμων του φλοιού των επινεφριδίων. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων.

Συμπτώματα της νόσου

Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου στα κορίτσια είναι η σχετικά υψηλή ανάπτυξη στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, γρήγορα σταματούν να αναπτύσσονται και στην ενήλικη ζωή είναι χαμηλότερα από τις υγιείς γυναίκες. Συνήθως σχηματίζουν φυσιολογικά εσωτερικά γεννητικά όργανα - τη μήτρα και τα εξαρτήματα.

Τα κύρια συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου:

• έλλειψη εμμήνου ρύσεως ή ακανόνιστη σπάνια και ισχνή αιμορραγία.
• χαμηλή φωνή;
• πρώιμη εμφάνιση τριχών στην ηβική και στις μασχάλες κατά την εφηβεία.
• υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο και το σώμα (υπερτρίχωση).
• συγκεκριμένη εμφάνιση: σωματική διάπλαση σύμφωνα με τον "αρσενικό" τύπο.
• τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να μοιάζουν με αρσενικά. τα χείλη μιμούνται το όσχεο, υπάρχει μια μεγάλη κλειτορίδα που μοιάζει με πέος.

Μερικές φορές πληροφορίες για μια ασθένεια μπορούν να ληφθούν μόνο μέσω γενετικού ελέγχου.

Αυτή η παθολογίαστα αγόρια εκδηλώνεται από την ηλικία των 3 ετών. Στην αρχή, το παιδί μεγαλώνει γρήγορα, αλλά αυτή η διαδικασία ολοκληρώνεται γρήγορα και η ανάπτυξη του άνδρα παραμένει κάτω από το μέσο όρο. Το πέος διευρύνεται, εκφράζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Σημειώνεται η πρώιμη ήβη, αν και οι όρχεις συχνά δεν λειτουργούν, δηλαδή ο άνδρας είναι υπογόνιμος.

Σε περισσότερα σπάνιες περιπτώσειςανεπάρκεια άλλων ενζύμων, οι ασθενείς έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, ερμαφροδιτισμός στα αγόρια ανάλογα με τον γυναικείο τύπο, υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα.

Πρόληψη συγγενής νόσος– έγκαιρη γενετική διαβούλευσηζευγάρια που σχεδιάζουν να συλλάβουν ένα παιδί.

Έντυπα

Υπάρχουν 3 μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου.

Η κλασική μορφή viril συνοδεύεται από περίσσεια ανδρογόνων με ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Τα παιδιά έχουν γρήγορη αλλά βραχύβια ανάπτυξη. Τα εξωτερικά γεννητικά τους όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον ανδρικό τύπο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα κορίτσια διαγιγνώσκονται με ερμαφροδιτισμό - εξωτερικά το φύλο είναι αρσενικό και τα εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά.

Η μορφή της νόσου που σπαταλά αλάτι συνοδεύεται από σημαντική ανεπάρκεια της ορμόνης αλδοστερόνης και των κορτικοειδών. Η κατάσταση του νεογνού επιδεινώνεται τις πρώτες μέρες μετά τη γέννηση. Έμετος, διάρροια και σοβαρή αφυδάτωση. Εμφανίζεται οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια απειλητική για τη ζωή. Στο παρόμοια συμπτώματατο νεογέννητο πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως έναν γιατρό.

Η μετα-εφηβική μορφή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια και γυναίκες. Συνήθως έχουν φυσιολογικά σχηματισμένα γεννητικά όργανα, αλλά υπάρχει περίσσεια ανδρογόνων. Εκδηλώνεται με την ανάπτυξη τριχοφυΐας στο πρόσωπο, ακμή, διαταραχές εμμήνου ρύσεως, υπογονιμότητα.

