Респираторна кистозна фиброза какво. Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение

Кистозната фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на екзокринните жлези. Името в превод от латински означава „гъста слуз“. Органите, които произвеждат и отделят слуз, са засегнати от кистозна фиброза.

Това наследствено системно органно увреждане изисква лечение през целия живот и болнично лечение. Заболяването оставя отпечатък върху психологическото състояние на детето и съкращава продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутация в гена, който регулира плътността на слузта. Генетичен дефект(мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета на секрета, секретиран от жлезата, и нарушаване на екскрецията му през каналите. Полученият застой на секрецията в жлезите води до инфекция с патогенна микрофлора (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae и др.) И развитие на възпалителния процес.

В момента са известни около две хиляди вида мутации на този регулаторен ген. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% за всяка бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия на 10 хиляди новородени се ражда едно дете с кистозна фиброза, а в САЩ - 7-8 деца на 10 хиляди родени деца. Това вероятно се дължи на по-добрата диагностика на заболяването.

Дете с кистозна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами не са болни, но са носители на ген с мутация, без да го знаят.

Симптоми

Кистозната фиброза засяга:

• панкреас;
• бронхо жлези белодробна система;
• черен дроб;
• слюнчените жлези;
• потни жлези;
• жлези в стените на стомаха и червата;
• полови жлези.

В зависимост от преобладаващото увреждане на системите се разграничават белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза. Най-честата (до 80% от всички случаи) е белодробната чревна форма на заболяването, т.е. смесена.

Някои учени идентифицират и следните форми:

• чернодробна (с развитието на асцит);
• електролит (с изолиран електролитен дисбаланс);
• нетипичен;
• изтрити.

Заболяването има фаза на ремисия и фаза на обостряне, чиято активност може да бъде ниска или средна.

Прояви при новородени

Кистозната фиброза може да има първото клинични проявленияоще в началото следродилен период: блокиране на чревния лумен възниква поради твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониум). Това състояние на чревна обструкция се нарича мекониум илеус. Среща се при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

Клиничните прояви на мекониум илеус са: подуване, повръщане на жлъчка, суха и бледа кожа. Детето е отпаднало и отказва да суче.

В този случай е възможно чревен волвулус, сливане на чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимост хирургично лечениеновородено

Възможно е също късно преминаване на мекониум при кистозна фиброза и образуване на плътни фекални запушалки в червата.

При мекониум илеус при новородени се наблюдава продължителен период, но може да бъде и независима проява на кистозна фиброза поради повишената плътност на жлъчката и нарушаването на изтичането й.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата поради отлагането на солни кристали върху кожата.

Ако кърмачето не е имало прояви на мекониум илеус, тогава дълъг период на възстановяване на телесното тегло (първоначално при раждането) и слабо последващо наддаване на тегло също могат да бъдат симптоми на кистозна фиброза.

Прояви при кърмачета

Най-често симптомите на заболяването се появяват в периода на въвеждане на допълващи храни или прехвърляне на бебето на изкуствено хранене:

• изпражненията на детето стават гъсти, мазни и миризливи;
• може да се появи ректален пролапс;
• изоставането на детето физическо развитие;
• гръдният кош е деформиран;
• силно подуване на корема;
• суха кожа;
• блед цвят на кожата;
• крайниците стават тънки;
• фалангите на пръстите приличат на „барабанни пръчки“;
• появява се суха, продължителна кашлица;
• натрупването на слуз в бронхите затруднява дишането.

Тежестта на симптомите може да варира, което понякога затруднява ранното диагностициране на кистозна фиброза.

Някои деца могат да получат повторно или последващо развитие на хроничен бронхопулмонален процес с постоянна и досадна суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане и нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно става вареловиден.

В панкреатичния канал също се натрупва гъста слуз, в резултат на което ензимите не навлизат в дванадесетопръстника и по този начин се нарушава храносмилането на храната. Ако детето Ви получава соева формула или краве мляко, тогава той се развива и може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеини в тялото.

Телесното тегло е намалено, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има дефицит на мастноразтворимите витамини А и D.

Прояви при юноши

Екзацербацията на кистозната фиброза се характеризира с повишена кашлица и задух.

В допълнение към увеличаването на признаците на увреждане на бронхопулмоналната система и панкреатична недостатъчност, има забавяне не само във физическото развитие, но и в пубертета. Децата не понасят физическа активност.

Често се засягат и горните дихателни пътища: отбелязва се полипоза на носа, хронично възпаление параназалните синусинос Нарушенията в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища съдържат гнойна вискозна маса, която образува тапи. Хроничен процес в белите дробове се развива при абсолютно всички болни деца и води до нарушена белодробна функция: развитие на дихателна недостатъчност. При обостряне на процеса температурата се повишава до високи стойности, задухът се увеличава, кашлицата се засилва.

Панкреасната недостатъчност нараства и 17% от юношите се развиват. Увреждането на черния дроб постепенно води до образуването на цироза на черния дроб, от която може да се появи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревната форма на кистозна фиброза може да бъде усложнено от възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна непроходимост и др.

Поради нарушено храносмилане на храната, гнилостните процеси в червата се засилват със значително образуване на газ, което причинява атаки. Изпражненията стават по-чести и количеството на неприятните миришещи вещества се увеличава значително. изпражнения.

При лека формазаболяване, има бледност на кожата, понякога намален апетит, случайно повръщане(обикновено причинено от кашлица), . Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за нормално храносмилателно разстройство, а кашлицата се счита за такова.

И едва по-късно, с въвеждането на допълващи храни, когато бебето се прехвърли на изкуствено хранене, се диагностицира кистозна фиброза. Клиничната картина на заболяването се развива особено ясно, когато детето приема соеви смеси, които са противопоказани при кистозна фиброза.

За тежка формахарактеризиращ се с дълги и чести атакикашлица от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозни храчки и повръщане. Бронхит и пневмония, които често се появяват, имат тежко протичанеи трудно се лекува.

Началото на обостряне на процеса се проявява със следните симптоми:

• летаргия и загуба на апетит;
• треска;
• повишена кашлица;
• гноен характер на храчките;
• появата на нарушения на изпражненията (честота, разреждане, воня, повишено съдържание на мазнини в изпражненията);
• стомашни болки;
• подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

Предполагаемата диагноза се поставя въз основа на клиничните симптоми на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждаване на диагнозата се извършва тест за пот:количествено определяне на хлор в потната течност. По време на теста се стимулира изпотяването с пилокарпин, събира се и се измерва количеството на отделената течност и се определя съдържанието на хлор в нея.

При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяването при членове на семейството, нивото на хлор над 60 mEq/L потвърждава диагнозата. Потният тест се провежда 2-3 пъти.

При деца под една година голяма вероятносткистозна фиброза може да се каже при концентрация на хлор над 30 meq/l.

Изключително рядко (1:1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшиво отрицателен резултат: хлор под 50 mEq/L. Това ниво на хлор може да възникне при оток, намаляване на съдържанието на общия протеин в кръвта и недостатъчно количество потна течност. Ето защо трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за липсата на заболяването.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се наблюдава при неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия нервоза(отказ от хранене с цел отслабване под формата на психично заболяване).

Фалшиво положителната проба обикновено се свързва с технически грешки в теста.

Диагнозата може да се потвърди и чрез находка генетични изследваниядве генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генна диагностика се извършва при клинични прояви, характерни за кистозна фиброза и нормално ниво (или горна граница на нормата) на хлор в потната течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата атипична кистозна фиброза или наличието на това заболяване при братя и сестри.

Когато се открие кистозна фиброза при дете, родителите и братята и сестрите на детето се изпращат за генетична диагностика.

Обикновено диагнозата се установява и потвърждава при дете до една година или след ранна възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношествотои дори по-късно.

Тестът за кистозна фиброза е надежден в рамките на един ден след раждането, но през този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество потна течност. Следователно, по-често тестът се провежда за бебе на възраст 3-4 седмици.

В много страни генетичната диагностика се извършва за потенциални родители при планиране на бременност или в пренаталния период.

Откриване при Ултразвук на плодаповишената ехогенност на червата е доказателство повишен рисккистозна фиброза. В този случай се извършва и генна диагностика.

При панкреатична недостатъчност се определя ензимни нива то в съдържанието на 12 дуоденална язва (получава се чрез сонда при по-големи деца) и в изпражненията. Това е доста труден тест.

В по-напреднала възраст доказателство за недостатъчна функция на панкреаса е развитието при пациенти с кистозна фиброза.

