Затворена фрактура на нокътната фаланга на пръста на крака. Признаци и лечение на счупен палец на крака

Фенилкетонурия- наследствено заболяване, свързано с поражението на определени гени в структурата на човешката ДНК, в резултат на което се нарушава правилната обработка на ензимите в организма.

Прочетете повече за фенилкетонурия на.

Прочетете как се унаследява фенилкетонурия.

В тази статия ще говорим за хранене при фенилкетонурия, както и за диетата, защо е необходима, как да я спазваме и ще изброим какви смеси за деца под една година с фенилкетонурия има на нашия пазар за бебешки храни.

Диета за фенилкетонурия

Днес тестът за фенилкетонурия се прави на абсолютно всички бебета в рамките на родилния дом през първата седмица от живота на детето. Това е много важно, защото ако болестта се открие навремеи веднага назначете на бебето най-строгата диета, след това в бъдеще може да живее пълноценен живот.

За да разберем каква диета и защо се предписва дете с фенилкетонурия, ще опишем накратко как функционира тялото на такова дете.

Неправилното функциониране на ензимите в тялото на пациента води до натрупването на фенилаланинова киселина в него, която по време на нормалния процес на разцепване трябва да се превърне в аминокиселината тирозин. В човешкото тяло има излишък от фенилаланин. Откъде идва в тялото?

Фенилаланинът е аминокиселина, намираща се във всички протеини. А протеините са незаменима част от диетатавсички живи същества на планетата. Те са необходими за живота и развитието на тялото, в допълнение към фенилаланина, протеините съдържат много други аминокиселини, необходими за тялото, например глицин, триптофан, аланин и други. Съответно, човек не може напълно да откаже да яде протеини, но пациентът с фенилкетонурия няма да оцелее, ако се храни като здрав човек.

Следователно диетата на пациент с фенилкетонурия трябва да включва онези храни, които съдържат протеини, но количеството на фенилаланин е намалено.

Количеството фенилаланин в организма, което е безопасно за здравето на всеки отделен човек, е много индивидуално. Този индикатор се нарича "толерантност към фенилаланин". 2-4 mg% е показател за кърмачета през първата година от живота.

Така че, за да може индикаторът за толерантност винаги да остава в рамките на безопасна норма, на пациентите с фенилкетонурия се предписва диета с ниско съдържание на протеини. По-малко протеин означава по-малко фенилаланин.

През първата година от живота индексът на толерантност към фенилаланин при бебе с диагноза фенилкетонурия се измерва много често, обикновено веднъж на всеки две седмици. Според резултатите се коригира и диетата на бебето.

Възрастните понякога наблюдават цял ​​живот строга диета, в която много продукти са в графата „Не“ и твърде малко в графата „Може“. За кърмачета, специално смеси без фенилаланин.

Смеси за фенилкетонурия

PKU храните за кърмачета са заместител кърмабез фенилаланин в състава.

През втората година от живота бебето трябва да бъде прехвърлено на диета с повишено количество протеин и отново намалено количество фенилаланин. Бебето расте и се развива - има нужда от протеини. За такива деца се правят смеси върху хидролизиран протеин без фенилаланин.

Струва си да се каже, че само лекуващият лекар предписва терапевтично хранене за фенилкетонурия и диета, още веднъж - много зависи от специфичните показатели за толерантност към фенилаланин.

PKU формулите не са единственият източник на хранене, те се включват в менюто на бебето заедно с основната храна, предписана от лекаря.

За деца под една година има смеси като Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. Всъщност това са заместители на кърмата, които не съдържат фенилаланин, те са обогатени с други аминокиселини, въглехидрати и мазнини, витамини и минерали.

Някои новородени с диагноза фенилкетонурия имат стабилно ниво на фенилаланин в кръвта, такива деца могат да ядат майчиното мляко, не се нуждаят от медицинско хранене.

Много е важно дневната доза от сместа за деца с фенилкетонурия да не се дава на детето наведнъж, необходимо е храната да се разпредели през целия ден. Освен това е важно да знаете, че тялото на детето може да не приеме терапевтичното хранене - може да започне повръщане или диария. В този случай най-добрият изход е да се намали дозата на храната за два до три дни. И най-добрият изход е консултирайте се със специалист.

Допълнителни храни за фенилкетонурия

Разбира се, допълнителните храни се въвеждат с изключително внимание. Първото нещо, което можете да предложите на бебето сокове от плодове и горски плодове- подходяща слива, круша, ябълка. Можете да започнете да давате сокове на бебето от тримесечна възраст, като постепенно увеличавате дневната доза.

На 4 месеца детето може да се даде плодово пюре, на 5 месеца - зеленчуково пюре. Тук можете да следвате реда на "сервиране" на зеленчуци, като за здраво дете.

Храненето за деца с фенилкетонурия включва отхвърляне месни пюрета и картофено пюре с мляко в състава.

От петмесечна възраст можете да предложите на детето желе и каша от зърнени култури без протеини, саго. Можете също да опитате зърнени храни без млечни продуктикакто за деца с

Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушения на метаболизма на фенилаланин. Среща се с честота 1 на 8 000-15 000 новородени. Има четири форми на PKU; има над 400 различни мутации и няколко метаболитни фенотипа на PKU.

Определение, патогенеза, класификация

Фенилкетонурия е наследствена аминоацидопатия, свързана с нарушен метаболизъм на фенилаланин, който в резултат на мутационна блокада на ензими води до персистираща хронична интоксикация и увреждане на централната нервна система с изразено намаляване на интелигентността и неврологичен дефицит.

От първостепенно значение в патогенезата на класическата PKU е неспособността на фенилаланин хидроксилазата да преобразува фенилаланина в тирозин. В резултат на това в тялото се натрупват фенилаланин и продуктите на неговия анормален метаболизъм (фенилпирогроздена, фенилоцетна, фенилмлечна киселина).

Сред другите патогенетични фактори са нарушения в транспорта на аминокиселините през кръвно-мозъчната бариера, нарушения в церебралния пул от аминокиселини с последващо нарушение в синтеза на протеолипидни протеини, нарушения в миелинизацията, ниски нива на невротрансмитери (серотонин и др.) разглеждан.

Фенилкетонурия I (класическа или тежка) е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутация в гена за фенилаланин хидроксилаза (дългото рамо на хромозома 12); Идентифицирани са 12 различни хаплотипа, от които около 90% от PKU е свързан с четири хаплотипа. Най-честите мутации в гена на фенилаланин хидроксилазата: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Заболяването се основава на дефицит на фенилаланин-4-хидроксилаза, която осигурява превръщането на фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин и неговите метаболити в тъканите и физиологичните течности.

