Γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται. Οι συχνότερες γενετικές παθήσεις και η διάγνωσή τους σε ανάδοχα παιδιά

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει μοναδικές πληροφορίεςπου περιέχονται στο DNA. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου παρέχει τόσο τα μοναδικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του όσο και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση της υγείας του.

Το ιατρικό ενδιαφέρον για τη γενετική αυξάνεται σταθερά από το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Η ανάπτυξη αυτού του πεδίου της επιστήμης ανοίγει νέες μεθόδους για τη μελέτη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σπάνιων που θεωρούνταν ανίατες. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί αρκετές χιλιάδες ασθένειες που εξαρτώνται πλήρως από τον ανθρώπινο γονότυπο. Εξετάστε τα αίτια αυτών των ασθενειών, την ειδικότητά τους, ποιες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται από τη σύγχρονη ιατρική.

Τύποι γενετικών ασθενειών

Τα γενετικά νοσήματα θεωρούνται κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι οι γενετικές ανωμαλίες που εμφανίστηκαν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων λοιμώξεων, εγκύων γυναικών που λαμβάνουν παράνομα φάρμακα και άλλων εξωτερικών παραγόντων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.

Οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις)

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομική σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από ρήξη των χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ανακατανομή, διπλασιασμό ή απώλεια γενετικού υλικού σε αυτά. Αυτό το υλικό είναι που πρέπει να διασφαλίζει την αποθήκευση, την αναπαραγωγή και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις οδηγούν στην εμφάνιση γενετικής ανισορροπίας, η οποία επηρεάζει αρνητικά τη φυσιολογική πορεία ανάπτυξης του οργανισμού. Υπάρχουν εκτροπές σε χρωμοσωμικές ασθένειες: σύνδρομο κραυγής γάτας, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ ή χρωμόσωμα Υ κ.λπ.

Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον ανθρώπινο γονότυπο, δηλαδή ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Σε άτομα με σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος (23 συνολικά) χρωμοσωμάτων έχει τρία αντίγραφα, και όχι δύο. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις που αυτή η γενετική ασθένεια είναι αποτέλεσμα μετατόπισης του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων ή μωσαϊκισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο δεν είναι κληρονομική διαταραχή (91 στις 100).

Μονογενή νοσήματα

Αυτή η ομάδα είναι αρκετά ετερογενής ως προς τις κλινικές εκδηλώσεις ασθενειών, αλλά κάθε γενετική ασθένεια εδώ προκαλείται από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί περισσότερες από 4.000 μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες με νοητική υστέρηση και κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μεμονωμένες μορφές μικροκεφαλίας, υδροκεφαλία και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ορισμένες από τις ασθένειες είναι ήδη αισθητές στα νεογνά, άλλες γίνονται αισθητές μόνο στην περίοδο της εφηβείας ή όταν ένα άτομο φτάσει τα 30-50 χρόνια.

Πολυγονιδιακά νοσήματα

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να εξηγηθούν όχι μόνο από τη γενετική προδιάθεση, αλλά και, σε μεγάλο βαθμό, από εξωτερικούς παράγοντες (υποσιτισμός, κακή οικολογία κ.λπ.). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες ονομάζονται επίσης πολυπαραγοντικές. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των δράσεων πολλών γονιδίων. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν: ρευματοειδή αρθρίτιδα, υπέρταση, στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Αυτές οι ασθένειες αντιπροσωπεύουν περίπου το 92% του συνολικού αριθμού των κληρονομικών παθολογιών. Με την ηλικία αυξάνεται η συχνότητα των ασθενειών. Στην παιδική ηλικία, ο αριθμός των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.

Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί αρκετές χιλιάδες γενετικές ασθένειες, εδώ είναι μόνο μια σύντομη λίστα μερικών από αυτές:

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες	Οι πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες
Αιμορροφιλία (διαταραχή της πήξης του αίματος)	Παραλήρημα Capgras (ένα άτομο πιστεύει ότι κάποιος κοντά του έχει αντικατασταθεί από έναν κλώνο).
Αχρωματοψία (αδυναμία διάκρισης χρωμάτων)	Σύνδρομο Klein-Levin (υπερβολική υπνηλία, διαταραχές συμπεριφοράς)
Κυστική ίνωση (αναπνευστική δυσλειτουργία)	Νόσος ελέφαντα (επώδυνες δερματικές αυξήσεις)
Δισχιδής ράχη (οι σπόνδυλοι δεν κλείνουν γύρω από το νωτιαίο μυελό)	Κικέρωνας (ψυχολογική διαταραχή, επιθυμία να φάμε μη βρώσιμα πράγματα)
Νόσος Tay-Sachs (βλάβη του ΚΝΣ)	Σύνδρομο Stendhal (αίσθημα παλμών, παραισθήσεις, απώλεια συνείδησης στη θέα έργων τέχνης)
Σύνδρομο Klinefelter (ανεπάρκεια ανδρογόνων στους άνδρες)	Σύνδρομο Robin (δυσπλασία της γναθοπροσωπικής περιοχής)
Σύνδρομο Prader-Willi (καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, ελαττώματα στην εμφάνιση)	Υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα)
Φαινυλκετονουρία (μειωμένος μεταβολισμός αμινοξέων)	Σύνδρομο μπλε δέρματος (μπλε χρώμα δέρματος)

Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά σε κάθε γενιά. Κατά κανόνα, δεν εμφανίζονται στα παιδιά, αλλά με την ηλικία. Οι παράγοντες κινδύνου (άθλιο περιβάλλον, στρες, ορμονική ανισορροπία, υποσιτισμός) συμβάλλουν στην εκδήλωση γενετικού λάθους. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν διαβήτη, ψωρίαση, παχυσαρκία, υπέρταση, επιληψία, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ κ.λπ.