Διάγνωση της νόσου

Ο γιατρός-ενδοκρινολόγος ασχολείται με τη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της νόσου. Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, η διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου μπορεί να γίνει τόσο σε βρέφη όσο και σε περισσότερα όψιμη ηλικία. Η ασθένεια αποδίδεται σε έναν ή τον άλλο τύπο σύμφωνα με την κατάλληλη ταξινόμηση, χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μελέτες:

• η εμφάνιση του ασθενούς, το σχήμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (υπερτροφία της κλειτορίδας, διεύρυνση του πέους).
• κλινική - παράπονα για στειρότητα, ανωμαλίες εμμήνου ρύσεως, τριχοφυΐα προσώπου.
• ορμονικός και γενετικός έλεγχος.

• αύξηση της 17-υδροξυπρογεστερόνης.
• αύξηση της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης ορού.
• αυξημένα 17-κετοστεροειδή στα ούρα.
• μείωση της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης στο αίμα.
• φυσιολογική ή χαμηλή απέκκριση 17-υδροξυκορτικοστεροειδών στα ούρα.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητη μια χρωμοσωμική μελέτη.

Η ακτινογραφία των οστών παρέχει πρόσθετες πληροφορίες: στους εφήβους με αυτή την ασθένεια, οι πλάκες ανάπτυξης κλείνουν νωρίς, κάτι που αντανακλάται στην ακτινογραφία.

Η παθολογία καταγράφεται σε φωτογραφίες που τραβήχτηκαν τον 19ο αιώνα, όταν τα άτομα με αυτή την ασθένεια εμφανίζονταν σε εκθέσεις και σε τσίρκο.

Θεραπευτική αγωγή

Για την εξάλειψη των εκδηλώσεων της νόσου, σύγχρονη χειρουργικές τεχνικέςκαι ορμονοθεραπεία. Η θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου ξεκινά από τη στιγμή που επιβεβαιώνεται η διάγνωση. Έγκαιρη θεραπείακαι η χειρουργική επέμβαση βοηθούν στην αποφυγή σοβαρών επιπλοκών - ανεπάρκεια των επινεφριδίων και στη συνέχεια υπογονιμότητα.

Αμέσως μετά τη γέννηση, οι γιατροί πρέπει να καθορίσουν σωστά το φύλο του παιδιού. Εάν υπάρχει αμφιβολία, συνταγογραφείται χρωμοσωμική μελέτη - καρυότυπος. Βοηθά στην αποσαφήνιση του γενετικού φύλου του νεογέννητου. Κορίτσια με παθολογία των γεννητικών οργάνων υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση σε ηλικία 1-3 μηνών.

Η ασθένεια στα νεογνά απαιτεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Για αυτό, συνταγογραφούνται καθημερινές ενέσεις αυτών των φαρμάκων. Η ένεση συνεχίζεται έως και 18 μήνες.

Μετά από αυτό, η παθολογία στα παιδιά αντιμετωπίζεται χρησιμοποιώντας ορμονικά φάρμακαμε τη μορφή δισκίων. Η σωστά επιλεγμένη θεραπεία σάς επιτρέπει να επιτύχετε φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού, παρά την υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων.

Διενεργείται εάν είναι απαραίτητο πλαστική χειρουργικήστα γεννητικά όργανα. Προσαρμόζονται ανάλογα με το γενετικό φύλο του παιδιού.

Η ασθένεια στις γυναίκες συχνά δεν εκδηλώνεται. Σε αυτήν την περίπτωση μιλαμεγια τη μη κλασική μορφή της νόσου. Η θεραπεία του πραγματοποιείται μόνο με υπογονιμότητα και σοβαρή καλλυντικά ελαττώματα. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με αυτή την παραλλαγή της νόσου δεν χρειάζονται θεραπεία.

Θεραπεία που στοχεύει στη μείωση της αρρενωποποίησης, στην ομαλοποίηση ορμονικό υπόβαθρο, η τόνωση της σεξουαλικής ανάπτυξης και η δυνατότητα γέννησης παιδιού πραγματοποιούνται από πολλές κλινικές στη Μόσχα και σε άλλες πόλεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι ευνοϊκή.

Βίντεο σχετικά με το επινεφριδικό σύνδρομο