Специална група се състои от атипични варианти на PKU, при които клиничната картина прилича на класическата форма на заболяването, но по отношение на развитието, въпреки диетичната терапия, няма положителна динамика. Тези PKU варианти са свързани с дефицит на тетрахидроптерин, дехидроптерин редуктаза, 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, гуанозин-5-трифосфат циклохидролаза и др.

Фенилкетонурия II (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, при което генният дефект е локализиран в късото рамо на хромозома 4 (секция 4p15.3), характеризиращ се с дефицит на дехидроптерин редуктаза, което води до нарушаване на възстановяването на активната форма на тетрахидробиоптерин (кофактор в хидроксилирането на фенилаланин, тирозин и триптофан) във връзка с намаляване на серумните и гръбначно-мозъчна течностфолати. Резултатът е метаболитни блокове в механизмите за превръщане на фенилаланин в тирозин, както и прекурсори на невротрансмитери от серията катехоламини и серотонин (L-допа, 5-хидрокситриптофан). Заболяването е описано през 1974 г.

Фенилкетонурия III (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, свързано с дефицит на 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, която участва в синтеза на тетрахидробиоптерин от дихидронеоптерин трифосфат (описан през 1978 г.). Дефицитът на тетрахидробиоптерин води до нарушения, подобни на тези при PKU II.

Примаптеринурия е атипична PKU при деца с лека хиперфенилаланинемия, които имат големи количествапримаптерин и някои от неговите производни присъстват в присъствието на нормални концентрации на невротрансмитерни метаболити (хомованилова и 5-хидроксииндолоцетна киселина) в цереброспиналната течност. Все още не е идентифициран ензимен дефект.

PKU при майката е заболяване, придружено от намаляване на нивото на интелигентност (до степен на умствена изостаналост) сред потомството на жени, страдащи от PKU и не получаващи специализирана диета в зряла възраст. Патогенезата на PKU на майката не е проучена подробно, но се предполага, че водещата роля е на хроничната интоксикация на плода с фенилаланин и продуктите на неговия анормален метаболизъм.

R. Koch и др. (2008) при аутопсия на мозъка на бебе, чиято майка е имала PKU (без адекватен контрол на нивото на фенилаланин в кръвта), откриват редица патологични промени: ниско тегломозък, вентикуломегалия, хипоплазия бели кахърии забавена миелинизация (няма данни за астроцитоза); хронични промени V сива материямозъкът не е намерен. Предполага се, че аномалиите в развитието на бялото вещество на мозъка са отговорни за формирането на неврологични дефицити при PKU на майката.

IN практически целив медицинските генетични центрове на Руската федерация се използва условна класификация на PKU въз основа на нивата на фенилаланин в кръвния серум: класически (тежък или типичен) - нивото на фенилаланин е над 20 mg% (1200 μmol / l ); средно - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), както и нивото на фенилаланин 8,1-10 mg%, ако е стабилно на фона физиологична нормаприем на протеини в диетата; лека (хиперфенилаланинемия, която не изисква лечение) - нивото на фенилаланин е до 8 mg% (480 μmol / l).

Клинични проявленияи диагностика

Бебетата с PKU I изглеждат здрави при раждането, въпреки че често имат специфичен хабитус ( руса косасини очи, суха кожа). При липса на своевременно откриване и лечение на заболяването, през първите два месеца от живота, те развиват често и интензивно повръщане и повишена раздразнителност. Между 4 и 9 месеца се забелязва изразено изоставане в психомоторното развитие.

Пациентите се отличават със специфична ("мишка") миризма кожата. При тях рядко се срещат тежки неврологични разстройства, но са характерни признаци на хиперактивност и разстройства от аутистичния спектър. С отсъствие своевременно лечениеНивото на IQ е< 50. Конвулсивни припадъци, характерни за деца с тежки интелектуални дефицити, често дебютират преди 18-месечна възраст (може да изчезнат спонтанно). В ранна възраст гърчовете често са под формата на инфантилни спазми, впоследствие се трансформират в тонично-клонични гърчове.

от диагностични методи(в допълнение към определянето на нивата на фенилаланин и тирозин в кръвта) се използват тестът на Felling, тестът на Guthrie, хроматография, флуорометрия и търсене на мутантен ген. ЕЕГ и ЯМР се използват широко.

ЕЕГ разкрива смущения, главно под формата на модел на хипсартимия (дори при липса на гърчове); типични са единични и множествени огнища на пикови и полипикови изхвърляния.

Резултатите от ЯМР обикновено са абнормни със или без лечение с PKU: T2-претеглено изображение показва повишен интензитет на сигнала в перивентрикуларното и субкортикалното бяло вещество задни дяловеполукълбо. Въпреки че децата могат да имат кортикална атрофия, няма сигнални промени в мозъчния ствол, малкия мозък или мозъчната кора. Описаните промени в MRI изследването не корелират с нивото на IQ, но зависят от нивото на фенилаланин в кръвта.

При пациенти с фенилкетонурия II клиничните симптоми се появяват в началото на втората година от живота. Въпреки предписаната диетотерапия след откриване на напреднало нивокръвни нива на фенилаланин в неонаталния период, има прогресивен ход на заболяването. Има изразен умствена изостаналост, признаци на свръхвъзбудимост, конвулсии, мускулна дистония, хиперрефлексия (сухожилие) и спастична тетрапареза. Често до 2-3 годишна възраст идва смърт.

Клиничната картина на фенилкетонурия III наподобява тази на PKU II; включва следната триада признаци: дълбока умствена изостаналост, микроцефалия, спастична тетрапареза.

Предотвратяване

Необходимо своевременно откриване PKU чрез подходящи скринингови тестове в родилни домове, както и генетично консултиране. Бъдещите майки с PKU се съветват да следват стриктно диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да предотвратят увреждане на плода преди зачеването и през цялата бременност.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Нови лечения

В момента няколко вида алтернативна терапия за PKU се развиват интензивно едновременно. Сред тях: така нареченият метод на "големи неутрални аминокиселини" ( големи неутрални аминокиселини), ензимна терапия с фенилаланин хидроксилаза, фенилаланин амониаза; лечение с тетрахидробиоптерин (сапроптерин).

Има данни за успешно лечение на пациенти с умерена или лека PKU с tetrahydrobiopterin (10-20 mg/kg/ден).

D.M. Ney et al. (2008) показват, че употребата на диетични гликомакропептиди при PKU (с ограничени есенциални киселини) намалява концентрацията на фенилаланин в кръвната плазма и мозъка, а също така допринася за адекватното физическо развитие. Експериментално лечение на PKU е въвеждането на гена за фенилаланин хидроксилаза директно в засегнатите чернодробни клетки. В Руската федерация тези методи в момента не се използват.