Διαγνωστικά γονιδιακών παθολογιών

Δεν ανιχνεύεται κάθε γενετική ασθένεια από την πρώτη μέρα της ζωής ενός ατόμου, μερικές από αυτές εκδηλώνονται μόνο μετά από λίγα χρόνια. Από αυτή την άποψη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη έρευνα για την παρουσία γονιδιακών παθολογιών. Είναι δυνατή η εφαρμογή μιας τέτοιας διάγνωσης τόσο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης όσο και κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.

Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

Βιοχημική ανάλυση

Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος συνεπάγεται μια εξέταση ανθρώπινου αίματος, μια ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων σωματικών υγρών.

Κυτταρογενετική μέθοδος

Αποκαλύπτει τις αιτίες των γενετικών ασθενειών, οι οποίες έγκεινται σε παραβιάσεις στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.

Μοριακή κυτταρογενετική μέθοδος

Μια βελτιωμένη έκδοση της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε ακόμη και μικροαλλαγές και τη μικρότερη διάσπαση των χρωμοσωμάτων.

Συνδρομική μέθοδος

Μια γενετική ασθένεια σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να έχει τα ίδια συμπτώματα, τα οποία θα συμπίπτουν με τις εκδηλώσεις άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η μέθοδος έγκειται στο γεγονός ότι με τη βοήθεια μιας γενετικής εξέτασης και ειδικών προγραμμάτων υπολογιστή, μόνο εκείνα που υποδεικνύουν συγκεκριμένα γενετική ασθένεια απομονώνονται από όλο το φάσμα των συμπτωμάτων.

Μοριακή γενετική μέθοδος

Αυτή τη στιγμή είναι το πιο αξιόπιστο και ακριβές. Καθιστά δυνατή τη μελέτη ανθρώπινου DNA και RNA, την ανίχνευση ακόμη και μικρών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.

Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)

Για την ανίχνευση ασθενειών του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση συγγενών παθολογιών και ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών του εμβρύου.

Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των αυθόρμητων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλονται στο γεγονός ότι το έμβρυο είχε μια γενετική ασθένεια. Έτσι, το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται από το μη βιώσιμο έμβρυο. Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Συχνά μια γυναίκα πρέπει να περάσει από πολλές ασαφείς εξετάσεις μέχρι να απευθυνθεί σε έναν γενετιστή.

Η καλύτερη πρόληψη της εμφάνισης μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι η γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ακόμη και όταν είναι υγιείς, ένας άνδρας ή μια γυναίκα μπορεί να φέρει κατεστραμμένα τμήματα γονιδίων στον γονότυπο τους. Το καθολικό γενετικό τεστ είναι σε θέση να ανιχνεύσει περισσότερες από εκατό ασθένειες που βασίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Γνωρίζοντας ότι τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας διαταραχών, ο γιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε την κατάλληλη τακτική για την προετοιμασία για την εγκυμοσύνη και τη διαχείρισή της. Το γεγονός είναι ότι οι γονιδιακές αλλαγές που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στο έμβρυο και ακόμη και να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή της μητέρας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες, με τη βοήθεια ειδικών μελετών, μερικές φορές διαγιγνώσκονται με γενετικές ασθένειες του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να εγείρει το ερώτημα εάν αξίζει να διατηρηθεί καθόλου η εγκυμοσύνη. Ο πιο πρώιμος χρόνος για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών είναι η 9η εβδομάδα. Αυτή η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ένα ασφαλές μη επεμβατικό τεστ DNA Πανόραμα. Η εξέταση συνίσταται στο γεγονός ότι λαμβάνεται αίμα από μια μελλοντική μητέρα από μια φλέβα, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο αλληλούχισης, το γενετικό υλικό του εμβρύου απομονώνεται από αυτό και μελετάται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μελέτη είναι σε θέση να εντοπίσει τέτοιες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, τα σύνδρομα μικροδιαγραφής, τις παθολογίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες.

Ένας ενήλικας, έχοντας περάσει γενετικές εξετάσεις, μπορεί να μάθει για την προδιάθεσή του σε γενετικές ασθένειες. Σε αυτή την περίπτωση, θα έχει την ευκαιρία να καταφύγει σε αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα και να αποτρέψει την εμφάνιση μιας παθολογικής κατάστασης παρακολουθώντας έναν ειδικό.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια παρουσιάζει δυσκολίες για την ιατρική, ειδικά επειδή ορισμένες από αυτές είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί κατ 'αρχήν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, κυστική οξέωση κ.λπ. Μερικά από αυτά μειώνουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.

Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας:

• Συμπτωματικός

  Ανακουφίζει από συμπτώματα που προκαλούν πόνο και ενόχληση, εμποδίζει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει την αιτία της.

  γενεσιολόγος

  Κίεβο Τζούλια Κιρίλοβνα

  Εάν έχετε:

  • ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
  • φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
  σας προσφέρουμε κλείστε μια δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετιστή*

  *Η διαβούλευση διεξάγεται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή μια προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)

Στις αρχές του 21ου αιώνα, υπάρχουν ήδη περισσότερα από 6 χιλιάδες είδη κληρονομικών ασθενειών. Τώρα σε πολλά ινστιτούτα του κόσμου μελετάται ένα άτομο, ο κατάλογος των οποίων είναι τεράστιος.

Ο ανδρικός πληθυσμός έχει όλο και περισσότερα γενετικά ελαττώματα και όλο και λιγότερες πιθανότητες να συλλάβει ένα υγιές παιδί. Ενώ όλοι οι λόγοι για τα μοτίβα ανάπτυξης των ελαττωμάτων είναι ασαφείς, ωστόσο, μπορεί να υποτεθεί ότι στα επόμενα 100-200 χρόνια η επιστήμη θα αντιμετωπίσει τη λύση αυτών των ζητημάτων.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα; Ταξινόμηση

Η γενετική ως επιστήμη ξεκίνησε την ερευνητική της πορεία το 1900. Γενετικές ασθένειες είναι εκείνες που σχετίζονται με ανωμαλίες στη δομή του ανθρώπινου γονιδίου. Αποκλίσεις μπορεί να εμφανιστούν τόσο σε 1 γονίδιο όσο και σε αρκετά.