Рентгенография на гръдния кош и компютърна томография позволяват да се идентифицира патологията на бронхопулмоналната система: разширяването на бронхите и натрупването на слуз, кисти, области на възпаление в тях.

Тест за белодробна функция разкрива намаляване на жизнения капацитет на белите дробове, увеличен остатъчен обем на белите дробове и други промени, показващи недостатъчна оксигенация на кръвта.

Параназалните синуси с рентгеново изследванеили компютърната томография е потъмняла.

По този начин, за диагнозата "кистична фиброза" е необходимо да се идентифицират четири основни диагностични критерия:

• хроничен процес на увреждане на бронхопулмоналната система;
• чревен синдром;
• положителен потен тест;
• наличие на случаи на заболяването в семейството.

Според скрининга на новородени (набор от изследвания за откриване на наследствени аномалии и заболявания), на 4-ия ден от живота (при недоносени бебета на 7-ия ден) се взема кръв за лабораторно изследване. При съмнение за кистозна фиброза се провеждат допълнителни изследвания.

Лечение

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения, да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на медицината.

Днес ще говорим за:

Кистозната фиброза е хронично, тежко прогресиращо заболяване, което засяга предимно жлезите с външна секреция на много вътрешни жизненоважни органи. Има мнение, че кистозната фиброза е социално заболяване, тъй като засяга различни слоеве на обществото, не може да бъде излекувано и неизбежно води до сериозни нарушения на вътрешните органи.

Терминът кистозна фиброза произлиза от две латински думи: mucus, което означава слуз, и viscidus, което означава лепкав. Този термин напълно отразява същността на заболяването, тъй като именно вискозна, вискозна слуз има най-неблагоприятен ефект върху развитието на такива органи и системи като: бронхи и бели дробове, стомашно-чревен тракт и урогенитален тракт, с увреждане на бъбреците, жлези на пикочните пътища и гениталните канали.

Учените вече са открили около 600 мутации, открити в гена за кистозна фиброза. Във всеки конкретен регион на земното кълбо нарушенията в седмия ген се срещат с различна честота. Но средно се изчислява, че в Европа броят на хората, засегнати от кистозна фиброза, е приблизително един процент.

Причини за кистозна фиброза

Развитието на кистозната фиброза се основава на генетични нарушенияна хромозома 7. Все още продължава и до днес научни разработкии изследвания за изясняване истинската причинадефект. Според най-новите данни седмата хромозома съдържа ген, отговорен за синтеза на протеини, който се намира във външните мембрани на клетките на екзокринните жлези (екзокринни жлези). Протеиновият канал е контролен предавател на хлорни йони от клетката. Нарушаването на хлоридния канал води до натрупване на голям бройхлорни йони.

Тогава се случва най-интересното: хлорът привлича натриевите йони, а те от своя страна привличат вода в клетката, от междуклетъчното пространство. По този начин слузта, произведена от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да изпълнява важни функции, необходими за нормален животтяло.

Екзокринните жлези се намират в цялото тяло, но заболяванията на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт са важни за клиничната практика.

Механизмът на развитие на патологичните промени, които се развиват при кистозна фиброза, особено в белодробната система, е следният:

• Първоначалният застой на слуз в бронхите нарушава тяхното очистване от прахообразни малки частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде, се задържат и в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз от своя страна е благоприятна среда за развитието на патогенни бактерии, което се случва с течение на времето.
• Възпалителни процеси, свързани с стагнацияслуз и развитието на патогенни микроорганизми, което постепенно води до нарушаване защитни системив бронхиалната тъкан. Структурата на епителната тъкан с ресничките е нарушена, което между другото служи като основен фактор, допринасящ за прочистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които обикновено секретират защитни протеини в лумена на бронхите - имуноглобулини от клас А. Доказано е, че при кистозна фиброза броят на такива протеини е значително намален.
• Под въздействието на микроорганизми и възпалителни реакции, рамката на бронхите, състояща се от еластична еластична тъкан, се разрушава. Бронхите постепенно отшумяват, луменът им се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и появата на вторични промени на системно ниво, характерни за хроничната патология на бронхопулмоналната система.

Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт

Панкреасът е орган вътрешна секреция, тъй като освобождава ензими в кръвта, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и служат за пълното смилане на хранителните вещества.
Отначало обратно в пренатален период, екзокринните жлези закъсняват в развитието си. При раждането на дете панкреасът вече е деформиран, започва да работи с прекъсвания и отделя много гъста слуз, която се задържа в лумена на панкреатичните канали. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират в нея и постепенно започват своето разрушително действие.

В допълнение към всичко това се нарушава храносмилането, изпражненията на новороденото стават много вискозни, с остра миризма на зловон. Дебелите изпражнения причиняват запушване на чревния лумен, детето развива запек и се появяват симптоми като болка и подуване на корема. Усвояването на хранителните вещества е нарушено, детето започва да изостава във физическото развитие, имунитетът намалява.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клинични симптомикистозната фиброза варира в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптоматиката на заболяването се определя от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на бронхите и белите дробове
Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична, продължителна форма. При раждането детето все още няма напълно развити рефлекси на кихане и кашлица. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството на майчиното мляко намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително пренос на имунни клетки, които предпазват бебето от въздействието на патогенни бактерии. Липсата на кърма веднага се отразява на имунния статус на бебето. Взети заедно с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, първите симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове започват да се появи.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

• Кашлица с оскъдни жилави храчки. Характерна особеност на кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня и общото състояние. Когато кашляте, цветът на кожата се променя, розовият оттенък преминава в цианотичен (синкав), появява се задух.
• Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
• Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:

• Детето наддава малко. Обикновено годишно, с телесно тегло от около 10,5 kg, децата с кистозна фиброза значително изостават от необходимите килограми.
• Летаргия, бледност и апатия са характерни признаци на изоставане в развитието.

Когато се прикрепи инфекция и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, тежка пневмонияс редица характерни симптоми като:

• Повишена телесна температура 38-39 градуса
• Тежка кашлица, отделяща гъста, гнойна храчка.
• Недостиг на въздух, влошаващ се при кашляне.
• Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като напр главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават под формата на барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови очила, това означава, че има хронично заболяванебели дробове.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гърдите става бъчвообразна.
• Кожата е суха и губи своята стегнатост и еластичност.
• Косата губи блясъка си, става чуплива и пада.
• Постоянен задух, влошаващ се при усилие.
• Цианотичен тен (син) и цялата кожа. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Разрушаването на структурата на бронхите, нарушаването на газообмена и притока на кислород към тъканите неизбежно води до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изпомпва кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, който вече е нарушен, отслабва още повече. Натрупва се в кръвта въглероден двуокис, и е необходим много малко кислород за нормална операциявсички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и индивидуално за всеки пациент. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа, шията, устните - което се нарича акроцианоза. С напредването на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с кистозна фиброза имат значително изоставане във физическото развитие и липса на тегло и ръст.
• Появяват се отоци на долните крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на стомашно-чревния тракт

Когато екзокринните жлези на панкреаса са увредени, се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, чиято отличителна черта е тежко храносмилателно разстройство. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират в каналите на жлезата, разрушават ги и ги освобождават в кръвта.

При хронична формаЗаболяванията на екзокринната жлеза при кистозна фиброза претърпяват ранни патологични промени и се заместват от съединителна тъкан. В този случай няма достатъчно панкреатични ензими. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

• Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено образуване на газове.
• Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
• Болка в пояса, особено след щедър приеммазни, пържени храни.
• Честа диария(диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават течни, миризливи, а също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит в комбинация със стомашно-чревни нарушения води до нарушена абсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от храната. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие се забавя. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на възприемане на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежки симптомилезиите на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно от други прояви на заболяването. Обикновено в късни етапизаболявания могат да разкрият увеличение на черния дроб, известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Нарушенията на функцията на пикочно-половите органи се проявяват в забавяне на половото развитие. Предимно при момчетата, в юношеска възраст, има пълен стерилитет. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за грижа за себе си. Постоянните екзацербации на бронхобелодробната, сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации, разпалват вече напрегната ситуация. Правилна грижа, спазване на всички хигиенни правила, превантивно лечение в болница и др необходими мерки– удължава живота на пациента. Според различни източници пациентите с кистозна фиброза живеят приблизително 20-30 години.

Диагнозата на кистозната фиброза се състои от няколко етапа. Генетичното изследване на бъдещи майки и предполагаеми бащи е идеално. Ако се открият някакви патологични промени в генетичния код, бъдещите родители трябва незабавно да бъдат информирани за тях и да бъдат консултирани за очаквания възможен риск и последствията, свързани с него.