диетична терапия

Това е терапевтичната диета, която е най-ефективна за предотвратяване на интелектуални дефицити при тежка (класическа) PKU. Най-висока стойностима възрастта на пациента в началото на диетичната терапия (IQ намалява с около 4 точки за всеки месец от раждането до началото на лечението). Подходи към диетичното управление на PKU при различни странисе различават донякъде, но самите им принципи са последователни.

Диетичните ограничения не са показани за кърмачета, чиито нива на фенилаланин в кръвта са в диапазона 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Основата на PKU диетата е назначаването на диети с ниско съдържание на фенилаланин, чийто източник са протеинови храни. Такава диета се предписва на всички пациенти през първата година от живота. Трябва да се дава на деца с диагностицирана PKU преди 8-седмична възраст; използването му в по-късна възраст е много по-малко ефективно.

Обща характеристика на диетата при PKU. Терапевтичната диета за PKU е представена от три основни компонента: лечебни продукти (смеси от аминокиселини без фенилаланин), естествени храни (подбрани), нископротеинови храни на основата на нишесте.

Храните от животински произход с високо съдържание на протеин (месо, птици, риба, млечни продукти и др.) се изключват от диетата при PKU. Кърмата през първата година от живота е ограничена (преди това напълно отменена). От смесите (заместители на кърмата) се предпочитат тези, които съдържат по-малко количество протеин.

Диетична терапия през първата година от живота. Еквивалентното заместване на протеин и фенилаланин се извършва с помощта на метода на изчисление "партида": 50 mg фенилаланин се равнява на 1 g протеин (за адекватно заместване на продукти за протеин и фенилаланин). Тъй като фенилаланинът е незаменима аминокиселина, за осигуряване нормално развитиедете с PKU трябва да отговаря на минималната нужда от него. През първата година от живота допустимо количествофенилаланин е 90 до 35 mg/kg на дете.

За деца с PKU на възраст под 12 месеца в момента в Руската федерация се предлагат следните лекарствени продукти от чуждестранно и местно производство: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Испания) и XP Analogue LCP (Холандия-Великобритания). ).

Диетотерапията започва, когато нивото на фенилаланин в кръвта е от 360-480 mmol / l и повече. Индикаторът за съдържанието му в кръвта се счита за основен критерий за диагностициране и оценка на ефективността на лечението.

Въвеждането на допълващи храни и допълнителни продуктихранене. След три месеца диетата започва да се разширява чрез използване на сокове (плодови и ягодоплодни), предписвайки ги от 3-5 капки, с постепенно увеличаване на обема до 30-50 ml и до края на първата година от живота. - до 100 мл. Основни сокове: ябълка, круша, слива и др. Плодовите пюрета се предписват, като се увеличава количеството им в диетата, подобно на това на инжектирания сок.

В периода от 4-4,5 месеца първите допълнителни храни се въвеждат в диетата под формата на зеленчуково пюре, приготвено самостоятелно (или консервирани плодове и зеленчуци за хранене на кърмачета - последното без добавяне на мляко). Освен това последователно се назначава втората допълнителна храна - каша (10%) от смляно саго или зърна без протеини. Могат да се използват зърнени храни без млечни продукти промишлено производствона базата на царевично и/или оризово брашно, със съдържание на не повече от 1 g протеин на 100 ml готов продукт.

След 6 месеца към диетата могат да се добавят желе и/или мусове (без протеини), които се приготвят с помощта на набъбващо амилопектин нишесте и плодов сок, безпротеинова напитка с вкус на мляко Nutrigen или нископротеинова млечна напитка PKU „Лопрофин“ .

От 7 месеца детето с PKU може да получава нископротеинови продукти Loprofin, като спирали, спагети, ориз или фиде без протеини, а от 8 месеца - специален хляб без протеини.

Диетична терапия при деца над една година. Характеристики на изготвянето на терапевтични диети за пациенти на възраст над 12 месеца са използването на продукти на базата на смеси от аминокиселини без фенилаланин и / или протеинови хидролизати с малко количество от него (надвишаващо това в продуктите за деца с PKU през първата година на живота), които включват витаминни комплекси, макро - и микроелементи. Делът на протеиновия еквивалент постепенно се увеличава с растежа на децата, докато квотата на мастните и въглехидратните компоненти, напротив, намалява (по-късно се елиминира напълно), което впоследствие прави възможно значително разширяване на диетата на пациентите поради избрани натурални продукти.

Количеството фенилаланин, което децата различни възрастиразрешено е да се приема по храносмилателен път при спазване на терапевтична диета, постепенно намалява от 35 до 10 mg / kg / ден.

В диетотерапията на деца над една година е обичайно да се използват специализирани лекарствени продукти (базирани на смеси от аминокиселини без фенилаланин): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Испания).

Продуктите на Nutricia (Холандия-Великобритания) се отличават със специално разнообразие и качество, проверени през годините: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (готов за употреба продукт), както и XP Maxameid и XP Maxamum с неутрален и портокалов вкус.

Препоръчва се постепенен преход от специализирано адаптирано мляко (за кърмачета) към продукти за по-големи деца постепенно (за 1-2 седмици). В същото време обемът на предишната смес се намалява с 1/4-1/5 част и се добавя количеството на еквивалента на новия продукт в протеин. Нов терапевтичен продукт (чието количество се изчислява в зависимост от телесното тегло и възрастовите допустими количества фенилаланин) за предпочитане се дава на детето на части, 3-4 пъти на ден, като му се предлага да пие сокове, вода или други напитки.

Гамата от продукти за деца с PKU е значително ограничена. В периода на най-стриктно спазване на диетата (кърмаческа и ранна детска възраст) използването на специализирани лекарствени продукти е задължително. Целта на тяхното използване при PKU е да замени източниците на протеини в пълно съответствие с нормите за прием на основни хранителни вещества при деца (като се вземат предвид възрастта и специфичната клинична ситуация). Някои лекарствени продукти съдържат полиненаситени мастна киселина(омега-6 и омега-3) в съотношение 5:1-10:1; такива източници на храна са за предпочитане.

от специални продуктиизползват се сухи аминокиселинни смеси, лишени от съдържание на фенилаланин, със субсидия на протеинов еквивалент - негов изкуствен аналог (в количества, съответстващи на възрастта на пациентите с PKU).