Κληρονομικά νοσήματα:

1. Αυτοσωμικό επικρατές.
2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.
3. Γάντζος στο πάτωμα.
4. Χρωμοσωμικές ασθένειες.

Η πιθανότητα αυτοσωμικής επικρατούσας απόκλισης είναι 50%. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 25%. Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο είναι αυτές που προκαλούνται από ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ.

κληρονομικά νοσήματα

Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα ασθενειών, σύμφωνα με την παραπάνω ταξινόμηση. Έτσι, οι κυρίαρχες υπολειπόμενες ασθένειες περιλαμβάνουν:

• σύνδρομο Marfan.
• Παροξυσμική μυοπληγία.
• Θαλασσαιμία.
• Ωτοσκλήρωση.

Υποχωρητικός:

• Φαινυλκετονουρία.
• Ιχθύωση.
• Αλλα.

Ασθένειες που συνδέονται με το φύλο:

• Αιμοφιλία.
• Μυική δυστροφία.
• Η ασθένεια Farby.

Επίσης στο άκουσμα των χρωμοσωμικών κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου. Ο κατάλογος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έχει ως εξής:

• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
• Σύνδρομο Down.

Οι πολυγονιδιακές ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Εξάρθρημα ισχίου (συγγενές).
• Καρδιακά ελαττώματα.
• Σχιζοφρένεια.
• Σχισμό χείλους και υπερώας.

Η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία είναι η συνδακτυλία. Δηλαδή η συγχώνευση των δακτύλων. Η συνδακτυλία είναι η πιο αβλαβής διαταραχή και αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, αυτή η απόκλιση συνοδεύει άλλα πιο σοβαρά σύνδρομα.

Ποιες ασθένειες είναι οι πιο επικίνδυνες

Από αυτές τις ασθένειες που αναφέρονται, διακρίνονται οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Η λίστα τους αποτελείται από εκείνους τους τύπους ανωμαλιών όπου εμφανίζεται τρισωμία ή πολυσωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, δηλαδή όταν παρατηρείται η παρουσία 3, 4, 5 ή περισσότερων αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Υπάρχει επίσης 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι αποκλίσεις συμβαίνουν λόγω παραβίασης της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου:

• Σύνδρομο Edwards.
• Μυϊκή αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης.
• Σύνδρομο Patau.
• Αιμοφιλία.
• Άλλες ασθένειες.

Ως αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων, το παιδί ζει ένα ή δύο χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αποκλίσεις δεν είναι τόσο σοβαρές και το παιδί μπορεί να ζήσει έως και 7, 8 ή και 14 χρόνια.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down κληρονομείται εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών χρωμοσωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο συνδέεται με ένα χρωμόσωμα (δηλαδή, το χρωμόσωμα 21 είναι 3, όχι 2). Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στραβισμό, ρυτίδες στο λαιμό, αφύσικα σχήματα αυτιών, καρδιακά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Αλλά για τη ζωή των νεογνών, μια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο.

Τώρα οι στατιστικές λένε ότι από τα 700-800 παιδιά, 1 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να κάνουν παιδί μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν ένα τέτοιο μωρό. Η πιθανότητα είναι κάπου 1 στις 375. Αλλά μια γυναίκα που αποφασίζει να κάνει παιδί στα 45 έχει πιθανότητα 1 στις 30.

ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Στην επιστήμη, αυτή η ασθένεια ονομάζεται ακροκρανιοδυσφαλαγγία, αν είναι πιο απλή, τότε σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τέτοια δομικά χαρακτηριστικά του σώματος όπως:

• βραχυκεφαλία (παραβιάσεις της αναλογίας του πλάτους και του μήκους του κρανίου).
• σύντηξη των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, ως αποτέλεσμα της οποίας παρατηρείται υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο εσωτερικό του κρανίου).
• συνδακτυλία;
• κυρτό μέτωπο?
• συχνά νοητική υστέρηση με φόντο το γεγονός ότι το κρανίο πιέζει τον εγκέφαλο και δεν επιτρέπει στα νευρικά κύτταρα να αναπτυχθούν.

Στις μέρες μας, τα παιδιά με σύνδρομο Apert υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση αύξησης κρανίου για την αποκατάσταση της αρτηριακής τους πίεσης. Και η ψυχική υπανάπτυξη αντιμετωπίζεται με διεγερτικά.

Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια ανωμαλία είναι πολύ υψηλή.

Σύνδρομο Happy Doll και νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε αυτές τις ασθένειες. Μπορείτε να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Engelman κάπου από 3-7 ετών. Τα παιδιά έχουν κράμπες, κακή πέψη, προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεων. Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν στραβισμό και προβλήματα με τους μύες του προσώπου, εξαιτίας των οποίων το χαμόγελο είναι πολύ συχνά στο πρόσωπο. Οι κινήσεις του παιδιού είναι πολύ περιορισμένες. Για τους γιατρούς, αυτό είναι κατανοητό όταν ένα παιδί προσπαθεί να περπατήσει. Οι γονείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν τι συμβαίνει και πολύ περισσότερο με αυτό που συνδέεται. Λίγο αργότερα είναι επίσης αντιληπτό ότι δεν μπορούν να μιλήσουν, προσπαθούν μόνο να μουρμουρίσουν κάτι άναρθρα.

Ο λόγος που ένα παιδί εμφανίζει σύνδρομο είναι ένα πρόβλημα στο 15ο χρωμόσωμα. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 περίπτωση ανά 15 χιλιάδες γεννήσεις.

Μια άλλη ασθένεια - η νόσος του Canavan - χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το παιδί έχει αδύναμο μυϊκό τόνο, έχει προβλήματα με την κατάποση τροφής. Η ασθένεια προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο λόγος είναι η ήττα ενός γονιδίου στο 17ο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται με προοδευτική ταχύτητα.