На съвременния етап от медицинската практика не винаги е възможно да се извършат скъпи генетични изследвания. Следователно основната задача на педиатрите е ранно откриванесимптоми, предполагащи възможно наличие на заболяване като кистозна фиброза. Именно ранната диагностика ще позволи да се предотвратят усложненията на заболяването, както и да се предприемат превантивни мерки, насочени към подобряване условия на животдете.
Съвременната диагноза муковисцидоза се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. А в случай на увреждане на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил значението си и до днес. Този лабораторен анализ се основава на отчитане на количеството хлоридни йони в потта на пациента след предварително приложение на лекарството, наречено пилокарпин, в тялото. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените и слъзните жлези, както и потта от потните жлези на кожата.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol/l. Тестът се повтаря три пъти, през определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Новородените нямат първо изпражнение (мекониум) или продължителна диария, е съмнителен за кистозна фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени във функционирането на органи и системи.

• Общият кръвен тест показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояниенаречена анемия. Нормата на еритроцитите е 3,5-5,5 млн. Нормата на хемоглобина е 120-150 g / l.
• Анализът на изпражненията е копрограма. Увреждането на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея) и неразградени диетични фибри.
• Анализ на храчки. Най-често храчките са заразени с някои патогенни микроорганизми. В допълнение към тях огромно количество се открива в храчките имунни клетки(неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчки се определя чувствителността на съдържащите се в тях бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричното изследване включва измерване на тегло, ръст, обиколка на главата, гръдна обиколка, всички според възрастта. Има специални таблици, разработени от педиатрите, за да се отговори по-лесно на въпроса - нормално ли се развива детето в зависимост от възрастта му?

Рентгенография на гръдния кош

от инструментални методипроучвания най-често прибягват до конвенционална рентгенография на гръдния кош.
Няма ясна рентгенова картина за кистозна фиброза. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на екзацербации и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ехография

Провежда се със значителни лезии на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и за профилактични цели, за предотвратяване на появата на усложнения.

Лечението на кистозна фиброза е дълго и много трудно начинание. Основният фокус на усилията на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на заболяването. С други думи, лечението на кистозната фиброза е изключително симптоматично. В допълнение, по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рискови фактори, допринасящи за развитието на заболяването. само активно лечениеостри състояния на пациента заедно с превенцията през целия живот ще могат да удължат живота на детето възможно най-много.

За да се лекува кистозна фиброза, трябва да се предприемат няколко основни стъпки:

• Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
• Предотвратете размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
• Постоянно поддържайте високо ниво на имунитет, като спазвате диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
• Борба със стреса, който възниква в резултат на постоянно изтощително състояние и при приемане на терапевтични и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение включват няколко основни принципи: терапевтични процедури по време на пристъпи на обостряне на заболяването и в периоди на временно затишие. Въпреки това, лекарствата и леченията, използвани по време на ремисия, се използват и по време на екзацербации.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

• антибиотици широк обхватдействия. Това означава, че се извършва целенасочено действие срещу широк спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат перорално под формата на таблетки, мускулно или венозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманите лекарства и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани за кистозна фиброза, включват: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-разпространеният и широко използван глюкокортикостероид е преднизолон. Използването на хормонални лекарства е ограничено, тъй като те причиняват много странични ефекти, като остеопороза, образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, ако няма ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.
• Предписвайте преднизолон в най-тежките случаи, с блокиране респираторен тракт, за облекчаване на спазъм на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на техния лумен и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар приемът се извършва на кратки курсове за една седмица или големи дозиза 1-2 дни (пулсова терапия).
• Кислородна терапия. Провежда се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За предписване на кислородна терапия се използват показатели за насищане на кръвта с кислород. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста се поставя специална щипка, която се свързва с уред – пулсоксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите и се показват на дисплея на монитора. Данните от пулсовата оксиметрия се изчисляват като процент. Наситеността на кръвта с кислород обикновено е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много подценени, така че има нужда от вдишване на кислород.
• Физиотерапия заедно с инхалации. Като физиотерапия се използва загряване на областта на гръдния кош. В същото време белодробните кръвоносни съдове и бронхите се разширяват. Подобрява въздухопроводимостта и газообмена в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се засилва почистването на белодробната тъкан и бронхите от вискозната слуз, която е застояла в тях.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин улеснява бързото отделяне на секретите.
• Физиологичен разтворнатриевият хлорид (0,9%) също помага за разреждане на гъстата слуз.
• Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата възпалителен отговорв бронхите, а също така има антиалергично действие, разширява дихателните пътища.

• Корекция на храносмилателни нарушения. Провежда се с цел подобряване на смилаемостта на изядената храна чрез балансирана диета с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За да се подобри обработката и усвояването на приетата храна, на такива пациенти се дават допълнителни ензимни препарати(Креон, Панзинорм, Фестал и други).
• За деца под една година, които се хранят с шише, специално хранителни добавкитип: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - произведено във Финландия, "Portagen" - произведено в САЩ, и "Humana Heilnahrung" - произведено в Германия.
• В случай на чернодробна дисфункция, те приемат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от разрушителното действие на токсините и др. вредни веществанарушен обмен. Тези лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушен отток на жлъчка се предписва урсодезоксихолева киселина.
• Лечението на хронични огнища на инфекция е задължително. За превантивни цели децата се преглеждат от отоларинголози за възможно наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
• Към най-важното предпазни меркиТова включва пренатална диагностика на бременни жени и плода за наличие на дефекти в гена за муковисцидоза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове с полимеразна верижна реакция.

Внимателна грижа за децата, предотвратяване на излагане на вредни фактори на околната среда, добро хранене, умерено стрес от упражненияи поддържането на хигиена ще укрепи имунитета на детето и ще удължи живота му във възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза

На сегашния етап на развитие на медицината хората с кистозна фиброза могат да живеят дълъг и пълноценен живот, при условие че навременно, адекватно и постоянно лечение. Различни видовеусложненията, които възникват при неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да причинят прогресиране на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушено защитна функцияслуз, който се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които проникват в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (пневмония), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширение на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В крайния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли намалява ( анатомични образувания, пряко осигуряване на обмен на газове между кръвта и въздуха) и кръвното налягане в белодробните съдове се повишава (развива се белодробна хипертония).
• Панкреас. Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като попаднат в червата, те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза вискозен секрет се забива в каналите на жлезата, в резултат на което настъпва ензимно активиране в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с мъртва органна тъкан). Възпалителният процес, характерен за това състояние, води до разрастване на съединителна (белег) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само на ензим, но и на хормонална функцияорган (обикновено инсулин, глюкагон и други хормони се образуват в панкреаса).
• Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси водят до пролиферация на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормалните чернодробни клетки) се разрушават, което води до намаление функционална дейносторган. На последния етап се развива чернодробна цироза, която често е причина за смъртта на пациентите.
• червата. Обикновено чревните жлези отделят големи количества слуз. При кистозна фиброза отделителните канали на тези жлези се запушват, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушена абсорбция хранителни продукти. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да наруши преминаването на изпражненията през червата, което може да доведе до чревна обструкция.
• сърце. При муковисцидоза сърцето се засяга вторично поради белодробна патология. Поради увеличаването на налягането в белодробните съдове значително се увеличава натоварването на сърдечния мускул, който трябва да се свие с по-голяма сила. Компенсаторните реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) са неефективни с течение на времето, което може да доведе до сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв през тялото.
• Репродуктивна система. Повечето мъже с кистозна фиброза изпитват безплодие. Това се дължи или на вродена липса, или на запушване на слуз на семенната връв (съдържаща съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). Жените изпитват повишен вискозитет на слузта, секретирана от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на сперматозоидите (мъжките репродуктивни клетки) през цервикалния канал, което прави по-трудно забременяването на такива жени.

Промените в различни органи, описани по-горе, могат да причинят смущения във физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с кистозна фиброза не са нарушени. С адекватна поддържаща терапия те могат да посещават училище, да постигат успех в различни видове академични дейности и да живеят пълноценен животв продължение на много години.

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно прилагано или често прекъсвано лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушаване на процеса на образуване на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и гъста и не може да се освободи нормално. В резултат на това се образуват слузни тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират жлезите, произвеждащи слуз, което определя клиничния ход на заболяването.