Други диетични продукти с ниско съдържание на протеини, налични в Руската федерация за PKU, включват саго, специален хляб, фиде и други здравословни храни. Тези лекарствени продукти (амилофени) се основават на нишестета, които не съдържат трудно смилаеми въглехидрати и минерали. Те са представени от тестени изделия, зърнени храни, саго, специално брашно, хлебни изделия, готови за приготвяне на желе, мусове и др. Витаминните добавки увеличават хранителна стойностхрани с ниско съдържание на протеини.

Има и нископротеинови продукти от чуждестранно производство Loprofins (Холандия-Великобритания), базирани на нишесте (пшеница, ориз, картофи, царевица и др.), включително тестени изделия, зърнени храни за приготвяне на зърнени храни, специални видове хляб (от тапиока , пшенично и оризово нишесте), бисквити, крекери, крекери, както и брашно, различни десерти, подправки и сосове с атрактивен вкус, значителна гама от напитки (включително заместители на мляко, сметана и кафе) и др.

Изчисляване и изготвяне на диета. Използва се следната формула: A \u003d B + C, където A е общата нужда от протеини, B е протеин естествена храна, C - протеин, осигурен от терапевтичните храни.

Обогатяване на диетата с тирозин. Някои изследователи предлагат допълване на диета с ниско съдържание на фенилаланин с тирозин, въпреки че няма статистически значими доказателства за по-добро интелектуално развитиекогато следвате PKU диета.

Органолептични свойствадиети. Вкусовите свойства на почти всички изкуствени лекарствени продукти за пациенти с PKU са специфични. За прикриване на органолептични неприятни качества терапевтична диетав PKU се използват различни аромати (без протеини) и специални формулировки. Подсладителят аспартам не трябва да се използва, тъй като се разгражда до фенилаланин, метанол и аспартат.

Проследяване на ефективността на диетотерапията. Основава се на редовно проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта (трябва да бъде в средния диапазон от 3-4 mg% или 180-240 µmol / l).

В Руската федерация се използва следната схема за проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта на пациенти с PKU: до 3-месечна възраст - веднъж седмично (до получаване на стабилни резултати) и след това най-малко 2 пъти на ден месец; от 3 месеца до 1 година - 1 път месечно (при необходимост - 2 пъти месечно); от 1 година до 3 години - поне 1 път на 2 месеца; след 3 години - 1 път на 3 месеца.

Хранителният статус на пациента, неговото физическо и интелектуално, емоционално и развитие на речта. При необходимост се включват лекари специалисти в прегледа на пациента, психологическото и дефектологичното изследване и редица изследвания (ултразвук вътрешни органи, ЕКГ, ЕЕГ, ЯМР на мозъка, пълна кръвна картина и урина, кръвна протеинограма, по показания - глюкоза, холестерол, креатинин, феритин, серумно желязо и др.). Общ анализкръвта се извършва с честота 1 път на месец, биохимични изследваниякръв - по показания.

Хранене при инфекциозни заболявания. В случай на съпътстващи заболявания с хипертермия, интоксикация и / или диспептични симптоми е възможно временно спиране на диетичната терапия (за няколко дни) със замяна на лекарствени продукти с естествени (с ниско съдържание на протеини). При завършване остър периодзаболявания, лекарственият продукт отново се въвежда в диетата, но за по-кратък период, отколкото в началото на диетотерапията.

Спиране на диетична терапия. Възрастта на пациентите с PKU, при която диетотерапията може да бъде спряна, остава спорен въпрос.

Има доказателства, че когато диетичното лечение се преустанови на 5-годишна възраст, една трета от децата с PKU изпитват намаляване на IQ с 10 точки или повече през следващите 5 години. При пациенти на възраст над 15 години прекъсванията в диетичната терапия често са придружени от прогресивни промени в бялото вещество на мозъка (според MRI).

Диетотерапията при пациенти с класическа PKU трябва да бъде през целия живот.

В Руската федерация, в съответствие със закона, специална диетична терапия трябва да се предоставя на пациента безплатно, независимо от степента на увреждане и възрастта на пациента. Строго, задължително диетично лечение PKU обикновено се провежда до 18-годишна възраст с последващо разширяване на диетата. Възрастните пациенти се съветват да не консумират храни с високо съдържание на протеиниживотински произход (общото количество протеин не трябва да надвишава 0,8-1,0 g / kg / ден).

Литература

1. Блау Н. et al. Фенилкетонурия // Lancet. 2010. № 376. С. 1417-1427.
2. Терапевтично хранене за наследствени нарушенияобмен (E70.0-E74.2). В: Клинична диететика детство/ Ед. Боровик Т. Е., Ладодо К. С. М.: "MIA". 2008, стр. 330-383.
3. Хардинг C.O. et al. Напредък и предизвикателства при фенилкетонурия // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 645-648.
4. Господ б. et al. Последици от разрешаването на диагнозата PKU за родители и деца // J. Pediatr. психол. 2008. Т. 33. С. 855-866.
5. Кох Р. et al. Невропатология на 4-месечно бебе, родено от жена с фенилкетонурия // Dev. Med. дете. неврол. 2008. Т. 50. С. 230-233.
6. Ван Спронсен Ф. Дж. et al. Големи неутрални аминокиселини при лечението на PKU: от теория към практика // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 671-676.
7. Хардинг C.O.Нова ера в лечението на фенилкетонурия: фармакологична терапия със сапроптерин дихидрохлорид // Biologics. 2010. Т. 9. С. 231-236.
8. Ней Д.М. et al. Диетичният гликомакропептид поддържа растежа и намалява концентрациите на фенилаланин в плазмата и мозъка в миши модел на фенилкетонурия // J. Nutr. 2008. Т. 138. С. 316-322.
9. Сингх Р.Х. et al. Терапията с BH4 влияе върху хранителния статус и при деца с фенилкетонурия: 2-годишно проследяване // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Сапроптерин дихидрохлорид: ново лекарство и нова концепция в лечението на фенилкетонурия // Лекарства днес. 2010. Т. 46. С. 589-600.
11. Уебстър Д. et al. Добавяне на тирозин за фенилкетонурия // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. Т. 8: CD001507.

В. М. Студеникин,
Т. Е. Боровик, доктор на медицинските науки, професор
Т. В. Бушуева, Кандидат на медицинските науки

NTsZD RAMS,Москва

Фенилкетонурия е рядко наследствено заболяване, което е свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселините. Предимно засяга PKU нервна системакоето влияе на умственото развитие.

В основата на заболяването е неспособността на тялото на пациента да разгражда ензима фенилаланин, който получаваме, като ядем протеинови храни.

В резултат на това в тъканите се натрупват съединения, които увреждат не само нервната система, но и мозъка.