Τα σημάδια της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν σε ηλικία 3 μηνών. Η νόσος Canavan εκδηλώνεται ως εξής:

1. Μακροκεφαλία.
2. Οι κρίσεις εμφανίζονται στην ηλικία του ενός μηνός.
3. Το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο.
4. Μετά από 3 μήνες, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται.
5. Πολλά παιδιά τυφλώνονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Όπως μπορείτε να δείτε, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές. Αυτή η λίστα είναι μόνο για παράδειγμα και απέχει πολύ από το να είναι ολοκληρωμένη.

Θα ήθελα να σημειώσω ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν παραβίαση στο 1 και το ίδιο γονίδιο, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι υψηλές, αλλά εάν υπάρχουν ανωμαλίες σε διαφορετικά γονίδια, τότε δεν υπάρχει λόγος να φοβάστε. Είναι γνωστό ότι στο 60% των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο οδηγούν σε αποβολή. Αλλά και πάλι το 40% αυτών των παιδιών γεννιούνται και παλεύουν για τη ζωή τους.

Από τους γονείς, ένα παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο ένα συγκεκριμένο χρώμα ματιών, ύψος ή σχήμα προσώπου, αλλά και κληρονομικό. Τι είναι? Πώς μπορείτε να τα ανακαλύψετε; Τι ταξινόμηση υπάρχει;

Μηχανισμοί κληρονομικότητας

Πριν μιλήσουμε για ασθένειες, αξίζει να καταλάβουμε ποιες όλες οι πληροφορίες για εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από μια αφάνταστα μακριά αλυσίδα αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.

Τα θραύσματα της αλυσίδας του DNA ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες για ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά του σώματος, τα οποία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτήρα κ.λπ. Όταν είναι κατεστραμμένα ή διαταραχθεί η εργασία τους, κληρονομούνται γενετικές ασθένειες.

Το DNA είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη, ένα από τα οποία είναι σεξουαλικό. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των γονιδίων, την αντιγραφή τους, καθώς και την επιδιόρθωση σε περίπτωση βλάβης. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.

Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο ή κατασταλμένο. Με απλά λόγια, εάν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών είναι κυρίαρχο στον πατέρα, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν και όχι από τη μητέρα.

Γενετικές ασθένειες

Οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν ανωμαλίες ή μεταλλάξεις στον μηχανισμό αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ένας οργανισμός του οποίου το γονίδιο είναι κατεστραμμένο θα το μεταδώσει στους απογόνους του με τον ίδιο τρόπο όπως το υγιές υλικό.

Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στις επόμενες γενιές, αλλά θα είναι οι φορείς του. Η πιθανότητα να μην εκδηλωθεί υπάρχει όταν ένα υγιές γονίδιο αποδειχθεί επίσης κυρίαρχο.

Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 6 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Πολλά από αυτά εμφανίζονται μετά από 35 χρόνια και μερικά μπορεί να μην δηλωθούν ποτέ στον ιδιοκτήτη. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η ψωρίαση, η νόσος Αλτσχάιμερ, η σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές εκδηλώνονται με εξαιρετικά υψηλή συχνότητα.

Ταξινόμηση

Οι γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται έχουν τεράστιο αριθμό ποικιλιών. Για τον διαχωρισμό τους σε ξεχωριστές ομάδες, μπορεί να ληφθεί υπόψη η εντόπιση της διαταραχής, τα αίτια, η κλινική εικόνα και η φύση της κληρονομικότητας.

Οι ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας και τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου. Επομένως, είναι σημαντικό εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό ή μη σεξουαλικό χρωμόσωμα (αυτόσωμα) και αν είναι κατασταλτικό ή όχι. Κατανομή ασθενειών:

• Αυτοσωμική επικρατούσα - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία του φακού.
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - αλβινισμός, μυϊκή δυστονία, δυστροφία.
• Περιορισμένο στο φύλο (παρατηρείται μόνο σε γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικός διαβήτης.

Η ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών διακρίνει τους γονιδιακούς, χρωμοσωμικούς και μιτοχονδριακούς τύπους. Το τελευταίο αναφέρεται σε διαταραχές του DNA στα μιτοχόνδρια έξω από τον πυρήνα. Τα δύο πρώτα εμφανίζονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορους υποτύπους:

Μονογενής	Μεταλλάξεις ή απουσία γονιδίου στο πυρηνικό DNA.	Σύνδρομο Marfan, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία Α, μυοπάθεια Duchenne.
πολυγονιδιακό	προδιάθεση και δράση	Ψωρίαση, σχιζοφρένεια, ισχαιμική νόσος, κίρρωση, βρογχικό άσθμα, σακχαρώδης διαβήτης.
Χρωμοσωμική
	Αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων.	Σύνδρομα Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.	Σύνδρομα Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Αιτίες

Τα γονίδιά μας τείνουν όχι μόνο να συσσωρεύουν πληροφορίες, αλλά και να τις αλλάζουν, αποκτώντας νέες ιδιότητες. Αυτή είναι η μετάλλαξη. Εμφανίζεται αρκετά σπάνια, περίπου 1 φορά σε ένα εκατομμύριο περιπτώσεις, και μεταδίδεται στους απογόνους εάν εμφανιστεί στα γεννητικά κύτταρα. Για μεμονωμένα γονίδια, το ποσοστό μετάλλαξης είναι 1:108.

Οι μεταλλάξεις είναι μια φυσική διαδικασία και αποτελούν τη βάση της εξελικτικής μεταβλητότητας όλων των ζωντανών όντων. Μπορούν να είναι χρήσιμα και επιβλαβή. Μερικά μας βοηθούν να προσαρμοστούμε καλύτερα στο περιβάλλον και τον τρόπο ζωής (για παράδειγμα, ο αντίχειρας αντίχειρας), άλλα οδηγούν σε ασθένειες.