Кистозната фиброза засяга:

• Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушава процеса на дишане и намалява защитни свойствабели дробове.
• Сърдечно-съдовата система. Сърдечната дисфункция се причинява от органични уврежданиябели дробове.
• Храносмилателната система. Нарушава се секрецията на храносмилателни ензими от панкреаса, настъпват увреждания на червата и черния дроб.
• Репродуктивна система. Жените с кистозна фиброза имат повишен вискозитет на цервикалната слуз, което пречи на сперматозоидите (мъжките репродуктивни клетки) да проникнат в маточната кухина и да възпрепятстват процеса на оплождане. Повечето болни мъже се характеризират с азооспермия (липса на сперма в еякулата).

Увреждането на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония (пневмония). Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растеж и размножаване на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и др.). Прогресирането на възпалителния процес е придружено от нарушен газообмен и миграцията на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими променив белите дробове.
• Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхитът обикновено е бактериален по природа и се характеризира с продължително, хроничен ходи резистентност към лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес бронхиалната лигавица се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително утежнява хода на заболяването.
• Бронхиектазии. Бронхиектазията се нарича патологично разширениемалки и средни бронхи, в резултат на увреждане на стените им. При кистозна фиброза този процес се улеснява и от запушване на бронхите със слуз. В получените кухини се натрупва слуз (което също допринася за развитието на инфекция) и се освобождава по време на кашлица в големи количества, понякога набраздени с кръв. В последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане, да се появи задух (усещане за липса на въздух), често се появява пневмония.
• Ателектаза. Този термин се отнася до колапс на един или повече лобове на белия дроб. При нормални условия, дори при най-дълбоко издишване, малко количество въздух винаги остава в алвеолите (специални анатомични структури, в които се извършва обмен на газ), което ги предпазва от колапс и слепване. При запушване на лумена на бронха със слузеста запушалка, въздухът в алвеолите отвъд мястото на запушване постепенно се абсорбира, в резултат на което алвеолите колабират.
• Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа от серозната мембрана на белите дробове - вътрешната, прилежаща директно към белодробната тъкан, и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гръдния кош. При вдишване гръдният кош се разширява и в плевралната кухина се създава отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазия, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупан в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може напълно да се изключи от акта на дишане. Това състояние често е животозастрашаващо за пациента и изисква спешна медицинска намеса.
• Пневмосклероза. Този термин се отнася до растежа на фиброзна (белег) тъкан в белите дробове. Причината за това обикновено са чести пневмонии и бронхити. Нарастващата фиброзна тъкан се измества функционална тъканбелите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на обмен на газ, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност. Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят достатъчно кислород в кръвта, както и отстраняването на въглероден диоксид (страничен продукт от клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнениесе развива при неправилно или непоследователно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с изключително неблагоприятна прогноза - повече от половината пациенти с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след диагностицирането.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитие на:

• "Белодробно" сърце. Този термин се отнася до патологична промяна в дясната страна на сърцето, която обикновено изпомпва кръв от вените на тялото към белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове се причиняват от нарушение на доставката на кислород до стените им, което е свързано със запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът от това е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на тяхната мускулна мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до хипертрофия на миокарда (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция е неефективна и се развива сърдечна (дяснокамерна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, тя се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишено венозно кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдово легло) и нарушение на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в организма).
• Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушения на газообмена, които се развиват, когато различни усложненияот дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване и разрастване на белези в сърдечния мускул (фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е обща каузасмърт при пациенти с кистозна фиброза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Разрушаване на панкреаса. Обикновено клетките на панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се освобождават в червата. При кистозната фиброза този процес е нарушен поради запушване на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да разрушават (смилат) жлезата отвътре. Резултатът от това е некроза (смърт на органни клетки) и образуване на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци от живота на детето с кистозна фиброза.
• Захарен диабет. Някои клетки на панкреаса произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалното усвояване на глюкозата от клетките на тялото. При некроза и образуване на кисти тези клетки се разрушават, в резултат на което количеството на произведения инсулин намалява и се развива захарен диабет.
• Чревна непроходимост. Нарушеното преминаване на изпражненията през червата се причинява от лоша обработка на храната (което е свързано с дефицит на храносмилателни ензими), както и от секрецията на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
• Цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб се причиняват от стагнация на жлъчката (през панкреаса преминава каналът, през който жлъчката тече от черния дроб към червата), което води до развитие на възпалителен процес и пролиферация на съединителната тъкан (фиброза). Последният етап от описаните промени е цироза на черния дроб, характеризираща се с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и нарушаване на всички функции на органа.
• Забавяне във физическото развитие. Без адекватно лечение децата с кистозна фиброза значително изостават във физическото развитие. Това се дължи недостатъчно количествокислород в кръвта, намалена абсорбция на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушени защитни функции на тялото (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика на кистозна фиброза?

Пренаталната (преди раждането на детето) диагностика на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Кистозната фиброза в плода може да бъде открита в ранните етапи на бременността, което дава възможност да се повдигне въпросът за нейното прекъсване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от засегнатите родители. Това заболяване се предава по автозомно рецесивен признак, тоест, за да се роди дете болно, то трябва да наследи дефектни гени и от двамата родители. Ако съществува такава възможност (ако и двамата родители имат кистозна фиброза, ако в семейството вече са родени деца с това заболяване и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

Полимераза верижна реакция(PCR);
биохимично изследване на амниотичната течност.

Полимеразна верижна реакция

PCR е модерен метод за изследване, който ви позволява точно да определите дали плодът има дефектен ген (при кистозна фиброза той се намира на хромозома 7). Материал за изследване може да бъде всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина - основата на човешкия генетичен апарат).

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Биопсия (парче тъкан) на хориона. Хорионът е феталната мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него практически не причинява вреда на плода. Този метод се използва в ранните етапи на бременността (от 9 до 14 седмици).
• амниотична течност. Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определен брой фетални клетки. Събирането на амниотична течност (амниоцентеза) се използва за повече по къснобременност (от 16 до 21 седмица).
• Фетална кръв. Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат специална игла се вкарва в съда на пъпната връв, след което се изтеглят 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на амниотичната течност

Започвайки от 17-18-та седмица на бременността, някои ензими, произведени в тялото (аминопептидази, чревна форма), се освобождават от стомашно-чревния тракт на плода в амниотичната течност. алкална фосфатазаи други). При кистозна фиброза тяхната концентрация е значително по-ниска от нормалната, тъй като слузните тапи запушват чревния лумен, предотвратявайки освобождаването на съдържанието му в амниотичната течност.

Заразна ли е кистозната фиброза?

Кистозната фиброза не е заразна, защото е една от генетични заболявания. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има специфичен агент причиняващи болести. При кистозната фиброза такъв агент не съществува.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - муковисцидоза трансмембранен регулатор на проводимостта. Този ген се намира на дълго рамоседма хромозома. Има около хиляда различни опциинеговите мутации, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и до различна тежест на нейните симптоми.

Дефект в този протеин намалява пропускливостта на специални трансмембранни клетъчни помпи за хлоридни йони. Така хлорните йони се концентрират в клетката на екзокринните жлези. След хлорните йони, които носят отрицателен заряд, натриевите йони с положителен заряд се втурват, за да поддържат неутрален заряд в клетката. След натриевите йони водата прониква в клетката. Така водата се концентрира вътре в клетките на екзокринните жлези. Областта около клетките се дехидратира, което води до сгъстяване на секретите на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не 100 процента от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, тоест, за да има поне минимална вероятност да имате болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да бъде здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчислят вероятностите за раждане на пациенти, здрави носителии просто здрави деца при двойки, в които единият или и двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространява. Теоретично жена с кистозна фиброза може да забременее, както и мъж с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност за това е незначителна.

Трансплантацията на бял дроб за кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще премахне само един аспект на болестта.

При кистозна фиброза във всички жлези на тялото се образува гъста, вискозна слуз. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на слузни тапи в бронхите, дихателна недостатъчност и развитие на инфекциозни и дегенеративни промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - засяга се сърцето, централната нервна система се нарушава поради недостиг на кислород, има изоставане във физическото развитие. Фиброзата и склерозата на белите дробове (т.е. заместване на белодробна тъкан с белег) е необратим процес, при който трансплантацията на бял дроб може да бъде единственото ефективно лечение.