Но от всички наследствени заболявания фенилкетонурията е единствената, която може да бъде напълно предотвратена. Ако на дете се дава PKU от раждането специална диета. Продължителността на живота и неговото качество по никакъв начин няма да се различават от останалите здрави хора. Но ако детето развие умствени увреждания, продължителността на живота му значително намалява.

В тази статия ще анализираме симптомите и етиологията на заболяването.

Фенилкетонурия се класифицира според МКБ 10 E70.0 в два вида:

1. I (класически);
2. II и III (считани за патологични).

Причината за развитието на заболяването може да бъде наследяването от детето на едно копие на дефектния ген от родители, които са негови носители. Често резултатът от генна мутация е кодиране на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза и разположен на дълго рамо 12 хромозоми. Това е присъщо на фенилкетонурия тип I, която се среща най-често в 98% от случаите.

С фенилкетонурия от тип II и III, същото като при първия, но за разлика от него, не можете да го коригирате с диета.

Повишена вероятност от заболяване при бракове на затворници с близки роднини.

При раждането на дете е трудно да се постави диагноза фенилкетонурия, тъй като основните прояви се забелязват по-късно. Въпреки това, ако има подходящи симптоми, лекарите могат да поставят тази диагноза дори в родилния дом. Но често първите признаци на заболяването се появяват два или шест месеца след раждането.

Симптоми на фенилкетонурия: бебето става летаргично, не се интересува от околната среда, има нарушение мускулен тонус, дете . Има конвулсии, тежки кожни обриви, повръщам. За известно време тези симптоми могат да отшумят, след което да се появят отново.

На шест месеца вече може да се установи, че детето има изоставане в развитието. Има невъзможност да се фокусира върху конкретни предмети, детето вече не разпознава родителите си, не реагира на цветни играчки. Необходимо е незабавно да започнете лечението, в противен случай забавянето само ще прогресира.

Физическото развитие не е толкова нарушено, колкото умственото. Главата на бебето може да е малко по-малка от нормалното. В изправено положение децата разтварят краката си по-широко от обикновено, главата и раменете са спуснати. При ходене те леко се поклащат, правят малки стъпки. В седнало положение краката са притиснати под себе си, което е характерно за мускулния тонус.

Външно те се отличават с руса коса и напълно бяла кожа със сини очи. Висока чувствителносткъм въздействието ултравиолетови лъчи, така че често децата се покриват с обрив.

Сред основните изразени прояви понякога се отличава миризмата на "мишка", но с възрастта те могат да изчезнат. Други симптоми: повишено изпотяване, сини крака и ръце, наличие на дерматит, треперене, артериална хипотония, нарушена координация на движенията.

Едногодишно бебе изразява емоциите си с гласа си, изражението на лицето е нарушено, не разбира родителите си. До три или повече години симптомите на PKU само се увеличават. Има повишена възбудимост, умора, нарушена психично разстройство, умствена изостаналост. Състоянието на пациента само ще се влоши, ако не се проведе подходящо лечение.

Диагностика

Диагностика на фенилкетонурия при медицински центровеизследването ви позволява да установите дали родителите са носители на PKU гена.

Хранене

Много е важно диетата да се спазва до 16-18 години. В бъдеще също наблюдавайте количеството консумиран протеин.

Преди да забременее, жена, която преди това е била диагностицирана с PKU, трябва отново да елиминира храната, съдържаща фенилаланин, от диетата си. Ограниченията трябва да се спазват до края на кърменето.

всичко необходими за тялотоаминокиселини се съдържат в специализирани медицински продукти, които представляват смес от прах, сух, без лактоза.

Хранителните вещества, които заместват протеиновите храни, трябва да включват:

• свободни аминокиселини (напр. цистин, триптофан, таурин, тирозин);
• пептиди (млечни протеини, усвоени от ензими).

Най-често се срещат следните смеси: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Те се произвеждат под формата на прах, който трябва да се разрежда с изцедена кърма в пропорции, посочени в инструкциите. Допълващите храни се добавят постепенно и под лекарски контрол в продължение на 2 до 5 дни.

За децата, независимо от възрастта, всички храни, съдържащи протеини, са напълно изключени. Продукти като: зеленчуци, плодове, масла растителен произходи продуктите от нишесте са разрешени за консумация. Растящото тяло трябва да се храни добре.

На килограм тегло на ден са необходими 120 mg тирозин. Следователно децата, диагностицирани с PKU, трябва да си набавят липсващите аминокиселини от допълнителни източници. Има голяма консумация на витамини B1 и B6, C, желязо, фолиева киселина, магнезий и калций, от които тялото се нуждае. Броят на калориите трябва да се увеличи с 30% в сравнение с обичайната норма за здраво дете.

Родителите на пациент със синдрома трябва сериозно да наблюдават диетата и да изчислят точно количеството консумиран фенилаланин. По-добре е да направите това с помощта на везни.

Натуралните продукти се делят на 3 групи според съдържанието на фениланин в тях:

1. Червено - забранени храни;
2. Оранжево - има ограничения;
3. Зелено - разрешени продукти.

В допълнение към тези списъци има продукти, които индустрията произвежда, но също така са диета за фенилкетонурия:

• изкуствени - с ниско нивокатерица;
• готово плодово пюре.

Инвалидност

На 9 август 2016 г. влезе в сила заповед на Министерството на труда на Руската федерация, която направи корекции в критериите и класификациите, използвани при лечението на деца с фенилкетонурия медицинска експертиза. Благодарение на това определянето на увреждане стана по-достъпно.

Тези промени бяха направени, като се вземе предвид мониторингът на решенията лечебни заведенияотносно установяване през 2015 г. на увреждане. Основата е не само формата и тежестта на хода на заболяването, но и възрастта на детето. До 14-годишна възраст не може да спазва диета и сам да овладее заболяването.

Освен направените корекции, списъкът е актуализиран хронични патологиипри деца, при които и ако пациентът се възстановява. Държавата от своя страна трябва да спазва някои задължения, като например лекарствата.

Видео

За съжаление страницата, която поискахте, не беше намерена.