Η εμφάνιση παθολογιών στα γονίδια είναι αυξημένη από φυσικές, χημικές και βιολογικές ιδιότητες που διαθέτουν ορισμένα αλκαλοειδή, νιτρικά, νιτρώδη, ορισμένα πρόσθετα τροφίμων, φυτοφάρμακα, διαλύτες και προϊόντα πετρελαίου.

Μεταξύ των φυσικών παραγόντων είναι η ιονίζουσα και ραδιενεργή ακτινοβολία, οι υπεριώδεις ακτίνες, οι υπερβολικά υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες. Τα βιολογικά αίτια είναι οι ιοί της ερυθράς, η ιλαρά, τα αντιγόνα κ.λπ.

γενετική προδιάθεση

Οι γονείς μας επηρεάζουν όχι μόνο από την εκπαίδευση. Είναι γνωστό ότι ορισμένοι άνθρωποι έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες από άλλους λόγω κληρονομικότητας. Μια γενετική προδιάθεση για ασθένειες εμφανίζεται όταν ένας από τους συγγενείς έχει μια ανωμαλία στα γονίδια.

Ο κίνδυνος μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί εξαρτάται από το φύλο του, επειδή ορισμένες ασθένειες μεταδίδονται μόνο μέσω μιας γραμμής. Εξαρτάται επίσης από τη φυλή του ατόμου και από τον βαθμό σχέσης με τον ασθενή.

Εάν ένα παιδί γεννηθεί από άτομο με μετάλλαξη, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο θα είναι 50%. Το γονίδιο μπορεί κάλλιστα να μην εμφανίζεται με κανέναν τρόπο, καθώς είναι υπολειπόμενο, και σε περίπτωση γάμου με υγιές άτομο, οι πιθανότητές του να μεταδοθεί στους απογόνους θα είναι ήδη 25%. Ωστόσο, εάν ο σύζυγος κατέχει επίσης ένα τέτοιο υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες εκδήλωσης του σε απογόνους θα αυξηθούν και πάλι στο 50%.

Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια;

Το γενετικό κέντρο θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου ή της προδιάθεσης σε αυτήν. Συνήθως αυτό συμβαίνει σε όλες τις μεγάλες πόλεις. Πριν από τη λήψη των εξετάσεων, πραγματοποιείται διαβούλευση με τον γιατρό για να διαπιστωθεί ποια προβλήματα υγείας παρατηρούνται σε συγγενείς.

Η ιατρογενετική εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος για ανάλυση. Το δείγμα εξετάζεται προσεκτικά στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες. Οι μελλοντικοί γονείς συνήθως παρακολουθούν τέτοιες διαβουλεύσεις μετά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αξίζει να έρθετε στο γενετικό κέντρο κατά τον προγραμματισμό του.

Οι κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν σοβαρά την ψυχική και σωματική υγεία του παιδιού, επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα από αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η εκδήλωσή τους διορθώνεται μόνο με ιατρικά μέσα. Επομένως, είναι καλύτερο να προετοιμαστείτε για αυτό ακόμη και πριν συλλάβετε ένα μωρό.

Σύνδρομο Down

Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 13 περιπτώσεις από τις 10.000. Πρόκειται για μια ανωμαλία στην οποία ένα άτομο δεν έχει 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί αμέσως κατά τη γέννηση.

Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα είναι το πεπλατυσμένο πρόσωπο, οι ανασηκωμένες γωνίες των ματιών, ο κοντός λαιμός και η έλλειψη μυϊκού τόνου. Τα αυτιά είναι συνήθως μικρά, η τομή των ματιών είναι λοξή, το ακανόνιστο σχήμα του κρανίου.

Σε άρρωστα παιδιά παρατηρούνται συνοδές διαταραχές και ασθένειες - πνευμονία, SARS κ.λπ. Είναι πιθανές παροξύνσεις, για παράδειγμα, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, υποθυρεοειδισμός, καρδιακές παθήσεις. Με τον Downism, επιβραδύνεται και συχνά παραμένει στο επίπεδο των επτά ετών.

Η συνεχής δουλειά, οι ειδικές ασκήσεις και οι προετοιμασίες βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση. Πολλές περιπτώσεις είναι γνωστές όταν άτομα με παρόμοιο σύνδρομο θα μπορούσαν κάλλιστα να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να βρουν δουλειά και να επιτύχουν επαγγελματική επιτυχία.

Αιμοφιλία

Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους άνδρες. Εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις. Η αιμορροφιλία δεν αντιμετωπίζεται και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλαγής ενός γονιδίου στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.

Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η απουσία μιας πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ακόμη και ένας μικροτραυματισμός προκαλεί αιμορραγία που δεν είναι εύκολο να σταματήσει. Μερικές φορές εκδηλώνεται μόνο την επόμενη μέρα μετά τον μώλωπα.

Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας ήταν φορέας αιμορροφιλίας. Μεταβίβασε την ασθένεια σε πολλούς από τους απογόνους της, συμπεριλαμβανομένου του Τσαρέβιτς Αλεξέι, του γιου του Τσάρου Νικολάου Β'. Χάρη σε αυτήν, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται "βασιλική" ή "βικτοριανή".

σύνδρομο Angelman

Η ασθένεια συχνά ονομάζεται «σύνδρομο της ευτυχισμένης κούκλας» ή «σύνδρομο Πετρούσκα», καθώς οι ασθενείς έχουν συχνά ξεσπάσματα γέλιου και χαμόγελου, χαοτικές κινήσεις των χεριών. Με αυτή την ανωμαλία, είναι χαρακτηριστική η παραβίαση του ύπνου και της πνευματικής ανάπτυξης.