Принцип на метода

При кистозна фиброза се получава едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което се препоръчва трансплантация на двата бели дроба. Освен това, когато се трансплантира само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят към здравия, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от починал донор. Донорският бял дроб винаги е „чужд“ за тялото на реципиента (този, на когото е трансплантиран), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активността на имунната система (в противен случай ще възникне реакция на отхвърляне на трансплантанта). Освен това, белодробна трансплантацияняма да излекува кистозната фиброза, а само ще елиминира нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване също ще трябва да се проведе до края на живота.

Операцията за трансплантация на бял дроб се извършва под обща анестезияи е с продължителност от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан към машина сърце-бял дроб, която насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и циркулира кръвта в тялото.

Белодробната трансплантация може да бъде усложнена от:

• Смърт на пациента по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантант - това усложнение се среща доста често, въпреки внимателния подбор на донор, тестове за съвместимост и терапия с имуносупресори (лекарства, които инхибират активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания - те се развиват в резултат на потискане на дейността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресори - метаболитни нарушения в организма, увреждане пикочно-половата система, развитието на злокачествени тумори и така нататък.

Трансплантация на бял дроб за кистозна фиброза не се извършва:

С цироза на черния дроб;
с необратимо увреждане на панкреаса;
със сърдечна недостатъчност;
с бъбречна недостатъчност;
пациенти с вирусен хепатит (С или В);
наркомани и алкохолици;
в присъствието на злокачествени тумори;
пациенти със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство от болни родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, съдържаща огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм като цяло.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до образуването на пълноценна клетка, която дава начало на развитието на ембриона. Така, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация и от двамата родители.

Кистозната фиброза се характеризира с мутация само в един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, покриващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват големи количества хлор, а след хлора в тях навлизат натрий и вода. Поради липсата на вода, полученият лигавичен секрет става гъст и вискозен. Той "засяда" в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и други), което причинява клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се унаследява като автозомно рецесивен белег. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследи мутантни гени и от двамата родители. Ако се наследи само 1 мутантен ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което рискът от раждане на болно потомство ще остане.

За идентифициране на дефектен ген и оценка на риска от раждане на болно дете се извършва молекулярно-генетично изследване на бъдещи родители.

Високорисковите групи включват:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
• Хора, чиито родители или близки роднини (баби и дядовци, братя и сестри) са страдали от кистозна фиброза.
• Двойки, които преди това са имали дете с кистозна фиброза.

Генетичното изследване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни. В този случай вероятността да имате болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат мутантни гени на 7-мата двойка хромозоми.
• Че единият родител е болен, а другият здрав. Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена за кистозна фиброза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител. В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена за кистозна фиброза. Вероятността да имате болно дете в този случай е 25%, докато вероятността да имате асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите от генетичното изследване се изчислява вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава възможност, в ранните етапи на бременността (от 9 до 16 седмици) се препоръчва да се извърши пренатална диагностика на кистозна фиброза (малка част от феталната мембрана се взема със специална игла, клетките на която са изследвани за наличие на генетични мутации). Ако се установи заболяване на плода, се поставя въпросът за прекъсване на бременността.

Лечение на кистозна фиброза народни средствае приемливо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното лекарствено лечение.

Традиционната медицина е доста мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако използвате нейните съвети разумно. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от природната аптека само в начална фазакогато проявите на болестта са минимални. При по-тежки стадии на заболяването е необходима интервенция народна медицинасъс синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При муковисцидоза най най-голямо разпространениеполучи естествени муколитици - разредители на храчки. Прилагат се както вътрешно, така и под формата на инхалации.

Групата на естествените муколитици включва:

термопсис;
мащерка;
корен от сладък корен;
корен от бяла ружа и др.

Можете също така да използвате естествени спазмолитици - релаксиращи агенти. гладка мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи дренажът им. Въпреки това, тези отвари и настойки трябва да се приемат с голямо внимание, поради променливостта на дозата. Промените в дозата на лекарства, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията на хроничния бронхит и доближават пневмофиброзата - заместването на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Естествените спазмолитици се използват през устата и под формата на инхалации.

Групата на природните спазмолитици включва:

Беладона;
любовник;
лайка;
невен;
мента;
риган и др.

Естествените антисептици също могат да осигурят известна полза, но очаквайте страхотен ефектне си заслужава. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези настойки и отвари могат да се използват вътрешно и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включва:

борова кора;
карамфил;
червена боровинка;
боровинка;
мащерка;
евкалипт;
босилек и др.

Каква е класификацията на кистозната фиброза

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващото увреждане на определени органи. Струва си да се отбележи, че това разделение е много произволно, тъй като това заболяване засяга до известна степен всички органи и системи на тялото.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се разграничават:

Белодробна форма;
чревна форма;
смесена форма;
изтрити форми;
мекониум илеус.

Белодробна форма

Среща се при 15-20% от пациентите и се характеризира с преобладаващо увреждане на белите дробове. Болестта обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозна слуз се задържа в малки и средни бронхи. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до нарушаване на функционирането на всички вътрешни органи (предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена (обикновено микрочастици от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които навлизат в белите дробове по време на дишане, се отстраняват със слуз). Нововъзникващи инфекциозни усложнения(пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза (растеж на фиброзна, белезна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма

Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето преминава на изкуствено хранене (съдържащите се в майчиното мляко хранителни и защитни вещества временно спират развитието на заболяването). Увреждането на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и гнилостните процеси преобладават в червата. Нарушената абсорбция на хранителните вещества води до хиповитаминоза, забавяне на физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и др.

Смесена форма

Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми

Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава, но преобладава увреждането на един или повече органи.

Изтритите форми на кистозна фиброза могат да се проявят:

• Синузитът е възпаление на носните синуси, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за разпространението на патогенни микроорганизми.
• Повторен бронхит - също се развива, когато изтичането на слуз е нарушено, но клиничните прояви са леки, белодробна тъкансе засяга в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагнозата.
• Мъжко безплодие - развива се в резултат на недоразвитие на семенната връв или запушване на семепровода.
• Женско безплодие - наблюдава се при повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжки репродуктивни клетки) не могат да проникнат в маточната кухина и да оплодят яйцеклетката (женска репродуктивна клетка).
• Цироза на черния дроб - как изолирана формаКистозната фиброза е изключително рядка и поради това пациентите са били лекувани дълго време за вирусен хепатит и други заболявания, които всъщност не съществуват.

Мекониум илеус

Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от запушване на крайната част. илеуммекониум (първото изпражнение на новородено бебе, което се състои от десквамирани чревни епителни клетки, амниотична течност, слуз и вода). Среща се при приблизително 10% от новородените. 1-2 дни след раждането се появява подуване на корема на детето, повръщане на жлъчка, безпокойство, което впоследствие се заменя с летаргия, намалена активност и симптоми на обща интоксикация (повишена телесна температура, ускорен пулс, промени в общия кръвен тест).

Без спешно лечение може да възникне разкъсване на червата и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.
Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?
Терминът "кинезитерапия" включва комплекс от процедури и упражнения, които трябва да се изпълняват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиално дърво, което подобрява белодробната вентилация и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

Постурален дренаж;
вибрационен масаж;
активен дихателен цикъл;
положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж

Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това той започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към корема и т.н. Освободената по време на този процес храчка стимулира кашличните рецептори в големите бронхи и се освобождава от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж

Принципът на метода се основава на потупване върху гърдите на пациента (с ръце или с помощта на специален апарат). Създадените вибрации насърчават отделянето на слуз от бронхите и кашлицата. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде 30-60 удара в минута. Само за 1 сесия е препоръчително да се извършат 3 – 5 цикъла от по 1 минута, между които да има двуминутна почивка.

активен дихателен цикъл

Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които заедно насърчават освобождаването на слуз от бронхите.

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да напрягате коремните мускули. Това упражнение се използва между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гърдите. На този етап трябва да поемете възможно най-дълбокия и бърз дъх, да задържите дъха си за 2-3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника улеснява преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Това упражнение трябва да се изпълни 2-3 пъти, след което се преминава към принудително издишване.
• Принудително издишване. Характеризира се с рязко, максимално пълно и бързо издишване след поеми си дълбоко въздух. Това насърчава преминаването на слуз в повече големи бронхи, откъдето по-лесно се отстранява с кашлица. След 2–3 принудителни издишвания се препоръчва да изпълните техниката „контрол на дишането” за 1–2 минути, след което можете да повторите целия комплекс.