"Не знам най-доброто лекарствоот астма ... "Никълъс Кулпепър, 1653 г. Къдравите орлови нокти (L. periclymenum) някога са били широко използвани в Европа за лечение на бронхиална астма, уринарни разстройства и раждане. Плиний препоръчва добавянето му към виното при заболявания на далака. На базата на запарка от цветовете на къдрави орлови нокти (L. periclymenum) традиционно се прави сироп, който се приема като отхрачващо средство при силна кашлица […]

До средата на лятото огнената трева цъфти, покривайки се с розов килим големи площигорски пожари и сечища. Цветовете и листата се берат по време на цъфтежа, сушат се на сянка и се съхраняват в добре затворени буркани, кутии. Огнището теснолистно, Иван-чай или Копорски чай е добре познато тревисто растение с разтегнат грозд от розови цветя. Това е едно от малкото диви растения, които се използват за храна […]

„Това е един от най невероятни билкиот рани, високо ценен и скъп, използван като вътрешно и външно лекарство. Никълъс Кълпепер, 1653 Негов Руско имебилката произлиза от назъбените листа, напомнящи за украса на средновековни рокли, а латинското й име идва от думата "алхимия", което означава чудодейни свойстварастения. Събирайте трева по време на цъфтежа. Характер: хладен, сух; вкус […]

„Природата на това растение е толкова удивителна, че едно докосване спира кървенето.“ Плиний, 77 г. сл. Хр Хвощът е ботаническа реликва, близка до дърветата, растяли на Земята преди 270 милиона години, през карбонския период. В СССР растат 15 вида хвощ. Най-голям практически интерес представлява хвощът (E. arvense). Хвощът (E. arvense) е многогодишно спорово растение […]

Растението ефедра (Ma Huang, на китайски) съдържа алкалоидите ефедрин, норефедрин и псевдоефедрин. Алкалоиди от 0,5 до 3%. В хвощната ефедра и високата ефедра има повече ефедрин, а в средната ефедра – псевдоефедрин. През есенните и зимните месеци съдържанието на алкалоиди е максимално. Освен алкалоиди ефедрата съдържа до 10% танини и етерични масла.

Ефедрин, норефедрин и псевдоефедрин са подобни на адреналина – стимулират алфа и бета адренорецепторите.

Тази книга е предназначена за начинаещи производители на женшен, които отглеждат растението в домашните си градини, и производители на женшен, които започват да работят в промишлени насаждения за първи път. Опитът за отглеждане и всички препоръки са дадени, като се вземат предвид климатичните особености на нечерноземния регион. Подготвяйки се да опиша опита си от отглеждането на женшен, дълго време мислех откъде да започна представянето на натрупаната информация и стигнах до извода, че има смисъл да разкажа накратко и последователно за целия път на отглеждане на женшен, който имам пътували, за да може читателят да претегли силите и възможностите си в това трудоемко дело.

Д-р Попов за народни средства за лечение на болест на Крон и неспецифични язвен колит(NJC): хроничен колитмного лесно се лекува, ако сутрин на гладно приемате една чаена лъжичка семена от псилиум и вечер една чаена лъжичка семена от конски киселец.

Време е да се отървете от кървящите венци и да ги укрепите. През пролетта расте уникална трева, която се нарича свербига. Ако го ядете поне една седмица, кървенето на венците ще изчезне завинаги.

Потни крака! Ужас! Какво да правя? И изходът е много прост. Всички рецепти, които даваме, са тествани преди всичко върху нас и имат 100% гаранция за ефективност. Така че, отървете се от потните крака.

В историята на живота на пациента има много по-полезна информация, отколкото във всички енциклопедии по света. Хората се нуждаят от вашия опит – „синът на трудни грешки“. Моля всички да изпращат рецепти, не пестете съвети, те са лъч светлина за пациента!

ОТНОСНО лечебни свойстватиква Врастнал нокът На 73 години съм. Раните се появяват такива, че дори не знаех, че съществуват. Например, на големия пръст на крака изведнъж започна да расте нокът. Болката ми пречеше да ходя. Предложиха операция. В "Здравословен начин на живот" прочетох за тиквен мехлем. Почистих пулпата от семките, нанесох я върху нокътя и я превързах с полиетилен, така че […]

Гъбички по краката Гъбички по краката Налейте гореща вода в легена (колкото по-гореща, толкова по-добре) и я втрийте с кърпа във водата сапун за пране. Задръжте краката си в него за 10-15 минути, за да ги напарите добре. След това почистете подметките и петите с пемза, не забравяйте да изрежете ноктите си. Избършете краката си на сухо, подсушете и ги смажете с подхранващ крем. Сега вземете аптечна бреза […]

15 години, кракът не притеснява Мазолите на крака За дълго времеПритесних се за мазоли на левия крак. Излекувах го за 7 нощи, отървах се от болката и започнах да ходя нормално. Необходимо е да настържете парче черна ряпа, да поставите кашата върху парцал, да го завържете здраво към възпалено място, да го увиете с целофан и да обуете чорап. Компресът е желателно да се прави през нощта. На мен […]

Млад лекар предписа рецептата на баба си за подагра, шипове на петата Изпращам ви рецепта за шипове на петата и бучки близо до палеца на крака. Даде ми го млад лекар преди около 15 години. Той каза: „Не мога да изпиша болничен лист за това, не трябва. Но баба ми беше лекувана за тези проблеми по такъв начин ... ”Приех съвета […]

Да започнем с подаграта, която се причинява главно от разстройство метаболитни процеси. Нека чуем какво казва винишкият лекар Д. В. НАУМОВ за падагра. Лекуваме подагра според Наумов Подагра "здравословен начин на живот": Има много въпроси относно разтварянето на солите в ставите. Вие го твърдите хранителна сол, който използваме вътре, няма нищо общо с неразтворимите соли като урати, фосфати и оксалати. И какво има […]

По съвет на Антонина Хлобистина Остеомиелит На 12 години се разболях от остеомиелит и почти загубих крака си. Приеха ме в болницата при тежко състояниеи оперирани в същия ден. Лекуваха го цял месец, а го отписаха едва след 12 години. Все пак се излекувах с едно просто народно лекарство, което ми предложи Антонина Хлобистина от Челябинск-70 (сега […]

Фенилкетонурия (фенилпирогроздена олигофрения) - наследствено заболяванегрупа ферментопатии, свързани с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Придружен от натрупване на фенилаланин и неговите токсични продукти, което води до тежко увреждане на централната нервна система, проявяващо се като психично разстройство.

Видове фенилкетонурия

Разпределете фенилкетонурия I, II и III тип, които се различават по отношение на проявите и методите на лечение.

• Фенилкетонурия тип I е най-честата класическа форма на заболяването (98% от случаите). Основата за възникването на тази форма на фенилкетонурия е дефицитът на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който осигурява превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия тип II – среща се много по-рядко (1-2%) и се характеризира с дефицит на ензима дихидроптеридин редуктаза. При тази форма на заболяването преобладават тежка умствена изостаналост и конвулсии. Фенилкетонурия тип II прогресира много бързо и води до смърт на дете на 2-3 години.
• Фенилкетонурия тип III - провокирана от дефицит на тетрахидробиоптерин. Протичането на този тип фенилкетонурия наподобява протичането на заболяване тип II и включва също намаляване на обема на мозъка (микроцефалия).