Το σύνδρομο εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις λόγω της απουσίας ορισμένων γονιδίων στον μακρύ βραχίονα του 15ου χρωμοσώματος. Η νόσος του Angelman αναπτύσσεται μόνο εάν λείπουν τα γονίδια από το χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Όταν λείπουν τα ίδια γονίδια από το πατρικό χρωμόσωμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Prader-Willi.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστεί η εκδήλωση των συμπτωμάτων. Για αυτό, πραγματοποιούνται σωματικές διαδικασίες και μασάζ. Οι ασθενείς δεν γίνονται εντελώς ανεξάρτητοι, αλλά κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορούν να εξυπηρετηθούν μόνοι τους.

κληρονομικά νοσήματαπαιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Όλες οι ενότητες Κληρονομικές ασθένειες Επείγουσες καταστάσεις Οφθαλμικές ασθένειες Παιδικές ασθένειες Αφροδίσιες ασθένειες Γυναίκες Δερματοπάθειες Λοιμώδεις Νευρικές παθήσεις Ρευματικές παθήσεις Ουρολογικές παθήσεις Ενδοκρινικές παθήσεις Ανοσολογικές ασθένειες Αλλεργικές ασθένειες Ογκολογικές παθήσεις Ογκολογικές ασθένειες Ασθένειες του αίματος Ασθένειες των μαστικών αδένων Ασθένειες του ODS και τραύμα Αναπνευστικές παθήσεις Παθήσεις του πεπτικού συστήματος Παθήσεις του παχέος εντέρου Παθήσεις του αυτιού και του λαιμού, μύτη Προβλήματα φαρμάκων Ψυχικές διαταραχές Διαταραχές λόγου Καλλυντικά προβλήματα αισθητικά προβλήματα

κληρονομικά νοσήματα- μια μεγάλη ομάδα ανθρώπινων ασθενειών που προκαλούνται από παθολογικές αλλαγές στη γενετική συσκευή. Επί του παρόντος, είναι γνωστά περισσότερα από 6 χιλιάδες σύνδρομα με κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης και η συνολική συχνότητά τους στον πληθυσμό κυμαίνεται από 0,2 έως 4%. Ορισμένες γενετικές ασθένειες έχουν συγκεκριμένο εθνοτικό και γεωγραφικό επιπολασμό, άλλες εντοπίζονται με την ίδια συχνότητα σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη των κληρονομικών ασθενειών εμπίπτει κυρίως στην αρμοδιότητα της ιατρικής γενετικής, ωστόσο, σχεδόν οποιοσδήποτε ειδικός ιατρός μπορεί να αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία: παιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι, αιματολόγοι, θεραπευτές κ.λπ.

Τα κληρονομικά νοσήματα πρέπει να διακρίνονται από τη συγγενή και την οικογενειακή παθολογία. Οι συγγενείς ασθένειες μπορούν να προκληθούν όχι μόνο από γενετικούς, αλλά και από δυσμενείς εξωγενείς παράγοντες που επηρεάζουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο (χημικές και φαρμακευτικές ενώσεις, ιονίζουσα ακτινοβολία, ενδομήτριες λοιμώξεις κ.λπ.). Ωστόσο, δεν εμφανίζονται όλες οι κληρονομικές ασθένειες αμέσως μετά τη γέννηση: για παράδειγμα, τα σημάδια της χορείας του Huntington εκδηλώνονται συνήθως για πρώτη φορά στην ηλικία των 40 ετών. Η διαφορά μεταξύ κληρονομικής και οικογενειακής παθολογίας είναι ότι η τελευταία μπορεί να σχετίζεται όχι με γενετικούς, αλλά με κοινωνικούς ή επαγγελματικούς καθοριστικούς παράγοντες.

Η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών προκαλείται από μεταλλάξεις - ξαφνικές αλλαγές στις γενετικές ιδιότητες ενός ατόμου, που οδηγούν στην εμφάνιση νέων, μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών. Εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μεμονωμένα χρωμοσώματα, αλλάζοντας τη δομή τους (λόγω απώλειας, απόκτησης, μεταβολής στη θέση των μεμονωμένων τμημάτων) ή τον αριθμό τους, τέτοιες ασθένειες ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές. Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι, δωδεκαδακτυλικό έλκος, αλλεργική παθολογία.

Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν τόσο αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού όσο και σε διαφορετικά στάδια της ζωής. Κάποια από αυτά έχουν δυσμενή πρόγνωση και οδηγούν σε πρόωρο θάνατο, άλλα δεν επηρεάζουν σημαντικά τη διάρκεια και ακόμη και την ποιότητα ζωής. Οι πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής παθολογίας του εμβρύου προκαλούν αυτόματη αποβολή ή συνοδεύονται από θνησιγένεια.

Χάρη στην πρόοδο στην ανάπτυξη της ιατρικής, περίπου χίλιες κληρονομικές ασθένειες σήμερα μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού χρησιμοποιώντας προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημικό έλεγχο τριμήνου Ι (10-14 εβδομάδων) και ΙΙ (16-20 εβδομάδων), οι οποίοι πραγματοποιούνται για όλες ανεξαιρέτως τις εγκύους. Επιπλέον, εάν υπάρχουν πρόσθετες ενδείξεις, μπορεί να συστηθούν επεμβατικές διαδικασίες: βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Με μια αξιόπιστη διαπίστωση του γεγονότος της σοβαρής κληρονομικής παθολογίας, προσφέρεται σε μια γυναίκα τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.

Όλα τα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους υπόκεινται επίσης σε εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς μεταβολικές παθήσεις (φαινυλκετονουρία, σύνδρομο επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση). Άλλες κληρονομικές ασθένειες που δεν αναγνωρίζονται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού μπορούν να ανιχνευθούν με μεθόδους κυτταρογενετικής, μοριακής γενετικής, βιοχημικής έρευνας.

Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες. Εν τω μεταξύ, σε ορισμένες μορφές γενετικής παθολογίας, μπορεί να επιτευχθεί σημαντική παράταση της ζωής και παροχή της αποδεκτής ποιότητάς της. Στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, χρησιμοποιείται παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία. Η παθογενετική προσέγγιση της θεραπείας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης (για παράδειγμα, με παράγοντες πήξης του αίματος στην αιμορροφιλία), περιορισμό της χρήσης ορισμένων υποστρωμάτων σε φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, νόσο του σιροπιού σφενδάμου, αναπλήρωση της ανεπάρκειας ενός ενζύμου ή ορμόνης που λείπει κ.λπ. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση ενός ευρέος φάσματος φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, μαθήματα αποκατάστασης (μασάζ, θεραπεία άσκησης). Πολλοί ασθενείς με γενετική παθολογία από την πρώιμη παιδική ηλικία χρειάζονται μαθήματα διόρθωσης και ανάπτυξης με δάσκαλο-αποτελεσματικό και λογοθεραπευτή.

Οι δυνατότητες χειρουργικής θεραπείας κληρονομικών ασθενειών περιορίζονται κυρίως στην εξάλειψη σοβαρών δυσπλασιών που εμποδίζουν την κανονική λειτουργία του σώματος (π.χ. διόρθωση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, σχιστία χείλους και υπερώας, υποσπαδία κ.λπ.). Η γονιδιακή θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών εξακολουθεί να είναι μάλλον πειραματικής φύσης και απέχει ακόμη πολύ από το να χρησιμοποιηθεί ευρέως στην πρακτική ιατρική.

Η κύρια κατεύθυνση στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Οι έμπειροι γενετιστές θα συμβουλευτούν ένα παντρεμένο ζευγάρι, θα προβλέψουν τον κίνδυνο απογόνων με κληρονομική παθολογία και θα παράσχουν επαγγελματική βοήθεια στη λήψη μιας απόφασης σχετικά με την τεκνοποίηση.

Τα τελευταία χρόνια, ο αριθμός των γενετικών διαταραχών στα παιδιά έχει αυξηθεί πολύ. Αυτή τη θλιβερή τάση στις διαβουλεύσεις της βλέπει και η Natalya Kerre, πλημμελολόγος, οικογενειακή σύμβουλος, συγγραφέας του βιβλίου «Special Children: How to Give a Happy Life to a Child with Developmental Disabilities». Περιέγραψε τα πιο κοινά γενετικά σύνδρομα στο ιατρείο της - αυτά που είναι πιο πιθανό να συναντήσουν οι γονείς. Και είπε τι μπορεί να περιλαμβάνει η σωφρονιστική βοήθεια στα παιδιά.

Η γενετική ως επιστήμη εξακολουθεί να αναπτύσσεται, δεν γνωρίζουμε πολλά για τις γενετικές ανωμαλίες, αλλά η σωστή και έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για την επιλογή μιας παιδαγωγικής και ιατρικής οδού για τη βοήθεια ενός παιδιού. Τα γενετικά σύνδρομα μπορούν να πάρουν μια πολύ διαφορετική όψη και να μοιάζουν με νοητική υστέρηση, σχιζοφρένεια,.

Οι γονείς πρέπει να ειδοποιούνται από δύο σημεία: εάν το παιδί έχει ανωμαλίες στη φυσική εμφάνιση (ασυνήθιστο σχήμα αυτιών, δακτύλων, ματιών, περίεργο βάδισμα κ.λπ.) - και εάν οι ειδικοί δεν μπορούν να καθορίσουν τη διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα (ο καθένας κάνει τη δική του, περισσότερες από πέντε διαβουλεύσεις έχουν ήδη ολοκληρωθεί, αλλά δεν υπάρχει συναίνεση).

Ούτε μια οικογένεια δεν είναι ασφαλισμένη από τη γέννηση ενός παιδιού με γενετικά προβλήματα, αλλά πιστεύεται ότι οι ακόλουθες κατηγορίες διατρέχουν υψηλό κίνδυνο:

1. Οικογένειες που έχουν ήδη ένα παιδί με οποιεσδήποτε γενετικές ανωμαλίες.
2. Μητέρα άνω των 40 ετών.
3. Υπάρχει ιστορικό αυθόρμητης αποβολής ή αποβολής.
4. Παρατεταμένη επαφή γονέων με μεταλλαξιογόνους κινδύνους (έκθεση ακτινοβολίας, «επιβλαβής» παραγωγή χημικών, κ.λπ.).

Εξετάστε τα πιο κοινά γενετικά σύνδρομα. Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι το τελικό συμπέρασμα για τη διάγνωση γίνεται μόνο μετά από πλήρη διαβούλευση με γενετιστή και πλήρη εξέταση του παιδιού!

Σύνδρομο Down

Είναι η πιο μελετημένη γενετική ασθένεια μέχρι σήμερα. Στα παιδιά, παρατηρείται μείωση του μυϊκού τόνου, υπανάπτυκτες κινητικές δεξιότητες, δυσλειτουργία της αιθουσαίας συσκευής. Χαρακτηριστικά είναι επίσης ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο και το πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλά αυτιά, μια διευρυμένη γλώσσα και ένα «Μογγολικό» τμήμα των ματιών. Ωστόσο, αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά μπορούν να εκδηλωθούν σε διάφορους βαθμούς. Και, αντίθετα με τη δημοφιλή πεποίθηση, τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά διαφορετικά μεταξύ τους και μοιάζουν περισσότερο με τους γονείς τους παρά μεταξύ τους.

Αυτά τα παιδιά είναι συνήθως στοργικά, καλλιτεχνικά, κοινωνικά, δεν είναι επιρρεπή σε αντικοινωνικές πράξεις. Τα παιδιά μπορεί να έχουν διαφορετικό επίπεδο διανοητικής παρακμής: από σοβαρή νοητική υστέρηση έως μια μικρή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα περισσότερα παιδιά είναι ικανά να μάθουν και να κοινωνικοποιηθούν μέσω του προγράμματος για άτομα με διανοητική αναπηρία.