Струва си да се отбележи, че осъществимостта и безопасността на този метод може да се определи само от специалист, така че преди да започнете да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Този метод осигурява поддържането на малките бронхи в отворено състояние по време на издишване, което насърчава отделянето на храчки и възстановяването на лумена на бронхите. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (уред, който измерва налягането). Препоръчително е да използвате такива маски 2-3 пъти на ден в продължение на 10-20 минути на сесия. Не се препоръчва да се повишава налягането в средата на издишването с повече от 1 - 2 милиметра живачен стълб, тъй като това може да доведе до увреждане на белите дробове (особено при деца).
Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?
Продължителността на живота с кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно един пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Въпреки това бяха регистрирани и отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота при тази патология е малко над 40 години.

Основен клинични формикистозна фиброза са:

белодробна;
чревни;
смесен.

Белодробна форма на кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаваща лезия Особено за: - http://site

Името на болестта идва от латинските думи mucus (слуз) и viscidus (вискозен). кистозна фиброза - Това е системно наследствено заболяване, което засяга всички органи, отделящи слуз: бронхобелодробна система, панкреас, черен дроб, потни жлези, слюнчени жлези, чревни жлези, полови жлези. Муковисцидозата е едно от най-честите наследствени заболявания, но от много години не се обръща достатъчно внимание на лечението на деца с тази диагноза. Едва в края на ХХ век в Русия започват да се създават руски и регионални центрове за борба с кистозната фиброза. Основата на терапевтичните грижи за пациентите е компетентно подбрана лекарствена терапия през целия живот, редовна профилактични прегледии стационарно лечение по време на екзацербации.

Причини за заболяването

Причината за патологичните промени при кистозната фиброза е мутация в трансмембранния регулаторен ген на кистозната фиброза. Този протеин регулира транспорта на електролити (главно хлор) през мембраната на клетките, покриващи отделителните канали на екзокринните жлези. Мутацията води до нарушаване на структурата и функцията на синтезирания протеин, в резултат на което секрецията, отделяна от тези жлези, става прекалено гъста и вискозна.

Симптоми на кистозна фиброза

Различават се следните основни форми на кистозна фиброза:

• смесен (белодробно-чревен, 75-80%);
• бронхопулмонален (15-20%);
• чревни (5%).

С бронхо- белодробна формаКистозна фиброза, вече на 1-2 години от живота на детето, се появяват признаци на увреждане апарат за дишане. В малките и средни бронхи се натрупва голямо количество вискозни храчки, отделянето им намалява.

Пациентите се притесняват от обсесивни, болезнени, пароксизмални симптоми с трудно отделяща се храчка. Когато процесът се влоши и се присъедини бактериална инфекцияРазвиват се рецидивиращи бронхити и пневмонии с продължително протичане, наблюдава се повишаване на температурата до 38-39°С, засилват се кашлицата и задухът.

Клиничната картина на чревната форма на кистозна фиброза се дължи на недостатъчност на ензимната активност на стомашно-чревния тракт, която е особено изразена след прехвърляне на детето на изкуствено или допълнително хранене. Разграждането и усвояването на хранителните вещества е намалено, в червата преобладават гнилостните процеси, придружени от натрупване на газове. Много чести движения на червата, дневният обем на изпражненията може да бъде 28 пъти по-висок от възрастовата норма. Подуването причинява спазми в корема.

Апетитът през първите месеци се запазва или дори се увеличава, но поради нарушаване на храносмилателните процеси пациентите бързо развиват недохранване и полихиповитаминоза.

При 10-15% от пациентите кистозната фиброза се проявява в първите дни от живота под формата на чревна (мекониева) обструкция. В този случай детето има примес на жлъчка, липса на изпражнения и подуване на корема. След 12 дни състоянието на новороденото се влошава: кожата е суха и бледа, върху кожата на корема се появява изразен съдов модел, тревожността отстъпва място на летаргия и адинамия, симптомите на интоксикация се засилват.

Независимо от формата на кистозна фиброза, много деца изпитват синдром на „солено бебе“, който се изразява в отлагането на солни кристали върху кожата на лицето или подмишници, кожата на детето има солен вкус.

Диагностика на кистозна фиброза

Ако имате съмнение за муковисцидоза, районният ще ви насочи към руския или областен центърза борба с кистозна фиброза.

За да се постави диагноза на дадено заболяване, трябва да са изпълнени четири основни критерия: хронично бронхопулмонален процеси чревен синдром, случаи на кистозна фиброза в семейството, положителни резултатитест за пот. Тестът за пот се основава на определяне на концентрацията на хлориди в потта. При дете с кистозна фиброза този показател обикновено е по-висок от нормалното. Все пак трябва да знаете, че отрицателният резултат не може да изключи заболяването на 100%.

Ако детето Ви бъде диагностицирано, Вашият лекар ще насочи семейството Ви към генетичен анализ. Това е важно не само за потвърждаване на диагнозата, но и за пренатална диагностика в последващи случаи.

Какво можеш да направиш

Ако забележите някой от тези симптоми при детето си, опитайте се да се консултирате с педиатър възможно най-скоро. Колкото по-скоро се постави диагноза и започне подходяща терапия, толкова по-лесно ще бъде състоянието на вашето бебе.
Родителите играят много важна роля в лечението на деца с кистозна фиброза. Голяма отговорност пада върху плещите на мама и татко да се грижат за болното дете. В края на краищата, лечението на това заболяване е през целия живот и изисква стриктно изпълнение на всички препоръки на лекаря. Само родителите, които са с детето всяка минута, могат да преценят промяната в състоянието на бебето и да потърсят медицинска помощ навреме.

Първите признаци на начално обостряне са: летаргия, намален апетит, повишена телесна температура, повишена кашлица, промени в цвета и количеството на храчките, тежки нарушения на изпражненията (чести, мастни, неоформени, зловонни) и появата на коремна болка. Обострянията на заболяването обикновено изискват хоспитализация в болница.

Как може да помогне лекар

В зависимост от тежестта на състоянието, лечението може да се проведе в специализирано отделение на болницата, в дневни болници или в домашни условия.
Терапията за кистозна фиброза е сложна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекциозни заболявания на белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, коригиране на дефицита на мултивитамини и разреждане на жлъчката. Кинезитерапията играе важна роля в лечението на бронхопулмоналната кистозна фиброза. (специален комплексупражнения и дихателни упражнения, насочени към отстраняване на храчки). Занятията трябва да са ежедневни и през целия живот.

Предотвратяване

Ако във вашето семейство има случаи на кистозна фиброза, тогава, когато планирате бременност, определено трябва да се свържете с медицински генетик. Пренаталната диагностика на кистозна фиброза при плода вече е възможна. Ето защо при всяка нова бременност е необходимо незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с пренатален диагностичен център.

Едно от най-честите заболявания, които се предават по наследство, е кистозната фиброза. Детето произвежда патогенен секрет, което води до нарушаване на храносмилателния тракт.Характерно е, че това заболяване е хронично и най-често се проявява, ако и двамата родители имат специален дефектен ген. Ако само единият родител има такова място с мутация, тогава децата няма да наследят болестта. По правило кистозната фиброза се диагностицира през първата година от живота на детето (или дори докато е още в утробата).

Медицинска история

Кистозната фиброза при деца се развива поради нарушение на структурата на 7-та хромозома (нейното рамо). В същото време слузта в тялото става по-вискозна. Известно е, че почти всички вътрешни органи са покрити с този вид секрет. Благодарение на това повърхността им се овлажнява, а при отделяне слузта допълнително я почиства. Но ако възникне повреда, вискозната секреция застоява и се натрупва. В такава среда се размножават и патогенни микроорганизми, което води до постоянна инфекция. Впоследствие се засягат органите на храносмилателната система и тялото страда от недостатъчно снабдяване с кислород. Кистозната фиброза при дете е описана за първи път през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умираха от пневмония и други заболявания, които бяха следствие от кистозна фиброза. Повече информация за това заболяване се появява в края на ХХ век. Почти всеки двадесети човек на нашата планета е носител на мутиралия ген на кистозна фиброза. Този дефект няма нищо общо с лошите навици на родителите по време на зачеването или с приема на лекарства. Също така, присъствието му не се влияе от неблагоприятни екологична ситуация. Еднакво боледуват както момичета, така и момчета.

Форми на кистозна фиброза

Това заболяване може да има три основни форми.