Причини за фенилкетонурия

Основните причини за фенилкетонурия са следните:

• Тясно свързаните бракове увеличават вероятността от раждане на дете с фенилкетонурия;
• Промяна (мутация) на ген, разположен на хромозома 12;

Симптоми и признаци на фенилкетонурия.

Бебетата, родени с фенилкетонурия, не се различават от здравите новородени. Техен външен видпрез първите няколко седмици от живота е напълно нормално. Да кажем повече, всички деца с това заболяване се раждат навреме. В същото време те отбелязват нормална масатела, както и ръст, подходящ за възрастта им. Единствената им разлика се счита за много светла кожа, руса коса и сини очи. Съгласете се, децата със сини очи и светла кожа могат да бъдат напълно здрави.
Първите симптоми на тази патология могат да се почувстват в рамките на няколко седмици след раждането на бебето. Всичко започва с повръщане, което в повечето случаи се приема като симптом на стеноза на пилора, тоест състояние, при което има стеснение на изхода от стомаха. Явни признаци на фенилкетонурия се появяват в повечето случаи само след два до шест месеца. Именно на тази възраст родителите започват да забелязват ясно изоставане от бебето не само във физическото, но и в умствено развитие.
Друга проява на това заболяване се счита за прекомерно изпотяване, в резултат на което от детето се излъчва специална специфична миризма. Най-често се сравнява с миризмата на мишка или с миризмата на плесен. Има и други признаци на това заболяване, които се усещат малко по-късно. Те включват както прекомерна раздразнителност, така и летаргия, сънливост, постоянна сълзливост, липса на интерес към целия свят наоколо, неразумно безпокойство. Често тези деца имат гърчове, късно никнене на зъби, намаляване на размера на главата. При деца, страдащи от фенилкетонурия, често се наблюдават различни кожни промени като дерматит, екзема и др.
Колкото по-дълго тази патологияостава незабелязано, толкова повече се променя физическата структура на тялото. Така например след няколко месеца при дете може да се появи специфична поза. Една от тези позиции е позицията „шивач“. При нея горните крайници на детето са постоянно свити в лактите, но долните крайницибебето се държи здраво. Треперенето на ръцете също е постоянен симптом на това заболяване.
Фактът, че детето изостава и в умственото си развитие, може да се забележи още след шест месеца от живота му. Такива деца не могат да произнасят звуци, започват да държат главите си много късно, сядат, пълзят, стоят на собствените си крака.

Диагностика на фенилкетонурия

За да се диагностицира фенилкетонурия, се определя нивото на фенилаланин и неговите производни в кръвта, урината и цереброспиналната течност, както и нивото на фенилаланин хидроксилазата, дихидроптеридин редуктазата или тетрахидробиоптерин синтетазата.
През последните години, за да ранна диагностикафенилкетонурия произвеждат масово изследване (скрининг) на новородени. За диагностициране на фенилкетонурия се взема кръв от всички новородени в родилните домове (от петата, 1 час след хранене на бебето) за изследване: при доносено бебе на 4-ия ден от живота, при недоносено бебе на 7-ми ден. Когато концентрацията на фенилаланин в кръвта е повече от 2,2 mg%, родителите с дете се призовават в генетичния център за изследване и повторен анализ на кръвта на детето.
Има случаи, когато съдържанието на фенилаланин в кръвта не надвишава високи нива, но леко надвишава нормата (4-5 mg%). Такива деца се наблюдават през първия месец от живота и се извършват многократни проверки на нивото на фенилаланин в кръвта.
При дете с фенилкетонурия нивото на фенилаланин в кръвта може да достигне 20-30 mg%.
Съществуват и генетични методи за диагностициране на генен дефект при фенилкетонурия, при които се изследват кръвни клетки (лимфоцити), клетки от амниотичната течност на плода (амниоцити) или клетки от външната зародишна мембрана (хорион). Тези методи на изследване позволяват да се установи мутантен ген и да се определи точно формата на фенилкетонурия.

Основните принципи на диетата за фенилкетонурия

Основният и единствен метод за лечение на фенилкетонурия днес е диетата. Специфична диета за фенилкетонурия трябва да се спазва дълго време (повече от 10 години от датата на потвърждаване на диагнозата). Лечението с диета започва, когато нивото на фенилаланин в кръвта е 15 mg% или повече.
Фенилаланин (PA) е екзогенна есенциална аминокиселина, необходима за нормален растежи развитие, който влиза в тялото с храната. При пациенти с PKU дозата фенилаланин е ограничена до количество, което зависи от индивидуалната поносимост към FA.
Диета с ниско съдържание на протеини ви позволява да поддържате концентрацията на FA в кръвния серум на пациента на безопасно ниво за централната нервна система. Това ниво е определено за всяка възрастова група. За ранна детска възраст FA трябва да бъде на ниво от 2-4 mg%, нивото на концентрация на FA в кръвния серум на пациента се проверява веднъж седмично до 6-месечна възраст.
Фенилаланинът се намира във всички храни, съдържащи протеини. Следователно, храните с високо съдържание на протеини трябва да бъдат премахнати от диетата на пациенти с фенилкетонурия. Невъзможно е обаче напълно да се изключи приемът на фенилаланин в организма поради значителната му роля в процеса на растеж и развитие.
За да се поддържа фенилаланин на определено „безопасно“ ниво, диетата трябва да се състои от лекарства с ниско или никакво съдържание на фенилаланин (които отговарят на нуждите от протеин със 70-80%) и достатъчно естествени храни, за да задоволят нуждите на тялото от протеини, минерални компоненти, витамини и фенилаланин, като се вземат предвид основните възрастови нужди на детето.
единственият ефективен методлечението на пациенти с PKU е специализирана диетична терапия от момента на поставяне на диагнозата. Диетата за PKU е:

• Намаляване на дозата на фенилаланин според индивидуалната поносимост към фенилаланин, което означава намаляване на дозата на естествения протеин в ежедневната диета
• Осигуряване на адекватна доза протеин за нормално развитие (допълнителен протеин без фенилаланин) от PKU клинично хранене
• Осигуряване на подходяща доза енергия чрез специални храни с ниско съдържание на протеини
• Осигуряване на подходяща доза витамини, макро- и микроелементи – основно от PKU препарати и други източници.