σύνδρομο Rett

Αυτή η γενετική ασθένεια εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Η εγκυμοσύνη και ο τοκετός συνήθως προχωρούν χωρίς προβλήματα, τα νεογέννητα δεν διαφέρουν από τα άλλα παιδιά. Ωστόσο, μετά από 1,5–2 χρόνια, αρχίζει η παλινδρόμηση, όταν το παιδί σταματήσει να μαθαίνει νέες δεξιότητες, ο ρυθμός ανάπτυξης της περιφέρειας κεφαλιού μειώνεται.

Με την πάροδο του χρόνου προστίθενται επιπλέον σημάδια: χαρακτηριστικές κινήσεις «πλυσίματος» των χεριών στην περιοχή της μέσης, επιληπτικές κρίσεις, αναπνευστική ανακοπή κατά τον ύπνο, ανεπαρκές γέλιο και κραυγές, επιβράδυνση της ανάπτυξης των χεριών, των ποδιών και του κεφαλιού. Η ανάπτυξη είναι άνιση, οι περίοδοι διακοπής και παλινδρόμησης αντικαθίστανται από κίνηση προς τα εμπρός.

Το επίπεδο νοητικής υστέρησης είναι διαφορετικό, πολύ καλά αποτελέσματα κατά την εργασία με παιδιά με σύνδρομο Rett δίνονται με συνδυασμό μεθόδων για παιδιά με εγκεφαλική παράλυση με μεθόδους για παιδιά με αυτισμό. Οι περίοδοι οπισθοδρόμησης, βέβαια, περιπλέκουν και επιβραδύνουν σημαντικά το διορθωτικό έργο, αλλά με την πάροδο του χρόνου εξακολουθεί να αποδίδει αναγκαστικά καρπούς.

Σύνδρομο Martin-Bell

Ονομάζεται επίσης σύνδρομο εύθραυστου Χ: τα παιδιά έχουν μεγάλο μέτωπο, χαμηλά προεξέχοντα αυτιά με υπανάπτυξη του μεσαίου μέρους του προσώπου. Η ανάπτυξη είναι μικρή, συνήθως υπάρχει μείωση του μυϊκού τόνου,. Το δέρμα είναι χλωμό, πολύ καλά εκτάσιμο. Τα παιδιά είναι πολύ κινητά, συναισθηματικά ασταθή (μια ξαφνική μετάβαση από το γέλιο στο δάκρυ και πίσω είναι πιθανή), ανήσυχα.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν: ηχολαλία, κινητικά στερεότυπα, δυσκολία στην επαφή με τα μάτια, υπερευαισθησία στο φως, τον ήχο και την αφή. Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν προβλήματα ομιλίας: παραβίαση της συλλαβικής δομής της λέξης, προβλήματα με την άρθρωση, έναν περίεργο ρινικό τόνο φωνής κ.λπ.

Τα παιδιά συνήθως ανταποκρίνονται καλά στις διορθώσεις, είναι πρόθυμα να εξασκηθούν. Η χρήση συνδυασμού τεχνικών για παιδιά με αυτισμό και νοητική έκπτωση έχει δείξει καλά αποτελέσματα.

Σύνδρομο Prader-Willi

Με αυτό το γενετικό σύνδρομο, στην ηλικία των 2-6 ετών, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα στα παιδιά - ασυνήθιστα αυξημένη όρεξη, έλλειψη αισθήματος κορεσμού. Σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi, παρατηρείται μείωση του μυϊκού τόνου, επιμήκη σχήμα κεφαλιού, φαρδύ επίπεδο πρόσωπο, αμυγδαλωτά μάτια, στραβισμός και στόμα σε σχήμα πετάλου.

Τα παιδιά είναι συνήθως συναισθηματικά, χαρούμενα, αλλά μετά από 6 χρόνια μπορεί να εμφανιστεί ψυχοπαθητική συμπεριφορά με βίαιες εκρήξεις. Με τον καιρό αυξάνεται το γενικό άγχος, παρατηρείται ψυχαναγκαστική συμπεριφορά με τη μορφή «τσιμπήματος» από το δέρμα.

Σχεδόν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μειωμένη νοημοσύνη, αλλά η οπτική αντίληψη είναι συχνά πολύ καλά ανεπτυγμένη. Τα παιδιά είναι καλά εκπαιδευμένα σε προγράμματα για παιδιά με νοητική υστέρηση, συνήθως μαθαίνουν εύκολα να διαβάζουν χρησιμοποιώντας μεθόδους που χρησιμοποιούν παγκόσμια ανάγνωση.

σύνδρομο Angelman

Χαρακτηριστικό σημάδι αυτής της γενετικής ασθένειας είναι οι κρίσεις παράλογου γέλιου, η ευφορία, μια χαρούμενη έκφραση παγωμένη στο πρόσωπο. Τα παιδιά είναι υπερκινητικά, έχουν μειωμένο συντονισμό των κινήσεων, συχνά τρόμο των άκρων. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο, κατά κανόνα, είτε δεν έχουν καθόλου λόγο, είτε έχουν 5-10 λέξεις.

Τα παιδιά έχουν υπομελάγχρωση του δέρματος, αύξηση του μεσοδιαστήματος μεταξύ των δοντιών, λείες παλάμες, συνεχή δίψα, σιελόρροια. Τα παιδιά συνήθως κοιμούνται λίγο και άσχημα. Συχνά - επιληπτικές κρίσεις. Η νοημοσύνη μειώνεται. Καλά αποτελέσματα επιτυγχάνονται με τη χρήση συνδυασμού μεθόδων για παιδιά με νοητική υστέρηση με μεθόδους για παιδιά με υπερκινητικότητα.

Οι γονείς πρέπει να θυμούνται ότι η διάγνωση ενός παιδιού που σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες δεν σημαίνει ότι η διορθωτική εργασία δεν θα έχει νόημα. Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθεί πλήρως το γενετικό σύνδρομο. Αλλά είναι δυνατό να βελτιωθεί η κατάσταση του παιδιού σε σύγκριση με την αρχική σε όλες τις περιπτώσεις.