• Първият от тях е белодробен. Среща се приблизително сред всички случаи. Характеризира се с това, че бронхите се запушват с гъста слуз. След известно време те могат да се запушат напълно. Секретът се превръща в отлична среда за размножаване на бактерии и микроби. С време белодробна тъкануплътняват и стават твърди. Появяват се кисти. Освен това белодробната функция само се влошава. Човек може да умре от задушаване.
• Кистозната фиброза при дете може да има и чревна форма. В същото време работата на органите на храносмилателната система е нарушена, храната се усвоява лошо. Това състояние провокира развитието на захарен диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и др. Среща се в 5% от случаите.
• Най-честата форма е смесената. Диагностицира се при 75% от пациентите с това генетично заболяване.
• Много рядко (около 1%) се открива и атипична форма.

Тази форма на заболяването често се нарича респираторна. По правило признаците на заболяването се появяват веднага при новородени. Кистозната фиброза на белите дробове при деца има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа. С течение на времето кашлицата се засилва и се придружава от отделяне на гъсти храчки. Процесите на обмен на газ са нарушени. Върховете на пръстите ви може да станат по-дебели. Често децата с муковисцидоза боледуват и от пневмония, която протича доста тежко. Тъканите на дихателните органи са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията става хронична. Възможно е да има свръхрастеж на съединителната тъкан в белите дробове. С течение на времето случаите на поява на "белодробно сърце" са чести.

Белодробната кистозна фиброза има сходни симптоми при деца и възрастни: кожата е землиста на цвят, гръдният кош става бъчвообразен, върховете на пръстите са деформирани. Задухът също се появява дори при спокойно състояние. Поради намаляване на апетита, теглото на пациента също намалява. Симптомите на заболяването обаче могат да се появят много по-късно. Това е по-благоприятна форма за пациента.

Етапи на белодробна кистозна фиброза

Има няколко етапа на това заболяване.

1. Първият етап се характеризира с появата на кашлица, обикновено суха и без храчки. В някои случаи може да се появи и задух. Особеността на този етап е, че той може да продължи дори няколко години (до 10).
2. Вторият етап е появата на бронхит в хронична форма, промени във фалангите на пръстите. Секрецията се появява при кашляне. Тази степенЗаболяването също продължава доста дълго време - до 15 години.
3. На третия етап се развиват усложнения. Белодробните тъкани стават по-плътни и се появяват кисти. На този фон сърцето също страда. Продължителността на този период на заболяването е 3-5 години.
4. Четвъртият стадий (няколко месеца) се характеризира с изключително тежко увреждане на дихателните органи и сърцето. Резултатът обикновено е фатален.

Признаци на чревна кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с неправилно функциониране на храносмилателната система. Чревната кистозна фиброза при дете се проявява особено ясно по време на периода на въвеждане на допълващи храни. В този случай се наблюдава лошо усвояване на мазнини и протеини (въглехидратите се усвояват малко по-добре). Поради развитието на процеси на гниене в червата се образуват токсични съединения и коремът се подува. Броят на движенията на червата се увеличава значително. При диагностициране на кистозна фиброза (чревна форма) може да се появи и при деца.Пациентите често се оплакват от сухота в устата. Трудност при хранене със суха храна. При по-нататъшно прогресиране на заболяването телесното тегло намалява.

Това заболяване се характеризира и с полихиповитаминоза, тъй като в резултат на това тялото изпитва липса на витамини от почти всички групи. По правило мускулите губят тонуса си и кожата става по-малко еластична. Други характерни признаци на кистозна фиброза при деца ( чревен тип) - различни видове болка в коремната област. С течение на времето може да се появи както пептична язва, така и захарен диабет (латентна форма). Заболяването засяга и функционирането на бъбреците и черния дроб. Ако черният дроб е засегнат, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и преминават през кръвния поток към мозъка. Те рендират отрицателно въздействиевърху нервните клетки се развива енцефалопатия. Също така допринася постепенно нарастванедалак чревна кистозна фиброза при деца. Снимка на патологично промененото черво (в напречно сечение) е представена по-долу.

Смесена форма на заболяването

Този тип заболяване се характеризира с наличието на признаци както на белодробни, така и на чревни форми. По правило новородените страдат от чести и продължителни пневмонии и бронхити. В почти всички случаи има и кашлица. В допълнение, смесената кистозна фиброза при деца е придружена от подуване на корема, изпражненията обикновено са течни и цветът им става зелен. Съществува зависимост на тежестта на хода на заболяването от времето, когато са се появили първите симптоми. Като правило, ако първите признаци се открият в много ранна възраст, тогава прогнозата е доста неблагоприятна.

Мекониум илеус

Кистозната фиброза провокира повишаване на вискозитета на телесните секрети, включително меконий - оригиналните изпражнения при деца. В резултат на това възниква запушване на червата. Тази форма на заболяването се наблюдава от раждането, когато мекониумът не преминава. Детето става неспокойно и често се оригва (дори с жлъчка). След това се появява подуване и кожата става бледа. По-нататъшният ход на заболяването кара новороденото значително да намали двигателната активност (или дори да я спре напълно). Причината за това състояние е липсата на трипсин. Мекониевият илеус е доста опасен и изисква хирургична намеса.

Диагностика на заболяването

Диагностиката на кистозна фиброза при деца включва изследване за наличие на наследствени и вродени патологии. Анализират се също проби от кръв, урина и храчки. Извършва се и копрограма. Позволява ви да определите наличието на мастни включвания в изпражненията на детето. Изследват се и дихателните органи (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрията също е необходима, тъй като ви позволява да оцените функционално състояниебели дробове. При съмнение за кистозна фиброза (симптомите може да не се появят при деца) се извършват генетични изследвания. Те помагат да се определи наличието на мутации в гена, който е отговорен за секреторната активност на тялото. Новородените се подлагат на неонатален скрининг (изследва се концентрацията на трипсин в изсъхнало кръвно петно). Тестът за пот също е доста информативен. Ако в потта се открият натриеви и хлорни йони в повишени количества, тогава голяма вероятностможем да говорим за наличието на това заболяване. Ако жена, в чието семейство е имало хора, диагностицирани с кистозна фиброза, очаква дете, тогава лекарите препоръчват тестване на приблизително 18-20 седмици.

Лечение на кистозна фиброза

Струва си да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървете от това заболяване. Терапията обаче може значително да подобри както качеството на живот, така и неговата продължителност. Преди това много пациенти с подобна диагноза умираха преди 20-годишна възраст. Сега обаче с правилно и навременно лечение можете да живеете много по-дълго. Чревна формаизисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Освен това се предписва комплекс витаминни препарати. Също така е необходимо да се вземат ензими (Creon, Pancitrate, Festal и др.). Струва си да се отбележи, че такива лекарства трябва да се приемат през целия ви живот. Фактът, че лечението дава резултати, ще бъде показано чрез нормализиране на изпражненията, липса на загуба на тегло и дори наддаване на тегло. Болката в коремната област изчезва, мастните включвания не се откриват в изпражненията.

При белодробната форма на заболяването са необходими лекарства, които ще помогнат за разреждане на храчките и възстановяване на функционалността на бронхите (Mukosolvin, Mukaltin). Много е важно при лечението на белодробна кистозна фиброза да се предотврати развитието инфекциозни процесив белите дробове. добър ефектПомагат и специални дихателни упражнения. Трябва да се прави редовно. Антибиотиците също могат да бъдат предписани за лечение. Това ви помага да забравите за болестта си за значителен период от време. радикален методВъпреки това, той има своите недостатъци: риск от отхвърляне, приемане на лекарства, които потискат имунната система. Освен това пациентът трябва да е в доста добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации се извършват в чужбина.

Лекарите силно препоръчват на пациентите с тази диагноза да се ваксинират навреме срещу магарешка кашлица и подобни заболявания. Много е важно да се изключат потенциалните алергени: животински косми, възглавници и одеяла, изработени от птичи пера. Пасивното пушене също е строго забранено. Такава диагноза предполага Балнеолечениедеца. Ако тежестта на заболяването не е критична, тогава детето посещава образователни институции, спортни клубове и се държи доста активно изображениеживот. Лечението на кистозна фиброза при деца под една година включва използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо единичната порция да се увеличи 1,5 пъти. Към диетата на бебето се добавя и малко количество сол (това е изключително необходимо през лятото).

Менюто на пациента заслужава специално внимание. Трябва да е богато на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като усвояването на хранителните вещества е нарушено. Необходимо е и обилно пиене. Струва си да запомните, че приемането на ензимни препарати е необходимо всеки ден. В допълнение към основното лечение можете да използвате традиционна терапия. Билки като блатен тъжник и подбел улесняват отделянето на храчки. Добро влияниеНа храносмилателната системарендер глухарче, оман. Използвайте и етерични маслаза инхалации (лавандула, босилек, исоп). Освен това са полезни и възстановяващите продукти, като мед.