Диета с ограничено (намалено) съдържание на фенилаланин в до голяма степенограничава избора на естествени храни:

Забранен	Допуска се в строго ограничени количества	Позволен
Месо и месни продукти(месни и колбасни изделия) Птици и птичи продукти Зърнени продукти: хлебни изделия, брашно, зърнени храни, зърнени храни, тестени изделия, сладкарски изделия Бобови растения: боб, грах, соя Семена: царевица, мак, ленено семе ядки Шоколад Млечни продукти: сирене, кисело мляко, извара, сметана, сладолед Мляко - изключение е малко количество, което е допълнение към диетата през първите месеци от живота желатин аспартам	Зеленчуци картофи Плодове Конфитюри, консерви Масло Маргарин Шербети Печени изделия с ниско съдържание на протеини Тестени и брашнени продукти, произведени от брашно с ниско съдържание на фенилаланин Тапиока Саго шрот	захар Растителни масла Минерална вода плодови бонбони близалки Сгъстители (караген, пектин, гуар гума, гума от рожкови, агар, гума арабика)

При пациенти с PKU количеството протеин, консумиран от натурални продукти, не може да надвишава установена норма. В тази връзка при малките деца и по-големите деца преобладаващата част от нуждата от протеини, т.е. около 80% трябва да бъдат угасени със смеси без фенилаланин, обогатени с минерални съставки.
Диета бебес PKU се основава на смеси (препарати) без фенилаланин, които са основните източници на протеини, витамини, микро- и макроелементи. Кърмата и формулата за кърмачета допълват тази диета с фенилаланин, необходим за растежа.
Количеството на PKU препарата, кърмата или млечните формули трябва системно да се променя в зависимост от индивидуалната поносимост на фенилаланин, както и от нуждите на растящия организъм. През първата година от живота толерантността към фенилаланин се променя бързо, непрекъснато намалява, поради което концентрацията на фенилаланин в кръвта трябва да се следи на определени интервали и да се промени диетата.
Започвайки от втората година от живота, терапевтичната аминокиселинна смес на PKU без фенилаланин постепенно се заменя със смеси без фенилаланин с повишено съдържание на протеин. Съставът на тези смеси е проектиран, като се вземат предвид нуждите на основните хранителни веществаздрави деца в подходящи възрастови групи, с изключение на фенилаланин: само смес от аминокиселини ("протеинов еквивалент"), комбинирана с витамини и минерали.
Необходимото количество протеин без фенилаланин идва от нискоенергийни напитки: плодови сокове, плодови и зеленчукови сокове. Такава промяна в диетата и диетата може да повлияе на метаболизма на аминокиселините. Оптималното използване на свободните аминокиселини от сместа за синтеза на собствен протеин е възможно само при използване на подходящо количество калории наведнъж в ежедневната диета, тъй като всеки синтезен процес в човешкото тяло се осъществява с енергия .
Поради факта, че формулите без фенилаланин съдържат малко калории, а храненето трябва да бъде балансирано, т.е. отговарят на определени съотношения на съдържание на мазнини и въглехидрати (основните източници на енергия) по такъв начин, че да задоволят напълно дневна нуждатялото в енергия, обогатяването става подходящо дневна дажбадруги високоенергийни храни. Това стана възможно благодарение на присъствието на пазара Голям бройспециализирани храни с ниско съдържание на протеини и частично без фенилаланин.
Дневната доза на PKU сместа зависи от възрастта на детето, телесното тегло, общо състояниездравословна и индивидуална дневна поносимост към фенилаланин. Много е важно препоръчителното дневно количество от сместа да не се дава наведнъж, напр. сутринта. Този начин на хранене със сместа може да доведе до колебания в аминокиселинния баланс или до симптоми на лекарствена непоносимост. Дневната доза от сместа трябва да бъде разделена на 3-4 приема през деня. Лекарството трябва да се приема по време на хранене.
Дневният прием на фенилаланин от храни трябва да се ограничи до такова количество, че контролирано нивоконцентрацията на фенилаланин в кръвния серум не надвишава "безопасното за ЦНС" ниво, т.е. 2-4 mg/dl, това е индивидуалната дневна поносимост на фенилаланин. За да се задоволят напълно нуждите на дете с фенилкетонурия и да се поддържа приемливо ниво на естествен протеин и фенилаланин, консумирани от храните, всичко трябва да бъде хранителни продуктиизмервайте и претегляйте и избирайте храни с най-ниско съдържание на фенилаланин.
Предвид факта, че диетата на пациентите с PKU трябва да включва ограничаване на дозата фенилаланин до количество, безопасно за централната нервна система, е много важно едновременно да се осигури доставката на основните хранителни съставки: протеини, въглехидрати, мазнини, както и като витамини, микро и макроелементи, енергия и обем течности според препоръките за определени възрастови групи.

Причини за повишаване на нивото на концентрация на фенилаланин в кръвния серум на дете

Много често повишаването на концентрацията на фенилаланин в кръвния серум на дете означава, че количеството фенилаланин, консумирано от детето, значително надвишава препоръчителната дневна доза. Може да бъде причинено и от проблем с употребата на PKU лекарството. Хроничната липса на енергия, както и липсата на протеини, ускоряват процеса на разрушаване на собствените протеини в организма (катаболни процеси).
Разрушаването на протеините и повишаването на концентрацията на фенилаланин може да бъде причинено от инфекциозен процес, който протича с повишаване на телесната температура, повръщане, диария, загуба на апетит, хирургични операции(интензифициране на катаболните процеси, увеличаване на енергийните нужди). В такива случаи трябва да се увеличи количеството енергия, постъпваща в тялото.
Когато детето е болно, трябва да се обърне внимание на количеството консумирани калории, тъй като енергийният дефицит е основната причина за ускоряване на протеиновия катаболизъм и в резултат на това нивото на фенилаланин се повишава. При инфекции енергийният прием трябва да се увеличи с 20-30%. При висока температурае необходимо да се увеличи количеството енергия с 12% за всеки 1 градус температура. В случай на диария или повръщане, PKU диетата трябва да се изостави за 1-2 дни и след възстановяване постепенно да се върне към нея.
При бързо увеличаване на телесното тегло на детето може да се наложи да вземете допълнителна порция храна или лекарство. Невнимателният подход към тези нужди и неспазването на основните изисквания на диетата може да повлияе негативно на нивото на фенилаланин в кръвта на пациента.
Родителите трябва постоянно да актуализират знанията си за PKU и да ги използват в практиката на ежедневната диета. Обучение на детето на правилата правилното хранене, родителите трябва да подчертаят важността на системния прием на храна и използването на изключително разрешени храни. Детето трябва да бъде систематично обяснено в достъпна форманеобходимостта да се избягват храни с високо съдържание на протеини. Също така е важно детето да може да отказва лакомства на връстници и да може да идентифицира приликите и разликите в избора на продукти.
Според материалите на сайтовете.