Прогнози

За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). въпреки това навременна диагнозаи правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента. Най-неблагоприятната прогноза е когато ранни проявикистозна фиброза (в кърмачета). Но е известен и случай, когато пациент с подобно заболяванеживял повече от 70 години. Такава разлика в продължителността на живота в Русия и други страни се дължи на финансовия момент. В чужбина пациентите получават доживотна държавна подкрепа. Благодарение на това те могат да водят нормален живот, да учат, да създават семейства и да раждат деца. Русия, от друга страна, не може правилно да осигури на пациентите необходимите лекарства (включително ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатно медицински грижиИ необходими лекарства. Пациентите остават на специална регистрация през целия си живот. За да се изключи появата на такова заболяване, е необходимо да се консултирате с генетик на етапа на планиране на бременността.

Психологически съвети за родители

Много публикации са насочени към подкрепа на родители, чиито деца страдат от кистозна фиброза. Преди всичко не се паникьосвайте. Необходимо е да се получи възможно най-много информация за болестта, за да се помогне ефективно на детето да преодолее последствията от нея. Важно е редовно да му напомняте за вашата любов.

Заболяването значително засяга не само физическо състояние, но донякъде и върху емоционалното. Следователно трудностите не могат да бъдат избегнати (те обаче са налице и при отглеждането на здрави деца). Някои манипулации могат да бъдат поверени и на най-малкия пациент. Експертите казват, че в този случай децата не само научават за болестта си, но и, като се грижат за себе си, се чувстват много по-добре.

За да не се чувстват родителите сами в борбата с кистозната фиброза, е необходимо да общуват със семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да стане и на специални интернет форуми. Има и много фондове, към които можете да се обърнете както за психологическа, така и за финансова помощ. Важно е да запомните, че такава диагноза не е смъртна присъда. Много известни хора страдаха от това генетично заболяване, но това не им попречи да постигнат успех в живота. Певецът Грегъри Лемаршал, комикът Боб Фланаган (доживял до 43 години) - това са само някои примери за това как можете да живеете и да се развивате с такава диагноза. Освен това медицината не стои неподвижна: в Съединените щати се провеждат глобални изследвания върху генната терапия на кистозна фиброза. Ако ви е трудно да се справите сами с емоциите си, винаги можете да се обърнете за помощ към психолог.

Кистозната фиброза е едно от най-честите генетични заболявания при хората. При това заболяване жлезите на дихателната система, стомашно-чревния тракт и други образуват твърде гъста слуз.

Белодробното заболяване може с течение на времето да причини колапс на дясната долна част на сърцето (дясна камера).

Храносмилателни усложнения

Муковисцидозата прави пациентите по-податливи на диария. Лепкавите секрети запушват каналите на панкреаса, предотвратявайки освобождаването на ензими, необходими за смилането на мазнините и протеините. Изхвърлянето пречи на тялото да абсорбира мастноразтворимите витамини (A, D, E, K).

Кистозната фиброза засяга панкреаса и тъй като този орган контролира нивата на кръвната захар, хората с кистозна фиброза може да имат диабет. Освен това, жлъчен каналможе да се запуши и възпали, което да доведе до чернодробни проблеми като цироза.

Лечение и терапия на кистозна фиброза

За да се сведат до минимум симптомите и усложненията на кистозната фиброза, се използват няколко метода на лечение, основните им цели са:

• предотвратяване на инфекции
• намаляване на количеството и изтъняване на консистенцията на секретите от белите дробове
• подобрено дишане
• контрол на калориите и правилното хранене

За постигане на тези цели лечението на кистозна фиброза може да включва:

• антибиотици. Последното поколение лекарства са отлични в борбата с бактериите, които причиняват белодробни инфекции при пациенти с кистозна фиброза. Един от най големи проблемиизползването на антибиотици е появата на бактерии, устойчиви на лекарствена терапия. Освен това, дългосрочната употреба на антибиотици може да причини гъбични инфекции в устата, гърлото и дихателната система.
• Муколитични лекарства. Муколитичното лекарство прави слузта по-течна и следователно подобрява отделянето на храчките.
• Бронходилататори. Използването на лекарства като салбутамол може да помогне за поддържане на бронхите отворени, позволявайки слузта и секретите да бъдат изкашляни.
• Бронхиален дренаж. При пациенти с кистозна фиброза слузта трябва да се отстрани ръчно от белите дробове. Дренажът често се извършва чрез удряне на гърдите и гърба с ръце. Понякога за това се използва електрическо устройство. Можете също така да носите надуваема жилетка, която излъчва високочестотни вибрации. Повечето възрастни и деца с кистозна фиброза се нуждаят от бронхиален дренаж поне два пъти на ден в продължение на 20 минути до половин час.
• Орална ензимна терапия и правилно хранене. Кистозната фиброза може да доведе до недохранване, тъй като панкреатичните ензими, необходими за храносмилането, не достигат до тънките черва. Така че хората с кистозна фиброза може да се нуждаят от повече калории, отколкото здравите хора. Висококалорична диета, специални водоразтворими витамини и таблетки, съдържащи панкреатични ензими, ще ви помогнат да не отслабнете или дори да наддадете.
• Трансплантация на бял дроб. Лекарят може да препоръча белодробна трансплантация, ако има сериозни проблеми с дишането, белодробни усложнениякоито излагат живота на риск или ако бактериите са развили резистентност към използваните антибиотици.
• Аналгетици. Ибупрофен може да забави разрушаването на белите дробове при някои деца с кистозна фиброза.

Начин на живот за хора с кистозна фиброза

Ако детето ви страда от кистозна фиброза, едно от най-добрите неща, които можете да направите, е да научите колкото можете повече за болестта. Диетата, терапията и ранната диагностика на инфекциите са много важни.

Както при възрастните пациенти, важно е да се извършват ежедневни процедури за "удряне" за отстраняване на слузта от белите дробове на детето. Лекар или пулмолог може да ви каже кой е най-добрият начин за извършване на тази много важна процедура.

• Не забравяйте за ваксинациите. В допълнение към редовните ваксини, ваксинирайте се и срещу пневмококова инфекцияи грип. Кистозната фиброза не засяга имунната система, но прави децата по-податливи и склонни към усложнения.
• Насърчавайте детето си да живее нормален живот. Упражнението е от изключителна важност за хора на всяка възраст, страдащи от кистозна фиброза. Редовен физически упражнения, подпомагат изхвърлянето на слуз от дихателните пътища и укрепват сърцето и белите дробове.
• Уверете се, че детето ви следва Здравословна диета . Говорете за правилата за хранене на вашето дете с вашия семеен лекар или диетолог.
• Използвайте хранителни добавки. Давайте на детето си добавки с мастноразтворими витамини и панкреатични ензими.
• Уверете се, че детето пие много течности, – ще помогне за разреждане на слузта. Това е особено важно през летния сезон, когато децата са по-активни и са склонни да губят много течности.
• Да не се пушив къщата и дори в колата и не позволявайте на други да пушат в присъствието на вашето дете. Пасивното пушене е вредно за всички, но хората с кистозна фиброза са особено засегнати.
• Не забравяйте да винаги мийте ръцете си. Научете всички членове на вашето семейство да мият ръцете си преди хранене, след използване на тоалетната и когато се връщат у дома от работа или училище. Измиването на ръцете е най-добрият начин за предотвратяване на инфекция.

Ако имате кистозна фиброза, добавянето на протеини и калории към вашата диета е важно. След медицински съвет можете също да приемате допълнителен мултивитамин, съдържащ витамини A, D, E и K.

Ензими и минерални соли

Всички пациенти с кистозна фиброза трябва да приемат панкреатични ензими. Тези ензими помагат на тялото да метаболизира мазнините и протеините.

Хората, които живеят в горещ климат, може да се нуждаят от малко допълнително готварска сол.

Хранителни навици

• Яжте, когато имате апетит. Това означава, че е най-добре да ядете няколко малки хранения през деня.
• Дръжте под ръка разнообразие от хранителни закуски. Опитайте се да ядете нещо на всеки час.
• Опитайте се да се храните редовно, дори и да са само няколко глътки.
• Добавете настърган кашкавалв супи, сосове, пайове, зеленчуци, варени картофи, ориз, паста или кнедли.
• Използвайте обезмаслено мляко, частично обезмаслена, обогатена сметана или мляко, за готвене или само за пиене.
• Добавете захар към сокове или горещ шоколад. Когато ядете каша, опитайте да добавите стафиди, фурми или ядки.